專(zhuān)題11基因突變及其他變異目錄目錄第一部分明晰學(xué)考要求·精準(zhǔn)復(fù)習(xí)第二部分基礎(chǔ)知識(shí)梳理·全面提升第三部分考點(diǎn)精講精練·對(duì)點(diǎn)突破考點(diǎn)01基因突變和基因重組考點(diǎn)02染色體變異考點(diǎn)03人類(lèi)遺傳病第四部分實(shí)戰(zhàn)能力訓(xùn)練·滿分必刷知識(shí)內(nèi)容考試目標(biāo)層次學(xué)考預(yù)測(cè)A（了解、模仿、感受水平）B（理解、獨(dú)立操作、認(rèn)同水平）C（應(yīng)用、領(lǐng)悟水平）知識(shí)一基因突變的原因和特點(diǎn)√從近三年高中學(xué)業(yè)水平試題來(lái)看，以選擇題為主，簡(jiǎn)答題可能會(huì)涉及人類(lèi)遺傳病的分析和簡(jiǎn)單的計(jì)算，或者是染色體變異的考查，重點(diǎn)考查考生對(duì)可遺傳變異基礎(chǔ)知識(shí)的了解和實(shí)際理解。知識(shí)二基因重組及其意義√知識(shí)三染色體結(jié)構(gòu)變異和數(shù)目變異√知識(shí)四人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型√知識(shí)五遺傳病的監(jiān)測(cè)和預(yù)防√一、基因突變1.基因突變的實(shí)例—鐮狀細(xì)胞貧血①癥狀：紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀。②檢測(cè)：可用顯微鏡觀察紅細(xì)胞形狀確認(rèn)。正常人紅細(xì)胞是中央微凹的圓餅狀，而鐮刀型細(xì)胞貧血癥的紅細(xì)胞是彎曲的鐮刀狀。③直接原因：組成血紅蛋白的一個(gè)谷氨酸被替換成了纈氨酸，從而使血紅蛋白結(jié)構(gòu)改變。④根本原因：血紅蛋白基因中一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生替換。2.基因突變的概念：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變。①如果蛋白質(zhì)改變一個(gè)氨基酸，則一般是堿基對(duì)的替換②如果蛋白質(zhì)改變的是多個(gè)氨基酸，則可能是堿基對(duì)的增添或缺失堿基對(duì)影響范圍對(duì)氨基酸序列的影響替換?。?）終止密碼提前或延后出現(xiàn)，肽鏈變短或變長(zhǎng)；（2）只改變1個(gè)氨基酸；（3）不改變氨基酸序列；（4）若發(fā)生在基因首端，還有可能無(wú)法產(chǎn)生肽鏈增添大不影響插入位置前的序列，而影響插入位置后的序列，改變多個(gè)氨基酸；終止密碼提前或延后，蛋白質(zhì)的合成提前或延后終止缺失大不影響缺失位置前的序列，而影響缺失位置后的序列，改變多個(gè)氨基酸；終止密碼提前或延后增添或缺失3個(gè)堿基對(duì)小增添或缺失位置改變1個(gè)或2個(gè)氨基酸對(duì)應(yīng)的序列3.基因突變對(duì)后代的影響：①基因突變?nèi)舭l(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。②若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳。但有些植物體的體細(xì)胞發(fā)生了基因突變，可以通過(guò)無(wú)性生殖遺傳。基因突變不一定導(dǎo)致生物性狀改變的原因：（意義：有利于維持生物體遺傳性狀的相對(duì)穩(wěn)定）①密碼子的簡(jiǎn)并性：基因突變后形成的密碼子與原密碼子決定的是同一種氨基酸。②隱性突變：基因突變?nèi)魹殡[性突變，如AA→Aa，不會(huì)導(dǎo)致性狀的改變。③有些突變改變了蛋白質(zhì)中個(gè)別位置的氨基酸，但該蛋白質(zhì)的功能不變。④突變部位：基因突變可能發(fā)生在基因的非編碼序列。4.細(xì)胞的癌變①原癌基因：一般來(lái)說(shuō)，原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)是細(xì)胞正常的生長(zhǎng)和增殖所必須的，這類(lèi)基因一旦突變或過(guò)量表達(dá)而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性過(guò)強(qiáng)，就可能引起細(xì)胞癌變。②抑癌基因：抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的的生長(zhǎng)和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡，這類(lèi)基因一旦突變而導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)活性減弱或失去活性，也可能引起細(xì)胞癌變。③癌細(xì)胞的特征：能夠無(wú)限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上的糖蛋白等物質(zhì)減少，細(xì)胞之間的粘著性降低，容易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移等。5.基因突變的原因①外因：物理因素、化學(xué)因素和生物因素②內(nèi)因：DNA復(fù)制偶爾發(fā)生錯(cuò)誤③特點(diǎn)：a普遍性：在生物界普遍存在，是所有生物可遺傳變異的共同來(lái)源。b隨機(jī)性：可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，細(xì)胞內(nèi)的不同的DNA分子上，以及同一DNA分子的不同部位。c不定向性：一個(gè)基因可以發(fā)生不同的突變產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。基因突變的方向和沒(méi)有明確的因果關(guān)系。d低頻性：在自然狀態(tài)下，基因突變的頻率是很低的。e多害少利性：基因突變對(duì)生物有三種情況：有利、有害、中性，但多數(shù)是有害的。6.基因突變的意義：基因突變是產(chǎn)生新基因的途徑?；蛲蛔兪巧镒儺惖母緛?lái)源，為生物進(jìn)化提供了豐富的原材料。二、基因重組1.實(shí)質(zhì)：非等位基因的重組2.范圍：發(fā)生在真核生物的有性生殖過(guò)程中（發(fā)生在減I過(guò)程中，而不是受精過(guò)程中）3.類(lèi)型：①自由組合型：非同源染色體上的非等位基因自由組合（減數(shù)第一次分裂后期）②交換型：同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生交換，導(dǎo)致同源染色體上的非等位基因重組（減I四分體期）③基因工程④肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)注：基因重組一定發(fā)生在非等位基因之間，但不一定發(fā)生在非同源染色體之間4.結(jié)果：不產(chǎn)生新基因，但能產(chǎn)生新基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)5.意義：生物變異的來(lái)源之一，對(duì)生物的進(jìn)化有重要意義。有性生殖過(guò)程中的基因重組使產(chǎn)生的配子種類(lèi)多樣化，進(jìn)而產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，有利于物種在一個(gè)無(wú)法預(yù)測(cè)將會(huì)發(fā)生什么變化的環(huán)境中生存。進(jìn)行有性生殖的生物，變異的主要來(lái)源：基因重組項(xiàng)目基因突變基因重組變異本質(zhì)基因堿基序列發(fā)生改變?cè)谢虻闹匦陆M合發(fā)生時(shí)間通常發(fā)生細(xì)胞分裂前的間期減數(shù)分裂I四分體時(shí)期、減數(shù)第分裂I后期適用范圍所有生物(包括病毒)進(jìn)行有性生殖的真核生物結(jié)果產(chǎn)生新基因(等位基因)，控制新性狀產(chǎn)生新基因型，不產(chǎn)生新基因意義生物變異的根本來(lái)源，生物進(jìn)化的原始材料生物變異的重要來(lái)源，有利于生物進(jìn)化原因物理、化學(xué)、生物因素引起↓堿基的增添、缺失、替換↓導(dǎo)致基因序列的改變交換、自由組合↓基因重新組合聯(lián)系基因突變產(chǎn)生新基因，為基因重組提供了自由組合的新基因，基因突變是基因重組的基礎(chǔ)三、染色體變異1.染色體變異概念：生物體的體細(xì)胞或生殖細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的變化，稱(chēng)為染色體變異。2.染色體數(shù)目的變異染色體數(shù)目的變異可以分為兩類(lèi)：一類(lèi)是細(xì)胞內(nèi)個(gè)別染色體的增加或減少；另一類(lèi)是以細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目以一套完整的非同源染色體為基數(shù)成倍地增加或成套地減少。3二倍體和多倍體①染色體組：在大多數(shù)生物的體細(xì)胞中，染色體都是兩兩成對(duì)的，也就是說(shuō)含有兩套非同源染色體，其中每套非同源染色體稱(chēng)為一個(gè)染色體組。②二倍體概念：體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組的個(gè)體叫作二倍體。實(shí)例：幾乎全部動(dòng)物和過(guò)半數(shù)的高等植物。③多倍體概念：體細(xì)胞中含有三個(gè)或三個(gè)以上染色體組的個(gè)體，統(tǒng)稱(chēng)為多倍體。實(shí)例：在植物中很常見(jiàn)，在動(dòng)物中極少見(jiàn)。如：三倍體無(wú)籽西瓜、四倍體番茄。香蕉和三倍體無(wú)籽西瓜沒(méi)有種子的原因：三倍體因?yàn)樵忌臣?xì)胞中含有三套非同源染色體，減數(shù)分裂時(shí)出現(xiàn)聯(lián)會(huì)紊亂，因此不能形成可育的種子。④多倍體植株優(yōu)點(diǎn)：多倍體植株常常是莖稈粗壯，葉片、果實(shí)和種子都比較大，糖類(lèi)和蛋白質(zhì)等營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)的含量都有所增加。4.人工誘導(dǎo)多倍體①方法：低溫處理、用秋水仙素誘發(fā)等。②秋水仙素處理對(duì)象：萌發(fā)的種子或幼苗。③秋水仙素作用原理：秋水仙素作用于正在分裂的細(xì)胞時(shí)，能夠抑制紡錘體的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞的兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。5.低溫誘導(dǎo)染色體加倍①過(guò)程：低溫誘導(dǎo)培養(yǎng)→固定液固定→解離→漂洗→染色→制片②注意：a選材時(shí)應(yīng)選用能進(jìn)行分裂的分生組織細(xì)胞，否則不會(huì)出現(xiàn)染色體數(shù)目加倍的情況。b顯微鏡下觀察到的細(xì)胞是已被鹽酸殺死的細(xì)胞。c觀察時(shí)不是所有細(xì)胞中染色體均已加倍，只有少部分細(xì)胞實(shí)現(xiàn)“染色體加倍”，大部分細(xì)胞仍為二倍體,分裂狀況，無(wú)法看到二倍體到四倍體的連續(xù)變化過(guò)程。。d對(duì)染色體進(jìn)行染色用堿性染料，常見(jiàn)堿性染料包括甲紫溶液、醋酸洋紅液6.單倍體①概念：體細(xì)胞中的染色體數(shù)目與本物種配子染色體數(shù)目相同的個(gè)體，叫作單倍體。②特點(diǎn)：與正常植株相比，單倍體植株長(zhǎng)得弱小，而且高度不育。③應(yīng)用：利用單倍體植株培育新品種。④優(yōu)點(diǎn)：能明顯縮短育種年限。7.染色體的結(jié)構(gòu)變異①類(lèi)型：a缺失：染色體的某一片段缺失引起的變異。b增加(重復(fù))：染色體中增加某一片段引起變異。c移接（易位）：染色體的某一片段移接到另一條非同源染色體上引起變異。d顛倒（倒位）：染色體的某一片段位置顛倒也可引起變異。②結(jié)果：使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異。③實(shí)例：如貓叫綜合征，是由于人的5號(hào)染色體部分缺失引起的遺傳病。8.三種可遺傳變異的比較①基因突變、基因重組：分子水平變化，光學(xué)顯微鏡下無(wú)法直接觀察到。②染色體變異：染色體水平變化可用光學(xué)顯微鏡直接觀察到。9.交叉互換與易位的區(qū)別：項(xiàng)目交叉互換易位（移接）區(qū)別發(fā)生于同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生于非同源染色體之間屬于基因重組屬于染色體結(jié)構(gòu)變異染色體上基因的數(shù)目和排列排列順序不變，性狀不一定改變（因?yàn)槊艽a子具有簡(jiǎn)并性）染色體上基因的數(shù)目和排列順序改變，性狀不一定改變?nèi)扼w無(wú)子西瓜①兩次傳粉eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(第一次傳粉：雜交獲得三倍體種子,第二次傳粉：刺激子房發(fā)育成果實(shí)))②用秋水仙素處理幼苗后，分生組織分裂產(chǎn)生的莖、葉、花染色體數(shù)目加倍，而未經(jīng)處理部分(如根部細(xì)胞)的染色體數(shù)不變。③三倍體西瓜無(wú)子的原因：三倍體西瓜在減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體聯(lián)會(huì)紊亂，不能形成可育配子。=4\*GB3④無(wú)籽西瓜屬于可遺傳變異，無(wú)子的性狀可以遺傳（通過(guò)無(wú)性繁殖）（遺傳物質(zhì)改變）無(wú)子番茄屬于不可遺傳變異，無(wú)子性狀不能遺傳。（遺傳物質(zhì)不變，無(wú)子的原理：生長(zhǎng)素促進(jìn)果實(shí)的發(fā)育）

育種技術(shù)中的“四最”和“一明顯”①最簡(jiǎn)便的育種技術(shù)——雜交育種(但耗時(shí)較長(zhǎng))。②最具預(yù)見(jiàn)性的育種技術(shù)——DNA重組技術(shù)或細(xì)胞工程育種(但技術(shù)含量高)。③最盲目的育種——誘變育種(但可獲得新基因，性狀可較快穩(wěn)定)。④最能提高產(chǎn)量的育種——多倍體育種(尤其是營(yíng)養(yǎng)器官增大)。⑤可明顯縮短育種年限的育種——單倍體育種。四、人類(lèi)遺傳病1.人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病類(lèi)型①人類(lèi)遺傳?。和ǔＪ侵赣蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。②類(lèi)型：a單基因遺傳?。褐甘芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。b多基因遺傳?。褐甘軆蓪?duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病。多基因遺傳病在群體中發(fā)病率比較高。c染色體異常遺傳?。褐赣扇旧w變異引起的遺傳病。如：唐氏綜合征（又稱(chēng)21三體綜合征）、貓叫綜合征。2.調(diào)查人群中的遺傳?、僬{(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。②調(diào)查對(duì)象調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象結(jié)果分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣發(fā)病率＝某種遺傳病的患者數(shù)/被調(diào)查的總?cè)藬?shù)遺傳方式患者家系分析基因顯隱性及位置3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防①預(yù)防措施：通過(guò)遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等手段，對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。a產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。b基因檢測(cè)：是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。②基因治療：指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。 練考點(diǎn)01基因突變和基因重組【典型例題1】（2023高一下·河北·學(xué)業(yè)考試）下列關(guān)于基因突變的敘述錯(cuò)誤的是（

）A．可產(chǎn)生新基因B．可通過(guò)自發(fā)或誘發(fā)產(chǎn)生C．對(duì)生物的生存都是有害的D．改變了堿基序列做題技巧：對(duì)基因突變的類(lèi)型。原因，意義要熟記。對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻1我國(guó)科研人員早在1987年就利用太空中的特殊環(huán)境進(jìn)行航天育種研究。通過(guò)艱辛探索，我國(guó)已在多種作物上培育出一系列優(yōu)質(zhì)品種，取得了極大的經(jīng)濟(jì)效益。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．航天育種的生物學(xué)原理是基因突變B．從太空帶回的種子無(wú)需選育即可投入生產(chǎn)C．太空中的輻射能損傷種子細(xì)胞內(nèi)的DNAD．太空中的特殊環(huán)境提高了種子細(xì)胞的基因突變頻率對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻2DNA復(fù)制時(shí)，堿基發(fā)生錯(cuò)誤配對(duì)可被細(xì)胞中的相關(guān)酶系統(tǒng)識(shí)別并進(jìn)行修復(fù)。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A．堿基發(fā)生錯(cuò)配可能導(dǎo)致基因突變B．DNA復(fù)制發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期C．錯(cuò)配堿基被修復(fù)可保證復(fù)制的準(zhǔn)確性D．DNA復(fù)制是一個(gè)先解旋再?gòu)?fù)制的過(guò)程【典型例題2】（2023高一下·河北·學(xué)業(yè)考試）基因重組能產(chǎn)生基因組合多樣化的子代，利于適應(yīng)多變的環(huán)境。下列有關(guān)基因重組的敘述錯(cuò)誤的是（

）A．可產(chǎn)生與親代不同的新性狀B．可產(chǎn)生與親代不同的表型C．可產(chǎn)生與親代不同基因組合的基因型D．通常發(fā)生在配子形成過(guò)程中對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻1下列培育或選育過(guò)程中，運(yùn)用基因重組原理的是（）A．多莉羊的培育B．嫁接培育荔枝苗C．太空椒的選育D．雜交水稻的選育對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻2真核生物減數(shù)分裂期間可發(fā)生基因重組，下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．基因重組是控制不同性狀的基因的重新組合B．基因重組可發(fā)生在減數(shù)第二次分裂過(guò)程C．四分體時(shí)期的交叉互換會(huì)導(dǎo)致基因重組D．基因重組對(duì)真核生物進(jìn)化具有重要意義考點(diǎn)02染色體變異【典型例題1】（2024高一下·河北·學(xué)業(yè)考試）下圖為細(xì)胞中某種染色體變異示意圖，①與②、③與④表示兩對(duì)同源染色體。下列關(guān)于該變異的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A．不會(huì)導(dǎo)致性狀改變B．可在顯微鏡下觀察到C．發(fā)生在非同源染色體之間D．會(huì)使染色體上的基因排列順序發(fā)生改變做題技巧：對(duì)染色體結(jié)構(gòu)變異，類(lèi)型聯(lián)會(huì)異常的現(xiàn)象要熟記。對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻1慢性粒細(xì)胞白血病（CML）病人白細(xì)胞中常出現(xiàn)“費(fèi)城染色體”，其形成機(jī)制如圖所示。據(jù)圖分析，此病形成過(guò)程中發(fā)生了（）A．染色體片段的缺失B．染色體片段的增加C．染色體片段位置的顛倒D．染色體片段移接到非同源染色體上對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻2黃色圓粒豌豆和綠色皺粒豌豆雜交，后代出現(xiàn)了黃色皺粒豌豆和綠色圓粒豌豆，這種變異主要來(lái)自（）A．基因突變 B．基因重組 C．染色體結(jié)構(gòu)變異 D．染色體數(shù)目變異【典型例題2】（2023高一下·河北·學(xué)業(yè)考試）秋水仙素可誘導(dǎo)多倍體植物的產(chǎn)生。下列關(guān)于秋水仙素作用的敘述正確的是（

）A．抑制分裂間期染色體的復(fù)制B．抑制分裂間期中心粒的復(fù)制C．抑制分裂期紡錘體的形成D．抑制分裂期著絲粒的分裂對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻1市面上出現(xiàn)的“淡水三文魚(yú)”其實(shí)是一種在淡水中養(yǎng)殖的三倍體虹鱒魚(yú)，是由四倍體虹鱒魚(yú)和普通二倍體虹鱒魚(yú)雜交產(chǎn)生的，具有生長(zhǎng)周期短、成本低、肉質(zhì)好等特點(diǎn)。培育這種虹鱒魚(yú)涉及到的變異類(lèi)型為（）A．染色體數(shù)目變異 B．染色體結(jié)構(gòu)變異C．基因突變 D．基因重組對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻2科學(xué)家們采用如下圖所示的方法培育玉米的純合品系。該方法是（

）A．雜交育種 B．多倍體育種C．單倍體育種 D．誘變育種考點(diǎn)03人類(lèi)遺傳病【典型例題1】（2024高一下·河北·學(xué)業(yè)考試）多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。下列不屬于人類(lèi)多基因遺傳病的是（

）A．白化病 B．冠心病C．原發(fā)性高血壓 D．青少年型糖尿病做題技巧：對(duì)單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病的例子要熟記。對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻1下列屬于人類(lèi)染色體結(jié)構(gòu)改變引起的遺傳病是（

）A．貓叫綜合征 B．紅綠色盲C．原發(fā)性高血壓 D．青少年型糖尿病對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻2下列遺傳病中，男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性患者的是（

）A．白化病 B．紅綠色盲 C．苯丙酮尿癥 D．貓叫綜合征【典型例題2】（2024高一下·四川·學(xué)業(yè)考試）隨著我國(guó)醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善，提高人口質(zhì)量、保證優(yōu)生優(yōu)育成為社會(huì)普遍關(guān)注的話題。下列做法不屬于優(yōu)生優(yōu)育措施的是（）A．鼓勵(lì)適齡婚育 B．禁止近親結(jié)婚C．倡導(dǎo)遺傳咨詢(xún) D．拒絕產(chǎn)前診斷對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻1遺傳咨詢(xún)可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要遺傳咨詢(xún)的是（

）A．女方是先天性聾啞患者 B．親屬中有智力障礙患者C．親屬中有血友病患者 D．男方幼年曾因外傷截肢對(duì)點(diǎn)專(zhuān)攻2有效地檢測(cè)和預(yù)防遺傳病的發(fā)生和發(fā)展，是推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列敘述正確的是（

）A．禁止近親結(jié)婚可杜絕所有遺傳病的發(fā)生B．遺傳咨詢(xún)可確定胎兒是否患唐氏綜合征C．基因檢測(cè)可以用于診斷遺傳病的病因D．產(chǎn)前診斷可確定胎兒是否患所有遺傳病1．下列關(guān)于基因突變的敘述錯(cuò)誤的是（

）A．可產(chǎn)生新基因B．可通過(guò)自發(fā)或誘發(fā)產(chǎn)生C．對(duì)生物的生存都是有害的D．改變了堿基序列2．貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種由單基因突變引起的單基因遺傳病，它是由于肌肉內(nèi)大量脂肪和纖維結(jié)締組織的堆積造成的，臨床常表現(xiàn)為肌無(wú)力，走路易摔跤，多數(shù)在20歲以前死于呼吸道感染或心力衰竭。以上事實(shí)表明基因突變具有（

）A．多方向性 B．有害性 C．可逆性 D．稀有性3．人類(lèi)12號(hào)染色體上的ATXN2基因中“CAG”序列異常重復(fù)擴(kuò)增會(huì)導(dǎo)致“企鵝病”，患者走路搖搖晃晃，無(wú)法保持平衡。上述病例發(fā)生的根本原因是（

）A．染色體片段重復(fù) B．基因突變C．染色體數(shù)目增加 D．基因重組4．結(jié)腸癌是一種常見(jiàn)的消化道惡性腫瘤。下列有關(guān)結(jié)腸癌細(xì)胞的敘述，錯(cuò)誤的是（

）A．形態(tài)結(jié)構(gòu)會(huì)發(fā)生變化B．不能無(wú)限增殖C．細(xì)胞之間黏著性降低D．細(xì)胞膜上的糖蛋白減少5．下列現(xiàn)象沒(méi)有發(fā)生基因重組的是（

）A．高莖（Dd）豌豆自交后代出現(xiàn)矮莖豌豆B．黃色圓粒（YyRr）自交后代出現(xiàn)黃色皺粒和綠色圓粒豌豆C．同一對(duì)貓所生的多只貓的毛色各不相同D．同胞兄弟姐妹的外貌、性格等方面有差異6．如圖是指兩對(duì)近端著絲粒同源染色體之間的相互易位，其中一條融合為中著絲粒染色體，此易位稱(chēng)為羅伯遜易位，是以首次描述這種易位現(xiàn)象的美國(guó)遺傳學(xué)家羅伯遜的名字命名的。其染色體上標(biāo)記的字母表示為基因，則下述互為等位基因的是（）A．c和c B．A和a C．B和a D．B和c7．下圖表示的染色體結(jié)構(gòu)變異類(lèi)型是（）A．染色體片段位置顛倒 B．染色體片段增加C．染色體片段移接 D．染色體片段缺失8．圖所示雄性果蠅體細(xì)胞的染色體組成，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（）A．果蠅體細(xì)胞中含有兩個(gè)染色體組B．Ⅱ與Ⅱ、Ⅲ與Ⅲ、Ⅳ與Ⅳ均是常染色體C．X與Y是一對(duì)同源染色體D．Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y是一個(gè)染色體組9．下圖所示細(xì)胞代表四個(gè)物種的不同時(shí)期的細(xì)胞，其中含有染色體組數(shù)最多的是（

）A． B． C． D．10．在低溫誘導(dǎo)植物細(xì)胞染色體數(shù)目變化的實(shí)驗(yàn)中，剪取誘導(dǎo)處理的根尖放入卡諾氏液中浸泡。卡諾氏液的作用是（

）細(xì)胞。A．解離 B．固定 C．漂洗 D．染色11．一個(gè)患有抗維生素D佝僂?。ò閄顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為防止生下患病的孩子，進(jìn)行了遺傳咨詢(xún)。你認(rèn)為有道理的是（）A．只生男孩B．生男孩或者生女孩均可C．只生女孩D．妊娠期多吃含鈣食品12．遺傳咨詢(xún)可預(yù)防遺傳病的發(fā)生，但下列情形中不需要遺傳咨詢(xún)的是（

）A．女方是先天性聾啞患者 B．親屬中有智力障礙患者C．親屬中有血友病患者 D．男方幼年曾因外傷截肢13．有一個(gè)正常的女人與正常的男人婚配，生育一個(gè)患血友病的兒子。這對(duì)夫妻再生育一個(gè)患血友病的孩子的概率是（）A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/814．唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征，患者智力低于常人，身體發(fā)育緩慢，并且表現(xiàn)出特殊面容。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查，發(fā)現(xiàn)患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。據(jù)此得出唐氏綜合征屬于（

）A．染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病B．單基因遺傳病C．染色體數(shù)目異常遺傳