2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫——生物信息學(xué)在進化生物學(xué)中的應(yīng)用考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.在構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹時，距離法與最大似然法的主要區(qū)別在于？A.距離法只適用于DNA序列，而最大似然法適用于所有分子數(shù)據(jù)。B.距離法基于系統(tǒng)發(fā)育樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)，而最大似然法基于整個進化模型和概率。C.距離法計算簡單，而最大似然法計算復(fù)雜。D.距離法考慮了進化速率變化，而最大似然法假設(shè)恒定速率。2.對于核苷酸序列比對，以下哪項參數(shù)通常用于懲罰插入或刪除操作？A.匹配分?jǐn)?shù)B.不匹配分?jǐn)?shù)C.空位開放罰分D.序列長度3.在系統(tǒng)發(fā)育分析中，"Bootstrap"值通常用來衡量什么？A.樹的長度B.序列間的距離C.樹拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)的自展支持度D.核心基因的保守性4.如果兩個物種的核DNA序列比對結(jié)果顯示它們有較高的相似度，但系統(tǒng)發(fā)育樹卻顯示它們分屬不同的主要分支，這可能是由于什么原因？A.序列比對錯誤B.線粒體DNA演化速率更快C.基因復(fù)制和丟失事件D.操縱者的采樣偏差5.分子鐘假說在進化生物學(xué)中主要應(yīng)用于什么？A.預(yù)測基因的功能B.估計物種間的親緣關(guān)系和分化時間C.解釋基因序列的變異模式D.確定物種的分類等級6.哪種類型的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建方法通常假設(shè)進化速率在整個樹中是恒定的？A.神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)法B.簡約樹法C.距離法D.貝葉斯法7.在多序列比對（MSA）中，什么是“保守基序”？A.一個區(qū)域內(nèi)所有序列都存在的插入片段B.一個區(qū)域內(nèi)所有序列都存在的、高度保守的氨基酸或核苷酸序列C.比對時產(chǎn)生的空位（gap）D.序列中最長的同源區(qū)域8.以下哪個數(shù)據(jù)庫主要收錄了來自世界各地的基因序列和基因組數(shù)據(jù)？A.PDBB.UniProtC.GenBankD.EMBL-EBI9.檢測基因正選擇（PositiveSelection）對于理解哪些生物學(xué)過程可能很重要？A.物種形成B.系統(tǒng)發(fā)育重建C.新功能獲得或適應(yīng)性進化D.群體大小變化10.使用線粒體基因組進行系統(tǒng)發(fā)育分析時，其主要優(yōu)勢通常是什么？A.包含大量非編碼區(qū)域，利于基因定位B.演化速率相對恒定，且通常只有一個拷貝C.基因順序高度保守，適用于所有生物D.含有大量重復(fù)序列，易于構(gòu)建物理圖譜二、填空題（每空1分，共15分）1.系統(tǒng)發(fā)育樹的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)表示不同物種或群體的________關(guān)系。2.系統(tǒng)發(fā)育樹的________代表了從共同祖先到后代所需的進化距離或變化量。3.在進行核苷酸序列比對時，通常使用________算法來尋找全局最優(yōu)比對。4.多序列比對（MSA）是許多下游進化分析的基礎(chǔ)，如________樹構(gòu)建和選擇壓力分析。5.________是指在進化過程中，基因序列沒有發(fā)生顯著變化的區(qū)域。6.分子系統(tǒng)學(xué)是綜合運用________和生物學(xué)知識來研究生物分類和進化歷史的學(xué)科。7.利用生物信息學(xué)方法估算物種分化時間時，常需要使用________數(shù)據(jù)或化石記錄作為時間校準(zhǔn)點。8.基于________的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建方法不需要預(yù)先設(shè)定進化模型。9.________是一種通過模擬數(shù)據(jù)或真實數(shù)據(jù)來評估系統(tǒng)發(fā)育樹拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)支持強度的統(tǒng)計學(xué)方法。10.宏基因組學(xué)分析可以揭示不同環(huán)境樣品中________的遺傳多樣性和功能潛力。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建中，“距離法”和“最大似然法”各自的基本原理。2.為什么在進行系統(tǒng)發(fā)育分析時，通常需要對序列進行校準(zhǔn)（Calibration）？3.比較并說明核基因組與線粒體基因組在系統(tǒng)發(fā)育分析中的主要異同點。4.簡述利用生物信息學(xué)方法檢測基因正選擇的基本思路。四、分析題（每題10分，共30分）1.假設(shè)你獲得了三個物種（物種A、B、C）的某基因DNA序列片段，經(jīng)比對后序列如下（僅展示部分關(guān)鍵位點）：物種A：...ATGCGTACG...物種B：...ATGCGTCCG...物種C：...ATGAGTACG...（其中，大寫字母表示與物種A相同的核苷酸，小寫字母表示差異位點）請根據(jù)上述序列信息，簡要分析這三個物種之間可能存在的進化關(guān)系，并說明你的推斷依據(jù)。（無需構(gòu)建完整樹，僅需討論關(guān)系）2.在一項關(guān)于鳥類系統(tǒng)發(fā)育的研究中，研究人員使用了來自線粒體基因COI（細(xì)胞色素C氧化酶亞基I）和核基因ND2（細(xì)胞色素C氧化酶亞基II）的數(shù)據(jù)。試述同時使用線粒體和核基因數(shù)據(jù)相比于單獨使用其中一種基因數(shù)據(jù)，在構(gòu)建鳥類系統(tǒng)發(fā)育樹時可能帶來的優(yōu)勢。3.描述一下，如果你作為一名研究者，想要探究人類與黑猩猩之間核基因組序列的進化關(guān)系和分化時間，你會考慮使用哪些生物信息學(xué)工具和方法？請簡要說明每個工具/方法的作用。試卷答案一、選擇題1.B2.C3.C4.C5.B6.C7.B8.C9.C10.B二、填空題1.進化2.長度3.Needleman-Wunsch4.系統(tǒng)發(fā)育5.同源6.生物信息學(xué)7.化石8.距離9.Bootstrap10.微生物群落三、簡答題1.距離法原理：基于計算序列之間的“距離”（通?；谔鎿Q速率或錯配數(shù)），根據(jù)距離矩陣構(gòu)建樹，使得樣本間的距離與樹上的分支長度盡可能一致。常用方法有Neighbor-Joining等。最大似然法原理：在預(yù)設(shè)的進化模型（如GTR）和系統(tǒng)發(fā)育樹拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)下，尋找能使觀測到的序列數(shù)據(jù)出現(xiàn)概率最大的那棵樹。它考慮了進化模型中的速率矩陣、轉(zhuǎn)換/顛換率等復(fù)雜參數(shù)。2.進化速率在不同物種或不同時期可能不同，導(dǎo)致基于序列差異估算的“距離”可能不準(zhǔn)確。校準(zhǔn)（通常使用化石證據(jù)或已知分化時間的基因）可以為進化樹提供時間錨點，有助于更準(zhǔn)確地估算未知的分化時間，并檢驗進化速率的恒定性假設(shè)。3.相同點：都是遺傳物質(zhì)，都參與遺傳信息的傳遞，都包含可比較的遺傳標(biāo)記，都可用于構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹。不同點：*進化速率：線粒體基因組通常演化速率快于核基因組。*拷貝數(shù)：線粒體通常只有一個或少數(shù)幾個拷貝，核基因組有兩條（二倍體生物）。*基因組結(jié)構(gòu)：線粒體基因組通常較小，結(jié)構(gòu)相對簡單，常為環(huán)狀，包含少量蛋白質(zhì)編碼基因、rRNA基因和tRNA基因，且常存在密碼子使用偏好和重復(fù)序列。核基因組大得多，結(jié)構(gòu)復(fù)雜，包含大量基因、重復(fù)序列和非編碼區(qū)。*遺傳模式：線粒體母系遺傳，核基因雙親遺傳。*應(yīng)用：線粒體適合研究近期進化關(guān)系和種群歷史；核基因適合研究更深遠(yuǎn)的進化關(guān)系和復(fù)雜性狀。4.基本思路：*獲取目標(biāo)基因的多個物種序列，進行多序列比對（MSA）。*構(gòu)建基于比對結(jié)果的系統(tǒng)發(fā)育樹（如使用最大似然法或貝葉斯法）。*使用特定的選擇分析軟件（如PAML、CODEML）對樹進行檢驗。*軟件通過模型比較（例如，中性模型vs.幾種允許正選擇的模型）來評估是否存在統(tǒng)計學(xué)上顯著的正選擇證據(jù)。*解讀結(jié)果，判斷哪些位點或分支顯示出正選擇的信號，并探討其可能的生物學(xué)意義。四、分析題1.分析：物種A與物種B在關(guān)鍵位點（如第4位T/C，第7位G/C）存在差異，而物種A與物種C在第5位G/A存在差異。物種B與物種C在第4位和第7位都存在差異。根據(jù)序列差異，物種A與物種B的總體差異似乎小于物種A與物種C或物種B與物種C的差異。推斷依據(jù)：這表明物種A與物種B的序列更為相似。物種C的序列在兩個位點發(fā)生了獨特的改變。如果假設(shè)這些位點是相對保守的，那么物種A和物種B可能比物種C更接近共同祖先。因此，可能的關(guān)系是物種A和物種B親緣關(guān)系更近，共同祖先早于物種C分化。當(dāng)然，這僅基于有限的片段信息，更準(zhǔn)確的推斷需要包含更多位點的數(shù)據(jù)和系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建。2.優(yōu)勢：*互補性：線粒體和核基因的進化速率和模式不同（線粒體快，常用于近期關(guān)系；核基因慢，常用于遠(yuǎn)緣關(guān)系）。結(jié)合兩者可以提供更全面的信息，覆蓋更廣泛的進化時間尺度。*系統(tǒng)發(fā)育信號確認(rèn)：不同基因的進化歷史可能受到不同的選擇壓力和基因組事件影響。結(jié)合多種基因的數(shù)據(jù)可以相互驗證系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系，提高結(jié)果的可靠性，減少單一基因可能帶來的誤差或偏差。*數(shù)據(jù)量：通?？梢垣@得更多的核基因數(shù)據(jù)位點，有助于提高樹的分辨率和統(tǒng)計支持度。線粒體數(shù)據(jù)作為補充，可以精細(xì)刻畫近期分支。*處理困難數(shù)據(jù)：對于某些類群，可能只有線粒體數(shù)據(jù)可用，或者核基因數(shù)據(jù)受到嚴(yán)重污染或結(jié)構(gòu)復(fù)雜。結(jié)合數(shù)據(jù)可以提高研究的可行性。3.工具/方法及作用：*多序列比對軟件（如ClustalW,MUSCLE,MAFFT）：對人類和黑猩猩以及其他近緣物種的COI和ND2基因序列進行比對，確定保守位點和變異位點，為后續(xù)分析提供基礎(chǔ)序列數(shù)據(jù)。*系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建軟件（如PhyML,RAxML,IQ-TREE）：基于比對后的序列數(shù)據(jù)，利用最大似然法或貝葉斯法等算法，構(gòu)建人類與黑猩猩及近緣種的系統(tǒng)發(fā)育樹，展示它們的親緣關(guān)系和進化歷史。*序列divergencetimeestimationtools（如BEAST,MCMCTree）：結(jié)合系統(tǒng)發(fā)育樹和校準(zhǔn)點（如已知分