23課時人類遺傳病

回扣基礎(chǔ)-構(gòu)建網(wǎng)絡(luò)問題化夯基系統(tǒng)化梳理

基礎(chǔ)導(dǎo)學(xué)

一、人類常見遺傳病的類型

［連一連］

麗

特點類激

①由多對珞因控a.單茶因遺傳病【Mt雌高0UK、何|>

制,在群體中病、青少年型糖尿病

發(fā)病率高

②由一對等位基因b.染色體異常遺II.色有、白化病、抗

控制，遵循孟德傳病Vr）佝僂病、多指

爾遺傳規(guī)律

③由染色體結(jié)構(gòu)或c.多基因遺傳病m.21三體綜合征、

數(shù)目變化引起，在貓叫綜合征

顯微鏡下可觀察

［判一判］

1.一個家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病()

2.一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病()

3.攜帶遺傳病基因的個體會患遺傳病()

4.不攜帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病()

二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

［判一判］

11監(jiān)測和預(yù)防手段主要有遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷()

2.禁止近親結(jié)婚能降低各種遺傳病的發(fā)病率()

3.通過產(chǎn)前診斷可判斷胎兒是否患21三體綜合征()

4.通過遺傳咨詢可推算某些遺傳病的發(fā)病率()

［比一比］

絨毛取樣

子官

「水檢行示意圖染色體分析

兩者都是檢查胎兒細胞的是紐胞水平上的操作，只是

不同；B超則是在個體水平上的檢查基因診斷是在分子水平上的

檢查。

三、人類基因組計劃與人類健康

1.人類基因組：人體DNA所攜帶的全部_______o

2.人類基因組計劃：指繪制人類________圖，目的是測定人類基因組的

解讀其中包含的________0

3.參加人類基因組計劃的國家：美國、英國、德國、日本、法國和中國。中國承擔(dān)

的測序任務(wù)。

4.有關(guān)人類基因組計劃的幾個時間

正式啟動時間：一年。

人類基因組工作草圖公開發(fā)表時間：年2月“

人類基因組的測序任務(wù)完成時間：年。

5.已獲數(shù)據(jù)：人類基因組由大約一億個堿基對組成，已發(fā)現(xiàn)的基因約為2.0~2.5萬

個。

6.人類基因組計劃的影響

（1）正面效應(yīng)：可以了解與癌癥、糖尿病、老年性癡呆、高血壓等疾病有關(guān)的基因，

以便進行及時有效的基因診斷和治療；可以在出生時進行遺傳的風(fēng)險預(yù)測和預(yù)防等。

（2）負面效應(yīng)：可能引起基因歧視等倫理道德問題。

名師點撥人類基因組計劃檢測對象：一個基因組中，24條DNA分子的全部堿基（對）

序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是檢測基因序列。

回扣教材

1.教材90頁倒數(shù)第二自然段關(guān)于苯丙酮尿癥的病因和教材91頁第二自然段21三體綜

合征的病因、病狀介紹。

2.教材91頁［調(diào)查］注意：調(diào)查選取遺傳病的類型、調(diào)查方式及范圍，發(fā)病率的計算，

遺傳方式的確定。

3.教材92頁遺傳病的監(jiān)測手段及預(yù)防措施。

4.教材94頁基因治療知識一一前沿科學(xué)。

5.教材96頁自我檢測中二知識遷移和四思維拓展”

知識網(wǎng)絡(luò)

突破考點-提煉方法層級式突破聚焦式點撥

考點69與人體健康相聯(lián)系一一常見的遺傳病類型

【典例引領(lǐng)］

1,下列關(guān)于人類遺傳病的敘述中，不正確的是（）

A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病

B.抗維生素D佝僂病、哮喘和貓叫綜合征三種遺傳病中只有第一種遺傳時符合遺傳

定律

C.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條

D.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病

排雷（1）單基因遺傳病受一對等位基因控制，但不是一個基因控制。

（2）上述三類遺傳病只有單基因遺傳病遺傳時符合遺傳定律。

【考點剖析】

1.人類遺傳病的來源及和類

常染色體病性染色體病

2.多基因遺傳病

易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集（即：一個家庭中不

止一個成員患?。︰

3.染色體異常遺傳病

類型病例癥狀病因

智力低下，發(fā)育遲緩，

減數(shù)分裂時21號染色

數(shù)目50%患有先天性心臟

21三洋綜合征體不能正常分離，受精

變異病，部分患兒發(fā)育過程

后21號染色體為3條

夭折

結(jié)構(gòu)

貓叫綜合征發(fā)育遲緩，存在嚴(yán)重智障5號染色體部分缺失

變異

4.先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的區(qū)別

項目先天性疾病后天性疾病家族性疾病

2.意義：在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

3.遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

醫(yī)生對咨詢對象分析向咨詢對象提

推算出

進行身體檢查.出防治對策和

后代的

了解家庭病史.—?■:一—>-A建議,如終止

再發(fā)風(fēng)

對是否患有某種傳遞任娠、進行產(chǎn)

險率

遺傳病作出診斷方式前診斷等

4.產(chǎn)前診斷：指在胎兒已生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查（細胞水平）、B

超檢查（個體水平）、孕婦血細胞檢查（細胞水平）以及基因診斷（分子水平）等手段，

確定胎兒是否患有某和遺傳病或先天性疾病。

5.優(yōu)生措施：禁止近親結(jié)婚，提倡適齡生育。

［對位訓(xùn)練】

2.一個患抗維生素D佝僂病的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病孩子，進行遺傳

咨詢。你認為有道理的是（）

A.不要生育

B.妊娠期多吃含鈣食品

C.最好生男孩

D.最好生女孩

考點71實驗技能提升一一調(diào)查人群中的遺傳病

【典例引領(lǐng)］

3.某城市兔唇畸形新生兒出生率明顯高于其他城市，研究這種現(xiàn)象是否由遺傳因素引

起的方法不包括（）

A.對正常個體與畸形個體進行基因組比較研究

B.對該城市出生的雙胞胎進行相關(guān)的調(diào)查統(tǒng)計分析

C.對該城市出生的兔唇畸形患者的血型進行調(diào)查統(tǒng)計分析

D.對兔唇畸形患者家系進行調(diào)查統(tǒng)計分析

排雷（1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化

病、高度近視（600度以上）等，

（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠

大。

某種遺傳病的發(fā)病率=（某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)）X100%

（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。

【考點剖析】

原理和步驟：

（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變

而引起的疾病、

i~|原理F

（2）遺傳病可以通過才急調(diào)式和家

系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況

—|自愿結(jié)合,人數(shù)不宜太多

［對位訓(xùn)練】

3.某學(xué)習(xí)小組以“伴性遺傳的特點”為課題進行調(diào)查研究，選擇調(diào)查的遺傳病以及采

用的方法正確的是（）

A.白化病、在熟悉的4~10個家系中調(diào)查

B.紅綠色盲、在患者家系中調(diào)查

C.血友病、在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查

D.青少年型糖尿病、在人群中隨機抽樣調(diào)查

方法體驗染色體異常引起的疾病

染色體數(shù)目非整倍性變異的原因：

假設(shè)某生物體細胞中含有2〃條染色體，減數(shù)分裂時，某對同源染色體沒有分開或者

姐妹染色單體沒有分開，導(dǎo)致產(chǎn)生含有5+1）、（〃-1）條染色體的配子，如下圖所

不0

循1)①①由?①①①

n+1n+1n-\n-1n+1n-1nn

均為不標(biāo)配子不正常配子正常配子

性染色體數(shù)目的增加或減少與精子、卵細胞形成過程中的染色體分配的異常有關(guān)。

減數(shù)第一次分裂和減數(shù)第二次分裂染色體分配異常，產(chǎn)生的結(jié)果不同，現(xiàn)總結(jié)如下:

卵原細胞減數(shù)分裂異常精原細胞戒數(shù)分裂異常

（精原細胞減數(shù)分裂正常）（卵原細胞感數(shù)分裂正常）

不正常卵細胞不正常子代不正常精子不正常子代

XXXXX,XXYXYXXY

減【時異常

0XO,YO0XO

XXXXX,XXYXXXXX

減H時異常

0X0,Y0YYXYY

0X0

【典例】克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病?，F(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了

一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體身成為44+XX。請回答：

（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型（色盲等位基因以B和b表示）。

（2）導(dǎo)致上述男孩患克無綜合征的原因是：他的（填“父親”或“母親”）的

生殖細胞在進行分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。

（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)

克氏綜合征患者？o②他們的孩子患色盲的可能性是多大？

（4）基因組信息對于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計劃至少應(yīng)測

條染色體的堿基序列。

易錯警示對染色體組和基因組的概念混淆

不清

【典例】人體細胞中共有46條染色體，玉米體細胞中共有20條染色體，要測定人類基

因組和玉米基因組的核音酸序列，分別需要測定的染色體數(shù)為（）

A.46,20B.23,10

C.22（常）+X+Y,10I）.22（常）+X+Y,11

糾錯筆記（D基因組和染色體組的確定

賽''74rnIBIVXY

XYXY絹成果竭基因組

雄果蠅的染色體組成埠果蠅的購個染色體組的染色體

由上圖可以看出：①一個染色體組中不含同源染色體；②一個染色體組中所含的染色

體形態(tài)、大小和功能各不相同；③個染色體組中含有控制生物性狀的整套基因，

但不能重復(fù)。④對于有性染色體的生物（二倍體），其基因組為常染色體/2+性染色體；

對于無性染色體的生物其基因組與染色體組相同。

（2）常見生物基因組和染色體組中染色體

玉米（20,小麥六倍體

人（44+XY）果蠅（6+XY）家蠶（54+ZW）

早8同株）（42,孕&同株）

22+X+Y=2427+Z+W

基因組3+X+Y=5條101

條=29條

22+X（或Y）=3+X（或Y）=427+Z（或W）=

染色體組107

23條條28條

①先天性疾病都是遺傳病

②多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高

③21三體綜合征屬于性染色體病

④軟骨發(fā)育不全是細胞中一個基因缺陷就可患病

⑤抗維生素D佝僂病的遺傳方式屬于伴性遺傳

⑥基因突變是單基因遺傳病的根本原因

A.①②??B.②④??

C.①③??D.②④⑤

2.下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，不正確的是）

A.人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病

B.人類遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病

c.21三體綜合征患者體細胞中染色體數(shù)目為47條

I）.單基因遺傳病是指受一個基因控制的疾病

口題組二遺傳病的預(yù)防診斷與調(diào)查

3.優(yōu)生優(yōu)育關(guān)系到國家人口的整體質(zhì)量，也是每個家庭的自身需求，下列采取的優(yōu)生

措施正確的是)

A.胎兒所有先天性疾病都可通過產(chǎn)前診斷來確定

B.杜絕有先天性缺陷的病兒的根本措施是禁止近親結(jié)婚

C.產(chǎn)前診斷可以初步福定胎兒是否患有21三體綜合征

D.通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有貓叫綜合征

4.某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時，以“研究某病的遺傳方式”為子課題,

下列子課題中最為簡單可行、所選擇的調(diào)查方法最為合理的是（）

A.研究貓叫綜合征的遺傳方式，在學(xué)校內(nèi)隨機抽樣調(diào)查

B.研究苯丙酮尿癥的遺傳方式，在患者家系中調(diào)查

C.研究原發(fā)性高血壓在患者家系中進行調(diào)查

I）.研究特納氏綜合征的遺傳方式，在市中心隨機抽樣調(diào)查

口題組三遺傳系譜的綜合考查

5.下列為某一遺傳病的家系圖，已知I-1為攜帶者。可以準(zhǔn)確判斷的是（）

A.該病為常染色體隱性遺傳

B.II-4是攜帶者

C.H-6是攜帶者的概率為1/2

D.IH-8是正常純合子的概率為1/2

6.（?大綱全國卷II,33）人類白化病是常染色體隱性遺傳病。某患者家系的系譜圖如

圖甲。已知某種方法能夠使正?；駻顯示一個條帶，白化基因a則顯示為位置不

同的另一個條帶。用該方法對上述家系中的每個個體進行分析，條帶的有無及其位

置表示為圖乙。根據(jù)上述實驗結(jié)果，回答下列問題：

3D—<5）4源6[5yO7

8—9010-H&ES

□男性正常%男性白化病個學(xué)?！?345678910111213

o女性正常②女性白化病柒1;二二--一二二--二一二二

甲

(1)條帶】代表_______基因。個體2~5的基因型分別為

______________________________和__________O

⑵已知系譜圖和圖乙的實驗結(jié)果都是正確的，根據(jù)遺傳定律分析圖甲和圖乙，發(fā)現(xiàn)該

家系中有一個體的條帶表現(xiàn)與其父母不符，該個體與其父母的編號分別是__________、

____________和_________產(chǎn)生這種結(jié)果的原因是________________O

(3)僅根據(jù)圖乙給出的個體基因型的信息，若不考慮突變因素，則個體9與一個家系外

的白化病患者結(jié)婚，生出一個白化病子女的概率為一_,其原因是O

課時規(guī)范訓(xùn)練

【組題說明】

考點題號錯題統(tǒng)計錯因分析

人類遺傳病

1、4、9、13

類型及調(diào)查

遺傳病監(jiān)測

2、3、6、7、10、11

和預(yù)防

遺傳系譜

5、8、12、14、15、16

及概率計算

特別推薦識圖析圖題一一4；新情景材料題一一16

1.下列說法中正確的是（）

A.先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病

B.家族性疾病是遺傳病，散發(fā)性疾病不是遺傳病

C.遺傳病的發(fā)病在不同程度上需要環(huán)境因素的作用，但根本原因是遺傳因素的存在

D.遺傳病是僅由遺傳因素引起的疾病

2.21三體綜合征患兒的發(fā)病率與母親年齡的關(guān)系如下圖所示，預(yù)防該遺傳病的主要措

施是（）

①適齡生育②基因診斷③染色體分析④B超檢查

A.①③B.①②C.（3>@D.②③

3.一對表現(xiàn)正常的夫婦，生育的第一個孩子是紅綠色盲患者，若這對夫婦想生育第二

個孩子，那么當(dāng)?shù)诙€孩子是男孩還是女孩時才能確保正常（）

A.男孩B.女孩

C.男孩、女孩都可以D.男孩、女孩都不能

4.如圖表示不同遺傳病在人體不同發(fā)育階段的發(fā)病風(fēng)險。有關(guān)說法錯誤的是（）

發(fā)

傳病

異常遺

病染色體

個

一

傳病

因遺

體,多茶

數(shù)

遺傳病

量通基因

O?出，二

胎口

段

育階

兒生春成發(fā)

期

加

顯著增

病風(fēng)險

年人發(fā)

點是成

顯著特

傳病的

基因遺

A.多

異

染色體

大多數(shù)

是因為

期，這

胎兒

低于

明顯

生后

在出

病風(fēng)險

病發(fā)

常遺傳

色體異

B.染

亡了

就死

生前

在出

胎兒

患病

死的

是致

傳病

常遺

行調(diào)查

傳病進

基因遺

中的多

選取圖

時，常

病率

病的發(fā)

遺傳

人群中

調(diào)查

C.在

足夠大

的群體

且調(diào)查

取樣而

證隨機

需要保

時，

病率

病的發(fā)

遺傳

人群中

調(diào)查

D.在

女

婚，

性結(jié)