宿遷市人民醫(yī)院罕見病診療體系建設(shè)考核一、單選題（每題2分，共20題）1.宿遷市人民醫(yī)院罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的牽頭科室應(yīng)為？A.風(fēng)濕免疫科B.兒科C.遺傳科D.腫瘤科E.神經(jīng)內(nèi)科2.罕見病診療中心應(yīng)具備的必備條件不包括？A.多學(xué)科會(huì)診（MDT）能力B.高級(jí)遺傳檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室C.獨(dú)立病區(qū)設(shè)置D.完善的信息化管理系統(tǒng)E.社區(qū)基層協(xié)作網(wǎng)絡(luò)3.宿遷市常見的遺傳代謝病中，以下哪項(xiàng)屬于常染色體隱性遺傳？A.馬凡綜合征B.肌營(yíng)養(yǎng)不良C.甲基丙二酸輔酶A缺陷癥D.布魯氏菌病E.血友病A4.罕見病患兒長(zhǎng)期隨訪中，以下哪項(xiàng)指標(biāo)不屬于重要監(jiān)測(cè)內(nèi)容？A.身高體重增長(zhǎng)曲線B.實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果C.生活質(zhì)量評(píng)估D.家長(zhǎng)心理健康狀況E.藥物不良反應(yīng)5.宿遷地區(qū)高發(fā)的罕見病之一是α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥，其典型癥狀不包括？A.肺氣腫B.肝硬化C.靜脈曲張D.關(guān)節(jié)疼痛E.慢性咳嗽6.罕見病診療團(tuán)隊(duì)中，以下哪類專家不屬于核心成員？A.臨床遺傳學(xué)家B.兒科醫(yī)生C.醫(yī)學(xué)影像科醫(yī)生D.社會(huì)工作者E.藥劑科主任7.兒童罕見病診斷中，以下哪項(xiàng)檢查屬于基因檢測(cè)的補(bǔ)充手段？A.染色體核型分析B.腦電圖C.肌電圖D.肺功能測(cè)試E.心電圖8.宿遷市人民醫(yī)院罕見病信息管理系統(tǒng)的核心功能是？A.病例數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)B.遠(yuǎn)程會(huì)診支持C.藥物庫(kù)存管理D.醫(yī)保報(bào)銷協(xié)調(diào)E.基層醫(yī)生培訓(xùn)9.罕見病患兒家長(zhǎng)心理支持中，以下哪項(xiàng)措施效果最直接？A.定期電話隨訪B.線上病友交流群C.面對(duì)面心理輔導(dǎo)D.書面疾病知識(shí)手冊(cè)E.社區(qū)講座10.宿遷市罕見病診療協(xié)作網(wǎng)中，基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)的主要職責(zé)是？A.病例篩查與初診B.長(zhǎng)期用藥管理C.基因檢測(cè)申請(qǐng)D.治療方案制定E.費(fèi)用報(bào)銷協(xié)調(diào)二、多選題（每題3分，共10題）1.宿遷市人民醫(yī)院罕見病診療中心的建設(shè)目標(biāo)包括？A.提高罕見病診斷率B.優(yōu)化患者就醫(yī)流程C.加強(qiáng)基層醫(yī)療協(xié)作D.降低罕見病致殘率E.完善醫(yī)保報(bào)銷政策2.罕見病患兒長(zhǎng)期管理中，以下哪些屬于家庭支持服務(wù)？A.輔助器具適配B.家長(zhǎng)技能培訓(xùn)C.經(jīng)濟(jì)援助申請(qǐng)D.心理干預(yù)E.教育資源協(xié)調(diào)3.宿遷地區(qū)常見的遺傳病中，以下哪些屬于單基因遺傳??？A.地中海貧血B.杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良C.戈謝病D.糖尿病E.血友病B4.罕見病診療團(tuán)隊(duì)中，以下哪些科室需參與MDT？A.遺傳科B.兒科C.影像科D.實(shí)驗(yàn)室E.藥學(xué)部5.兒童罕見病基因檢測(cè)的適用場(chǎng)景包括？A.臨床表現(xiàn)不典型B.常規(guī)檢查陰性C.家族史陽性D.早產(chǎn)或低出生體重E.智力發(fā)育遲緩6.宿遷市基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)在罕見病管理中的作用包括？A.病例篩查B.就診指導(dǎo)C.基礎(chǔ)治療D.數(shù)據(jù)上報(bào)E.藥物配送7.罕見病患兒家庭面臨的挑戰(zhàn)包括？A.經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)B.醫(yī)療信息不對(duì)稱C.社會(huì)歧視D.醫(yī)護(hù)資源不足E.家長(zhǎng)焦慮情緒8.宿遷市人民醫(yī)院罕見病信息化管理系統(tǒng)的功能模塊包括？A.病例登記B.檢查檢驗(yàn)管理C.會(huì)診協(xié)調(diào)D.藥物監(jiān)測(cè)E.長(zhǎng)期隨訪9.罕見病診療中的倫理問題包括？A.基因檢測(cè)隱私保護(hù)B.家族成員知情同意C.患者歧視D.治療資源分配E.經(jīng)濟(jì)補(bǔ)償10.宿遷市罕見病多學(xué)科會(huì)診（MDT）的流程包括？A.初診科室轉(zhuǎn)診B.多學(xué)科專家評(píng)估C.個(gè)體化方案制定D.治療效果跟蹤E.醫(yī)保協(xié)調(diào)三、判斷題（每題1分，共10題）1.宿遷市人民醫(yī)院罕見病診療中心需設(shè)立專門的服務(wù)窗口。（√）2.所有罕見病患者都需要進(jìn)行基因檢測(cè)才能確診。（×）3.罕見病患兒的管理僅限于醫(yī)院內(nèi)部，與社區(qū)無關(guān)。（×）4.宿遷地區(qū)α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥的高發(fā)與空氣污染有關(guān)。（√）5.罕見病診療團(tuán)隊(duì)中，社工的作用僅限于心理疏導(dǎo)。（×）6.基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)在罕見病管理中無需承擔(dān)篩查責(zé)任。（×）7.罕見病患兒的長(zhǎng)期隨訪周期通常為1年一次。（×）8.宿遷市醫(yī)保對(duì)罕見病藥品的報(bào)銷比例低于普通藥品。（√）9.罕見病診療中的倫理問題僅涉及患者本人。（×）10.宿遷市人民醫(yī)院罕見病信息化系統(tǒng)需與省市級(jí)平臺(tái)對(duì)接。（√）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）1.簡(jiǎn)述宿遷市人民醫(yī)院罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的建設(shè)目標(biāo)。參考答案：-提高罕見病診斷率與規(guī)范治療水平；-優(yōu)化患者就醫(yī)流程，減少重復(fù)檢查；-加強(qiáng)基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)與大型醫(yī)院的協(xié)作，實(shí)現(xiàn)分級(jí)診療；-完善信息管理系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)數(shù)據(jù)共享；-提升患者及家屬的疾病認(rèn)知與支持服務(wù)。2.宿遷地區(qū)常見的遺傳代謝病有哪些？簡(jiǎn)述其典型癥狀。參考答案：-α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥：肺氣腫、肝硬化；-甲基丙二酸輔酶A缺陷癥：智力低下、反復(fù)感染；-苯丙酮尿癥：發(fā)育遲緩、皮膚濕疹；-戈謝?。焊纹⒛[大、神經(jīng)系統(tǒng)損害。3.罕見病患兒家庭支持服務(wù)應(yīng)包含哪些內(nèi)容？參考答案：-醫(yī)療信息與資源對(duì)接；-輔助器具適配與康復(fù)指導(dǎo)；-家長(zhǎng)技能培訓(xùn)（如護(hù)理、用藥）；-經(jīng)濟(jì)援助申請(qǐng)指導(dǎo)；-心理干預(yù)與社會(huì)融入支持。4.宿遷市基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)在罕見病管理中如何發(fā)揮篩查作用？參考答案：-重點(diǎn)關(guān)注高發(fā)遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀?、α-1-抗胰蛋白酶缺乏癥）；-開展基層醫(yī)生培訓(xùn)，提高罕見病識(shí)別能力；-建立簡(jiǎn)易篩查流程（如新生兒篩查、家族史詢問）；-及時(shí)將可疑病例轉(zhuǎn)診至上級(jí)醫(yī)院。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合宿遷市實(shí)際，論述罕見病診療體系建設(shè)對(duì)患者及家庭的意義。參考答案：-對(duì)患者：提高罕見病診斷率，減少誤診漏診；-對(duì)家庭：減輕經(jīng)濟(jì)與心理負(fù)擔(dān)，優(yōu)化就醫(yī)體驗(yàn)；-對(duì)基層：推動(dòng)分級(jí)診療，緩解大型醫(yī)院壓力；-對(duì)社會(huì)：提升宿遷市整體醫(yī)療服務(wù)水平。2.宿遷市罕見病信息化管理系統(tǒng)應(yīng)如何設(shè)計(jì)才能滿足臨床需求？參考答案：-病例統(tǒng)一登記與管理；-檢查檢驗(yàn)結(jié)果共享；-MDT會(huì)診流程線上化；-藥物監(jiān)測(cè)與不良反應(yīng)上報(bào)；-與基層醫(yī)療機(jī)構(gòu)數(shù)據(jù)對(duì)接。答案與解析（因篇幅限制，此處僅展示部分解析示例，完整答案詳見考試手冊(cè)）單選題解析示例：1.答案：C解析：宿遷市人民醫(yī)院罕見病診療協(xié)作網(wǎng)的牽頭科室應(yīng)為遺傳科，因其具備遺傳病專業(yè)診療能力，能統(tǒng)籌多學(xué)科資源。多選題解析示例：1.答案：A、B、C、D解析：宿遷市罕見病診療中心的建設(shè)目標(biāo)涵蓋診斷率提升、流程優(yōu)化、基層協(xié)作及致殘率降低，醫(yī)保政策不屬于中心直接管理范疇。