2025年產(chǎn)前診斷題庫及答案一、選擇題1.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征（）A.孕婦年齡≥35歲B.夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常C.孕婦曾生育過神經(jīng)管缺陷兒D.孕婦孕期感冒答案：D解析：產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征包括孕婦年齡≥35歲、夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常、孕婦曾生育過神經(jīng)管缺陷兒等。而孕婦孕期感冒一般不屬于產(chǎn)前診斷的適應(yīng)征，故答案為D。2.常用的產(chǎn)前診斷方法中，屬于侵入性檢查的是（）A.超聲檢查B.磁共振成像（MRI）C.羊水穿刺D.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測答案：C解析：超聲檢查、磁共振成像（MRI）、孕婦外周血胎兒游離DNA檢測都屬于非侵入性的產(chǎn)前診斷方法。羊水穿刺是通過細(xì)針穿刺抽取羊水，屬于侵入性檢查，故答案為C。3.羊水穿刺的最佳孕周是（）A.10-13??周B.15-22??周C.24-28周D.28周以后答案：B解析：羊水穿刺最佳孕周是15-22??周，此時羊水量相對較多，胎兒較小，穿刺時不易傷及胎兒，故答案為B。4.絨毛取樣的時間一般在（）A.妊娠6-9周B.妊娠10-13??周C.妊娠14-16周D.妊娠17-19周答案：B解析：絨毛取樣一般在妊娠10-13??周進行，這個時間段可以獲取足夠的絨毛組織進行檢測，故答案為B。5.胎兒染色體非整倍體異常最常見的是（）A.21-三體綜合征B.18-三體綜合征C.13-三體綜合征D.性染色體非整倍體異常答案：A解析：胎兒染色體非整倍體異常中，21-三體綜合征（唐氏綜合征）是最常見的，故答案為A。6.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測主要用于篩查（）A.胎兒神經(jīng)管缺陷B.胎兒染色體非整倍體異常C.胎兒結(jié)構(gòu)畸形D.胎兒遺傳性代謝病答案：B解析：孕婦外周血胎兒游離DNA檢測主要用于篩查胎兒染色體非整倍體異常，如21-三體、18-三體和13-三體等，故答案為B。7.以下關(guān)于超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用，錯誤的是（）A.可以檢測胎兒的結(jié)構(gòu)畸形B.能準(zhǔn)確判斷胎兒的智力發(fā)育情況C.可監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育情況D.能發(fā)現(xiàn)胎兒的一些體表畸形答案：B解析：超聲檢查可以檢測胎兒的結(jié)構(gòu)畸形、監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育情況、發(fā)現(xiàn)胎兒的一些體表畸形等，但不能準(zhǔn)確判斷胎兒的智力發(fā)育情況，故答案為B。8.神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查指標(biāo)主要是（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.抑制素A（InhA）答案：A解析：神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查指標(biāo)主要是甲胎蛋白（AFP），當(dāng)胎兒患有神經(jīng)管缺陷時，孕婦血清和羊水中AFP水平會升高，故答案為A。9.以下哪種遺傳性疾病可以通過基因診斷進行產(chǎn)前診斷（）A.血友病B.先天性心臟病C.唇腭裂D.胎兒窘迫答案：A解析：血友病是一種遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，可通過基因診斷進行產(chǎn)前診斷。先天性心臟病、唇腭裂主要通過超聲等影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常，胎兒窘迫是一種胎兒在宮內(nèi)缺氧的狀態(tài)，不是遺傳性疾病，故答案為A。10.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有嚴(yán)重的遺傳性疾病，醫(yī)生應(yīng)（）A.立即告知孕婦終止妊娠B.詳細(xì)告知孕婦及家屬病情、預(yù)后及處理方案，讓其自主選擇C.隱瞞病情，以免孕婦過度焦慮D.只告知孕婦家屬，不告知孕婦本人答案：B解析：當(dāng)產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有嚴(yán)重的遺傳性疾病時，醫(yī)生應(yīng)詳細(xì)告知孕婦及家屬病情、預(yù)后及處理方案，讓其自主選擇，而不是立即告知終止妊娠、隱瞞病情或只告知家屬不告知孕婦本人，故答案為B。11.以下關(guān)于磁共振成像（MRI）在產(chǎn)前診斷中的優(yōu)勢，錯誤的是（）A.對軟組織的分辨能力強B.無輻射，對胎兒安全C.可以多平面成像D.檢查時間短，孕婦容易配合答案：D解析：磁共振成像（MRI）對軟組織的分辨能力強、無輻射對胎兒安全、可以多平面成像。但MRI檢查時間較長，孕婦可能不易配合，故答案為D。12.胎兒鏡檢查的主要目的不包括（）A.直接觀察胎兒體表畸形B.采集胎兒組織進行活檢C.進行胎兒宮內(nèi)治療D.檢測胎兒的心率答案：D解析：胎兒鏡檢查可以直接觀察胎兒體表畸形、采集胎兒組織進行活檢、進行胎兒宮內(nèi)治療等。檢測胎兒的心率一般通過超聲多普勒等方法，不是胎兒鏡檢查的主要目的，故答案為D。13.以下哪種情況可能導(dǎo)致孕婦血清AFP水平升高（）A.胎兒神經(jīng)管缺陷B.胎兒生長受限C.胎兒窘迫D.孕婦妊娠期糖尿病答案：A解析：胎兒神經(jīng)管缺陷時，孕婦血清AFP水平會升高。胎兒生長受限、胎兒窘迫、孕婦妊娠期糖尿病一般不會導(dǎo)致孕婦血清AFP水平升高，故答案為A。14.以下關(guān)于染色體核型分析的描述，正確的是（）A.可以檢測出所有的染色體異常B.只能檢測染色體的數(shù)目異常C.是一種快速的染色體檢測方法D.可以觀察染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)答案：D解析：染色體核型分析可以觀察染色體的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，能檢測染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，但不能檢測出所有的染色體異常，且檢測時間相對較長，不是快速的檢測方法，故答案為D。15.孕婦在孕早期接觸了大量的放射線，應(yīng)進行的產(chǎn)前診斷方法首選（）A.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測B.羊水穿刺C.超聲檢查D.基因診斷答案：C解析：孕婦在孕早期接觸大量放射線，首先應(yīng)進行超聲檢查，觀察胎兒的結(jié)構(gòu)是否有明顯異常。孕婦外周血胎兒游離DNA檢測主要用于篩查染色體非整倍體異常，羊水穿刺是侵入性檢查有一定風(fēng)險，基因診斷一般針對特定的遺傳性疾病，故答案為C。二、填空題1.產(chǎn)前診斷的對象主要包括高齡孕婦、曾生育過______的孕婦、夫婦一方有染色體異常等。答案：先天缺陷兒2.常用的侵入性產(chǎn)前診斷方法有羊水穿刺、______、臍血穿刺等。答案：絨毛取樣3.胎兒染色體非整倍體異常除了21-三體綜合征外，常見的還有______和______。答案：18-三體綜合征；13-三體綜合征4.產(chǎn)前篩查常用的血清學(xué)指標(biāo)有甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、______和抑制素A（InhA）。答案：游離雌三醇（uE?）5.超聲檢查在妊娠______周左右可以較好地觀察胎兒的結(jié)構(gòu)。答案：20-246.基因診斷可以檢測胎兒是否攜帶______，為遺傳性疾病的產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。答案：致病基因7.羊水穿刺后孕婦應(yīng)臥床休息______小時，注意觀察有無腹痛、陰道流血等情況。答案：28.絨毛取樣后可能會出現(xiàn)的并發(fā)癥有______、感染等。答案：流產(chǎn)9.磁共振成像（MRI）在產(chǎn)前診斷中對______系統(tǒng)和______系統(tǒng)的病變診斷有獨特的優(yōu)勢。答案：中樞神經(jīng)；軟組織10.胎兒鏡檢查一般在妊娠______周進行。答案：18-22三、判斷題1.所有孕婦都需要進行產(chǎn)前診斷。()答案：×解析：并不是所有孕婦都需要進行產(chǎn)前診斷，產(chǎn)前診斷有其特定的適應(yīng)征，如高齡孕婦、有家族遺傳病史等情況的孕婦才需要進行，故答案為×。2.孕婦外周血胎兒游離DNA檢測可以替代羊水穿刺等侵入性檢查。()答案：×解析：孕婦外周血胎兒游離DNA檢測是一種篩查方法，有一定的假陽性和假陰性率，不能替代羊水穿刺等侵入性檢查進行確診，故答案為×。3.超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有結(jié)構(gòu)畸形就一定不能繼續(xù)妊娠。()答案：×解析：超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有結(jié)構(gòu)畸形時，需要進一步評估畸形的嚴(yán)重程度、預(yù)后等情況，有些畸形經(jīng)過治療后胎兒可以正常生活，并不是發(fā)現(xiàn)畸形就一定不能繼續(xù)妊娠，故答案為×。4.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有遺傳性疾病，孕婦必須終止妊娠。()答案：×解析：產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒患有遺傳性疾病時，醫(yī)生應(yīng)詳細(xì)告知孕婦及家屬病情、預(yù)后及處理方案，由孕婦及家屬自主選擇是否繼續(xù)妊娠，而不是必須終止妊娠，故答案為×。5.絨毛取樣和羊水穿刺的最佳時間是相同的。()答案：×解析：絨毛取樣一般在妊娠10-13??周進行，羊水穿刺最佳孕周是15-22??周，兩者最佳時間不同，故答案為×。6.甲胎蛋白（AFP）升高就一定意味著胎兒患有神經(jīng)管缺陷。()答案：×解析：甲胎蛋白（AFP）升高除了可能與胎兒神經(jīng)管缺陷有關(guān)外，還可能與多胎妊娠、胎兒腹壁缺陷等情況有關(guān)，所以AFP升高不一定意味著胎兒患有神經(jīng)管缺陷，故答案為×。7.染色體核型分析可以檢測出微小的染色體缺失或重復(fù)。()答案：×解析：染色體核型分析對于微小的染色體缺失或重復(fù)可能無法檢測出來，對于微小的染色體異常需要更精準(zhǔn)的檢測方法，如染色體微陣列分析等，故答案為×。8.超聲檢查是一種無輻射、安全的產(chǎn)前診斷方法，可以多次進行。()答案：√解析：超聲檢查是一種無輻射、安全的產(chǎn)前診斷方法，在孕期可以根據(jù)需要多次進行，故答案為√。9.胎兒鏡檢查可以直接觀察胎兒的內(nèi)部器官。()答案：×解析：胎兒鏡檢查主要是直接觀察胎兒的體表情況，不能直接觀察胎兒的內(nèi)部器官，故答案為×。10.孕婦在孕期進行磁共振成像（MRI）檢查對胎兒沒有任何影響。()答案：×解析：雖然磁共振成像（MRI）無輻射，但在孕期進行MRI檢查時，強磁場等因素可能對胎兒有一定潛在影響，一般不建議在孕早期進行，且需要嚴(yán)格掌握適應(yīng)證，故答案為×。四、簡答題1.簡述產(chǎn)前診斷的主要內(nèi)容。(1).染色體病的診斷：通過羊水穿刺、絨毛取樣、臍血穿刺等方法獲取胎兒細(xì)胞，進行染色體核型分析、染色體微陣列分析等，以診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，如21-三體綜合征、18-三體綜合征等。(2).基因病的診斷：采用基因診斷技術(shù)，檢測胎兒是否攜帶致病基因，用于診斷單基因遺傳病，如血友病、地中海貧血等。(3).先天性畸形的診斷：利用超聲檢查、磁共振成像（MRI）等影像學(xué)方法，檢測胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，如神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病、唇腭裂等。(4).遺傳性代謝病的診斷：通過檢測羊水、胎兒細(xì)胞等中的代謝產(chǎn)物或酶的活性，診斷胎兒是否患有遺傳性代謝病，如苯丙酮尿癥等。2.說明羊水穿刺的適應(yīng)證和禁忌證。適應(yīng)證(1).孕婦年齡≥35歲。(2).孕婦曾生育過染色體病患兒。(3).夫婦一方有染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。(4).孕婦唐篩篩查或無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險。(5).懷疑胎兒有遺傳性代謝病。(6).超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常等。禁忌證(1).孕婦有流產(chǎn)征兆。(2).孕婦有盆腔或?qū)m腔感染。(3).孕婦凝血功能異常。(4).孕婦有嚴(yán)重的全身性疾病不能耐受手術(shù)等。3.簡述孕婦外周血胎兒游離DNA檢測的優(yōu)缺點。優(yōu)點(1).非侵入性：只需采集孕婦外周血，無需進行侵入性操作，對孕婦和胎兒沒有創(chuàng)傷，減少了流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥的風(fēng)險。(2).準(zhǔn)確性較高：對于胎兒染色體非整倍體異常，如21-三體、18-三體和13-三體的檢測準(zhǔn)確性較高。(3).檢測時間相對較早：一般在妊娠12周以后即可進行檢測。缺點(1).不能作為確診方法：只是一種篩查手段，不能確診胎兒是否患有染色體疾病，檢測結(jié)果異常時仍需要進行羊水穿刺等侵入性檢查進行確診。(2).檢測范圍有限：主要針對常見的染色體非整倍體異常，對于其他染色體異常和基因病的檢測能力有限。(3).存在假陽性和假陰性：可能會出現(xiàn)假陽性結(jié)果導(dǎo)致不必要的進一步檢查，也可能出現(xiàn)假陰性結(jié)果而漏診。4.超聲檢查在產(chǎn)前診斷中的作用有哪些？(1).早期妊娠診斷：確定妊娠囊的位置、數(shù)目，判斷是否為宮內(nèi)妊娠，排除宮外孕、葡萄胎等異常情況。(2).監(jiān)測胎兒生長發(fā)育：測量胎兒的雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長等各項生長指標(biāo)，評估胎兒的生長速度是否正常，判斷胎兒是否存在生長受限或巨大兒等情況。(3).檢測胎兒結(jié)構(gòu)畸形：在妊娠20-24周左右進行系統(tǒng)超聲檢查，可以發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，如神經(jīng)管缺陷（無腦兒、脊柱裂等）、先天性心臟病、泌尿系統(tǒng)畸形、消化系統(tǒng)畸形、肢體畸形等。(4).評估胎兒附屬物：觀察胎盤的位置、成熟度，判斷是否有前置胎盤、胎盤早剝等情況；測量羊水的量，判斷羊水過多或過少。(5).監(jiān)測胎兒的生理活動：觀察胎兒的胎動、胎兒的心率、胎兒的呼吸運動等，評估胎兒的宮內(nèi)狀況。5.產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)胎兒異常時，醫(yī)生應(yīng)如何處理？(1).詳細(xì)告知病情：向孕婦及家屬詳細(xì)解釋胎兒異常的情況，包括異常的類型、嚴(yán)重程度、預(yù)后、可能的治療方法及效果等，使用通俗易懂的語言，確保他們能夠理解。(2).提供進一步檢查建議：根據(jù)具體情況，建議孕婦進行進一步的檢查，如更詳細(xì)的超聲檢查、基因診斷、磁共振成像（MR