《新生兒乳糖不耐受診斷和治療專家共識（2025年）》解讀匯報人：xxx2025-10-17引言共識制定的背景和目的新生兒乳糖不耐受的定義和分類發(fā)病機(jī)制診斷方法目

錄CATALOGUE治療策略治療監(jiān)測和隨訪特殊情況的處理共識的臨床應(yīng)用價值和局限性結(jié)論目

錄CATALOGUE01引言引言新生兒乳糖不耐受新生兒乳糖不耐受是新生兒期常見的消化系統(tǒng)問題之一，其發(fā)病率在不同地區(qū)和人群中有所差異。診斷治療的重要性準(zhǔn)確診斷和有效治療新生兒乳糖不耐受具有重要的臨床意義，《新生兒乳糖不耐受診斷和治療專家共識》的發(fā)布為臨床實踐提供了指導(dǎo)。乳糖不耐受的影響乳糖不耐受影響營養(yǎng)攝入和生長發(fā)育，導(dǎo)致腹瀉、腹脹、嘔吐等癥狀，嚴(yán)重時可致脫水、電解質(zhì)紊亂等并發(fā)癥。02共識制定的背景和目的隨著醫(yī)學(xué)研究的深入，對新生兒乳糖不耐受的認(rèn)識加深；過去，診斷方法的局限性和治療不規(guī)范，導(dǎo)致部分患兒未得到及時準(zhǔn)確的診治。乳糖不耐受認(rèn)知提升臨床實踐中，對乳糖不耐受概念存在混淆，診斷標(biāo)準(zhǔn)不統(tǒng)一，治療方法多樣化，影響了治療效果和患兒預(yù)后；因此，制定專家共識迫在眉睫。臨床實踐問題亟待解決背景目的提升生活質(zhì)量共識旨在改善新生兒的生活質(zhì)量和生長發(fā)育結(jié)局；為臨床醫(yī)生提供最新的研究成果和循證醫(yī)學(xué)證據(jù)，促進(jìn)學(xué)科的發(fā)展和交流。統(tǒng)一標(biāo)準(zhǔn)方案本共識的制定旨在統(tǒng)一新生兒乳糖不耐受的診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方案，提高診斷的準(zhǔn)確性和治療的有效性，規(guī)范臨床實踐，減少誤診和漏診。03新生兒乳糖不耐受的定義和分類定義共識指出，新生兒乳糖不耐受是由于乳糖酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致乳糖消化不全。乳糖不耐受病因乳糖不耐受引發(fā)腹脹、腹瀉、嘔吐等消化道癥狀，形成臨床綜合征。乳糖不耐受癥狀分類繼發(fā)性乳糖不耐受新生兒最常見，繼發(fā)于腸道疾病，如感染、過敏、壞死性小腸結(jié)腸炎等，損傷腸黏膜致乳糖酶分泌減少或活性降低。原發(fā)性乳糖不耐受隨著年齡增長，乳糖酶活性漸減，致乳糖消化吸收障礙，在新生兒期相對較少見，多發(fā)生于兒童期或青春期。先天性乳糖不耐受較為罕見，因基因缺陷致乳糖酶缺乏，進(jìn)食乳糖后速現(xiàn)重癥腹瀉、嘔吐，可伴脫水、電解質(zhì)紊亂，病情危急。04發(fā)病機(jī)制乳糖酶是一種存在于小腸黏膜刷狀緣的雙糖酶，能夠?qū)⑷樘欠纸鉃槠咸烟呛桶肴樘?，以便被人體吸收利用。乳糖酶分解乳糖當(dāng)乳糖酶缺乏或活性降低時，乳糖不能被充分分解，在腸道內(nèi)被細(xì)菌發(fā)酵，產(chǎn)生大量氣體和有機(jī)酸，導(dǎo)致腸道滲透壓升高，水分進(jìn)入腸道，引起腹瀉、腹脹等癥狀。乳糖酶缺乏致癥狀乳糖酶缺乏或活性降低腸道微生態(tài)失衡腸道微生態(tài)失衡新生兒腸道微生態(tài)系統(tǒng)未完善，屏障功能弱，易受感染破壞微生態(tài)平衡，導(dǎo)致有益菌減少，有害菌繁殖。01有害菌加重癥狀有害菌可分解乳糖產(chǎn)生過多氣體和有害物質(zhì)，進(jìn)一步加重腸道損傷和乳糖不耐受癥狀。02腸道動力異常乳糖不耐受患兒常現(xiàn)腸道動力異常，包括蠕動過快或過慢，影響乳糖消化吸收及腸道內(nèi)容物處理。蠕動異常加重癥狀腸道動力異常腸道蠕動加快使食物在腸道內(nèi)停留時間縮短，乳糖來不及被充分消化吸收；腸道蠕動減慢則可導(dǎo)致腸道內(nèi)容物積聚，細(xì)菌過度生長，加重乳糖發(fā)酵和腸道損傷。010205診斷方法臨床表現(xiàn)腹瀉新生兒乳糖不耐受最常見的癥狀之一。大便次數(shù)增多，每日可達(dá)數(shù)次至十余次，呈黃色或綠色稀便，可伴有泡沫、奶瓣，有酸臭味。腹脹患兒腹部脹氣明顯，可見腹部膨隆，叩診呈鼓音。嚴(yán)重時可影響患兒的呼吸和睡眠，對患兒的生活造成明顯影響。嘔吐部分患兒可出現(xiàn)嘔吐癥狀，嘔吐物主要為胃內(nèi)容物，其中可能包含未完全消化的奶液，提示存在消化不良或胃腸道問題。其他癥狀患兒還可出現(xiàn)煩躁不安、哭鬧不止、食欲減退等癥狀，長期乳糖不耐受可導(dǎo)致體重不增、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥。實驗室檢查糞便酸堿度測定7.5，乳糖不耐受患兒糞便pH值常低于5.5。01糞便還原糖測定乳糖經(jīng)細(xì)菌發(fā)酵可產(chǎn)生還原糖，如葡萄糖、半乳糖等。糞便還原糖測定陽性提示乳糖不耐受的可能。常用的檢測方法有班氏試劑法和葡萄糖氧化酶法。氫呼氣試驗診斷乳糖不耐受的金標(biāo)準(zhǔn)?？诜樘呛螅瑱z測呼出氣體中氫氣含量的變化，若氫氣含量升高超過基礎(chǔ)值20ppm以上，提示乳糖不耐受。但該方法在新生兒中應(yīng)用較為困難。乳糖耐量試驗口服一定量的乳糖后，檢測血糖和血乳酸水平的變化。若血糖升高不明顯，血乳酸水平升高，提示乳糖不耐受。該方法操作較為復(fù)雜，且可能會給患兒帶來一定的痛苦。020304診斷標(biāo)準(zhǔn)初步診斷進(jìn)一步診斷根據(jù)患兒的臨床表現(xiàn)（腹瀉、腹脹、嘔吐等），結(jié)合糞便酸堿度測定、糞便還原糖測定等實驗室檢查結(jié)果，可初步診斷為新生兒乳糖不耐受。對于診斷不明確或病情較為復(fù)雜的患兒，可進(jìn)一步行氫呼氣試驗或乳糖耐量試驗等檢查，通過更精確的檢測手段，以明確診斷。06治療策略飲食調(diào)整配方奶喂養(yǎng)兒可選用無乳糖或低乳糖配方奶喂養(yǎng)，待癥狀改善后逐漸過渡至正常配方奶，無乳糖配方奶適合嚴(yán)重不耐受患兒。母乳喂養(yǎng)兒母乳喂養(yǎng)的乳糖不耐受患兒，可于喂奶前口服乳糖酶制劑助消化，劑量需調(diào)整；母親需忌口，避免高乳糖食物?？梢哉{(diào)節(jié)腸道微生態(tài)平衡，促進(jìn)腸道有益菌的生長和繁殖，增強(qiáng)腸道屏障功能，有助于緩解乳糖不耐受癥狀。益生菌的作用常用的益生菌有雙歧桿菌、嗜酸乳桿菌等；益生菌制劑的選擇應(yīng)根據(jù)患兒的年齡和病情，按照說明書的劑量和用法服用。常用的益生菌益生菌治療其他治療01補(bǔ)充鋅劑鋅劑促進(jìn)腸黏膜修復(fù)，提高乳糖酶活性，改善乳糖不耐受。常用葡萄糖酸鋅、硫酸鋅，劑量為每日1-2mg/kg。02對癥治療腹瀉用蒙脫石散止瀉，腹脹按摩排氣。注意補(bǔ)液防脫水，監(jiān)測電解質(zhì)平衡。07治療監(jiān)測和隨訪治療監(jiān)測在治療過程中，應(yīng)密切觀察患兒的癥狀變化，如腹瀉、腹脹、嘔吐等癥狀是否改善，大便次數(shù)和性狀是否恢復(fù)正常。癥狀觀察為確保治療效果，應(yīng)定期復(fù)查糞便酸堿度、糞便還原糖等指標(biāo)，同時評估患兒的整體狀況，以科學(xué)調(diào)整治療方案。療效評估隨訪生長發(fā)育監(jiān)測治療結(jié)束后，應(yīng)定期對患兒進(jìn)行隨訪，了解患兒的生長發(fā)育情況，包括體重、身高、頭圍等指標(biāo)的增長情況。消化功能隨訪除了監(jiān)測生長發(fā)育，還需詢問患兒的飲食情況和消化功能，及時發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問題。08特殊情況的處理合并其他疾病的乳糖不耐受患兒對于合并感染性腹瀉、過敏性腸炎等其他疾病的乳糖不耐受患兒，應(yīng)在積極治療原發(fā)病的基礎(chǔ)上。原發(fā)病治療在積極治療原發(fā)病的基礎(chǔ)上，同時給予飲食調(diào)整和乳糖酶制劑等治療，選擇治療方案時，應(yīng)充分考慮原發(fā)病的病情和治療藥物的相互作用。飲食調(diào)整0102早產(chǎn)兒乳糖不耐受早產(chǎn)兒由于腸道發(fā)育不成熟，乳糖酶活性較低，更容易發(fā)生乳糖不耐受，對于早產(chǎn)兒乳糖不耐受的治療，應(yīng)更加謹(jǐn)慎。一般建議在保證營養(yǎng)攝入的前提下，采用少量多次喂奶的方式，同時給予乳糖酶制劑或無乳糖配方奶喂養(yǎng)。隨著早產(chǎn)兒腸道功能的逐漸成熟，可逐漸過渡到正常喂養(yǎng)，這有助于早產(chǎn)兒獲得全面的營養(yǎng)和正常的生長發(fā)育。早產(chǎn)兒乳糖不耐受少量多次喂奶正常喂養(yǎng)的過渡09共識的臨床應(yīng)用價值和局限性為臨床醫(yī)生提供了統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)和治療方案，有助于規(guī)范臨床實踐行為，提高診斷的準(zhǔn)確性和治療的有效性，減少誤診和漏診。規(guī)范臨床診斷和治療遵循指導(dǎo)可緩解患兒癥狀，改善消化功能，促進(jìn)營養(yǎng)攝入和生長發(fā)育，減少并發(fā)癥的發(fā)生，提高患兒的生活質(zhì)量和預(yù)后。提高治療效果和預(yù)后共識的發(fā)布為廣大醫(yī)務(wù)工作者提供了一個學(xué)習(xí)和交流的平臺，有助于促進(jìn)新生兒乳糖不耐受領(lǐng)域的研究和發(fā)展，推動學(xué)科的進(jìn)步。促進(jìn)學(xué)科的發(fā)展和交流臨床應(yīng)用價值研究證據(jù)的局限性雖然本共識是基于大量的臨床研究和循證醫(yī)學(xué)證據(jù)制定的，但由于新生兒乳糖不耐受的研究還存在一定的局限性，部分研究結(jié)果可能存在差異。臨床實踐的復(fù)雜性臨床實踐中，患兒的病情往往較為復(fù)雜，可能合并多種疾病或存在個體差異，共識的指導(dǎo)原則不能完全涵蓋所有的臨床情況，需要靈活調(diào)整和處理。局限性10結(jié)論結(jié)論共識指導(dǎo)價值高《新生兒乳糖不耐受診斷和治療專家共識（2025年）》是部具有重要臨床指導(dǎo)價值的規(guī)范性文件，全面系統(tǒng)闡述了新生兒乳糖不耐