醫(yī)師三基兒科基礎(chǔ)知識(遺傳代謝性疾病)模擬試卷2(題后含答案及解析)

姓名：__________考號：__________一、單選題(共10題)1.苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是什么？()A.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩B.皮膚、毛發(fā)色素減少C.肝功能異常D.腎功能異常2.21-三體綜合征的典型特征是什么？()A.肢體短小，手指短粗B.臉部扁平，鼻梁低平C.舌體肥大，口唇厚D.以上都是3.楓糖尿病的實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)是什么？()A.尿液中有楓糖味B.血液中丙酮酸、乳酸水平升高C.血液中氨基酸水平升高D.以上都是4.肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕R床表現(xiàn)是什么？()A.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀B.肝功能異常C.腎功能異常D.以上都是5.甲狀腺功能減退癥在兒童期的臨床表現(xiàn)是什么？()A.智力發(fā)育遲緩B.生長發(fā)育遲緩C.皮膚干燥，毛發(fā)稀疏D.以上都是6.半乳糖血癥的典型癥狀是什么？()A.肝臟腫大，黃疸B.脾臟腫大，腹水C.腦水腫，智力低下D.以上都是7.囊性纖維化病的典型癥狀是什么？()A.肺部感染，呼吸困難B.胰腺功能不全，營養(yǎng)不良C.腸道功能異常，腹瀉D.以上都是8.糖原貯積癥I型的臨床表現(xiàn)是什么？()A.肝臟腫大，低血糖B.肌肉無力，運(yùn)動(dòng)障礙C.腦部異常，智力低下D.以上都是9.楓糖尿病的飲食治療原則是什么？()A.限制蛋白質(zhì)攝入B.限制脂肪攝入C.限制碳水化合物攝入D.以上都是二、多選題(共5題)10.以下哪些是苯丙酮尿癥（PKU）的典型癥狀？()A.神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩B.皮膚、毛發(fā)色素減少C.肝臭味D.脾臟腫大11.21-三體綜合征的遺傳方式包括哪些？()A.遺傳性B.非遺傳性C.染色體異常D.環(huán)境因素12.甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)可能包括以下哪些？()A.疲勞無力B.體溫低C.便秘D.精神抑郁13.楓糖尿病的實(shí)驗(yàn)室檢查異?？赡馨ㄒ韵履男?)A.血清丙酮酸水平升高B.尿液有機(jī)酸分析異常C.血清乳酸水平升高D.血清氨基酸水平升高14.肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕委煼椒ò男?)A.低銅飲食B.藥物治療，如青霉胺C.銅結(jié)合劑，如鋅劑D.肝移植三、填空題(共5題)15.苯丙酮尿癥（PKU）的主要治療方法是限制飲食中______的攝入。16.21-三體綜合征的患兒通常會有______和______等發(fā)育遲緩的表現(xiàn)。17.甲狀腺功能減退癥患兒在新生兒期可能會出現(xiàn)______的癥狀。18.楓糖尿病的實(shí)驗(yàn)室檢查中，尿液有機(jī)酸分析通常會顯示______和______的升高。19.肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唧w內(nèi)的銅代謝異常，過多的銅會沉積在______和______等組織中。四、判斷題(共5題)20.半乳糖血癥的患兒在出生后母乳喂養(yǎng)即可正常生長發(fā)育。()A.正確B.錯(cuò)誤21.甲狀腺功能減退癥患兒在治療過程中，甲狀腺激素的替代治療是必要的。()A.正確B.錯(cuò)誤22.楓糖尿病的患者在飲食上無需限制碳水化合物的攝入。()A.正確B.錯(cuò)誤23.肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊吒闻K和豆?fàn)詈酥械你~沉積會導(dǎo)致肝臟腫大和智力障礙。()A.正確B.錯(cuò)誤24.21-三體綜合征是一種由病毒感染引起的遺傳性疾病。()A.正確B.錯(cuò)誤五、簡單題(共5題)25.請簡述苯丙酮尿癥（PKU）的發(fā)病機(jī)制及其臨床表現(xiàn)。26.如何對21-三體綜合征進(jìn)行診斷和鑒別診斷？27.甲狀腺功能減退癥的治療原則是什么？28.請描述楓糖尿病的病理生理機(jī)制及其主要臨床表現(xiàn)。29.肝豆?fàn)詈俗冃缘闹委熤饕男┓矫妫?/p>

醫(yī)師三基兒科基礎(chǔ)知識(遺傳代謝性疾病)模擬試卷2(題后含答案及解析)一、單選題(共10題)1.【答案】A【解析】苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩，智力低下，皮膚、毛發(fā)色素減少等癥狀。2.【答案】D【解析】21-三體綜合征的典型特征包括肢體短小，手指短粗，臉部扁平，鼻梁低平，舌體肥大，口唇厚等。3.【答案】D【解析】楓糖尿病的實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)包括尿液中有楓糖味，血液中丙酮酸、乳酸水平升高，以及血液中氨基酸水平升高。4.【答案】D【解析】肝豆?fàn)詈俗冃允且环N遺傳性銅代謝障礙疾病，主要表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝功能異常和腎功能異常。5.【答案】D【解析】甲狀腺功能減退癥在兒童期的臨床表現(xiàn)包括智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育遲緩、皮膚干燥，毛發(fā)稀疏等。6.【答案】A【解析】半乳糖血癥的典型癥狀是肝臟腫大，黃疸，嚴(yán)重者可出現(xiàn)肝功能衰竭。7.【答案】D【解析】囊性纖維化病的典型癥狀包括肺部感染，呼吸困難，胰腺功能不全，營養(yǎng)不良，腸道功能異常，腹瀉等。8.【答案】A【解析】糖原貯積癥I型的臨床表現(xiàn)主要是肝臟腫大，低血糖，嚴(yán)重者可出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩和反復(fù)發(fā)作的低血糖。9.【答案】C【解析】楓糖尿病的飲食治療原則是限制碳水化合物攝入，以減少體內(nèi)丙酮酸、乳酸的生成，減輕癥狀。二、多選題(共5題)10.【答案】ABC【解析】苯丙酮尿癥（PKU）的典型癥狀包括神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育遲緩、皮膚、毛發(fā)色素減少和肝臭味，而脾臟腫大不是其典型癥狀。11.【答案】AC【解析】21-三體綜合征是由于染色體異常引起的遺傳性疾病，屬于遺傳性，而非遺傳性、環(huán)境因素不是其遺傳方式。12.【答案】ABCD【解析】甲狀腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)包括疲勞無力、體溫低、便秘和精神抑郁等，這些都是其常見癥狀。13.【答案】AB【解析】楓糖尿病的實(shí)驗(yàn)室檢查異常通常包括血清丙酮酸水平升高和尿液有機(jī)酸分析異常，而血清乳酸和氨基酸水平升高不是其典型特征。14.【答案】ABCD【解析】肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕委煼椒òǖ豌~飲食、藥物治療（如青霉胺）、銅結(jié)合劑（如鋅劑）以及嚴(yán)重病例可能需要的肝移植。三、填空題(共5題)15.【答案】苯丙氨酸【解析】苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，通過限制飲食中苯丙氨酸的攝入，可以防止苯丙酮酸的積累，減輕病情。16.【答案】智力，身體【解析】21-三體綜合征是一種常見的染色體異常病，患兒通常表現(xiàn)出智力發(fā)育遲緩和身體發(fā)育遲緩等特征。17.【答案】低體溫【解析】甲狀腺功能減退癥患兒由于甲狀腺激素水平低下，可能會導(dǎo)致體溫調(diào)節(jié)障礙，新生兒期可能出現(xiàn)低體溫的癥狀。18.【答案】丙酮酸，乳酸【解析】楓糖尿病是一種有機(jī)酸代謝病，患者尿液中的丙酮酸和乳酸水平會顯著升高，這是其典型的實(shí)驗(yàn)室檢查特征。19.【答案】肝臟，豆?fàn)詈恕窘馕觥扛味範(fàn)詈俗冃允且环N銅代謝障礙疾病，過多的銅沉積在肝臟和豆?fàn)詈说冉M織中，導(dǎo)致相應(yīng)的功能障礙。四、判斷題(共5題)20.【答案】錯(cuò)誤【解析】半乳糖血癥的患兒需要避免攝入乳糖，包括母乳和乳制品，否則會導(dǎo)致體內(nèi)半乳糖積累，引發(fā)嚴(yán)重疾病。21.【答案】正確【解析】甲狀腺功能減退癥患兒由于甲狀腺激素水平低下，需要通過甲狀腺激素替代治療來維持正常的生理功能。22.【答案】錯(cuò)誤【解析】楓糖尿病的患者需要限制碳水化合物的攝入，以減少丙酮酸和乳酸的生成，減輕癥狀。23.【答案】正確【解析】肝豆?fàn)詈俗冃缘幕颊哂捎阢~代謝障礙，銅在肝臟和豆?fàn)詈说冉M織沉積，可導(dǎo)致肝臟腫大和智力障礙等癥狀。24.【答案】錯(cuò)誤【解析】21-三體綜合征是由染色體異常引起的遺傳性疾病，與病毒感染無關(guān)。五、簡答題(共5題)25.【答案】苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，引起的一種遺傳代謝性疾病。臨床表現(xiàn)包括智力發(fā)育遲緩、皮膚、毛發(fā)色素減少、肝臭味、癲癇發(fā)作等。【解析】苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，由于苯丙氨酸羥化酶的缺乏或活性降低，導(dǎo)致苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)積累，從而引起一系列癥狀。26.【答案】21-三體綜合征的診斷可以通過染色體核型分析進(jìn)行。鑒別診斷需要排除其他導(dǎo)致智力發(fā)育遲緩和體格發(fā)育遲緩的疾病，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等?！窘馕觥咳旧w核型分析是診斷21-三體綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。鑒別診斷需要根據(jù)臨床癥狀、實(shí)驗(yàn)室檢查和其他相關(guān)檢查結(jié)果，排除其他可能的疾病。27.【答案】甲狀腺功能減退癥的治療原則是終身替代治療，通常使用左甲狀腺素鈉片，根據(jù)病情調(diào)整劑量?！窘馕觥考谞钕俟δ軠p退癥的治療需要終身替代治療，通過補(bǔ)充甲狀腺激素來糾正體內(nèi)激素水平失衡，改善癥狀。28.【答案】楓糖尿病是一種有機(jī)酸代謝病，由于支鏈氨基酸代謝途徑中的酶缺陷，導(dǎo)致丙酮酸和乳酸在體內(nèi)積累。主要臨床表現(xiàn)包括代謝性酸