Waardenburg-Shah綜合征的護(hù)理個案一、案例背景與評估（一）一般資料患兒李某，女，2歲，因“發(fā)現(xiàn)皮膚色素異常2年，聽力篩查未通過1年，便秘半年”于2025年3月10日入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時Apgar評分10分。父母非近親結(jié)婚，否認(rèn)家族遺傳病史，但患兒母親訴其舅舅幼年時存在“聽力不好”及“頭發(fā)顏色偏淺”情況，具體診斷不詳。患兒平素體質(zhì)尚可，否認(rèn)食物、藥物過敏史，按國家免疫規(guī)劃程序完成預(yù)防接種。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒出生后即被發(fā)現(xiàn)額部有一約2-×3-大小的白色色素減退斑，雙側(cè)眉毛內(nèi)側(cè)1/3毛發(fā)呈白色，當(dāng)時未予特殊處理。1歲時社區(qū)兒童保健科聽力篩查提示“雙側(cè)聽閾異常（500Hz、1000Hz聽閾均＞40dBHL）”，轉(zhuǎn)診至耳鼻喉科行聽覺腦干反應(yīng)（ABR）檢查，結(jié)果顯示雙側(cè)Ⅰ-Ⅴ波潛伏期延長，右側(cè)聽閾55dBHL，左側(cè)聽閾60dBHL，診斷為“雙側(cè)感音神經(jīng)性聽力損失（中度）”。半年前患兒開始出現(xiàn)排便困難，每3-5天排便1次，大便干結(jié)呈羊糞狀，偶有排便時哭鬧，給予乳果糖口服后癥狀可暫時緩解，但停藥后復(fù)發(fā)。為進(jìn)一步系統(tǒng)診治及護(hù)理，門診以“疑似Waardenburg綜合征”收入院。（三）既往史與家族史既往史：患兒出生后4個月曾因“支氣管肺炎”住院治療7天，治愈出院。無手術(shù)、外傷史，無輸血史。家族史：父母身體健康，非近親結(jié)婚。母親孕早期無病毒感染史，無特殊藥物服用史，無接觸毒物及放射線史?；純壕司耍赣H之弟）現(xiàn)年28歲，自幼頭發(fā)顏色偏黃，聽力較同齡人差，未行正規(guī)檢查及治療；外祖母（母親之母）眉毛內(nèi)側(cè)亦有少量白色毛發(fā)，無聽力異常及皮膚色素改變。（四）體格檢查T36.8℃，P102次/分，R22次/分，BP90/60mmHg，體重11.5kg（位于同年齡、同性別兒童第25-50百分位），身高88-（位于同年齡、同性別兒童第25-50百分位），頭圍47-（位于同年齡、同性別兒童第50百分位）。神志清楚，精神狀態(tài)良好，反應(yīng)尚可。額部可見2.5-×3.5-大小的白色色素減退斑，邊界清晰，無脫屑、瘙癢；雙側(cè)眉毛內(nèi)側(cè)1/3毛發(fā)呈白色，頭發(fā)整體顏色偏淺黃，未見明顯白發(fā)；雙側(cè)眼距增寬（內(nèi)眥間距4.5-，外眥間距9.0-），眼裂正常，虹膜顏色正常（雙側(cè)均為棕色），無虹膜異色癥，角膜透明，瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對光反射靈敏；耳廓無畸形，外耳道通暢，乳突區(qū)無紅腫壓痛；鼻外形正常，鼻翼無扇動；口唇紅潤，口腔黏膜光滑，乳牙萌出16顆，咬合正常；頸軟，無抵抗，氣管居中，甲狀腺未觸及腫大。胸廓對稱，呼吸平穩(wěn)，雙肺呼吸音清，未聞及干濕性啰音；心率102次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹平軟，無腹脹，肝脾肋下未觸及，腸鳴音3次/分，無壓痛、反跳痛；肛門指檢未觸及明顯腫物，退出指套無染血。脊柱四肢無畸形，關(guān)節(jié)活動自如，四肢肌張力正常，肌力Ⅴ級，生理反射存在，病理反射未引出。（五）輔助檢查1.聽覺功能檢查：2025年3月12日行ABR復(fù)查，結(jié)果顯示雙側(cè)Ⅰ-Ⅴ波潛伏期較前無明顯變化，右側(cè)聽閾52dBHL，左側(cè)聽閾58dBHL；畸變產(chǎn)物耳聲發(fā)射（DPOAE）雙側(cè)未通過。2.基因檢測：2025年3月13日采集患兒及父母外周靜脈血行基因檢測，結(jié)果提示患兒MITF基因第X號外顯子存在雜合突變（c.985C＞T，p.Arg329Cys），父母該位點均未檢測到突變，考慮為新發(fā)突變。3.影像學(xué)檢查：2025年3月14日行頭顱MRI檢查，示腦實質(zhì)未見明顯異常信號，腦室系統(tǒng)無擴(kuò)張，腦溝、腦回形態(tài)正常；雙側(cè)內(nèi)耳結(jié)構(gòu)（耳蝸、半規(guī)管）未見明顯畸形。腹部X線平片示結(jié)腸內(nèi)可見較多糞便淤積，腸管無明顯擴(kuò)張。4.實驗室檢查：血常規(guī)：WBC6.8×10?/L，N45%，L52%，Hb125g/L，PLT230×10?/L；血生化：肝腎功能、電解質(zhì)、血糖均在正常范圍；甲狀腺功能：TSH2.1mIU/L，F(xiàn)T34.2pmol/L，F(xiàn)T412.5pmol/L；大便常規(guī)+潛血：未見紅細(xì)胞、白細(xì)胞，潛血陰性；過敏原檢測：總IgE及常見食物過敏原均為陰性。（六）病情評估與診斷根據(jù)患兒臨床表現(xiàn)（額部色素減退斑、眉毛內(nèi)側(cè)白發(fā)、眼距增寬、中度感音神經(jīng)性聽力損失）、基因檢測結(jié)果（MITF基因雜合突變），結(jié)合家族史，符合Waardenburg-Shah綜合征Ⅰ型診斷標(biāo)準(zhǔn)（Waardenburg綜合征Ⅰ型診斷需滿足至少2項主要特征或1項主要特征+2項次要特征，主要特征包括感音神經(jīng)性聽力損失、虹膜異色癥、白色額發(fā)、眼距增寬、一級親屬患病史；次要特征包括皮膚色素減退斑、眉毛或睫毛早白、先天性巨結(jié)腸等）。同時存在便秘癥狀，結(jié)合腹部X線平片結(jié)果，考慮為功能性便秘（排除器質(zhì)性病變）。二、護(hù)理計劃與目標(biāo)（一）護(hù)理問題1.皮膚完整性受損風(fēng)險：與皮膚色素減退斑易受紫外線損傷、干燥有關(guān)。2.感知覺紊亂（聽力障礙）：與雙側(cè)感音神經(jīng)性聽力損失有關(guān)。3.便秘：與腸道功能紊亂、膳食纖維攝入不足、活動量少有關(guān)。4.營養(yǎng)失調(diào)風(fēng)險（低于機(jī)體需要量）：與便秘導(dǎo)致食欲下降、喂養(yǎng)困難潛在可能有關(guān)。5.焦慮（家長）：與患兒疾病罕見、預(yù)后不確定、聽力障礙可能影響語言發(fā)育有關(guān)。6.生長發(fā)育遲緩風(fēng)險：與聽力障礙影響語言及認(rèn)知發(fā)育、營養(yǎng)攝入不足潛在可能有關(guān)。（二）護(hù)理目標(biāo)1.患兒住院期間皮膚色素減退斑無紅腫、破損、感染，家長掌握皮膚護(hù)理要點。2.患兒住院期間完成聽力干預(yù)評估，家長了解聽力康復(fù)的重要性及具體措施，患兒能配合簡單的聽覺刺激訓(xùn)練。3.患兒住院期間排便頻率提高至每日1次或每2日1次，大便性狀變軟，排便時無哭鬧。4.患兒住院期間食欲良好，每日奶量、輔食攝入量達(dá)到同齡兒童推薦標(biāo)準(zhǔn)，體重?zé)o下降。5.家長焦慮情緒得到緩解，能主動與醫(yī)護(hù)人員溝通，掌握疾病相關(guān)知識及家庭護(hù)理技能。6.患兒住院期間語言及認(rèn)知發(fā)育評估在正常范圍，出院時為家長制定個性化的發(fā)育促進(jìn)計劃。（三）護(hù)理措施制定1.皮膚護(hù)理：①保持皮膚清潔干燥，每日用溫水洗澡，避免使用刺激性強的沐浴露；②洗澡后及時涂抹兒童專用保濕霜，尤其在色素減退斑部位；③外出時做好防曬措施，戴寬邊帽、穿長袖衣物，避免陽光直射色素減退斑；④定期觀察皮膚狀況，如出現(xiàn)紅腫、瘙癢、破損及時處理。2.聽力障礙護(hù)理：①協(xié)助耳鼻喉科醫(yī)生完成聽力干預(yù)評估，包括助聽器適配可行性檢查；②向家長講解聽力障礙對語言發(fā)育的影響，強調(diào)早期干預(yù)的重要性；③指導(dǎo)家長進(jìn)行簡單的聽覺刺激訓(xùn)練，如用搖鈴、音樂盒等在患兒耳邊輕柔發(fā)聲，觀察患兒反應(yīng)；④營造安靜的聽覺環(huán)境，避免噪音刺激。3.便秘護(hù)理：①調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，增加膳食纖維攝入，如添加菠菜、芹菜、蘋果泥、梨泥等輔食；②保證每日飲水量，在兩餐之間適當(dāng)喂水，每日飲水量約150-200ml；③增加患兒活動量，每日進(jìn)行腹部按摩（順時針方向，每次10-15分鐘，每日2-3次），協(xié)助患兒進(jìn)行翻身、爬行等活動；④遵醫(yī)囑給予乳果糖口服（劑量為5ml/次，每日1次），觀察排便情況，根據(jù)大便性狀調(diào)整劑量；⑤養(yǎng)成規(guī)律排便習(xí)慣，每日固定時間（如早餐后）協(xié)助患兒排便，建立條件反射。4.營養(yǎng)護(hù)理：①評估患兒每日進(jìn)食情況，制定個性化喂養(yǎng)計劃，保證奶量（每日500ml左右）及輔食（谷物、蔬菜、水果、肉蛋類）的均衡攝入；②進(jìn)食時為患兒創(chuàng)造安靜、愉悅的環(huán)境，避免分散注意力；③觀察患兒食欲變化，如出現(xiàn)食欲下降，及時分析原因并調(diào)整飲食方案；④定期監(jiān)測體重、身高，繪制生長曲線，評估營養(yǎng)狀況。5.心理護(hù)理（家長）：①主動與家長溝通，耐心解答家長關(guān)于疾病的疑問，介紹疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療及預(yù)后；②向家長展示成功康復(fù)的案例，增強其信心；③鼓勵家長表達(dá)內(nèi)心的焦慮情緒，給予心理支持；④邀請家長參與護(hù)理計劃的制定與實施，提高其護(hù)理參與度。6.生長發(fā)育護(hù)理：①評估患兒語言及認(rèn)知發(fā)育情況，使用丹佛發(fā)育篩查測試（DDST）進(jìn)行評估；②根據(jù)評估結(jié)果，指導(dǎo)家長進(jìn)行語言訓(xùn)練（如多與患兒說話、講故事、教唱兒歌）及認(rèn)知訓(xùn)練（如認(rèn)識顏色、形狀、物品）；③定期復(fù)查發(fā)育情況，及時調(diào)整訓(xùn)練方案。三、護(hù)理過程與干預(yù)措施（一）入院第1-3天：評估與基礎(chǔ)護(hù)理患兒入院后，責(zé)任護(hù)士首先進(jìn)行全面的入院評估，詳細(xì)詢問病史，完成體格檢查，協(xié)助完善各項輔助檢查。向家長發(fā)放疾病宣傳手冊，介紹病房環(huán)境、醫(yī)護(hù)團(tuán)隊及住院注意事項。針對皮膚護(hù)理，每日早晚為患兒用溫水洗澡，選用溫和的兒童沐浴露，洗澡時間控制在10分鐘以內(nèi)，避免過度搓揉皮膚。洗澡后用柔軟毛巾輕輕拍干皮膚，在額部色素減退斑及全身皮膚涂抹兒童專用保濕霜（如凡士林嬰兒保濕霜），每日2次。告知家長外出時必須做好防曬，當(dāng)前季節(jié)上午10點至下午4點避免戶外活動，如需外出需戴寬邊純棉帽子，穿長袖薄款衣物，色素減退斑部位可涂抹兒童專用防曬霜（SPF30+，PA+++）。聽力護(hù)理方面，入院第2天協(xié)助耳鼻喉科醫(yī)生為患兒行ABR復(fù)查及助聽器適配評估，過程中患兒出現(xiàn)輕微哭鬧，護(hù)士通過玩具安撫、輕聲哄逗等方式協(xié)助完成檢查。檢查結(jié)束后，向家長反饋檢查結(jié)果，詳細(xì)講解助聽器適配的必要性，告知目前患兒中度聽力損失，如不及時干預(yù)，可能導(dǎo)致語言發(fā)育遲緩。家長對此表示擔(dān)憂，詢問助聽器的使用方法及效果，護(hù)士耐心解答，并聯(lián)系聽力康復(fù)師為家長進(jìn)行助聽器相關(guān)知識的科普。便秘護(hù)理上，入院時患兒已3天未排便，護(hù)士遵醫(yī)囑給予乳果糖5ml口服，同時開始調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。與家長溝通后，在輔食中添加蘋果泥（每日1次，每次20g）、菠菜泥（每日1次，每次15g），兩餐之間喂水50ml/次，每日4次。每日上午10點及下午4點為患兒進(jìn)行腹部按摩，按摩前護(hù)士先溫暖雙手，以臍部為中心，順時針方向輕柔按摩，每次15分鐘，按摩過程中患兒表現(xiàn)安靜，偶爾發(fā)出笑聲。入院第3天上午，患兒自行排便1次，大便為黃色軟便，量中等，排便時無哭鬧，家長對此表示滿意。營養(yǎng)護(hù)理方面，評估患兒每日奶量約450ml，輔食攝入量較少（約平時的2/3），家長訴患兒因便秘導(dǎo)致食欲欠佳。護(hù)士指導(dǎo)家長調(diào)整輔食種類，制作色彩豐富的輔食（如胡蘿卜雞肉粥、南瓜泥），提高患兒進(jìn)食興趣。進(jìn)食時將患兒置于餐椅上，保持安靜環(huán)境，避免看電視、玩玩具等分散注意力的行為。入院第3天，患兒輔食攝入量較前增加，奶量達(dá)到500ml，未出現(xiàn)嘔吐、腹脹等不適。（二）入院第4-7天：干預(yù)與康復(fù)訓(xùn)練皮膚護(hù)理持續(xù)進(jìn)行，患兒額部色素減退斑無紅腫、破損，皮膚保持濕潤。家長已能熟練為患兒涂抹保濕霜及防曬霜，并表示會在出院后繼續(xù)堅持。聽力康復(fù)訓(xùn)練開始實施，聽力康復(fù)師為患兒適配了雙耳數(shù)字助聽器，入院第4天正式佩戴。佩戴初期患兒出現(xiàn)煩躁、用手抓助聽器的情況，護(hù)士指導(dǎo)家長采用循序漸進(jìn)的方法，先讓患兒每天佩戴1-2小時，逐漸增加佩戴時間，同時用患兒喜歡的玩具發(fā)出聲音，引導(dǎo)其關(guān)注聲音來源。護(hù)士每日定時協(xié)助家長進(jìn)行聽覺刺激訓(xùn)練，如用不同音調(diào)的搖鈴在患兒左右耳邊交替發(fā)聲，觀察患兒是否能轉(zhuǎn)頭尋找聲源。入院第7天，患兒佩戴助聽器時間可達(dá)到4-5小時/天，能對熟悉的聲音（如家長的呼喚聲）做出轉(zhuǎn)頭反應(yīng)。便秘護(hù)理效果良好，患兒每日均有排便，大便性狀為黃色軟便，排便時順暢無哭鬧。乳果糖劑量調(diào)整為3ml/次，每日1次，繼續(xù)保持飲食調(diào)整及腹部按摩。家長學(xué)會了腹部按摩的正確方法，并表示會在家中堅持為患兒進(jìn)行。營養(yǎng)狀況持續(xù)改善，患兒每日奶量穩(wěn)定在500ml左右，輔食攝入量達(dá)到同齡兒童推薦標(biāo)準(zhǔn)，體重較入院時增加0.2kg。護(hù)士為家長制定了詳細(xì)的輔食添加計劃，包括食物種類、攝入量及制作方法，確保營養(yǎng)均衡。心理護(hù)理方面，家長通過與醫(yī)護(hù)人員的溝通及對患兒病情的了解，焦慮情緒明顯緩解，能主動參與護(hù)理過程，如協(xié)助進(jìn)行聽覺訓(xùn)練、皮膚護(hù)理等。護(hù)士組織同病房患兒家長交流經(jīng)驗，讓家長感受到支持，增強了其照顧患兒的信心。生長發(fā)育評估中，入院第7天行DDST測試，結(jié)果顯示患兒大運動、精細(xì)運動、適應(yīng)行為均在正常范圍，語言發(fā)育稍落后于同齡兒童（能說簡單的單字如“爸”“媽”，但詞匯量較少）。護(hù)士根據(jù)評估結(jié)果，指導(dǎo)家長加強語言訓(xùn)練，如每日為患兒講故事2-3次，教唱簡單兒歌，鼓勵患兒模仿發(fā)音。（三）入院第8-14天：鞏固與出院準(zhǔn)備皮膚護(hù)理效果持續(xù)維持，患兒皮膚狀況良好，無任何皮膚問題發(fā)生。家長已完全掌握皮膚護(hù)理的所有要點，能獨立完成各項護(hù)理操作。聽力干預(yù)方面，患兒佩戴助聽器的時間已延長至6-7小時/天，能對多種聲音做出反應(yīng)，如電hua鈴聲、門鈴聲等，語言發(fā)育有輕微進(jìn)步，能說“拿”“吃”等簡單單字。聽力康復(fù)師對患兒進(jìn)行了助聽器效果評估，結(jié)果顯示助聽后聽閾改善至30-35dBHL，達(dá)到有效助聽范圍。護(hù)士指導(dǎo)家長定期清潔助聽器，檢查電池電量，以及如何應(yīng)對患兒佩戴過程中可能出現(xiàn)的問題（如助聽器脫落、嘯叫等）。便秘癥狀完全緩解，患兒每日排便1次，大便性狀正常，乳果糖逐漸減量至2ml/次，每日1次，計劃出院后1周內(nèi)逐漸停藥，通過飲食及生活習(xí)慣調(diào)整維持正常排便。營養(yǎng)狀況良好，患兒體重較入院時增加0.3kg，身高無明顯變化（符合兒童短期生長規(guī)律）。家長能嚴(yán)格按照輔食添加計劃為患兒喂養(yǎng)，保證營養(yǎng)均衡攝入。家長焦慮情緒基本消除，對患兒的疾病管理及預(yù)后有了清晰的認(rèn)識，能主動向護(hù)士咨詢后續(xù)康復(fù)過程中的問題。護(hù)士為家長進(jìn)行了全面的出院指導(dǎo)，包括疾病知識、皮膚護(hù)理、聽力康復(fù)訓(xùn)練、便秘預(yù)防、營養(yǎng)喂養(yǎng)、生長發(fā)育監(jiān)測等方面，并發(fā)放了詳細(xì)的出院指導(dǎo)手冊。生長發(fā)育促進(jìn)計劃制定完成，護(hù)士根據(jù)患兒語言發(fā)育稍落后的情況，為家長制定了個性化的語言訓(xùn)練方案，包括每日訓(xùn)練內(nèi)容、方法及時間安排，并建議家長定期帶患兒到兒童保健科進(jìn)行發(fā)育評估。（四）出院當(dāng)日護(hù)理出院當(dāng)日，責(zé)任護(hù)士再次為患兒進(jìn)行體格檢查，皮膚無異常，聽力反應(yīng)良好，排便正常，營養(yǎng)狀況良好。與家長核對出院帶藥（乳果糖口服溶液），詳細(xì)說明用藥方法、劑量及注意事項。協(xié)助家長辦理出院手續(xù)，告知出院后復(fù)查時間（出院后1周復(fù)查聽力及便秘情況，1個月復(fù)查生長發(fā)育情況，3個月后再次行ABR檢查）。留下醫(yī)護(hù)人員聯(lián)系x，方便家長后續(xù)咨詢。家長對本次住院護(hù)理服務(wù)表示非常滿意，感謝醫(yī)護(hù)人員的精心照顧。四、護(hù)理反思與改進(jìn)（一）護(hù)理成效總結(jié)本次護(hù)理個案中，針對Waardenburg-Shah綜合征患兒李某的多方面護(hù)理問題，通過系統(tǒng)的護(hù)理干預(yù)，取得了較好的護(hù)理效果?；純鹤≡浩陂g皮膚完整性得到有效保護(hù)，無皮膚損傷及感染發(fā)生；聽力干預(yù)及時實施，患兒佩戴助聽器后聽閾明顯改善，能對多種聲音做出反應(yīng)，語言發(fā)育有初步進(jìn)步；便秘癥狀完全緩解，排便規(guī)律且順暢；營養(yǎng)狀況良好，體重有所增加；家長焦慮情緒得到緩解，掌握了疾病相關(guān)知識及家庭護(hù)理技能；生長發(fā)育評估基本正常，為后續(xù)發(fā)育促進(jìn)奠定了基礎(chǔ)。整個護(hù)理過程中，醫(yī)護(hù)患溝通順暢，家長積極配合，護(hù)理措施落實到位，達(dá)到了預(yù)期的護(hù)理目標(biāo)。（二）護(hù)理過程中存在的問題1.對Waardenburg-Shah綜合征的疾病認(rèn)知深度不足：由于該疾病較為罕見，護(hù)理團(tuán)隊在患兒入院初期對疾病的臨床表現(xiàn)、并發(fā)癥及護(hù)理要點的掌握不夠全面，需要查閱大量文獻(xiàn)資料才能制定出針對性的護(hù)理計劃，導(dǎo)致護(hù)理初期的準(zhǔn)備時間較長。2.居家護(hù)理指導(dǎo)的深度有待加強：雖然在出院時為家長進(jìn)行了詳細(xì)的出院指導(dǎo)，但針對聽力康復(fù)訓(xùn)練的具體細(xì)節(jié)（如不同年齡段的訓(xùn)練方法差異、如何評估訓(xùn)練效果）、皮膚防曬的長期堅持措施（如不同季節(jié)的防曬方法調(diào)整）等方面的指導(dǎo)還不夠深入，可能影響居家護(hù)理的效果。3.多學(xué)科協(xié)作的持續(xù)性有待加強：住院期間雖然聯(lián)合了耳鼻喉科、聽力康復(fù)科、兒童保健科等多學(xué)科進(jìn)行診療與護(hù)理，但出院后多學(xué)科協(xié)作的機(jī)制尚未建立，不利于對患兒進(jìn)行長期的、持續(xù)的康復(fù)管理。4.疾病知識普及不足：該疾病在大眾及部分醫(yī)護(hù)人員中的認(rèn)知度較低，家長在患兒確診前對疾病幾乎不了解，導(dǎo)致早期干預(yù)存在一定延遲。同時，護(hù)理團(tuán)隊在疾病知識的宣傳普及方面也做得不夠，未能及時向其他科室及社區(qū)進(jìn)行疾病知識的推廣。（三）護(hù)理改進(jìn)措施1.加強罕見病知識培訓(xùn)：定期組織護(hù)理團(tuán)隊進(jìn)行罕見病知識的學(xué)習(xí)與培訓(xùn)，邀請相關(guān)科室的專家進(jìn)