2025年出生缺陷防控培訓試題(附答案)一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪項不屬于出生缺陷三級預防范疇？A.孕前優(yōu)生健康檢查B.中孕期系統(tǒng)超聲篩查C.新生兒苯丙酮尿癥篩查D.先天性心臟病手術(shù)矯治答案：A（解析：一級預防包括孕前檢查，三級預防指出生后干預）2.我國目前推薦的孕婦葉酸增補標準是：A.孕前1個月至孕3個月，每日400μgB.孕前3個月至孕6個月，每日800μgC.孕前3個月至孕早期結(jié)束，每日400μgD.整個孕期及哺乳期，每日600μg答案：D（解析：2023版《圍受孕期增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷指南》調(diào)整為孕期每日600μg）3.孕11-13+6周超聲檢測的NT值正常范圍是：A.≤2.0mmB.≤2.5mmC.≤3.0mmD.≤3.5mm答案：B（解析：超過2.5mm提示染色體異常風險升高）4.以下哪項是唐氏綜合征（21-三體）的確診方法？A.血清學唐氏篩查B.無創(chuàng)DNA檢測（NIPT）C.羊水細胞染色體核型分析D.胎兒超聲軟指標篩查答案：C（解析：只有染色體核型分析是金標準）5.先天性甲狀腺功能減低癥新生兒篩查的最佳采血時間是：A.出生后24小時內(nèi)B.出生后48-72小時C.出生后7天D.喂奶前答案：B（解析：需避免新生兒早期生理性TSH升高）6.TORCH感染中的"R"指的是：A.風疹病毒B.巨細胞病毒C.弓形蟲D.單純皰疹病毒答案：A（解析：TORCH為弓形蟲、風疹、巨細胞、單純皰疹的首字母縮寫）7.地中海貧血最常見的致病機制是：A.染色體數(shù)目異常B.血紅蛋白珠蛋白肽鏈合成障礙C.單基因顯性遺傳D.環(huán)境致畸物暴露答案：B（解析：α和β珠蛋白基因缺陷導致）8.孕24周孕婦進行75gOGTT檢查，診斷妊娠期糖尿病的標準是：A.空腹≥5.1mmol/L，1小時≥10.0mmol/L，2小時≥8.5mmol/LB.空腹≥5.6mmol/L，1小時≥10.3mmol/L，2小時≥8.6mmol/LC.空腹≥4.4mmol/L，1小時≥7.8mmol/L，2小時≥6.7mmol/LD.任意一項異常即可診斷答案：A（解析：采用IADPSG診斷標準）9.以下哪種情況不屬于產(chǎn)前診斷指征？A.孕婦年齡35歲B.血清學篩查21-三體風險1:300C.超聲提示胎兒心室強光點D.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者答案：C（解析：孤立心室強光點通常不單獨作為指征）10.新生兒聽力篩查初篩未通過者，應在出生后多久進行復篩？A.1周內(nèi)B.2-4周C.2個月D.3個月答案：B（解析：復篩應在42天內(nèi)完成）11.神經(jīng)管缺陷的最敏感篩查指標是：A.孕中期血清AFP升高B.孕早期NT增厚C.胎兒超聲顯示無腦兒D.無創(chuàng)DNA檢測異常答案：A（解析：AFP顯著升高是神經(jīng)管缺陷的特征）12.先天性心臟病的主要致畸因素中，占比最高的是：A.遺傳因素B.母體感染C.藥物暴露D.環(huán)境污染物答案：A（解析：約40%由遺傳因素導致）13.脆性X綜合征的主要檢測方法是：A.染色體核型分析B.FMR1基因CGG重復序列檢測C.熒光原位雜交（FISH）D.全外顯子測序（WES）答案：B（解析：檢測FMR1基因CGG重復次數(shù)是金標準）14.孕婦感染以下哪種病原體最易導致胎兒白內(nèi)障？A.弓形蟲B.風疹病毒C.巨細胞病毒D.單純皰疹病毒答案：B（解析：風疹病毒感染是先天性白內(nèi)障的主要原因）15.新生兒疾病篩查中，串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)主要用于檢測：A.聽力障礙B.先天性心臟病C.遺傳代謝病D.染色體病答案：C（解析：可同時檢測多種氨基酸、有機酸和脂肪酸代謝異常）16.孕早期接觸以下哪種藥物屬于X級（禁忌使用）？A.青霉素B.葉酸C.甲氨蝶呤D.對乙酰氨基酚答案：C（解析：甲氨蝶呤有明確致畸作用）17.雙胎妊娠進行唐氏篩查時，以下說法正確的是：A.血清學篩查準確性與單胎相同B.建議直接進行無創(chuàng)DNA檢測C.超聲NT篩查價值有限D(zhuǎn).需采用雙胎專用篩查模型答案：D（解析：雙胎需使用特定的風險計算模型）18.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查的主要指標是：A.促甲狀腺激素（TSH）B.17-羥孕酮（17-OHP）C.苯丙氨酸（Phe）D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）答案：B（解析：17-OHP升高提示該病可能）19.以下哪項屬于結(jié)構(gòu)異常類出生缺陷？A.苯丙酮尿癥B.先天性心臟病C.脆性X綜合征D.甲狀腺功能減低癥答案：B（解析：屬于器官結(jié)構(gòu)異常，其余為功能/代謝異常）20.出生缺陷監(jiān)測中，"圍產(chǎn)兒"的定義是：A.妊娠滿28周至出生后7天B.妊娠滿20周至出生后28天C.妊娠滿24周至出生后14天D.妊娠滿16周至出生后1天答案：A（解析：我國采用的圍產(chǎn)期定義）二、多項選擇題（每題3分，共30分）1.出生缺陷一級預防的主要措施包括：A.婚前醫(yī)學檢查B.孕前優(yōu)生健康檢查C.孕早期超聲篩查D.葉酸增補E.TORCH感染篩查答案：ABDE（解析：一級預防針對孕前和孕早期，C屬于二級預防）2.產(chǎn)前診斷的常用技術(shù)包括：A.絨毛穿刺活檢B.羊水細胞培養(yǎng)C.臍帶血穿刺D.胎兒超聲心動圖E.無創(chuàng)DNA檢測答案：ABCD（解析：NIPT屬于篩查，不是診斷）3.新生兒疾病篩查的必查項目包括：A.先天性甲狀腺功能減低癥B.苯丙酮尿癥C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥E.聽力障礙答案：ABE（解析：C、D為部分地區(qū)擴展項目）4.影響出生缺陷發(fā)生的環(huán)境因素包括：A.電離輻射B.二手煙C.有機溶劑D.高溫環(huán)境E.病毒感染答案：ABCDE（解析：均屬于環(huán)境致畸因素）5.地中海貧血的預防策略包括：A.婚前地中海貧血篩查B.高風險夫婦的產(chǎn)前基因診斷C.新生兒血紅蛋白電泳篩查D.重度患兒的造血干細胞移植E.孕婦鐵劑補充答案：ABCD（解析：E可能加重鐵過載）6.孕早期需重點關注的致畸敏感期是：A.受精后1-2周B.受精后3-8周C.妊娠9-12周D.器官系統(tǒng)分化關鍵期E.胎兒生長加速期答案：BD（解析：3-8周是器官分化關鍵期，最易受致畸因素影響）7.以下哪些情況需要進行胎兒染色體微陣列分析（CMA）？A.超聲提示多發(fā)結(jié)構(gòu)異常B.血清學篩查高風險但核型正常C.夫婦一方為染色體平衡易位D.胎兒孤立性側(cè)腦室增寬（10-12mm）E.孕婦年齡32歲答案：ABD（解析：C需核型分析，E未達高齡）8.先天性心臟病的高危因素包括：A.孕早期病毒感染B.糖尿病未控制C.家族中有先心病患者D.孕期接觸酒精E.葉酸缺乏答案：ABCDE（解析：均為已知高危因素）9.新生兒聽力篩查的流程包括：A.初篩（出生后48小時至出院前）B.復篩（未通過者42天內(nèi)）C.診斷性檢查（3個月內(nèi)）D.干預（6個月內(nèi)）E.定期隨訪（至3歲）答案：ABCDE（解析：符合國家聽力篩查技術(shù)規(guī)范）10.出生缺陷監(jiān)測的主要指標包括：A.出生缺陷發(fā)生率B.嚴重出生缺陷構(gòu)成比C.圍產(chǎn)兒死亡率D.神經(jīng)管缺陷發(fā)生率E.活產(chǎn)兒中出生缺陷發(fā)生率答案：ABDE（解析：C屬于死亡率指標）三、判斷題（每題1分，共10分）1.所有出生缺陷都可以通過產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)（）答案：×（解析：部分微小結(jié)構(gòu)異?；蚬δ墚惓ｋy以產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)）2.孕早期感染風疹病毒的致畸風險高于孕中期（）答案：√（解析：孕8周前感染風險最高）3.無創(chuàng)DNA檢測可以完全替代羊水穿刺（）答案：×（解析：NIPT是篩查，不能作為確診依據(jù)）4.先天性心臟病患兒都需要在新生兒期手術(shù)治療（）答案：×（解析：部分簡單型先心可隨訪觀察）5.苯丙酮尿癥通過飲食控制可以完全避免智力損傷（）答案：√（解析：早診斷早治療可預防神經(jīng)系統(tǒng)損害）6.孕婦年齡34歲不屬于高齡妊娠，無需進行產(chǎn)前診斷（）答案：×（解析：35歲為高齡標準，但34歲仍需結(jié)合其他風險因素）7.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)單臍動脈時，必須進行染色體檢查（）答案：√（解析：單臍動脈常合并染色體異常，需進一步檢查）8.新生兒疾病篩查采血應在充分哺乳后進行（）答案：√（解析：避免低血糖影響篩查結(jié)果）9.葉酸缺乏只會導致神經(jīng)管缺陷（）答案：×（解析：還與唇腭裂、先心病等相關）10.出生缺陷監(jiān)測僅需關注活產(chǎn)兒（）答案：×（解析：包括死胎、死產(chǎn)等圍產(chǎn)兒）四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述出生缺陷三級預防的具體內(nèi)容。答案：一級預防（孕前-孕早期）：通過健康教育、婚前檢查、孕前優(yōu)生健康檢查、增補葉酸等措施，減少缺陷發(fā)生；二級預防（孕中期）：通過產(chǎn)前篩查（超聲、血清學、NIPT）和診斷（羊水穿刺、CMA），早期發(fā)現(xiàn)嚴重缺陷并干預；三級預防（出生后）：通過新生兒疾病篩查（聽力、遺傳代謝?。⒃缙谠\斷和治療，減少致殘率。2.列舉5種常見的產(chǎn)前篩查技術(shù)及其適用孕周。答案：①NT超聲（11-13+6周）；②血清學唐氏篩查（早唐9-13周，中唐15-20周）；③無創(chuàng)DNA檢測（12-22+6周）；④系統(tǒng)超聲篩查（20-24周）；⑤胎兒超聲心動圖（22-26周）。3.新生兒遺傳代謝病篩查的意義及主要技術(shù)手段。答案：意義：早期發(fā)現(xiàn)無癥狀患兒，通過及時干預（如飲食控制、藥物治療）避免智力和體格發(fā)育障礙。技術(shù)手段：①串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)（檢測氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝?。虎跓晒饷庖叻ǎz測先天性甲狀腺功能減低癥）；③酶活性檢測（如G6PD缺乏癥）。4.簡述TORCH感染的防控措施。答案：①孕前篩查：檢測IgG、IgM抗體，評估免疫狀態(tài)；②健康教育：避免接觸寵物（弓形蟲）、未煮熟肉類；③孕期監(jiān)測：孕早期復查IgM，陽性者進行病原體DNA檢測；④干預措施：確診感染且胎兒受累者，根據(jù)情況選擇終止妊娠或藥物治療（如弓形蟲用螺旋霉素）。5.出生缺陷監(jiān)測的主要目的及常用指標。答案：目的：掌握出生缺陷發(fā)生動態(tài)，分析危險因素，評價防控效果。常用指標：①出生缺陷發(fā)生率（每萬活產(chǎn)兒）；②嚴重出生缺陷構(gòu)成比；③前10位出生缺陷順位；④神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等重點疾病發(fā)生率；⑤圍產(chǎn)兒中出生缺陷發(fā)生率（包括死胎死產(chǎn)）。五、案例分析題（每題15分，共30分）案例1：28歲孕婦，G1P0，孕18周。孕早期未補充葉酸，血清學唐氏篩查結(jié)果：21-三體風險1:200（高風險），NIPT提示21號染色體高風險。超聲檢查未見明顯結(jié)構(gòu)異常。問題：（1）下一步應采取的確診方法是什么？（2）若確診為21-三體，需向孕婦提供哪些醫(yī)學建議？（3）分析該孕婦的高危因素。答案：（1）應進行羊水穿刺染色體核型分析（金標準）；（2）建議包括：①詳細告知21-三體的臨床表現(xiàn)（智力低下、特殊面容、多系統(tǒng)畸形）；②評估胎兒超聲是否存在其他軟指標（如心內(nèi)強回聲、腸管回聲增強）；③尊重孕婦及家屬意愿，提供終止妊娠或繼續(xù)妊娠的醫(yī)學意見；④指導再次妊娠的孕前咨詢（如夫婦染色體檢查）；（3）高危因素：未補充葉酸（可能增加神經(jīng)管缺陷風險，但本例為染色體異常）、唐氏篩查高風險、NIPT陽性（直接提示21-三體風險）。案例2：男嬰，出生3天，G1P0，順產(chǎn)，無窒息史。新生兒疾病篩查結(jié)果：TSH25mIU/L（正常<10），Phe2.5mg/dL（正常<2），17-OHP30nmol/L（正常<25）。問題：（1）可能的異常情況是什么？（2）需要進行哪些進一步檢查？（3）針對每種異常的干預措施。答案：（1）可能異常：先天性甲狀腺