2025年大學(xué)《信息與計(jì)算科學(xué)》專業(yè)題庫——生物信息學(xué)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每小題2分，共20分。請將正確選項(xiàng)的字母填在括號內(nèi)。）1.在生物信息學(xué)中，用于存儲(chǔ)大規(guī)模生物序列數(shù)據(jù)的通用標(biāo)準(zhǔn)格式是？A.FASTAB.GenBankC.PDBD.GFF2.BLAST（基本局部對齊搜索工具）算法的主要目的是？A.預(yù)測蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)B.構(gòu)建物種的系統(tǒng)發(fā)育樹C.在大型數(shù)據(jù)庫中尋找與查詢序列相似的序列D.測序反應(yīng)的優(yōu)化3.基于核苷酸或氨基酸序列的相似性來推斷物種間親緣關(guān)系的分析方法通常稱為？A.基因表達(dá)譜分析B.系統(tǒng)發(fā)育分析C.藥物靶點(diǎn)識別D.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)模建4.以下哪種測序技術(shù)是目前主流的下一代測序（NGS）技術(shù)之一，以其高通量和相對較短的讀長為特點(diǎn)？A.Sanger測序法B.Illumina測序C.PyrosequencingD.PacBio測序5.在基因表達(dá)研究中，用于比較不同條件下哪些基因表達(dá)水平發(fā)生顯著變化的技術(shù)是？A.DNA微陣列B.基因芯片C.RNA測序（RNA-Seq）D.轉(zhuǎn)錄組測序6.生物信息學(xué)中，用于預(yù)測蛋白質(zhì)二級結(jié)構(gòu)（如α-螺旋和β-折疊）的常用方法是？A.基于序列的比對B.基于結(jié)構(gòu)的同源模建C.跨膜螺旋預(yù)測D.肽段二級結(jié)構(gòu)預(yù)測算法（如Chou-Fasman或Gorodisky）7.藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)通常涉及識別與疾病相關(guān)的哪些分子？A.基因組中的非編碼區(qū)B.蛋白質(zhì)組中的功能蛋白C.組織中的mRNA表達(dá)量D.細(xì)胞器內(nèi)的代謝物8.以下哪個(gè)數(shù)據(jù)庫主要存儲(chǔ)和管理蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)？A.NCBIGenBankB.EMBL-EBIC.ProteinDataBank(PDB)D.UniProt9.在個(gè)性化醫(yī)療中，生物信息學(xué)被用于分析個(gè)體的基因組信息以預(yù)測其對特定藥物的反應(yīng)或疾病風(fēng)險(xiǎn)，這主要得益于？A.軟件開發(fā)工具的進(jìn)步B.基因組測序成本的下降和計(jì)算能力的提升C.醫(yī)療保險(xiǎn)政策的完善D.臨床醫(yī)生數(shù)量的增加10.基于機(jī)器學(xué)習(xí)的生物信息學(xué)方法在醫(yī)學(xué)圖像分析中可以用于？A.測量組織體積B.自動(dòng)檢測醫(yī)學(xué)影像（如X光片、MRI）中的病灶C.校正圖像畸變D.生成圖像報(bào)告二、填空題（每空2分，共20分。請將答案填寫在橫線上。）1.生物信息學(xué)研究涉及將生物學(xué)數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為______，并利用計(jì)算工具進(jìn)行分析、存儲(chǔ)和管理。2.基因組是指一個(gè)生物體包含的所有______的集合。3.在序列比對中，動(dòng)態(tài)規(guī)劃算法是一種常用的______方法，可以找到最優(yōu)的局部或全局對齊。4.系統(tǒng)生物學(xué)旨在研究生物系統(tǒng)中各個(gè)組成部分（如基因、蛋白質(zhì)）之間的______和相互作用。5.RNA測序（RNA-Seq）技術(shù)可以提供關(guān)于生物體在特定條件下______的詳細(xì)信息。6.藥物研發(fā)中的虛擬篩選是指利用計(jì)算機(jī)程序在______中篩選潛在的候選藥物分子。7.基因表達(dá)譜芯片（或陣列）是一種可以同時(shí)檢測成千上萬個(gè)基因______的微陣列技術(shù)。8.基于已知蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)進(jìn)行同源模建是預(yù)測未知蛋白質(zhì)______的一種重要策略。9.個(gè)性化醫(yī)療強(qiáng)調(diào)根據(jù)個(gè)體的______差異提供定制化的醫(yī)療服務(wù)。10.生物信息學(xué)中的網(wǎng)絡(luò)分析技術(shù)可以用于研究蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)、代謝通路網(wǎng)絡(luò)等復(fù)雜的______關(guān)系。三、簡答題（每小題5分，共15分。請簡潔明了地回答下列問題。）1.簡述Sanger測序法的基本原理。2.解釋什么是基因功能預(yù)測，并列舉三種常用的生物信息學(xué)方法。3.闡述生物信息學(xué)在傳染病研究（如病毒溯源、疫情預(yù)測）中可以發(fā)揮的作用。四、計(jì)算題/分析題（10分。請根據(jù)要求完成下列任務(wù)。）假設(shè)你獲得了一組來自不同癌癥類型（如肺癌、胃癌）患者的基因表達(dá)數(shù)據(jù)（簡化為如下所示，每個(gè)數(shù)字代表一個(gè)基因在不同樣本中的相對表達(dá)量）：|基因|肺癌樣本1|肺癌樣本2|胃癌樣本1|胃癌樣本2||:----|:--------|:--------|:--------|:--------||GeneA|3.2|4.5|1.2|0.8||GeneB|0.5|0.3|2.1|1.8||GeneC|5.0|6.2|1.5|1.1||GeneD|1.1|1.3|3.2|4.5||GeneE|2.2|2.8|0.7|0.5|請運(yùn)用你所學(xué)的生物信息學(xué)知識或簡單的統(tǒng)計(jì)方法，分析這組數(shù)據(jù)，并回答以下問題：（1）根據(jù)這些簡化的表達(dá)數(shù)據(jù)，能否初步判斷哪些基因可能與肺癌或胃癌的發(fā)生發(fā)展更相關(guān)？請簡要說明理由。（2）如果需要更深入地分析這些基因的功能和相互作用，你會(huì)考慮使用哪些生物信息學(xué)工具或數(shù)據(jù)庫？（無需具體操作步驟）五、論述題（15分。請就以下主題展開論述。）結(jié)合當(dāng)前生物信息學(xué)的發(fā)展趨勢，論述其在推動(dòng)個(gè)性化精準(zhǔn)醫(yī)療方面所扮演的關(guān)鍵角色，并探討當(dāng)前面臨的挑戰(zhàn)與未來的發(fā)展方向。試卷答案一、選擇題1.A2.C3.B4.B5.C6.D7.B8.C9.B10.B二、填空題1.數(shù)據(jù)2.基因3.最優(yōu)對齊4.關(guān)聯(lián)5.基因表達(dá)6.化學(xué)結(jié)構(gòu)空間7.表達(dá)水平8.結(jié)構(gòu)9.生物學(xué)10.相互作用三、簡答題1.Sanger測序法利用鏈終止子（dideoxynucleotides,ddNTPs）在DNA合成過程中隨機(jī)摻入，導(dǎo)致合成終止，產(chǎn)生一系列不同長度的片段。通過電泳分離這些片段，根據(jù)終止子的類型（A,T,C,G）確定序列。熒光標(biāo)記的終止子使得可以通過檢測熒光信號讀取序列。2.基因功能預(yù)測是指利用生物信息學(xué)方法和工具，根據(jù)基因的序列、結(jié)構(gòu)、位置、表達(dá)模式、遺傳相互作用等信息，推斷其可能生物學(xué)功能的過程。常用方法包括：序列比對（尋找同源基因及其功能）、結(jié)構(gòu)預(yù)測（根據(jù)結(jié)構(gòu)推測功能位點(diǎn)）、基因本體論（GO）富集分析（分析基因集對應(yīng)的生物學(xué)過程、分子功能、細(xì)胞組分）、蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)分析（識別功能模塊）。3.生物信息學(xué)在傳染病研究中作用廣泛：①病毒基因組測序與分析：快速測序和組裝病毒基因組，分析變異、進(jìn)化關(guān)系和傳播途徑，如SARS-CoV-2溯源。②病原體鑒定與監(jiān)測：通過序列比對識別感染病原體種類。③疫情預(yù)測模型：整合傳播動(dòng)力學(xué)模型與時(shí)空數(shù)據(jù)、人口流動(dòng)數(shù)據(jù)等，預(yù)測疫情發(fā)展趨勢。④藥物與疫苗研發(fā)：分析病毒/宿主相互作用，識別潛在藥物靶點(diǎn)，設(shè)計(jì)疫苗候選蛋白。⑤公共數(shù)據(jù)庫建設(shè)：整合共享全球疫情數(shù)據(jù)、基因序列數(shù)據(jù)，支持全球協(xié)作。四、計(jì)算題/分析題（1）初步分析顯示，對于肺癌樣本，GeneA,GeneC,GeneD的表達(dá)量顯著高于胃癌樣本；而GeneB,GeneE的表達(dá)量則相反。這初步提示GeneA,C,D可能與肺癌相關(guān)，GeneB,E可能與胃癌相關(guān)。例如，GeneA在肺癌樣本中表達(dá)量最高，GeneB在胃癌樣本中表達(dá)量最高。理由是基于樣本間基因表達(dá)譜的差異。（2）為深入分析基因功能，會(huì)考慮使用：①GO富集分析工具（如DAVID,Metascape）來識別這些差異表達(dá)基因主要參與的生物學(xué)過程和功能。②KEGG或Reactome數(shù)據(jù)庫及通路分析工具，來探索這些基因參與的信號通路。③蛋白質(zhì)相互作用數(shù)據(jù)庫（如String,BioGRID）和網(wǎng)絡(luò)分析工具，來研究這些基因/蛋白質(zhì)之間的相互作用關(guān)系，構(gòu)建功能網(wǎng)絡(luò)。④文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫（如PubMed,WebofScience）進(jìn)行相關(guān)研究綜述。五、論述題生物信息學(xué)通過整合、分析和解釋海量的生物組學(xué)數(shù)據(jù)（基因組、轉(zhuǎn)錄組、蛋白質(zhì)組、代謝組等），在個(gè)性化精準(zhǔn)醫(yī)療中扮演關(guān)鍵角色。首先，它使得對個(gè)體遺傳變異的檢測和解讀成為可能，識別與疾病易感性、藥物反應(yīng)相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)基因，為疾病的早期預(yù)測和預(yù)防提供依據(jù)。其次，通過分析患者的基因表達(dá)譜、蛋白質(zhì)組等，可以精細(xì)劃分疾病亞型，指導(dǎo)靶向治療藥物的選擇和劑量調(diào)整，實(shí)現(xiàn)“量體裁衣”式治療。再次，生物信息學(xué)方法有助于構(gòu)建預(yù)測疾病進(jìn)展、復(fù)發(fā)和療效的數(shù)學(xué)模型和機(jī)器學(xué)習(xí)算法，輔助臨床決策。此外，在藥物研發(fā)階段，生物信息學(xué)通過虛擬篩選、ADMET預(yù)測等加