2025年大學(xué)《化學(xué)生物學(xué)》專業(yè)題庫——生物體內(nèi)遺傳變異的生化特征考試時間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請將正確選項(xiàng)字母填在括號內(nèi)）1.DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)中，維持骨架穩(wěn)定性的化學(xué)鍵主要是（）。A.堿基間的氫鍵B.堿基與脫氧核糖之間的磷酸二酯鍵C.脫氧核糖與磷酸之間的磷酸二酯鍵D.周圍環(huán)境的水分子2.DNA復(fù)制過程中，引導(dǎo)新鏈合成方向的“模板鏈”具有的特點(diǎn)是（）。A.5'端朝向3'端B.3'端朝向5'端C.堿基序列與新生成的子鏈完全相同D.堿基序列與母鏈互補(bǔ)3.參與DNA復(fù)制延伸的酶，其具有活性的必需結(jié)構(gòu)域是（）。A.核酶結(jié)構(gòu)域B.ATPase結(jié)構(gòu)域C.核苷酸轉(zhuǎn)移酶結(jié)構(gòu)域D.競爭性抑制劑結(jié)合位點(diǎn)4.在DNA復(fù)制過程中，由RNA引物酶催生的產(chǎn)物是（）。A.RNA引物B.DNA鏈C.脫氧核苷三磷酸D.DNA聚合酶5.DNA發(fā)生堿基替換突變，若替換為化學(xué)性質(zhì)相似的堿基，則稱為（）。A.同義突變B.無義突變C.移碼突變D.轉(zhuǎn)換6.識別并切除DNA中錯配堿基的修復(fù)系統(tǒng)是（）。A.堿基切除修復(fù)B.核苷酸切除修復(fù)C.錯配修復(fù)D.同源重組修復(fù)7.能識別并切除紫外線照射下形成的胸腺嘧啶二聚體的修復(fù)系統(tǒng)是（）。A.堿基切除修復(fù)B.核苷酸切除修復(fù)C.錯配修復(fù)D.同源重組修復(fù)8.下列哪種DNA損傷不需要切除包含損傷的整個核苷酸，而是直接將損傷堿基替換為正確的堿基？（）A.堿基修飾B.堿基切除修復(fù)C.核苷酸切除修復(fù)D.錯配修復(fù)9.非同源末端連接（NHEJ）主要修復(fù)哪種類型的DNA雙鏈斷裂？（）A.鄰近同源序列的斷裂B.遠(yuǎn)離同源序列的斷裂C.堿基缺失引起的斷裂D.核苷酸插入引起的斷裂10.下列哪種物質(zhì)是DNA復(fù)制和修復(fù)過程中所需的能量直接來源？（）A.GTPB.CTPC.ATPD.UTP二、填空題（每空1分，共15分。請將答案填在橫線上）1.DNA分子中，脫氧核糖和磷酸基團(tuán)通過________鍵連接，構(gòu)成DNA的骨架。2.DNA復(fù)制的基本模式是________，確保遺傳信息的精確傳遞。3.DNA聚合酶具有________酶活性，而RNA引物酶缺乏此活性。4.移碼突變是指插入或刪除________個堿基，導(dǎo)致下游整個密碼子閱讀框發(fā)生改變。5.堿基切除修復(fù)（BER）主要修復(fù)因________或________引起的損傷。6.核苷酸切除修復(fù)（NER）能夠識別并切除由紫外線引起的________，以及由化學(xué)誘變物引起的________。7.錯配修復(fù)（MMR）系統(tǒng)主要識別并修復(fù)DNA復(fù)制過程中產(chǎn)生的________。8.DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)中的________途徑利用同源染色體作為模板進(jìn)行修復(fù)。9.嘌呤堿基包括________和________，嘧啶堿基包括________、________和________。10.某些化學(xué)誘變劑能與DNA堿基結(jié)合形成________，改變堿基的正常配對性質(zhì)。三、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述DNA復(fù)制過程中，如何保證復(fù)制保真性。2.簡述DNA堿基切除修復(fù)（BER）的基本步驟。3.解釋什么是同源重組修復(fù)，并簡述其參與修復(fù)DNA雙鏈斷裂的過程。4.比較點(diǎn)突變（轉(zhuǎn)換）和點(diǎn)突變（顛換）的區(qū)別。四、論述題（每題10分，共30分）1.詳細(xì)闡述DNA復(fù)制過程中，前導(dǎo)鏈和后隨鏈合成的不同特點(diǎn)及原因。2.論述DNA修復(fù)系統(tǒng)對于維持生物體遺傳穩(wěn)定性的重要意義，并舉例說明修復(fù)失敗可能導(dǎo)致的后果。3.結(jié)合具體實(shí)例，說明基因突變（如點(diǎn)突變、插入/缺失突變）可能對蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能產(chǎn)生哪些影響？試卷答案一、選擇題1.C2.B3.C4.A5.D6.C7.B8.A9.B10.C二、填空題1.磷酸二酯2.半保留復(fù)制3.延伸4.三5.化學(xué)修飾；脫氨基6.胸腺嘧啶二聚體；加合物7.復(fù)制錯誤8.同源重組9.腺嘌呤；鳥嘌呤；胸腺嘧啶；胞嘧啶；尿嘧啶10.加合物三、簡答題1.解析思路：回答需涵蓋多個保真性機(jī)制。首先提到DNA聚合酶的3'→5'外切酶校對活性，能切除錯配的核苷酸。其次提到DNA聚合酶的證明閱讀功能，確保在鏈延伸前檢查新合成的核苷酸。再次提到錯配修復(fù)（MMR）系統(tǒng)，專門識別并修復(fù)復(fù)制后留下的錯配。最后可提及拓?fù)洚悩?gòu)酶等維持復(fù)制叉穩(wěn)定，間接保證復(fù)制準(zhǔn)確性的因素。2.解析思路：描述BER過程需按順序：首先由DNA損傷修復(fù)蛋白識別損傷；接著，特定的核酸內(nèi)切酶在損傷堿基處或其附近切割DNA鏈；然后，DNA糖基化酶切除受損的堿基，留下一個“無堿基位點(diǎn)”；接著，AP核酸內(nèi)切酶在無堿基位點(diǎn)處切割DNA鏈；隨后，DNA裂解酶進(jìn)一步切割；再由DNA合成酶填補(bǔ)缺口，引入正確的脫氧核苷酸；最后，DNA連接酶將缺口封合，恢復(fù)DNA完整性。3.解析思路：定義同源重組修復(fù)是利用同源染色體或姐妹染色單體作為模板修復(fù)DNA損傷。修復(fù)DSB時，首先在斷裂端形成端加工（如3'單鏈突出），然后通過“搜索-配對-交換”過程，斷裂端的3'端尋找同源DNA區(qū)域并與之配對，通過單鏈交換將損傷片段替換為同源片段，最后進(jìn)行端修復(fù)，將連接處的不匹配堿基修復(fù)。4.解析思路：區(qū)分轉(zhuǎn)換和顛換的關(guān)鍵在于堿基種類。轉(zhuǎn)換是指嘌呤（A或G）被替換為另嘌呤（A或G），或嘧啶（T、C或U）被替換為另嘧啶（T、C或U）。顛換是指嘌呤（A或G）被替換為嘧啶（T、C或U），或嘧啶（T、C或U）被替換為嘌呤（A或G）。四、論述題1.解析思路：闡述前導(dǎo)鏈和后隨鏈合成的不同需說明：前導(dǎo)鏈沿母鏈3'→5'方向合成，可以連續(xù)合成，其合成方向與復(fù)制叉移動方向相同；后隨鏈沿母鏈5'→3'方向合成，其合成方向與復(fù)制叉移動方向相反，因此必須分段合成，以RNA引物起始，然后由DNA聚合酶I和III協(xié)同作用延長，最后由DNA連接酶將不連續(xù)的片段（岡崎片段）連接起來。解釋其原因在于DNA聚合酶只能沿5'→3'方向延伸DNA鏈。2.解析思路：論述修復(fù)重要性需從遺傳信息傳遞角度出發(fā)。首先強(qiáng)調(diào)DNA是遺傳物質(zhì)，其序列的穩(wěn)定性至關(guān)重要。然后說明各種DNA損傷修復(fù)系統(tǒng)（BER,NER,MMR,HR,NHEJ）的存在是為了識別和糾正損傷，防止錯誤遺傳給后代。接著列舉后果，如BER/NER修復(fù)失敗導(dǎo)致基因突變積累，MMR缺陷引發(fā)遺傳性疾?。ㄈ邕z傳性非息肉病性結(jié)直腸癌），HR/NHEJ缺陷導(dǎo)致基因組不穩(wěn)定和癌癥。最后總結(jié)，這些修復(fù)系統(tǒng)是維持生命體遺傳連續(xù)性和穩(wěn)定性的基礎(chǔ)防線。3.解析思路：回答需覆蓋不同突變類型對蛋白質(zhì)的影響。點(diǎn)突變：轉(zhuǎn)換和顛換可能改變一個氨基酸（missensemutation），可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能輕微改變或無影響；也可能不改變氨基酸（silentmuta