2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計(jì)學(xué)》專業(yè)題庫——統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)在演化生物學(xué)中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪一項(xiàng)不是衡量群體遺傳多樣性的常用指標(biāo)？A.樣本大小B.平均雜合度（He）C.純合度（Ho）D.位點(diǎn)等位基因數(shù)量2.Fst統(tǒng)計(jì)量主要反映了什么？A.群體內(nèi)部遺傳變異B.群體之間遺傳變異的比例C.個(gè)體的遺傳變異D.基因型頻率的變異3.在中性進(jìn)化模型下，以下哪個(gè)統(tǒng)計(jì)量預(yù)計(jì)會趨近于零？A.FstB.FisC.Fst+FsD.Fis+Fs4.構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹時(shí)，最大似然法（ML）主要尋找的是什么？A.最短距離的樹B.最小進(jìn)化距離的樹C.最可能產(chǎn)生觀測數(shù)據(jù)的樹D.最具拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)的樹5.分子時(shí)鐘假說認(rèn)為什么？A.所有基因的進(jìn)化速率都相同B.不同基因的進(jìn)化速率在不同時(shí)間點(diǎn)都相同C.基因序列的進(jìn)化速率是恒定的D.系統(tǒng)發(fā)育樹的構(gòu)建不依賴于進(jìn)化速率6.選擇壓力會導(dǎo)致什么？A.群體遺傳多樣性增加B.有利等位基因頻率增加C.群體遺傳多樣性減少D.中性等位基因頻率減少7.連鎖不平衡（LD）是指什么？A.等位基因在群體中的分布不均衡B.基因座上的等位基因之間不獨(dú)立遺傳C.遺傳距離與重組頻率成正比D.遺傳多樣性隨地理距離增加而增加8.QTL作圖的主要目的是什么？A.確定基因型B.測量群體遺傳結(jié)構(gòu)C.定位影響數(shù)量性狀的基因座D.構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹9.ADGP（AdmixtureGraphPartitioning）方法主要適用于什么情況？A.研究純合子群體B.分析單一物種的遺傳結(jié)構(gòu)C.探索混合種群的遺傳結(jié)構(gòu)D.構(gòu)建近緣物種的系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系10.GWAS（Genome-WideAssociationStudy）在演化生物學(xué)研究中可以用來做什么？A.精確測量遺傳距離B.探索適應(yīng)性進(jìn)化的遺傳基礎(chǔ)C.直接構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹D.計(jì)算連鎖不平衡系數(shù)二、填空題（每空1分，共10分）1.衡量一個(gè)群體內(nèi)部遺傳變異程度的常用指標(biāo)是________。2.統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)中，衡量群體之間遺傳差異的統(tǒng)計(jì)量是________。3.基于________理論構(gòu)建的系統(tǒng)發(fā)育樹稱為最大簡約樹（MP）。4.分子時(shí)鐘校準(zhǔn)時(shí)常用的化石證據(jù)被稱為________。5.檢測群體中是否存在選擇信號的常用方法是________。6.當(dāng)Fst>0時(shí)，表明群體之間存在________。7.LD的大小通常用________來衡量。8.在多態(tài)位點(diǎn)間，如果存在顯著的LD，表明這些位點(diǎn)之間發(fā)生了________。9.________是指通過分析基因序列數(shù)據(jù)來推斷物種或群體間的進(jìn)化關(guān)系。10.統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)中，譜系（lineage）通常指具有共同祖先的一群生物。三、名詞解釋（每題3分，共15分）1.遺傳多樣性2.中性進(jìn)化3.系統(tǒng)發(fā)育4.適應(yīng)性進(jìn)化5.連鎖不平衡四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述Fst統(tǒng)計(jì)量的計(jì)算原理及其生物學(xué)意義。2.比較系統(tǒng)發(fā)育樹的距離法（UPGMA）和最大似然法（ML）的主要區(qū)別。3.分子時(shí)鐘假說有哪些主要假設(shè)？為什么需要校準(zhǔn)分子時(shí)鐘？4.簡述選擇如何影響群體的遺傳結(jié)構(gòu)。五、計(jì)算題（共10分）假設(shè)在一個(gè)二倍體群體中，某個(gè)基因座有兩個(gè)等位基因A1和A2。在一個(gè)樣本中，觀察到以下基因型頻率：AA占70%，Aa占25%，aa占5%。請計(jì)算該基因座的平均雜合度（He）。六、論述題（共15分）討論統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)方法在解決物種形成這一演化生物學(xué)核心問題中的應(yīng)用與挑戰(zhàn)。試卷答案一、選擇題1.A2.B3.C4.C5.C6.B7.B8.C9.C10.B二、填空題1.平均雜合度（He）或純合度（Ho）2.Fst3.簡約（或最小進(jìn)化）4.分子鐘化石5.選擇掃描或正選擇檢測6.群體分化7.D'值或r2值8.連鎖9.系統(tǒng)發(fā)育分析10.共同祖先三、名詞解釋1.遺傳多樣性：指一個(gè)群體內(nèi)所有等位基因的變異程度，包括核苷酸序列、基因型頻率和等位基因頻率的變異。2.中性進(jìn)化：指在沒有自然選擇、遺傳漂變和基因流等非中性因素影響下，基因頻率僅因隨機(jī)抽樣（遺傳漂變）而發(fā)生變化的過程。3.系統(tǒng)發(fā)育：研究生物體或群體在進(jìn)化歷史中親緣關(guān)系的科學(xué)，通常通過構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹來表示。4.適應(yīng)性進(jìn)化：指生物體通過自然選擇，其遺傳特征變得更有利于在特定環(huán)境中生存和繁殖的過程。5.連鎖不平衡：指在一個(gè)二倍體群體中，兩個(gè)或多個(gè)基因座上的等位基因之間，其基因型組合的頻率偏離Hardy-Weinberg平衡預(yù)期的獨(dú)立遺傳頻率的現(xiàn)象。四、簡答題1.Fst計(jì)算原理及生物學(xué)意義：Fst的計(jì)算基于等位基因頻率的差異數(shù)據(jù)，通常通過比較兩個(gè)群體間的平均等位基因頻率差異（ΔF）與群體內(nèi)部平均等位基因頻率變異（ΔW）來計(jì)算，公式為Fst=ΔF/ΔW。其生物學(xué)意義在于衡量群體之間的遺傳分化程度，F(xiàn)st值越大，表示兩個(gè)群體之間的遺傳差異越大，可能暗示著它們之間存在生殖隔離或長期獨(dú)立的進(jìn)化歷史。Fst值接近0表示群體間遺傳相似度高，接近1表示遺傳差異極大。2.距離法（UPGMA）與最大似然法（ML）的區(qū)別：距離法（如UPGMA）基于系統(tǒng)發(fā)育距離構(gòu)建樹，將具有最小距離的節(jié)點(diǎn)合并，是一種啟發(fā)式方法，計(jì)算相對簡單快速，但假設(shè)進(jìn)化速率恒定。最大似然法（ML）基于概率模型，尋找能最大化觀測數(shù)據(jù)的似然函數(shù)值的樹，不假設(shè)恒定速率，能考慮不同的進(jìn)化模型和參數(shù)，通常結(jié)果更精確，但計(jì)算復(fù)雜度較高。3.分子時(shí)鐘假設(shè)與校準(zhǔn)：分子時(shí)鐘假說假設(shè)基因序列的進(jìn)化速率（通常以核苷酸替換速率表示）在足夠長的時(shí)間尺度上是一恒定的。其主要假設(shè)包括：進(jìn)化速率是常數(shù)；進(jìn)化過程是中性的；比較的物種或群體經(jīng)歷了相似的進(jìn)化時(shí)間。由于真實(shí)世界中的進(jìn)化速率并非恒定，且存在各種偏離中性假設(shè)的因素，因此需要校準(zhǔn)分子時(shí)鐘，通常使用地質(zhì)學(xué)或古生物學(xué)上的化石記錄或生物地理學(xué)事件來確定特定時(shí)間節(jié)點(diǎn)的序列長度，從而將相對時(shí)間轉(zhuǎn)換為絕對時(shí)間。4.選擇對群體遺傳結(jié)構(gòu)的影響：選擇會改變?nèi)后w中等位基因的頻率，從而影響遺傳結(jié)構(gòu)。當(dāng)存在選擇壓力時(shí)，有利等位基因的頻率會增加，不利等位基因的頻率會降低。這會導(dǎo)致遺傳多樣性發(fā)生變化：純化選擇會減少有害突變，降低多樣性；平衡選擇（如多效性、頻譜選擇）可以維持較高的多樣性。選擇還可以導(dǎo)致遺傳分化：如果選擇是在不同環(huán)境下獨(dú)立進(jìn)行的，可能導(dǎo)致種群間出現(xiàn)適應(yīng)性分化，增加Fst值；選擇與地理隔離相互作用，會共同塑造群體的遺傳結(jié)構(gòu)。五、計(jì)算題計(jì)算步驟：1.計(jì)算等位基因頻率：*A1的頻率(p)=(AA的個(gè)體數(shù)*2+Aa的個(gè)體數(shù))/(總個(gè)體數(shù)*2)=(70*2+25)/(100*2)=(140+25)/200=165/200=0.825*A2的頻率(q)=總個(gè)體數(shù)*2-p=200-165=35/200=0.1752.計(jì)算基因型頻率的期望值（基于Hardy-Weinberg平衡）：*預(yù)期AA頻率=p2=(0.825)2=0.680625*預(yù)期Aa頻率=2pq=2*0.825*0.175=0.28875*預(yù)期aa頻率=q2=(0.175)2=0.0306253.計(jì)算平均雜合度（He）：*He=1-[(預(yù)期AA頻率)+(預(yù)期aa頻率)]=1-[0.680625+0.030625]=1-0.71125=0.28875*或者He=p2+2pq=0.680625+2*0.825*0.175=0.680625+0.28875=0.969375(此處原題目給的平均雜合度0.28875應(yīng)為計(jì)算錯(cuò)誤，應(yīng)為0.28875，即28.875%)六、論述題統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)方法為解決物種形成問題提供了強(qiáng)大的工具集。物種形成是演化生物學(xué)的基本過程，核心在于產(chǎn)生具有生殖隔離的獨(dú)立物種。統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)方法主要可以從以下幾個(gè)方面應(yīng)用于研究物種形成：1.檢測群體分化與遺傳結(jié)構(gòu)：通過計(jì)算群體間的遺傳距離（如Fst）或進(jìn)行群體結(jié)構(gòu)分析（如ADGP、主成分分析、結(jié)構(gòu)分析），可以量化不同群體間的遺傳差異程度。顯著的遺傳分化是物種形成的必要前提。例如，可以比較地理隔離的種群，觀察其遺傳分化是否達(dá)到物種水平的界限。2.探究物種形成的遺傳基礎(chǔ)：利用全基因組或大規(guī)模SNP數(shù)據(jù)，通過關(guān)聯(lián)分析（GWAS）或QTL作圖，可以尋找與繁殖隔離（如雜種不育、雜種敗育）相關(guān)的基因或基因組區(qū)域。這有助于理解物種形成過程中的適應(yīng)性進(jìn)化機(jī)制。3.推斷物種歷史與形成模式：結(jié)合化石證據(jù)或分子時(shí)鐘分析，可以構(gòu)建物種的演化歷史樹，推斷物種的起源時(shí)間、分裂事件和地理背景。這有助于區(qū)分不同的物種形成模式，如趙氏形成（Allopatric）、生態(tài)隔離形成（EcologicalSpeciation）、漸滲形成（Parapatric）等。4.評估生殖隔離的程度：通過比較近緣物種或種群的繁殖成功率、雜種后代的存活率和繁殖能力等數(shù)據(jù)，結(jié)合遺傳數(shù)據(jù)，可以評估生殖隔離的強(qiáng)度和有效性。然而，應(yīng)用統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)方法解決物種形成問題也面臨諸多挑戰(zhàn)：1.生殖隔離的復(fù)雜性：生殖隔離可能涉及表型、行為、遺傳等多個(gè)層面，很多隔離機(jī)制難以直接測量，遺傳標(biāo)記只能部分反映隔離程度。2.數(shù)據(jù)獲取的難度：全基因組數(shù)據(jù)獲取成本高，對于許多非模式生物而言難以實(shí)現(xiàn)。低密度標(biāo)記可能無法捕捉到精細(xì)的遺傳結(jié)構(gòu)或歷史信號。3.模型假設(shè)的局限性：許多統(tǒng)計(jì)方法（如中性模型、Hardy-Weinberg平衡）的假設(shè)在真實(shí)種群中可能不成立，導(dǎo)致結(jié)果偏差。選