2025醫(yī)學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)考試題目及答案一、單項選擇題1.以下哪種染色體疾病最常見于產(chǎn)前診斷中？()A.貓叫綜合征B.特納綜合征C.唐氏綜合征D.克氏綜合征答案：C解析：唐氏綜合征即21-三體綜合征，是人類最早發(fā)現(xiàn)且最常見的常染色體病，在產(chǎn)前診斷中最為常見。貓叫綜合征是5號染色體短臂部分缺失所致；特納綜合征是女性缺少一條X染色體；克氏綜合征是男性染色體多了一條X染色體。故答案選C。2.絨毛取樣術(shù)一般在妊娠多少周進行較為合適？()A.7-9周B.10-13??周C.14-16周D.17-19周答案：B解析：絨毛取樣術(shù)是在超聲引導(dǎo)下經(jīng)腹或經(jīng)宮頸抽取胎盤絨毛組織進行遺傳學(xué)檢查的一種產(chǎn)前診斷方法，一般在妊娠10-13??周進行較為合適，此時絨毛取材成功率高，且對胎兒的損傷相對較小。故答案選B。3.以下哪項不是羊水穿刺的禁忌證？()A.孕婦有流產(chǎn)征兆B.孕婦體溫超過37.5℃C.孕婦為Rh陰性血型D.有盆腔或?qū)m腔感染征象答案：C解析：羊水穿刺的禁忌證包括孕婦有流產(chǎn)征兆、孕婦體溫超過37.5℃、有盆腔或?qū)m腔感染征象等。Rh陰性血型本身不是羊水穿刺的禁忌證，但在穿刺后可能需要采取相應(yīng)的預(yù)防措施，如注射抗D免疫球蛋白，以預(yù)防Rh血型不合引起的新生兒溶血病。故答案選C。4.胎兒超聲心動圖檢查的最佳時間是()A.妊娠16-18周B.妊娠18-22周C.妊娠20-24周D.妊娠22-26周答案：D解析：胎兒超聲心動圖檢查主要用于評估胎兒心臟的結(jié)構(gòu)和功能。妊娠22-26周時，胎兒心臟結(jié)構(gòu)已基本發(fā)育完全，且胎兒大小適中，羊水量充足，此時進行超聲心動圖檢查可以清晰地顯示胎兒心臟的各個結(jié)構(gòu)，是檢查的最佳時間。故答案選D。5.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測胎兒的哪種染色體非整倍體異常？()A.13、18、21號染色體B.X、Y染色體C.1、3、5號染色體D.7、9、11號染色體答案：A解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，利用新一代高通量測序技術(shù)對胎兒染色體非整倍體異常進行檢測的方法，主要檢測胎兒的13、18、21號染色體非整倍體異常。故答案選A。6.以下哪種疾病不屬于單基因遺傳?。?)A.血友病B.白化病C.唇腭裂D.苯丙酮尿癥答案：C解析：單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病，血友病、白化病、苯丙酮尿癥都屬于單基因遺傳病。唇腭裂是一種多基因遺傳病，是由多個基因和環(huán)境因素共同作用引起的。故答案選C。7.孕婦血清學(xué)篩查中，唐氏綜合征的主要標志物不包括()A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.抑制素A（InhA）答案：D解析：孕婦血清學(xué)篩查唐氏綜合征的主要標志物包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE?）等。抑制素A（InhA）主要用于孕中期篩查胎兒神經(jīng)管缺陷和某些染色體異常，但不是唐氏綜合征血清學(xué)篩查的主要標志物。故答案選D。8.以下關(guān)于胎兒磁共振成像（MRI）檢查的描述，錯誤的是()A.對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變的診斷有重要價值B.檢查前不需要孕婦特殊準備C.對軟組織的分辨能力優(yōu)于超聲檢查D.有一定的輻射風(fēng)險答案：D解析：胎兒磁共振成像（MRI）對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變的診斷有重要價值，其對軟組織的分辨能力優(yōu)于超聲檢查。檢查前一般不需要孕婦特殊準備。MRI檢查是利用原子核在磁場內(nèi)共振所產(chǎn)生的信號經(jīng)重建成像的一種檢查方法，沒有輻射風(fēng)險。故答案選D。9.以下哪種情況需要進行產(chǎn)前診斷？()A.孕婦年齡小于35歲B.孕婦既往無不良孕產(chǎn)史C.夫婦一方有染色體異常D.孕婦孕期無明顯不適答案：C解析：需要進行產(chǎn)前診斷的情況包括孕婦年齡大于等于35歲、夫婦一方有染色體異常、孕婦既往有不良孕產(chǎn)史（如流產(chǎn)、死胎、畸形兒等）等。孕婦年齡小于35歲、既往無不良孕產(chǎn)史、孕期無明顯不適一般不屬于必須進行產(chǎn)前診斷的指征。故答案選C。10.絨毛取樣術(shù)后，孕婦需要注意的事項不包括()A.臥床休息1-2天B.保持外陰清潔C.術(shù)后立即洗澡D.觀察有無腹痛、陰道流血等情況答案：C解析：絨毛取樣術(shù)后，孕婦需要臥床休息1-2天，保持外陰清潔，觀察有無腹痛、陰道流血等情況。術(shù)后短時間內(nèi)不宜洗澡，以免引起感染。故答案選C。二、多項選擇題1.產(chǎn)前診斷的方法包括()A.超聲檢查B.血清學(xué)篩查C.染色體核型分析D.基因診斷答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法多種多樣，超聲檢查可以觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況；血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血清中的某些標志物來評估胎兒患某些疾病的風(fēng)險；染色體核型分析可以檢測胎兒染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常；基因診斷則用于診斷單基因遺傳病等。故答案選ABCD。2.羊水穿刺可能出現(xiàn)的并發(fā)癥有()A.流產(chǎn)B.感染C.羊水滲漏D.胎兒損傷答案：ABCD解析：羊水穿刺是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，可能會出現(xiàn)一些并發(fā)癥，如流產(chǎn)、感染、羊水滲漏、胎兒損傷等。雖然這些并發(fā)癥的發(fā)生率較低，但在操作前醫(yī)生會向孕婦充分告知。故答案選ABCD。3.胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)的胎兒結(jié)構(gòu)畸形包括()A.無腦兒B.脊柱裂C.先天性心臟病D.唇腭裂答案：ABCD解析：胎兒超聲檢查是產(chǎn)前篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的重要方法，可以發(fā)現(xiàn)無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、唇腭裂等多種胎兒結(jié)構(gòu)畸形。不同孕周的超聲檢查對不同畸形的診斷準確性有所差異。故答案選ABCD。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)點有()A.無創(chuàng)性B.準確性高C.檢測孕周范圍廣D.可檢測所有染色體異常答案：AB解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)點是無創(chuàng)性，只需采集孕婦外周血即可，對孕婦和胎兒沒有創(chuàng)傷；準確性相對較高，對常見的染色體非整倍體異常有較好的檢測效果。但其檢測孕周范圍一般在12周以后，且不能檢測所有染色體異常，主要針對13、18、21號染色體非整倍體異常。故答案選AB。5.以下哪些是單基因遺傳病的遺傳方式？()A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：ABCD解析：單基因遺傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳等。不同的遺傳方式具有不同的遺傳特點和系譜特征。故答案選ABCD。6.孕婦血清學(xué)篩查的局限性包括()A.有一定的假陽性率B.有一定的假陰性率C.只能篩查特定的疾病D.不能確診疾病答案：ABCD解析：孕婦血清學(xué)篩查是一種篩查方法，存在一定的假陽性率和假陰性率，只能篩查特定的疾病，如唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷等，不能確診疾病。如果篩查結(jié)果異常，需要進一步進行產(chǎn)前診斷來明確診斷。故答案選ABCD。7.胎兒磁共振成像（MRI）檢查的適應(yīng)證包括()A.胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變B.胎兒胸部病變C.胎兒腹部病變D.胎兒骨骼系統(tǒng)病變答案：ABC解析：胎兒磁共振成像（MRI）檢查對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變、胸部病變、腹部病變等的診斷有重要價值。但由于胎兒骨骼系統(tǒng)含氫質(zhì)子較少，MRI對胎兒骨骼系統(tǒng)病變的診斷價值相對有限。故答案選ABC。8.以下關(guān)于產(chǎn)前診斷倫理原則的描述，正確的有()A.尊重孕婦及其家屬的知情權(quán)和選擇權(quán)B.保護孕婦和胎兒的利益C.嚴格掌握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證D.對診斷結(jié)果進行保密答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷需要遵循一系列倫理原則，包括尊重孕婦及其家屬的知情權(quán)和選擇權(quán)，讓他們充分了解產(chǎn)前診斷的相關(guān)信息并自主做出決策；保護孕婦和胎兒的利益，確保診斷過程和結(jié)果對他們的健康和權(quán)益沒有損害；嚴格掌握產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證，避免不必要的檢查；對診斷結(jié)果進行保密，保護患者的隱私。故答案選ABCD。9.絨毛取樣術(shù)的適應(yīng)證包括()A.孕婦年齡大于等于35歲B.夫婦一方有染色體異常C.孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險D.曾生育過染色體病患兒答案：ABCD解析：絨毛取樣術(shù)的適應(yīng)證包括孕婦年齡大于等于35歲、夫婦一方有染色體異常、孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險、曾生育過染色體病患兒等。通過絨毛取樣術(shù)可以獲取胎兒的細胞進行染色體核型分析等檢查，以明確胎兒是否存在染色體異常。故答案選ABCD。10.以下關(guān)于胎兒超聲檢查的描述，正確的有()A.是產(chǎn)前篩查的重要方法之一B.可以動態(tài)觀察胎兒的活動情況C.對胎兒畸形的診斷有一定的局限性D.檢查次數(shù)越多越好答案：ABC解析：胎兒超聲檢查是產(chǎn)前篩查的重要方法之一，可以動態(tài)觀察胎兒的活動情況。但超聲檢查對胎兒畸形的診斷有一定的局限性，受胎兒體位、孕周、儀器設(shè)備等多種因素的影響。超聲檢查雖然是一種相對安全的檢查方法，但也不需要過度檢查，應(yīng)根據(jù)孕婦的具體情況和醫(yī)生的建議合理安排檢查次數(shù)。故答案選ABC。三、判斷題1.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以替代羊水穿刺等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法。()答案：×解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測雖然具有無創(chuàng)、準確性較高等優(yōu)點，但它只是一種篩查方法，不能替代羊水穿刺等有創(chuàng)產(chǎn)前診斷方法。如果無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果異?；蛟袐D存在其他高危因素，仍需要進行羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來明確診斷。2.孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果異常就意味著胎兒一定患有某種疾病。()答案：×解析：孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果異常只是提示胎兒患某種疾病的風(fēng)險較高，不能確診胎兒一定患有某種疾病。篩查結(jié)果異常需要進一步進行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、絨毛取樣術(shù)等，以明確胎兒是否真正患病。3.胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形。()答案：×解析：胎兒超聲檢查是產(chǎn)前篩查胎兒畸形的重要方法，但由于胎兒體位、孕周、儀器設(shè)備等多種因素的影響，它不能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形。一些微小的畸形或在特定孕周才能表現(xiàn)出來的畸形可能無法通過超聲檢查及時發(fā)現(xiàn)。4.絨毛取樣術(shù)和羊水穿刺術(shù)都可以進行胎兒染色體核型分析。()答案：√解析：絨毛取樣術(shù)和羊水穿刺術(shù)都是獲取胎兒細胞的方法，通過對獲取的胎兒細胞進行培養(yǎng)和染色體核型分析，可以檢測胎兒染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。5.胎兒磁共振成像（MRI）檢查對孕婦和胎兒沒有任何風(fēng)險。()答案：×解析：雖然胎兒磁共振成像（MRI）檢查沒有輻射風(fēng)險，但在檢查過程中，孕婦需要長時間保持安靜，可能會有幽閉恐懼癥等不適。此外，MRI檢查費用較高，且檢查時間相對較長，也存在一定的局限性。6.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。()答案：√解析：單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病，其遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳等，每種遺傳方式具有固定的遺傳特點和系譜特征。7.孕婦年齡越大，胎兒患染色體疾病的風(fēng)險越高。()答案：√解析：隨著孕婦年齡的增加，卵子在減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體不分離的概率增加，導(dǎo)致胎兒患染色體疾病的風(fēng)險也隨之升高，如唐氏綜合征等。8.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以檢測胎兒的所有基因疾病。()答案：×解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測胎兒的13、18、21號染色體非整倍體異常，不能檢測胎兒的所有基因疾病。對于單基因遺傳病等其他基因疾病，需要采用其他的基因診斷方法。9.羊水穿刺術(shù)后孕婦可以立即進行劇烈運動。()答案：×解析：羊水穿刺術(shù)后孕婦需要臥床休息，避免劇烈運動，以減少流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥的發(fā)生。一般建議孕婦休息1-2天，并觀察有無腹痛、陰道流血等情況。10.產(chǎn)前診斷的目的是為了終止妊娠。()答案：×解析：產(chǎn)前診斷的目的是為了早期發(fā)現(xiàn)胎兒的異常情況，為孕婦及其家屬提供準確的信息，以便他們做出合理的決策。決策可能包括繼續(xù)妊娠并進行相應(yīng)的治療和監(jiān)測，也可能包括終止妊娠，但終止妊娠并不是產(chǎn)前診斷的唯一目的。四、簡答題1.簡述產(chǎn)前診斷的概念和目的。(1).概念：產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，采用各種方法對胎兒的先天性缺陷和遺傳性疾病進行診斷。(2).目的：(1).早期發(fā)現(xiàn)胎兒的異常情況，為孕婦及其家屬提供準確的信息，以便他們做出合理的決策，如是否繼續(xù)妊娠等。(2).對可治療的先天性缺陷和遺傳性疾病，在出生前或出生后及時進行治療，提高患兒的生活質(zhì)量和生存率。(3).為遺傳咨詢提供依據(jù)，幫助夫婦了解再次生育的風(fēng)險，指導(dǎo)他們采取有效的預(yù)防措施。2.列舉常見的產(chǎn)前診斷方法及其適用情況。(1).超聲檢查：(1).適用情況：是產(chǎn)前篩查的重要方法之一，適用于所有孕婦。可以在不同孕周觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，篩查胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病、唇腭裂等。(2).孕婦血清學(xué)篩查：(1).適用情況：適用于孕周合適的孕婦，一般在孕早期或孕中期進行。主要用于篩查胎兒患唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷等疾病的風(fēng)險。(3).無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：(1).適用情況：適用于孕周在12周以后的孕婦，尤其是血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險、錯過血清學(xué)篩查時間、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證等孕婦。主要檢測胎兒的13、18、21號染色體非整倍體異常。(4).絨毛取樣術(shù)：(1).適用情況：適用于孕婦年齡大于等于35歲、夫婦一方有染色體異常、孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險、曾生育過染色體病患兒等情況。一般在妊娠10-13??周進行，可獲取胎兒的細胞進行染色體核型分析等檢查。(5).羊水穿刺術(shù)：(1).適用情況：適應(yīng)證與絨毛取樣術(shù)類似，一般在妊娠16-22周進行。通過抽取羊水獲取胎兒的細胞，進行染色體核型分析、基因診斷等檢查。(6).胎兒磁共振成像（MRI）檢查：(1).適用情況：適用于超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有可疑病變，需要進一步明確診斷的情況，尤其是胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變、胸部病變、腹部病變等。3.簡述孕婦血清學(xué)篩查的原理和局限性。(1).原理：孕婦血清學(xué)篩查是通過檢測孕婦血清中的某些標志物，如甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE?）等，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素，計算胎兒患某些疾病的風(fēng)險。這些標志物在孕婦體內(nèi)的水平會隨著孕周的變化而變化，且在胎兒患有某些疾病時，其水平可能會出現(xiàn)異常。(2).局限性：(1).有一定的假陽性率和假陰性率：假陽性結(jié)果會導(dǎo)致不必要的進一步檢查和孕婦的心理負擔；假陰性結(jié)果則可能使真正患病的胎兒漏診。(2).只能篩查特定的疾?。褐饕糜诤Y查胎兒患唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷等疾病的風(fēng)險，不能篩查所有的先天性缺陷和遺傳性疾病。(3).不能確診疾?。貉鍖W(xué)篩查結(jié)果異常只是提示胎兒患某種疾病的風(fēng)險較高，需要進一步進行產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、絨毛取樣術(shù)等，以明確診斷。4.簡述絨毛取樣術(shù)的操作過程和術(shù)后注意事項。(1).操作過程：(1).術(shù)前準備：孕婦需要進行超聲檢查，確定胎兒的位置、孕周等情況。同時，需要簽署知情同意書。(2).消毒鋪巾：常規(guī)消毒孕婦的腹部皮膚，鋪無菌巾。(3).穿刺取材：在超聲引導(dǎo)下，將穿刺針經(jīng)腹或經(jīng)宮頸刺入胎盤絨毛組織，抽取適量的絨毛組織。(4).術(shù)后觀察：穿刺結(jié)束后，拔出穿刺針，壓迫穿刺點片刻，觀察孕婦有無腹痛、陰道流血等情況。(2).術(shù)后注意事項：(1).臥床休息：術(shù)后孕婦需要臥床休息1-2天，避免劇烈運動。(2).觀察癥狀：注意觀察有無腹痛、陰道流血、陰道流液等情況，如有異常及時就醫(yī)。(3).保持外陰清潔：術(shù)后要保持外陰清潔，避免感染。(4).遵醫(yī)囑復(fù)查：按照醫(yī)生的囑咐按時進行復(fù)查，了解胎兒的情況。5.簡述產(chǎn)前診斷的倫理原則。(1).尊重原則：(1).尊重孕婦及其家屬的知情權(quán)，向他們充分告知產(chǎn)前診斷的目的、方法、風(fēng)險、結(jié)果等信息，讓他們在知情的情況下做出自主決策。(2).尊重孕婦及其家屬的選擇權(quán)，他們有權(quán)根據(jù)診斷結(jié)果和自身情況決定是否繼續(xù)妊娠。(2).不傷害原則：(1).盡量減少產(chǎn)前診斷過程對孕婦和胎兒的傷害，選擇合適的診斷方法，嚴格掌握適應(yīng)證和禁忌證。(2).對診斷結(jié)果進行科學(xué)、客觀的分析和解釋，避免給孕婦及其家屬帶來不必要的心理壓力和傷害。(3).有利原則：(1).產(chǎn)前診斷的目的是為了保護孕婦和胎兒的利益，早期發(fā)現(xiàn)胎兒的異常情況，為他們提供有效的治療和干預(yù)措施，提高胎兒的生存質(zhì)量和健康水平。(2).在決策過程中，要綜合考慮孕婦和胎兒的利益，權(quán)衡繼續(xù)妊娠和終止妊娠的利弊。(4).公正原則：(1).確保產(chǎn)前診斷資源的公平分配，避免因經(jīng)濟、社會地位等因素導(dǎo)致某些孕婦無法獲得必要的產(chǎn)前診斷服務(wù)。(2).在診斷和決策過程中，要公正對待每一位孕婦及其家屬，不偏袒、不歧視。(5).保密原則：(1).對孕婦及其家屬的個人信息和診斷結(jié)果進行嚴格保密，保護他們的隱私。(2).未經(jīng)孕婦及其家屬的同意，不得將診斷結(jié)果透露給他人。五、案例分析題1.孕婦李某，38歲，孕16周。既往體健，無不良孕產(chǎn)史。此次妊娠血清學(xué)篩查提示唐氏綜合征高風(fēng)險。請問：(1).針對該孕婦，下一步應(yīng)采取的措施是什么？(1).首先，向孕婦及其家屬詳細解釋血清學(xué)篩查結(jié)果的意義，告知他們高風(fēng)險并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征，只是提示患病的可能性較高。(2).建議孕婦進行進一步的產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺術(shù)或絨毛取樣術(shù)。羊水穿刺術(shù)一般在妊娠16-22周進行，可以獲取胎兒的細胞進行染色體核型分析，明確胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。(3).向孕婦及其家屬說明羊水穿刺術(shù)的操作過程、風(fēng)險和注意事項，讓他們在充分知情的情況下做出決策。(2).羊水穿刺術(shù)的操作過程和可能出現(xiàn)的并發(fā)癥有哪些？(1).操作過程：(1).術(shù)前準備：孕婦需要進行超聲檢查，確定胎兒的位置、孕周等情況。同時，需要簽署知情同意書。(2).消毒鋪巾：常規(guī)消毒孕婦的腹部皮膚，鋪無菌巾。(3).穿刺取材：在超聲引導(dǎo)下，將穿刺針經(jīng)腹刺入羊膜腔，抽取適量的羊水。(4).術(shù)后觀察：穿刺結(jié)束后，拔出穿刺針，壓迫穿刺點片刻，觀察孕婦有無腹痛、陰道流血等情況。(2).可能出現(xiàn)的并發(fā)癥：(1).流產(chǎn)：是羊水穿刺術(shù)最常見的并發(fā)癥之一，發(fā)生率約為0.5%-1%。(2).感染：包括羊膜腔感染、盆腔炎等，發(fā)生率較低。(3).羊水滲漏：穿刺后可能會出現(xiàn)少量羊水滲漏，但一般會自行停止。(4).胎兒損傷：如刺傷胎兒等，但這種情況非常罕見。(5).母體損傷：如刺傷母體的血管、腸管等，但發(fā)生率極低。(3).如果羊水穿刺結(jié)果顯示胎兒為唐氏綜合征，應(yīng)如何向孕婦及其家屬告知結(jié)果并提供咨詢？(1).選擇合適的時間和地點，以溫和、專業(yè)的態(tài)度向孕婦及其家屬告知羊水穿刺的結(jié)果。(2).詳細解釋唐氏綜合征的臨床表現(xiàn)、治療方法和預(yù)后情況，讓他們了解唐氏綜合征患兒可能會出現(xiàn)智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等問題，且目前尚無根治方法，主要通過康復(fù)訓(xùn)練等提高患兒的生活自理能力。(3).尊重孕婦及其家屬的選擇權(quán)，告知他們可以根據(jù)自己的情況決定是否繼續(xù)妊娠。如果選擇繼續(xù)妊娠，要為他們提供孕期保健和產(chǎn)后護理的建議；如果選擇終止妊娠，要為他們安排合適的