2025年血液科試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.患者女性，32歲，因“乏力、心悸2月”就診。血常規(guī)：Hb78g/L，MCV72fl，MCH24pg，MCHC28%。血清鐵5μmol/L（正常8-30μmol/L），鐵蛋白8μg/L（正常20-200μg/L），總鐵結(jié)合力65μmol/L（正常45-72μmol/L）。最可能的診斷是：A.慢性病性貧血B.缺鐵性貧血C.海洋性貧血D.再生障礙性貧血答案：B解析：小細(xì)胞低色素性貧血（MCV＜80fl，MCH＜27pg）伴血清鐵、鐵蛋白降低，總鐵結(jié)合力升高，符合缺鐵性貧血的實(shí)驗(yàn)室特征。慢性病性貧血常表現(xiàn)為鐵蛋白正?；蛏?，總鐵結(jié)合力降低；海洋性貧血為遺傳性疾病，鐵代謝指標(biāo)多正常；再障為全血細(xì)胞減少，呈正細(xì)胞性貧血。2.下列關(guān)于急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）的免疫表型特征，錯(cuò)誤的是：A.B-ALL常表達(dá)CD19、CD79aB.T-ALL常表達(dá)CD3、CD7C.成熟B-ALL（Burkitt型）可表達(dá)CD20D.所有ALL均不表達(dá)髓系抗原（如CD13）答案：D解析：部分ALL可出現(xiàn)髓系抗原的異常表達(dá)（如CD13、CD33），稱為“混合表型急性白血病”，需通過積分系統(tǒng)（如EGIL標(biāo)準(zhǔn)）鑒別，并非絕對不表達(dá)。其余選項(xiàng)均為ALL經(jīng)典免疫表型特征。3.患者男性，65歲，因“骨痛3月，加重伴活動(dòng)受限1周”就診。血常規(guī)：Hb92g/L，PLT120×10?/L，WBC5.6×10?/L；血生化：總蛋白85g/L（正常60-80g/L），白蛋白32g/L，球蛋白53g/L，血鈣2.85mmol/L（正常2.1-2.55mmol/L），肌酐178μmol/L（正常53-106μmol/L）。骨髓涂片見漿細(xì)胞占25%，其中幼稚漿細(xì)胞占12%。最關(guān)鍵的確診檢查是：A.血清蛋白電泳B.尿本周蛋白檢測C.骨髓流式細(xì)胞術(shù)D.骨骼MRI答案：A解析：患者老年男性，骨痛、貧血、高鈣血癥、腎功能不全（“CRAB”特征），骨髓漿細(xì)胞＞10%，高度懷疑多發(fā)性骨髓瘤（MM）。血清蛋白電泳可檢測到M蛋白（單克隆免疫球蛋白），是MM確診的核心指標(biāo)之一。尿本周蛋白（輕鏈）檢測可輔助診斷，但部分MM為非分泌型；骨髓流式用于明確漿細(xì)胞克隆性；骨骼MRI用于評估骨損害，但均非最關(guān)鍵的確診檢查。4.關(guān)于特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）的治療，下列說法錯(cuò)誤的是：A.血小板計(jì)數(shù)＞30×10?/L且無出血表現(xiàn)者，可定期觀察B.一線治療首選地塞米松（40mg/d×4天）或潑尼松（1mg/kg/d）C.二線治療可選擇脾切除或TPO受體激動(dòng)劑（如艾曲泊帕）D.緊急治療（如顱內(nèi)出血）時(shí)，應(yīng)立即輸注血小板并聯(lián)合免疫球蛋白答案：D解析：ITP緊急治療時(shí)，輸注血小板僅作為臨時(shí)措施（因抗體可破壞輸入的血小板），需聯(lián)合大劑量免疫球蛋白（0.4g/kg/d×5天）或激素快速提升血小板，必要時(shí)加用利妥昔單抗。單純輸注血小板效果有限，故D錯(cuò)誤。5.下列哪種凝血因子缺乏會(huì)導(dǎo)致APTT延長但PT正常？A.因子ⅦB.因子ⅧC.因子ⅡD.因子Ⅹ答案：B解析：APTT反映內(nèi)源性凝血途徑（因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ），PT反映外源性凝血途徑（因子Ⅶ）及共同途徑（因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅹ、纖維蛋白原）。因子Ⅷ缺乏（血友病A）時(shí)APTT延長，PT正常；因子Ⅶ缺乏時(shí)PT延長，APTT正常；因子Ⅱ、Ⅹ缺乏時(shí)PT和APTT均延長。6.患者男性，18歲，發(fā)熱伴皮膚瘀斑3天。查體：T39.2℃，胸骨壓痛（+），肝脾肋下未及。血常規(guī)：WBC25×10?/L，Hb85g/L，PLT20×10?/L，分類見原始細(xì)胞68%。骨髓涂片：原始細(xì)胞占82%，POX染色（+），NSE染色（+）且不被NaF抑制。最可能的診斷是：A.急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）B.急性髓系白血病M2型（AML-M2）C.急性髓系白血病M5型（AML-M5）D.急性早幼粒細(xì)胞白血病（AML-M3）答案：B解析：原始細(xì)胞POX（+）提示髓系來源；NSE（+）不被NaF抑制支持粒系分化（M5型NSE可被NaF抑制）。AML-M2（部分分化型）常見骨髓原始細(xì)胞＞20%，早幼粒及以下階段細(xì)胞增多，符合該病例特征。ALLPOX陰性；M3以異常早幼粒細(xì)胞為主；M5以單核細(xì)胞分化為主，NSE抑制試驗(yàn)陽性。7.關(guān)于再生障礙性貧血（AA）的實(shí)驗(yàn)室檢查，錯(cuò)誤的是：A.多為正細(xì)胞正色素性貧血B.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)降低C.骨髓活檢示造血組織減少，脂肪組織增多D.CD4?T細(xì)胞/CD8?T細(xì)胞比值升高答案：D解析：AA患者存在免疫異常，表現(xiàn)為CD8?T細(xì)胞活化、增殖，抑制造血，故CD4?/CD8?比值降低（而非升高）。其余選項(xiàng)均為AA的典型表現(xiàn)。8.患者女性，45歲，反復(fù)鼻出血1年，加重1周。血常規(guī)：PLT25×10?/L，其余指標(biāo)正常；骨髓象：巨核細(xì)胞增多，以顆粒型為主，產(chǎn)板型巨核細(xì)胞減少?？寡“蹇贵w（PAIgG）陽性。最可能的診斷是：A.再生障礙性貧血B.脾功能亢進(jìn)C.特發(fā)性血小板減少性紫癜D.骨髓增生異常綜合征答案：C解析：ITP特征為血小板減少，骨髓巨核細(xì)胞數(shù)量正?；蛟龆啵ㄒ灶w粒型為主，產(chǎn)板型減少），PAIgG陽性，無其他血細(xì)胞減少。再障常伴全血細(xì)胞減少；脾亢多有脾大及三系減少；MDS可見病態(tài)造血。9.下列關(guān)于輸血反應(yīng)的處理，錯(cuò)誤的是：A.懷疑急性溶血反應(yīng)時(shí)，立即停止輸血，保持靜脈通路B.過敏反應(yīng)（蕁麻疹）時(shí)，可減慢輸血速度并給予抗組胺藥C.發(fā)熱反應(yīng)時(shí)，應(yīng)使用廣譜抗生素預(yù)防感染D.輸血相關(guān)循環(huán)超負(fù)荷（TACO）時(shí)，應(yīng)立即減慢或停止輸血，給予利尿劑答案：C解析：發(fā)熱反應(yīng)多由致熱原或白細(xì)胞抗體引起，處理以退熱（如對乙酰氨基酚）為主，無需使用抗生素（除非合并感染）。其余選項(xiàng)均正確。10.患者男性，70歲，診斷為慢性髓系白血?。–ML）慢性期，BCR-ABL融合基因陽性。首選的治療藥物是：A.羥基脲B.伊馬替尼C.阿糖胞苷D.干擾素-α答案：B解析：CML慢性期的一線治療為酪氨酸激酶抑制劑（TKI），伊馬替尼是第一代TKI，可顯著延長生存期。羥基脲為降白細(xì)胞的對癥治療；阿糖胞苷用于加速期或急變期；干擾素-α已被TKI取代。二、簡答題（每題10分，共30分）1.簡述缺鐵性貧血的診斷標(biāo)準(zhǔn)。答：缺鐵性貧血（IDA）的診斷需結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)及實(shí)驗(yàn)室檢查，核心標(biāo)準(zhǔn)如下：（1）小細(xì)胞低色素性貧血：Hb＜正常參考值（男性＜120g/L，女性＜110g/L，孕婦＜100g/L），MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%；（2）鐵代謝異常：血清鐵＜8.95μmol/L，總鐵結(jié)合力＞64.44μmol/L，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度＜15%，血清鐵蛋白＜30μg/L（孕婦＜20μg/L）；（3）骨髓鐵染色：骨髓涂片鐵粒幼細(xì)胞＜15%，細(xì)胞外鐵消失；（4）排除其他小細(xì)胞性貧血（如慢性病性貧血、海洋性貧血、鐵粒幼細(xì)胞性貧血）；（5）鐵劑治療有效（治療后網(wǎng)織紅細(xì)胞升高，Hb逐漸恢復(fù)）。2.試述急性早幼粒細(xì)胞白血?。ˋML-M3）的臨床特點(diǎn)及治療原則。答：臨床特點(diǎn)：（1）好發(fā)于青壯年，起病急，易發(fā)生彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）及致命性出血；（2）血常規(guī)：常表現(xiàn)為白細(xì)胞計(jì)數(shù)異常（可低、正?；蝻@著升高），血小板減少，貧血；（3）骨髓象：異常早幼粒細(xì)胞增生（＞20%），胞漿內(nèi)可見大量粗大顆粒及Auer小體；（4）細(xì)胞遺傳學(xué)：特征性t(15;17)(q22;q21)，導(dǎo)致PML-RARA融合基因陽性；（5）實(shí)驗(yàn)室檢查：DIC相關(guān)指標(biāo)異常（PT、APTT延長，纖維蛋白原降低，D-二聚體升高）。治療原則：（1）誘導(dǎo)緩解：首選全反式維甲酸（ATRA）聯(lián)合砷劑（如三氧化二砷，ATO），可顯著降低DIC風(fēng)險(xiǎn)，提高緩解率；高?；颊撸╓BC＞10×10?/L）可加用小劑量化療（如去甲氧柔紅霉素）；（2）緩解后治療：根據(jù)危險(xiǎn)分層（低危、中危、高危）選擇鞏固治療方案，通常采用ATRA聯(lián)合ATO或化療（如阿糖胞苷）交替治療；（3）維持治療：低?；颊呖捎鐰TRA聯(lián)合6-巰基嘌呤/甲氨蝶呤維持1-2年；（4）靶向治療：對復(fù)發(fā)/難治患者，可使用新一代維甲酸衍生物（如帕比司他）或BCL-2抑制劑（如維奈克拉）；（5）支持治療：積極處理DIC（輸注血小板、冷沉淀），控制感染，糾正電解質(zhì)紊亂。3.簡述血友病的分型、實(shí)驗(yàn)室檢查及替代治療原則。答：分型：（1）血友病A（因子Ⅷ缺乏）：最常見，占血友病的80%-85%；（2）血友病B（因子Ⅸ缺乏）：占15%-20%；（3）血友病C（因子Ⅺ缺乏）：罕見，癥狀較輕。實(shí)驗(yàn)室檢查：（1）篩選試驗(yàn)：APTT延長（輕中型可正常），PT、TT正常；（2）確診試驗(yàn)：因子Ⅷ/Ⅸ活性（FⅧ:C/FⅨ:C）測定（血友病A為FⅧ:C降低，血友病B為FⅨ:C降低）；（3）基因檢測：用于攜帶者診斷及產(chǎn)前篩查。替代治療原則：（1）按需治療：急性出血時(shí)補(bǔ)充凝血因子，目標(biāo)是將因子水平提升至止血所需濃度（如關(guān)節(jié)/肌肉出血需FⅧ:C達(dá)20%-30%，內(nèi)臟出血需達(dá)30%-50%，顱內(nèi)出血需達(dá)50%-100%）；（2）預(yù)防治療：重度患者（FⅧ:C＜1%）建議規(guī)律輸注因子Ⅷ（25-40U/kg，2-3次/周）或因子Ⅸ（20-40U/kg，2次/周），降低出血頻率；（3）藥物選擇：首選重組凝血因子（減少血源傳播風(fēng)險(xiǎn)），次選血漿源性因子濃縮物；（4）輔助治療：抗纖溶藥物（如氨甲環(huán)酸）用于黏膜出血，去氨加壓素（DDAVP）可用于輕型血友病A（促進(jìn)內(nèi)源性因子Ⅷ釋放）。三、病例分析題（共50分）患者男性，35歲，因“發(fā)熱伴皮膚瘀點(diǎn)1周”入院。1周前無誘因出現(xiàn)發(fā)熱（T38.5-39.5℃），伴咽痛、乏力，自行服用“感冒藥”（具體不詳）無效。2天前發(fā)現(xiàn)雙下肢皮膚散在瘀點(diǎn)，無鼻出血、黑便。既往體健，無特殊病史。查體：T39.1℃，P105次/分，R20次/分，BP120/75mmHg。貧血貌，雙下肢可見散在針尖大小瘀點(diǎn)，咽部充血，扁桃體Ⅰ度腫大，無膿苔。胸骨壓痛（+），心肺無異常，肝肋下1cm，脾肋下2cm。輔助檢查：血常規(guī)：Hb78g/L，RBC2.6×1012/L，WBC22×10?/L，PLT35×10?/L；分類：原始細(xì)胞45%，早幼粒細(xì)胞15%，中幼粒細(xì)胞5%，淋巴細(xì)胞25%，單核細(xì)胞10%。血生化：LDH580U/L（正常109-245U/L），UA520μmol/L（正常208-428μmol/L），肝腎功能正常。骨髓涂片：有核細(xì)胞增生極度活躍，原始細(xì)胞占68%，可見Auer小體；POX染色（+），NSE染色（+），NaF抑制試驗(yàn)（-）。免疫表型：CD13（+）、CD33（+）、CD34（+）、HLA-DR（+）、CD14（-）、CD19（-）、CD3（-）。染色體核型：t(8;21)(q22;q22)，融合基因AML1-ETO（+）。問題：1.該患者的初步診斷及診斷依據(jù)是什么？（15分）2.需與哪些疾病進(jìn)行鑒別診斷？（10分）3.請制定該患者的治療方案（包括誘導(dǎo)緩解、鞏固治療及隨訪）。（25分）答案：1.初步診斷：急性髓系白血病M2型（AML-M2），中危組。診斷依據(jù)：（1）臨床表現(xiàn)：發(fā)熱、貧血（貧血貌）、出血（皮膚瘀點(diǎn)）、胸骨壓痛、肝脾腫大；（2）血常規(guī)：白細(xì)胞升高（22×10?/L），血紅蛋白及血小板減少，分類見原始細(xì)胞45%；（3）骨髓象：原始細(xì)胞占68%（＞20%），可見Auer小體，符合AML診斷標(biāo)準(zhǔn)；（4）細(xì)胞化學(xué)染色：POX（+）提示髓系來源，NSE（+）不被NaF抑制支持粒系分化（非單核系）；（5）免疫表型：髓系抗原CD13、CD33陽性，淋系抗原陰性，支持髓系白血?。唬?）細(xì)胞遺傳學(xué)：t(8;21)(q22;q22)及AML1-ETO融合基因陽性，為AML-M2的特征性改變（M2b亞型）。2.鑒別診斷：（1）急性淋巴細(xì)胞白血?。ˋLL）：ALL患者POX陰性，免疫表型表達(dá)CD19（B-ALL）或CD3（T-ALL），無Auer小體，可通過細(xì)胞化學(xué)及免疫表型鑒別；（2）慢性髓系白血?。–ML）急變期：CML慢性期以中晚幼粒細(xì)胞增生為主，Ph染色體（BCR-ABL）陽性，急變期原始細(xì)胞＞20%，但該患者骨髓以原始細(xì)胞為主，無慢性期病史，染色體核型為t(8;21)，可排除；（3）骨髓增生異常綜合征（MDS）：MDS原始細(xì)胞＜20%（RAEB-2型原始細(xì)胞10%-19%），可見病態(tài)造血（如粒系核分葉異常、紅系巨幼樣變），該患者原始細(xì)胞68%，不符合MDS診斷；（4）類白血病反應(yīng)：多有感染、腫瘤等誘因，白細(xì)胞升高但以成熟階段細(xì)胞為主，原始細(xì)胞＜5%，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶（NAP）積分升高，骨髓無異?？寺。摶颊咴技?xì)胞顯著升高，可排除。3.治療方案：（1）誘導(dǎo)緩解治療：-首選IA方案：去甲氧柔紅霉素（IDA）8-12mg/m2，d1-3；阿糖胞苷（Ara-C）100-200mg/m2