杭州市人民醫(yī)院「兒童遺傳代謝病」診療考核一、單選題（每題2分，共20題）1.杭州市人民醫(yī)院兒童遺傳代謝病門診最常見的遺傳代謝病是？A.苯丙酮尿癥B.戈謝病C.黏多糖病D.脫羧酶缺乏癥2.以下哪項(xiàng)是診斷苯丙酮尿癥最可靠的初篩方法？A.尿三氯化鐵試驗(yàn)B.血液氣相色譜法C.毛發(fā)苯丙氨酸測(cè)定D.頭顱MRI檢查3.患兒，男，2歲，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、皮膚黏膜蒼白就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示血紅蛋白92g/L，紅細(xì)胞平均體積82fl，血清鐵蛋白＜15μg/L。最可能的診斷是？A.地中海貧血B.鐵過(guò)載病C.維生素B12缺乏癥D.溶血性貧血4.戈謝病的致病基因是？A.GBAB.HLAC.LSDD.CystatinA5.以下哪項(xiàng)是黏多糖病I型的典型臨床表現(xiàn)？A.鳥喙樣面容、肝脾腫大B.短肢畸形、智力低下C.骨髓纖維化、肝功能異常D.眼距過(guò)寬、鼻梁塌陷6.患兒，女，1歲，因反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示中性粒細(xì)胞減少、淋巴細(xì)胞增多。最可能的診斷是？A.慢性肉芽腫病B.Shwachman-Diamond綜合征C.低丙種球蛋白血癥D.腺苷脫氨酶缺乏癥7.治療苯丙酮尿癥的主要方法是？A.骨髓移植B.肝臟移植C.限制苯丙氨酸攝入D.大劑量維生素B6補(bǔ)充8.以下哪項(xiàng)是低丙種球蛋白血癥的典型實(shí)驗(yàn)室表現(xiàn)？A.血清IgG＜500mg/dLB.C3、C4正常C.補(bǔ)體水平升高D.IgA升高9.患兒，男，3歲，因智力低下、抽搐就診。實(shí)驗(yàn)室檢查示血氨升高、尿有機(jī)酸陽(yáng)性。最可能的診斷是？A.烏氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥B.精氨酸酶缺乏癥C.谷氨酸脫氫酶缺乏癥D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥10.診斷甲基丙二酸血癥最可靠的指標(biāo)是？A.血?dú)夥治鯞.尿有機(jī)酸分析C.頭顱CTD.肝功能檢查二、多選題（每題3分，共10題）11.苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)包括？A.智力低下B.小頭畸形C.皮膚濕疹D.尿有鼠尿味12.戈謝病的治療手段包括？A.酶替代治療B.骨髓移植C.磷酸酶抑制劑D.干細(xì)胞移植13.黏多糖病患者的典型體征包括？A.鳥喙樣面容B.骨髓纖維化C.心臟瓣膜病變D.腰椎前凸14.低丙種球蛋白血癥的病因包括？A.腎上腺皮質(zhì)激素使用B.感染性因素C.免疫缺陷病D.營(yíng)養(yǎng)不良15.患兒，女，1歲，因反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診。可能的診斷包括？A.慢性肉芽腫病B.腺苷脫氨酶缺乏癥C.低丙種球蛋白血癥D.Shwachman-Diamond綜合征16.甲基丙二酸血癥的臨床表現(xiàn)包括？A.智力低下B.脊柱側(cè)彎C.驚厥D.毛發(fā)發(fā)黃17.治療遺傳代謝病的常用方法包括？A.飲食控制B.藥物治療C.酶替代治療D.基因治療18.診斷遺傳代謝病的常用實(shí)驗(yàn)室檢查包括？A.尿有機(jī)酸分析B.血?dú)夥治鯟.頭顱MRID.毛發(fā)氨基酸分析19.患兒，男，2歲，因生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、抽搐就診?？赡艿牟∫虬?？A.烏氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥B.丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥C.精氨酸酶缺乏癥D.谷氨酸脫氫酶缺乏癥20.杭州市人民醫(yī)院兒童遺傳代謝病門診的常見病種包括？A.苯丙酮尿癥B.戈謝病C.黏多糖病D.低丙種球蛋白血癥三、判斷題（每題1分，共10題）21.苯丙酮尿癥患兒出生后應(yīng)立即開始低苯丙氨酸飲食。22.戈謝病的典型病理改變是脾臟腫大。23.黏多糖病患者的智力水平通常正常。24.低丙種球蛋白血癥患兒易患細(xì)菌感染。25.甲基丙二酸血癥患兒常伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。26.治療遺傳代謝病的主要手段是藥物治療。27.診斷遺傳代謝病需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查。28.患兒，女，1歲，因反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診。最可能的診斷是低丙種球蛋白血癥。29.治療苯丙酮尿癥需要終身飲食控制。30.杭州市人民醫(yī)院兒童遺傳代謝病門診的診療范圍僅限于遺傳代謝病。四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共5題）31.簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的診斷流程。32.戈謝病的典型臨床表現(xiàn)有哪些？33.黏多糖病的遺傳方式是什么？34.低丙種球蛋白血癥的治療方法有哪些？35.治療遺傳代謝病的常用飲食控制原則是什么？五、論述題（每題10分，共2題）36.結(jié)合杭州市人民醫(yī)院的診療經(jīng)驗(yàn)，論述兒童遺傳代謝病的早期篩查和診斷的重要性。37.比較苯丙酮尿癥和甲基丙二酸血癥的臨床表現(xiàn)、診斷方法及治療手段。答案及解析一、單選題答案及解析1.A解析：苯丙酮尿癥是杭州市人民醫(yī)院兒童遺傳代謝病門診最常見的遺傳代謝病，其發(fā)病率較高，且早期診斷和治療對(duì)智力發(fā)育至關(guān)重要。2.B解析：血液氣相色譜法是診斷苯丙酮尿癥最可靠的初篩方法，靈敏度和特異性均較高。3.A解析：患兒血紅蛋白降低、紅細(xì)胞平均體積變小，結(jié)合鐵蛋白降低，符合地中海貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)。4.A解析：戈謝病的致病基因是GBA（葡萄糖腦苷脂酶），該基因突變導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂無(wú)法降解，積聚于細(xì)胞內(nèi)。5.D解析：黏多糖病I型的典型臨床表現(xiàn)為眼距過(guò)寬、鼻梁塌陷、智力正常或輕度發(fā)育遲緩。6.C解析：患兒反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，結(jié)合實(shí)驗(yàn)室檢查示中性粒細(xì)胞減少，符合低丙種球蛋白血癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。7.C解析：苯丙酮尿癥的主要治療方法是限制苯丙氨酸攝入，以避免神經(jīng)損傷。8.A解析：低丙種球蛋白血癥的典型實(shí)驗(yàn)室表現(xiàn)為血清IgG＜500mg/dL，提示體液免疫功能缺陷。9.A解析：患兒智力低下、抽搐，結(jié)合血氨升高和尿有機(jī)酸陽(yáng)性，符合烏氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。10.B解析：尿有機(jī)酸分析是診斷甲基丙二酸血癥最可靠的指標(biāo)，可檢測(cè)到甲基丙二酸等代謝物。二、多選題答案及解析11.A、C、D解析：苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)包括智力低下、皮膚濕疹、尿有鼠尿味，但小頭畸形較少見。12.A、B、C解析：戈謝病的治療手段包括酶替代治療、骨髓移植和磷酸酶抑制劑，干細(xì)胞移植尚未成為常規(guī)治療。13.A、C、D解析：黏多糖病患者的典型體征包括鳥喙樣面容、心臟瓣膜病變、腰椎前凸，骨髓纖維化不是典型表現(xiàn)。14.A、B、C解析：低丙種球蛋白血癥的病因包括腎上腺皮質(zhì)激素使用、感染性因素和免疫缺陷病，營(yíng)養(yǎng)不良不是主要原因。15.A、B、C解析：患兒反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，可能的診斷包括慢性肉芽腫病、腺苷脫氨酶缺乏癥和低丙種球蛋白血癥，Shwachman-Diamond綜合征較少見。16.A、B、C解析：甲基丙二酸血癥的臨床表現(xiàn)包括智力低下、脊柱側(cè)彎、驚厥，毛發(fā)發(fā)黃不是典型表現(xiàn)。17.A、B、C解析：治療遺傳代謝病的常用方法包括飲食控制、藥物治療和酶替代治療，基因治療尚處于試驗(yàn)階段。18.A、B、D解析：診斷遺傳代謝病的常用實(shí)驗(yàn)室檢查包括尿有機(jī)酸分析、血?dú)夥治龊兔l(fā)氨基酸分析，頭顱MRI主要用于評(píng)估神經(jīng)系統(tǒng)病變。19.A、B、D解析：患兒生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、抽搐，可能的病因包括烏氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、丙酮酸脫氫酶復(fù)合物缺乏癥和谷氨酸脫氫酶缺乏癥，精氨酸酶缺乏癥較少見。20.A、B、C、D解析：杭州市人民醫(yī)院兒童遺傳代謝病門診的常見病種包括苯丙酮尿癥、戈謝病、黏多糖病和低丙種球蛋白血癥。三、判斷題答案及解析21.正確解析：苯丙酮尿癥患兒出生后應(yīng)立即開始低苯丙氨酸飲食，以避免神經(jīng)損傷。22.正確解析：戈謝病的典型病理改變是脾臟腫大，但肝臟和骨髓也受累。23.錯(cuò)誤解析：黏多糖病患者的智力水平常受影響，多數(shù)存在發(fā)育遲緩。24.正確解析：低丙種球蛋白血癥患兒易患細(xì)菌感染，因體液免疫功能缺陷。25.正確解析：甲基丙二酸血癥患兒常伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如智力低下、抽搐。26.錯(cuò)誤解析：治療遺傳代謝病的主要手段是飲食控制和酶替代治療，藥物治療僅適用于部分疾病。27.正確解析：診斷遺傳代謝病需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查，以提高準(zhǔn)確性。28.錯(cuò)誤解析：患兒反復(fù)感染、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，需進(jìn)一步檢查以排除其他診斷，低丙種球蛋白血癥只是可能之一。29.正確解析：治療苯丙酮尿癥需要終身飲食控制，以避免神經(jīng)損傷。30.錯(cuò)誤解析：杭州市人民醫(yī)院兒童遺傳代謝病門診的診療范圍不僅限于遺傳代謝病，還包括相關(guān)綜合征和罕見病。四、簡(jiǎn)答題答案及解析31.苯丙酮尿癥的診斷流程解析：-初篩：尿三氯化鐵試驗(yàn)或新生兒篩查（Guthrie試驗(yàn)或串聯(lián)質(zhì)譜法）；-確診：血液氣相色譜法檢測(cè)血清苯丙氨酸水平；-基因檢測(cè)：確認(rèn)致病基因突變；-頭顱MRI：評(píng)估腦部發(fā)育情況。32.戈謝病的典型臨床表現(xiàn)解析：-嬰幼兒型：肝脾腫大、貧血、反復(fù)感染；-青少年型：骨骼畸形、視力障礙、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀；-成人型：肝功能異常、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、皮膚色素沉著。33.黏多糖病的遺傳方式解析：黏多糖病為常染色體隱性遺傳，父母均為攜帶者時(shí)子女有25%患病風(fēng)險(xiǎn)。34.低丙種球蛋白血癥的治療方法解析：-靜脈注射免疫球蛋白；-定期輸血；-抗生素預(yù)防感染；-骨髓移植（適用于部分病例）。35.治療遺傳代謝病的常用飲食控制原則解析：-限制特定氨基酸或代謝物攝入；-補(bǔ)充必需營(yíng)養(yǎng)素；-定期監(jiān)測(cè)生化指標(biāo)；-個(gè)體化飲食方案。五、論述題答案及解析36.兒童遺傳代謝病的早期篩查和診斷的重要性解析：-早期篩查：杭州市人民醫(yī)院通過(guò)新生兒篩查技術(shù)可早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥、戈謝病等疾?。?及時(shí)干預(yù)：早期診斷可避免神經(jīng)損傷，提高生活質(zhì)