第頁第17講伴性遺傳和人類遺傳?。ㄖR清單）學(xué)習(xí)導(dǎo)航站知識主脈絡(luò)：可視化思維導(dǎo)圖，建立知識框架核心知識庫：重難考點(diǎn)總結(jié)，梳理必背知識、歸納重點(diǎn)考點(diǎn)1基因位于染色體上的實驗證據(jù)★★★☆☆考點(diǎn)2伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用★★★★☆考點(diǎn)3人類遺傳病★★★☆☆考點(diǎn)4遺傳系譜圖和電泳圖譜分析★★★★☆陷阱預(yù)警臺：識別高頻錯誤，提供防錯策略（2大陷阱規(guī)避）素養(yǎng)加油站：前沿科研成果或熱點(diǎn)問題分析真題挑戰(zhàn)場：感知真題，檢驗成果，考點(diǎn)追溯考點(diǎn)1基因位于染色體上的實驗證據(jù)★★★☆☆1.薩頓的假說（1）核心內(nèi)容：基因是由攜帶著從親代傳遞給下一代，即基因在上（2）依據(jù)：基因和染色體的行為存在著明顯的平行關(guān)系（3）表現(xiàn)：類別比較項目基因染色體傳遞中的特點(diǎn)在雜交過程中保持性在配子形成和受精過程中，形態(tài)結(jié)構(gòu)體細(xì)胞中存在形式成對成對配子中的存在形式成對的基因中的一個成對的染色體中的一條體細(xì)胞中來源成對基因，一個來自父方，一個來自母方一對同源染色體，一條來自父方，一條來自母方形成配子時的行為特點(diǎn)上非等位基因自由組合非同源染色體在期自由組合2.基因位于染色體上的實驗證據(jù)——摩爾根果蠅雜交實驗（假說—演繹法）（1）觀察現(xiàn)象，提出問題①實驗過程（摩爾根先做了雜交實驗一，緊接著做了回交實驗二）②現(xiàn)象分析實驗一中eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1(F1全為紅眼?紅眼為顯性性狀,F2中紅眼∶白眼＝3∶1?符合基因,的分離定律，白眼性狀都是雄性))③提出問題：？（2）提出假說，解釋現(xiàn)象已有理論果蠅體細(xì)胞中的染色體項目雌性雄性圖示同源染色體染色體組成常染色體性染色體假說假說1：控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段上，X染色體上有，而Y染色體上沒有假說2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，X染色體和Y染色體上都有實驗一圖解實驗二圖解疑惑上述兩種假說都能夠解釋實驗一和實驗二的實驗現(xiàn)象（3）演繹推理為了驗證假說，摩爾根設(shè)計了多個新的實驗，其中有一組實驗最為關(guān)鍵，即白眼雌果蠅與野生型紅眼雄果蠅交配，最后實驗的真實結(jié)果和預(yù)期完全符合，假說1得到了證實。利用上述的假說1和假說2，繪出“白眼雌果蠅與親本紅眼雄果蠅交配”實驗的遺傳圖解，如表所示。假說假說1：控制果蠅眼色的基因位于X染色體的非同源區(qū)段上，X染色體上有，而Y染色體上沒有假說2：控制果蠅眼色的基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，X染色體和Y染色體上都有圖解（4）實驗驗證，得出結(jié)論：。特別提醒果蠅作為遺傳學(xué)研究的實驗材料的優(yōu)點(diǎn)：①個體小，容易飼養(yǎng)；②繁殖速度快，在室溫下10多天就繁殖一代；③后代數(shù)量大，一只雌果蠅一生能產(chǎn)生幾百個后代；④有明顯的相對性狀，便于觀察和統(tǒng)計；⑤染色體數(shù)目少（4對），便于觀察。3.基因與染色體的關(guān)系（1）數(shù)量關(guān)系：一條染色體上有基因。（2）位置關(guān)系：基因在染色體上呈。考點(diǎn)2伴性遺傳的特點(diǎn)及應(yīng)用★★★★☆1.性別決定性別決定類型不同性別的表示方法典型生物舉例性染色體決定性別XY型XX為XY為哺乳動物、許多昆蟲（如果蠅）等ZW型為雌性為雄性鳥類（如雞）、鱗翅目昆蟲（如蠶）等XO型XX為雌性XO為雄性蝗蟲、蟋蟀、蟑螂等ZO型ZO為雌性ZZ為雄性極少數(shù)鱗翅目昆蟲染色體組數(shù)目決定性別一般是雌性一般是雄性蜜蜂、白蟻等環(huán)境因子決定性別如鱷魚孵化時溫度影響性別龜鱉類、鱷魚等基因型決定性別玉米植株的性別決定受兩對基因（B/b，T/t）控制，其中B_T_為雌雄同株異花、bbT_為雄株、B_tt或bbtt為雌株玉米等特別提醒不是所有生物都有性染色體，由性染色體決定性別的生物才有性染色體。雌雄同株的植物（如豌豆、水稻等）無性染色體。2.性染色體傳遞特點(diǎn)（以XY型為例）（1）X1Y中X1只能由父親傳給，Y則由父親傳給。（2）X2X3中X2、X3任何一條都可來自母親，也可來自父親，向下一代傳遞時，任何一條既可傳給女兒，也可傳給兒子。（3）一對夫婦（X1Y和X2X3）生兩個女兒，則女兒中來自父親的，來自母親的。3.伴性遺傳的類型和特點(diǎn)（1）伴性遺傳的概念：位于染色體上的基因控制的性狀，在遺傳上總是和相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫作伴性遺傳。（2）伴性遺傳的類型和遺傳特點(diǎn)分析（以XY型為例）類型伴Y染色體遺傳伴X染色體隱性遺傳伴X染色體顯性遺傳基因位置Y染色體上X染色體上舉例人類外耳道多毛癥人類紅綠色盲抗維生素D佝僂病模型圖解遺傳特點(diǎn)致病基因只位于染色體上，無顯隱性之分，患者后代中全為患者，全為正常。簡記為“男全，女全”①若女性為患者，則其一定是患者；若男性正常，則其也一定正常。②如果一個女性攜帶者的父親和兒子均患病，說明這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是。③自然群體中男性患者女性①男性的抗維生素D佝僂病基因一定傳給，也一定來自。②若男性為患者，則其母親和女兒是患者；若女性正常，則其也一定正常。③這種遺傳病的遺傳特點(diǎn)是女性患者男性，圖中顯示的遺傳特點(diǎn)是4.伴性遺傳的應(yīng)用（1）推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育婚配實例生育建議及原因分析男性正?！僚陨ど辉颍嚎咕S生素D佝僂病男性×女性正常生；原因：（2）根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)生產(chǎn)實踐已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花（B）對非蘆花（b）為顯性，請設(shè)計通過花紋選育“雌雞”的遺傳雜交實驗，并寫出遺傳圖解。①選擇親本：。②遺傳圖解?？键c(diǎn)3人類遺傳病★★★☆☆1.概念：由改變而引起的人類疾病。2.不同類型人類遺傳病的特點(diǎn)及實例遺傳病類型舉例遺傳特點(diǎn)單基因遺傳病常染色體顯性并指、多指、軟骨發(fā)育不全男女患病概率相等、含就患病隱性苯丙酮尿癥、、鐮狀細(xì)胞貧血男女患病概率相等、發(fā)病伴X染色體顯性與性別有關(guān)，含致病基因就患?。换颊咧信阅行?，但部分女性患者病癥較輕隱性、血友病與性別有關(guān)，隱性純合女性或含致病基因男性患病；患者中男性女性伴Y遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)多基因遺傳病（兩對或兩對以上等位基因控制）冠心病、哮喘、原發(fā)性高血壓、常表現(xiàn)出家族現(xiàn)象；易受環(huán)境影響；在群體中發(fā)病率較染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)數(shù)目異常（21三體綜合征）3.調(diào)查人群中的遺傳病（1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率的遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視（600度以上）等。（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，應(yīng)該在中調(diào)查，并保證調(diào)查的群體。某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(某種遺傳病的患者數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，應(yīng)該在中調(diào)查，繪制。（4）調(diào)查過程4.遺傳病的檢測和預(yù)防（1）手段：主要包括和等。（2）意義：在一定程度上能夠有效地遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。（3）遺傳咨詢醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了，對是否患有某種遺傳病作出診斷→分析遺傳病的傳遞方式→推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率→向咨詢對象提出防治對策和建議，如、進(jìn)行等。（4）產(chǎn)前診斷①時間：胎兒出生前。②手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及等。③目的：確定胎兒是否患有某種或病。特別提醒產(chǎn)前診斷檢測中，B超檢查可以檢測胎兒的外觀和性別，羊水檢測可以檢測染色體異常遺傳病，孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病，基因檢測可以檢測基因異常病?；蛑委熆梢岳谜；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。（5）基因檢測與基因治療①基因檢測：是指通過檢測人體細(xì)胞中的，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測。②基因治療：是指用正常基因患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?？键c(diǎn)4遺傳系譜圖和電泳圖譜分析★★★★☆1.“四步法”判斷系譜圖中單基因遺傳病的遺傳方式（1）判斷是否為伴Y染色體遺傳若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的和全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者，則不是伴Y染色體遺傳。（2）判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳（3）判斷致病基因是在常染色體上還是在X染色體上①若已確定是顯性遺傳②若已確定是隱性遺傳（4）不能判斷的類型，則判斷可能性①若為隱性遺傳a.若患者無差異，最可能為遺傳。b.若患者男女，最可能為遺傳。c.若不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為遺傳。②若為顯性遺傳a.若患者無差異，最可能為遺傳。b.若患者女男，最可能為遺傳。2.電泳圖譜（1）瓊脂糖凝膠電泳原理①帶電粒子：DNA分子具有可解離的基團(tuán)，在一定的pH下，這些基團(tuán)會帶上或。②遷移動力與方向：在電場的作用下，帶電分子會向著與它所帶電荷移動，這個過程就是電泳。③遷移速率：在凝膠中DNA分子的遷移速率與凝膠的濃度、DNA分子本身的和等有關(guān)。④檢測：凝膠中的DNA分子通過染色，可以在波長為的下被檢測出來。（2）電泳圖譜的信息獲取DNA電泳圖中每個條帶代表不同堿基數(shù)的片段，通過比較，可以確定目標(biāo)條帶片段的長度以及與其他條帶的關(guān)系。陷阱1伴性遺傳的三點(diǎn)易錯點(diǎn)易錯表現(xiàn)正確理解認(rèn)為薩頓利用假說—演繹法證明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上摩爾根利用假說—演繹法證明控制果蠅紅眼和白眼的基因位于X染色體上認(rèn)為含X染色體的配子是雌配子，含Y染色體的配子是雄配子正常情況下，含X染色體的配子可能是雌配子或雄配子，含Y染色體的是雄配子認(rèn)為性染色體上的基因都與性別決定有關(guān)性染色體上的基因并非都決定性別，如紅綠色盲基因陷阱2人類遺傳病的幾點(diǎn)易錯點(diǎn)易錯表現(xiàn)正確理解認(rèn)為人類紅綠色盲患病家系的遺傳系譜圖中一定能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象人類紅綠色盲患病家系的遺傳系譜圖中一般能觀察到隔代遺傳現(xiàn)象，但也可能有其他情況，如連續(xù)幾代都有患病的認(rèn)為由于紅綠色盲基因位于X染色體上，因此該基因的遺傳不遵循孟德爾的分離定律紅綠色盲基因位于X染色體上，該基因的遺傳遵循孟德爾的分離定律認(rèn)為抗維生素D佝僂病女患者的父親和母親可能都正?？咕S生素D佝僂病女患者的父母至少有一個表現(xiàn)為患病認(rèn)為單基因遺傳病是指受一個基因控制的遺傳病單基因遺傳病是由一對等位基因控制的遺傳病認(rèn)為調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病調(diào)查人類遺傳病時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病認(rèn)為不攜帶遺傳病致病基因的個體一定不患病有些遺傳病是染色體變異導(dǎo)致的，患者不一定攜帶致病基因電泳圖譜1.核心原理（1）電荷遷移：帶負(fù)電分子（如DNA）向陽極移動，帶正電分子向陰極移動。（2）分離依據(jù)：①核酸：片段長度（瓊脂糖凝膠）或單堿基差異（聚丙烯酰胺測序膠）。②蛋白質(zhì)：分子量（SDS）、等電點(diǎn)（等電聚焦）、電荷（Native）。2.圖譜類型與解讀類型應(yīng)用圖譜特征瓊脂糖凝膠電泳DNA/RNA檢測條帶與DNAladder比對，片段越大遷移越慢；超螺旋DNA遷移最快。SDS蛋白質(zhì)分子量測定條帶位置與標(biāo)準(zhǔn)蛋白（如預(yù)染Marker）對比，分子量越小遷移越快；可檢測純度或亞基組成。雙向電泳蛋白質(zhì)組學(xué)第一向（等電聚焦）按pI分離，第二向（SDS）按分子量分離，形成點(diǎn)狀圖譜（如2D-DIGE）。脈沖場電泳大分子DNA（>50kb）電場方向周期性改變，分離染色體級DNA（如PFGE用于細(xì)菌分型）。3.關(guān)鍵參數(shù)與異常分析（1）條帶異常：①拖尾（Smear）：核酸降解（RNAse污染）或蛋白質(zhì)上樣量過高。②額外條帶：PCR引物二聚體、蛋白質(zhì)降解產(chǎn)物或異構(gòu)體。③彎曲條帶：凝膠不均勻或電場強(qiáng)度不均。（2）Marker作用：校準(zhǔn)分子量（如1kbDNAladder）或等電點(diǎn)（pI標(biāo)準(zhǔn)）。4.染色與檢測技術(shù)（1）核酸：溴化乙錠（EB，致癌）、SYBRSafe（安全熒光染料）、GelRed。（2）蛋白質(zhì)：考馬斯亮藍(lán)（靈敏度低）、銀染（高靈敏，背景高）、WesternBlot（特異性抗體檢測）。5.高級應(yīng)用案例（1）STR基因分型：法醫(yī)中通過毛細(xì)管電泳檢測短串聯(lián)重復(fù)序列，圖譜顯示熒光峰對應(yīng)等位基因。（2）CRISPR驗證：T7E1酶切后電泳檢測突變效率，出現(xiàn)較小切割條帶表明編輯成功。（3）蛋白質(zhì)磷酸化：Phos-tagSDS分離磷酸化/非磷酸化蛋白，遷移延遲提示修飾。6.實驗設(shè)計要點(diǎn)（1）對照設(shè)置：陽性對照（已知樣品）、陰性對照（無模板或無抗體）。（2）上樣量優(yōu)化：避免過載導(dǎo)致條帶扭曲（核酸通常50-200ng/泳道）。（3）緩沖液匹配：TAE（DNA長期保存）或TBE（高分辨率RNA）。記憶口訣：“電荷大小定遷移，Marker對照辨真?zhèn)危煌衔步到忸~外帶，染色方法選匹配?！笨键c(diǎn)預(yù)測：1.命題總覽

（1）題型結(jié)構(gòu)：“識圖→析因→判型→計算→應(yīng)用”五連問已成標(biāo)準(zhǔn)模板。

（2）技術(shù)載體：瓊脂糖凝膠→SDS→毛細(xì)管電泳→微流控芯片，梯度升級。

（3）場景主線：PCR產(chǎn)物檢測、限制酶圖譜構(gòu)建、遺傳病基因型判定、STR親子鑒定、蛋白質(zhì)修飾分析。2.2026預(yù)測熱點(diǎn)

（1）微芯片電泳-CRISPR聯(lián)用：給出“微流控芯片熒光峰圖”，要求計算編輯效率并討論脫靶峰。

（2）2D-DIGE+質(zhì)譜：癌細(xì)胞vs正常細(xì)胞差異點(diǎn)圖，推斷磷酸化/糖基化位點(diǎn)。

（3）STR混合樣本：峰高比3:1→區(qū)分嵌合體與污染，計算貢獻(xiàn)率。1．（2025·湖北·高考真題）研究表明，人類女性體細(xì)胞中僅有一條X染色體保持活性，從而使女性與男性體細(xì)胞中X染色體基因表達(dá)水平相當(dāng)?；騁編碼G蛋白，其等位基因g編碼活性低的g蛋白。缺失G基因的個體會患某種遺傳病。圖示為該疾病的一個家族系譜圖，已知Ⅱ-1不含g基因。隨機(jī)選取Ⅲ-5體內(nèi)200個體細(xì)胞，分析發(fā)現(xiàn)其中100個細(xì)胞只表達(dá)G蛋白，另外100個細(xì)胞只表達(dá)g蛋白。下列敘述正確的是（）A．Ⅲ-3個體的致病基因可追溯源自I-2B．Ⅲ-5細(xì)胞中失活的X染色體源自母方C．Ⅲ-2所有細(xì)胞中可能檢測不出g蛋白D．若Ⅲ-6與某男性婚配，預(yù)期生出一個不患該遺傳病男孩的概率是