兒科學(xué)遺傳性疾病題庫及答案

姓名：__________考號(hào)：__________題號(hào)一二三四五總分評(píng)分一、單選題(共10題)1.唐氏綜合征的主要特征是什么？()A.智力發(fā)育正常B.指尖有指紋C.智力發(fā)育遲緩，特殊面容，生長發(fā)育遲緩D.肢體短小，手指彎曲2.苯丙酮尿癥是一種什么類型的遺傳?。?)A.單基因隱性遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常遺傳病D.線粒體遺傳病3.囊性纖維化主要影響哪些器官？()A.肝臟和腎臟B.肺部和腸道C.腦部和心臟D.肌肉和皮膚4.血友病是一種什么類型的遺傳??？()A.單基因顯性遺傳病B.單基因隱性遺傳病C.多基因遺傳病D.染色體異常遺傳病5.杜氏肌營養(yǎng)不良癥通常在什么年齡發(fā)病？()A.出生后立即發(fā)病B.1-2歲發(fā)病C.5-10歲發(fā)病D.10歲以上發(fā)病6.地中海貧血的主要癥狀是什么？()A.貧血，肝脾腫大，發(fā)育遲緩B.發(fā)育遲緩，智力障礙，皮膚色素沉著C.肺部感染，關(guān)節(jié)疼痛，生長發(fā)育遲緩D.肝臟腫大，心臟擴(kuò)大，皮膚出血點(diǎn)7.囊性纖維化患者的肺部癥狀通常表現(xiàn)為？()A.咳嗽，呼吸困難，胸痛B.咳嗽，痰液增多，呼吸困難C.咳嗽，痰液減少，胸痛D.咳嗽，痰液增多，胸痛8.唐氏綜合征的發(fā)病率是多少？()A.1/500B.1/1000C.1/1500D.1/20009.苯丙酮尿癥如果不及時(shí)治療會(huì)導(dǎo)致什么后果？()A.肝功能衰竭B.智力障礙，行為異常C.肺部感染，關(guān)節(jié)疼痛D.肝臟腫大，心臟擴(kuò)大二、多選題(共5題)10.以下哪些是唐氏綜合征的常見臨床表現(xiàn)？()A.智力障礙B.特殊面容C.發(fā)育遲緩D.肢體畸形E.肝脾腫大11.苯丙酮尿癥的治療措施包括哪些？()A.低苯丙氨酸飲食B.苯丙氨酸羥化酶抑制劑C.肝移植D.脫氫酶抑制劑E.神經(jīng)發(fā)育促進(jìn)劑12.囊性纖維化患者可能出現(xiàn)的并發(fā)癥有哪些？()A.肺部感染B.腸道阻塞C.胰腺功能不全D.電解質(zhì)紊亂E.肝硬化13.血友病患者的出血傾向與哪些因素有關(guān)？()A.血小板功能異常B.凝血因子缺乏C.血管壁異常D.纖維蛋白溶解異常E.凝血酶生成不足14.地中海貧血患者的血液檢查可能顯示哪些異常？()A.紅細(xì)胞大小不等B.紅細(xì)胞形態(tài)異常C.白細(xì)胞計(jì)數(shù)升高D.血小板計(jì)數(shù)降低E.血紅蛋白水平降低三、填空題(共5題)15.唐氏綜合征是由于第21對(duì)染色體上的哪個(gè)基因異常導(dǎo)致的？16.苯丙酮尿癥如果不進(jìn)行治療，可能會(huì)導(dǎo)致哪種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損害？17.囊性纖維化患者體內(nèi)的哪種離子通道異常導(dǎo)致黏液分泌異常？18.血友病患者的出血時(shí)間延長是因?yàn)槟姆N凝血因子的缺乏？19.地中海貧血患者的血紅蛋白合成受到哪種異常代謝產(chǎn)物的干擾？四、判斷題(共5題)20.唐氏綜合征患者的智能水平普遍低于正常人群。()A.正確B.錯(cuò)誤21.苯丙酮尿癥的治療主要是通過肝移植來控制血中苯丙氨酸水平。()A.正確B.錯(cuò)誤22.囊性纖維化是一種常染色體顯性遺傳病。()A.正確B.錯(cuò)誤23.血友病患者的出血時(shí)間延長是由于血小板功能異常。()A.正確B.錯(cuò)誤24.地中海貧血患者的癥狀可以通過輸血來完全緩解。()A.正確B.錯(cuò)誤五、簡單題(共5題)25.請(qǐng)簡述唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)。26.如何對(duì)苯丙酮尿癥進(jìn)行診斷和治療？27.囊性纖維化的發(fā)病機(jī)制是什么？28.血友病的遺傳方式有哪些特點(diǎn)？29.地中海貧血的治療方法有哪些？

兒科學(xué)遺傳性疾病題庫及答案一、單選題(共10題)1.【答案】C【解析】唐氏綜合征（又稱21-三體綜合征）的主要特征包括智力發(fā)育遲緩，特殊面容，生長發(fā)育遲緩等。2.【答案】A【解析】苯丙酮尿癥是一種常見的單基因隱性遺傳病，由苯丙氨酸羥化酶基因突變引起。3.【答案】B【解析】囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，主要影響肺部和腸道，導(dǎo)致黏液分泌異常。4.【答案】B【解析】血友病是一種單基因隱性遺傳病，主要影響凝血因子，導(dǎo)致出血傾向。5.【答案】C【解析】杜氏肌營養(yǎng)不良癥是一種X連鎖隱性遺傳病，通常在5-10歲發(fā)病。6.【答案】A【解析】地中海貧血的主要癥狀包括貧血，肝脾腫大，生長發(fā)育遲緩等。7.【答案】B【解析】囊性纖維化患者的肺部癥狀通常表現(xiàn)為咳嗽，痰液增多，呼吸困難等。8.【答案】B【解析】唐氏綜合征的發(fā)病率大約為1/1000，即每1000個(gè)新生兒中約有1個(gè)患有唐氏綜合征。9.【答案】B【解析】苯丙酮尿癥如果不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致智力障礙，行為異常等嚴(yán)重后果。二、多選題(共5題)10.【答案】ABC【解析】唐氏綜合征的常見臨床表現(xiàn)包括智力障礙、特殊面容、發(fā)育遲緩等，肢體畸形和肝脾腫大也可能出現(xiàn)。11.【答案】AB【解析】苯丙酮尿癥的治療主要包括低苯丙氨酸飲食和苯丙氨酸羥化酶抑制劑，以控制血中苯丙氨酸水平。12.【答案】ABCD【解析】囊性纖維化患者可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括肺部感染、腸道阻塞、胰腺功能不全和電解質(zhì)紊亂等。13.【答案】BE【解析】血友病患者的出血傾向主要與凝血因子缺乏和凝血酶生成不足有關(guān)。14.【答案】ABE【解析】地中海貧血患者的血液檢查可能顯示紅細(xì)胞大小不等、形態(tài)異常和血紅蛋白水平降低等異常。三、填空題(共5題)15.【答案】Down綜合征基因【解析】唐氏綜合征（Down綜合征）是由于第21對(duì)染色體上的額外染色體或部分染色體異常導(dǎo)致的。16.【答案】苯丙酮尿性腦病【解析】苯丙酮尿癥如果不進(jìn)行治療，可能會(huì)導(dǎo)致苯丙酮尿性腦病，這是一種嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損害。17.【答案】ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白【解析】囊性纖維化患者體內(nèi)的ATP結(jié)合盒轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（CFTR）異常，導(dǎo)致氯離子通道功能受損，從而引起黏液分泌異常。18.【答案】凝血因子VIII或IX【解析】血友病患者的出血時(shí)間延長是因?yàn)槟蜃覸III（血友病A）或IX（血友病B）的缺乏，導(dǎo)致血液凝固功能異常。19.【答案】高鐵血紅素【解析】地中海貧血患者的血紅蛋白合成受到高鐵血紅素等異常代謝產(chǎn)物的干擾，導(dǎo)致血紅蛋白合成受阻。四、判斷題(共5題)20.【答案】正確【解析】唐氏綜合征患者的智能水平確實(shí)普遍低于正常人群，但個(gè)體差異較大，部分患者可能有正?；蚪咏５闹悄?。21.【答案】錯(cuò)誤【解析】苯丙酮尿癥的治療主要是通過低苯丙氨酸飲食和苯丙氨酸羥化酶抑制劑來控制血中苯丙氨酸水平，而不是通過肝移植。22.【答案】錯(cuò)誤【解析】囊性纖維化是一種常染色體隱性遺傳病，需要兩個(gè)等位基因都為突變型才會(huì)表現(xiàn)出癥狀。23.【答案】錯(cuò)誤【解析】血友病患者的出血時(shí)間延長是由于凝血因子缺乏，而不是血小板功能異常。24.【答案】錯(cuò)誤【解析】地中海貧血患者的癥狀不能通過輸血完全緩解，輸血只能暫時(shí)糾正貧血，并不能治療病因。五、簡答題(共5題)25.【答案】唐氏綜合征的主要臨床表現(xiàn)包括智力障礙、特殊面容（如眼距寬、鼻梁低、舌體寬厚等）、生長發(fā)育遲緩、肌張力低下、手部特征（如手指短小、拇指內(nèi)收等）以及可能出現(xiàn)的其他并發(fā)癥，如心臟畸形、胃腸道異常等?！窘馕觥刻剖暇C合征是一種常見的染色體異常疾病，其臨床表現(xiàn)多樣，包括智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩等，這些特征有助于臨床診斷。26.【答案】苯丙酮尿癥的診斷主要依靠新生兒篩查和血液中苯丙氨酸水平的檢測(cè)。治療主要是通過嚴(yán)格的低苯丙氨酸飲食和苯丙氨酸羥化酶抑制劑的使用，以控制血中苯丙氨酸水平，防止神經(jīng)系統(tǒng)損害。【解析】苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝障礙疾病，早期診斷和治療對(duì)預(yù)防智力障礙等嚴(yán)重后果至關(guān)重要。27.【答案】囊性纖維化的發(fā)病機(jī)制是由于CFTR（囊性纖維化跨膜傳導(dǎo)調(diào)節(jié)因子）基因突變，導(dǎo)致CFTR蛋白功能異常，進(jìn)而引起氯離子通道功能障礙，導(dǎo)致黏液分泌異常，引起多器官病變?！窘馕觥磕倚岳w維化是一種常見的遺傳性疾病，其發(fā)病機(jī)制是由于CFTR基因突變，這一基因編碼的蛋白在維持細(xì)胞膜離子平衡中起關(guān)鍵作用。28.【答案】血友病的遺傳方式為性染色體連鎖隱性遺傳，男性患者多于女性，女性患者通常為攜帶者。血友病主要影響凝血因子VIII或IX，導(dǎo)致血液凝固功能異常，容易出血?！窘馕觥垦巡∈且环N性染色體連鎖隱性遺傳