武警重慶市總隊(duì)醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科韓璞患者滕某，男性，17歲，青年戰(zhàn)士，湖南省衡陽(yáng)市常寧市人，入伍3月。臨床資料：患者因右上臂無(wú)力18天于2012年3月8日第一次入院，主要表現(xiàn)為軍事訓(xùn)練后右上臂無(wú)力，上抬受限，不伴疼痛及遠(yuǎn)端無(wú)力，也無(wú)肢體麻木及頸肩部僵硬疼痛。下肢活動(dòng)正常。查體：顱神經(jīng)（-），右側(cè)三角肌、肱三頭肌及大魚(yú)際肌肌肉萎縮，右上肢肌張力稍降低，肌力Ⅲ級(jí)，遠(yuǎn)端肌力Ⅴ級(jí)，余肢體肌力肌張力正常，無(wú)感覺(jué)障礙。四肢反射對(duì)稱(chēng)引出。門(mén)診檢查：右肩關(guān)節(jié)MRI未見(jiàn)異常。雙上肢SCV：雙側(cè)尺神經(jīng)、右側(cè)橈神經(jīng)感覺(jué)傳導(dǎo)減慢，右側(cè)尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢，右側(cè)腋神經(jīng)、肌皮神經(jīng)運(yùn)動(dòng)單位電位波幅降低。入院后輔查：

化驗(yàn)檢查：三大常規(guī)、肝腎功心肌酶譜、抗O、類(lèi)風(fēng)濕、CRP、甲亢全套、自身抗體普、血糖血脂、輸血前五項(xiàng)未見(jiàn)異常。

心電圖：未見(jiàn)異常

頭顱CT(2012.3.8)：未見(jiàn)異常

頸椎MRI(2012.3.16)：頸椎生理曲度反向，后縱韌帶稍增厚。

雙下肢SCV(2012.3.15):雙側(cè)脛神經(jīng)感覺(jué)傳導(dǎo)速度正常，雙側(cè)腓神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度稍減慢。雙側(cè)側(cè)F波潛伏期延長(zhǎng)，出波率正常。

EMG：右側(cè)肱三頭肌運(yùn)動(dòng)單位電位稍減少。

腦脊液常規(guī)未見(jiàn)異常

腦脊液生化：CL116.8mmol/L,蛋白149mg/L

入院后考慮周?chē)窠?jīng)病變：多發(fā)性感覺(jué)運(yùn)動(dòng)神經(jīng)?。ú∫虿磺澹?

給予B族維生素營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)改善微循環(huán)、高壓氧及物理治療后，患者右上肢無(wú)力逐漸好轉(zhuǎn)，住院89天后出院，出院時(shí)右上肢近端肌力恢復(fù)至Ⅴ-級(jí).

復(fù)查NCV:雙側(cè)尺神經(jīng)、右側(cè)脛神經(jīng)感覺(jué)傳導(dǎo)減慢，雙側(cè)脛神經(jīng)、腓神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)減慢。較入院時(shí)無(wú)變化。病情演變：出院4個(gè)月后，在參加軍事訓(xùn)練時(shí)再次出現(xiàn)右上肢無(wú)力，故再次來(lái)院就診，癥狀、體征同前，行神經(jīng)電生理檢查示：右側(cè)正中神經(jīng)、雙側(cè)尺神經(jīng)、脛神經(jīng)感覺(jué)傳導(dǎo)速度減慢，雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)、脛神經(jīng)、腓神經(jīng)運(yùn)動(dòng)傳導(dǎo)速度減慢，行腦脊液常規(guī)、生化檢查未見(jiàn)明顯異常，行磁共振臂叢神經(jīng)、腰叢神經(jīng)成像均未見(jiàn)明顯異常。擬診為：1.慢性格林巴利綜合征？2.多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病？給予潑尼松抗炎、B族維生素營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)及改善微循環(huán)治療后，患者右上肢無(wú)力逐漸好轉(zhuǎn)出院。半年后仍未完全恢復(fù)正常，無(wú)法完成俯臥撐、引體向上等對(duì)上肢力量要求較高的動(dòng)作，復(fù)查神經(jīng)電生理仍提示周?chē)窠?jīng)彌漫性損害。因未明確診斷，故再次入院就診。經(jīng)重醫(yī)王學(xué)峰教授及肖飛博士會(huì)診，擬診為遺傳性壓力易感性周?chē)窠?jīng)病，完善CMT1A（PMP22，peripheralmyelinprotein22）基因檢測(cè)，提取患者血液中有核細(xì)胞DNA，使用CMT1A基因和內(nèi)參TBXASI基因特異引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增，結(jié)果顯示：CMT1A基因重復(fù)異常，拷貝數(shù)減少。行磁共振波普分析提示：前扣帶回、雙側(cè)尾狀核頭及周邊見(jiàn)NAA峰降低，cho峰升高，部分似見(jiàn)倒立的Lac雙峰，右側(cè)顳葉NAA/Cr比值降低，提示局部神經(jīng)元或軸索功能減低或損傷可能。EEG:界限性異常。請(qǐng)其未發(fā)病父親行神經(jīng)電生理檢查亦顯示：雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)感覺(jué)傳導(dǎo)速度明顯減慢，雙側(cè)正中神經(jīng)、尺神經(jīng)運(yùn)動(dòng)潛伏時(shí)延長(zhǎng)。確診為遺傳性壓力易感性周?chē)窠?jīng)病?；颊叱鲈汉笠恢彪S訪觀察，患者避免軍事訓(xùn)練，右上肢無(wú)力癥狀基本消失，神經(jīng)電生理檢查提示周?chē)窠?jīng)損害范圍較前改善?；颊邔O某，男性，17歲，青年戰(zhàn)士，河南省新鄉(xiāng)市人，入伍3月。臨床資料：患者因左上肢麻木無(wú)力1月于2014年11月20日入院，主要表現(xiàn)為軍事訓(xùn)練后出現(xiàn)陣發(fā)性左上臂麻木，逐漸加重出現(xiàn)無(wú)力，上抬受限，自覺(jué)手部肌肉萎縮。下肢活動(dòng)正常。查體：顱神經(jīng)（-），雙側(cè)肱二頭肌、大魚(yú)際肌及拇長(zhǎng)展肌肌肉萎縮，雙上肢肌張力稍降低，左上肢近端肌力Ⅳ+，遠(yuǎn)端Ⅲ級(jí)，右上肢近端肌力正常，遠(yuǎn)端肌力Ⅳ+，雙下肢肌力肌張力正常，無(wú)感覺(jué)障礙。雙上肢反射未引出。輔查：化驗(yàn)檢查：三大常規(guī)、肝腎功心肌酶譜、抗O、類(lèi)風(fēng)濕、CRP、甲亢全套、自身抗體普、血糖血脂、輸血前五項(xiàng)未見(jiàn)異常。左肩關(guān)節(jié)MRI：左肩關(guān)節(jié)少量積液，左肩峰下滑囊及三角肌少量積液。四肢SCV：雙側(cè)尺神經(jīng)、橈神經(jīng)、正中神經(jīng)、脛神經(jīng)感覺(jué)傳導(dǎo)減慢，NAMP波幅降低；雙側(cè)尺神經(jīng)、橈神經(jīng)、正中神經(jīng)、腓