婦幼保健院檢驗科專業(yè)面試題及答案一、單項選擇題（每題1分，共30分）1.孕婦首次產前篩查的最佳采血孕周是A.6～8周?B.9～11周?C.11～13+6周?D.15～18周答案：C解析：11～13+6周是NT超聲聯(lián)合血清學篩查的窗口期，檢出率最高。2.新生兒足跟血TSH初篩陽性，復采閾值一般設定為A.5mIU/L?B.8mIU/L?C.10mIU/L?D.15mIU/L答案：C解析：≥10mIU/L需復采，減少假陽性召回率。3.唐氏綜合征血清學四聯(lián)篩查中，唯一隨孕周增加而升高的指標是A.PAPP-A?B.hCG?C.AFP?D.uE3答案：D解析：uE3由胎兒腎上腺-胎盤合成，隨胎盤質量增加而升高。4.熒光定量PCR檢測HPVE6/E7mRNA，與DNA檢測相比，優(yōu)勢在于A.靈敏度更高?B.特異性更高?C.通量更大?D.成本更低答案：B解析：E6/E7mRNA僅活躍轉錄時存在，減少一過性感染假陽性。5.孕晚期Hb<105g/L，首選的實驗室確診試驗是A.血清鐵蛋白?B.總鐵結合力?C.轉鐵蛋白飽和度?D.網織紅細胞計數答案：A解析：血清鐵蛋白是缺鐵最敏感早期指標，<30μg/L即可診斷。6.新生兒G6PD篩查采用熒光斑點法，正常結果表現為A.斑點無熒光?B.斑點呈弱熒光?C.斑點呈強熒光?D.斑點呈綠色答案：C解析：G6PD正常時NADPH生成充足，紫外燈下呈強熒光。7.孕母OGTT75g試驗，空腹血糖≥多少可診斷GDMA.5.1mmol/L?B.5.3mmol/L?C.5.6mmol/L?D.6.0mmol/L答案：A解析：IADPSG標準，空腹≥5.1mmol/L即可診斷。8.子癇前期實驗室預警指標中，最早出現的是A.尿酸升高?B.血小板下降?C.ALT升高?D.肌酐升高答案：A解析：胎盤灌注下降后，尿酸清除減少，早于肝腎指標。9.新生兒血氨升高最常見于A.苯丙酮尿癥?B.甲基丙二酸血癥?C.尿素循環(huán)障礙?D.糖原累積癥答案：C解析：尿素循環(huán)缺陷導致氨無法轉化為尿素，血氨急劇升高。10.用于確認胎膜早破的羊水指標是A.陰道pH>4.5?B.羊齒狀結晶?C.AFP>10ng/mL?D.IGFBP-1陽性答案：D解析：IGFBP-1由胎膜分泌，特異性高，不受血液或精液干擾。11.孕早期血清學篩查游離β-hCG升高，最常見于A.18三體?B.21三體?C.13三體?D.Turner綜合征答案：B解析：21三體胎盤hCG分泌亢進，游離β亞單位升高。12.新生兒聽力篩查未通過，首先應排除A.外耳道胎脂?B.遺傳性耳聾?C.巨細胞病毒感染?D.高膽紅素血癥答案：A解析：胎脂堵塞探頭導致假陽性率可達15%。13.孕母CMVIgM陽性，IgG親和力指數<30%，提示A.原發(fā)感染?B.復發(fā)感染?C.既往感染?D.交叉反應答案：A解析：低親和力提示近6個月內原發(fā)感染，胎兒風險高。14.新生兒敗血癥血培養(yǎng)陽性率最高的采血時機是A.發(fā)熱前30min?B.寒戰(zhàn)前30min?C.抗生素使用前?D.抗生素使用后答案：C解析：抗生素使用后陽性率下降50%以上。15.孕晚期D-二聚體參考范圍上限約為非孕狀態(tài)的A.1倍?B.2倍?C.4倍?D.8倍答案：C解析：妊娠期高凝，D-二聚體可升高至非孕4倍仍屬正常。16.新生兒先天性甲減篩查最佳采血日為出生后A.24h內?B.48～72h?C.4～5d?D.7d答案：B解析：48h后TSH脈沖下降，減少假陽性；72h前完成避免漏診。17.孕母血清PLGF<12pg/mL，最可能提示A.胎兒生長受限?B.胎盤早剝?C.子癇前期早發(fā)?D.前置胎盤答案：C解析：PLGF降低反映胎盤血管生成障礙，早于臨床癥狀。18.熒光原位雜交（FISH）檢測13/18/21/X/Y，探針標記顏色中21號染色體常用A.紅色?B.綠色?C.金色?D.藍色答案：C解析：商品化探針21為金色（Aquarius），便于計數。19.新生兒溶血病直接抗人球蛋白試驗陽性，主要抗體類型是A.IgA?B.IgG?C.IgM?D.IgE答案：B解析：母體IgG通過胎盤致敏胎兒紅細胞。20.孕母HbA1c6.5%，胎兒畸形風險增加A.1倍?B.2倍?C.3倍?D.5倍答案：C解析：HbA1c>6.5%為糖尿病合并妊娠，重大畸形風險升高3倍。21.新生兒敗血癥降鈣素原（PCT）診斷界值為A.0.1ng/mL?B.0.5ng/mL?C.2.0ng/mL?D.10ng/mL答案：B解析：≥0.5ng/mL提示細菌感染，需結合臨床表現。22.孕早期超聲CRL=45mm，對應孕周約為A.9+0?B.10+0?C.11+0?D.12+0答案：C解析：CRL(mm)+6.5≈孕周，45+6.5=11.5周。23.新生兒遺傳代謝病串聯(lián)質譜篩查，C3/C2比值升高提示A.甲基丙二酸血癥?B.丙酸血癥?C.異戊酸血癥?D.戊二酸血癥答案：B解析：丙酰肉堿C3升高，C3/C2>0.25為陽性切值。24.孕母抗磷脂抗體陽性，實驗室診斷標準不包括A.IgGaCL>40GPL?B.IgMaCL>40MPL?C.抗β2-GPI陽性?D.LA陽性答案：B解析：悉尼標準IgMaCL需>第99百分位，而非固定40MPL。25.新生兒TORCH篩查，IgM抗體最易出現假陽性的是A.RV?B.CMV?C.TOX?D.HSV答案：A解析：風疹疫苗株與野生株交叉，RF因子亦可干擾。26.孕晚期羊水泡沫試驗陽性，提示胎兒肺成熟，其表面活性物質主要成分為A.磷脂酰乙醇胺?B.磷脂酰絲氨酸?C.磷脂酰膽堿?D.鞘磷脂答案：C解析：卵磷脂（磷脂酰膽堿）占比>50%提示肺成熟。27.新生兒血糖<2.6mmol/L，需立即處理，其對應傳統(tǒng)單位為A.30mg/dL?B.40mg/dL?C.45mg/dL?D.50mg/dL答案：B解析：2.6mmol/L×18≈46.8mg/dL，最接近40mg/dL。28.孕母血清篩查AFP>2.5MoM，最常見胎兒異常是A.腹裂?B.唐氏綜合征?C.18三體?D.神經管缺陷答案：D解析：神經管開放致胎兒AFP漏出，母體濃度升高。29.新生兒敗血癥血培養(yǎng)，需氧瓶與厭氧瓶聯(lián)合送檢，推薦采血量A.0.5mL?B.1mL?C.2mL?D.3mL答案：B解析：新生兒血容量80mL/kg，1mL已達最佳檢出率/風險比。30.孕早期血清PAPP-A<0.4MoM，提示A.胎盤功能亢進?B.胎盤功能不足?C.胎兒腎上腺功能減退?D.母體甲狀腺功能亢進答案：B解析：PAPP-A由胎盤滋養(yǎng)層分泌，低值與FGR、早產、子癇相關。二、多項選擇題（每題2分，共20分）31.關于NIPT假陰性可能原因，正確的是A.胎兒分數<4%?B.胎盤限制性嵌合?C.雙胎之一消失?D.母體肥胖?E.母體惡性腫瘤答案：ABCDE解析：上述均可致胎兒DNA比例不足或代表性差。32.新生兒重癥高膽紅素血癥換血指征包括A.足月兒TSB>25mg/dL?B.出生<24h上升>0.5mg/dL/h?C.溶血病伴貧血?D.出現膽紅素腦病警告期表現?E.早產兒>20mg/dL答案：ABCDE解析：均需緊急干預，防止核黃疸。33.孕母血清學篩查需校正的因素有A.孕周?B.體重?C.種族?D.胰島素依賴型糖尿病?E.吸煙答案：ABCDE解析：均影響標志物中位數值，需軟件校正。34.新生兒敗血癥實驗室危急值包括A.血糖<2.2mmol/L?B.血鈣<1.5mmol/L?C.白細胞<5×10?/L?D.血小板<100×10?/L?E.血鉀>7.0mmol/L答案：ABCDE解析：均需立即報告臨床。35.孕晚期HELLP綜合征實驗室特征A.微血管溶血?B.ALT>70U/L?C.血小板<100×10?/L?D.LDH>600U/L?E.血紅蛋白下降>2g/dL答案：ABCDE解析：三聯(lián)征全部符合。36.新生兒先天性腎上腺皮質增生癥篩查指標A.17-OHP?B.睪酮?C.皮質醇?D.ACTH?E.醛固酮答案：ABC解析：足跟血17-OHP初篩，睪酮、皮質醇用于鑒別。37.孕母TORCH感染可致胎兒A.腦室擴大?B.肝脾大?C.心臟畸形?D.眼球小?E.宮內生長受限答案：ABCDE解析：均可出現。38.新生兒敗血癥非特異性指標A.CRP?B.PCT?C.IL-6?D.中性粒細胞CD64?E.血清淀粉樣蛋白A答案：ABCDE解析：均用于早期輔助診斷。39.孕母抗磷脂抗體陽性實驗室標準A.LA兩次陽性，間隔>12周?B.IgGaCL>第99百分位?C.抗β2-GPI>第99百分位?D.IgMaCL>第95百分位?E.抗PS/PT抗體陽性答案：ABC解析：悉尼標準僅納入LA、aCL、抗β2-GPI。40.新生兒聽力篩查技術包括A.TEOAE?B.DPOAE?C.AABR?D.ASSR?E.聲導抗答案：ABC解析：TEOAE、DPOAE、AABR為常用篩查技術。三、判斷題（每題1分，共10分）41.孕母血清AFP升高一定提示胎兒神經管缺陷。答案：錯解析：腹裂、胎盤畸形、多胎、孕周低估亦可升高。42.新生兒TSH篩查陽性即可確診先天性甲減。答案：錯解析：需靜脈血復查FT4、TSH，排除應激、標本溶血。43.熒光定量PCR檢測B族鏈球菌，可在1h內出結果。答案：對解析：快速PCR已用于產時即時檢測，指導用藥。44.孕晚期D-二聚體正常可排除靜脈血栓。答案：錯解析：妊娠期D-二聚體普遍升高，陰性預測值下降。45.新生兒血培養(yǎng)陽性，需立即報告危急值并保留菌種。答案：對解析：便于藥敏及院感追蹤。46.孕母HbA1c<5.5%即可排除GDM。答案：錯解析：HbA1c非GDM診斷標準，需OGTT。47.串聯(lián)質譜檢測C5-OH升高提示生物素酶缺乏。答案：對解析：C5-OH為生物素酶缺乏特征性升高指標。48.新生兒聽力篩查AABR未通過，可直接診斷耳聾。答案：錯解析：需復篩及診斷性ABR、ASSR。49.孕母血清PLGF降低早于子癇前期臨床癥狀。答案：對解析：可提前4～6周預警。50.新生兒G6PD缺乏，熒光斑點法結果呈弱熒光。答案：對解析：NADPH生成不足，熒光減弱。四、填空題（每空1分，共20分）51.孕母OGTT0-1-2h血糖診斷GDM的切值分別為____、____、____mmol/L。答案：5.1?10.0?8.552.新生兒足跟血TSH初篩陽性切值一般為____mIU/L。答案：1053.唐氏綜合征血清學篩查四聯(lián)指標為AFP、hCG、uE3、____。答案：Inhibin-A54.孕晚期羊水泡沫試驗陽性，提示肺表面活性物質中____與____比值>2。答案：卵磷脂；鞘磷脂55.新生兒敗血癥降鈣素原≥____ng/mL提示細菌感染。答案：0.556.串聯(lián)質譜丙酰肉堿C3升高，C3/C2比值陽性切值為____。答案：0.2557.孕母血清PAPP-A<____MoM提示胎盤功能不足。答案：0.458.新生兒聽力篩查AABR通過標準：35dBnHL下____波V重復率≥____%。答案：波V；8059.孕母抗磷脂抗體實驗室標準，LA需兩次陽性，間隔≥____周。答案：1260.新生兒重癥高膽紅素血癥換血，足月兒TSB>____mg/dL。答案：25五、簡答題（每題10分，共30分）61.簡述NIPT假陰性及假陽性的主要實驗室原因。答案：（1）假陰性：①胎兒分數<4%，見于母體肥胖、孕周早；②胎盤限制性嵌合，胎兒正常而胎盤三體；③雙胎之一消失，存活胎正常；④母體惡性腫瘤釋放異常DNA。（2）假陽性：①母體隱匿性三體嵌合；②移植供體為男性；③母體拷貝數變異；④實驗污染或算法錯誤。實驗室需評估胎兒分數、重復檢測、結合超聲及血清學復核。62.新生兒敗血癥實驗室診斷路徑。答案：（1）血培養(yǎng)：需氧+厭氧瓶，1mL/瓶，抗生素前采血，陽性報警立即涂片革蘭染色。（2）非特異指標：CRP≥10mg/L、PCT≥0.5ng/mL、IL-6≥50pg/mL、中性粒細胞CD64指數>3.0，動態(tài)監(jiān)測。（3）分子快速檢測：16SrDNAPCR2h內出結果，指導經驗用藥。（4）腦脊液：白細胞>20×10?/L、葡萄糖<2/3血糖、蛋白>1.5g/L，同步培養(yǎng)。（5）質量控制：每日質控圖、陽性率監(jiān)測、污染率<3%。63.孕母GDM實驗室管理流程。答案：（1）篩查：24～28周75gOGTT，0-1-2h切值5.1-10.0-8.5mmol/L。（2）診斷：一項異常即可確診；高危人群首診即測空腹血糖≥5.1mmol/L直接診斷。（3）監(jiān)測：空腹<5.3mmol/L、餐后1h<7.8mmol/L、2h<6.7mmol/L；每周1d輪廓試驗。（4）HbA1c：每1～2月一次，目標<5.5%。（5）分娩后：產后6～12周復查75gOGTT，終身隨訪，每3年一次。六、案例分析題（每題20分，共40分）64.病例：28歲G1P0，孕16周，血清學篩查21三體風險1/80，NIPT提示45,X（-7%），超聲NT=1.8mm，未見異常。實驗室復查胎兒分數4.2%，Z值-3.1。問題：（1）給出實驗室下一步建議；（2）解釋NIPT結果；（3）如何與臨床溝通。答案：（1）建議：①復核原始數據，排除血漿分離溶血；②行母體核型分析，排除隱匿性嵌合；③建議羊水穿刺，行染色體核型+CMA；④若拒絕穿刺，22周系統(tǒng)超聲重點評估頸項皺褶、主動脈弓、淋巴水囊。（2）結果解釋：胎兒分數臨界，Z值-3.1提示X染色體劑量不足，可能為Turner綜合征，亦可能為限制性胎盤嵌合或母體嵌合。（3）溝通：告知陽性預測值約30%，需侵入性確診；強調超聲正常不能排