2025年大學《生物技術(shù)》專業(yè)題庫——基因測序技術(shù)的發(fā)展與應用考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪項技術(shù)通常被稱作“鳥槍法”測序？A.Sanger測序B.Maxam-Gilbert測序C.基因芯片技術(shù)D.二代測序（NGS）2.Sanger測序技術(shù)的核心化學反應依賴于哪種物質(zhì)的摻入？A.dATP,dCTP,dGTP,dTTPB.dATP,dCTP,dGTP,dUTPC.dATP,dCTP,dGTP,ddGTPD.dATP,dCTP,dGTP,ddCTP3.能夠提供長片段DNA序列（可達數(shù)十kb）的測序技術(shù)是：A.Illumina測序平臺B.IonTorrent測序平臺C.PacBio測序平臺D.OxfordNanopore測序平臺4.以下哪項不是二代測序（NGS）技術(shù)的主要特點？A.通量高B.讀長較長C.成本相對較低D.能夠直接進行單分子測序5.基因組重測序的主要目的是：A.測定一個物種的基因組草圖B.研究特定基因的功能C.深入了解基因組變異，如SNP和IndelD.對特定基因進行表達分析6.在農(nóng)業(yè)領域，基因測序技術(shù)可用于：A.研究作物抗病相關基因B.精確定位基因位點C.進行基因組選擇育種D.以上所有7.宏基因組學研究的對象是：A.單個微生物的基因組B.一個生態(tài)系統(tǒng)中所有微生物的總基因組合C.單個真核生物的基因組D.某種疾病的病原體基因組8.下列哪項屬于基因測序技術(shù)在法醫(yī)鑒定中的應用？A.DNA指紋圖譜構(gòu)建B.表觀遺傳標記分析C.轉(zhuǎn)錄組表達譜繪制D.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預測9.測序技術(shù)發(fā)展面臨的挑戰(zhàn)之一是：A.數(shù)據(jù)量過大，難以存儲B.測序通量無法滿足需求C.所有測序技術(shù)的讀長都太短D.測序成本依然過高10.單細胞測序技術(shù)的優(yōu)勢在于：A.能夠分析細胞群體特征B.能夠研究單個細胞的基因組或轉(zhuǎn)錄組異質(zhì)性C.只能檢測基因組中的SNPD.可以直接檢測表觀遺傳修飾二、填空題（每空1分，共15分）1.Sanger測序的基本原理是_鏈終止法_，而二代測序的主要原理是_測序-by-synthesis_。2.基因測序技術(shù)的發(fā)展經(jīng)歷了從第一代到第三代的過程，其中_宏基因組_學是第三代測序技術(shù)的重要應用領域之一。3.常見的測序錯誤來源包括_堿基錯配_、_接頭污染_和_測序重復_等。4.基因測序技術(shù)在醫(yī)學診斷中可用于_遺傳病_檢測和_傳染病_快速鑒定。5.為了降低測序成本并提高效率，_樣本池化_技術(shù)被廣泛應用于二代測序中。6.測序數(shù)據(jù)的生物信息學分析主要包括_序列比對_、_變異檢測_和_功能注釋_等步驟。7.隨著測序技術(shù)的發(fā)展，_個性化醫(yī)療_已成為基因測序技術(shù)的重要應用方向。三、名詞解釋（每題3分，共12分）1.基因組草圖（GenomeDraft）2.變異檢測（VariantCalling）3.宏轉(zhuǎn)錄組學（Metatranscriptomics）4.表觀遺傳測序（EpigeneticSequencing）四、簡答題（每題5分，共10分）1.簡述Sanger測序和二代測序在技術(shù)原理上的主要區(qū)別。2.簡述基因測序技術(shù)在農(nóng)業(yè)育種中的應用優(yōu)勢。五、論述題（每題8分，共16分）1.論述基因測序技術(shù)的發(fā)展對生物醫(yī)學研究帶來的重大影響。2.結(jié)合實例，論述基因測序技術(shù)在環(huán)境科學領域的重要應用及其意義。試卷答案一、選擇題1.D2.C3.C4.D5.C6.D7.B8.A9.D10.B二、填空題1.鏈終止法測序-by-synthesis2.宏基因組3.堿基錯配接頭污染測序重復4.遺傳病傳染病5.樣本池化6.序列比對變異檢測功能注釋7.個性化醫(yī)療三、名詞解釋1.基因組草圖：指通過測序技術(shù)獲得的一個物種基因組的部分或全部序列，可能存在一些小的gap（未測序區(qū)域），但能提供對基因組結(jié)構(gòu)的基本了解。2.變異檢測：指通過生物信息學方法比較測序獲得的基因組或轉(zhuǎn)錄組序列，識別出與參考序列不同的位點，如單核苷酸多態(tài)性（SNP）和插入缺失（Indel）。3.宏轉(zhuǎn)錄組學：指研究特定環(huán)境中所有生物轉(zhuǎn)錄本的總和，通過測序技術(shù)分析環(huán)境樣本中的RNA片段，了解該環(huán)境中活躍的基因表達情況。4.表觀遺傳測序：指通過測序技術(shù)檢測基因組中非編碼區(qū)域的表觀遺傳修飾，如DNA甲基化或組蛋白修飾，從而研究這些修飾對基因表達的影響。四、簡答題1.Sanger測序原理是鏈終止法，通過合成互補鏈，利用帶有不同熒光標記的dideoxynucleotides（ddNTPs）作為終止子，根據(jù)終止子位置不同得到一系列不同長度的片段，通過電泳分離后檢測熒光信號得到序列信息。二代測序原理是測序-by-synthesis，在固相載體上同時進行大量DNA片段的合成，通過檢測每個延伸步驟加入的熒光標記的dNTP，合成過程與測序過程同步進行，從而得到序列信息。2.基因測序技術(shù)在農(nóng)業(yè)育種中的應用優(yōu)勢包括：能夠快速準確地鑒定目標性狀相關的基因，為分子標記輔助選擇提供依據(jù)；可以進行全基因組關聯(lián)分析（GWAS），挖掘與重要性狀相關的基因位點；可以進行基因組選擇，提高育種效率和準確性；可以研究作物的抗病、抗逆等機制，為培育新品種提供理論基礎。五、論述題1.基因測序技術(shù)的發(fā)展對生物醫(yī)學研究帶來了重大影響。首先，它極大地推動了基因組學和轉(zhuǎn)錄組學的發(fā)展，使我們能夠深入了解人類及其他生物的遺傳信息和基因表達調(diào)控機制。其次，基因測序技術(shù)為疾病的診斷和治療提供了新的工具，例如，通過檢測疾病相關的基因變異可以進行早期診斷和風險評估，通過靶向特定基因的治療方案可以實現(xiàn)個性化醫(yī)療。此外，基因測序技術(shù)還促進了微生物組學的研究，揭示了微生物群落與人類健康的關系?？傊驕y序技術(shù)的發(fā)展為生物醫(yī)學研究帶來了革命性的變化，為我們理解生命奧秘和疾病發(fā)生機制提供了強有力的工具。2.基因測序技術(shù)在環(huán)境科學領域的重要應用及其意義體現(xiàn)在多個方面。首先，通過宏基因組學技術(shù)，可以研究環(huán)境樣本中所有微生物的基因組信息，了解微生物群落的結(jié)構(gòu)和功能，這對于生態(tài)系統(tǒng)的演替、環(huán)境污染物的降解和生物多樣性的保護具有重要意義。其次，基因測序技術(shù)可以用于環(huán)境監(jiān)測，例如，通過檢測水體或土壤中的病原體