心臟糖原貯積癥的護(hù)理個案一、案例背景與評估（一）一般資料患兒男性，1歲6個月，因“反復(fù)呼吸急促2月余，加重伴喂養(yǎng)困難3天”于2025年7月15日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，生后母乳喂養(yǎng)至6個月，添加輔食后進(jìn)食尚可。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病史，否認(rèn)傳染病及遺傳病史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒2個月前無明顯誘因出現(xiàn)呼吸急促，活動后明顯，安靜時可緩解，無發(fā)熱、咳嗽、嘔吐等癥狀，家長未予重視。1個月前上述癥狀加重，伴多汗、乏力，吃奶時哭鬧明顯，吃奶時間延長至20-30分鐘/次，奶量較前減少約1/3（由原來的180ml/次減至120ml/次，每日5-6次）。3天前患兒呼吸急促進(jìn)一步加重，安靜時呼吸頻率達(dá)50-60次/分，伴鼻翼扇動，偶有口唇發(fā)紺，精神萎靡，尿量減少（約300ml/日），遂來我院就診。急診查胸部X線示“心影增大，心胸比0.65”，以“心功能不全原因待查”收入兒科心內(nèi)科病房。（三）既往史與個人史既往體健，無手術(shù)、外傷史，無藥物過敏史。按國家免疫規(guī)劃程序完成預(yù)防接種。生長發(fā)育史：患兒出生時體重、身高均在正常范圍，1歲時體重8.5kg（低于同齡兒童平均水平10%），身高75-（接近同齡兒童下限），1歲2個月會獨(dú)站，1歲4個月會說簡單單字，目前能扶走，但步態(tài)不穩(wěn)，易摔倒。（四）體格檢查T36.8℃，P165次/分，R55次/分，BP85/55mmHg，SpO292%（自然狀態(tài)下），體重8.2kg，身高76-。神志清楚，精神萎靡，發(fā)育落后，營養(yǎng)中等。皮膚黏膜無黃染、皮疹，彈性稍差。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱無畸形，前囟已閉，眼瞼無水腫，結(jié)膜輕度蒼白，鞏膜無黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏。鼻扇征陽性，口唇輕度發(fā)紺，口腔黏膜光滑，咽部無充血。頸軟，無抵抗，頸靜脈無怒張。胸廓對稱，呼吸急促，節(jié)律規(guī)整，三凹征陽性。雙肺呼吸音粗，可聞及散在細(xì)濕啰音。心前區(qū)隆起，心尖搏動位于左側(cè)第5肋間鎖骨中線外2-，搏動彌散。心音低鈍，心率165次/分，律齊，胸骨左緣第3-4肋間可聞及Ⅲ/6級收縮期吹風(fēng)樣雜音，P2亢進(jìn)。腹平軟，肝肋下4-，劍突下3-，質(zhì)中，邊緣鈍，脾未觸及。腸鳴音正常，約4次/分。四肢無畸形，雙下肢輕度凹陷性水腫，四肢末梢稍涼，毛細(xì)血管充盈時間約3秒。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：WBC9.5×10?/L，N55%，L40%，Hb105g/L，PLT250×10?/L。血生化：GLU3.2mmol/L（參考值3.9-6.1mmol/L），CK2500U/L（參考值26-140U/L），CK-MB350U/L（參考值0-24U/L），LDH800U/L（參考值120-250U/L），AST280U/L（參考值0-40U/L），ALT120U/L（參考值0-40U/L），血氨55μmol/L（參考值18-72μmol/L），乳酸4.5mmol/L（參考值0.5-2.2mmol/L），電解質(zhì)正常。凝血功能正常。尿常規(guī)：尿糖陰性，尿蛋白±。2.心電圖：竇性心動過速，心率160次/分，左心室肥厚伴勞損，ST-T段改變（Ⅱ、Ⅲ、aVF、V4-V6導(dǎo)聯(lián)ST段下移0.1-0.2mV，T波倒置）。3.心臟超聲：左心房前后徑28mm（正常參考值12-20mm），左心室舒張末期內(nèi)徑45mm（正常參考值25-35mm），左心室收縮末期內(nèi)徑30mm（正常參考值15-25mm），室間隔厚度10mm（正常參考值4-6mm），左心室后壁厚度9mm（正常參考值4-6mm），射血分?jǐn)?shù)（EF）35%（正常參考值55%-70%），短軸縮短率（FS）18%（正常參考值25%-45%）。左心室壁增厚，回聲增強(qiáng)，運(yùn)動普遍減弱，心腔內(nèi)可見少量心包積液（深度約5mm），二尖瓣輕度反流，三尖瓣中度反流，估測肺動脈收縮壓55mmHg（正常參考值＜30mmHg）。4.基因檢測：入院后采集患兒及父母外周血進(jìn)行基因檢測，結(jié)果顯示患兒GAA基因（α-葡萄糖苷酶基因）存在c.1726G＞A（p.Gly576Arg）和c.2238_2240del（p.Tyr746del）復(fù)合雜合突變，父母分別為上述突變的攜帶者，確診為心臟糖原貯積癥Ⅰ型（Pompe?。＃┳o(hù)理評估1.生理功能評估：患兒目前存在呼吸急促、口唇發(fā)紺、雙肺濕啰音，SpO292%，提示氣體交換受損；心率快、心音低鈍、EF值降低、下肢水腫，提示心輸出量減少；奶量減少、體重低于同齡兒、Hb降低，提示營養(yǎng)失調(diào)；四肢末梢涼、毛細(xì)血管充盈時間延長，提示組織灌注不足。2.心理社會評估：患兒父母因孩子病情危重、診斷不明而焦慮不安，對疾病的預(yù)后及治療費(fèi)用擔(dān)憂，缺乏疾病相關(guān)知識，渴望得到專業(yè)的護(hù)理指導(dǎo)和心理支持。3.營養(yǎng)狀況評估：患兒目前體重8.2kg，低于1歲6個月兒童平均體重（10.5kg）約22%，身高76-，低于平均身高（82.5-）約7.9%，屬于中度營養(yǎng)不良。奶量攝入不足，進(jìn)食時易疲勞、哭鬧，存在喂養(yǎng)困難。4.功能狀態(tài)評估：患兒能扶走，但步態(tài)不穩(wěn)，易摔倒，活動耐力明顯下降，稍活動即出現(xiàn)呼吸急促、乏力。二、護(hù)理計(jì)劃與目標(biāo)（一）總體目標(biāo)通過積極有效的護(hù)理干預(yù)，改善患兒呼吸功能，提高心輸出量，糾正營養(yǎng)失調(diào)，緩解焦慮情緒，提高患兒及家屬對疾病的認(rèn)知水平和自我護(hù)理能力，預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生，促進(jìn)患兒病情穩(wěn)定并逐步好轉(zhuǎn)。（二）具體目標(biāo)1.呼吸功能：患兒呼吸頻率維持在30-40次/分，SpO2維持在95%以上，鼻翼扇動、三凹征消失，雙肺濕啰音減少或消失。2.循環(huán)功能：心率維持在120-140次/分，血壓穩(wěn)定在正常范圍，EF值較入院時提高10%以上，下肢水腫消退，毛細(xì)血管充盈時間＜2秒。3.營養(yǎng)狀況：患兒奶量逐漸增加至150-180ml/次，每日5-6次，體重每周增長50-100g，Hb水平升至110g/L以上。4.心理狀態(tài)：患兒父母焦慮情緒緩解，能積極配合治療和護(hù)理，掌握疾病的基本護(hù)理知識和技能。5.并發(fā)癥預(yù)防：住院期間不發(fā)生肺部感染、心力衰竭加重、電解質(zhì)紊亂等并發(fā)癥。三、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）氣體交換受損的護(hù)理1.病情觀察：密切監(jiān)測患兒生命體征，尤其是呼吸頻率、節(jié)律、深度及SpO2變化，每15-30分鐘記錄一次。觀察患兒有無鼻翼扇動、三凹征、口唇發(fā)紺等呼吸困難表現(xiàn)，定期聽診雙肺呼吸音，評估肺部濕啰音的變化情況。若出現(xiàn)呼吸頻率＞60次/分、SpO2＜90%、呼吸困難加重等情況，及時報(bào)告醫(yī)生。2.氧療護(hù)理：給予鼻導(dǎo)管吸氧，氧流量1-2L/min，維持SpO2在95%-98%。定期檢查鼻導(dǎo)管是否通暢，防止脫落或堵塞。觀察氧療效果，若SpO2仍持續(xù)偏低，遵醫(yī)囑調(diào)整氧療方式，如改為面罩吸氧或頭罩吸氧。3.體位護(hù)理：采取半臥位或抬高床頭30°-45°，減少回心血量，減輕心臟負(fù)擔(dān)，改善呼吸。定時為患兒翻身，每2小時一次，防止壓瘡發(fā)生，同時促進(jìn)肺部血液循環(huán)，減少肺部淤血。4.呼吸道管理：保持呼吸道通暢，及時清除患兒口鼻分泌物，分泌物黏稠時，遵醫(yī)囑給予霧化吸入（生理鹽水2ml+布地奈德0.5mg+沙丁胺醇2.5mg），每日2-3次，每次10-15分鐘。霧化后及時拍背排痰，拍背時手指并攏、稍向內(nèi)合掌，由下向上、由外向內(nèi)輕輕拍打患兒背部，力度適中，每次拍背5-10分鐘。5.環(huán)境護(hù)理：保持病室空氣清新，溫度維持在22-24℃，濕度55%-65%。每日定時開窗通風(fēng)2-3次，每次30分鐘，避免患兒受涼。限制探視人員，減少交叉感染的機(jī)會。（二）心輸出量減少的護(hù)理1.生命體征監(jiān)測：持續(xù)心電監(jiān)護(hù)，監(jiān)測心率、心律、血壓變化，每15-30分鐘記錄一次。觀察患兒有無煩躁不安、面色蒼白或發(fā)紺、四肢末梢涼等心功能不全加重的表現(xiàn)。若心率＞160次/分或＜100次/分、血壓明顯下降或波動較大，及時報(bào)告醫(yī)生。2.液體管理：嚴(yán)格控制液體入量和輸液速度，遵醫(yī)囑給予輸液泵控制輸液，每日液體入量根據(jù)患兒體重、尿量及心功能情況計(jì)算，一般控制在60-80ml/kg。輸液速度不宜過快，一般為5-8滴/分，避免加重心臟負(fù)擔(dān)。準(zhǔn)確記錄24小時出入量，包括奶量、飲水量、尿量、嘔吐量及糞便量，每小時評估尿量，若尿量＜1ml/kg/h，及時報(bào)告醫(yī)生。3.用藥護(hù)理：遵醫(yī)囑給予強(qiáng)心、利尿、擴(kuò)血管等藥物治療，并密切觀察藥物療效及不良反應(yīng)。（1）地高辛：口服，劑量為0.01-0.015mg/kg，每日分2次。服藥前嚴(yán)格測量心率，若心率＜100次/分（嬰兒），暫停服藥并報(bào)告醫(yī)生。觀察患兒有無惡心、嘔吐、食欲不振、心律失常等洋地黃中毒表現(xiàn)，定期監(jiān)測地高辛血藥濃度，維持在0.8-2.0ng/ml。（2）呋塞米：靜脈注射，劑量為1-2mg/kg，每日1-2次。用藥后觀察患兒尿量變化，注意有無電解質(zhì)紊亂（如低鉀血癥、低鈉血癥），定期復(fù)查電解質(zhì)。若出現(xiàn)低鉀血癥，遵醫(yī)囑給予補(bǔ)鉀治療（如口服氯化鉀口服液），補(bǔ)鉀時注意濃度不宜過高（＜0.3%），速度不宜過快。（3）ka托普利：口服，劑量為0.5-1mg/kg，每日分3次。服藥后監(jiān)測血壓變化，若血壓明顯下降（收縮壓＜70mmHg），及時報(bào)告醫(yī)生調(diào)整劑量。觀察患兒有無干咳、皮疹等不良反應(yīng)。4.休息與活動：保證患兒充足的休息，減少活動量，避免哭鬧。為患兒提供安靜、舒適的休息環(huán)境，光線柔和，溫度適宜。必要時遵醫(yī)囑給予鎮(zhèn)靜劑（如苯巴比妥），防止患兒煩躁不安加重心臟負(fù)擔(dān)。（三）營養(yǎng)失調(diào)的護(hù)理1.飲食計(jì)劃制定：根據(jù)患兒的年齡、體重及病情，與營養(yǎng)師共同制定個性化的飲食計(jì)劃。給予高熱量、高蛋白、易消化的飲食，如配方奶（選擇高能量配方奶，能量密度為100-120kcal/100ml）、米糊、蛋黃等。少量多餐，每日6-8次，每次奶量根據(jù)患兒耐受情況逐漸增加，從100ml/次開始，逐漸增加至150-180ml/次。避免進(jìn)食過飽，防止加重心臟負(fù)擔(dān)。2.喂養(yǎng)護(hù)理：喂養(yǎng)時采取少量多次的方式，喂奶速度不宜過快，每次喂奶時間控制在15-20分鐘內(nèi)。喂奶過程中密切觀察患兒有無呼吸急促、發(fā)紺、嗆咳等情況，若出現(xiàn)上述癥狀，立即停止喂奶，給予吸氧，待癥狀緩解后再繼續(xù)喂養(yǎng)。對于喂養(yǎng)困難明顯的患兒，遵醫(yī)囑給予鼻飼喂養(yǎng)，保證營養(yǎng)攝入。鼻飼前檢查胃管位置，確認(rèn)無誤后再注入奶液，鼻飼速度控制在5-10ml/min，鼻飼后用少量溫開水沖洗胃管，防止胃管堵塞。3.營養(yǎng)狀況監(jiān)測：每周測量患兒體重2次，每周測量身高1次，觀察體重和身高的增長情況。定期復(fù)查血常規(guī)、血生化等指標(biāo)，評估患兒的營養(yǎng)狀況，及時調(diào)整飲食計(jì)劃。若患兒Hb水平持續(xù)偏低，遵醫(yī)囑給予鐵劑（如富馬酸亞鐵）口服，同時補(bǔ)充維生素C，促進(jìn)鐵的吸收。（四）焦慮的護(hù)理1.溝通與心理支持：主動與患兒父母溝通，耐心傾聽他們的擔(dān)憂和需求，向他們詳細(xì)介紹患兒的病情、診斷、治療方案及預(yù)后，用通俗易懂的語言解釋疾病的相關(guān)知識，減輕他們的焦慮情緒。定期向家屬反饋患兒的病情變化和治療x，讓家屬感受到醫(yī)護(hù)人員對患兒的關(guān)心和重視。2.健康教育：向患兒父母講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及護(hù)理要點(diǎn)，如喂養(yǎng)技巧、用藥注意事項(xiàng)、病情觀察方法等。發(fā)放疾病宣傳手冊，指導(dǎo)家屬掌握基本的護(hù)理技能。鼓勵家屬參與患兒的護(hù)理過程，如喂奶、換尿布、安撫患兒等，增強(qiáng)他們的信心和責(zé)任感。3.情感支持：為患兒父母提供舒適的休息環(huán)境，鼓勵他們適當(dāng)休息，保持良好的心態(tài)。組織相同疾病患兒的家屬交流經(jīng)驗(yàn)，互相支持和鼓勵，緩解他們的孤獨(dú)感和焦慮情緒。（五）并發(fā)癥的預(yù)防與護(hù)理1.肺部感染的預(yù)防：保持呼吸道通暢，及時清除分泌物，加強(qiáng)呼吸道管理。嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作，避免交叉感染。定期為患兒更換床單、被套，保持皮膚清潔干燥。若患兒出現(xiàn)發(fā)熱、咳嗽、咳痰等肺部感染癥狀，及時報(bào)告醫(yī)生，遵醫(yī)囑給予抗感染治療。2.心力衰竭加重的預(yù)防：嚴(yán)格控制液體入量和輸液速度，避免過度勞累和情緒激動。密切觀察患兒的生命體征和病情變化，若出現(xiàn)心率明顯加快、呼吸急促加重、下肢水腫明顯等心力衰竭加重的表現(xiàn)，及時報(bào)告醫(yī)生，調(diào)整治療方案。3.電解質(zhì)紊亂的預(yù)防：準(zhǔn)確記錄24小時出入量，定期復(fù)查電解質(zhì)，根據(jù)檢查結(jié)果及時調(diào)整補(bǔ)液方案。對于使用利尿劑的患兒，注意監(jiān)測血鉀、血鈉水平，防止低鉀血癥、低鈉血癥的發(fā)生。（六）特殊治療的護(hù)理（酶替代治療）患兒確診后，遵醫(yī)囑給予酶替代治療（ERT），使用α-葡萄糖苷酶（阿糖苷酶α）進(jìn)行治療，劑量為20mg/kg，每2周靜脈輸注一次。1.治療前準(zhǔn)備：治療前詳細(xì)詢問患兒有無藥物過敏史，評估患兒的生命體征和病情狀況，確?；純翰∏榉€(wěn)定。準(zhǔn)備好搶救藥品和設(shè)備，如腎上腺素、地塞米松、吸氧設(shè)備、心電監(jiān)護(hù)儀等，以防發(fā)生過敏反應(yīng)。2.輸液護(hù)理：嚴(yán)格按照醫(yī)囑配置藥物，使用無菌生理鹽水稀釋藥物，稀釋后的藥物在4小時內(nèi)輸注完畢。選擇粗直、彈性好的靜脈進(jìn)行穿刺，使用輸液泵控制輸液速度，初始速度較慢（1-2ml/h），觀察30分鐘無不良反應(yīng)后，逐漸增加至適宜速度（根據(jù)患兒體重和耐受情況調(diào)整，一般為5-10ml/h）。輸液過程中密切觀察患兒有無皮疹、瘙癢、呼吸急促、心率加快、血壓下降等過敏反應(yīng)，若出現(xiàn)上述癥狀，立即停止輸液，遵醫(yī)囑給予抗過敏治療，并密切監(jiān)測患兒的生命體征變化。3.治療后護(hù)理：治療結(jié)束后，觀察患兒2-4小時，無不良反應(yīng)后方可離開病房。告知患兒家屬治療后的注意事項(xiàng)，如注意休息、避免劇烈活動、觀察有無遲發(fā)性過敏反應(yīng)等，如有異常及時就醫(yī)。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理亮點(diǎn)1.多學(xué)科協(xié)作護(hù)理：在患兒的護(hù)理過程中，積極與醫(yī)生、營養(yǎng)師、藥師等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)成員溝通協(xié)作，共同制定個性化的治療和護(hù)理方案。營養(yǎng)師根據(jù)患兒的營養(yǎng)狀況制定了高熱量、高蛋白的飲食計(jì)劃，藥師對藥物的使用劑量和不良反應(yīng)進(jìn)行了指導(dǎo)，確保了治療和護(hù)理的有效性和安全性。2.精細(xì)化護(hù)理干預(yù)：針對患兒氣體交換受損、心輸出量減少等問題，采取了一系列精細(xì)化的護(hù)理措施，如密切監(jiān)測生命體征、嚴(yán)格控制液體入量、精準(zhǔn)用藥護(hù)理等。通過每15-30分鐘監(jiān)測一次生命體征，及時發(fā)現(xiàn)病情變化并報(bào)告醫(yī)生，為治療爭取了時間。嚴(yán)格控制輸液速度和液體入量，有效減輕了心臟負(fù)擔(dān)，改善了患兒的循環(huán)功能。3.家屬參與式護(hù)理：重視家屬在患兒護(hù)理中的作用，通過健康教育和心理支持，鼓勵家屬參與患兒的護(hù)理過程。家屬掌握了喂養(yǎng)技巧、用藥注意事項(xiàng)等基本護(hù)理技能，能夠在醫(yī)護(hù)人員的指導(dǎo)下為患兒提供良好的護(hù)理，提高了患兒的舒適度和治療依從性。（二）護(hù)理不足1.對疾病遠(yuǎn)期并發(fā)癥的關(guān)注不夠：心臟糖原貯積癥是一種慢性疾病，除了急性期的癥狀外，還可能出現(xiàn)骨骼肌肉受累、生長發(fā)育遲緩等遠(yuǎn)期并發(fā)癥。在本次護(hù)理過程中，主要關(guān)注了患兒急性期的病情變化和護(hù)理，對遠(yuǎn)期并發(fā)癥的預(yù)防和護(hù)理措施制定不夠完善。2.家屬居家護(hù)理指導(dǎo)深度不足：雖然對家屬進(jìn)行了基本的健康教育，但對于患兒出院后的居家護(hù)理指導(dǎo)還不夠深入，如酶替代治療的長期管理、康復(fù)訓(xùn)練的具體方法、營養(yǎng)監(jiān)測的詳細(xì)指標(biāo)等方面的指導(dǎo)不夠全面，可能導(dǎo)致家屬在居家護(hù)理過程中出現(xiàn)問題。3.護(hù)理評估的全面性有待提高：在護(hù)理評