2025年產(chǎn)前診斷試題及答案一、單選題1.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證？()A.孕婦年齡≥35歲B.夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常C.孕婦曾生育過無腦兒D.孕婦孕期感冒一次2.最常用的產(chǎn)前診斷方法是()A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測3.羊水穿刺的最佳時間是()A.妊娠10-13??周B.妊娠15-22??周C.妊娠23-26周D.妊娠27-32周4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測胎兒的()A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.單基因病D.多基因病5.絨毛取樣一般在妊娠()進行A.7-9周B.10-13??周C.14-16周D.17-19周6.以下哪種疾病可以通過產(chǎn)前診斷檢測出來？()A.先天性心臟病B.哮喘C.近視D.齲齒7.胎兒超聲心動圖檢查的最佳時間是()A.妊娠18-22周B.妊娠20-24周C.妊娠22-26周D.妊娠24-28周8.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有嚴重的神經(jīng)管缺陷，最可能的原因是()A.孕婦孕期接觸射線B.孕婦孕期葉酸缺乏C.孕婦孕期感染風疹病毒D.孕婦孕期服用抗生素9.以下關(guān)于產(chǎn)前診斷的倫理原則，錯誤的是()A.尊重孕婦和家屬的知情同意權(quán)B.保護孕婦和胎兒的隱私C.為了提高診斷準確性，可以不考慮孕婦的意愿進行檢查D.診斷結(jié)果應(yīng)及時、準確地告知孕婦和家屬10.孕婦血清學篩查主要篩查的疾病是()A.唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷B.先天性心臟病、唇腭裂和多指畸形C.苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥和蠶豆病D.地中海貧血、血友病和白化病11.以下哪種情況不適合進行羊水穿刺？()A.孕婦有發(fā)熱癥狀B.孕婦有流產(chǎn)史C.孕婦年齡38歲D.孕婦血清學篩查高風險12.胎兒磁共振成像（MRI）檢查的優(yōu)勢不包括()A.多平面成像B.軟組織分辨能力強C.無輻射D.檢查時間短13.產(chǎn)前診斷中，診斷胎兒染色體非整倍體異常最準確的方法是()A.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測B.羊水穿刺染色體核型分析C.孕婦血清學篩查D.超聲檢查14.孕婦在妊娠早期感染以下哪種病毒，對胎兒危害最大？()A.流感病毒B.巨細胞病毒C.單純皰疹病毒D.腸道病毒15.以下關(guān)于絨毛取樣的描述，錯誤的是()A.可以檢測胎兒染色體異常B.有導致流產(chǎn)的風險C.可以檢測胎兒神經(jīng)管缺陷D.取樣后需要注意休息16.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腎盂擴張，以下處理措施正確的是()A.立即終止妊娠B.定期復(fù)查超聲，觀察腎盂擴張變化C.進行羊水穿刺檢查D.進行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測17.孕婦血清學篩查結(jié)果顯示唐氏綜合征高風險，下一步應(yīng)進行()A.再次進行血清學篩查B.超聲檢查C.羊水穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測D.等待胎兒出生后再診斷18.以下哪種單基因病可以通過產(chǎn)前診斷進行檢測？()A.高血壓B.糖尿病C.血友病D.痛風19.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有遺傳性疾病，孕婦和家屬咨詢是否繼續(xù)妊娠，醫(yī)生應(yīng)()A.直接建議終止妊娠B.詳細告知疾病的情況、預(yù)后和可能的治療方案，讓孕婦和家屬自己決定C.建議孕婦和家屬多咨詢其他醫(yī)生后再決定D.不做任何建議，讓孕婦和家屬自行考慮20.以下關(guān)于產(chǎn)前診斷的法律規(guī)定，錯誤的是()A.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療保健機構(gòu)必須取得相應(yīng)的資質(zhì)B.未經(jīng)孕婦同意，不得進行產(chǎn)前診斷C.產(chǎn)前診斷結(jié)果可以隨意告知他人D.對產(chǎn)前診斷結(jié)果有異議的，可以申請重新診斷答案：1.D2.A3.B4.A5.B6.A7.C8.B9.C10.A11.A12.D13.B14.B15.C16.B17.C18.C19.B20.C解析：1.孕婦孕期感冒一次一般不屬于產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證，而孕婦年齡≥35歲、夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常、孕婦曾生育過無腦兒等情況都需要進行產(chǎn)前診斷以排除胎兒異常。2.超聲檢查是最常用的產(chǎn)前診斷方法，操作簡便、無創(chuàng)，可多次進行，能觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況。3.羊水穿刺的最佳時間是妊娠15-22??周，此時羊水量相對較多，胎兒較小，穿刺不易損傷胎兒。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測胎兒的染色體數(shù)目異常，如21-三體、18-三體和13-三體等。5.絨毛取樣一般在妊娠10-13??周進行，可獲取胎兒的絨毛組織進行染色體等檢查。6.先天性心臟病可以通過超聲等產(chǎn)前診斷方法檢測出來，而哮喘、近視、齲齒一般難以在產(chǎn)前準確診斷。7.胎兒超聲心動圖檢查的最佳時間是妊娠22-26周，此時胎兒心臟結(jié)構(gòu)和功能基本發(fā)育完善，便于觀察。8.孕婦孕期葉酸缺乏是導致胎兒神經(jīng)管缺陷的最常見原因，神經(jīng)管缺陷包括無腦兒、脊柱裂等。9.產(chǎn)前診斷必須尊重孕婦和家屬的知情同意權(quán)，不能不考慮孕婦的意愿進行檢查。10.孕婦血清學篩查主要篩查唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷。11.孕婦有發(fā)熱癥狀時不適合進行羊水穿刺，因為可能增加感染的風險。12.胎兒磁共振成像（MRI）檢查時間相對較長，不是其優(yōu)勢。13.羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體非整倍體異常最準確的方法。14.孕婦在妊娠早期感染巨細胞病毒，對胎兒危害最大，可導致胎兒多種畸形和發(fā)育障礙。15.絨毛取樣主要用于檢測胎兒染色體異常等，不能檢測胎兒神經(jīng)管缺陷。16.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腎盂擴張，應(yīng)定期復(fù)查超聲，觀察腎盂擴張變化，而不是立即終止妊娠等。17.孕婦血清學篩查結(jié)果顯示唐氏綜合征高風險，下一步應(yīng)進行羊水穿刺或無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測以明確診斷。18.血友病是單基因病，可以通過產(chǎn)前診斷進行檢測，而高血壓、糖尿病、痛風多為多基因病，產(chǎn)前診斷較困難。19.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有遺傳性疾病，醫(yī)生應(yīng)詳細告知疾病的情況、預(yù)后和可能的治療方案，讓孕婦和家屬自己決定是否繼續(xù)妊娠。20.產(chǎn)前診斷結(jié)果必須保護孕婦和胎兒的隱私，不可以隨意告知他人。二、多選題1.產(chǎn)前診斷的方法包括()A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測E.胎兒磁共振成像（MRI）2.以下屬于產(chǎn)前診斷適應(yīng)證的有()A.孕婦年齡≥35歲B.夫婦一方有遺傳性疾病家族史C.孕婦曾生育過先天性畸形兒D.孕婦孕期接觸過有害物質(zhì)E.孕婦血清學篩查高風險3.羊水穿刺可能的并發(fā)癥有()A.流產(chǎn)B.感染C.羊水滲漏D.胎兒損傷E.出血4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的優(yōu)點有()A.無創(chuàng)B.準確性高C.檢測范圍廣D.檢測時間早E.可檢測所有染色體異常5.產(chǎn)前診斷中，超聲檢查的作用有()A.確定孕周B.觀察胎兒結(jié)構(gòu)C.檢測胎兒心率D.評估胎兒生長發(fā)育情況E.診斷胎兒染色體異常6.以下哪些病毒感染可能導致胎兒畸形？()A.風疹病毒B.巨細胞病毒C.單純皰疹病毒D.水痘-帶狀皰疹病毒E.流感病毒7.絨毛取樣的禁忌證包括()A.孕婦有陰道流血B.孕婦有盆腔或?qū)m腔感染C.孕婦有習慣性流產(chǎn)史D.妊娠周數(shù)＜10周或＞13??周E.孕婦年齡＜30歲8.胎兒磁共振成像（MRI）檢查適用于()A.胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷B.胎兒胸部疾病的診斷C.胎兒腹部疾病的診斷D.胎兒骨骼系統(tǒng)疾病的診斷E.胎兒泌尿系統(tǒng)疾病的診斷9.產(chǎn)前診斷的倫理問題包括()A.孕婦和家屬的知情同意權(quán)B.胎兒的權(quán)益保護C.診斷結(jié)果的保密D.選擇性終止妊娠的道德爭議E.診斷技術(shù)的公平可及性10.孕婦血清學篩查的注意事項包括()A.檢查前無需空腹B.準確提供孕周C.檢查前避免劇烈運動D.檢查后注意休息E.篩查結(jié)果異常不一定意味著胎兒有問題答案：1.ABCDE2.ABCDE3.ABCDE4.ABD5.ABCD6.ABCD7.ABD8.ABCDE9.ABCDE10.ABCDE解析：1.超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測和胎兒磁共振成像（MRI）都是產(chǎn)前診斷的方法。2.孕婦年齡≥35歲、夫婦一方有遺傳性疾病家族史、孕婦曾生育過先天性畸形兒、孕婦孕期接觸過有害物質(zhì)、孕婦血清學篩查高風險等都屬于產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證。3.羊水穿刺可能的并發(fā)癥包括流產(chǎn)、感染、羊水滲漏、胎兒損傷和出血等。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測無創(chuàng)、準確性高、檢測時間早，但不能檢測所有染色體異常，檢測范圍也有限。5.超聲檢查可確定孕周、觀察胎兒結(jié)構(gòu)、檢測胎兒心率、評估胎兒生長發(fā)育情況，但一般不能診斷胎兒染色體異常。6.風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、水痘-帶狀皰疹病毒感染都可能導致胎兒畸形，流感病毒一般危害相對較小。7.孕婦有陰道流血、盆腔或?qū)m腔感染、妊娠周數(shù)＜10周或＞13??周是絨毛取樣的禁忌證，有習慣性流產(chǎn)史不是絕對禁忌證，孕婦年齡＜30歲不是禁忌證。8.胎兒磁共振成像（MRI）檢查適用于胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)、胸部、腹部、骨骼系統(tǒng)和泌尿系統(tǒng)等疾病的診斷。9.產(chǎn)前診斷的倫理問題包括孕婦和家屬的知情同意權(quán)、胎兒的權(quán)益保護、診斷結(jié)果的保密、選擇性終止妊娠的道德爭議和診斷技術(shù)的公平可及性等。10.孕婦血清學篩查檢查前無需空腹，要準確提供孕周，檢查前避免劇烈運動，檢查后注意休息，且篩查結(jié)果異常不一定意味著胎兒有問題。三、判斷題1.所有孕婦都需要進行產(chǎn)前診斷。()2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以替代羊水穿刺。()3.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有畸形，必須終止妊娠。()4.孕婦血清學篩查結(jié)果正常，就可以排除胎兒所有異常。()5.絨毛取樣和羊水穿刺都可以檢測胎兒的染色體異常。()6.胎兒超聲檢查可以診斷所有胎兒疾病。()7.孕婦在妊娠晚期感染病毒對胎兒沒有影響。()8.產(chǎn)前診斷的結(jié)果必須及時告知孕婦和家屬。()9.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員不需要特殊資質(zhì)。()10.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有遺傳性疾病。()答案：1.×2.×3.×4.×5.√6.×7.×8.√9.×10.×解析：1.不是所有孕婦都需要進行產(chǎn)前診斷，只有符合產(chǎn)前診斷適應(yīng)證的孕婦才需要進行。2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測不能替代羊水穿刺，羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標準，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測有一定的局限性。3.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒有畸形，是否終止妊娠需要綜合考慮畸形的嚴重程度、預(yù)后等因素，由孕婦和家屬決定，不是必須終止妊娠。4.孕婦血清學篩查結(jié)果正常，不能排除胎兒所有異常，血清學篩查有一定的假陰性率。5.絨毛取樣和羊水穿刺都可以獲取胎兒的細胞或組織，檢測胎兒的染色體異常。6.胎兒超聲檢查有一定的局限性，不能診斷所有胎兒疾病。7.孕婦在妊娠晚期感染病毒也可能對胎兒有影響，如導致胎兒宮內(nèi)感染等。8.產(chǎn)前診斷的結(jié)果必須及時告知孕婦和家屬，以便他們做出決策。9.開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的人員必須取得相應(yīng)的特殊資質(zhì)。10.產(chǎn)前診斷不能檢測出所有遺傳性疾病，目前還有很多遺傳性疾病的診斷技術(shù)有限。四、簡答題1.簡述產(chǎn)前診斷的概念和目的。(1).概念：產(chǎn)前診斷是指在胎兒出生前，應(yīng)用各種先進的檢測手段，如影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術(shù)，了解胎兒在宮內(nèi)的發(fā)育狀況，對先天性和遺傳性疾病作出診斷。(2).目的：①.早期發(fā)現(xiàn)胎兒的先天性畸形和遺傳性疾病，為孕婦和家屬提供決策依據(jù)，如是否繼續(xù)妊娠。②.對可治療的先天性疾病和遺傳性疾病，在出生前或出生后早期進行干預(yù)和治療，提高患兒的生存質(zhì)量和預(yù)后。③.降低出生缺陷率，提高人口素質(zhì)。2.列舉常見的產(chǎn)前診斷方法及其適用時間。(1).超聲檢查：整個孕期均可進行，不同孕周有不同的檢查重點。妊娠早期（6-13??周）可確定孕周、判斷妊娠部位、檢測胎兒頸項透明層厚度（NT）等；妊娠中期（18-24周）是進行胎兒結(jié)構(gòu)篩查的最佳時期，可觀察胎兒各器官的形態(tài)和結(jié)構(gòu)；妊娠晚期可評估胎兒生長發(fā)育情況、胎位、羊水等。(2).孕婦血清學篩查：①.早孕期篩查：妊娠9-13??周，主要檢測孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和游離β-人絨毛膜促性腺激素（fβ-hCG），結(jié)合NT值，篩查唐氏綜合征、18-三體綜合征等。②.中孕期篩查：妊娠15-20??周，檢測孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE?）等，篩查唐氏綜合征、18-三體綜合征和神經(jīng)管缺陷。(3).無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：妊娠12周及以后，主要檢測胎兒的染色體數(shù)目異常，如21-三體、18-三體和13-三體。(4).羊水穿刺：妊娠15-22??周，可獲取胎兒的羊水細胞，進行染色體核型分析、基因檢測等，診斷胎兒染色體疾病、遺傳性代謝病等。(5).絨毛取樣：妊娠10-13??周，通過獲取胎盤絨毛組織，進行染色體等檢查，診斷胎兒染色體異常等。(6).胎兒磁共振成像（MRI）：妊娠18周及以后，適用于超聲檢查發(fā)現(xiàn)異?；蛟\斷不明確時，對胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)、胸部、腹部等疾病的診斷有優(yōu)勢。3.簡述羊水穿刺的適應(yīng)證和禁忌證。(1).適應(yīng)證：①.孕婦年齡≥35歲。②.孕婦血清學篩查高風險。③.夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。④.孕婦曾生育過染色體病患兒。⑤.孕婦有遺傳性疾病家族史。⑥.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常。(2).禁忌證：①.孕婦有發(fā)熱、感染等全身性疾病。②.孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀。③.孕婦有凝血功能障礙。④.孕婦有盆腔或?qū)m腔感染。⑤.穿刺部位皮膚有感染。⑥.孕周＜15周或＞22??周。4.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有遺傳性疾病，醫(yī)生應(yīng)如何處理？(1).詳細告知：向孕婦和家屬詳細告知疾病的診斷結(jié)果、疾病的類型、遺傳方式、臨床表現(xiàn)、預(yù)后情況以及可能的治療方案等信息，確保他們對疾病有充分的了解。(2).提供咨詢：安排專業(yè)的遺傳咨詢師為孕婦和家屬提供遺傳咨詢，解答他們關(guān)于疾病遺傳風險、再發(fā)風險等方面的疑問。(3).尊重決策：尊重孕婦和家屬的自主決策權(quán)，讓他們在充分了解情況的基礎(chǔ)上，自行決定是否繼續(xù)妊娠。醫(yī)生不應(yīng)強行建議終止妊娠或繼續(xù)妊娠。(4).后續(xù)處理：①.如果孕婦和家屬決定繼續(xù)妊娠，醫(yī)生應(yīng)加強孕期監(jiān)測，密切觀察胎兒的發(fā)育情況，并為胎兒出生后的治療做好準備。②.如果孕婦和家屬決定終止妊娠，醫(yī)生應(yīng)按照相關(guān)的醫(yī)療程序和法律法規(guī)，為孕婦提供安全的終止妊娠服務(wù)，并做好術(shù)后的護理和隨訪。5.簡述產(chǎn)前診斷的倫理原則。(1).尊重原則：尊重孕婦和家屬的知情同意權(quán)，在進行產(chǎn)前診斷前，應(yīng)向他們詳細說明診斷的目的、方法、風險、可能的結(jié)果等信息，讓他們自主決定是否進行診斷。同時，保護孕婦和胎兒的隱私，不泄露他們的個人信息和診斷結(jié)果。(2).有利原則：產(chǎn)前診斷的目的是為了孕婦和胎兒的利益，應(yīng)盡可能準確地診斷胎兒的疾病，為孕婦和家屬提供科學的決策依據(jù)，減少出生缺陷的發(fā)生，提高人口素質(zhì)。(3).不傷害原則：在進行產(chǎn)前診斷過程中，應(yīng)盡量減少對孕婦和胎兒的傷害，選擇安全、有效的診斷方法。如果診斷方法可能對孕婦或胎兒造成一定的風險，應(yīng)充分告知并取得他們的同意。(4).公正原則：確保產(chǎn)前診斷技術(shù)的公平可及性，讓所有符合適應(yīng)證的孕婦都有機會接受產(chǎn)前診斷。同時，在資源分配上應(yīng)公正合理，避免因經(jīng)濟、社會等因素導致部分孕婦無法獲得必要的診斷服務(wù)。五、案例分析題1.孕婦李某，36歲，孕18周，血清學篩查提示唐氏綜合征高風險。既往體健，無不良孕產(chǎn)史。請分析下一步的處理措施及理由。(1).下一步處理措施：建議孕婦進行羊水穿刺染色體核型分析。同時，也可以向孕婦介紹無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，但應(yīng)告知其無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測不能替代羊水穿刺，只是一種篩查方法。(2).理由：①.孕婦年齡36歲，本身就屬于高齡孕婦，胎兒染色體異常的風險增加。血清學篩查提示唐氏綜合征高風險，進一步增加了胎兒患唐氏綜合征的可能性。羊水穿刺染色體核型分析是診斷胎兒染色體異常的金標準，可以直接觀察胎兒染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)，明確胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。②.無