出生缺陷防治人才培訓(xùn)題庫(附答案)一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.以下哪項屬于出生缺陷的核心定義？A.出生后一年內(nèi)出現(xiàn)的結(jié)構(gòu)或功能異常B.胚胎或胎兒發(fā)育過程中發(fā)生的結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常C.出生時存在的肉眼可見的體表畸形D.遺傳因素導(dǎo)致的智力障礙答案：B解析：出生缺陷是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中發(fā)生的結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神或行為等方面的異常，可發(fā)生于出生前、出生時或出生后，并非僅局限于體表或遺傳因素。2.我國最常見的嚴(yán)重出生缺陷類型是？A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.唇腭裂D.唐氏綜合征答案：A解析：根據(jù)《中國出生缺陷防治報告（2023）》，先天性心臟病占我國出生缺陷總發(fā)生率的25%-30%，居首位。3.葉酸缺乏最易導(dǎo)致的出生缺陷是？A.先天性心臟病B.神經(jīng)管缺陷C.唇腭裂D.先天性聽力障礙答案：B解析：葉酸缺乏可導(dǎo)致胎兒神經(jīng)管閉合不全，引發(fā)無腦兒、脊柱裂等神經(jīng)管缺陷，是一級預(yù)防的核心干預(yù)措施。4.孕婦血清學(xué)唐氏篩查（中孕期）的主要檢測指標(biāo)是？A.AFP、hCG、uE3B.AFP、PAPP-A、游離β-hCGC.游離雌三醇、抑制素A、hCGD.胎兒頸項透明層厚度（NT）、鼻骨發(fā)育答案：A解析：中孕期血清學(xué)篩查（15-20+6周）通常檢測甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）和游離雌三醇（uE3），結(jié)合孕婦年齡計算風(fēng)險值。5.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的主要檢測目標(biāo)是？A.13-三體、18-三體、21-三體綜合征B.性染色體數(shù)目異常（如Turner綜合征）C.單基因遺傳病（如地中海貧血）D.結(jié)構(gòu)異常（如先天性心臟?。┐鸢福篈解析：NIPT通過檢測母體外周血中胎兒游離DNA，對21-三體（唐氏綜合征）、18-三體（愛德華茲綜合征）、13-三體（帕陶綜合征）的檢出率＞99%，是目前應(yīng)用最廣泛的染色體非整倍體篩查技術(shù)。6.產(chǎn)前診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”是？A.超聲檢查B.血清學(xué)篩查C.絨毛活檢或羊水穿刺的染色體核型分析D.NIPT答案：C解析：絨毛活檢（孕11-13+6周）或羊水穿刺（孕16-24周）獲取胎兒細胞，進行染色體核型分析或基因檢測，是目前確診胎兒染色體異常的最可靠方法。7.孕婦年齡≥35歲時，胎兒發(fā)生哪種出生缺陷的風(fēng)險顯著升高？A.神經(jīng)管缺陷B.先天性心臟病C.染色體非整倍體（如21-三體）D.唇腭裂答案：C解析：高齡孕婦（≥35歲）因卵子減數(shù)分裂異常概率增加，胎兒染色體非整倍體（如21-三體、18-三體）風(fēng)險顯著升高，是產(chǎn)前診斷的主要指征之一。8.新生兒疾病篩查的“兩病”指？A.苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）B.先天性心臟病、聽力障礙C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、地中海貧血D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、耳聾答案：A解析：我國新生兒疾病篩查基本項目包括PKU和CH，通過足跟血篩查，可早期發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，避免智力和體格發(fā)育障礙。9.孕20-24周系統(tǒng)超聲篩查（“大排畸”）的主要目的是？A.檢測染色體異常B.篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形（如無腦兒、先天性心臟病、唇腭裂等）C.評估胎兒生長發(fā)育指標(biāo)（如雙頂徑、股骨長）D.確定胎兒性別答案：B解析：孕20-24周是胎兒各器官結(jié)構(gòu)發(fā)育的關(guān)鍵期，系統(tǒng)超聲可篩查出約80%的嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形，是二級預(yù)防的核心技術(shù)。10.以下哪項屬于出生缺陷一級預(yù)防措施？A.產(chǎn)前篩查與診斷B.新生兒疾病篩查C.孕前葉酸補充、遺傳咨詢D.出生缺陷兒手術(shù)矯正答案：C解析：一級預(yù)防是針對病因的預(yù)防，包括孕前和孕早期的干預(yù)措施（如葉酸補充、遺傳咨詢、避免致畸物接觸等）；二級預(yù)防是產(chǎn)前篩查與診斷；三級預(yù)防是新生兒篩查與干預(yù)。11.神經(jīng)管缺陷的最佳血清學(xué)篩查指標(biāo)是？A.AFP顯著升高B.hCG顯著升高C.uE3顯著降低D.PAPP-A顯著降低答案：A解析：胎兒神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂）時，腦脊液漏入羊膜腔，導(dǎo)致母血AFP水平顯著升高（通常＞2.5MoM），是血清學(xué)篩查的關(guān)鍵指標(biāo)。12.孕婦感染以下哪種病原體最易導(dǎo)致胎兒先天性風(fēng)疹綜合征？A.弓形蟲（TOX）B.風(fēng)疹病毒（RV）C.巨細胞病毒（CMV）D.單純皰疹病毒（HSV）答案：B解析：孕早期感染風(fēng)疹病毒（尤其是孕8周前）可導(dǎo)致胎兒先天性風(fēng)疹綜合征，表現(xiàn)為先天性白內(nèi)障、耳聾、先天性心臟病等。13.以下哪項是產(chǎn)前診斷的絕對指征？A.孕婦年齡32歲B.孕早期感冒服用抗生素C.超聲提示胎兒心室強光點D.血清學(xué)篩查21-三體風(fēng)險值1/200（高風(fēng)險）答案：D解析：產(chǎn)前診斷指征包括：①孕婦年齡≥35歲；②血清學(xué)篩查高風(fēng)險；③超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常或軟指標(biāo)（如NT增厚、心室強光點等）；④夫婦一方或家族有染色體異常或單基因病病史；⑤孕早期接觸明確致畸物。其中血清學(xué)篩查高風(fēng)險（如21-三體風(fēng)險≥1/270）需行產(chǎn)前診斷。14.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的主要危害是？A.智力發(fā)育障礙B.骨骼發(fā)育遲緩C.肝功能異常D.皮膚色素沉著答案：A解析：CH患兒因甲狀腺激素缺乏，若未及時治療，可導(dǎo)致不可逆的智力低下（智商＜50）和生長發(fā)育遲緩，早期（出生后2周內(nèi)）開始甲狀腺素替代治療可顯著改善預(yù)后。15.以下哪項不屬于出生缺陷的環(huán)境致畸因素？A.孕早期飲酒B.夫婦一方為染色體平衡易位攜帶者C.孕早期接觸大劑量X射線D.孕早期感染寨卡病毒答案：B解析：環(huán)境致畸因素包括生物因素（如病毒感染）、物理因素（如射線）、化學(xué)因素（如酒精、藥物）；染色體平衡易位屬于遺傳因素，可導(dǎo)致胎兒染色體異常。16.新生兒聽力篩查的初篩時間是？A.出生后24小時內(nèi)B.出生后48小時至出院前C.出生后72小時D.出生后1周答案：B解析：新生兒聽力篩查遵循“初篩-復(fù)篩-診斷”流程，初篩應(yīng)在出生后48小時至出院前完成，未通過者需在42天內(nèi)復(fù)篩，仍未通過者需3個月內(nèi)進行聽力診斷。17.關(guān)于葉酸補充的正確說法是？A.僅需在孕早期補充B.每天補充0.4-0.8mgC.有神經(jīng)管缺陷生育史的孕婦需補充至分娩D.與維生素B12聯(lián)合補充會降低效果答案：B解析：建議所有計劃妊娠和早孕女性每天補充0.4-0.8mg葉酸，持續(xù)至孕早期3個月；有神經(jīng)管缺陷生育史的孕婦需每天補充4mg；葉酸與維生素B12協(xié)同參與甲基化代謝，聯(lián)合補充無沖突。18.以下哪種出生缺陷可通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)并治愈？A.唐氏綜合征B.先天性心臟病C.苯丙酮尿癥（PKU）D.唇腭裂答案：C解析：PKU患兒通過低苯丙氨酸飲食干預(yù)（出生后3個月內(nèi)開始），可避免智力損傷，實現(xiàn)正常生長發(fā)育；唐氏綜合征為染色體病，無法治愈；先天性心臟病需手術(shù)治療；唇腭裂需序列修復(fù)。19.胎兒頸項透明層厚度（NT）的最佳測量孕周是？A.孕10-13+6周B.孕14-16周C.孕17-19周D.孕20-24周答案：A解析：NT是孕11-13+6周時超聲測量胎兒頸后皮下液體聚集的厚度，≥2.5mm（或根據(jù)孕周校正值）提示染色體異常（如21-三體）或結(jié)構(gòu)畸形風(fēng)險升高。20.以下哪項屬于出生缺陷三級預(yù)防措施？A.孕前基因檢測B.產(chǎn)前診斷后終止妊娠C.新生兒聽力篩查后干預(yù)D.孕早期避免接觸射線答案：C解析：三級預(yù)防是對出生缺陷兒的早期診斷和干預(yù)，如新生兒篩查后聽力康復(fù)、PKU飲食治療等；A、D屬于一級預(yù)防；B屬于二級預(yù)防。二、多項選擇題（每題3分，共30分）1.出生缺陷的三級預(yù)防體系包括以下哪些內(nèi)容？A.一級預(yù)防：孕前和孕早期干預(yù)（如葉酸補充、遺傳咨詢）B.二級預(yù)防：產(chǎn)前篩查與診斷（如超聲、血清學(xué)篩查）C.三級預(yù)防：新生兒篩查與干預(yù)（如聽力篩查、PKU治療）D.四級預(yù)防：出生缺陷兒的社會救助答案：ABC解析：我國出生缺陷防治遵循三級預(yù)防體系，無四級預(yù)防概念。2.產(chǎn)前診斷的常用技術(shù)包括？A.絨毛活檢染色體核型分析B.羊水穿刺基因檢測（如全外顯子測序）C.胎兒超聲心動圖D.母血NIPT答案：ABC解析：產(chǎn)前診斷是確診性檢查，包括細胞遺傳學(xué)（核型分析）、分子遺傳學(xué)（基因檢測）和影像學(xué)（如胎兒超聲心動圖診斷先天性心臟病）；NIPT是篩查技術(shù)，非診斷。3.以下哪些是神經(jīng)管缺陷的高風(fēng)險因素？A.孕婦葉酸缺乏B.夫婦一方有神經(jīng)管缺陷病史C.孕早期高熱D.孕婦甲狀腺功能亢進答案：ABC解析：神經(jīng)管缺陷的高危因素包括葉酸缺乏、遺傳因素（家族史）、孕早期感染/高熱、糖尿病、抗癲癇藥物（如丙戊酸鈉）等；甲狀腺功能亢進與神經(jīng)管缺陷無直接關(guān)聯(lián)。4.新生兒疾病篩查的主要項目包括？A.苯丙酮尿癥（PKU）B.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）C.先天性聽力障礙D.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）答案：ABCD解析：我國新生兒篩查基本項目為PKU和CH，部分地區(qū)擴展篩查G6PD缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、聽力障礙等。5.以下哪些屬于染色體?。緼.唐氏綜合征（21-三體）B.地中海貧血（β-珠蛋白基因缺陷）C.特納綜合征（45,XO）D.苯丙酮尿癥（PAH基因突變）答案：AC解析：染色體病是染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致的疾?。ㄈ?1-三體、特納綜合征）；地中海貧血、PKU是單基因病（基因突變）。6.孕婦感染以下哪些病原體可能導(dǎo)致出生缺陷？A.弓形蟲（TOX）B.風(fēng)疹病毒（RV）C.巨細胞病毒（CMV）D.寨卡病毒（ZIKV）答案：ABCD解析：TORCH感染（弓形蟲、風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒）及寨卡病毒均可通過胎盤感染胎兒，導(dǎo)致流產(chǎn)、畸形或發(fā)育障礙。7.遺傳咨詢的基本原則包括？A.非指令性原則（尊重患者自主決策權(quán)）B.保密原則（保護患者隱私）C.知情同意原則（充分告知風(fēng)險與選擇）D.指導(dǎo)性原則（直接建議終止妊娠）答案：ABC解析：遺傳咨詢應(yīng)遵循非指令性原則，醫(yī)生需客觀告知風(fēng)險和選項，由患者自主決定，而非強制建議。8.以下哪些是先天性心臟病的高危因素？A.孕早期服用抗癲癇藥物（如卡馬西平）B.孕婦患糖尿?。ㄎ纯刂疲〤.胎兒染色體異常（如21-三體）D.孕晚期接觸二手煙答案：ABC解析：先天性心臟病的高危因素包括：①遺傳因素（染色體異常、單基因?。虎诃h(huán)境因素（孕早期病毒感染、藥物/毒物接觸、糖尿病等）；③孕晚期接觸二手煙與先心病無明確關(guān)聯(lián)。9.關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）的正確說法是？A.適用于所有孕婦的常規(guī)篩查B.對21-三體的檢出率＞99%C.高風(fēng)險結(jié)果需通過羊水穿刺確診D.無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位）答案：BCD解析：NIPT是篩查技術(shù)，不適用于高風(fēng)險人群（如孕婦年齡≥35歲、超聲提示結(jié)構(gòu)異常）的首選；其對染色體非整倍體檢出率高，但無法檢測結(jié)構(gòu)異?；騿位虿?，高風(fēng)險需行產(chǎn)前診斷。10.出生缺陷的主要影響因素包括？A.遺傳因素（染色體異常、基因突變）B.環(huán)境因素（感染、藥物、射線）C.母兒交互因素（如妊娠糖尿?。〥.社會因素（經(jīng)濟水平、教育程度）答案：ABCD解析：出生缺陷是遺傳、環(huán)境、母兒健康狀態(tài)及社會因素共同作用的結(jié)果。三、判斷題（每題2分，共20分）1.出生缺陷僅指出生時可見的體表畸形（如唇腭裂）。（）答案：×解析：出生缺陷包括結(jié)構(gòu)異常（如先天性心臟?。?、功能異常（如聽力障礙）、代謝異常（如PKU）等，不僅限于體表畸形。2.孕早期（＜12周）是胎兒器官分化的關(guān)鍵期，最易受致畸因素影響。（）答案：√解析：孕3-8周是胚胎器官分化的關(guān)鍵期，對外界致畸因素（如藥物、病毒）最敏感。3.所有孕婦都需要進行產(chǎn)前診斷。（）答案：×解析：產(chǎn)前診斷僅適用于高風(fēng)險人群（如高齡、篩查高風(fēng)險、家族史等），低風(fēng)險孕婦通過篩查即可。4.新生兒聽力篩查未通過即診斷為先天性耳聾。（）答案：×解析：初篩未通過需復(fù)篩（42天內(nèi)），復(fù)篩仍未通過需進行聽力診斷（3個月內(nèi)），最終確診需結(jié)合聽性腦干反應(yīng)（ABR）等檢查。5.葉酸補充可完全預(yù)防所有神經(jīng)管缺陷。（）答案：×解析：葉酸缺乏是神經(jīng)管缺陷的主要原因，但部分病例與遺傳因素（如MTHFR基因變異）或其他因素相關(guān)，葉酸補充可降低70%的發(fā)病風(fēng)險，無法完全預(yù)防。6.唐氏綜合征篩查高風(fēng)險（如1/100）提示胎兒一定患病。（）答案：×解析：篩查高風(fēng)險僅提示患病概率升高，需通過產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）確診，約95%的高風(fēng)險孕婦胎兒實際為正常。7.孕婦感染風(fēng)疹病毒后，孕晚期感染比孕早期感染對胎兒影響更大。（）答案：×解析：孕早期（尤其是前8周）感染風(fēng)疹病毒導(dǎo)致胎兒畸形的風(fēng)險最高（＞80%），孕中晚期感染風(fēng)險顯著降低。8.先天性甲狀腺功能減低癥（CH）的篩查指標(biāo)是足跟血TSH。（）答案：√解析：CH篩查通過檢測足跟血促甲狀腺激素（TSH）水平，升高提示可能存在甲狀腺功能減低，需進一步檢測甲狀腺素（T4）確診。9.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）可以替代血清學(xué)篩查。（）答案：×解析：NIPT是更精準(zhǔn)的篩查技術(shù)，但價格較高，目前建議血清學(xué)篩查高風(fēng)險或臨界風(fēng)險孕婦選擇NIPT，而非完全替代。10.出生缺陷三級預(yù)防的核心是“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”。（）答案：√解析：三級預(yù)防通過新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)缺陷，及時干預(yù)（如PKU飲食治療、聽力康復(fù)），避免或減輕殘疾。四、簡答題（每題6分，共30分）1.簡述出生缺陷三級預(yù)防的具體內(nèi)容及關(guān)鍵措施。答案：①一級預(yù)防（孕前-孕早期）：針對病因預(yù)防，關(guān)鍵措施包括：-婚前/孕前保健（如健康教育、遺傳咨詢）；-葉酸補充（0.4-0.8mg/日，孕前3個月至孕早期3個月）；-避免接觸致畸因素（如射線、藥物、病毒感染）；-控制基礎(chǔ)疾?。ㄈ缣悄虿　⒓谞钕偌膊。?。②二級預(yù)防（孕中期）：產(chǎn)前篩查與診斷，關(guān)鍵措施包括：-血清學(xué)篩查（早/中孕期）、NIPT篩查染色體異常；-系統(tǒng)超聲篩查（孕20-24周）結(jié)構(gòu)畸形；-高風(fēng)險孕婦行產(chǎn)前診斷（絨毛活檢、羊水穿刺）。③三級預(yù)防（出生后）：新生兒篩查與干預(yù)，關(guān)鍵措施包括：-新生兒疾病篩查（PKU、CH、聽力等）；-陽性病例早診斷、早治療（如PKU低苯丙氨酸飲食、CH甲狀腺素替代）；-出生缺陷兒康復(fù)治療（如唇腭裂修復(fù)、聽力康復(fù)）。2.列舉5項產(chǎn)前診斷的主要指征。答案：①孕婦年齡≥35歲（預(yù)產(chǎn)期時）；②血清學(xué)篩查或NIPT提示高風(fēng)險（如21-三體風(fēng)險≥1/270）；③超聲檢查提示胎兒結(jié)構(gòu)異常（如先天性心臟病、NT增厚≥3.0mm）或軟指標(biāo)異常（如心室強光點、腸管強回聲）；④夫婦一方或家族中有染色體異常或單基因病患者（如唐氏綜合征、地中海貧血）；⑤孕早期接觸明確致畸物（如大劑量射線、致畸藥物）或感染致畸病原體（如風(fēng)疹病毒）；⑥既往有不良孕產(chǎn)史（如流產(chǎn)、死胎、出生缺陷兒生育史）。3.簡述新生兒疾病篩查的意義及主要項目。答案：意義：通過早期篩查發(fā)現(xiàn)無癥狀的先天性代謝病、內(nèi)分泌疾病及聽力障礙，實現(xiàn)“早診斷、早干預(yù)”，避免或減輕智力、體格發(fā)育障礙，提高患兒生活質(zhì)量。主要項目：①苯丙酮尿癥（PKU）：通過檢測足跟血苯丙氨酸水平，早期給予低苯丙氨酸飲食，預(yù)防智力低下；②先天性甲狀腺功能減低癥（CH）：檢測TSH水平，早期補充甲狀腺素，避免生長發(fā)育遲緩；③先天性聽力障礙：通過耳聲發(fā)射（OAE）或自動聽性腦干反應(yīng)（AABR）篩查，早期干預(yù)（如助聽器、人工耳蝸），促進語言發(fā)育；④部分地區(qū)擴展篩查項目：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）等。4.遺傳咨詢的主要步驟有哪些？答案：①確認診斷：通過病史采集、家系調(diào)查、實驗室檢查（如染色體核型分析、基因檢測）明確患者或胎兒所患疾病的診斷；②確定遺傳方式：分析疾病是染色體病、單基因?。ǔｏ@/隱、X連鎖）還是多基因?。虎塾嬎阍侔l(fā)風(fēng)險：根據(jù)遺傳方式和家系信息，評估夫婦再次生育患兒的概率（如常染色體隱性遺傳病再發(fā)風(fēng)險25%）；④提供干預(yù)選項：告知產(chǎn)前篩查/診斷、輔助生殖技術(shù)（如PGT）、終止妊娠等可選方案；⑤非指令性咨詢：尊重患者自主決策權(quán)，客觀解釋風(fēng)險與選擇，避免主觀引導(dǎo)；⑥隨訪與支持：對接受干預(yù)的家庭進行隨訪，提供心理支持和后續(xù)醫(yī)療指導(dǎo)。5.簡述葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷的作用機制及補充要點。答案：作用機制：葉酸是一碳單位代謝的關(guān)鍵輔酶，參與DNA合成、甲基化修飾及神經(jīng)管閉合相關(guān)基因的表達調(diào)控。孕早期（胚胎神經(jīng)管閉合期，孕3-4周）葉酸缺乏可導(dǎo)致神經(jīng)管閉合不全，引發(fā)無腦兒、脊柱裂等缺陷。補充要點：①時間：計劃妊娠前3個月開始，持續(xù)至孕早期3個月（孕12周前）；②劑量：普通人群0.4-0.8mg/日；有神經(jīng)管缺陷生育史的高危人群需4mg/日；③形式：推薦含葉酸的復(fù)合維生素（如愛樂維），同時注意飲食補充（如綠葉蔬菜、動物肝臟）；④注意事項：葉酸代謝障礙（如MTHFR基因677TT型）的孕婦需延長補充時間（至分娩）并增加劑量，需在醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整。五、案例分析題（每題10分，共20分）案例1：孕婦，32歲，G1P0，孕16周，血清學(xué)唐氏篩查結(jié)果：21-三體風(fēng)險1/150（高風(fēng)險），NIPT結(jié)果提示21-三體高風(fēng)險。超聲檢查未見明顯結(jié)構(gòu)異常。問題：（1）該孕婦下一步應(yīng)采取的最關(guān)鍵措施是什么？（2）若羊水穿刺確診胎兒為21-三體綜合征，需向孕婦解釋哪些內(nèi)容？答案：（1）下一步關(guān)鍵措施是進行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺染色體核