先天性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良的護(hù)理個案一、案例背景與評估（一）患者一般資料患者王某，女，8歲，因“發(fā)現(xiàn)身高增長遲緩6年，雙膝關(guān)節(jié)疼痛1年”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時身高50-，無窒息搶救史。父母非近親結(jié)婚，父親身高175-，母親身高160-，否認(rèn)家族中有類似骨骼疾病史，否認(rèn)傳染病及遺傳病史?；純浩剿伢w質(zhì)尚可，偶有上呼吸道感染史，無手術(shù)、外傷史，無藥物過敏史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒家長訴患兒自2歲起，身高增長速度較同齡兒童緩慢，每年身高增長約4-，低于正常兒童平均增長水平（6-7-/年）。近1年來，患兒無明顯誘因出現(xiàn)雙膝關(guān)節(jié)疼痛，活動后加重，休息后可緩解，無夜間痛醒，無關(guān)節(jié)紅腫、發(fā)熱，無活動受限。曾于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院就診，行雙膝關(guān)節(jié)X線檢查提示“雙膝關(guān)節(jié)骨骺發(fā)育異?！?，未予特殊治療。為求進(jìn)一步診治，來我院就診，門診以“先天性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良？”收入院。自發(fā)病以來，患兒精神狀態(tài)良好，食欲、睡眠正常，大小便無異常，體重增長平穩(wěn)。（三）既往史、個人史及家族史既往史：患兒平素健康狀況良好，否認(rèn)高血壓、糖尿病、心臟病等慢性病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病史，無手術(shù)、外傷史，無輸血史，預(yù)防接種按國家計劃進(jìn)行。個人史：G1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時身高50-。3個月會抬頭，6個月會坐，10個月會爬，1歲2個月會走，生長發(fā)育里程碑較同齡兒童稍延遲。目前就讀小學(xué)二年級，學(xué)習(xí)成績中等，與同學(xué)相處融洽。家族史：父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族中有類似骨骼疾病患者，否認(rèn)遺傳性疾病史，否認(rèn)傳染病史。（四）體格檢查T：36.5℃，P：88次/分，R：20次/分，BP：110/70mmHg，身高115-（低于同年齡、同性別兒童第3百分位，正常8歲女童身高均值為128.5-，標(biāo)準(zhǔn)差為4.7-），體重20kg（低于同年齡、同性別兒童第5百分位，正常8歲女童體重均值為25.2kg，標(biāo)準(zhǔn)差為2.9kg），BMI：15.2kg/m2（正常范圍14.4-21.4kg/m2）。一般情況：神志清楚，精神狀態(tài)良好，營養(yǎng)中等，發(fā)育遲緩，自主體位，查體合作。全身皮膚黏膜無黃染、皮疹及出血點，全身淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭部：頭顱無畸形，毛發(fā)分布均勻，前囟已閉，眼瞼無水腫，結(jié)膜無充血，鞏膜無黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。耳鼻咽喉未見異常。頸部：柔軟，無抵抗，頸靜脈無怒張，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸部：胸廓對稱，無畸形，雙側(cè)呼吸動度一致，語顫對稱，叩診清音，雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕性啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于第五肋間左鎖骨中線內(nèi)0.5-，未觸及震顫，心界不大，心率88次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部：平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及，Murphy征陰性，移動性濁音陰性，腸鳴音正常，約4次/分。骨骼肌肉系統(tǒng)：脊柱生理彎曲存在，無側(cè)彎及后凸畸形。雙肩關(guān)節(jié)活動自如，無壓痛。雙肘關(guān)節(jié)活動正常，無畸形。雙腕關(guān)節(jié)稍增寬，活動度正常，無壓痛。雙手掌指關(guān)節(jié)無腫脹，活動正常，手指無短縮。雙髖關(guān)節(jié)無壓痛，活動度正常（屈曲120°，后伸10°，內(nèi)收20°，外展40°，內(nèi)旋30°，外旋40°）。雙膝關(guān)節(jié)稍腫脹，無發(fā)紅，皮溫正常，壓痛（+），活動度受限（屈曲110°，伸直-5°），浮髕試驗陰性。雙踝關(guān)節(jié)無腫脹，活動度正常，足弓正常，無扁平足。四肢肌張力正常，肌力V級。神經(jīng)系統(tǒng)：生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.X線檢查：雙膝關(guān)節(jié)正側(cè)位片示：雙gu骨遠(yuǎn)端、脛骨近端骨骺發(fā)育遲緩，骨骺形態(tài)不規(guī)則，密度不均，可見斑點狀透亮區(qū)，骨骺線增寬，干骺端稍增寬，邊緣欠光整。雙髖關(guān)節(jié)正位片示：雙側(cè)gu骨頭骨骺發(fā)育稍小，形態(tài)尚規(guī)則，密度均勻，髖關(guān)節(jié)間隙正常。雙手正位片示：雙手掌骨、指骨骨骺發(fā)育稍遲緩，形態(tài)尚可，密度均勻，骨骺線清晰。脊柱正側(cè)位片示：脊柱生理彎曲存在，椎體形態(tài)正常，椎間隙正常。2.實驗室檢查：血常規(guī)：WBC6.5×10?/L，N55%，L40%，Hb125g/L，PLT220×10?/L，各項指標(biāo)均在正常范圍。尿常規(guī)：尿蛋白（-），尿糖（-），尿紅細(xì)胞（-），尿白細(xì)胞（-），尿比重1.020，正常。糞常規(guī)：未見異常。生化檢查：肝腎功能：ALT25U/L，AST20U/L，TBIL10μmol/L，DBIL3μmol/L，IBIL7μmol/L，BUN4.5mmol/L，Cr60μmol/L，均正常。電解質(zhì)：K?4.2mmol/L，Na?135mmol/L，Cl?100mmol/L，Ca2?2.3mmol/L，P1.2mmol/L，Mg2?0.9mmol/L，均正常。甲狀腺功能：TSH2.0mIU/L，F(xiàn)T34.5pmol/L，F(xiàn)T415pmol/L，正常。生長激素激發(fā)試驗：峰值為8.5ng/ml（正常>10ng/ml），提示生長激素部分缺乏。維生素D：25-羥維生素D30ng/ml（正常20-50ng/ml），正常。骨齡檢查：骨齡約6歲（實際年齡8歲），骨齡落后實際年齡2年。3.基因檢測：患兒及其父母行基因檢測，結(jié)果提示患兒-P基因存在雜合突變（c.1235G>A，p.Arg412x），父母該位點均未發(fā)現(xiàn)突變，考慮為新發(fā)突變。（六）診斷與診斷依據(jù)1.診斷：先天性多發(fā)性骨骺發(fā)育不良（-P基因突變型）；生長激素部分缺乏。2.診斷依據(jù)：①患兒為8歲女童，主因身高增長遲緩6年，雙膝關(guān)節(jié)疼痛1年入院；②體格檢查示身高、體重均低于同年齡、同性別兒童第5百分位，雙膝關(guān)節(jié)稍腫脹、壓痛（+），活動度受限；③X線檢查示雙gu骨遠(yuǎn)端、脛骨近端骨骺發(fā)育遲緩，形態(tài)不規(guī)則，密度不均，骨骺線增寬；④基因檢測提示-P基因雜合突變；⑤生長激素激發(fā)試驗峰值為8.5ng/ml，提示生長激素部分缺乏。二、護(hù)理計劃與目標(biāo)（一）護(hù)理問題1.生長發(fā)育遲緩與先天性骨骺發(fā)育不良、生長激素部分缺乏有關(guān)。2.慢性疼痛與骨骺發(fā)育異常導(dǎo)致關(guān)節(jié)結(jié)構(gòu)改變、活動后關(guān)節(jié)摩擦有關(guān)。3.軀體活動障礙與膝關(guān)節(jié)疼痛、活動度受限有關(guān)。4.焦慮與疾病預(yù)后不確定、擔(dān)心影響未來生活質(zhì)量有關(guān)（患兒及家長）。5.知識缺乏與家長及患兒對疾病的病因、治療方案、護(hù)理措施及康復(fù)知識不了解有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.患兒身高、體重增長速度逐漸接近同年齡、同性別兒童正常范圍，骨齡落后情況得到改善。2.患兒雙膝關(guān)節(jié)疼痛程度減輕，視覺模擬評分（VAS）由入院時的4分降至2分以下。3.患兒雙膝關(guān)節(jié)活動度改善，屈曲達(dá)到120°以上，伸直達(dá)到0°。4.患兒及家長焦慮情緒緩解，能積極配合治療與護(hù)理。5.患兒及家長掌握疾病相關(guān)知識、治療方案、護(hù)理措施及康復(fù)訓(xùn)練方法，能正確執(zhí)行家庭護(hù)理。（三）護(hù)理措施計劃1.生長發(fā)育監(jiān)測與干預(yù)護(hù)理：①定期監(jiān)測患兒身高、體重，每周測量1次，記錄生長曲線，對比同年齡、同性別兒童生長標(biāo)準(zhǔn)；②遵醫(yī)囑給予生長激素治療，指導(dǎo)家長正確掌握注射方法、劑量及注意事項，觀察用藥不良反應(yīng)；③評估患兒營養(yǎng)狀況，制定個性化營養(yǎng)方案，保證蛋白質(zhì)、鈣、維生素D等營養(yǎng)素的攝入；④鼓勵患兒適當(dāng)進(jìn)行有助于生長發(fā)育的運動，如游泳、跳繩等。2.疼痛護(hù)理：①評估患兒疼痛程度，采用視覺模擬評分法（VAS）每天評估2次，記錄疼痛變化情況；②指導(dǎo)患兒采取舒適的體位，避免長時間站立、行走及劇烈運動，減少關(guān)節(jié)負(fù)重；③給予*局部熱敷或理療，每天2次，每次20-30分鐘，緩解疼痛；④遵醫(yī)囑給予非甾體類抗炎藥（如布洛芬混懸液），觀察用藥效果及不良反應(yīng)。3.軀體活動障礙護(hù)理：①與康復(fù)師共同制定康復(fù)訓(xùn)練計劃，包括膝關(guān)節(jié)主動及被動活動訓(xùn)練、肌力訓(xùn)練等；②指導(dǎo)患兒進(jìn)行膝關(guān)節(jié)屈伸訓(xùn)練，每天2-3次，每次10-15分鐘，逐漸增加活動幅度；③進(jìn)行g(shù)u四頭肌等長收縮訓(xùn)練，每天3次，每次10-15分鐘，增強膝關(guān)節(jié)周圍肌肉力量，穩(wěn)定關(guān)節(jié)；④協(xié)助患兒進(jìn)行日?；顒樱峁┍匾妮o助器具，如助行器（必要時），保證患兒活動安全。4.心理護(hù)理：①與患兒及家長建立良好的護(hù)患關(guān)系，耐心傾聽其主訴，了解其焦慮情緒的原因；②向患兒及家長講解疾病的相關(guān)知識、治療x及成功案例，增強其治療信心；③鼓勵患兒表達(dá)自己的感受，給予心理支持，避免患兒因身高問題產(chǎn)生自卑心理；④組織患兒與其他同類疾病患兒交流，減少孤獨感。5.健康教育：①向家長及患兒講解疾病的病因、遺傳方式、臨床表現(xiàn)及預(yù)后；②介紹治療方案，包括生長激素治療的目的、方法、療程及注意事項；③指導(dǎo)家庭護(hù)理措施，如疼痛管理、康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持等；④告知定期復(fù)查的重要性及復(fù)查項目，如身高、體重、骨齡、X線檢查、生長激素水平監(jiān)測等；⑤提供疾病相關(guān)的科普資料及咨詢渠道，方便家長獲取更多信息。三、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）入院初期護(hù)理（入院第1-3天）1.基礎(chǔ)護(hù)理：患兒入院后，熱情接待，介紹病房環(huán)境、醫(yī)護(hù)人員及規(guī)章制度，幫助患兒盡快適應(yīng)住院環(huán)境。測量生命體征，準(zhǔn)確記錄身高、體重，繪制生長曲線。協(xié)助患兒完成各項檢查，如X線、實驗室檢查、基因檢測等，向家長解釋檢查目的及注意事項，緩解其緊張情緒。2.疼痛評估與護(hù)理：入院時，患兒訴雙膝關(guān)節(jié)疼痛，VAS評分為4分。指導(dǎo)患兒采取仰臥位，抬高雙下肢，減少關(guān)節(jié)負(fù)重。給予雙膝關(guān)節(jié)*局部熱敷，溫度控制在40-45℃，每天2次，每次20分鐘。熱敷過程中密切觀察皮膚情況，避免燙傷。疼痛較明顯時，遵醫(yī)囑給予布洛芬混懸液5ml（50mg）口服，30分鐘后評估疼痛程度，VAS評分降至2分。3.心理護(hù)理：與患兒及家長溝通時，發(fā)現(xiàn)家長對疾病預(yù)后存在擔(dān)憂，患兒因身高較矮，在與其他小朋友相處時偶爾會感到自卑。耐心傾聽家長的疑問，詳細(xì)講解疾病的相關(guān)知識，告知通過積極治療和護(hù)理，患兒的生長發(fā)育情況可以得到改善，關(guān)節(jié)疼痛也能緩解。鼓勵患兒參與病房內(nèi)的娛樂活動，如畫畫、看書等，轉(zhuǎn)移注意力，減少對疾病的關(guān)注。4.健康教育：向家長及患兒發(fā)放疾病健康教育手冊，講解入院后各項檢查的目的及結(jié)果解讀方法。針對生長激素激發(fā)試驗，向家長說明試驗過程，如需要多次采血，告知患兒配合要點，減輕患兒對采血的恐懼。（二）住院期間護(hù)理（入院第4-14天）1.生長發(fā)育干預(yù)護(hù)理：根據(jù)基因檢測結(jié)果及生長激素激發(fā)試驗結(jié)果，醫(yī)生制定生長激素治療方案，給予重組人生長激素注射液4IU，每晚睡前皮下注射。護(hù)理人員向家長詳細(xì)演示注射方法，選擇腹部、大腿外側(cè)等部位作為注射部位，輪換注射，避免同一部位反復(fù)注射導(dǎo)致皮下脂肪增生。指導(dǎo)家長正確儲存生長激素（2-8℃冷藏保存），觀察注射后有無不良反應(yīng)，如*局部紅腫、疼痛、皮疹等，以及有無頭痛、嘔吐、血糖升高等全身反應(yīng)。患兒注射后第3天，家長訴注射部位輕微紅腫，給予*局部熱敷后緩解。每周測量身高、體重，入院第7天測量身高115.2-，體重20.1kg；入院第14天測量身高115.5-，體重20.3kg，生長速度較入院前略有加快。2.疼痛護(hù)理：繼續(xù)給予雙膝關(guān)節(jié)熱敷，每天2次。指導(dǎo)患兒避免長時間行走及劇烈運動，每天安排適當(dāng)?shù)男菹r間。教會患兒進(jìn)行深呼吸放松訓(xùn)練，在疼痛出現(xiàn)時通過深呼吸緩解不適。每天評估疼痛程度，入院第7天VAS評分為3分，入院第14天降至2分以下，患兒訴膝關(guān)節(jié)疼痛明顯減輕，活動時疼痛不明顯。3.康復(fù)訓(xùn)練護(hù)理：與康復(fù)師共同制定康復(fù)訓(xùn)練計劃后，護(hù)理人員協(xié)助患兒完成訓(xùn)練。每天上午進(jìn)行膝關(guān)節(jié)被動活動訓(xùn)練，由康復(fù)師或護(hù)理人員幫助患兒屈伸膝關(guān)節(jié)，每次10分鐘，逐漸增加活動幅度。下午進(jìn)行主動活動訓(xùn)練，指導(dǎo)患兒自主屈伸膝關(guān)節(jié)，每組10次，每天3組。同時進(jìn)行g(shù)u四頭肌等長收縮訓(xùn)練，患兒仰臥位，膝關(guān)節(jié)伸直，收縮gu四頭肌，保持5秒后放松，每組20次，每天3次。訓(xùn)練過程中密切觀察患兒反應(yīng)，避免過度訓(xùn)練導(dǎo)致疼痛加重。入院第14天，復(fù)查雙膝關(guān)節(jié)活動度，屈曲達(dá)到115°，伸直達(dá)到-2°，較入院時明顯改善。4.營養(yǎng)支持護(hù)理：評估患兒營養(yǎng)狀況，患兒食欲良好，但存在挑食情況，不愛吃蔬菜。與營養(yǎng)師溝通后，制定個性化營養(yǎng)方案，保證每天攝入足夠的蛋白質(zhì)（如雞蛋、牛奶、瘦肉、魚類）、鈣（牛奶、豆制品）及維生素D（魚肝油、蛋黃）。指導(dǎo)家長變換食物種類和烹飪方式，增加蔬菜的趣味性，如將蔬菜做成蔬菜餅、蔬菜沙拉等，提高患兒對蔬菜的接受度。每天記錄患兒飲食情況，確保營養(yǎng)攝入均衡。5.心理護(hù)理與健康教育：每周組織一次健康教育講座，邀請醫(yī)生、康復(fù)師及營養(yǎng)師為家長授課，內(nèi)容包括疾病治療x、康復(fù)訓(xùn)練技巧、營養(yǎng)知識等。講座后設(shè)置互動環(huán)節(jié)，解答家長疑問。鼓勵患兒參與繪畫比賽，患兒作品獲得好評，增強了自信心。家長焦慮情緒明顯緩解，能積極配合治療與護(hù)理。（三）出院前護(hù)理（入院第15-16天）1.出院評估：患兒雙膝關(guān)節(jié)疼痛VAS評分為1分，活動度屈曲120°，伸直0°，達(dá)到護(hù)理目標(biāo)。身高115.6-，體重20.4kg，生長狀況穩(wěn)定?；純杭凹议L掌握了生長激素注射方法、康復(fù)訓(xùn)練技巧及家庭護(hù)理措施，焦慮情緒緩解。2.出院指導(dǎo)：①治療指導(dǎo)：繼續(xù)遵醫(yī)囑給予生長激素注射液4IU每晚睡前皮下注射，定期更換注射部位，注意觀察不良反應(yīng)。告知家長生長激素治療需長期堅持，不可自行停藥或調(diào)整劑量。②康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)：出院后每天堅持進(jìn)行膝關(guān)節(jié)屈伸訓(xùn)練及gu四頭肌等長收縮訓(xùn)練，每次訓(xùn)練時間可根據(jù)患兒情況適當(dāng)調(diào)整，避免過度勞累?？蛇m當(dāng)進(jìn)行游泳、散步等低強度運動，避免劇烈運動及長時間站立。③營養(yǎng)指導(dǎo)：保持均衡飲食，繼續(xù)糾正挑食習(xí)慣，保證蛋白質(zhì)、鈣、維生素D的攝入。④復(fù)查指導(dǎo)：出院后1個月、3個月、6個月各復(fù)查一次，復(fù)查項目包括身高、體重、骨齡、膝關(guān)節(jié)X線、生長激素水平、肝腎功能、血糖等。如出現(xiàn)注射部位明顯紅腫疼痛、頭痛嘔吐、關(guān)節(jié)疼痛加重等情況，及時就診。⑤心理支持：鼓勵患兒保持積極樂觀的心態(tài)，正確面對疾病，避免因身高問題產(chǎn)生自卑心理。3.隨訪計劃：建立患兒隨訪當(dāng)案，記錄患兒出院后的生長發(fā)育情況、治療情況及護(hù)理措施執(zhí)行情況。出院后每周通過電hua隨訪一次，了解患兒疼痛情況、康復(fù)訓(xùn)練執(zhí)行情況及生長激素注射情況；每月進(jìn)行一次家庭訪視，評估患兒家庭護(hù)理效果，及時調(diào)整護(hù)理方案。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理成效本次護(hù)理個案中，通過對患兒實施全面的護(hù)理干預(yù)，取得了較好的護(hù)理效果?；純弘p膝關(guān)節(jié)疼痛明顯減輕，VAS評分從入院時的4分降至出院時的1分；膝關(guān)節(jié)活動度顯著改善，屈曲達(dá)到120°，伸直達(dá)到0°，達(dá)到了護(hù)理目標(biāo)?；純荷砀?、體重增長速度較入院前有所加快，雖然尚未達(dá)到同年齡、同性別兒童正常范圍，但為后續(xù)生長發(fā)育奠定了基礎(chǔ)?；純杭凹议L焦慮情緒得到緩解，能夠積極配合治療與護(hù)理，掌握了疾病相關(guān)知識、生長激素注射方法及康復(fù)訓(xùn)練技巧，為家庭護(hù)理的順利開展提供了保障。（二）護(hù)理過程中存在的問題1.康復(fù)訓(xùn)練依從性有待提高：在住院期間，患兒有時會因訓(xùn)練過程中出現(xiàn)輕微疼痛而不愿意配合康復(fù)訓(xùn)練，需要護(hù)理人員反復(fù)勸說和鼓勵才能完成訓(xùn)練。出院后，由于缺乏醫(yī)護(hù)人員的x，患兒可能會出現(xiàn)康復(fù)訓(xùn)練不規(guī)律、強度不足等情況，影響訓(xùn)練效果。2.健康教育深度不夠：雖然向家長及患兒進(jìn)行了疾病相關(guān)知識的健康教育，但在講解生長激素治療的長期管理、藥物不良反應(yīng)的識別與處理等方面還不夠深入，部分家長對生長激素治療的安全性仍存在顧慮。3.心理護(hù)理的針對性不足：患兒因身高較矮存在一定的自卑心理，在護(hù)理過程中，雖然給予了心理支持，但缺乏個性化的心理干預(yù)方案，對患兒的心理狀態(tài)變化觀察不夠細(xì)致。（三）護(hù)理改進(jìn)措施1.提高康復(fù)訓(xùn)練依從性：①根據(jù)患兒的興趣愛好，將康復(fù)訓(xùn)練與游戲相結(jié)合，如采用玩具誘導(dǎo)患兒進(jìn)行膝關(guān)