2025年大學(xué)《生物信息學(xué)》專業(yè)題庫(kù)——生物信息學(xué)在遺傳進(jìn)化中的應(yīng)用考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題（每題2分，共20分。請(qǐng)將正確選項(xiàng)字母填入括號(hào)內(nèi)）1.在構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹時(shí)，使用距離矩陣法與使用最大似然法或貝葉斯法的主要區(qū)別在于？A.前者適用于核苷酸序列，后者適用于蛋白質(zhì)序列B.前者只考慮進(jìn)化距離，后者考慮進(jìn)化模型和概率C.前者計(jì)算速度更快，后者計(jì)算更慢D.前者需要預(yù)先設(shè)定根節(jié)點(diǎn)，后者不需要2.下列哪個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)通常被認(rèn)為是全球最大的綜合性基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)？A.PDB(蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)銀行)B.UniProt(統(tǒng)一蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫(kù))C.GenBank(基因銀行)D.Ensembl3.當(dāng)需要比對(duì)大量蛋白質(zhì)序列時(shí)，以下哪種算法通常比基于樸素的Smith-Waterman算法更高效？A.ClustalWB.Needleman-WunschC.MUSCLED.FASTA4.在系統(tǒng)發(fā)育分析中，"系統(tǒng)發(fā)育樹"通常指的是什么？A.代表物種之間基因序列的相似性矩陣B.一個(gè)樹狀圖，表示不同生物群體之間的進(jìn)化關(guān)系C.用于計(jì)算進(jìn)化距離的統(tǒng)計(jì)模型D.存儲(chǔ)基因序列數(shù)據(jù)的文件格式5."分子時(shí)鐘"假說在生物信息學(xué)中主要應(yīng)用于什么方面？A.比較不同物種的基因組大小B.預(yù)測(cè)基因的功能C.估計(jì)物種之間或種群內(nèi)部的進(jìn)化速率和分歧時(shí)間D.確定最佳的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建算法6.進(jìn)行多序列比對(duì)時(shí)，ClustalW、MAFFT和MUSCLE等軟件都使用了什么策略來提高比對(duì)準(zhǔn)確性？A.動(dòng)態(tài)規(guī)劃算法B.基于概率的模型C.置換矩陣和gap開放/延伸罰分D.自頂向下或自底向上的迭代比對(duì)策略7.如果一個(gè)系統(tǒng)發(fā)育樹呈現(xiàn)星狀拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)，這通常暗示了什么？A.樹的構(gòu)建方法不正確B.核心物種進(jìn)化速度非?？霤.所分析的群體之間親緣關(guān)系相對(duì)較遠(yuǎn)，最近共同祖先較晚D.數(shù)據(jù)中存在大量的錯(cuò)誤或缺失8.在生物信息學(xué)分析流程中，去除來自不同物種但功能相似的多基因家族成員通常發(fā)生在哪個(gè)階段？A.序列獲取后，質(zhì)量評(píng)估前B.多重序列比對(duì)后，系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建前C.系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建后，結(jié)果解讀前D.數(shù)據(jù)庫(kù)搜索后，序列比對(duì)前9.對(duì)于核苷酸序列，當(dāng)使用Jukes-Cantor模型進(jìn)行距離計(jì)算時(shí)，它假設(shè)什么？A.轉(zhuǎn)換（transition）和顛換（transversion）的速率相同B.所有堿基對(duì)的替換速率都相同C.只有插入和刪除事件發(fā)生D.核心堿基（A、G）的替換速率高于非核心堿基（C、T）10.獲取特定物種的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，最常用的途徑是？A.設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)并自行測(cè)序B.通過Illumina等商業(yè)公司訂購(gòu)測(cè)序服務(wù)C.從公共數(shù)據(jù)庫(kù)如NCBIGenBank下載D.聯(lián)系該物種的科研保護(hù)機(jī)構(gòu)申請(qǐng)二、填空題（每空1分，共15分。請(qǐng)將答案填入橫線上）1.系統(tǒng)發(fā)育樹的基本拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)主要有______、______和______三種類型。2.生物信息學(xué)中用于衡量序列之間差異的指標(biāo)稱為______。3.在進(jìn)行序列比對(duì)時(shí)，為了引入序列中缺失的信息，通常會(huì)使用______。4.系統(tǒng)發(fā)育樹的可靠性可以通過______和______等方法進(jìn)行檢驗(yàn)。5.基于比較不同物種基因組中特定基因或蛋白質(zhì)的______，可以推斷它們之間的進(jìn)化關(guān)系。6.常用的核苷酸序列比對(duì)算法有______和______。7.生物信息學(xué)分析中常用的公共數(shù)據(jù)庫(kù)除了GenBank，還有______和______。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建的主要步驟。2.解釋什么是“分子時(shí)鐘”假說及其在進(jìn)化研究中的意義。3.比較基于距離矩陣的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建方法和基于最大似然法的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建方法的主要異同點(diǎn)。4.簡(jiǎn)述在進(jìn)行大規(guī)?；蚪M重測(cè)序數(shù)據(jù)的系統(tǒng)發(fā)育分析時(shí)，需要考慮的主要挑戰(zhàn)。四、論述題（每題10分，共20分）1.論述生物信息學(xué)工具和數(shù)據(jù)庫(kù)在研究物種系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系中的作用和重要性。2.結(jié)合一個(gè)具體的生物學(xué)問題（例如研究某個(gè)疾病相關(guān)基因的進(jìn)化歷史或不同物種間某個(gè)功能蛋白的演化過程），設(shè)計(jì)一個(gè)包含數(shù)據(jù)獲取、處理、分析和結(jié)果解讀的完整生物信息學(xué)分析策略。試卷答案一、選擇題（每題2分，共20分）1.B*解析思路：距離矩陣法基于兩兩序列間的差異距離，而最大似然法和貝葉斯法則基于特定的進(jìn)化模型和概率計(jì)算，考慮了模型對(duì)進(jìn)化過程的描述。2.C*解析思路：GenBank由美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心（NCBI）維護(hù)，是目前全球最大、最全面的基因序列數(shù)據(jù)庫(kù)之一，收錄了來自各種生物的序列數(shù)據(jù)。3.C*解析思路：MUSCLE是一種快速、準(zhǔn)確的多序列比對(duì)程序，特別適用于大量蛋白質(zhì)序列的比對(duì)，效率通常高于基于動(dòng)態(tài)規(guī)劃的Smith-Waterman算法。4.B*解析思路：系統(tǒng)發(fā)育樹是一個(gè)樹狀圖形，用來表示不同物種或種群之間基于基因序列等證據(jù)所推斷出的進(jìn)化關(guān)系和親緣遠(yuǎn)近。5.C*解析思路：分子時(shí)鐘假說認(rèn)為生物的基因組以相對(duì)恒定的速率發(fā)生突變，據(jù)此可以通過比較序列差異來估計(jì)物種間的分歧時(shí)間。6.D*解析思路：這些軟件通常采用迭代比對(duì)策略，即通過多次比對(duì)和重新評(píng)估，逐步優(yōu)化比對(duì)結(jié)果，以提高準(zhǔn)確性。7.C*解析思路：星狀樹表明所有樣本都與一個(gè)共同祖先最近，意味著它們之間的分化時(shí)間相對(duì)較晚，親緣關(guān)系較遠(yuǎn)，缺乏明顯的核心分支。8.B*解析思路：在構(gòu)建系統(tǒng)發(fā)育樹前，通常需要將分析群體限制在具有可比性（如同源性）的序列上，去除多基因家族成員是確保分析對(duì)象準(zhǔn)確性的關(guān)鍵一步。9.B*解析思路：Jukes-Cantor模型是一種簡(jiǎn)單的距離模型，它假設(shè)所有堿基對(duì)的替換概率相同，不考慮轉(zhuǎn)換和顛換的差異。10.C*解析思路：公共數(shù)據(jù)庫(kù)（如NCBIGenBank）是存儲(chǔ)和共享生物序列數(shù)據(jù)的主要平臺(tái)，研究人員通常首先從這里獲取所需的數(shù)據(jù)。二、填空題（每空1分，共15分）1.直線樹，星狀樹，分支樹*解析思路：系統(tǒng)發(fā)育樹的基本拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)根據(jù)分支的連接方式可分為這三種主要類型。2.進(jìn)化距離*解析思路：進(jìn)化距離是衡量?jī)蓚€(gè)序列之間遺傳差異大小或進(jìn)化分離程度的量化指標(biāo)。3.缺失（Gap）*解析思路：在序列比對(duì)中，缺失表示序列中本應(yīng)有堿基但實(shí)際缺失的部分，使用特定的罰分機(jī)制來處理。4.bootstrap檢驗(yàn)，自舉支持值*解析思路：這些是常用的評(píng)估系統(tǒng)發(fā)育樹分支可靠性（自舉值）的方法。5.同源性*解析思路：同源性是指不同物種之間由于共同祖先而存在的相似基因或蛋白質(zhì)序列。6.Needleman-Wunsch，Smith-Waterman*解析思路：這是兩種最基礎(chǔ)的序列比對(duì)算法，分別用于全局比對(duì)和局部比對(duì)。7.EMBL-EBI，DDBJ*解析思路：這兩個(gè)是除了GenBank之外，全球主要的綜合性生物序列數(shù)據(jù)庫(kù)中心。三、簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建的主要步驟。*解析思路：回答應(yīng)包含獲取序列數(shù)據(jù)、數(shù)據(jù)預(yù)處理（質(zhì)量評(píng)估、去冗余、對(duì)齊）、選擇進(jìn)化模型、計(jì)算距離或概率、選擇樹構(gòu)建算法、生成樹（初步樹）、樹檢驗(yàn)與修正（拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)驗(yàn)證、參數(shù)優(yōu)化）、結(jié)果呈現(xiàn)與解釋等核心環(huán)節(jié)。2.解釋什么是“分子時(shí)鐘”假說及其在進(jìn)化研究中的意義。*解析思路：解釋分子時(shí)鐘假說（基因突變以相對(duì)恒定的速率發(fā)生）的概念，并說明其意義在于利用序列差異量化估計(jì)物種分化時(shí)間、檢驗(yàn)進(jìn)化速率的異質(zhì)性、推斷物種的起源歷史等。3.比較基于距離矩陣的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建方法和基于最大似然法的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建方法的主要異同點(diǎn)。*解析思路：相同點(diǎn)在于都旨在重建物種進(jìn)化關(guān)系。不同點(diǎn)在于：距離矩陣法先將序列比對(duì)計(jì)算距離，再根據(jù)距離矩陣建樹（如鄰接法、UPGMA）；最大似然法直接基于假設(shè)的進(jìn)化模型計(jì)算所有可能樹的似然度，選擇似然度最大的樹。距離矩陣法對(duì)模型依賴較少，計(jì)算相對(duì)簡(jiǎn)單；最大似然法理論上最優(yōu)化，結(jié)果更準(zhǔn)確，但計(jì)算復(fù)雜度更高，且強(qiáng)依賴進(jìn)化模型。4.簡(jiǎn)述在進(jìn)行大規(guī)?；蚪M重測(cè)序數(shù)據(jù)的系統(tǒng)發(fā)育分析時(shí)，需要考慮的主要挑戰(zhàn)。*解析思路：應(yīng)提及數(shù)據(jù)量巨大帶來的計(jì)算資源需求；序列質(zhì)量參差不齊的影響；大量重復(fù)序列（如基因組重復(fù)區(qū)域）的處理；如何從龐大的數(shù)據(jù)中提取有意義的系統(tǒng)發(fā)育信號(hào)；不同物種間進(jìn)化速率差異（分子時(shí)鐘不勻一性）；選擇合適的分析方法和參數(shù)的困難等。四、論述題（每題10分，共20分）1.論述生物信息學(xué)工具和數(shù)據(jù)庫(kù)在研究物種系統(tǒng)發(fā)育關(guān)系中的作用和重要性。*解析思路：從數(shù)據(jù)獲?。〝?shù)據(jù)庫(kù)提供海量序列）、數(shù)據(jù)處理（工具進(jìn)行比對(duì)、校正、去冗余）、數(shù)據(jù)分析（工具構(gòu)建樹、檢驗(yàn)樹、進(jìn)行模型選擇）、結(jié)果整合與可視化（數(shù)據(jù)庫(kù)和工具提供平臺(tái)）等多個(gè)方面論述。強(qiáng)調(diào)其效率和準(zhǔn)確性，如何克服傳統(tǒng)方法局限性，如何處理大規(guī)模數(shù)據(jù)，如何推動(dòng)新理論發(fā)展等，說明其不可或缺的作用和重要性。2.結(jié)合一個(gè)具體的生物學(xué)問題（例如研究某個(gè)疾病相關(guān)基因的進(jìn)化歷史或不同物種間某個(gè)功能蛋白的演化過程），設(shè)計(jì)一個(gè)包含數(shù)據(jù)獲取、處理、分析和結(jié)果解讀的完整生物信息學(xué)分析策略。*解析思路：選擇一個(gè)具體問題（如研究人類與黑猩猩的α-血紅蛋白基因進(jìn)化關(guān)系）。設(shè)計(jì)策略應(yīng)包括：*數(shù)據(jù)獲取：從NCBI等數(shù)據(jù)庫(kù)下載人類、黑猩猩及其他靈長(zhǎng)類動(dòng)物（如大猩猩、猩猩、長(zhǎng)臂猿）的α-血紅蛋白基因或其編碼蛋白的序列。*數(shù)據(jù)處理：對(duì)下載的序列進(jìn)行質(zhì)量評(píng)估，去除低質(zhì)量片段，進(jìn)行多序列比對(duì)（如使用MUSCLE），識(shí)別并去除插入缺失（indels），可能的話進(jìn)行同源性篩選。*數(shù)據(jù)分析：選擇合適的系統(tǒng)發(fā)育樹構(gòu)建方法（