考點41人類遺傳病

高考頻度：★★★☆☆難易程度：★★★☆☆

考點解讀

1。人類遺傳病

（1）概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。

（2）人類遺傳病的特點、類型及實例（連線）

|特點||實例|

類型

①由多對基因控制a.單基因遺傳病I.原發(fā)性高血壓

②由一對基因控制U.色盲

③由染色體結(jié)構(gòu)或b.多基因遺傳病III.2］三體綜合征

數(shù)目異常引起

M白化病

④遵循E德爾遺傳

規(guī)律循叫綜合征

c.染色體異常遺V.

傳病

⑤群體中發(fā)病率高VI.抗維生素D

佝僂病

2.遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

（1）手段:主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。

（2）遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟

3。人類基因組計劃及其影響

（1）目的：測定人類基因定的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。

（2）意義：認識到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病.

4.常染色體遺傳與伴性遺傳的綜合分析

（1）明確伴性遺傳與遺傳基本定律之間的關(guān)系

①伴性遺傳與基因的分離定律的關(guān)系:伴性遺傳的基因在性染色體上，性染色體也是一對同

源染色體，所以從本質(zhì)上來說，伴性遺傳符合基因的分離定律。

②伴性遺傳與基因的自由組合定律的關(guān)系：在分析既有由性染色體上基因控制又有由常染

色體上的基因控制的兩對或兩對以上性狀的遺傳現(xiàn)象時，由性染色體上基因控制的性狀

按伴性遺傳處理，由常染色體上基因控制的性狀按基因的分離定律處理，整體上按基因

自由組合定律處理。

（2）基因位于X染色體上還是位于常染色體上的判斷

①若相對性狀的顯隱性是未知的，且親本均為純合子，則用正交和反交的方法判斷，即：

正反交實驗=錯誤！

②若相對性狀的顯隱性已知，只需一個雜交組合判斷基因的位置,則用隱性雌性個體與顯性

雄性純合個體雜交方法判斷，即：

隱性雌X顯性雄錯誤！

（3）基因是伴X染色體遺傳還是X、Y染色體同源區(qū)段的遺傳

適用條件：已知性狀的顯隱性和控制性狀的基因在性染色體上.

①基本思路一:用“純合隙性雌父純合顯性雄”進行雜交，觀察分析B的性狀，即：

純合隱性雌X純合顯性雄=錯誤！

②基本思路二：用”雜合顯性雌義純合顯性雄”進行雜交，觀察分析Fi的性狀。即：

雜合顯性雌X純合顯性雄=錯誤！

（4）基因位于常染色體二還是X、Y染色體同源區(qū)段

①設(shè)計思路

隱性的純合雌性個體與顯性的純合雄性個體雜交，獲得的Fi全表現(xiàn)為顯性性狀，再選了

代中的雌雄個體雜交獲得R,觀察區(qū)表現(xiàn)型情況。即：

隱性純合雌FF.2

顯二合雄f均表贏性）RF2

②結(jié)果推斷錯誤！

5.調(diào)直人群中的遺傳病

（1）實驗原理

①人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病.

②遺傳病可以通過社會調(diào)查和室系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。

（2）實驗步驟

確定調(diào)查課題

確定調(diào)查的目的要求

a.以組為單位,確定組內(nèi)人員

b.確定調(diào)查病例

制定調(diào)查的計劃*c.制定調(diào)查記錄表

d.明確調(diào)查方式

e.討論調(diào)查時應(yīng)注意的事項

實施調(diào)查活動

整理、分圻調(diào)查資料得出調(diào)查結(jié)論.撰寫調(diào)查報告

重點考向,

考向一人類遺傳病的判斷

下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯誤的足

A.線粒體DNA的缺陷也會引發(fā)人類遺傳病，其遺傳不遵循孟德爾遺傳定律

B.禁止近親結(jié)婚可有效降低常染色體顯性遺傳病發(fā)病率

C.遺傳病患者的體內(nèi)不一定有致病基因

D.單基因顯性遺傳病患者的雙親中至少有一人為患者

【參考答案】B

【試題解析】A、線粒體DNA的缺陷引發(fā)的遺傳病通過母親遺傳給后代，其遺傳不遵循孟德爾

遺傳定律，A正確;B、近親結(jié)婚可以降低隱性遺傳病的發(fā)病率，B錯誤；C、如果該遺傳病患者

是染色體數(shù)目增加或者減少導(dǎo)致的，則可能不攜帶致病基因，C正確；D、顯性病是代代相傳的,

所以患者的雙親至少有?方是患者，D正確。故選B.

2.下列關(guān)于遺傳方式及遺傳特點的描述中，不正確的是

選項遺傳方式遺傳特點

A伴X染色體隱性遺傳患者男性多于女性，常表現(xiàn)交叉遺傳

B伴X染色體顯性遺傳患者女性多于男性，代代相傳

C伴Y染色體遺傳男女發(fā)病率相當，有明顯的顯隱性

D常染色體遺傳男女發(fā)病率相當，有明顯的顯隱性

A.AB.B

C.CD.D

【答案】C

【解析】伴X染色體隱性遺傳病，發(fā)病特點：男患者多丁女患者；男患者將至病基因通過女兒傳

給他的外孫（交叉遺傳），A正確.伴X染色體顯性遺傳病，發(fā)病特點：女患者多于男患者，B正確。

伴Y染色體遺傳病，發(fā)病特點:父傳子，子傳孫，患者全為男性,C錯誤。常染色體遺傳病，男女

發(fā)病率相當，與性別無關(guān)，有明顯的顯隱性，D正確。

點考向,

考向二單基因遺傳病的分析

3.如圖為某遺傳病的家系圖（黑色表示患者，II-4不含致病基因），下列說法正確的是

12

A.若該致病基因為核基因，則該病為伴X顯性遺傳

Bo若該致病基因為質(zhì)基因，則用一4的致病基因來自【-1

C.11-1和11一2再生一個孩子，正常的概率為50%

Do若該致病基因為核基因，則HI—5和一個正常女性婚配，子女中帶有致病基因的概率為50%

【參考答案】D

【試題解析】若此遺傳病為伴X顯性遺傳病，則II—2患病，II1-3必患病，而圖中III-3正

常，因此該遺傳病肯定不是伴X顯性遺傳病，A錯誤;若該致病基因為質(zhì)基因，則4致病基因來

自11-3,I1-3的致病基因來自1-2,故川-4的致病基因來自1-2,B錯誤；根據(jù)題干所給

條件I1-4不含致病基因,再結(jié)合遺傳系譜圖判斷，此遺傳病為細胞質(zhì)遺傳或常染色體顯性遺傳

病，由于無法確定其遺傳方式，HT和II-2再生一個孩子，正常的概率未知，C錯誤;根據(jù)C

的分析，若該致病基因為核基因，則該遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，II15為雜合

子，和一個正常女性（隱性純合子）婚配，子女中帶有致病基因的概率為50$,D正確。

技法提煉

1.攜帶致病基因W患病，如隱性遺傳病中的攜帶者Aa不患病。

2.不攜帶致病基因W不患遺傳病，如21三體綜合征。

3.速判遺傳病的方法

硼定是否為伴Y染色體遺傳病，即工伴Y染色體遺傳

是否“父病子全病”，無女性患者

是最大可能為

確定是否為伴X一伴X隱性

“無中生有”卜為他性一遺傳病，即女患

否一定為常染

判者的父、子都病一色體隱性

斷

顯

隱

性

4.下圖是某先天性聾啞家族的系譜圖，己知1【-4和II-6不攜帶該病的致病基因，且該病在群體中

的發(fā)病率為1/10000。下列說法錯誤的是

!

n

m

A.先天性聾啞是常染色體隱性遺傳病

B.i-isi-2、in一isin一2一定是雜合子

Coin-1與正常女性婚配,子代患病概率為1/202

D.若川一5和HI-6近親婚配，子代患病概率為1/24

【答案】D

【解析】據(jù)圖分析，圖中1—1、1-2正常，而他們的女兒0—2患病，說明先天性聾啞為常染色

體隱性遺傳病，假設(shè)致病基因為a,則1—1、I-2基因型都是Aa,1[—2基因型為aa。已知

該病在群體中的發(fā)病率為1/10000,則a的頻率/100,A的頻率=99/100,因此正常人中

雜合子所占比例為(2X1/100X99/100)+(2X1/100X99/100+99/100X99/100)

=2/10lo根據(jù)以上分析己知，先天性聾啞是常染色體隱性遺傳病，A正確；由于I【一2基因型

為aa,則其正常的親本和子女都是雜合子，即圖中的1一1、1一2、HI—2一定是雜

合子，R正確;IHT基因型為Aa,正常女子是雜合子的概率為2/101,則后代患病的概率=2/1

01X1/4=1/202,C正確；11-3是雜合子的概率是2/3,II—4為AA,則111一5是雜合子的概

率為2/3X1/2=1/3,同理山一6是雜合子的概率也是1/3,因此川一5和III-6近親婚配，

子代患病概率為1/3X1/3X1/4=1/36,D錯誤。

點考向,

考向三由減數(shù)分裂異常導(dǎo)致的遺傳病分析

典例引領(lǐng),

5。綠色熒光標記的X染色體DNA探針(X探針)，僅能與細胞內(nèi)的X染色體DNA的一段特定序列雜

交，并使該處呈現(xiàn)綠色熒光亮點。同理，紅色熒光標記的Y染色體DNA探針(Y探針)可使Y染色

體呈現(xiàn)一個紅色熒光亮點。同時用這兩種探針檢測體細胞，可診斷性染色體數(shù)目是否存在異常.

醫(yī)院對某夫婦及其流產(chǎn)胎兒的體細胞進行檢測，結(jié)果如圖所示。下列分析正確的是

細胞膜

細胞核

AoX染色體DMA上必定有一段與X探針相同的堿基序列

B.據(jù)圖分析可知妻子患X桀色體伴性遺傳病

C.妻子的父母至少有一方患有性染色體數(shù)目異常疾病

D.該夫婦詵擇生女兒可避體性央色體數(shù)目異常疾病的發(fā)生

【參考答案】A

［試題解析】X探針能與X染色體DNA的一段特定序列雜交，故X探針必定與X染色體DNA上

雜交單鏈的互補鏈有一段相同堿基序列，A正確;據(jù)圖可知妻子性染色體組成為XXX,屬于染色

體異常遺傳病，但X染色體數(shù)目異常未必患X染色體伴性遺傳病,B錯誤；妻子患有性染色體數(shù)n

異常遺傳病，而其雙親可能正常，患病原因可能是雙親在減數(shù)分裂形成配子時發(fā)生異常，產(chǎn)生了

性染色體組成為XX的卵細胞或精子,C錯誤；遺傳時染色體數(shù)目異常并不與性別相聯(lián)系，故選擇

性別并不能降低發(fā)病率,該夫婦生女兒也可能患性染色體數(shù)目異常疾病，D錯誤。

6.如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析，以下敘述錯誤的是

1

III

Ao若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常,則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父方

B.若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯

Co若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親

Do若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體

不分離所致

【答案】C

【解析】由圖可知，患者2體內(nèi)有兩條相同的染色體，是由父親的一條染色體形成的兩條子染色

體，因而，可以確定是由父親減數(shù)第二次分裂異常造成的，A、B項正確：患者1體內(nèi)的3條染色

體不能確定來自父親，還是來自母親，二者均有可能，C項錯誤；若發(fā)病原因為有絲分裂異常，

則額外染色體可能是胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中，染色單體形成的子染色體沒有分開所致,D

項正確.

點考向.

考向四常染色體遺傳與伴性遺傳的實驗分析與探究

寸—典例引領(lǐng)

7.用純合子果蠅作為親本研究兩對相對性狀的遺傳實驗，結(jié)果如表所示.下列說法不正確的是(與

眼色相關(guān)的基因用B、b表示，與體色相關(guān)的基因用A、a表示)

組合PF,

①早灰身紅眼、3黑身白眼早灰身紅眼、白灰身紅眼

②?黑身白眼、3灰身紅眼早灰身紅眼、白灰身白眼

A.果蠅的灰身、紅眼是顯性性狀

Bo由組合②可判斷控制眼色的基因位于X染色體上

C.若組合①的Fi隨機交配，則F2雌果蠅中純合的灰身紅眼占1/16

D.若組合②的心隨機交配，則F,雄果蠅中黑身白眼占1/8

【參考答案】C

【試題解析】對于灰身和黑身這?對相對性狀來說，無論正交還是反交，后代雌、雄都是灰身，

說明灰身為顯性，且位「常染色體上；對于紅眼和臼眼這一對相對性狀來說，正反交后代雌、雄

表現(xiàn)型不同，且雌性親本為紅眼時，后代全為紅眼，可判定紅眼為顯性性狀,且控制紅眼的基因位

于X染色體上。組合①中,R的基因型分別為AaX/,和AaX-Y,它們隨機交配，則R雌果蠅中

純合的灰身紅眼個體占1/4X1/2=1/8。組合②中，3的基因型分別為AaX'b和Aa'bY,它

們隨機交配，則Fz雄果蠅中黑身白眼個體占174X1/2=1/8.

歸納整合

“四步”理順遺傳實驗設(shè)計題

確定實聆目的選擇雜交親本寫遺傳圖解確定結(jié)論

8.在某純合的野生型圓眼果蠅群體中出現(xiàn)了一只突變型棒眼雄繩，該棒眼雄蠅與其他野生型圓眼雌

蠅雜交.乩雌雄果蠅均為圓眼，這對眼色基因用R、h來表示.另有一相對性狀的卷曲翅(A)對正

常翅(a)為顯性。請回答二列問題：

(1)若對果蠅進行基因組測序，需要測定條染色體上的堿基序列。

(2)要通過一次雜交實驗確定基因A、a是在常染色體上還是在X染色體上，可選用表現(xiàn)型為一

的親本進行雜交。如果子代雌、雄果蠅性狀分別為

,則基因位于X染色體上.

（3）為探究基因B、b位于X、Y染色體的同源區(qū)段或只位于X染色體上，請從野生型圓眼果

蠅、突變型棒眼雄果蠅、R果蠅中選擇個體，進行一個兩代雜交實驗，寫出雜交組合及預(yù)期

結(jié)果。

第一代雜交實驗：用突變型棒眼雄果蠅與B中雌果蠅交配，得到子代；

第二代雜交實驗：從第一代雜交得到的子代中挑選表現(xiàn)型為

的果蠅與表現(xiàn)型為的果蠅雜交。

預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:若子二代,則B、b

位于X、Y染色體的同源區(qū)段；若只有雄果蠅中出現(xiàn)棒眼個體，則圓、棒眼基因只位于X

染色體上。

（4）若已確定A、a基因在常染色體上，對正常翅個體雜交的后代進行核輻射處理后，發(fā)現(xiàn)一雌性

后代中a基因移到了X染色體上，這種變異類型屬于。若該個體可育，在

減數(shù)分裂過程中，該基因與另一個a基因______（不/一定/不一定）發(fā)生分離，

最終可形成種配子。

【答案】（1）5

（2）卷曲翅雄性、正常翅雌性卷曲翅、正常翅

（3）棒眼的雌果蠅野生型（圓眼）的雄果蠅雄果蠅沒有棒眼個體出現(xiàn)或均為圓眼

（4）染色體易位（染色體結(jié)構(gòu)變異）不一定4

【解析】（1）果蠅的體細胞含有3對常染色體和1對性染色體，若對果蠅進行基因組測序，需對

其中的3條常染色體、1條X染色體和1條Y染色體進行測序，即需要測定5條染色體上的堿基

序列.（2）已知卷曲翅（A）對正常翅（a）為顯性，要通過一次雜交實驗確定基因A、a是在常

染色體上還是在X染色體上，可選擇純合隱性雌性個體與純合顯性雄性個體雜交，即可選用表現(xiàn)

型為卷曲翅雄性、正常翅雌性的親本進行雜交，觀察并統(tǒng)計子代的表現(xiàn)型及其比例。若基因A、

a在X染色體上，則親本卷曲翅雄性、正常翅雌性的基因型分別為xAy、xax\子代的基因型為X

Ax\XaY,子代雌、雄果蠅性狀分別為卷曲翅、正常翅。（3）在某純合的野生型圓眼果蠅群體中

出現(xiàn)了一只突變型棒眼雄蠅,該棒眼雄蠅與其他野生型圓眼雌蠅雜交，R雌雄果蠅均為圓眼,說明

圓眼（B）對棒眼（b）為顯性性狀.欲通過兩代雜交實驗來探究基因B、b位于X、Y染色體的同源

區(qū)段或只位于X染色體上，可采取如下的雜交實驗方案：

第一代雜交實驗：用突變型棒眼雄蠅與E中雌果蠅交配，得到子代；

第二代雜交實驗：從第一代雜交得到的子代中挑選表現(xiàn)型為棒眼的雌果蠅與表現(xiàn)型為野生型圓眼

的雄果蠅雜交，觀察并統(tǒng)計子代的表現(xiàn)型及其比例。

預(yù)期結(jié)果及結(jié)論:如果B、b位于X、Y染色體的同源區(qū)段，則親本棒眼雄蠅與野生型圓眼雌蠅的

基因型分別為xY、XBXB,Fi雌雄果蠅的基因型分別為KX)XY;在第一代雜交實驗中，突變型

棒眼雄蠅(XbYb)與R中雌果蠅(XT)交配,所得子代的基因型為X+'XbX\XYsX'Vb；

在第二代雜交實驗中，棒眼的雌果蠅(XbXb)與野生型圓眼的雄果蠅(XBYB)雜交，所得子代的

基因型為Mx)x'vB,子代雄果蠅沒有棒眼個體出現(xiàn)，均為圓眼.

(4)對正常娉(aa)個體雜交的后代進行核輻射處理后，在一雌性后代中，發(fā)現(xiàn)原本位于常染色

體上的a基因移到了X染色體上，則這種變異類型屬于染色體易位(染色體結(jié)構(gòu)變異).若該個體

(aX"X)可育，因該基因與另一個a基因所在的染色體為非同源染色體,所以在減數(shù)分裂過程中,

該基因與另一個a基因不一定發(fā)生分離，最終可形成4種配子，即aX\aX、X\X。

考向五涉及兩種遺傳病的系譜圖分析

9。某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳病(如下圖)，其中之一是伴性遺傳病。下面相關(guān)分析正確的

1

4口

正常男女

n場

1■甲病男女

即J?乙病男女

7患兩種病男性

nl1

A.甲病是伴X染色體顯性遺傳病，乙病是常染色體隱性遺傳病

B.II-2有兩種基因型，川-8基因型有四種可能

C.若山-4與IIL5結(jié)婚，生育一個患兩種病孩子的概率是5/12

D.若HI—1與IH—8近親結(jié)婚，其子女中正常的概率只有1/48

【參考答案】C

【試題解析】據(jù)圖分析?，圖中H-4和H—5患甲病，出生不患甲病的女兒川一7,說明甲病為常染色

體顯性遺傳病.根據(jù)題意分析，甲、乙兩種單基因遺傳病，其中一種是伴性遺傳病,則乙為伴性遺傳

病，又因為圖中II-4和II-5不患乙病，出生患乙病的兒子用一6,說明乙病為伴X染色體隱性遺

傳病。根據(jù)以上分析已知，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病，A錯誤;

假設(shè)控制甲、乙兩病的等位基因分別為A、a和B、b,圖中II-2正常，其有患乙病的女兒HI—2,

說明II-2的基因型為aa/X:n-d和H-5患甲病，后代有正常的女兒和患乙病的兒子，說明

11-4和H-5基因型分別為AaXBxtAaX%則IH-8基因型（AXBX）可能有2X2=4種,B錯

誤;據(jù)系譜圖分析可知,in—4的基因型為AaXHX：m一5的基因型為l/3AAXby、2/3AaXb

Y,則他們生育一個患兩種病孩子的概率=5/6X1/2=5/12,C正確；由圖可知，HI-1基因型為

AaX",HI-8基因型為2/3Aa、1/3AA,l/2Xk、1/2X「XB,則他們的后代正常的概率=2/3X

1/4X（1—1/2X1/4）=7/48,1）錯誤。

歸納整合

遺傳系譜圖的解題方法一“四定法”

定性一一判斷顯、隱性-

U

定位一一常染色體還是性染色體（一般指X染色體）

定型一一確定基因型（或基因型及其概率"

定率一一根據(jù)基因型計算所求概率.

10.下圖是患甲?。@性基因為A,隱性基因為a）和乙病（顯性基因為B,隱性基因為b）兩種遺傳

病的系譜圖。據(jù)圖回答：

□O正常男女H@兩病兼患男女

目三甲病男女皿Q）乙病男女

（1）甲病的致病基因位于—染色體上，為性遺傳病。

（2）據(jù)查3號不攜帶乙病致病基因，則乙病的致病基因位于________染色體上，為______性遺傳

病。

（3）1號的基因型為________,2號的基因型為______,4號的基因型為________,7號的基因

型為—。

（4）10號不攜帶致病基因的概率是。

（5）3號和4號婚配,所生后代是既患甲種病乂患乙種病女孩的概率是_____。

（6）若8號和11號婚配，生出只患甲種病女孩的概率是。

【答案】（1）常隱

（2）X隱

（3）AaX,5XhAaX/AaXBXbAaXBXh

（4）1/3

（5）0

（6）1/36

【解析】（1）分析遺傳系譜圖，9號患甲病,其雙親正常，可以判定甲病為隱性遺傳病；由圖知

9號是女性，若是伴X隱性遺傳，其父親必患病，圖中父親正常，所以該病不是伴X隱性遺傳病,

是常染色體上的隱性遺傳病。（2）分析遺傳系譜圖,8號患乙病,其雙親正常，可以判定乙病為

隱性遺傳病；又知3號不攜帶乙病致病基因，若致病基因位于常染色體上，則3號一定攜帶乙病

致病基因，與已知條件矛盾，所以致病基因位于X染色體上。（3）先判斷1、2號的基因型：對

于甲病分析，5號患病，基因型為aa,1、2號正常，所以1、2號的基因型應(yīng)為Aa,再分析乙病,6

號患病，其基因型是*Y,其雙親1、2號正常，都應(yīng)含有W基因，所以二者的基因型分別是XW

XBY,把兩對等位基因組起來則1號的基因型是AaX^b,2號基因型為AaX'Y.再判定7號的基因

型：對于甲病分析，7號的兒子患病，兒子的基因型為aa,7號正常，所以基因型為Aa,再分析乙

病，7號的兒子患病，其兒子的基因型為Xby,X11基因來自母親即7,所以對乙病來說7號的基

因型是XBX）把兩對等位基因組起來7號的基因型是AaXW）最后判斷4號基因型:對于甲

病,9號患病，為女兒，故4號基因型為Aa,對于乙病,8號為男患者，雙親正常，故4號基因型

為KX）把兩對等位基因組起來，4號的基因型為AaX^X'（4）對甲病來說，10號的雙親

正常,但有患病的姐（妹），所以雙親的基因型應(yīng)是Aa,10號的表現(xiàn)正常，其基因型為AA占1/3,

Aa占2/3,對于乙病來說,10號的基因型是X、兩對等位基因組合起來，1（）號的基因型為1/3AA

XBY或2/3AaXBY。所以10號不攜帶致病基因的概率是1/3.（5）對于乙病來說,3號是男性

正常，其基因型為XBY,X、基因總是傳給女兒,所以女兒患乙病的概率為0,故3號和4號再生一

個女孩，該女孩既患甲病又患乙病的概率是0。（6）先分析甲病，8號的雙親正常，但有患病的

姐（妹），所以雙親的基因型應(yīng)是Aa,8號基因型為M占1/3,Aa占2/3,同理分析11號的

基因型為AA占1/3,Aa占2/3,8號（2/3Aa）XII號（2/3Aa）aa—1/4X2/3X2/3—1/9,

再分析乙病，8號基因型為X「Y,由于11號的父親患病（X「Y）,11號從父親那里獲得一個X、

基因，所以11號的基因型XKXbYXXRXhfXRxhNXb:X,$Y:XhY—1:1：1:1.故若8號和11號

婚配，生出只患甲病女孩的概率是aaXN—1/9X1/4-1/36.

考向六遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的調(diào)查

IK某學校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實踐活動，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合

理的是

A.調(diào)查時，最好選群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等

Bo調(diào)瓷時應(yīng)分多個小組，對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)

C.為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機取樣

Do若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，旦發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病

【參考答案】A

【試題解析】A、多基因遺傳病受多種因素的影響,故調(diào)查人群中的遺傳病時，最好選取群體中

發(fā)病率相對較高的單基因遺傳病，A錯誤；B、調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以

獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù),B正確；C、為了更加科學、準確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率,

應(yīng)特別注意隨機取樣,C正確；D、若該病男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，說明和性別無關(guān)，

則可能是常染色體顯性遺傳病，D正確。

12。已知某種遺傳病是由一對等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，某校動員全體學生參與

該遺傳病的調(diào)查，為了使調(diào)查更為科學準確，請你為該校學生設(shè)計調(diào)查步驟，并分析致病基因

的位置.

（1）調(diào)查步驟：

①確定要調(diào)杳的諛傳病，掌握其癥狀及表現(xiàn)。

②設(shè)計記錄表格及調(diào)查要點如下:

雙親性調(diào)查家庭子女子女患病人數(shù)

狀個數(shù)總數(shù)男女

總計

③分多個小組調(diào)查，獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)。

④匯總總結(jié)，統(tǒng)計分析結(jié)果。

(2)回答問題：

①請在表格中的相應(yīng)位置填出可能的雙親性狀。

②若男女患病比例相等,且發(fā)病率較低，可能是遺傳病。

③若男女患病比例不等,且男多于女，可能是遺傳病。

④若男女患病比例不等，且女多于男，可能是遺傳病.

⑤若只有男性患病，可能是遺傳病。

【答案】(2)①雙親都正常母親患病、父親正常父親患病、母親正常雙親都患?、?/p>

常染色體隱性③伴X染色體隱性④伴X染色體顯性⑤伴Y染色體

【解析】從題干中可以看出，進行人類遺傳病的調(diào)查時，需確定要調(diào)查的遺傳病、設(shè)計記錄表

格、對調(diào)查的結(jié)果進行記錄和總結(jié)等。在設(shè)計的表格中要有雙親的性狀、子女的性狀、調(diào)查總

數(shù)、子女的性別等，便于結(jié)果的分析。在進行結(jié)果分析E寸，要注意結(jié)合所學的遺傳學知識進行,

若男女患病比例相等，且發(fā)病率較低，表明致病基因與性染色體無關(guān)，可能是常染色體隱性遺

傳??；若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色體隱性遺傳病；若男女患病比例不

等，旦女多于男，說明可能是伴X染色體顯性遺傳??；若只有男性患病，說明致病基因位于Y染

色體上，是伴Y染色體遺傳病。

q點過關(guān)法7

1.下列關(guān)于人類遺傳病的說法，正確的是

A.遺傳病患者一定攜帶致病基因

B.由一個基囚控制的遺傳病，被稱為單基囚遺傳病

C.先天性疾病都是遺傳病

Do胎兒出生前，可通過光學顯微鏡觀察確定其是否患有21三體綜合征

2。下圖為某家族的某種遺傳病的系譜圖，已知該遺傳病受一對等位基因控制，在不考慮染色體變異

和基因突變的條件下，下列說法錯誤的是

■-T-O2

□O正常男女

■?患病男女

Ao該病是一種隱性遺傳病

Bo控制該病的基因可能位于常染色體上

C.若山不含該病致病基因，IIL與正常男性結(jié)婚，他們生育患病孩子的概率為1/4

D.L與的基因型相同

3.下面是一個特殊家庭的遺傳病系譜圖，分析正確的是

男女

□O正常

自三甲病

迎?乙病

H群兩病兼患

Ao甲病很可能為伴X隱性遺傳病，乙病很可能為伴X顯性遺傳病

B.甲、乙兩病很可能均為伴X顯性遺傳病

C.甲、乙兩病很可能均為常染色體顯性遺傳病

Do甲病很可能為伴Y染色體遺傳病，乙病很可能為細胞質(zhì)遺傳病

4.Tay-Sachs病是由于細胞內(nèi)的某種能完全沒有活性，導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損壞而引起的，患者通常在

4歲之前死亡.在中歐某地區(qū)的人群中，該病發(fā)病率高達"3600o圖1是患有該病的某家系系

譜圖，下列相關(guān)敘述錯誤的是

0-1—<D□男性正常

一一~JO女性正常

□男性患病

9&0O女性患病

ffll

A.一般情況下該致病基因的基因頻率在人群中不會很快減小至零

B.Tay-Sachs病的致病基因通過雜合子在親子代之間傳遞

C.8號個體的基因型與3號個體的基因型相同的概率為5/9

D.7號個體與一個正常男性婚配后生下患病孩子的概率為1/120

5o下列關(guān)于21三體綜合征和貓叫綜合征的敘述，正確的是

A.21三體綜合征患者的體細胞中與該病相關(guān)的基因有三個

B.貓叫綜合征患者的體細胞中與該病相關(guān)的基因只有一個

Co都可以通過繪制患者家庭遺傳系譜圖研究二者的遺傳規(guī)律

D.都可以通過觀察羊水中胎兒細胞的染色體進行篩查

6.下圖為兩個患不同遺傳病的家庭系譜圖，其中Ilk的染色體組成為XY,但未在其體內(nèi)檢測出SR

Y基因（雄性決定基因），已知甲家庭患者均患同種單基因遺傳病。下列敘述錯誤的是

□O正常男女

患甲病力

患乙病女

13

甲乙

A.甲家庭所患遺傳病可能是伴Y染色體遺傳病

B.甲家庭所患遺傳病不可能是伴X染色體顯性遺傳病

C.III一所患遺傳病一定是由基因突變引起的

D.IHM患病的原因可能與其父親產(chǎn)生了異常精子有關(guān)

7.遺傳工作者在進行遺傳病調(diào)查時發(fā)現(xiàn)了一個甲、乙兩種單基因遺傳病的家系,系譜圖如下.下列

相關(guān)敘述止確的是

■TO

51O而戶3而4自，［一女性

?乙病男性

2

CHiindoOno正常

in男女

12345

Ao甲病不可能是鐮刀型細胞貧血癥

Bo乙病的遺傳方式可能是伴X染色體顯性遺傳

C.兩病都是由一個致病基因引起的遺傳病

I）.若II-4不含致病基因.則in—1攜帶甲病致病基因的概率是1/3

8.如圖是甲?。ㄓ肁-a表示）和乙?。ㄓ肂—b表示）兩種遺傳病的遺傳系譜圖.據(jù)圖分析,下列選

項中，不正確的是

34

3工占

12345

o正常女?P病女皿乙病男

rn正常我物甲病男戰(zhàn)兩種病男

Ao甲病是常染色體顯性遺傳病

B.若ni-4與另一正常女子結(jié)婚,則其子女患甲病的概率為2/3

C.假設(shè)II-1與II-6均不攜帶乙病基因，則IH—2的基因型為AaXbY,他與IH—3婚配，生出

患病孩子的概率是5/8

D.依據(jù)C項中的假設(shè)，若IH—1與川一4婚配，生出正常孩子的概率是1/24

9.某單基因遺傳病屬于伴性遺傳病，下圖是某家庭關(guān)于該遺傳病的遺傳系譜圖(不考慮X、Y染色體

的同源區(qū)段)。請回答下列問題：

□正常男性

o正常女性

患病男性

(1)在人群中調(diào)查該遺傳病的發(fā)病率時,取樣的關(guān)鍵是群體要,并做到隨機取樣.

計算該遺傳病的發(fā)病率時，可用某遺傳病的發(fā)病率二該遺傳病的患病人數(shù)+

_義100%的公式進行計算。

(2)該遺傳病不可能是伴Y染色體遺傳病和遺與病,原因分別是、_

(3)II-1與I1-2再生一個正常男孩的概率是o

(4)IV-2與一個正常的男性結(jié)婚，并已懷孕.若胎兒是女性，還需要對胎兒進行基因檢測嗎?

理由是。

10。下圖甲是先天聾啞遺傳病的某家系圖，的致病基因位于1對染色體上，II3和的致病基

因位于另1對染色體上，這2對基因均可單獨致病。不含H3的致病基因，不含H2的致病基

因，圖乙是HB體內(nèi)某細胞的分裂圖，請分析回答以下問題：(112的致病基因用A或a表示，IL

的致病基因用B或b表示，不考慮基因突變）

□正常男性

o正常女性

■患病男性

?患病女性

（1）II3的致病基因的遺傳方式是。II2的致病基因是（填“顯

性”或“隱性”）基因致病.

（2）IL與生了一個先天聾啞的女孩，該女孩的X染色體缺失了一段，則這條缺失一段的X

染色體來自（填“父親”還是“母親”），這個女孩的基因型是<

（3）圖乙細胞名稱是o根據(jù)（2）中的分析結(jié)果在圖中相應(yīng)染色體上標：HA（a）

基因。_____________

擰gugi

真題過關(guān)

11.（2019江蘇卷-25）下圖為某紅綠色官家族系譜圖，相關(guān)基因用XB、的’表示.人的MN血型基因位于

常染色體上,基因型有3種：—（M型）、LU（N型）、lAlMN型）。已知IT、1-3為M型，1一

2、I—4為N型.下列敘述正確的是

I

n

in

A.II-3的基因型可能為1/1次詠正。

B.H—4的血型可能為M型或MN型。。。

C.II—2是紅綠色盲基因攜帶者的概率為1/2

D.Ill-1攜帶的即可能來自于1-3

12.（2018-海南卷）一友表現(xiàn)型正常的夫妻,夫妻雙方的父親都是紅綠色盲.這對夫妻如果生育

后代，則理論上

A.女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1

B.兒子和女兒中患紅綠色盲的概率都為1/2。

C.女兒正常,兒子中患紅綠色育的概率為1/2

D.兒子正常，女兒中患紅綠色盲的概率為1/2

13.（2018?江蘇卷）通過羊膜穿刺術(shù)等對胎兒細胞進行檢查，是產(chǎn)前診斷的有效方法。下列情形一

般不需要進行細胞檢查的是

A.孕婦妊娠初期因細菌感染引起發(fā)熱

Bo夫婦中有核型異常者

C.夫婦中有先天性代謝異常者

D.夫婦中有明顯先天性肢體畸形者

14.（2018?浙江卷）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是

A。缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化陶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病

B.先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫

C.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能牛.成苯丙氨酸而患病

D.先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)。與環(huán)境因素無關(guān)

15.（2017?新課標II卷）人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對非血友病的夫婦生出了兩個非雙

胞胎女兒。大女兒與一個非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個患血友病的男孩。小女兒與一個非

血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕?；卮鹣铝袉栴}：

（1）用“?”表示尚未出生的孩子，請畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病

情況。

（2）小女兒生出患血友病男孩的概率為；假如這兩個女兒基因型相同，小女兒生出

血友病基因攜帶者女孩的概率為___o

（3）已知?個群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致

病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%,則該男性群體中血友病致病基

因頻率為_______；在女性群體中攜帶者的比例為________。

愿參考答電

1.【答案】D

【解析】遺傳病的致病原因可以是基因突變或者染色體變異等，其中，染色體數(shù)目變異導(dǎo)致的遺

傳病不攜帶致病基因，A錯誤；單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的疾病,B錯誤;先天性疾

病是指生來就有的疾病，可以是因為母體營養(yǎng)物質(zhì)缺乏等原因?qū)е碌奶喊l(fā)育異常,C錯誤；21

三體綜合征為染色體異常遺傳病,胎兒出生前，可通過光學顯微鏡觀察體細胞裝片來確定其是否

患有21三體綜合征,D正確。

2.【答案】C

【解析】A、山和Hz婚配生出的ffli患病,所以該病是一種隱性遺傳病,A正確；B、控制該病的

基因若位于常染色體上，可能生出患病的孩子;控制該病的基因若位于X染色體上，也可能生出

正常的孩子，所以B正確：C、若13不含該病致病基因，則控制該病的基因位于X染色體上，

則川2的基因型為XBX，或犬犬,各占1/2,與正常男性融肥結(jié)婚，他們生育患病孩子的概率為

1/2X1/4=1/8,C錯誤：D、假設(shè)控制該病的基因為B、b,控制該病的基因若位于常染色

體上，則【2與1【？的基因型都為Bb;控制該病的基因若位于X染色體」：，則【2與II2的基因型都為

XRXb,D正確。故選C。

3.【答案】D

【解析】分析遺傳系譜圖，甲病患者為各代中的男性，無女性，故甲病很可能為伴Y染色體遺傳

病;對于乙病，乙病如果為伴X顯性遺傳病，則其女兒為患者，與題圖不符:；如果為常染色體顯

性遺傳病，則后代男女患病概率相同，與圖不符；而當母親是乙病患者時，后代均患病，后代患

病情況與父親無關(guān)，故乙病很可能為細胞質(zhì)遺傳病,綜上所述,D正確,ABC錯誤。故選D.

4.【答案】D

【解析】據(jù)圖分析，圖中4號、7號都是患病女孩，而她們的父母都正常，說明該病為常染