2025年大學《分子科學與工程》專業(yè)題庫——分子診斷技術在醫(yī)學中的應用考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪一項不是分子診斷技術的基本特征？A.利用分子生物學原理檢測特定生物標志物B.能夠實現(xiàn)對疾病早期或微量的檢測C.主要用于藥物的篩選和研發(fā)D.結果通常具有高度的特異性和靈敏度2.聚合酶鏈式反應（PCR）技術的核心優(yōu)勢在于？A.能夠直接檢測RNA靶標B.操作簡單、特異性高、靈敏度高C.可同時檢測數(shù)千個基因靶標D.不需要依賴特異性引物3.在分子診斷技術中，基因芯片（Microarray）技術的突出優(yōu)勢是？A.非常適用于實時定量檢測B.可用于檢測多種生物標志物，實現(xiàn)高通量分析C.操作過程與傳統(tǒng)的PCR完全相同D.主要用于DNA序列的測定4.數(shù)字PCR（dPCR）技術相較于傳統(tǒng)qPCR，其主要優(yōu)勢在于？A.操作步驟更簡單B.能夠絕對定量核酸分子，對模板濃度要求不高C.更適合檢測復雜背景樣品D.成本通常更低5.以下哪種技術通常被歸類為液體活檢（LiquidBiopsy）的分子診斷方法？A.腦脊液細胞學檢查B.腹腔積液常規(guī)生化檢測C.血液中循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）檢測D.纖維支氣管鏡活檢6.在分子診斷領域，基因測序技術的飛速發(fā)展主要得益于？A.PCR技術的普及B.高通量計算平臺的發(fā)展C.基因芯片技術的成熟D.臨床病理醫(yī)生的需求增加7.用于分子診斷的分子探針（Probe）通常需要具備的特性包括？A.與靶標分子具有高度特異性結合能力B.信號報告基團易于檢測C.在生物樣本中具有良好的穩(wěn)定性D.以上都是8.以下哪項屬于分子診斷技術發(fā)展面臨的倫理挑戰(zhàn)？A.檢測結果的解讀可能存在偏差B.個人基因信息的隱私保護C.分子診斷試劑的成本較高D.對醫(yī)務人員專業(yè)技能要求很高9.藥物基因組學（Pharmacogenomics,PGx）在臨床應用中的主要目的是？A.檢測腫瘤的分子分型B.預測個體對特定藥物的反應和副作用風險C.篩查某種遺傳病D.評估患者感染風險10.隨著技術發(fā)展，分子診斷產(chǎn)品的趨勢之一是？A.更加復雜化，操作難度增加B.更加小型化、自動化和便攜化C.主要集中在大醫(yī)院進行D.僅限于檢測少數(shù)幾種疾病二、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述PCR技術的基本原理及其關鍵步驟。2.分子診斷技術在傳染病快速檢測中具有哪些優(yōu)勢？3.簡述液體活檢（LiquidBiopsy）相對于傳統(tǒng)組織活檢的主要特點和潛在價值。4.解釋什么是分子診斷產(chǎn)品的“可及性”（Accessibility），并簡述影響其可及性的因素。三、論述題（每題10分，共30分）1.論述基因測序技術在腫瘤精準診斷中的應用前景，包括可以檢測的分子標志物類型及其臨床意義。2.結合實例，論述分子診斷技術的發(fā)展如何推動個性化醫(yī)療（PersonalizedMedicine）的實現(xiàn)。3.分析當前分子診斷領域面臨的主要挑戰(zhàn)（技術、臨床、倫理、經(jīng)濟等方面），并提出可能的應對策略。---試卷答案一、選擇題1.C2.B3.B4.B5.C6.B7.D8.B9.B10.B二、簡答題1.PCR（聚合酶鏈式反應）技術的基本原理是模擬生物體DNA復制過程，在體外特定溫度循環(huán)條件下，利用DNA聚合酶、特異性引物和四種脫氧核苷酸（dNTPs），使微量DNA片段進行酶促擴增，實現(xiàn)核酸片段的快速、特異性、靈敏檢測。關鍵步驟包括：①變性（加熱，使DNA雙鏈解開）；②退火（降溫，引物與互補DNA鏈退火結合）；③延伸（適當溫度，DNA聚合酶以dNTP為原料，沿模板鏈合成新互補鏈）。重復循環(huán)，使目標DNA片段呈指數(shù)級擴增。2.分子診斷技術在傳染病快速檢測中的優(yōu)勢包括：①高靈敏度：可檢測到極低濃度的病原體核酸，實現(xiàn)早期診斷；②高特異性：利用特異性分子探針或引物，能有效區(qū)分不同病原體或病毒亞型，減少誤診；③快速性：許多技術（如PCR）可在數(shù)小時內提供結果，有助于快速隔離和治療，控制疫情蔓延；④全面性：可同時檢測多種病原體，適用于復雜癥狀或混合感染的鑒別診斷；⑤客觀性：檢測結果客觀、可重復性好。3.液體活檢（LiquidBiopsy）是采集血液、尿液、唾液等體液樣本，檢測其中循環(huán)存在的腫瘤相關信息（如循環(huán)腫瘤細胞CTC、循環(huán)腫瘤DNActDNA、外泌體等）。其主要特點包括：①樣本獲取相對無創(chuàng)或微創(chuàng)（如僅需外周血）；②可重復檢測，動態(tài)監(jiān)測腫瘤負荷、治療反應及復發(fā)風險；③可能反映整個腫瘤的信息；④適用于多種腫瘤類型。其潛在價值在于實現(xiàn)早期篩查、實時療效評估、指導治療選擇和改善患者預后。4.分子診斷產(chǎn)品的“可及性”是指分子診斷產(chǎn)品（包括試劑、試劑盒、設備等）能夠被目標患者群體方便、及時、經(jīng)濟地獲得和使用。影響其可及性的因素包括：①價格：產(chǎn)品成本和定價策略；②醫(yī)保覆蓋：是否被納入醫(yī)保報銷范圍；③臨床需求：醫(yī)生和患者的認知及接受程度；④基礎設施：醫(yī)療機構是否具備相應的檢測設備和專業(yè)人才；⑤法規(guī)政策：審批流程、注冊要求等；⑥供應鏈：產(chǎn)品的生產(chǎn)、流通和儲存是否順暢。三、論述題1.基因測序技術在腫瘤精準診斷中的應用前景廣闊。通過全基因組測序（WGS）、全外顯子組測序（WES）、靶向測序（TargetedSequencing）或數(shù)字PCR（dPCR）等技術，可以檢測腫瘤相關的基因突變（如驅動基因突變、耐藥相關突變）、基因重排、染色體異常、甲基化狀態(tài)等分子標志物。這些分子信息有助于：①精確定位腫瘤類型和亞型；②識別腫瘤的驅動基因，指導靶向治療藥物的選擇；③預測腫瘤的侵襲性、轉移潛能和患者預后；④監(jiān)測治療過程中的動態(tài)變化（如ctDNA水平），評估療效和早期發(fā)現(xiàn)復發(fā)；⑤指導預防性檢測和風險管理。例如，檢測EGFR突變指導非小細胞肺癌的EGFR-TK抑制劑使用，檢測BRCA突變指導乳腺癌的PARP抑制劑治療。2.分子診斷技術的發(fā)展有力地推動了個性化醫(yī)療的實現(xiàn)。個性化醫(yī)療的核心是根據(jù)個體的基因、環(huán)境及生活方式等因素，制定差異化的預防、診斷和治療方案。分子診斷技術在其中扮演著關鍵角色：①揭示個體差異：通過檢測遺傳多態(tài)性（如藥物代謝酶基因、腫瘤易感基因），預測個體對特定藥物的反應（療效或副作用）或疾病風險，為個體化用藥和治療策略提供依據(jù)（如藥物基因組學）；②精準診斷：利用分子技術（如NGS、液體活檢）對腫瘤進行精準分型、分期和生物標志物檢測，指導個性化治療方案的選擇；③動態(tài)監(jiān)測：通過連續(xù)檢測腫瘤標志物（如ctDNA）或微小殘留病灶（MRD），實時評估治療效果，及時調整治療策略；④早期預防與篩查：針對遺傳風險人群，利用基因檢測進行早期篩查和干預，降低發(fā)病風險。例如，根據(jù)患者的基因突變情況選擇最有效的化療藥物，或通過液體活檢監(jiān)測癌癥復發(fā)，實現(xiàn)真正的“量體裁衣”式醫(yī)療。3.當前分子診斷領域面臨的主要挑戰(zhàn)包括：①技術挑戰(zhàn)：部分技術（如測序）成本仍較高、通量有待提升、對復雜樣本的檢測準確性和靈敏度需進一步提高、數(shù)據(jù)解讀和臨床轉化仍需加強；②臨床挑戰(zhàn)：醫(yī)生對分子診斷結果的解讀和應用能力有待提高、需要建立更完善的臨床應用指南和路徑、如何將檢測結果有效融入臨床決策流程；③倫理挑戰(zhàn)：患者基因信息的隱私保護、數(shù)據(jù)安全、知情同意、基因檢測結果可能帶來的心理負擔和社會歧視等問題亟待規(guī)范；④