孤獨(dú)癥譜系障礙常見共患病與干預(yù)原則病例病史：患兒男，初診時4歲，因行為問題就診。幼兒園中班，老師反映在課堂上不聽指令，好動，擅自離開座位，難以管教。家長反映自幼喚名反應(yīng)欠佳，目光對視差，早期語言較同齡兒落后，2歲開口說話，語言增多后，喜歡自言自語，有重復(fù)語言，語調(diào)單一，難以維持話題，有炫耀，能用食指表達(dá)需求，喜歡轉(zhuǎn)車輪，容易生氣，破壞玩具，碰撞他人，不肯上廁所，大小便在褲子上。（2021年1月）行為觀察：有語言，喜歡自言自語，喚名反應(yīng)差，目光對視差，呼喚其名，回答：應(yīng)醫(yī)生，能指認(rèn)卡片，喜歡問“是什么、為什么”，喜歡轉(zhuǎn)車輪。CT頭顱平掃(三維):顱骨完整;左顳極前見囊狀低密度影，大小約2.1cmX3.6cmX2.1cm，邊緣清晰，密度均勻，相鄰顳極邊緣受壓變形;其余未見異常；聲導(dǎo)抗雙耳通過；腦電圖未見明顯異常。評估結(jié)果：一、GESELL:大動作分63分，DA30.9月;細(xì)動作分86分，DA42.0月;應(yīng)物能分66分，DA32.2月;言語能分59分,DA28.9月;應(yīng)人能分58分，DA28.2月。二、語評:A、語言和語音表達(dá)部分26分，相當(dāng)于>35月;B、聽覺感受和理解部分17分，相當(dāng)于24個月;

C、與視覺相關(guān)的理解和表達(dá)部分13分，相當(dāng)于>19月,總分56分，相當(dāng)于26個月。三、SPT(角色扮演游戲)能力相當(dāng)于31.1個月。四、CHAT:孤獨(dú)癥高風(fēng)險;兒童孤獨(dú)癥家長評定量表:提示兒童存在明顯的孤獨(dú)癥癥狀。五、日常生活能力評定:輕度問題。病例診斷:1.孤獨(dú)癥譜系障礙;2、精神發(fā)育遲緩;3、語言發(fā)育遲緩治療：綜合干預(yù)治療，個體化康教訓(xùn)練（認(rèn)知、語言、社交）；家庭互動親子訓(xùn)練，家長和孩子隨時隨地互動。2021年5月復(fù)診：喚名有少許反應(yīng)，偶有眼神關(guān)注，能聽部分指令。2022年4月復(fù)診：在康復(fù)科綜合干預(yù)訓(xùn)練后社交改善，脾氣有陣發(fā)性變化，時有安靜，時有暴躁。2023年8月復(fù)診，繼續(xù)康復(fù)訓(xùn)練，總表現(xiàn)多動不寧，上課分心走神，擅自離開座位，走來走去，不聽指令，老師和家長話大量時間管教。SNAP-IV注意力1.89，多動、沖動2.33，對立違抗1.38，

Weiss's

15-10-19-3-15-12。診斷:1.孤獨(dú)癥譜系障礙2.共患注意缺陷與多動障礙給予鹽酸哌甲酯緩釋片□服一日1次每次18mg晨起吞服；繼續(xù)康復(fù)訓(xùn)練；行為管理、注意力訓(xùn)練;經(jīng)顱磁治療?？诜幬锖笞⒁饬^前明顯好轉(zhuǎn)，課堂能安靜，配合老師指令，無不適。2023年11月復(fù)診：韋氏測試:言語理解135，知覺推理120，工作記憶94，加工速度102，總智商121；SNAP-IV:注意力:1.33;多動、沖動:1.44;對立違抗:1.44；Weiss‘s11-5-11-2-10；SM：邊緣。2024年7月復(fù)診因出現(xiàn)睡眠問題和情緒暴躁易怒，改用托莫西丁+利培酮糾正注意力缺陷與情緒障礙，并在用藥過程觀察患兒癥狀，滴定劑量。目前注意提高，情緒較穩(wěn)定，同時開始融合教育，現(xiàn)已進(jìn)入小學(xué)，定期復(fù)診和取藥。病例病例特點(diǎn)：因行為問題初診，診斷：孤獨(dú)癥譜系障礙，未干預(yù)時評估提示全面發(fā)育遲緩，經(jīng)認(rèn)知、社交、語言等綜合干預(yù)訓(xùn)練，患兒能力全面提升，但隨之開始逐漸表現(xiàn)共患注意缺陷與多動障礙和情緒問題、睡眠問題，根據(jù)病情，給予認(rèn)知行為干預(yù)和藥物治療、經(jīng)顱磁治療，并調(diào)整至合適的藥物劑量，患兒癥狀明顯改善。01.孤獨(dú)癥譜系障礙概述。孤獨(dú)癥譜系障礙孤獨(dú)癥譜系障礙（Autism

Spectrum

Disorder,簡稱ASD）,也稱自閉癥，是一類以不同程度的社交交往和交流障礙、興趣狹窄和重復(fù)刻板行為為核心特征的神經(jīng)發(fā)育障礙。病因不明ASD病因:

目前不完全明了,

多數(shù)學(xué)者認(rèn)為ASD發(fā)生是在遺傳多基因基礎(chǔ)上與環(huán)境的共同作用?；疾÷什粩嗵嵘R床表現(xiàn)孤獨(dú)癥譜系障礙起病于發(fā)育早期，多在

3歲以內(nèi)。其中，約2/3

的患兒于出生后逐漸起病，約

1/3

的患兒在經(jīng)歷

1～2年的正常發(fā)育階段后退行性起病。診斷要點(diǎn)包括：①起病于發(fā)育早期；②以在多種場合下社交互動和社交交流方面存在的持續(xù)性缺陷和受限的、重復(fù)的行為模式、興趣或活動為主要臨床表現(xiàn)；③上述癥狀導(dǎo)致社交、職業(yè)或目前其他重要功能方面的有臨床意義的損害；④上述癥狀不能用智力障礙（智力發(fā)育障礙）或全面發(fā)育遲緩等來更好地解釋。臨床表現(xiàn)社交互動缺陷嬰兒期起病的患兒缺少目光對視、呼喚反應(yīng)、社會性微笑及情感互動?；純荷鐣煌系K的表現(xiàn)更加突出?；純喝狈煌d趣，不主動發(fā)起或回避交往互動，目光對視少，呼喚反應(yīng)少，不關(guān)注和難以正確理解他人的表情、情緒和心理活動，情感交流互動少，不會與他人分享興趣與歡樂，不能根據(jù)社交情景或社交線索調(diào)整社交行為，不能以適合其智齡的方式進(jìn)行交往和與同齡人建立伙伴關(guān)系，對父母缺少依戀，并存在共同注意（彼此引發(fā)對第三者注意）障礙。輕癥患兒或年長癥狀有所改善的患者可能有一定的社會交往興趣，但社會交往技巧依然落后，難以建立友誼，也難以建立戀愛關(guān)系和結(jié)婚。臨床表現(xiàn)臨床表現(xiàn)行為模式方面的異常孤獨(dú)癥譜系障礙患兒興趣范圍狹窄，對某些事物或活動非常感興趣甚至癡迷1興趣范圍行為方式刻板重復(fù)，生活的多個方面墨守成規(guī)、僵化刻板，并可能固著于一些特殊而無用的常規(guī)或儀式。2行為方式出現(xiàn)刻板重復(fù)的動作和奇特怪異的行為，如將手放在眼前凝視和撲動等。3動作行為對于各種感覺刺激可能反應(yīng)過度或不足，如過分關(guān)注物體的氣味、質(zhì)感、產(chǎn)生的振動等4感覺反應(yīng)干預(yù)治療原則遵循科學(xué)合理的治療原則1早診斷、早干預(yù)孤獨(dú)癥譜系障礙是嚴(yán)重影響患者社會功能的慢性疾病，因此，早診斷、早干預(yù)對改善患者預(yù)后具有非常重要的意義。通常來說，患兒2

歲前可在專業(yè)人員指導(dǎo)下進(jìn)行家庭干預(yù)；2

歲后可進(jìn)行醫(yī)院、專業(yè)機(jī)構(gòu)、家庭共同參與的綜合系統(tǒng)干預(yù)。選用科學(xué)有效方法目前，有多種治療方法被用于孤獨(dú)癥譜系障礙的治療，但許多治療方法尚缺乏良好的循證醫(yī)學(xué)證據(jù)或已被后續(xù)研究所否定。因此，應(yīng)充分了解各種治療方法的研究現(xiàn)狀，選擇具有良好循證醫(yī)學(xué)證據(jù)的治療方法進(jìn)行干預(yù)。2采用綜合治療孤獨(dú)癥譜系障礙患兒不僅存在發(fā)育落后，也存在情緒行為的異常，并可能共患其他精神疾病。因此，應(yīng)根據(jù)患兒的具體情況，運(yùn)用多種治療方法，如教育訓(xùn)練、行為治療、藥物治療等對患兒進(jìn)行綜合系統(tǒng)干預(yù)3堅持長期治療孤獨(dú)癥譜系障礙為慢性、甚至持續(xù)終身的疾病，因此，應(yīng)堅持長期的治療干預(yù)，從而促進(jìn)患者各方面能力的發(fā)展，改善其社會功能和適應(yīng)，減輕家庭負(fù)擔(dān)，提高患者及其家庭的生活質(zhì)量。402.孤獨(dú)癥譜系障礙共患病。孤獨(dú)癥譜系障礙常見共患病ASD診斷率攀升在過去20年中，ASD診斷率顯著增加，越來越多的患兒被確診。這反映了社會對這一神經(jīng)發(fā)育障礙的關(guān)注度提升，同時也提示了共患問題的復(fù)雜性。共患問題的普遍性ASD患兒常共患發(fā)育障礙、營養(yǎng)問題、軀體疾病及心理行為障礙，這些問題增加了干預(yù)難度，對預(yù)后產(chǎn)生重大影響，需全面評估與干預(yù)。多維度評估的重要性多維度評估是制定個性化干預(yù)方案的基礎(chǔ)，通過評估可明確患兒的核心癥狀及共患問題，為后續(xù)干預(yù)提供科學(xué)依據(jù)，確保干預(yù)的有效性。ASD臨床表現(xiàn)具有多樣性、復(fù)雜性。除了核心癥狀外，ASD患兒還常常伴有多動、注意缺陷、明顯挑食、易激惹、睡眠障礙、癲癇等癥狀。這些不能單獨(dú)用孤獨(dú)癥解釋的癥狀或疾病，我們稱之為孤獨(dú)癥的“共患病”。孤獨(dú)癥譜系障礙常見共患病發(fā)育相關(guān)問題包括智力障礙、言語和語言發(fā)育障礙、注意缺陷與多動障礙、運(yùn)動協(xié)調(diào)障礙、抽動障礙等軀體問題包括胃腸和營養(yǎng)問題、飲食行為問題、睡眠問題、癲癇等情緒行為問題包括焦慮障礙、易激惹和問題行為、強(qiáng)迫癥等智能障礙和ASD是兩個高度共患的發(fā)育障礙，在既往報道中典型ASD共患智能障礙的比率高達(dá)75%，而在目前ASD中共患智能障礙的比例也有約50%。孤獨(dú)癥共患智力障礙（ID）孤獨(dú)癥共患智力障礙（ID）智力能力缺陷：包括推理、解決問題、計劃執(zhí)行、抽象思維、判斷力、學(xué)習(xí)能力等不足。兒童可能表現(xiàn)反應(yīng)遲鈍、注意力不集中、語言發(fā)展緩慢、學(xué)習(xí)困難等。適應(yīng)能力損害：在日常生活自理（如穿衣、洗漱）、社會交往、學(xué)業(yè)或職業(yè)功能等方面存在明顯障礙，難以獨(dú)立完成基本生活任務(wù)。對已診斷為ASD的患兒，應(yīng)常規(guī)評估智能發(fā)育水平、社會適應(yīng)能力，以判斷是否共患智能障礙等問題，同時完善腦電圖、頭顱MR、遺傳代謝、染色體、及基因相關(guān)檢查，查找病因，排除代謝疾病。孤獨(dú)癥孩子的智力結(jié)構(gòu)常常表現(xiàn)不均衡，發(fā)展水平不一致，例如，一個孩子的總智商為69，其中言語方面的得分可能小于45分，但知覺推理的相關(guān)分?jǐn)?shù)可以達(dá)到98分。孤獨(dú)癥共患智力障礙(ID)針對ASD共患智能障礙的治療同樣是以教育行為干預(yù)為首選，當(dāng)共患智能障礙訓(xùn)練的總體目標(biāo)除了改善ASD

核心癥狀、減少不適當(dāng)行為外,還應(yīng)包括促進(jìn)語言、

認(rèn)知等智能水平的全面發(fā)展。干預(yù)措施重點(diǎn)改善生活自理（如穿衣、如廁）和基礎(chǔ)社交規(guī)則（如排隊、安全常識）。使用任務(wù)分解法（將復(fù)雜動作拆解為小步驟）配合視覺提示（圖片、視頻示范），逐步建立日常行為鏈。適應(yīng)性行為訓(xùn)練視覺思維特征ASD患兒常在視覺推理（如積木設(shè)計）、細(xì)節(jié)觀察（如發(fā)現(xiàn)圖案差異）或機(jī)械記憶（如路線復(fù)現(xiàn)）方面表現(xiàn)突出。部分患兒可發(fā)展出"學(xué)者技能"（如日歷計算、繪畫天賦），這些優(yōu)勢領(lǐng)域可作為干預(yù)切入點(diǎn)，通過視覺支持策略（社交故事、流程圖）補(bǔ)償語言缺陷。非語言能力優(yōu)勢孤獨(dú)癥共患言語和語言發(fā)育障礙語言發(fā)育障礙表現(xiàn)ASD患兒語言發(fā)育水平高度不一致，部分患兒完全無口語，部分雖有完整語言結(jié)構(gòu)但在實際交流中存在缺陷，如語言缺乏交流性、語義語用障礙、語言過多但單向等。語言問題是就診主述盡管言語和語言發(fā)育障礙不再是ASD的核心癥狀，但多數(shù)ASD患兒因語言問題就診，這一問題仍是臨床關(guān)注的重點(diǎn)之一。常規(guī)評估的必要性每例ASD患兒都應(yīng)常規(guī)評估語言發(fā)育水平，明確是否合并言語和語言發(fā)育障礙，以便及時發(fā)現(xiàn)問題并制定針對性的干預(yù)計劃。孤獨(dú)癥共患言語和語言發(fā)育障礙01簡化語言用簡單詞匯，避免長。降調(diào)關(guān)鍵詞。確認(rèn)注意力在線。03分階段反應(yīng)訓(xùn)練把“聽見”轉(zhuǎn)化為“行動”，從“聽得懂”到“做的到”。02圖像比語言更有優(yōu)勢孤獨(dú)癥孩子對視覺信息的接受和保持能力優(yōu)于聽覺，可采用圖片交換系統(tǒng)、視覺提示卡進(jìn)行交流。04優(yōu)化“聽覺環(huán)境”，減少干擾關(guān)掉噪音源，與老師面對面，必要時白噪音或者抗噪耳罩。孤獨(dú)癥共患注意缺陷多動障礙多動、沖動以及注意缺

陷等注意缺陷多動障礙（ADHD）的核心癥狀在ASD

患者中的發(fā)生率也很高，文獻(xiàn)報道ASD共患ADHD的比例為41%~78%，根據(jù)美國國家ASD數(shù)據(jù)庫顯示約有20%的患兒在確診為ASD之前，曾被診斷過

ADHD，這說明，ASD和ADHD兩者的關(guān)系錯綜復(fù)雜。臨床實踐中普遍存在的現(xiàn)象是當(dāng)ASD共患ADHD時,一方面容易造成漏診、誤診，另一方面加大了養(yǎng)育、教學(xué)上的困難，損害了患兒的學(xué)習(xí)、社會適應(yīng)功能。ASD患兒共患ADHD，兩種障礙的癥狀（如社交溝通缺陷與注意分散）相互疊加，導(dǎo)致執(zhí)行功能（任務(wù)切換、工作記憶）顯著受損，需采用綜合評估工具（如Conners量表）鑒別核心癥狀來源。孤獨(dú)癥共患注意缺陷多動障礙處理原則ASD共患ADHD的學(xué)齡前兒童或ASD共患輕度至中度ADHD的學(xué)齡兒童,首先推薦行為訓(xùn)練改善ASD和ADHD癥狀，如適合ASD

患兒的應(yīng)用行為分析訓(xùn)練，以及適合高功能ASD患兒的執(zhí)行功能訓(xùn)練。行為干預(yù)重點(diǎn)訓(xùn)練：任務(wù)分解(任務(wù)短、目標(biāo)清晰）、視覺提示（視覺計時器、First-Then板、注意力提醒卡）、環(huán)境結(jié)構(gòu)化（優(yōu)化感官環(huán)境、減少干擾源），替代性動作（握力球、可揉橡皮、有腳蹬的彈力帶椅子、動作界限、可控、低干擾）對于當(dāng)充分的行為治療后注意缺陷、多動或沖動癥狀仍造成顯著影響或共患嚴(yán)重的ADHD,考慮藥物治療，包括哌甲酯（中樞興奮劑）、托莫西?。ㄟx擇性去甲腎上腺素在攝取抑制劑）、可樂定（α2-受體激動劑）等藥，但需密切監(jiān)測ASD患兒對藥物的敏感度（可能加重刻板行為）。神經(jīng)調(diào)控治療：經(jīng)顱磁刺激、經(jīng)顱直流電刺激睡眠障礙發(fā)生率50%~80%的ASD患兒存在慢性睡眠問題，如睡眠潛伏期長、睡眠時間紊亂、夜醒頻繁等，這些問題嚴(yán)重影響患兒的日間功能與生活質(zhì)量。原因：刻板重復(fù)的行為模式、感覺異常等日間功能影響睡眠問題常伴隨日間疲勞、刻板行為、交流困難、多動、易激惹等問題行為，對患兒的學(xué)習(xí)與社會適應(yīng)功能產(chǎn)生負(fù)面影響。獨(dú)癥共患注意缺陷多動障礙干預(yù)策略1、調(diào)整睡眠習(xí)慣

涉及環(huán)境（溫度、噪音和環(huán)境）、作息安排（規(guī)律晝夜模式）、就寢習(xí)慣、生理因素（運(yùn)動、飲食安排），可采用圖片提示卡呈現(xiàn)睡前固定的活動。2、行為管理

睡眠作息安排、漸變就寢時間。3、藥物治療

氯硝西泮、褪黑素、γ-氨基丁酸4、中醫(yī)治療、經(jīng)顱磁刺激孤獨(dú)癥共患睡眠障礙孤獨(dú)癥共患癲癇篩查與專科共治癲癇共患率ASD患兒中癲癇的發(fā)生率高達(dá)2.4%~46%，遠(yuǎn)高于普通人群，伴發(fā)嚴(yán)重智能障礙和運(yùn)動障礙時發(fā)生率更高，需高度重視。篩查與治療建議ASD患兒常規(guī)進(jìn)行腦電圖檢查，由兒童神經(jīng)內(nèi)科或癲癇專病醫(yī)師根據(jù)發(fā)作類型和腦電圖改變選取相應(yīng)的抗癲癇藥物進(jìn)行治療?？拱d癇藥物治療，如：丙戊酸納，拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯、拉馬西平等，選擇藥物時特別注意藥物對智力、情緒、行為等影響。孤獨(dú)癥共患情緒行為問題01焦慮障礙包括社交焦慮、廣泛焦慮等，常因社交壓力、環(huán)境變化或者感官超載引發(fā)。焦慮障礙是青春期ASD患兒中最易患且功能損害明顯的共患疾病，多見于智能正常的高功能ASD患兒，需重視其識別與干預(yù)02抑郁障礙表現(xiàn)情緒低落、興趣減退、自責(zé)自罪等，可伴隨刻板行為減少或者自我照顧能力退化。03雙相障礙混合抑郁與躁狂癥狀，如情緒起伏大、攻擊行為或幻覺等。04易激惹與攻擊行為易激惹表現(xiàn)為憤怒、受挫時的言語和動作爆發(fā)，攻擊行為則可能對他人、自己或財產(chǎn)造成傷害，嚴(yán)重影響患兒的生活與學(xué)習(xí)。孤獨(dú)癥共患情緒行為問題01社會心理干預(yù)有一定言語和認(rèn)知能力的ASD共患焦慮障礙患兒可接受認(rèn)知行為治療（CBT），可緩解焦慮和較少易激惹和攻擊行為，內(nèi)容包括情緒識別訓(xùn)練、應(yīng)對焦慮的情緒管理及逐級暴露等；社交技能訓(xùn)練、正念療法風(fēng)有助于改善情緒應(yīng)對能力。02藥物治療各類精神科藥物在ASD患者中均有應(yīng)用，利培酮、阿立哌唑等可控制激越行為，青春期后合并雙相障礙時，可能需要心境穩(wěn)定劑（如碳酸鋰、丙戊酸鈉）。必要時應(yīng)轉(zhuǎn)診精神?？?/p>