2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫(kù)——生物信息學(xué)技術(shù)在生物大數(shù)據(jù)處理中的作用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分）1.下列哪一項(xiàng)不屬于生物大數(shù)據(jù)的典型特征？A.數(shù)據(jù)量巨大（Volume）B.數(shù)據(jù)生成速度快（Velocity）C.數(shù)據(jù)類型單一（Variety）D.數(shù)據(jù)價(jià)值密度相對(duì)較低（Value）2.在生物信息學(xué)中，用于在大型基因數(shù)據(jù)庫(kù)中查找特定DNA序列相似性的工具是？A.基因組注釋工具B.DNA序列組裝程序C.BLAST（基本局部對(duì)齊搜索工具）D.聚類分析軟件3.RNA-Seq數(shù)據(jù)分析的首要步驟通常涉及？A.蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)B.基因組序列比對(duì)C.蛋白質(zhì)互作網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建D.系統(tǒng)動(dòng)力學(xué)模型建立4.以下哪種數(shù)據(jù)庫(kù)主要存儲(chǔ)和管理蛋白質(zhì)的序列和結(jié)構(gòu)信息？A.GenBankB.EnsemblC.PDB（蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)銀行）D.UniProt5.在生物信息學(xué)研究中，Linux操作系統(tǒng)因其什么特性而備受青睞？A.圖形界面友好B.強(qiáng)大的命令行功能和開放源代碼C.僅適用于超級(jí)計(jì)算機(jī)D.無需安裝即可使用6.下列哪項(xiàng)技術(shù)通常用于預(yù)測(cè)蛋白質(zhì)的三維結(jié)構(gòu)？A.基因表達(dá)譜分析B.AlphaFoldC.基因芯片制備D.差異基因篩選7.生物信息學(xué)中的“序列比對(duì)”主要目的是什么？A.將基因序列轉(zhuǎn)換為蛋白質(zhì)序列B.找出不同序列之間的相似性和差異性C.對(duì)基因進(jìn)行功能分類D.構(gòu)建基因家族樹8.用于分析基因表達(dá)數(shù)據(jù)，并通過熱圖形式展示樣本間基因表達(dá)模式差異的統(tǒng)計(jì)方法是？A.主成分分析（PCA）B.基于距離的聚類（如層次聚類）C.邏輯回歸分析D.貝葉斯網(wǎng)絡(luò)構(gòu)建9.以下哪項(xiàng)是系統(tǒng)生物信息學(xué)研究的核心內(nèi)容？A.單個(gè)基因的功能分析B.大規(guī)模生物網(wǎng)絡(luò)（如蛋白質(zhì)相互作用網(wǎng)絡(luò)）的構(gòu)建與分析C.DNA序列的堿基組成分析D.RNA編輯現(xiàn)象的鑒定10.云計(jì)算平臺(tái)在生物信息學(xué)研究中的應(yīng)用主要體現(xiàn)在？A.僅提供高性能計(jì)算資源B.僅提供大規(guī)模數(shù)據(jù)庫(kù)訪問C.提供可彈性擴(kuò)展的計(jì)算、存儲(chǔ)資源和分析工具D.完全取代本地服務(wù)器二、填空題（每空1分，共15分）1.生物信息學(xué)是生物學(xué)、信息學(xué)和___________的交叉學(xué)科。2.從生物樣本中產(chǎn)生的大規(guī)模、多維度數(shù)據(jù)集合通常被稱為___________。3.DNA序列比對(duì)中，用于衡量?jī)蓚€(gè)序列相似程度的常用指標(biāo)是___________。4.在處理高通量測(cè)序數(shù)據(jù)時(shí)，常用的數(shù)據(jù)質(zhì)量控制工具如___________和FastQC。5.蛋白質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)中，常見的兩種形式是___________和螺旋。6.用于存儲(chǔ)和管理基因組序列信息的數(shù)據(jù)庫(kù)，如NCBI的___________數(shù)據(jù)庫(kù)。7.RNA-Seq技術(shù)通過分析_____________來研究基因的表達(dá)水平。8.生物信息學(xué)中，網(wǎng)絡(luò)分析常用于模擬和解釋復(fù)雜的_____________關(guān)系。9.基于機(jī)器學(xué)習(xí)的生物信息學(xué)方法可以用于_____________、分類和預(yù)測(cè)等任務(wù)。10.為了有效地解讀和分析生物大數(shù)據(jù)，數(shù)據(jù)_____________和可視化技術(shù)至關(guān)重要。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述生物信息學(xué)在基因組測(cè)序數(shù)據(jù)處理過程中的主要作用。2.解釋什么是“生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)”，并列舉至少兩個(gè)國(guó)際知名的生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)。3.簡(jiǎn)述利用生物信息學(xué)工具進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組數(shù)據(jù)分析的基本流程。4.為什么說生物信息學(xué)技術(shù)的發(fā)展對(duì)現(xiàn)代生物學(xué)研究產(chǎn)生了革命性的影響？四、論述題（10分）結(jié)合具體的生物學(xué)研究實(shí)例，論述生物信息學(xué)技術(shù)在解決某個(gè)特定生物學(xué)問題（如疾病診斷、新藥研發(fā)、進(jìn)化關(guān)系研究等）中所發(fā)揮的關(guān)鍵作用，并分析當(dāng)前該領(lǐng)域生物信息學(xué)技術(shù)面臨的主要挑戰(zhàn)及未來發(fā)展趨勢(shì)。試卷答案一、選擇題1.C2.C3.B4.C5.B6.B7.B8.B9.B10.C二、填空題1.計(jì)算機(jī)科學(xué)2.生物大數(shù)據(jù)3.相似度分?jǐn)?shù)或比對(duì)得分4.Trimmomatic或cutadapt5.折疊6.GenBank7.RNA序列8.生物學(xué)9.識(shí)別10.預(yù)處理三、簡(jiǎn)答題1.解析思路：首先點(diǎn)明測(cè)序產(chǎn)生大量原始數(shù)據(jù)。然后依次說明生物信息學(xué)工具在數(shù)據(jù)預(yù)處理（清洗、質(zhì)量控制）、序列比對(duì)（獲取基因組/轉(zhuǎn)錄組信息）、變異檢測(cè)（發(fā)現(xiàn)基因組變異）、基因注釋（確定序列功能）等關(guān)鍵步驟中的作用。最后總結(jié)其幫助研究人員從海量測(cè)序數(shù)據(jù)中提取有用生物學(xué)信息。2.解析思路：首先定義生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)是存儲(chǔ)和管理生物數(shù)據(jù)的數(shù)字化倉(cāng)庫(kù)。然后說明其作用是方便用戶檢索、訪問和分析海量的生物信息。最后列舉至少兩個(gè)國(guó)際知名且功能全面的數(shù)據(jù)庫(kù)作為例子，如NCBI的GenBank、RefSeq，或EMBL-EBI的ENSEMBL、UniProt等。3.解析思路：首先說明RNA-Seq數(shù)據(jù)的來源是轉(zhuǎn)錄本序列。然后按順序列出主要分析步驟：①質(zhì)量控制（評(píng)估數(shù)據(jù)質(zhì)量）；②序列比對(duì)（將RNA序列比對(duì)到參考基因組）；③定量分析（計(jì)算基因或轉(zhuǎn)錄本的表達(dá)量）；④差異表達(dá)分析（比較不同條件下的基因表達(dá)差異）。最后強(qiáng)調(diào)這是利用生物信息學(xué)進(jìn)行轉(zhuǎn)錄組分析的核心流程。4.解析思路：首先指出生物學(xué)研究產(chǎn)生了前所未有的數(shù)據(jù)。然后論述生物信息學(xué)提供了處理這些數(shù)據(jù)的工具和方法，使得大規(guī)模、系統(tǒng)性的研究成為可能。例如，在基因組學(xué)中，通過序列比對(duì)和注釋揭示基因功能；在轉(zhuǎn)錄組學(xué)中，通過分析表達(dá)譜研究基因調(diào)控網(wǎng)絡(luò)；在系統(tǒng)生物學(xué)中，通過網(wǎng)絡(luò)分析理解復(fù)雜系統(tǒng)的相互作用。最后，指出挑戰(zhàn)在于數(shù)據(jù)處理的復(fù)雜性、計(jì)算資源的需要以及結(jié)果的可解釋性，并簡(jiǎn)述未來趨勢(shì)如AI、云計(jì)算的應(yīng)用。四、論述題解析思路：選擇一個(gè)具體實(shí)例，如“利用生物信息學(xué)技術(shù)分析癌癥基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行精準(zhǔn)診斷和靶向治療”。首先簡(jiǎn)述背景（癌癥的復(fù)雜性，傳統(tǒng)診斷方法的局限性）。然后詳細(xì)闡述生物信息學(xué)技術(shù)的應(yīng)用：①高通量測(cè)序技術(shù)（WGS,WES）產(chǎn)生癌癥基因組數(shù)據(jù)；②生物信息學(xué)工具進(jìn)行數(shù)據(jù)預(yù)處理、變異檢測(cè)（識(shí)別突變、拷貝數(shù)變異等）；③利用生物信息