親子遺傳手段一、親子遺傳手段概述

親子遺傳手段是指通過科學(xué)方法檢測個體之間的遺傳關(guān)系，確定是否存在血緣聯(lián)系。這些手段主要基于人類遺傳學(xué)原理，特別是DNA序列的相似性分析。在臨床、法律和個人身份確認(rèn)等領(lǐng)域有廣泛應(yīng)用。以下將從原理、方法、應(yīng)用及注意事項等方面進(jìn)行詳細(xì)介紹。

二、親子遺傳手段的原理與方法

（一）遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1.DNA作為遺傳物質(zhì)：人類基因組由DNA構(gòu)成，每個個體從父母雙方各繼承一半的DNA。

2.等位基因與基因型：等位基因是同一基因的不同形式，基因型是指個體擁有的基因組合。

3.特征遺傳規(guī)律：某些遺傳標(biāo)記（如STR短串聯(lián)重復(fù)序列）在人群中具有高度多態(tài)性，可用于個體識別。

（二）檢測方法

1.STR分型技術(shù)（短串聯(lián)重復(fù)序列分析）

(1)檢測原理：通過PCR擴(kuò)增特定STR位點，比較擴(kuò)增片段長度差異。

(2)常用位點：如D18S51、D21S11等，常組合使用15-20個位點以提高準(zhǔn)確性。

(3)結(jié)果判讀：通過遺傳圖譜比對，計算親權(quán)指數(shù)（PI）和累計親權(quán)指數(shù)（CPI）。

2.SNP基因分型技術(shù)（單核苷酸多態(tài)性分析）

(1)檢測原理：分析個體SNP位點的基因型差異。

(2)應(yīng)用場景：常用于大規(guī)模群體研究或復(fù)雜疾病關(guān)聯(lián)分析。

(3)精度優(yōu)勢：高密度SNP芯片可提供更全面的遺傳信息。

3.全基因組測序（WGS）

(1)檢測原理：直接測序個體全部DNA序列，獲取最全面的遺傳數(shù)據(jù)。

(2)應(yīng)用場景：主要用于醫(yī)學(xué)研究或極低概率案件排查。

(3)技術(shù)限制：成本較高，數(shù)據(jù)解讀復(fù)雜。

三、親子遺傳手段的應(yīng)用

（一）法律親子鑒定

1.目的：確定子女與父母之間的法律關(guān)系。

2.步驟：

(1)樣本采集：血液、口腔拭子或毛發(fā)等。

(2)數(shù)據(jù)分析：STR分型為主，計算親權(quán)概率。

(3)報告出具：提供科學(xué)依據(jù)和法律效力證明。

（二）醫(yī)學(xué)遺傳咨詢

1.目的：評估遺傳病風(fēng)險或確認(rèn)染色體異常。

2.應(yīng)用場景：

(1)產(chǎn)前診斷：如羊水穿刺檢測胎兒染色體。

(2)家族遺傳病篩查：如地中海貧血基因檢測。

（三）個人身份確認(rèn)

1.目的：解決身份不明或失蹤人口問題。

2.方法：

(1)親屬關(guān)系鑒定：通過近親DNA比對確認(rèn)身份。

(2)個體識別：無親緣關(guān)系人群的DNA指紋比對。

四、注意事項與倫理考量

（一）樣本質(zhì)量與保存

1.樣本類型選擇：血液或口腔拭子更穩(wěn)定，毛發(fā)需確認(rèn)毛囊完整性。

2.保存條件：-20℃冷凍，避免反復(fù)凍融。

（二）結(jié)果解讀與誤差控制

1.親權(quán)概率：99.99%以上為排除，99%-99.99%為確認(rèn)。

2.常見誤差：樣本污染、實驗室操作失誤。

（三）隱私與倫理規(guī)范

1.數(shù)據(jù)保密：嚴(yán)格保護(hù)檢測信息，禁止無關(guān)泄露。

2.告知義務(wù)：需向受檢者說明檢測原理及潛在風(fēng)險。

五、總結(jié)

親子遺傳手段通過科學(xué)檢測技術(shù)，為遺傳關(guān)系確認(rèn)提供可靠依據(jù)。STR分型、SNP分析和WGS是主流方法，分別適用于不同場景。應(yīng)用時需注意樣本質(zhì)量、結(jié)果判讀及倫理規(guī)范，確保檢測的科學(xué)性和合法性。

**一、親子遺傳手段概述**

親子遺傳手段是指通過科學(xué)方法檢測個體之間的遺傳關(guān)系，確定是否存在血緣聯(lián)系。這些手段主要基于人類遺傳學(xué)原理，特別是DNA序列的相似性分析。在臨床、法律和個人身份確認(rèn)等領(lǐng)域有廣泛應(yīng)用。以下將從原理、方法、應(yīng)用及注意事項等方面進(jìn)行詳細(xì)介紹。

二、親子遺傳手段的原理與方法

（一）遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1.DNA作為遺傳物質(zhì)：人類基因組由DNA構(gòu)成，每個個體從父母雙方各繼承一半的DNA。

***具體解釋**：人類的遺傳信息儲存在脫氧核糖核酸（DNA）分子中，DNA位于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上。每個人體細(xì)胞（除生殖細(xì)胞外）通常含有兩套完整的染色體，一套來自母親，一套來自父親。因此，子女的DNA約50%來自母親，50%來自父親。

2.等位基因與基因型：等位基因是同一基因的不同形式，基因型是指個體擁有的基因組合。

***具體解釋**：在某個基因位點上，個體可能擁有來自父母的不同形式的基因片段，這些形式稱為等位基因。例如，在某個STR位點上，一個人可能是一個等位基因的長重復(fù)單元，而另一個人是短重復(fù)單元。個體的基因型就是其所有等位基因的組合。

3.特征遺傳規(guī)律：某些遺傳標(biāo)記（如STR短串聯(lián)重復(fù)序列）在人群中具有高度多態(tài)性，可用于個體識別。

***具體解釋**：STR是指DNA序列中某一片段由短的核心序列（通常2-6個堿基）重復(fù)多次形成的結(jié)構(gòu)。STR位點在人群中的重復(fù)次數(shù)（即等位基因的大?。┎町惡艽螅@種差異稱為多態(tài)性。由于這種多態(tài)性在不同人群中的分布具有統(tǒng)計規(guī)律性，因此特定的STR組合可以像指紋一樣用于識別個體。常用的STR位點包括D18S51、D21S11、D3S1358、TH01、vWA、FGA、TPOX、CSF1PO、D16S539、D2S1338、D19S433、DXS10135、D8S1179、GATA151Q+GATA135D、PentaE、PentaD、PentaS、PentaA、CSTP10、D12S391、D13S317、D7S820等。

（二）檢測方法

1.STR分型技術(shù)（短串聯(lián)重復(fù)序列分析）

(1)檢測原理：通過PCR擴(kuò)增特定STR位點，比較擴(kuò)增片段長度差異。

***具體步驟**：

a.**樣本采集**：采集血液、口腔拭子、毛發(fā)（需確認(rèn)有毛囊）等含有DNA的樣本。

b.**DNA提取**：使用商業(yè)試劑盒或?qū)嶒炇易灾频奶崛》椒◤臉颖局蟹蛛x純化DNA。

c.**PCR擴(kuò)增**：設(shè)計特異性引物，以純化后的DNA為模板，通過PCR技術(shù)擴(kuò)增選定的STR位點。PCR過程包括變性（高溫使DNA雙鏈分離）、退火（低溫使引物與模板結(jié)合）、延伸（中溫下DNA聚合酶合成新鏈）三個步驟，循環(huán)進(jìn)行數(shù)十次，使目標(biāo)片段呈指數(shù)級擴(kuò)增。

d.**電泳分離**：將擴(kuò)增后的PCR產(chǎn)物通過毛細(xì)管電泳或聚丙烯酰胺凝膠電泳，根據(jù)片段大小進(jìn)行分離。STR片段大小不同，在電場中遷移速度不同，從而實現(xiàn)分離。

e.**檢測與成像**：使用熒光標(biāo)記的引物，在電泳過程中或電泳后通過熒光檢測系統(tǒng)檢測各片段，并記錄電泳圖譜（指紋圖譜）。

f.**數(shù)據(jù)分析**：通過軟件對電泳圖譜進(jìn)行分析，確定每個個體在每個STR位點上的等位基因大小，并生成遺傳型數(shù)據(jù)。

***常用位點**：如D18S51、D21S11、D3S1358、TH01、vWA、FGA、TPOX、CSF1PO、D16S539、D2S1338、D19S433、DXS10135、D8S1179、GATA151Q+GATA135D、PentaE、PentaD、PentaS、PentaA、CSTP10、D12S391、D13S317、D7S820等，常組合使用15-20個位點以提高準(zhǔn)確性。選擇位點時需考慮其多態(tài)性、擴(kuò)增穩(wěn)定性以及試劑盒兼容性。

***結(jié)果判讀**：通過遺傳圖譜比對，計算親權(quán)指數(shù)（PI）和累計親權(quán)指數(shù)（CPI）。親權(quán)指數(shù)是指某個遺傳標(biāo)記在假設(shè)父親是真實父親的情況下，觀察到子女性別和遺傳型的概率，與其假設(shè)父親不是真實父親的情況下觀察到該遺傳型的概率之比。累計親權(quán)指數(shù)是所有檢測位點親權(quán)指數(shù)的乘積，通常大于99.99%可認(rèn)為親權(quán)關(guān)系成立，小于99%則排除親權(quán)關(guān)系。

(2)常用位點組合說明：

***高通量位點組合**：通常包含20個以上位點，如IBPShortTandemRepeatSystemPlus等，用于需要極高分辨率和排除率的場景。

***標(biāo)準(zhǔn)位點組合**：包含15-20個位點，如PowerPlex16Dx等，是親子鑒定和個體識別的常用組合。

***簡化位點組合**：包含較少位點（如6-10個），成本較低，主要用于初步篩查或資源有限的情況。

(3)結(jié)果判讀細(xì)節(jié)：

***親權(quán)排除**：如果孩子的某個STR位點等位基因僅來自母親，而與疑似父親無關(guān)，則可排除父子關(guān)系。

***親權(quán)確認(rèn)**：如果孩子的STR位點等位基因可以由疑似父親和母親組合而成，則支持父子關(guān)系。

***混合樣本**：如果樣本中存在多個來源的DNA，如父子兩人混合樣本，需采用特殊算法（如混合比例計算）或增加檢測位點數(shù)量來分離各來源的遺傳信息。

2.SNP基因分型技術(shù)（單核苷酸多態(tài)性分析）

(1)檢測原理：分析個體SNP位點的基因型差異。

***具體步驟**：

a.**樣本采集與DNA提取**：同STR分型。

b.**SNP分型**：常用方法包括基因芯片、測序芯片（如Illumina平臺）、數(shù)字PCR、KASP（KompetitiveAlleleSpecificPCR）等。

***基因芯片**：將大量SNP位點固定在芯片上，通過熒光標(biāo)記的探針與目標(biāo)DNA結(jié)合，根據(jù)熒光信號判斷基因型。

***測序芯片**：將SNP位點設(shè)計在測序模板上，通過高通量測序直接讀取各SNP位點的堿基信息。

***數(shù)字PCR**：將PCR反應(yīng)體系分成數(shù)千個微反應(yīng)單元，實現(xiàn)對每個單元內(nèi)DNA分子的絕對定量，從而判斷SNP基因型。

***KASP**：通過設(shè)計特異性引物，在PCR擴(kuò)增過程中競爭性檢測等位基因，根據(jù)熒光信號強(qiáng)度判斷基因型。

c.**數(shù)據(jù)分析**：將分型結(jié)果與數(shù)據(jù)庫比對，計算等位基因頻率，判斷個體的基因型（如AA、Aa、aa）。

(2)應(yīng)用場景：常用于大規(guī)模群體研究，如疾病關(guān)聯(lián)分析、人群遺傳結(jié)構(gòu)分析等。在親子鑒定中，SNP分型主要用于確認(rèn)近親關(guān)系或在沒有STR分型數(shù)據(jù)時作為補(bǔ)充證據(jù)。

(3)精度優(yōu)勢：SNP是基因組中最豐富的遺傳標(biāo)記，其等位基因頻率在人群中相對穩(wěn)定，因此SNP分型具有很高的個體識別能力。此外，SNP數(shù)據(jù)可用于構(gòu)建高密度遺傳圖譜，有助于研究復(fù)雜的遺傳性狀和疾病。

3.全基因組測序（WGS）

(1)檢測原理：直接測序個體全部DNA序列，獲取最全面的遺傳信息。

***具體步驟**：

a.**樣本采集與DNA提取**：同STR分型，但需要更高質(zhì)量的DNA樣本和更大量的DNA。

b.**文庫構(gòu)建**：將DNA打斷成特定大小的片段，末端修復(fù)，加測序接頭，構(gòu)建適合測序的文庫。

c.**高通量測序**：使用Illumina、PacBio或OxfordNanopore等測序平臺對文庫進(jìn)行測序。Illumina測序速度快、成本低，適合大規(guī)模平行測序；PacBio和OxfordNanopore測序可產(chǎn)生長讀長數(shù)據(jù)，有助于組裝復(fù)雜區(qū)域。

d.**數(shù)據(jù)預(yù)處理**：對原始測序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量控制（QC）、去除低質(zhì)量reads、去除接頭序列、去除重復(fù)序列等。

e.**序列比對**：將預(yù)處理后的reads比對到參考基因組（人類基因組參考序列hg19或hg38）。

f.**變異檢測**：識別比對后reads之間的差異，包括SNP、插入缺失（Indel）、結(jié)構(gòu)變異（SV）等。

g.**變異注釋**：將檢測到的變異與基因組注釋文件（如GENCODE）進(jìn)行比對，判斷變異的類型（如synonymous,non-synonymous）、位置（如基因編碼區(qū)、非編碼區(qū)）和功能影響。

(2)應(yīng)用場景：主要用于醫(yī)學(xué)研究，如罕見病診斷、腫瘤基因組分析、藥物基因組學(xué)研究等。在親子鑒定中，WGS可提供最全面的遺傳信息，但成本極高，通常不作為首選方法。

(3)技術(shù)限制：

***成本**：測序費用高昂，一個全基因組測序的成本可能從幾千到幾萬美元不等（截至2023年）。

***數(shù)據(jù)量**：產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，需要強(qiáng)大的計算能力和生物信息學(xué)分析能力。

***分析復(fù)雜度**：變異檢測和注釋過程復(fù)雜，需要專業(yè)的生物信息學(xué)團(tuán)隊。

***假陽性風(fēng)險**：由于測序和生物信息學(xué)分析過程中可能存在錯誤，需要嚴(yán)格的質(zhì)控和驗證流程。

三、親子遺傳手段的應(yīng)用

（一）法律親子鑒定

1.目的：確定子女與父母之間的法律關(guān)系。

***具體說明**：法律親子鑒定主要用于解決撫養(yǎng)權(quán)歸屬、繼承權(quán)糾紛、身份認(rèn)證等法律事務(wù)。鑒定結(jié)果通常需要作為法庭證據(jù)，因此對鑒定過程的規(guī)范性、結(jié)果的準(zhǔn)確性有極高要求。

2.步驟：

(1)樣本采集：

***常規(guī)樣本**：血液（靜脈血或足跟血）、口腔拭子（用干凈棉簽在口腔內(nèi)壁擦拭）、帶毛囊的毛發(fā)（拔下5-10根，確認(rèn)有毛囊）。

***特殊樣本**：如舊照片（需確認(rèn)照片上唾液或血跡未干涸）、組織樣本（如手術(shù)切除組織）、銀行血樣等，需確保樣本中殘留有足夠的DNA。樣本采集時需嚴(yán)格遵守?zé)o污染原則，避免樣本間交叉污染。

***樣本數(shù)量**：通常至少需要疑似父親、疑似母親和孩子的樣本。如果只有疑似父親和孩子，也可進(jìn)行單親鑒定，但結(jié)果準(zhǔn)確性略低于三聯(lián)體鑒定。

(2)數(shù)據(jù)分析：

***STR分型為主**：目前法律親子鑒定主要采用STR分型技術(shù)。檢測15-20個常用STR位點，計算每個位點的親權(quán)指數(shù)和累計親權(quán)指數(shù)。

***混合樣本處理**：如果樣本為混合樣本（如父子混合血樣），需采用特殊算法（如PowerPlexYPlusKit中的Y-STR和常染色體STR聯(lián)合分型）或增加檢測位點數(shù)量（如使用混合比例計算軟件）來分離各來源的遺傳信息。

***親權(quán)指數(shù)計算**：根據(jù)子女性別和遺傳型，計算每個位點的親權(quán)指數(shù)（PI），然后計算所有位點的累計親權(quán)指數(shù)（CPI）。

***結(jié)果判讀標(biāo)準(zhǔn)**：

***排除**：如果CPI小于99%，或存在無法解釋的遺傳型，則排除父子關(guān)系。

***支持**：如果CPI大于99.99%，且所有位點的遺傳型均符合遺傳規(guī)律，則支持父子關(guān)系。

***不確定**：如果存在遺傳學(xué)上無法解釋的情況，如疑似父親在某些位點沒有等位基因與孩子的遺傳型匹配，則結(jié)果為不確定。

(3)報告出具：

***報告內(nèi)容**：包括樣本信息、檢測方法、檢測位點、遺傳型數(shù)據(jù)、親權(quán)指數(shù)、累計親權(quán)指數(shù)、結(jié)論（排除或支持父子關(guān)系）以及檢測機(jī)構(gòu)名稱、報告編號、報告日期等。

***報告效力**：法律有效的親子鑒定報告需由具有資質(zhì)的鑒定機(jī)構(gòu)出具，并由鑒定人簽字、機(jī)構(gòu)蓋章。報告需符合相關(guān)行業(yè)的質(zhì)量管理體系要求（如ISO/IEC17025）。

***保密性**：鑒定機(jī)構(gòu)對鑒定結(jié)果負(fù)有保密義務(wù)，未經(jīng)當(dāng)事人同意不得泄露鑒定信息。

（二）醫(yī)學(xué)遺傳咨詢

1.目的：評估遺傳病風(fēng)險或確認(rèn)染色體異常。

***具體說明**：醫(yī)學(xué)遺傳咨詢利用親子遺傳手段或單基因遺傳病檢測技術(shù)，幫助個體或家庭了解遺傳風(fēng)險，進(jìn)行疾病預(yù)防或診斷。

2.應(yīng)用場景：

(1)產(chǎn)前診斷：

***目的**：檢測胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，或患有單基因遺傳病。

***方法**：

***羊水穿刺**：在孕中期（通常15-20周）抽取部分羊水，檢測胎兒細(xì)胞中的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，以及某些單基因遺傳病。羊水穿刺有0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險。

***絨毛活檢**：在孕早期（通常10-13周）取絨毛組織進(jìn)行檢測，主要用于染色體異常檢測，風(fēng)險較低（0.1%-0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險）。

***無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）**：通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查常見的染色體非整倍體（如21三體、18三體、13三體）和某些單基因遺傳病。NIPT準(zhǔn)確率高，安全性好，是目前常用的產(chǎn)前篩查方法。

(2)家族遺傳病篩查：

***目的**：檢測家族中已知遺傳病的致病基因，評估家庭成員的遺傳風(fēng)險。

***方法**：

***基因檢測**：針對已知致病基因的檢測，如地中海貧血基因檢測（檢測α或β鏈基因突變）、遺傳性乳腺癌基因檢測（檢測BRCA1和BRCA2基因突變）、血友病基因檢測等。

***基因panel檢測**：同時檢測多個相關(guān)基因，適用于多種遺傳病的篩查。

***全外顯子組測序（WES）**：檢測基因組中所有外顯子區(qū)域的序列，適用于不明原因遺傳病的診斷。

(3)罹患遺傳病的診斷：

***目的**：確診個體是否患有遺傳病，為治療和預(yù)后提供依據(jù)。

***方法**：

***基因檢測**：檢測疑似致病基因，確認(rèn)疾病診斷。

***染色體核型分析**：檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。

***熒光原位雜交（FISH）**：檢測特定染色體區(qū)域的擴(kuò)增或缺失。

（三）個人身份確認(rèn)

1.目的：解決身份不明或失蹤人口問題。

***具體說明**：個人身份確認(rèn)利用親子遺傳手段或個體識別技術(shù)，幫助確定個體的身份，主要用于公安、司法、個人事務(wù)等領(lǐng)域。

2.方法：

(1)親屬關(guān)系鑒定：

***目的**：確認(rèn)疑似親屬之間的親緣關(guān)系，如確認(rèn)失蹤人員與家庭成員的關(guān)系。

***方法**：采用STR分型技術(shù)，檢測疑似親屬之間的遺傳相似性。如果親緣關(guān)系成立，則疑似親屬在多個STR位點上的遺傳型應(yīng)有一定程度的重疊。

(2)個體識別：

***目的**：識別身份不明的個體，如法醫(yī)鑒定中的無名尸體的身份確認(rèn)。

***方法**：

***DNA指紋比對**：將無名尸體的DNA與失蹤人員數(shù)據(jù)庫、嫌疑人數(shù)據(jù)庫或家庭成員數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對，尋找匹配的遺傳型。

***STR分型**：使用高密度STR位點組合，提高個體識別的準(zhǔn)確性。

***Y-STR分型**：針對男性個體，檢測Y染色體上的STR位點，用于父系親緣關(guān)系分析和個體識別。

***單核苷酸多態(tài)性（SNP）分型**：在高通量個體識別中，SNP分型也發(fā)揮重要作用，尤其是在構(gòu)建大規(guī)模數(shù)據(jù)庫時。

四、注意事項與倫理考量

（一）樣本質(zhì)量與保存

1.樣本類型選擇：

***血液或口腔拭子**：最常用的樣本類型，DNA提取效率高，質(zhì)量穩(wěn)定。

***毛發(fā)**：需確認(rèn)有毛囊，毛囊中含有細(xì)胞核，可以提取DNA。無毛囊的毛發(fā)（如頭發(fā)表皮細(xì)胞）DNA含量低，可能影響檢測結(jié)果。

***組織樣本**：如手術(shù)切除組織，DNA質(zhì)量較高，但應(yīng)用場景相對較少。

***銀行血樣**：需確認(rèn)樣本未受污染，且保存條件良好。

2.保存條件：

***溫度**：DNA樣本應(yīng)保存在-20℃或更低溫度下，以抑制DNA降解。

***避免反復(fù)凍融**：反復(fù)凍融會損傷DNA，影響檢測結(jié)果。

***防止污染**：樣本采集、運輸和保存過程中需嚴(yán)格防止樣本間交叉污染，特別是STR分型樣本，污染會導(dǎo)致結(jié)果錯誤。

（二）結(jié)果解讀與誤差控制

1.親權(quán)概率：

***排除標(biāo)準(zhǔn)**：如果孩子的某個STR位點等位基因僅來自母親，而與疑似父親無關(guān)，則可排除父子關(guān)系。排除的親權(quán)概率接近100%。

***確認(rèn)標(biāo)準(zhǔn)**：如果孩子的STR位點等位基因可以由疑似父親和母親組合而成，則支持父子關(guān)系。確認(rèn)的親權(quán)概率通常很高，例如，使用15個位點進(jìn)行STR分型，親權(quán)概率可達(dá)99.99999%。

***統(tǒng)計學(xué)解釋**：親權(quán)概率是基于遺傳學(xué)原理和統(tǒng)計學(xué)方法計算得出的，反映在假設(shè)父親是真實父親的情況下，觀察到當(dāng)前遺傳型的概率。累計親權(quán)指數(shù)是所有位點親權(quán)概率的乘積，通常大于99.99%可認(rèn)為親權(quán)關(guān)系成立。

2.常見誤差：

***樣本污染**：樣本間交叉污染是最常見的誤差來源，會導(dǎo)致檢測結(jié)果錯誤。例如，父子混合樣本可能被誤判為父子關(guān)系。為防止污染，需在獨立的實驗室區(qū)域采集、處理和檢測樣本，并使用內(nèi)對照（in-housecontrol）監(jiān)控整個實驗過程。

***實驗室操作失誤**：PCR擴(kuò)增、電泳、數(shù)據(jù)分析等環(huán)節(jié)的操作失誤都會影響結(jié)果準(zhǔn)確性。因此，實驗室需建立嚴(yán)格的操作規(guī)程（SOP），并對操作人員進(jìn)行培訓(xùn)和質(zhì)控。

***低質(zhì)量DNA**：DNA樣本降解或含量過低會影響PCR擴(kuò)增和電泳分析，可能導(dǎo)致結(jié)果缺失或模糊。因此，需對DNA樣本進(jìn)行質(zhì)量檢測，不合格樣本需重新提取或放棄。

***假陽性和假陰性**：雖然親子鑒定技術(shù)非常成熟，但在極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)假陽性（錯誤確認(rèn)關(guān)系）或假陰性（錯誤排除關(guān)系）。假陽性通常由樣本污染或操作失誤引起，假陰性則可能由未知遺傳突變（如父系特有重復(fù)序列缺失）引起。通過增加檢測位點數(shù)量和采用更先進(jìn)的檢測技術(shù)可以降低假陽性和假陰性的風(fēng)險。

（三）隱私與倫理規(guī)范

1.數(shù)據(jù)保密：

***樣本信息保密**：鑒定機(jī)構(gòu)對當(dāng)事人的個人信息和鑒定結(jié)果負(fù)有保密義務(wù)，未經(jīng)當(dāng)事人同意不得向任何第三方泄露。

***遺傳信息保密**：遺傳信息具有高度敏感性，鑒定機(jī)構(gòu)需建立嚴(yán)格的數(shù)據(jù)管理制度，確保遺傳信息安全存儲和使用。

***法律要求**：根據(jù)相關(guān)法律法規(guī)，鑒定機(jī)構(gòu)需對鑒定過程和結(jié)果進(jìn)行記錄，并按規(guī)定存檔。

2.告知義務(wù)：

***檢測原理告知**：在鑒定前，需向當(dāng)事人充分說明親子鑒定的原理、方法、流程、可能的風(fēng)險和局限性。

***結(jié)果解釋**：對鑒定結(jié)果進(jìn)行科學(xué)解釋，避免使用誤導(dǎo)性或歧視性語言。

***倫理咨詢**：對于涉及復(fù)雜倫理問題的鑒定（如非自愿鑒定、商業(yè)利益沖突等），需提供倫理咨詢服務(wù)，幫助當(dāng)事人做出決定。

3.倫理原則：

***知情同意**：所有鑒定活動必須基于當(dāng)事人的知情同意，不得強(qiáng)迫或欺騙當(dāng)事人進(jìn)行鑒定。

***公平公正**：鑒定過程需公平公正，不受任何外部因素的干擾。

***社會責(zé)任**：鑒定機(jī)構(gòu)應(yīng)承擔(dān)社會責(zé)任，遵守倫理規(guī)范，保護(hù)當(dāng)事人的合法權(quán)益。

五、總結(jié)

親子遺傳手段通過科學(xué)檢測技術(shù)，為遺傳關(guān)系確認(rèn)提供可靠依據(jù)。STR分型、SNP分析和WGS是主流方法，分別適用于不同場景。STR分型技術(shù)因其高精度、標(biāo)準(zhǔn)化和成本效益，成為法律親子鑒定和個體識別的主流方法。SNP分析主要用于群體研究和作為補(bǔ)充證據(jù)。WGS提供最全面的遺傳信息，但成本高、分析復(fù)雜，主要用于醫(yī)學(xué)研究。應(yīng)用時需注意樣本質(zhì)量、結(jié)果判讀及倫理規(guī)范，確保檢測的科學(xué)性和合法性。未來，隨著測序技術(shù)的進(jìn)步和成本的降低，親子遺傳手段將在更多領(lǐng)域發(fā)揮重要作用，為人類健康和社會發(fā)展做出貢獻(xiàn)。

一、親子遺傳手段概述

親子遺傳手段是指通過科學(xué)方法檢測個體之間的遺傳關(guān)系，確定是否存在血緣聯(lián)系。這些手段主要基于人類遺傳學(xué)原理，特別是DNA序列的相似性分析。在臨床、法律和個人身份確認(rèn)等領(lǐng)域有廣泛應(yīng)用。以下將從原理、方法、應(yīng)用及注意事項等方面進(jìn)行詳細(xì)介紹。

二、親子遺傳手段的原理與方法

（一）遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1.DNA作為遺傳物質(zhì)：人類基因組由DNA構(gòu)成，每個個體從父母雙方各繼承一半的DNA。

2.等位基因與基因型：等位基因是同一基因的不同形式，基因型是指個體擁有的基因組合。

3.特征遺傳規(guī)律：某些遺傳標(biāo)記（如STR短串聯(lián)重復(fù)序列）在人群中具有高度多態(tài)性，可用于個體識別。

（二）檢測方法

1.STR分型技術(shù)（短串聯(lián)重復(fù)序列分析）

(1)檢測原理：通過PCR擴(kuò)增特定STR位點，比較擴(kuò)增片段長度差異。

(2)常用位點：如D18S51、D21S11等，常組合使用15-20個位點以提高準(zhǔn)確性。

(3)結(jié)果判讀：通過遺傳圖譜比對，計算親權(quán)指數(shù)（PI）和累計親權(quán)指數(shù)（CPI）。

2.SNP基因分型技術(shù)（單核苷酸多態(tài)性分析）

(1)檢測原理：分析個體SNP位點的基因型差異。

(2)應(yīng)用場景：常用于大規(guī)模群體研究或復(fù)雜疾病關(guān)聯(lián)分析。

(3)精度優(yōu)勢：高密度SNP芯片可提供更全面的遺傳信息。

3.全基因組測序（WGS）

(1)檢測原理：直接測序個體全部DNA序列，獲取最全面的遺傳數(shù)據(jù)。

(2)應(yīng)用場景：主要用于醫(yī)學(xué)研究或極低概率案件排查。

(3)技術(shù)限制：成本較高，數(shù)據(jù)解讀復(fù)雜。

三、親子遺傳手段的應(yīng)用

（一）法律親子鑒定

1.目的：確定子女與父母之間的法律關(guān)系。

2.步驟：

(1)樣本采集：血液、口腔拭子或毛發(fā)等。

(2)數(shù)據(jù)分析：STR分型為主，計算親權(quán)概率。

(3)報告出具：提供科學(xué)依據(jù)和法律效力證明。

（二）醫(yī)學(xué)遺傳咨詢

1.目的：評估遺傳病風(fēng)險或確認(rèn)染色體異常。

2.應(yīng)用場景：

(1)產(chǎn)前診斷：如羊水穿刺檢測胎兒染色體。

(2)家族遺傳病篩查：如地中海貧血基因檢測。

（三）個人身份確認(rèn)

1.目的：解決身份不明或失蹤人口問題。

2.方法：

(1)親屬關(guān)系鑒定：通過近親DNA比對確認(rèn)身份。

(2)個體識別：無親緣關(guān)系人群的DNA指紋比對。

四、注意事項與倫理考量

（一）樣本質(zhì)量與保存

1.樣本類型選擇：血液或口腔拭子更穩(wěn)定，毛發(fā)需確認(rèn)毛囊完整性。

2.保存條件：-20℃冷凍，避免反復(fù)凍融。

（二）結(jié)果解讀與誤差控制

1.親權(quán)概率：99.99%以上為排除，99%-99.99%為確認(rèn)。

2.常見誤差：樣本污染、實驗室操作失誤。

（三）隱私與倫理規(guī)范

1.數(shù)據(jù)保密：嚴(yán)格保護(hù)檢測信息，禁止無關(guān)泄露。

2.告知義務(wù)：需向受檢者說明檢測原理及潛在風(fēng)險。

五、總結(jié)

親子遺傳手段通過科學(xué)檢測技術(shù)，為遺傳關(guān)系確認(rèn)提供可靠依據(jù)。STR分型、SNP分析和WGS是主流方法，分別適用于不同場景。應(yīng)用時需注意樣本質(zhì)量、結(jié)果判讀及倫理規(guī)范，確保檢測的科學(xué)性和合法性。

**一、親子遺傳手段概述**

親子遺傳手段是指通過科學(xué)方法檢測個體之間的遺傳關(guān)系，確定是否存在血緣聯(lián)系。這些手段主要基于人類遺傳學(xué)原理，特別是DNA序列的相似性分析。在臨床、法律和個人身份確認(rèn)等領(lǐng)域有廣泛應(yīng)用。以下將從原理、方法、應(yīng)用及注意事項等方面進(jìn)行詳細(xì)介紹。

二、親子遺傳手段的原理與方法

（一）遺傳學(xué)基礎(chǔ)

1.DNA作為遺傳物質(zhì)：人類基因組由DNA構(gòu)成，每個個體從父母雙方各繼承一半的DNA。

***具體解釋**：人類的遺傳信息儲存在脫氧核糖核酸（DNA）分子中，DNA位于細(xì)胞核內(nèi)的染色體上。每個人體細(xì)胞（除生殖細(xì)胞外）通常含有兩套完整的染色體，一套來自母親，一套來自父親。因此，子女的DNA約50%來自母親，50%來自父親。

2.等位基因與基因型：等位基因是同一基因的不同形式，基因型是指個體擁有的基因組合。

***具體解釋**：在某個基因位點上，個體可能擁有來自父母的不同形式的基因片段，這些形式稱為等位基因。例如，在某個STR位點上，一個人可能是一個等位基因的長重復(fù)單元，而另一個人是短重復(fù)單元。個體的基因型就是其所有等位基因的組合。

3.特征遺傳規(guī)律：某些遺傳標(biāo)記（如STR短串聯(lián)重復(fù)序列）在人群中具有高度多態(tài)性，可用于個體識別。

***具體解釋**：STR是指DNA序列中某一片段由短的核心序列（通常2-6個堿基）重復(fù)多次形成的結(jié)構(gòu)。STR位點在人群中的重復(fù)次數(shù)（即等位基因的大小）差異很大，這種差異稱為多態(tài)性。由于這種多態(tài)性在不同人群中的分布具有統(tǒng)計規(guī)律性，因此特定的STR組合可以像指紋一樣用于識別個體。常用的STR位點包括D18S51、D21S11、D3S1358、TH01、vWA、FGA、TPOX、CSF1PO、D16S539、D2S1338、D19S433、DXS10135、D8S1179、GATA151Q+GATA135D、PentaE、PentaD、PentaS、PentaA、CSTP10、D12S391、D13S317、D7S820等。

（二）檢測方法

1.STR分型技術(shù)（短串聯(lián)重復(fù)序列分析）

(1)檢測原理：通過PCR擴(kuò)增特定STR位點，比較擴(kuò)增片段長度差異。

***具體步驟**：

a.**樣本采集**：采集血液、口腔拭子、毛發(fā)（需確認(rèn)有毛囊）等含有DNA的樣本。

b.**DNA提取**：使用商業(yè)試劑盒或?qū)嶒炇易灾频奶崛》椒◤臉颖局蟹蛛x純化DNA。

c.**PCR擴(kuò)增**：設(shè)計特異性引物，以純化后的DNA為模板，通過PCR技術(shù)擴(kuò)增選定的STR位點。PCR過程包括變性（高溫使DNA雙鏈分離）、退火（低溫使引物與模板結(jié)合）、延伸（中溫下DNA聚合酶合成新鏈）三個步驟，循環(huán)進(jìn)行數(shù)十次，使目標(biāo)片段呈指數(shù)級擴(kuò)增。

d.**電泳分離**：將擴(kuò)增后的PCR產(chǎn)物通過毛細(xì)管電泳或聚丙烯酰胺凝膠電泳，根據(jù)片段大小進(jìn)行分離。STR片段大小不同，在電場中遷移速度不同，從而實現(xiàn)分離。

e.**檢測與成像**：使用熒光標(biāo)記的引物，在電泳過程中或電泳后通過熒光檢測系統(tǒng)檢測各片段，并記錄電泳圖譜（指紋圖譜）。

f.**數(shù)據(jù)分析**：通過軟件對電泳圖譜進(jìn)行分析，確定每個個體在每個STR位點上的等位基因大小，并生成遺傳型數(shù)據(jù)。

***常用位點**：如D18S51、D21S11、D3S1358、TH01、vWA、FGA、TPOX、CSF1PO、D16S539、D2S1338、D19S433、DXS10135、D8S1179、GATA151Q+GATA135D、PentaE、PentaD、PentaS、PentaA、CSTP10、D12S391、D13S317、D7S820等，常組合使用15-20個位點以提高準(zhǔn)確性。選擇位點時需考慮其多態(tài)性、擴(kuò)增穩(wěn)定性以及試劑盒兼容性。

***結(jié)果判讀**：通過遺傳圖譜比對，計算親權(quán)指數(shù)（PI）和累計親權(quán)指數(shù)（CPI）。親權(quán)指數(shù)是指某個遺傳標(biāo)記在假設(shè)父親是真實父親的情況下，觀察到子女性別和遺傳型的概率，與其假設(shè)父親不是真實父親的情況下觀察到該遺傳型的概率之比。累計親權(quán)指數(shù)是所有檢測位點親權(quán)指數(shù)的乘積，通常大于99.99%可認(rèn)為親權(quán)關(guān)系成立，小于99%則排除親權(quán)關(guān)系。

(2)常用位點組合說明：

***高通量位點組合**：通常包含20個以上位點，如IBPShortTandemRepeatSystemPlus等，用于需要極高分辨率和排除率的場景。

***標(biāo)準(zhǔn)位點組合**：包含15-20個位點，如PowerPlex16Dx等，是親子鑒定和個體識別的常用組合。

***簡化位點組合**：包含較少位點（如6-10個），成本較低，主要用于初步篩查或資源有限的情況。

(3)結(jié)果判讀細(xì)節(jié)：

***親權(quán)排除**：如果孩子的某個STR位點等位基因僅來自母親，而與疑似父親無關(guān)，則可排除父子關(guān)系。

***親權(quán)確認(rèn)**：如果孩子的STR位點等位基因可以由疑似父親和母親組合而成，則支持父子關(guān)系。

***混合樣本**：如果樣本中存在多個來源的DNA，如父子兩人混合樣本，需采用特殊算法（如混合比例計算）或增加檢測位點數(shù)量來分離各來源的遺傳信息。

2.SNP基因分型技術(shù)（單核苷酸多態(tài)性分析）

(1)檢測原理：分析個體SNP位點的基因型差異。

***具體步驟**：

a.**樣本采集與DNA提取**：同STR分型。

b.**SNP分型**：常用方法包括基因芯片、測序芯片（如Illumina平臺）、數(shù)字PCR、KASP（KompetitiveAlleleSpecificPCR）等。

***基因芯片**：將大量SNP位點固定在芯片上，通過熒光標(biāo)記的探針與目標(biāo)DNA結(jié)合，根據(jù)熒光信號判斷基因型。

***測序芯片**：將SNP位點設(shè)計在測序模板上，通過高通量測序直接讀取各SNP位點的堿基信息。

***數(shù)字PCR**：將PCR反應(yīng)體系分成數(shù)千個微反應(yīng)單元，實現(xiàn)對每個單元內(nèi)DNA分子的絕對定量，從而判斷SNP基因型。

***KASP**：通過設(shè)計特異性引物，在PCR擴(kuò)增過程中競爭性檢測等位基因，根據(jù)熒光信號強(qiáng)度判斷基因型。

c.**數(shù)據(jù)分析**：將分型結(jié)果與數(shù)據(jù)庫比對，計算等位基因頻率，判斷個體的基因型（如AA、Aa、aa）。

(2)應(yīng)用場景：常用于大規(guī)模群體研究，如疾病關(guān)聯(lián)分析、人群遺傳結(jié)構(gòu)分析等。在親子鑒定中，SNP分型主要用于確認(rèn)近親關(guān)系或在沒有STR分型數(shù)據(jù)時作為補(bǔ)充證據(jù)。

(3)精度優(yōu)勢：SNP是基因組中最豐富的遺傳標(biāo)記，其等位基因頻率在人群中相對穩(wěn)定，因此SNP分型具有很高的個體識別能力。此外，SNP數(shù)據(jù)可用于構(gòu)建高密度遺傳圖譜，有助于研究復(fù)雜的遺傳性狀和疾病。

3.全基因組測序（WGS）

(1)檢測原理：直接測序個體全部DNA序列，獲取最全面的遺傳信息。

***具體步驟**：

a.**樣本采集與DNA提取**：同STR分型，但需要更高質(zhì)量的DNA樣本和更大量的DNA。

b.**文庫構(gòu)建**：將DNA打斷成特定大小的片段，末端修復(fù)，加測序接頭，構(gòu)建適合測序的文庫。

c.**高通量測序**：使用Illumina、PacBio或OxfordNanopore等測序平臺對文庫進(jìn)行測序。Illumina測序速度快、成本低，適合大規(guī)模平行測序；PacBio和OxfordNanopore測序可產(chǎn)生長讀長數(shù)據(jù)，有助于組裝復(fù)雜區(qū)域。

d.**數(shù)據(jù)預(yù)處理**：對原始測序數(shù)據(jù)進(jìn)行質(zhì)量控制（QC）、去除低質(zhì)量reads、去除接頭序列、去除重復(fù)序列等。

e.**序列比對**：將預(yù)處理后的reads比對到參考基因組（人類基因組參考序列hg19或hg38）。

f.**變異檢測**：識別比對后reads之間的差異，包括SNP、插入缺失（Indel）、結(jié)構(gòu)變異（SV）等。

g.**變異注釋**：將檢測到的變異與基因組注釋文件（如GENCODE）進(jìn)行比對，判斷變異的類型（如synonymous,non-synonymous）、位置（如基因編碼區(qū)、非編碼區(qū)）和功能影響。

(2)應(yīng)用場景：主要用于醫(yī)學(xué)研究，如罕見病診斷、腫瘤基因組分析、藥物基因組學(xué)研究等。在親子鑒定中，WGS可提供最全面的遺傳信息，但成本極高，通常不作為首選方法。

(3)技術(shù)限制：

***成本**：測序費用高昂，一個全基因組測序的成本可能從幾千到幾萬美元不等（截至2023年）。

***數(shù)據(jù)量**：產(chǎn)生海量數(shù)據(jù)，需要強(qiáng)大的計算能力和生物信息學(xué)分析能力。

***分析復(fù)雜度**：變異檢測和注釋過程復(fù)雜，需要專業(yè)的生物信息學(xué)團(tuán)隊。

***假陽性風(fēng)險**：由于測序和生物信息學(xué)分析過程中可能存在錯誤，需要嚴(yán)格的質(zhì)控和驗證流程。

三、親子遺傳手段的應(yīng)用

（一）法律親子鑒定

1.目的：確定子女與父母之間的法律關(guān)系。

***具體說明**：法律親子鑒定主要用于解決撫養(yǎng)權(quán)歸屬、繼承權(quán)糾紛、身份認(rèn)證等法律事務(wù)。鑒定結(jié)果通常需要作為法庭證據(jù)，因此對鑒定過程的規(guī)范性、結(jié)果的準(zhǔn)確性有極高要求。

2.步驟：

(1)樣本采集：

***常規(guī)樣本**：血液（靜脈血或足跟血）、口腔拭子（用干凈棉簽在口腔內(nèi)壁擦拭）、帶毛囊的毛發(fā)（拔下5-10根，確認(rèn)有毛囊）。

***特殊樣本**：如舊照片（需確認(rèn)照片上唾液或血跡未干涸）、組織樣本（如手術(shù)切除組織）、銀行血樣等，需確保樣本中殘留有足夠的DNA。樣本采集時需嚴(yán)格遵守?zé)o污染原則，避免樣本間交叉污染。

***樣本數(shù)量**：通常至少需要疑似父親、疑似母親和孩子的樣本。如果只有疑似父親和孩子，也可進(jìn)行單親鑒定，但結(jié)果準(zhǔn)確性略低于三聯(lián)體鑒定。

(2)數(shù)據(jù)分析：

***STR分型為主**：目前法律親子鑒定主要采用STR分型技術(shù)。檢測15-20個常用STR位點，計算每個位點的親權(quán)指數(shù)和累計親權(quán)指數(shù)。

***混合樣本處理**：如果樣本為混合樣本（如父子混合血樣），需采用特殊算法（如PowerPlexYPlusKit中的Y-STR和常染色體STR聯(lián)合分型）或增加檢測位點數(shù)量（如使用混合比例計算軟件）來分離各來源的遺傳信息。

***親權(quán)指數(shù)計算**：根據(jù)子女性別和遺傳型，計算每個位點的親權(quán)指數(shù)（PI），然后計算所有位點的累計親權(quán)指數(shù)（CPI）。

***結(jié)果判讀標(biāo)準(zhǔn)**：

***排除**：如果CPI小于99%，或存在無法解釋的遺傳型，則排除父子關(guān)系。

***支持**：如果CPI大于99.99%，且所有位點的遺傳型均符合遺傳規(guī)律，則支持父子關(guān)系。

***不確定**：如果存在遺傳學(xué)上無法解釋的情況，如疑似父親在某些位點沒有等位基因與孩子的遺傳型匹配，則結(jié)果為不確定。

(3)報告出具：

***報告內(nèi)容**：包括樣本信息、檢測方法、檢測位點、遺傳型數(shù)據(jù)、親權(quán)指數(shù)、累計親權(quán)指數(shù)、結(jié)論（排除或支持父子關(guān)系）以及檢測機(jī)構(gòu)名稱、報告編號、報告日期等。

***報告效力**：法律有效的親子鑒定報告需由具有資質(zhì)的鑒定機(jī)構(gòu)出具，并由鑒定人簽字、機(jī)構(gòu)蓋章。報告需符合相關(guān)行業(yè)的質(zhì)量管理體系要求（如ISO/IEC17025）。

***保密性**：鑒定機(jī)構(gòu)對鑒定結(jié)果負(fù)有保密義務(wù)，未經(jīng)當(dāng)事人同意不得泄露鑒定信息。

（二）醫(yī)學(xué)遺傳咨詢

1.目的：評估遺傳病風(fēng)險或確認(rèn)染色體異常。

***具體說明**：醫(yī)學(xué)遺傳咨詢利用親子遺傳手段或單基因遺傳病檢測技術(shù)，幫助個體或家庭了解遺傳風(fēng)險，進(jìn)行疾病預(yù)防或診斷。

2.應(yīng)用場景：

(1)產(chǎn)前診斷：

***目的**：檢測胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，或患有單基因遺傳病。

***方法**：

***羊水穿刺**：在孕中期（通常15-20周）抽取部分羊水，檢測胎兒細(xì)胞中的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，以及某些單基因遺傳病。羊水穿刺有0.5%-1%的流產(chǎn)風(fēng)險。

***絨毛活檢**：在孕早期（通常10-13周）取絨毛組織進(jìn)行檢測，主要用于染色體異常檢測，風(fēng)險較低（0.1%-0.5%的流產(chǎn)風(fēng)險）。

***無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）**：通過檢測孕婦外周血中的胎兒游離DNA，篩查常見的染色體非整倍體（如21三體、18三體、13三體）和某些單基因遺傳病。NIPT準(zhǔn)確率高，安全性好，是目前常用的產(chǎn)前篩查方法。

(2)家族遺傳病篩查：

***目的**：檢測家族中已知遺傳病的致病基因，評估家庭成員的遺傳風(fēng)險。

***方法**：

***基因檢測**：針對已知致病基因的檢測，如地中海貧血基因檢測（檢測α或β鏈基因突變）、遺傳性乳腺癌基因檢測（檢測BRCA1和BRCA2基因突變）、血友病基因檢測等。

***基因panel檢測**：同時檢測多個相關(guān)基因，適用于多種遺傳病的篩查。

***全外顯子組測序（WES）**：檢測基因組中所有外顯子區(qū)域的序列，適用于不明原因遺傳病的診斷。

(3)罹患遺傳病的診斷：

***目的**：確診個體是否患有遺傳病，為治療和預(yù)后提供依據(jù)。

***方法**：

***基因檢測**：檢測疑似致病基因，確認(rèn)疾病診斷。

***染色體核型分析**：檢測染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。

***熒光原位雜交（FISH）**：檢測特定染色體區(qū)域的擴(kuò)增或缺失。

（三）個人身份確認(rèn)

1.目的：解決身份不明或失蹤人口問題。

***具體說明**：個人身份確認(rèn)利用親子遺傳手段或個體識別技術(shù)，幫助確定個體的身份，主要用于公安、司法、個人事務(wù)等領(lǐng)域。

2.方法：

(1)親屬關(guān)系鑒定：

***目的**：確認(rèn)疑似親屬之間的親緣關(guān)系，如確認(rèn)失蹤人員與家庭成員的關(guān)系。

***方法**：采用STR分型技術(shù)，檢測疑似親屬之間的遺傳相似性。如果親緣關(guān)系成立，則疑似親屬在多個STR位點上的遺傳型應(yīng)有一定程度的重疊。

(2)個體識別：

***目的**：識別身份不明的個體，如法醫(yī)鑒定中的無名尸體的身份確認(rèn)。

***方法**：

***DNA指紋比對**：將無名尸體的DNA與失蹤人員數(shù)據(jù)庫、嫌疑人數(shù)據(jù)庫或家庭成員數(shù)據(jù)庫進(jìn)行比對，尋找匹配的遺傳型。

***STR分型**：使用高密度STR位點組合，提高個體識別的準(zhǔn)確性。

***Y-STR分型**：針對男性個體，檢測Y染色體上的STR位點，用于父系親緣關(guān)系分析和個體識別。

***單核苷酸多態(tài)性（SNP）分型**：在高通量個體識別中，SNP分型也發(fā)揮重要作用，尤其是在構(gòu)建大規(guī)模數(shù)