2025年國家開放大學(xué)《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》期末考試參考題庫及答案解析所屬院校：________姓名：________考場號：________考生號：________一、選擇題1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要研究內(nèi)容不包括（）A.遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能B.遺傳病的分類與診斷C.遺傳病的預(yù)防與治療D.生態(tài)與環(huán)境的相互作用答案：D解析：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要研究遺傳物質(zhì)的遺傳規(guī)律、遺傳病的發(fā)病機(jī)制、診斷、治療和預(yù)防等。生態(tài)與環(huán)境的相互作用屬于環(huán)境醫(yī)學(xué)的研究范疇，不屬于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的主要研究內(nèi)容。2.常見的單基因遺傳病不包括（）A.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.周期性麻痹C.21三體綜合征D.軟骨發(fā)育不全答案：C解析：鐮狀細(xì)胞貧血癥、周期性麻痹和軟骨發(fā)育不全都屬于單基因遺傳病，而21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病。3.人類基因組計劃的主要目標(biāo)是（）A.測定人類基因組全部DNA序列B.研究人類基因組的功能C.治療人類遺傳病D.開發(fā)人類基因組相關(guān)藥物答案：A解析：人類基因組計劃的主要目標(biāo)是測定人類基因組全部DNA序列，繪制人類基因組圖譜，為后續(xù)的功能研究和疾病防治奠定基礎(chǔ)。4.DNA復(fù)制的主要酶不包括（）A.DNA聚合酶B.DNA連接酶C.DNA解旋酶D.RNA聚合酶答案：D解析：DNA復(fù)制需要DNA聚合酶、DNA連接酶和DNA解旋酶等酶的參與，而RNA聚合酶是用于轉(zhuǎn)錄的酶，不屬于DNA復(fù)制的主要酶。5.基因突變的類型不包括（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.重排突變答案：D解析：基因突變的類型主要包括點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變和倒位突變等，而重排突變通常指染色體結(jié)構(gòu)異常，不屬于基因突變。6.多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.遺傳度較高B.病情嚴(yán)重C.環(huán)境因素影響大D.雙親都可能患病答案：B解析：多基因遺傳病通常病情較輕，遺傳度較高，受環(huán)境因素影響大，雙親都可能患病，而病情嚴(yán)重是單基因遺傳病的特點(diǎn)。7.遺傳咨詢的對象不包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病攜帶者C.有遺傳病家族史者D.普通人群答案：D解析：遺傳咨詢的主要對象是遺傳病患者、遺傳病攜帶者或有遺傳病家族史者，而普通人群不屬于遺傳咨詢的主要對象。8.遺傳病的預(yù)防措施不包括（）A.孕前檢查B.產(chǎn)前診斷C.人工授精D.遺傳咨詢答案：C解析：遺傳病的預(yù)防措施主要包括孕前檢查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和基因治療等，而人工授精屬于輔助生殖技術(shù)，不屬于遺傳病的預(yù)防措施。9.常見的染色體數(shù)目異常綜合征不包括（）A.唐氏綜合征B.染色體缺失綜合征C.克氏綜合征D.軟骨發(fā)育不全答案：D解析：唐氏綜合征、染色體缺失綜合征和克氏綜合征都屬于染色體數(shù)目異常綜合征，而軟骨發(fā)育不全屬于單基因遺傳病。10.表觀遺傳學(xué)的主要研究內(nèi)容不包括（）A.DNA甲基化B.組蛋白修飾C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.基因表達(dá)調(diào)控答案：C解析：表觀遺傳學(xué)主要研究DNA甲基化、組蛋白修飾和基因表達(dá)調(diào)控等，而不涉及染色體結(jié)構(gòu)變異。11.下列哪項不屬于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范疇（）A.遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能B.遺傳病的發(fā)病機(jī)制C.遺傳病的診斷與治療D.人類進(jìn)化的歷史答案：D解析：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)主要研究遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)與功能、遺傳病的發(fā)病機(jī)制、診斷與治療等與人類健康密切相關(guān)的遺傳學(xué)問題。人類進(jìn)化的歷史屬于人類學(xué)的研究范疇，不屬于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究范疇。12.以下哪種疾病不是由單一基因突變引起的（）A.鐮狀細(xì)胞貧血癥B.軟骨發(fā)育不全C.21三體綜合征D.杜氏肌營養(yǎng)不良癥答案：C解析：鐮狀細(xì)胞貧血癥、軟骨發(fā)育不全和杜氏肌營養(yǎng)不良癥都是由單一基因突變引起的遺傳病。而21三體綜合征是染色體數(shù)目異常遺傳病，不是由單一基因突變引起的。13.人類基因組計劃的主要目標(biāo)是什么（）A.確定人類基因組中所有基因的序列B.研究人類基因組的功能C.治療人類所有遺傳病D.開發(fā)新的基因診斷技術(shù)答案：A解析：人類基因組計劃的主要目標(biāo)是測定人類基因組全部DNA序列，繪制人類基因組圖譜，確定基因組中所有基因的序列。研究功能、治療疾病和開發(fā)技術(shù)是后續(xù)的研究方向，不是人類基因組計劃的主要目標(biāo)。14.DNA復(fù)制過程中，哪一種酶不是必需的（）A.DNA聚合酶B.DNA連接酶C.RNA聚合酶D.DNA解旋酶答案：C解析：DNA復(fù)制需要DNA聚合酶、DNA連接酶和DNA解旋酶等酶的參與，以合成新的DNA鏈。RNA聚合酶是用于轉(zhuǎn)錄RNA的酶，在DNA復(fù)制過程中不是必需的。15.基因突變的類型不包括（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.染色體易位答案：D解析：基因突變的類型主要包括點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變和倒位突變等點(diǎn)突變和染色體易位屬于染色體異常，不屬于基因突變。16.多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.遺傳度較高B.病情嚴(yán)重C.環(huán)境因素影響大D.雙親都可能患病答案：B解析：多基因遺傳病通常病情較輕，遺傳度較高，受環(huán)境因素影響大，雙親都可能患病。病情嚴(yán)重是單基因遺傳病的特點(diǎn)。17.遺傳咨詢的主要目的是什么（）A.幫助患者了解遺傳病的發(fā)病風(fēng)險B.治療遺傳病C.預(yù)防遺傳病D.確定遺傳病的病因答案：A解析：遺傳咨詢的主要目的是幫助患者及其家庭了解遺傳病的發(fā)病風(fēng)險、傳遞方式、診斷方法、治療和預(yù)防措施等，以便做出informeddecision。治療、預(yù)防和確定病因可能是咨詢過程中涉及的內(nèi)容，但不是主要目的。18.遺傳病的預(yù)防措施不包括（）A.孕前檢查B.產(chǎn)前診斷C.遺傳咨詢D.輔助生殖技術(shù)答案：D解析：遺傳病的預(yù)防措施主要包括孕前檢查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和基因治療等。輔助生殖技術(shù)屬于生殖醫(yī)學(xué)的范疇，雖然可以用于預(yù)防某些遺傳病，但本身不屬于遺傳病的預(yù)防措施。19.常見的染色體數(shù)目異常綜合征不包括（）A.唐氏綜合征B.染色體缺失綜合征C.脆性X綜合征D.軟骨發(fā)育不全答案：D解析：唐氏綜合征、染色體缺失綜合征和脆性X綜合征都屬于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常遺傳病。軟骨發(fā)育不全屬于單基因遺傳病，不是染色體數(shù)目異常綜合征。20.表觀遺傳學(xué)的主要研究內(nèi)容是什么（）A.DNA序列的改變B.基因表達(dá)調(diào)控C.染色體結(jié)構(gòu)變異D.基因突變答案：B解析：表觀遺傳學(xué)主要研究不涉及DNA序列改變的基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制，如DNA甲基化和組蛋白修飾等。研究內(nèi)容不包括染色體結(jié)構(gòu)變異和基因突變。二、多選題1.下列哪些屬于單基因遺傳病的類型（）A.顯性遺傳病B.隱性遺傳病C.X連鎖隱性遺傳病D.染色體異常遺傳病E.多基因遺傳病答案：ABC解析：單基因遺傳病是指由單個基因突變引起的遺傳病，根據(jù)基因位于常染色體還是性染色體以及遺傳方式的不同，可以分為顯性遺傳病、隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病等。染色體異常遺傳病和多基因遺傳病不屬于單基因遺傳病。2.人類基因組計劃的主要目標(biāo)包括哪些（）A.測定人類基因組全部DNA序列B.繪制人類基因組圖譜C.確定人類基因組中所有基因的功能D.預(yù)防和治療人類遺傳病E.研究人類進(jìn)化的歷史答案：AB解析：人類基因組計劃的主要目標(biāo)是測定人類基因組全部DNA序列，繪制人類基因組圖譜，為后續(xù)的功能研究、疾病防治和人類進(jìn)化研究奠定基礎(chǔ)。確定基因功能、預(yù)防和治療疾病以及研究進(jìn)化歷史是基因組計劃實施后的研究方向和意義，不是其主要目標(biāo)本身。3.DNA復(fù)制過程中需要哪些酶的參與（）A.DNA聚合酶B.DNA連接酶C.DNA解旋酶D.RNA聚合酶E.核酸外切酶答案：ABC解析：DNA復(fù)制是一個復(fù)雜的過程，需要多種酶的參與。DNA聚合酶負(fù)責(zé)合成新的DNA鏈，DNA連接酶連接岡崎片段，DNA解旋酶解開DNA雙螺旋。RNA聚合酶是用于轉(zhuǎn)錄的，核酸外切酶用于切除錯誤的核苷酸或RNA引物，在DNA復(fù)制過程中不是必需的。4.基因突變的類型包括哪些（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.倒位突變E.染色體易位答案：ABCD解析：基因突變是指DNA序列的改變，根據(jù)改變的范圍和類型，可以分為點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變、倒位突變和易位突變等。點(diǎn)突變指單個核苷酸的改變，缺失突變指一個或多個核苷酸的丟失，插入突變指一個或多個核苷酸的插入，倒位突變指染色體上某一片段顛倒180度，易位突變指染色體片段移接到另一條非同源染色體上。染色體易位屬于染色體結(jié)構(gòu)異常，但也可涉及基因片段的交換，廣義上與基因突變有關(guān)聯(lián)，但通常與基因突變并列提及。5.多基因遺傳病的特點(diǎn)有哪些（）A.遺傳度較高B.病情嚴(yán)重C.環(huán)境因素影響大D.雙親都可能患病E.表型分離現(xiàn)象明顯答案：ACD解析：多基因遺傳病是由多個基因和環(huán)境因素共同作用引起的遺傳病，其特點(diǎn)通常包括遺傳度較高，即遺傳因素在發(fā)病中起較大作用；環(huán)境因素影響大，如飲食、生活習(xí)慣等；雙親都可能患病，且患病風(fēng)險與親屬的親緣關(guān)系成正比。病情嚴(yán)重是多基因遺傳病的特點(diǎn)之一，但并非絕對；表型分離現(xiàn)象明顯是單基因遺傳病的特點(diǎn)，多基因遺傳病通常表現(xiàn)為連續(xù)性變異，表型分離現(xiàn)象不明顯。6.遺傳咨詢的對象包括哪些（）A.遺傳病患者B.遺傳病攜帶者C.有遺傳病家族史者D.孕婦E.普通人群答案：ABC解析：遺傳咨詢的主要對象是遺傳病患者、遺傳病攜帶者或有遺傳病家族史者，以及有生育需求、需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦等。普通人群不屬于遺傳咨詢的主要對象，除非有特殊情況，如接觸到有害物質(zhì)等。7.遺傳病的預(yù)防措施包括哪些（）A.孕前檢查B.產(chǎn)前診斷C.遺傳咨詢D.基因治療E.人工授精答案：ABCD解析：遺傳病的預(yù)防措施是一個綜合性的概念，包括多個環(huán)節(jié)。孕前檢查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和基因治療等都是重要的預(yù)防措施，旨在降低遺傳病的發(fā)生率或改善預(yù)后。人工授精屬于輔助生殖技術(shù)，可以用于解決生育問題，有時也用于預(yù)防某些遺傳病，但它本身是一種技術(shù)手段，而非廣義上的預(yù)防措施。8.常見的染色體異常遺傳病有哪些（）A.唐氏綜合征B.染色體缺失綜合征C.克氏綜合征D.軟骨發(fā)育不全E.21三體綜合征答案：ABC解析：染色體異常遺傳病是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病。常見的染色體數(shù)目異常遺傳病包括唐氏綜合征（21三體綜合征）、帕陶綜合征（18三體綜合征）和特納綜合征（45,X綜合征）等。染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病包括染色體缺失綜合征、重復(fù)綜合征、倒位綜合征和易位綜合征等。軟骨發(fā)育不全屬于單基因遺傳病。21三體綜合征是唐氏綜合征的另一種說法。9.表觀遺傳學(xué)的研究內(nèi)容主要包括哪些（）A.DNA甲基化B.組蛋白修飾C.染色質(zhì)重塑D.染色體結(jié)構(gòu)變異E.基因表達(dá)調(diào)控答案：ABCE解析：表觀遺傳學(xué)主要研究不涉及DNA序列改變的基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制。其研究內(nèi)容主要包括DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質(zhì)重塑和基因表達(dá)調(diào)控等。染色體結(jié)構(gòu)變異屬于遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變，通常涉及DNA序列的改變，不屬于表觀遺傳學(xué)的范疇。10.下列哪些是遺傳病的診斷方法（）A.家族史調(diào)查B.表型觀察C.基因檢測D.染色體核型分析E.連鎖基因分析答案：ABCDE解析：遺傳病的診斷方法多種多樣，包括家族史調(diào)查、表型觀察、基因檢測、染色體核型分析、熒光原位雜交（FISH）、連鎖基因分析、生化檢測和細(xì)胞遺傳學(xué)分析等。這些方法可以單獨(dú)或結(jié)合使用，以確定遺傳病的診斷。11.下列哪些屬于單基因遺傳病的類型（）A.顯性遺傳病B.隱性遺傳病C.X連鎖隱性遺傳病D.染色體異常遺傳病E.多基因遺傳病答案：ABC解析：單基因遺傳病是指由單個基因突變引起的遺傳病，根據(jù)基因位于常染色體還是性染色體以及遺傳方式的不同，可以分為顯性遺傳病、隱性遺傳病和X連鎖隱性遺傳病等。染色體異常遺傳病和多基因遺傳病不屬于單基因遺傳病。12.人類基因組計劃的主要目標(biāo)包括哪些（）A.測定人類基因組全部DNA序列B.繪制人類基因組圖譜C.確定人類基因組中所有基因的功能D.預(yù)防和治療人類遺傳病E.研究人類進(jìn)化的歷史答案：AB解析：人類基因組計劃的主要目標(biāo)是測定人類基因組全部DNA序列，繪制人類基因組圖譜，為后續(xù)的功能研究、疾病防治和人類進(jìn)化研究奠定基礎(chǔ)。確定基因功能、預(yù)防和治療疾病以及研究進(jìn)化歷史是基因組計劃實施后的研究方向和意義，不是其主要目標(biāo)本身。13.DNA復(fù)制過程中需要哪些酶的參與（）A.DNA聚合酶B.DNA連接酶C.DNA解旋酶D.RNA聚合酶E.核酸外切酶答案：ABC解析：DNA復(fù)制是一個復(fù)雜的過程，需要多種酶的參與。DNA聚合酶負(fù)責(zé)合成新的DNA鏈，DNA連接酶連接岡崎片段，DNA解旋酶解開DNA雙螺旋。RNA聚合酶是用于轉(zhuǎn)錄的，核酸外切酶用于切除錯誤的核苷酸或RNA引物，在DNA復(fù)制過程中不是必需的。14.基因突變的類型包括哪些（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.倒位突變E.染色體易位答案：ABCD解析：基因突變是指DNA序列的改變，根據(jù)改變的范圍和類型，可以分為點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變、倒位突變和易位突變等。點(diǎn)突變指單個核苷酸的改變，缺失突變指一個或多個核苷酸的丟失，插入突變指一個或多個核苷酸的插入，倒位突變指染色體上某一片段顛倒180度，易位突變指染色體片段移接到另一條非同源染色體上。染色體易位屬于染色體結(jié)構(gòu)異常，但也可涉及基因片段的交換，廣義上與基因突變有關(guān)聯(lián)，但通常與基因突變并列提及。15.多基因遺傳病的特點(diǎn)有哪些（）A.遺傳度較高B.病情嚴(yán)重C.環(huán)境因素影響大D.雙親都可能患病E.表型分離現(xiàn)象明顯答案：ACD解析：多基因遺傳病是由多個基因和環(huán)境因素共同作用引起的遺傳病，其特點(diǎn)通常包括遺傳度較高，即遺傳因素在發(fā)病中起較大作用；環(huán)境因素影響大，如飲食、生活習(xí)慣等；雙親都可能患病，且患病風(fēng)險與親屬的親緣關(guān)系成正比。病情嚴(yán)重是多基因遺傳病的特點(diǎn)之一，但并非絕對；表型分離現(xiàn)象明顯是單基因遺傳病的特點(diǎn)，多基因遺傳病通常表現(xiàn)為連續(xù)性變異，表型分離現(xiàn)象不明顯。16.遺傳咨詢的對象包括哪些（）A.遺傳病患者B.遺傳病攜帶者C.有遺傳病家族史者D.孕婦E.普通人群答案：ABC解析：遺傳咨詢的主要對象是遺傳病患者、遺傳病攜帶者或有遺傳病家族史者，以及有生育需求、需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的孕婦等。普通人群不屬于遺傳咨詢的主要對象，除非有特殊情況，如接觸到有害物質(zhì)等。17.遺傳病的預(yù)防措施包括哪些（）A.孕前檢查B.產(chǎn)前診斷C.遺傳咨詢D.基因治療E.人工授精答案：ABCD解析：遺傳病的預(yù)防措施是一個綜合性的概念，包括多個環(huán)節(jié)。孕前檢查、產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和基因治療等都是重要的預(yù)防措施，旨在降低遺傳病的發(fā)生率或改善預(yù)后。人工授精屬于輔助生殖技術(shù)，可以用于解決生育問題，有時也用于預(yù)防某些遺傳病，但它本身是一種技術(shù)手段，而非廣義上的預(yù)防措施。18.常見的染色體異常遺傳病有哪些（）A.唐氏綜合征B.染色體缺失綜合征C.克氏綜合征D.軟骨發(fā)育不全E.21三體綜合征答案：ABC解析：染色體異常遺傳病是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病。常見的染色體數(shù)目異常遺傳病包括唐氏綜合征（21三體綜合征）、帕陶綜合征（18三體綜合征）和特納綜合征（45,X綜合征）等。染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病包括染色體缺失綜合征、重復(fù)綜合征、倒位綜合征和易位綜合征等。軟骨發(fā)育不全屬于單基因遺傳病。21三體綜合征是唐氏綜合征的另一種說法。19.表觀遺傳學(xué)的研究內(nèi)容主要包括哪些（）A.DNA甲基化B.組蛋白修飾C.染色質(zhì)重塑D.染色體結(jié)構(gòu)變異E.基因表達(dá)調(diào)控答案：ABCE解析：表觀遺傳學(xué)主要研究不涉及DNA序列改變的基因表達(dá)調(diào)控機(jī)制。其研究內(nèi)容主要包括DNA甲基化、組蛋白修飾、染色質(zhì)重塑和基因表達(dá)調(diào)控等。染色體結(jié)構(gòu)變異屬于遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)改變，通常涉及DNA序列的改變，不屬于表觀遺傳學(xué)的范疇。20.下列哪些是遺傳病的診斷方法（）A.家族史調(diào)查B.表型觀察C.基因檢測D.染色體核型分析E.連鎖基因分析答案：ABCDE解析：遺傳病的診斷方法多種多樣，包括家族史調(diào)查、表型觀察、基因檢測、染色體核型分析、熒光原位雜交（FISH）、連鎖基因分析、生化檢測和細(xì)胞遺傳學(xué)分析等。這些方法可以單獨(dú)或結(jié)合使用，以確定遺傳病的診斷。三、判斷題1.人類基因組計劃的目標(biāo)是測定人類基因組全部DNA序列。（）答案：正確解析：人類基因組計劃的核心目標(biāo)之一就是測定人類基因組中全部DNA序列，以便了解人類遺傳信息的完整內(nèi)容。這項計劃旨在為人類健康和疾病研究提供基礎(chǔ)數(shù)據(jù)。因此，題目表述正確。2.單基因遺傳病是指由單個基因突變引起的遺傳病，其遺傳方式是簡單的。（）答案：錯誤解析：單基因遺傳病確實是由單個基因突變引起的，但其遺傳方式可以是顯性遺傳、隱性遺傳或X連鎖遺傳等，并非都是簡單的遺傳方式。不同類型的單基因遺傳病具有不同的遺傳特點(diǎn)。因此，題目表述錯誤。3.DNA復(fù)制是半保留復(fù)制，每個子代DNA分子各含有一條親代DNA鏈和一條新合成的DNA鏈。（）答案：正確解析：DNA復(fù)制過程遵循半保留復(fù)制原則，即每個新合成的DNA雙螺旋分子中，一條鏈來自親代DNA分子，另一條鏈?zhǔn)切潞铣傻?。這樣確保了遺傳信息的準(zhǔn)確傳遞。因此，題目表述正確。4.基因突變是指DNA序列的改變，它一定會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。（）答案：錯誤解析：基因突變是指DNA序列的改變，但并非所有基因突變都會導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。有些突變可能發(fā)生在非編碼區(qū)，或者雖然發(fā)生在編碼區(qū)但并不影響蛋白質(zhì)的功能，或者產(chǎn)生的蛋白質(zhì)功能改變輕微，不足以引起疾病。因此，題目表述錯誤。5.多基因遺傳病是指由多個基因共同作用引起的遺傳病，其發(fā)病受環(huán)境因素影響較大。（）答案：正確解析：多基因遺傳病確實是由多個基因共同作用，并與環(huán)境因素相互作用而引起的遺傳病。這類疾病的遺傳背景復(fù)雜，發(fā)病率較高，且受環(huán)境因素的影響較大。因此，題目表述正確。6.遺傳咨詢的主要目的是為遺傳病患者提供治療。（）答案：錯誤解析：遺傳咨詢的主要目的是向遺傳病患者及其家屬提供遺傳病的知識、風(fēng)險評估、診斷、預(yù)防措施等信息，幫助他們做出informeddecision，而不僅僅是提供治療。因此，題目表述錯誤。7.染色體異常遺傳病是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，這類疾病通常病情較重。（）答案：正確解析：染色體異常遺傳病是指由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，這類疾病的遺傳背景復(fù)雜，通常病情較重，且很多染色體異常是致死的。因此，題目表述正確。8.表觀遺傳學(xué)是指研究基因表達(dá)調(diào)控的學(xué)科，它不涉及DNA序列的改變。（）答案：正確解析：表觀遺傳學(xué)確實是指研究基因表達(dá)調(diào)控的學(xué)科，其核心特點(diǎn)是基因表達(dá)的改變不涉及DNA序列的改變，而是通過DNA甲基化、組蛋白修飾等方式實現(xiàn)。因此，題目表述正確。9.基因檢測是診斷遺傳病的主要方法之一，它可以確定個體是否攜帶致病基因。（）答案：正確解析：基因檢測是診斷遺傳病的主要方法之一，通過檢測個體的基因序列，可以確定個體是否攜帶致病基因，從而進(jìn)行遺傳病的診斷和風(fēng)險評估。因此，題目表述正確。10.遺傳病的預(yù)防措施主要包括孕前檢查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等。（）答案：正確解析：遺傳病的預(yù)防措施是一個綜合性的概念，包括多個環(huán)節(jié)。孕前檢查、產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢等都是重要的預(yù)防措施，旨在降低遺傳病的發(fā)生率或改善預(yù)后。因此，題目表述正確。四、簡答題1.簡述單基因遺傳病的分類及其特點(diǎn)。答案：單基因遺傳病根據(jù)致病基因位于常染色體