寧德市人民醫(yī)院罕見病病理診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.寧德地區(qū)高發(fā)的罕見病之一是地中海貧血，其病理診斷中，最主要的病理特征是：A.紅細(xì)胞大小不均，中心淺染區(qū)擴(kuò)大B.紅細(xì)胞形態(tài)正常，但數(shù)量減少C.紅細(xì)胞呈鐮刀狀，伴網(wǎng)織紅細(xì)胞減少D.紅細(xì)胞碎片增多，伴血小板減少2.在寧德市人民醫(yī)院，某患兒因反復(fù)發(fā)熱、皮疹就診，病理活檢顯示“組織細(xì)胞增生伴多核巨細(xì)胞”，高度懷疑是：A.淋巴瘤B.組織細(xì)胞壞死性淋巴結(jié)炎C.惡性組織細(xì)胞病D.麻風(fēng)病3.寧德地區(qū)部分山區(qū)兒童出現(xiàn)的“多發(fā)性軟骨發(fā)育不全”，其病理特征不包括：A.軟骨細(xì)胞肥大，軟骨基質(zhì)染色淺B.骨膜增厚，骨皮質(zhì)變薄C.骨小梁紊亂，伴纖維組織增生D.骨膜下骨形成增加4.某寧德漁民長期接觸海洋生物后出現(xiàn)皮膚潰瘍，病理診斷為“海洋性肉芽腫”，其特征性病理表現(xiàn)是：A.非干酪樣壞死性肉芽腫B.鈣化結(jié)節(jié)C.霉菌菌絲D.免疫細(xì)胞聚集形成結(jié)節(jié)5.寧德地區(qū)某家族性遺傳病患者，病理顯示“神經(jīng)元空泡變性”，最可能的診斷是：A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.脊髓性肌萎縮癥C.橙色肉芽腫病D.腦白質(zhì)營養(yǎng)不良6.某寧德患者因骨痛、反復(fù)感染就診，病理活檢發(fā)現(xiàn)“嗜酸性粒細(xì)胞浸潤伴肉芽腫形成”，考慮診斷為：A.組織細(xì)胞壞死性淋巴結(jié)炎B.彌漫性泛細(xì)胞性血管炎C.朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥D.淋巴瘤7.寧德某患者長期酗酒，出現(xiàn)肝功能異常，病理診斷為“酒精性肝病”，其病理特征不包括：A.漢特曼小體B.脂肪變性C.膽汁淤積D.纖維化8.某寧德兒童因發(fā)育遲緩、反復(fù)感染就診，病理顯示“淋巴細(xì)胞減少，漿細(xì)胞異常增生”，考慮診斷為：A.慢性粒細(xì)胞白血病B.免疫缺陷病C.淋巴瘤D.霍奇金淋巴瘤9.寧德某漁民因長期接觸寄生蟲出現(xiàn)“肝膿腫”，其病理特征中，不包括：A.膿腫壁纖維化B.阿米巴滋養(yǎng)體C.需氧菌感染D.中性粒細(xì)胞浸潤10.某寧德患者因皮膚黃染、尿色加深就診，病理診斷為“膽汁淤積性肝硬化”，其病理特征不包括：A.膽小管增生B.漢特曼小體C.毛細(xì)血管擴(kuò)張D.膽汁湖形成二、多選題（每題3分，共10題）1.寧德地區(qū)罕見的遺傳性皮膚病“大皰性表皮松解癥”，其病理特征可能包括：A.上皮內(nèi)棘細(xì)胞層分離B.真皮層血管擴(kuò)張C.基底膜增厚D.纖維蛋白滲出2.某寧德患者因反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛就診，病理顯示“滑膜增生，淋巴細(xì)胞浸潤”，可能診斷為：A.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎B.痛風(fēng)C.反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎D.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎3.寧德某患者出現(xiàn)“反復(fù)發(fā)熱、肝脾腫大”，病理診斷為“感染性心內(nèi)膜炎”，其病理特征可能包括：A.菌落形成B.肉芽腫形成C.贅生物D.淋巴細(xì)胞浸潤4.某寧德兒童因“生長發(fā)育遲緩、智力低下”就診，病理顯示“神經(jīng)元丟失，星形膠質(zhì)細(xì)胞增生”，可能診斷為：A.唐氏綜合征B.脊髓性肌萎縮癥C.苯丙酮尿癥D.神經(jīng)纖維瘤病5.寧德某漁民因長期接觸海洋生物出現(xiàn)“皮膚潰瘍”，病理診斷為“海洋性肉芽腫”，其可能的原因?yàn)椋篈.鈣化棒B.霉菌感染C.海洋生物毒素D.寄生蟲感染6.某寧德患者因“反復(fù)感染、淋巴結(jié)腫大”就診，病理顯示“淋巴細(xì)胞異常增生”，可能診斷為：A.慢性淋巴細(xì)胞白血病B.淋巴瘤C.免疫缺陷病D.組織細(xì)胞壞死性淋巴結(jié)炎7.寧德某患者因“骨痛、病理性骨折”就診，病理診斷為“骨軟化癥”，其病理特征可能包括：A.骨小梁稀疏B.骨質(zhì)減少C.鈣化不良D.骨膜增生8.某寧德患者因“皮膚黃染、肝功能異?！本驮\，病理診斷為“膽汁淤積性肝硬化”，其病理特征可能包括：A.膽小管增生B.漢特曼小體C.膽汁湖形成D.肝細(xì)胞氣球樣變性9.寧德某患者因“反復(fù)發(fā)熱、關(guān)節(jié)疼痛”就診，病理顯示“滑膜增生，血管炎”，可能診斷為：A.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎B.痛風(fēng)C.反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎D.風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎10.某寧德兒童因“發(fā)育遲緩、反復(fù)感染”就診，病理顯示“淋巴細(xì)胞減少，漿細(xì)胞異常增生”，可能診斷為：A.慢性粒細(xì)胞白血病B.免疫缺陷病C.淋巴瘤D.霍奇金淋巴瘤三、判斷題（每題1分，共10題）1.寧德地區(qū)地中海貧血的病理診斷中，最主要的特征是紅細(xì)胞大小不均，中心淺染區(qū)擴(kuò)大。（√）2.組織細(xì)胞壞死性淋巴結(jié)炎的病理特征是淋巴細(xì)胞顯著增生，伴多核巨細(xì)胞形成。（×）3.多發(fā)性軟骨發(fā)育不全的病理特征是軟骨細(xì)胞肥大，軟骨基質(zhì)染色淺。（√）4.海洋性肉芽腫的病理特征是嗜酸性粒細(xì)胞浸潤伴肉芽腫形成。（√）5.酒精性肝病的病理特征包括漢特曼小體。（×）6.免疫缺陷病的病理特征是淋巴細(xì)胞減少，漿細(xì)胞異常增生。（√）7.肝膿腫的病理特征中，不包括阿米巴滋養(yǎng)體。（×）8.膽汁淤積性肝硬化的病理特征是膽汁湖形成。（√）9.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的病理特征是滑膜增生，血管炎。（√）10.神經(jīng)元空泡變性的病理特征是神經(jīng)元丟失，星形膠質(zhì)細(xì)胞增生。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述寧德地區(qū)常見的罕見病病理診斷特征。2.如何通過病理診斷區(qū)分“感染性心內(nèi)膜炎”與“反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎”？3.寧德某漁民因長期接觸海洋生物出現(xiàn)皮膚潰瘍，病理診斷為“海洋性肉芽腫”，其可能的病因有哪些？4.簡述“慢性粒細(xì)胞白血病”與“骨髓纖維化”的病理區(qū)別。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合寧德地區(qū)的地理環(huán)境特點(diǎn)，分析罕見病病理診斷的難點(diǎn)與應(yīng)對策略。2.寧德某患者因反復(fù)發(fā)熱、肝脾腫大就診，病理顯示“感染性心內(nèi)膜炎”，請?jiān)敿?xì)描述其病理特征及鑒別診斷要點(diǎn)。答案與解析一、單選題答案1.A2.B3.B4.A5.A6.C7.A8.B9.C10.B二、多選題答案1.A,C2.A,C,D3.A,C,D4.B,C5.A,C6.A,B,C7.A,B,C8.A,C,D9.A,C,D10.B,C三、判斷題答案1.√2.×3.√4.√5.×6.√7.×8.√9.√10.√四、簡答題解析1.寧德地區(qū)常見的罕見病病理診斷特征：-地中海貧血：紅細(xì)胞大小不均，中心淺染區(qū)擴(kuò)大；-海洋性肉芽腫：非干酪樣壞死性肉芽腫，伴嗜酸性粒細(xì)胞浸潤；-酒精性肝病：脂肪變性，膽汁淤積，纖維化；-免疫缺陷?。毫馨图?xì)胞減少，漿細(xì)胞異常增生。2.感染性心內(nèi)膜炎vs反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎的病理區(qū)別：-感染性心內(nèi)膜炎：贅生物形成，瓣膜潰瘍，伴細(xì)菌菌落；-反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎：滑膜增生，血管炎，無贅生物形成。3.海洋性肉芽腫的可能病因：-鈣化棒（非典型分枝桿菌感染）；-海洋生物毒素；-寄生蟲感染（如肺吸蟲）。4.慢性粒細(xì)胞白血病vs骨髓纖維化的病理區(qū)別：-慢性粒細(xì)胞白血?。毫Ｏ导?xì)胞顯著增生，伴Ph染色體；-骨髓纖維化：骨質(zhì)增生，纖維組織浸潤，骨髓脂肪化。五、論述題解析1.寧德地區(qū)罕見病病理診斷的難點(diǎn)與應(yīng)對策略：-難點(diǎn)：-地理環(huán)境獨(dú)特（山區(qū)多，海洋生物接觸頻繁），易出現(xiàn)地方性罕見??；-醫(yī)療資源相對不足，病理診斷經(jīng)驗(yàn)有限；-部分罕見病癥狀不典型，誤診率高。-應(yīng)對策略：-加強(qiáng)病理科與臨床科室協(xié)作，建立罕見病病理數(shù)據(jù)庫；-引進(jìn)先進(jìn)病理診斷技術(shù)（如免疫組化、分子檢測）；-定期組織病理學(xué)術(shù)交流，提升診斷水平。2.感染性心內(nèi)膜炎的病理特征及鑒別診斷要點(diǎn)：-病理特征：-贅生物形成（細(xì)菌菌落附著于