臺州市人民醫(yī)院「腎臟罕見病」診療能力考核一、單選題（每題2分，共20題）1.以下哪種遺傳性腎病患者常表現(xiàn)為慢性進展性腎病，伴低補體血癥？A.Alport綜合征B.薄基底膜腎病C.芬蘭型腎病綜合征D.膜性腎病2.一名58歲男性患者，長期高血壓病史，出現(xiàn)蛋白尿和血尿，腎功能逐漸下降，尿鈣升高。最可能的診斷是？A.膜性腎病B.家族性淀粉樣變性腎病C.范可尼綜合征D.多囊腎病3.一名12歲女孩，因反復血尿、蛋白尿就診，伴耳聾。家族史陽性。應優(yōu)先考慮的診斷是？A.IgA腎病B.薄基底膜腎病C.Alport綜合征D.狼瘡性腎炎4.以下哪種罕見腎病綜合征常伴高鈣血癥和皮膚鈣化？A.常染色體顯性多囊腎病B.家族性淀粉樣變性腎病C.范可尼綜合征D.遠端腎小管酸中毒（DRTA）5.一名30歲女性，無家族史，出現(xiàn)反復發(fā)作的急性腎炎綜合征，伴血清C3下降。最可能的診斷是？A.IgA腎病B.膜性腎病C.薄基底膜腎病D.自身免疫性腎小球腎炎6.以下哪種遺傳性腎病常表現(xiàn)為高血壓、蛋白尿和進展性腎功能衰竭？A.薄基底膜腎病B.多囊腎病C.Alport綜合征D.常染色體隱性多囊腎病7.一名45歲男性，發(fā)現(xiàn)尿路結石，家族史陽性，超聲檢查發(fā)現(xiàn)雙腎多發(fā)囊腫。最可能的診斷是？A.膜性腎病B.家族性淀粉樣變性腎病C.常染色體顯性多囊腎病D.薄基底膜腎病8.一名新生兒，出生后即出現(xiàn)嚴重低蛋白血癥、水腫，尿蛋白陽性。最可能的診斷是？A.Alport綜合征B.家族性淀粉樣變性腎病C.芬蘭型腎病綜合征D.新生兒遺傳性腎病9.以下哪種罕見腎病綜合征常伴高鈣血癥和骨質(zhì)疏松？A.范可尼綜合征B.家族性淀粉樣變性腎病C.遠端腎小管酸中毒（DRTA）D.常染色體顯性多囊腎病10.一名50歲男性，長期糖尿病病史，出現(xiàn)蛋白尿和腎功能下降，伴視網(wǎng)膜病變。最可能的診斷是？A.膜性腎病B.糖尿病腎病C.薄基底膜腎病D.自身免疫性腎小球腎炎二、多選題（每題3分，共10題）11.以下哪些是Alport綜合征的臨床表現(xiàn)？A.血尿B.蛋白尿C.耳聾D.高血壓12.以下哪些檢查有助于診斷常染色體顯性多囊腎?。緼.超聲檢查B.基因檢測C.腎活檢免疫熒光D.腎功能監(jiān)測13.以下哪些是家族性淀粉樣變性腎病的臨床表現(xiàn)？A.蛋白尿B.水腫C.心臟瓣膜病變D.腎功能衰竭14.以下哪些是范可尼綜合征的實驗室表現(xiàn)？A.低補體血癥B.低血糖C.高尿鈣D.代謝性酸中毒15.以下哪些藥物可能加重罕見腎病綜合征？A.非甾體抗炎藥（NSAIDs）B.環(huán)磷酰胺C.糖皮質(zhì)激素D.青霉素類抗生素16.以下哪些是薄基底膜腎病的臨床特點？A.反復發(fā)作的血尿B.常伴耳聾C.補體水平正常D.腎功能通常不受影響17.以下哪些檢查有助于診斷薄基底膜腎??？A.腎活檢免疫熒光B.電子顯微鏡檢查C.基因檢測D.24小時尿蛋白定量18.以下哪些是常染色體隱性多囊腎病的臨床表現(xiàn)？A.早期出現(xiàn)腎功能衰竭B.常伴肝臟囊腫C.低補體血癥D.高血壓19.以下哪些是自身免疫性腎小球腎炎的病因？A.系統(tǒng)性紅斑狼瘡B.干燥綜合征C.血管炎D.感染20.以下哪些治療措施適用于罕見腎病綜合征？A.糖皮質(zhì)激素B.免疫抑制劑C.血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）D.腎移植三、案例分析題（每題10分，共5題）21.患者男，32歲，因反復血尿、蛋白尿10年就診。家族中無類似病史，無耳聾。尿常規(guī)：蛋白++，紅細胞20/HPF。血壓正常。腎功能正常。腎活檢免疫熒光：IgG、IgA、C3、C1q呈顆粒樣或線性沉積。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）下一步檢查和治療方案是什么？（3）該患者的預后如何？22.患者女，28歲，因水腫、低蛋白血癥入院。尿蛋白定量3.5g/24h，血脂升高。家族史陰性。超聲檢查雙腎正常。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）需要排除哪些鑒別診斷？（3）治療方案包括哪些？23.患兒，6歲，因反復尿路感染、血尿就診。尿常規(guī)：蛋白微量，紅細胞30/HPF。家族中叔叔有類似病史。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）需要做哪些檢查確診？（3）治療方案包括哪些？24.患者男，45歲，因高血壓、蛋白尿就診。家族中父親和叔叔均有高血壓和尿路結石。超聲檢查雙腎多發(fā)囊腫。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）需要做哪些檢查確診？（3）該患者的管理要點是什么？25.患者女，35歲，因反復急性腎炎綜合征就診。每次發(fā)作伴血清C3下降，腎功能正常。問題：（1）最可能的診斷是什么？（2）需要做哪些檢查確診？（3）治療方案包括哪些？答案與解析一、單選題答案與解析1.A解析：Alport綜合征是遺傳性腎小球疾病，常伴低補體血癥，表現(xiàn)為慢性進展性腎病。其他選項中，薄基底膜腎病通常無癥狀；芬蘭型腎病綜合征伴低補體血癥，但更常見于芬蘭裔；膜性腎病多見于成人，伴血脂升高。2.C解析：范可尼綜合征（Fanconisyndrome）是遠端腎小管功能障礙，表現(xiàn)為低補體血癥、高尿鈣、氨基酸尿等。其他選項中，膜性腎病多見于成人，伴血脂升高；家族性淀粉樣變性腎病常伴神經(jīng)病變；多囊腎病多見于家族史陽性者。3.C解析：Alport綜合征是遺傳性腎小球疾病，常伴耳聾和眼部異常（如角膜營養(yǎng)不良）。其他選項中，IgA腎病多見于反復發(fā)作性血尿；薄基底膜腎病常無癥狀；狼瘡性腎炎多見于女性，伴系統(tǒng)癥狀。4.B解析：家族性淀粉樣變性腎?。ˋTTRamyloidosis）常伴高鈣血癥、皮膚鈣化、腎功能衰竭。其他選項中，常染色體顯性多囊腎病多見于成人，伴結石；范可尼綜合征表現(xiàn)為腎性氨基酸尿；DRTA表現(xiàn)為代謝性酸中毒。5.A解析：反復發(fā)作的急性腎炎綜合征伴血清C3下降，提示IgA腎病。其他選項中，膜性腎病多見于成人，伴血脂升高；薄基底膜腎病常無癥狀；自身免疫性腎小球腎炎多伴系統(tǒng)癥狀。6.C解析：Alport綜合征是遺傳性腎小球疾病，常伴高血壓、蛋白尿和腎功能衰竭。其他選項中，薄基底膜腎病通常無癥狀；多囊腎病多見于家族史陽性者；常染色體隱性多囊腎病多見于兒童。7.C解析：常染色體顯性多囊腎?。ˋDPKD）常表現(xiàn)為雙腎多發(fā)囊腫、結石、高血壓。其他選項中，膜性腎病多見于成人，伴血脂升高；家族性淀粉樣變性腎病常伴神經(jīng)病變；薄基底膜腎病常無癥狀。8.D解析：新生兒遺傳性腎?。∟PHS）表現(xiàn)為出生后即出現(xiàn)低蛋白血癥、水腫、尿蛋白陽性。其他選項中，Alport綜合征常伴耳聾；家族性淀粉樣變性腎病常伴神經(jīng)病變；芬蘭型腎病綜合征伴低補體血癥。9.A解析：范可尼綜合征（Fanconisyndrome）常伴高鈣血癥、骨質(zhì)疏松、氨基酸尿。其他選項中，家族性淀粉樣變性腎病常伴神經(jīng)病變；DRTA表現(xiàn)為代謝性酸中毒；常染色體顯性多囊腎病多見于成人，伴結石。10.A解析：糖尿病腎病多見于長期糖尿病患者，伴視網(wǎng)膜病變。其他選項中，膜性腎病多見于成人，伴血脂升高；薄基底膜腎病常無癥狀；自身免疫性腎小球腎炎多伴系統(tǒng)癥狀。二、多選題答案與解析11.A、B、C解析：Alport綜合征表現(xiàn)為血尿、蛋白尿、耳聾，常伴眼部異常。高血壓非典型表現(xiàn)。12.A、B、D解析：ADPKD的確診可通過超聲檢查、基因檢測和腎功能監(jiān)測。腎活檢免疫熒光主要用于鑒別診斷。13.A、B、C、D解析：家族性淀粉樣變性腎病表現(xiàn)為蛋白尿、水腫、心臟瓣膜病變、腎功能衰竭。14.A、C、D解析：范可尼綜合征表現(xiàn)為低補體血癥、高尿鈣、代謝性酸中毒。低血糖非典型表現(xiàn)。15.A、B解析：NSAIDs和環(huán)磷酰胺可能加重腎病綜合征，糖皮質(zhì)激素和青霉素類抗生素通常無影響。16.A、C、D解析：薄基底膜腎病表現(xiàn)為反復發(fā)作的血尿、補體水平正常、腎功能通常不受影響。耳聾非典型表現(xiàn)。17.A、B、C解析：確診薄基底膜腎病需腎活檢免疫熒光、電子顯微鏡檢查和基因檢測。24小時尿蛋白定量主要用于評估蛋白尿程度。18.A、B、D解析：常染色體隱性多囊腎?。ˋRPKD）常表現(xiàn)為早期腎功能衰竭、肝臟囊腫、高血壓。低補體血癥非典型表現(xiàn)。19.A、B、C、D解析：自身免疫性腎小球腎炎可由系統(tǒng)性紅斑狼瘡、干燥綜合征、血管炎、感染等引起。20.A、B、C、D解析：罕見腎病綜合征的治療包括糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑、ACEI和腎移植。三、案例分析題答案與解析21.（1）最可能的診斷：IgA腎病。（2）下一步檢查和治療方案：-檢查：基因檢測（排除Alport綜合征）、腎功能、尿常規(guī)、免疫熒光、24小時尿蛋白定量。-治療：糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑（如環(huán)磷酰胺），ACEI降低蛋白尿。（3）預后：部分患者進展緩慢，部分需透析，預后與病理類型和治療方案相關。22.（1）最可能的診斷：腎病綜合征（未明確分型）。（2）需要排除的鑒別診斷：膜性腎病、微小病變腎病、糖尿病腎病。（3）治療方案：糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑、ACEI/ARB、生活方式干預。23.（1）最可能的診斷：IgA腎病。（2）確診檢查：腎活檢免疫熒光、基因檢測（排除Alport綜合征）。（3）治療方案：糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑，預防尿路感染。24.（1）最可能的