內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病的評(píng)估演講人：日期:目

錄CATALOGUE02實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)檢測(cè)01臨床表現(xiàn)識(shí)別03影像學(xué)檢查方法04內(nèi)分泌功能試驗(yàn)05鑒別診斷流程06綜合管理評(píng)估臨床表現(xiàn)識(shí)別01包括體重異常增減（如甲亢的消瘦或甲減的肥胖）、血糖波動(dòng)（糖尿病的三多一少癥狀）、電解質(zhì)紊亂（如低鉀血癥周期性麻痹）等，這些癥狀常與激素分泌失衡直接相關(guān)。典型癥狀與體征代謝異常表現(xiàn)如庫(kù)欣綜合征的紫紋、痤瘡及多毛癥，甲狀腺功能減退的皮膚干燥、毛發(fā)稀疏，提示激素對(duì)皮膚靶器官的作用異常。皮膚與毛發(fā)改變心悸、高血壓（嗜鉻細(xì)胞瘤）或心動(dòng)過(guò)緩（甲減）等，反映激素對(duì)心血管系統(tǒng)的調(diào)控紊亂。心血管系統(tǒng)癥狀腫瘤壓迫視交叉導(dǎo)致雙顳側(cè)偏盲，是垂體占位性病變的特征性表現(xiàn)。垂體瘤的視野缺損包括眼球突出、眼瞼退縮和復(fù)視，由自身抗體刺激眼眶成纖維細(xì)胞引起，與甲狀腺功能亢進(jìn)并存。Graves病的眼征ACTH代償性增高刺激黑色素細(xì)胞，導(dǎo)致皮膚黏膜廣泛色素沉著，尤其在摩擦部位顯著。Addison病的色素沉著疾病特異性表現(xiàn)兒童期生長(zhǎng)遲緩如性早熟（女孩8歲前乳房發(fā)育）或青春期延遲（男孩14歲無(wú)睪丸增大），多與下丘腦-垂體-性腺軸功能障礙相關(guān)。青春期性發(fā)育異常老年非典型癥狀甲減可能僅表現(xiàn)為淡漠、便秘或認(rèn)知減退，易被誤診為衰老或癡呆，需結(jié)合激素檢測(cè)確診。生長(zhǎng)激素缺乏或先天性甲減可表現(xiàn)為骨齡延遲、身高低于同齡人第3百分位，需與遺傳性矮小鑒別。不同年齡階段特征實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)檢測(cè)02激素水平測(cè)定通過(guò)血液、尿液或唾液樣本測(cè)定皮質(zhì)醇、甲狀腺激素（T3/T4）、生長(zhǎng)激素等基礎(chǔ)水平，評(píng)估內(nèi)分泌腺體功能是否亢進(jìn)或減退。需結(jié)合晝夜節(jié)律或應(yīng)激狀態(tài)分析結(jié)果?；A(chǔ)激素檢測(cè)包括胰島素低血糖興奮試驗(yàn)（評(píng)估垂體功能）、地塞米松抑制試驗(yàn)（診斷庫(kù)欣綜合征）等，通過(guò)人為干預(yù)觀察激素分泌動(dòng)態(tài)變化，提高診斷特異性。動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)針對(duì)多激素紊亂疾病（如多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤?。?，需同步檢測(cè)多種激素（如PTH、胃泌素、胰高血糖素），明確激素異常譜系。激素譜分析糖代謝指標(biāo)包括空腹血糖、糖化血紅蛋白（HbA1c）和口服葡萄糖耐量試驗(yàn)（OGTT），用于糖尿病診斷及胰島素抵抗評(píng)估，需結(jié)合胰島素/C肽釋放曲線解讀。代謝生化篩查電解質(zhì)與酸堿平衡檢測(cè)血鉀、鈉、鈣、磷及血?dú)夥治?，識(shí)別醛固酮增多癥（低鉀性堿中毒）或甲狀旁腺功能異常（高鈣/低磷血癥）等代謝紊亂。脂代謝與肝腎功能總膽固醇、甘油三酯、尿酸等指標(biāo)可反映代謝綜合征或垂體-靶腺軸異常導(dǎo)致的繼發(fā)性代謝改變。自身免疫抗體檢測(cè)如嗜鉻粒蛋白A（CgA）提示神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤，降鈣素升高與甲狀腺髓樣癌相關(guān)，需結(jié)合影像學(xué)進(jìn)一步定位。腫瘤標(biāo)志物基因檢測(cè)針對(duì)MEN1、RET等基因突變篩查，明確遺傳性內(nèi)分泌疾?。ㄈ缍喟l(fā)性內(nèi)分泌腺瘤?。┑姆肿硬∫?，指導(dǎo)家族遺傳咨詢。包括抗甲狀腺過(guò)氧化物酶抗體（TPOAb）、谷氨酸脫羧酶抗體（GADA）等，用于橋本甲狀腺炎、1型糖尿病等自身免疫性內(nèi)分泌疾病的診斷?？贵w與分子標(biāo)記影像學(xué)檢查方法03超聲與核素掃描放射性核素顯像（如甲狀腺攝碘率）通過(guò)追蹤放射性同位素在靶器官的分布，評(píng)估甲狀腺功能亢進(jìn)或減退的病因，如Graves病或橋本甲狀腺炎的特異性表現(xiàn)。生長(zhǎng)抑素受體顯像（如奧曲肽掃描）用于神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的定位診斷，通過(guò)標(biāo)記生長(zhǎng)抑素類似物檢測(cè)腫瘤受體表達(dá)情況，指導(dǎo)后續(xù)治療策略制定。高頻超聲檢查適用于甲狀腺、甲狀旁腺及腎上腺等淺表器官的形態(tài)學(xué)評(píng)估，可清晰顯示結(jié)節(jié)大小、邊界及血流信號(hào)，輔助鑒別良惡性病變。030201多排螺旋CT增強(qiáng)掃描針對(duì)垂體瘤、腎上腺腺瘤等病變，通過(guò)對(duì)比劑強(qiáng)化特征判斷腫瘤性質(zhì)（如嗜鉻細(xì)胞瘤的“快進(jìn)快出”強(qiáng)化模式），并評(píng)估周圍血管及組織侵犯程度。高分辨率MRI（如垂體動(dòng)態(tài)增強(qiáng)）可清晰顯示垂體微腺瘤（＜1cm）的局灶性低信號(hào)，結(jié)合動(dòng)態(tài)序列觀察對(duì)比劑灌注差異，提高微小病變檢出率。腎上腺化學(xué)位移成像利用MRI同反相位技術(shù)鑒別腎上腺腺瘤（富含脂質(zhì)）與非腺瘤性病變（如轉(zhuǎn)移瘤），特異性達(dá)95%以上。CT/MRI結(jié)構(gòu)評(píng)估功能顯像技術(shù)PET-CT（如1?F-FDG）通過(guò)檢測(cè)病灶葡萄糖代謝活性，定位隱匿性內(nèi)分泌腫瘤（如胰島素瘤）或評(píng)估惡性腫瘤的內(nèi)分泌轉(zhuǎn)移（如甲狀腺癌肺轉(zhuǎn)移）。甲狀旁腺M(fèi)IBI掃描結(jié)合锝-99m標(biāo)記甲氧基異丁基異腈（MIBI），特異性識(shí)別功能亢進(jìn)的甲狀旁腺組織，指導(dǎo)原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)的手術(shù)切除范圍。腎上腺皮質(zhì)顯像（如NP-59）用于庫(kù)欣綜合征的病因鑒別，通過(guò)放射性膽固醇類似物攝取差異區(qū)分腎上腺皮質(zhì)腺瘤與雙側(cè)增生。內(nèi)分泌功能試驗(yàn)04動(dòng)態(tài)激發(fā)試驗(yàn)通過(guò)靜脈注射胰島素誘導(dǎo)低血糖狀態(tài)，刺激下丘腦-垂體軸釋放生長(zhǎng)激素（GH）和促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH），用于評(píng)估垂體前葉功能儲(chǔ)備及診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥或腎上腺皮質(zhì)功能減退。靜脈注射TRH后監(jiān)測(cè)促甲狀腺激素（TSH）和泌乳素（PRL）的分泌反應(yīng)，用于鑒別原發(fā)性、繼發(fā)性甲狀腺功能減退及垂體泌乳素瘤的診斷。通過(guò)注射胰高血糖素刺激腎上腺髓質(zhì)分泌兒茶酚胺，用于嗜鉻細(xì)胞瘤的輔助診斷，同時(shí)可評(píng)估肝糖原儲(chǔ)備功能。靜脈輸注精氨酸后測(cè)定生長(zhǎng)激素（GH）水平，用于診斷生長(zhǎng)激素缺乏癥，尤其適用于兒童矮小癥的病因篩查。胰島素低血糖試驗(yàn)促甲狀腺激素釋放激素（TRH）試驗(yàn)胰高血糖素激發(fā)試驗(yàn)精氨酸激發(fā)試驗(yàn)地塞米松抑制試驗(yàn)葡萄糖抑制試驗(yàn)通過(guò)口服地塞米松抑制垂體ACTH分泌，觀察皮質(zhì)醇水平變化，用于庫(kù)欣綜合征的鑒別診斷（區(qū)分垂體性、腎上腺性或異位ACTH綜合征）?？诜咸烟呛蟊O(jiān)測(cè)生長(zhǎng)激素（GH）水平，正常生理狀態(tài)下GH應(yīng)被抑制，若未抑制則提示肢端肥大癥或巨人癥的可能。抑制試驗(yàn)原則鈣負(fù)荷試驗(yàn)靜脈輸注鈣劑后測(cè)定降鈣素（CT）水平，用于甲狀腺髓樣癌的篩查，異常升高提示C細(xì)胞增生或腫瘤存在。鹽水負(fù)荷試驗(yàn)快速輸注生理鹽水后檢測(cè)血漿腎素活性及醛固酮水平，用于原發(fā)性醛固酮增多癥的診斷，異常結(jié)果提示腎上腺自主分泌醛固酮。靶器官反應(yīng)評(píng)估甲狀腺激素敏感性試驗(yàn)01通過(guò)測(cè)定外周組織對(duì)甲狀腺激素（T3、T4）的代謝反應(yīng)（如膽固醇、肌酸激酶水平），評(píng)估甲狀腺激素抵抗綜合征或甲狀腺功能亢進(jìn)的靶器官損害程度。甲狀旁腺激素（PTH）注射試驗(yàn)02注射合成PTH后檢測(cè)尿磷排泄量及血鈣變化，用于鑒別假性甲狀旁腺功能減退癥與真性甲狀旁腺功能減退癥。促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）刺激試驗(yàn)03靜脈注射ACTH后測(cè)定皮質(zhì)醇水平，評(píng)估腎上腺皮質(zhì)功能儲(chǔ)備，用于診斷原發(fā)性或繼發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能不全。抗利尿激素（ADH）反應(yīng)試驗(yàn)04通過(guò)限水或注射ADH后監(jiān)測(cè)尿滲透壓變化，用于中樞性尿崩癥與腎性尿崩癥的鑒別診斷。鑒別診斷流程05原發(fā)與繼發(fā)病因區(qū)分激素水平與反饋機(jī)制分析通過(guò)檢測(cè)靶腺激素（如甲狀腺激素、皮質(zhì)醇）及上游促激素（如TSH、ACTH）水平，判斷異常源于靶腺本身（原發(fā)性）還是下丘腦-垂體軸（繼發(fā)性）。例如，原發(fā)性甲減表現(xiàn)為TSH升高伴T4降低，而繼發(fā)性甲減則TSH與T4同步降低。030201動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)應(yīng)用采用TRH興奮試驗(yàn)、胰島素低血糖試驗(yàn)等評(píng)估垂體儲(chǔ)備功能，若垂體無(wú)反應(yīng)提示原發(fā)性病變，延遲反應(yīng)則可能為下丘腦病變。影像學(xué)定位檢查通過(guò)MRI或CT識(shí)別靶腺（如甲狀腺結(jié)節(jié)）或垂體/下丘腦（如垂體瘤）的結(jié)構(gòu)異常，輔助明確病因來(lái)源。多腺體綜合征排查遺傳性腫瘤綜合征評(píng)估如多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病（MEN1/2）需排查甲狀旁腺、胰腺、垂體（MEN1）或甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細(xì)胞瘤（MEN2），基因檢測(cè)可確診。03代謝異常關(guān)聯(lián)分析如POEMS綜合征需結(jié)合多發(fā)性神經(jīng)病變、器官腫大及M蛋白血癥等表現(xiàn)，綜合判斷內(nèi)分泌紊亂（如糖尿病、甲狀腺功能異常）是否為系統(tǒng)性疾病的一部分。0201自身免疫性多內(nèi)分泌腺病篩查重點(diǎn)檢測(cè)Ⅰ型（APECED綜合征）患者的抗干擾素抗體及Ⅱ型（Schmidt綜合征）患者的抗腎上腺、抗胰島細(xì)胞抗體，常合并甲狀旁腺功能減退、Addison病或1型糖尿病。03假性內(nèi)分泌疾病識(shí)別02激素抗體干擾鑒別某些自身抗體（如抗TSH受體抗體）可導(dǎo)致實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)假性升高（如假性甲亢），需結(jié)合臨床表現(xiàn)及抗體檢測(cè)結(jié)果校正。非內(nèi)分泌疾病模仿現(xiàn)象如慢性腎病可表現(xiàn)為繼發(fā)性甲旁亢，肝硬化出現(xiàn)雌激素增多癥狀（如男性乳房發(fā)育），需通過(guò)肝腎功能等檢查排除原發(fā)疾病。01外源性激素干擾排除詳細(xì)詢問(wèn)患者激素類藥物（如糖皮質(zhì)激素、甲狀腺素）使用史，實(shí)驗(yàn)室檢查可能顯示激素水平升高但無(wú)對(duì)應(yīng)臨床癥狀（如庫(kù)欣樣表現(xiàn)但ACTH抑制）。綜合管理評(píng)估06疾病分期與預(yù)后判斷通過(guò)定期檢測(cè)血清激素濃度（如甲狀腺激素、皮質(zhì)醇、胰島素等），結(jié)合臨床表現(xiàn)評(píng)估疾病進(jìn)展階段，預(yù)測(cè)患者對(duì)治療的反應(yīng)及遠(yuǎn)期并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)。激素水平動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)影像學(xué)與病理學(xué)評(píng)估功能試驗(yàn)輔助診斷采用超聲、CT/MRI或活檢技術(shù)明確內(nèi)分泌腺體結(jié)構(gòu)異常（如垂體瘤、甲狀腺結(jié)節(jié)），判斷病變性質(zhì)（良性/惡性）及侵襲性，為分期提供客觀依據(jù)。通過(guò)激發(fā)試驗(yàn)（如ACTH興奮試驗(yàn)）或抑制試驗(yàn)（如地塞米松抑制試驗(yàn)）評(píng)估腺體功能儲(chǔ)備能力，區(qū)分代償期與失代償期，指導(dǎo)個(gè)體化干預(yù)。合并癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估代謝綜合征篩查針對(duì)糖尿病、肥胖患者需評(píng)估血脂、血壓及尿酸水平，預(yù)測(cè)心血管事件風(fēng)險(xiǎn)，制定綜合代謝管理策略。骨質(zhì)疏松與骨折評(píng)估對(duì)庫(kù)欣綜合征或甲狀旁腺功能亢進(jìn)患者進(jìn)行骨密度檢測(cè)（DXA）及FRAX評(píng)分，量化骨折風(fēng)險(xiǎn)并啟動(dòng)抗骨吸收治療。自主神經(jīng)功能檢測(cè)對(duì)嗜鉻細(xì)胞瘤或糖尿病自主神經(jīng)病變患者進(jìn)行心率變異性或直立傾斜試驗(yàn)，評(píng)估猝死及循環(huán)衰竭風(fēng)