精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)基因檢測(cè)咨詢師崗位招聘考試試卷及答案填空題（每題1分，共10分）1.人類基因組包含約______個(gè)基因。答案：20000-250002.PCR的中文全稱是______。答案：聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)3.基因檢測(cè)中常用的高通量測(cè)序技術(shù)是______。答案：二代測(cè)序（NGS）4.BRCA1基因突變與______癌癥風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)。答案：乳腺癌/卵巢癌5.基因檢測(cè)報(bào)告解讀需遵循______指南。答案：ACMG（美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)）6.遺傳咨詢的核心原則包括______、非指導(dǎo)性和保密性。答案：知情同意7.染色體核型分析中，正常女性表示為_(kāi)_____。答案：46,XX8.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）主要針對(duì)______染色體異常。答案：21/18/139.基因檢測(cè)的臨床意義分為_(kāi)_____、可能致病和意義不明。答案：致病性10.遺傳病的三級(jí)預(yù)防中，新生兒篩查屬于______預(yù)防。答案：二級(jí)---單項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.以下哪項(xiàng)是常染色體隱性遺傳??？A.亨廷頓舞蹈癥B.囊性纖維化C.馬凡綜合征D.血友病A答案：B2.基因檢測(cè)中，VUS的含義是？A.致病性變異B.意義不明的變異C.良性變異D.多態(tài)性變異答案：B3.以下哪種技術(shù)可用于檢測(cè)單核苷酸多態(tài)性（SNP）？A.核型分析B.微陣列芯片C.熒光原位雜交D.Sanger測(cè)序答案：B4.遺傳咨詢的首要目的是？A.提供治療方案B.幫助理解檢測(cè)結(jié)果C.推銷檢測(cè)產(chǎn)品D.預(yù)測(cè)壽命答案：B5.以下哪項(xiàng)不是NGS的局限性？A.檢測(cè)范圍廣B.數(shù)據(jù)解讀復(fù)雜C.成本高D.不能檢測(cè)結(jié)構(gòu)變異答案：D---多項(xiàng)選擇題（每題2分，共20分）1.以下哪些是遺傳咨詢的適用人群？（多選）A.有家族遺傳病史者B.高齡孕婦C.健康成年人D.癌癥患者答案：A、B、D2.基因檢測(cè)的倫理問(wèn)題包括？（多選）A.隱私保護(hù)B.結(jié)果歧視C.檢測(cè)準(zhǔn)確性D.費(fèi)用報(bào)銷答案：A、B3.以下哪些技術(shù)可用于檢測(cè)基因表達(dá)？（多選）A.RNA-seqB.WesternblotC.qPCRD.核型分析答案：A、C---判斷題（每題2分，共20分）1.基因檢測(cè)可以100%預(yù)測(cè)疾病發(fā)生。答案：錯(cuò)誤2.攜帶者篩查僅針對(duì)孕婦進(jìn)行。答案：錯(cuò)誤3.ACMG指南建議對(duì)所有新生兒進(jìn)行全基因組測(cè)序。答案：錯(cuò)誤4.腫瘤基因檢測(cè)可用于靶向治療選擇。答案：正確5.遺傳咨詢師需具備醫(yī)學(xué)或遺傳學(xué)背景。答案：正確---簡(jiǎn)答題（每題5分，共20分）1.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的基本流程。答案：包括信息收集（家族史、病史）、風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、檢測(cè)建議、結(jié)果解讀、心理支持和隨訪。核心是幫助客戶做出知情決策。2.列舉基因檢測(cè)在腫瘤診療中的三大應(yīng)用。答案：①靶向用藥指導(dǎo)（如EGFR突變）；②遺傳性腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估（如BRCA）；③預(yù)后評(píng)估（如MSI狀態(tài)）。---討論題（每題5分，共10分）1.如何應(yīng)對(duì)基因檢測(cè)報(bào)告中“意義不明變異（VUS）”的咨詢？答案：需解釋VUS的當(dāng)前證據(jù)不足性，建議定期復(fù)查和家族共分離分析，避免過(guò)度干預(yù)，強(qiáng)調(diào)隨訪的重要性（200字略）。2.討論基因檢測(cè)在健