兒童Bartter綜合征的臨床診治進(jìn)展2026Bartter綜合征（Barttersyndrome，BS）是一種常染色體隱性遺傳的腎小管疾病，少數(shù)呈X連鎖隱性遺傳。其典型臨床表現(xiàn)為繼發(fā)性醛固酮增多伴低鉀血癥、代謝性堿中毒，而血壓多正?；蚱停?］。自1962年FredericBartter首次報道該病以來，學(xué)界對其認(rèn)識逐漸從臨床表型過渡至分子分型。隨著基因檢測技術(shù)，特別是二代測序的廣泛應(yīng)用，目前認(rèn)為BS并非單一疾病，而是可根據(jù)致病基因不同劃分為至少5種亞型，各亞型在發(fā)病年齡、病情嚴(yán)重程度及伴隨癥狀等方面均有差異。這種基于分子水平的精細(xì)分型為闡明發(fā)病機(jī)制、構(gòu)建個體化診療策略奠定了基礎(chǔ)，同時也對臨床診斷與鑒別能力提出了更高要求。1

病理生理學(xué)基礎(chǔ)腎小管和集合管是腎臟重吸收的關(guān)鍵部位。其中，NaCl的重吸收主要依賴髓袢升支粗段的Na+-K+-2Cl-協(xié)同轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（Na+-K+-2Cl-

cotransporter，NKCC2），部分由遠(yuǎn)曲小管的Na+-Cl-共轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白（sodium-chloridecotransporter，NCC）完成。被重吸收的Na+和Cl-分別經(jīng)基底膜側(cè)的Na+-K+-ATP酶和氯通道（chloridechannelKaandKb，ClC-Ka/ClC-Kb）進(jìn)入髓質(zhì)間質(zhì)，K+則通過腎外髓質(zhì)鉀通道（renaloutermedullarypotassiumchannel，ROMK）重新分泌至管腔，這一過程不僅維持了NKCC2運(yùn)轉(zhuǎn)所需的管腔正電位，也促進(jìn)了Na+、Mg2+、Ca2+的細(xì)胞旁運(yùn)輸［2］。在BS患者中，由于髓袢升支粗段NKCC2或相關(guān)通道（如ROMK、ClC-Ka/ClC-Kb）功能異常，導(dǎo)致該段NaCl重吸收顯著減少，一方面引起K+再循環(huán)受阻和Cl-跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，共同造成管腔內(nèi)正電位下降或消失，阻礙了Mg2+和Ca2+經(jīng)細(xì)胞旁途徑的被動重吸收，使尿鎂、尿鈣增加，長期可導(dǎo)致腎鈣鹽沉著；另一方面機(jī)體為代償鹽分丟失和血容量不足，啟動了一系列反應(yīng)，但這些反應(yīng)加重了電解質(zhì)及代謝紊亂：由于NKCC2功能異常，致密斑持續(xù)感知高濃度氯化鈉而過度激活，誘導(dǎo)產(chǎn)生大量前列腺素E2和腎素，使入球小動脈擴(kuò)張、腎小球?yàn)V過率升高，腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)（renin-angiotensin-aldosteronesystem，RAAS）持續(xù)激活，導(dǎo)致鉀和氫離子排出增多，加重機(jī)體脫水及低鉀性堿中毒；同時，前列腺素E2還可以增加腎髓質(zhì)血流量，進(jìn)一步降低髓質(zhì)滲透梯度，導(dǎo)致多尿和容量不足，造成病情進(jìn)展的惡性循環(huán)［3］。另外，RAAS的長期激活及電解質(zhì)紊亂刺激腎小球旁器代償性增生與肥大，成為BS的特征性病理改變之一。2

分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)及分型BS主要由髓袢升支粗段及遠(yuǎn)曲小管上離子轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白或通道的編碼基因突變引起，目前已發(fā)現(xiàn)至少5種類型。2.1

Ⅰ型BS由位于15號染色體的SLC12A1基因突變引起，該基因編碼髓袢升支粗段頂端膜上的NKCC2蛋白。NKCC2的活性依賴其遠(yuǎn)端的羧基區(qū)域，并受氨基端磷酸化水平的調(diào)控［4］。研究發(fā)現(xiàn)，多數(shù)SLC12A1致病性突變會導(dǎo)致NKCC2蛋白錯誤折疊。例如，D918fs、N984fs與Y998X等截斷突變會造成羧基末端缺失，而E368G、Y477N等錯義突變則引起蛋白質(zhì)空間構(gòu)象異常。這些錯誤折疊的蛋白因而被滯留在內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中，隨后由OS9、AUP1、STCH和ManIA等蛋白介導(dǎo)，被內(nèi)質(zhì)網(wǎng)相關(guān)蛋白降解通路識別并清除，最終導(dǎo)致細(xì)胞膜上NKCC2的功能缺失而引發(fā)疾病［5-6］。2.2

Ⅱ型BS由KCNJ1基因突變引起，該基因編碼ROMK。ROMK通道的正常開放有賴于蛋白激酶A的磷酸化修飾，以及與磷脂酰肌醇-4，5-二磷酸的高親和力結(jié)合。目前，文獻(xiàn)中已報道了70余種KCNJ1基因的致病性變異，其中以錯義和無義突變最為常見［7］；研究進(jìn)一步揭示，致病變異可直接破壞蛋白激酶A磷酸化位點(diǎn)（如S219R）或間接降低通道與磷脂酰肌醇-4，5-二磷酸結(jié)合的穩(wěn)定性（如L220F），影響ROMK正常開放或降低穩(wěn)定性而致病［8］。2.3

Ⅲ型BS由CLCNKB基因突變引起，該基因編碼的CLC-Kb蛋白是一個由687個氨基酸組成的氯離子通道。該通道位于基底膜外側(cè)，以反向平行方式形成同源二聚體；每個單體包含18個跨膜α螺旋，其羧基末端位于胞內(nèi)，并含有兩個胱硫醚β-合成酶結(jié)構(gòu)域，共同維持通道的正常功能［9］。既往研究已在CLCNKB基因上發(fā)現(xiàn)了超過196個變異。近期，Zhao等［10］通過基因測序在一例患者中發(fā)現(xiàn)了一種新型復(fù)合雜合突變，該突變由一個無義變異（c.876T>A）和一個完整的基因缺失構(gòu)成，導(dǎo)致了雙等位基因的功能喪失。這一發(fā)現(xiàn)拓寬了BS相關(guān)的CLCNKB變異譜系，為疾病的遺傳診斷提供了新的依據(jù)。2.4

Ⅳ型BS在遺傳學(xué)上可分為兩個亞型。Ⅳa型由位于染色體1q32上BSND基因突變引起，該基因編碼Barttin；Ⅳb型由位于染色體1q36上CLCNKA/B基因突變引起，該基因編碼CLC-K通道（包括ClC-Ka與ClC-Kb）［11］。Barttin是腎臟及內(nèi)耳CLC-K通道所必需的β輔助亞基。致病性突變（如R8L）可導(dǎo)致Barttin蛋白空間構(gòu)象改變，盡管突變型Barttin仍保留與CLC-K通道的結(jié)合能力，但所形成的復(fù)合物無法通過細(xì)胞內(nèi)質(zhì)控系統(tǒng)，從而滯留于內(nèi)質(zhì)網(wǎng)中，造成CLC-K通道的功能性表達(dá)缺失，引起氯離子跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)障礙［12］。2.5

Ⅴ型BS由位于X染色體上MAGED2基因突變引起，其編碼產(chǎn)物是黑色素瘤相關(guān)抗原D2（melanoma-associatedantigenD2，MAGE-D2）。MAGE-D2是一種支架蛋白，可與Hsp40、Hsp70等分子伴侶形成復(fù)合體發(fā)揮作用，也可參與協(xié)調(diào)cAMP信號通路，共同識別并穩(wěn)定處于折疊過程的NKCC2與NCC轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白［5，13］。該基因的突變導(dǎo)致這些轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白在胎兒期應(yīng)激狀態(tài)下功能受阻，從而解釋了此型BS在圍生期病情嚴(yán)重但后期可自行緩解的獨(dú)特臨床過程。3

臨床表現(xiàn)及診斷BS的臨床表現(xiàn)具有高度異質(zhì)性，其嚴(yán)重程度與起病年齡和基因分型密切相關(guān)，具體見表1。Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅳ型BS臨床表現(xiàn)較為嚴(yán)重，可在出生前或新生兒期出現(xiàn)危及生命的癥狀，部分患兒可伴有特殊面容，如三角頭、凸額、招風(fēng)耳、嘴角下垂等。出生后常有煩渴、多尿、嘔吐、喂養(yǎng)困難、發(fā)熱、頑固性脫水、體重不增甚至下降；如不及時診治，可進(jìn)展為低血容量性休克［14］。其中，Ⅰ型和Ⅱ型常伴有高鈣尿癥及尿液濃縮功能障礙，使鈣鹽易于在腎實(shí)質(zhì)沉積，長期可能增加尿路感染、血尿、結(jié)石和遠(yuǎn)期腎功能損害的風(fēng)險，腎臟超聲檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)異常［15］。Ⅲ型BS最為常見，癥狀相對較輕，多在嬰兒期或兒童早期被發(fā)現(xiàn)，患兒生長發(fā)育遲緩，身高和體重低于同年齡同性別正常兒童，是Ⅲ型BS就診最常見的原因之一［16］。BS的診斷應(yīng)綜合臨床表型、生化指標(biāo)、基因檢測及病理特征進(jìn)行分析。當(dāng)出現(xiàn)以下組合性臨床表現(xiàn)時，應(yīng)高度懷疑BS：（1）無法解釋的低鉀血癥：通常持續(xù)存在，并排除嘔吐、利尿劑濫用、瀉藥濫用等導(dǎo)致類似生化表現(xiàn)的外源性因素；（2）代謝性堿中毒：動脈血?dú)饣螂娊赓|(zhì)分析提示pH值升高；（3）RAAS系統(tǒng)激活但血壓正?；蚱停@是與繼發(fā)性醛固酮增多癥相鑒別的關(guān)鍵點(diǎn)；（4）相關(guān)臨床癥狀：如多飲、多尿、夜尿、生長遲緩、乏力、便秘，或孕母有產(chǎn)前羊水過多、早產(chǎn)史；（5）家族史：陽性家族史（常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳）可提供重要線索。建議臨床疑似BS的患者進(jìn)行靶向基因Panel測序或全外顯子組測序，有助于明確診斷，精準(zhǔn)分型，指導(dǎo)治療［1］。對于有BS家族史的孕婦，產(chǎn)前可通過絨毛膜穿刺或羊膜腔穿刺獲取胎兒DNA，進(jìn)行針對先證者已知突變的特異性檢測。無家族史但產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)原因不明的嚴(yán)重羊水過多時，也應(yīng)懷疑BS，產(chǎn)后對新生兒進(jìn)行相關(guān)檢查，為家庭再生育提供產(chǎn)前診斷依據(jù)［17］。4

鑒別診斷4.1

Gitelman綜合征這是一種主要影響遠(yuǎn)曲小管的遺傳性疾病，由SLC12A3基因突變引起，該基因編碼NCC蛋白［18］。Gitelman綜合征對NaCl重吸收障礙較BS輕，臨床表現(xiàn)也相對溫和：患者起病隱匿，多在兒童、青春期或成年期因乏力、抽搐、關(guān)節(jié)痛或偶然發(fā)現(xiàn)低鉀血癥而就診。實(shí)驗(yàn)室檢查出現(xiàn)持續(xù)性、顯著的低鎂血癥是Gitelman綜合征的標(biāo)志性特征。與此不同，BS的血鎂水平通常正常，但需注意Ⅲ型BS患者可出現(xiàn)低鎂血癥，需進(jìn)行鑒別。此外，由于NCC功能缺失，遠(yuǎn)曲小管對鈣的重吸收代償性增加，導(dǎo)致低尿鈣。這種特征性的低尿鈣與BS的高尿鈣形成鮮明對比，也是兩者關(guān)鍵的鑒別點(diǎn)之一［7，19］。4.2

胱氨酸病這是一種常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病，由于CTNS基因突變，導(dǎo)致其編碼的胱氨酸素功能缺陷，進(jìn)而使胱氨酸蓄積在組織細(xì)胞（特別是腎臟、眼睛、甲狀腺、肌肉、大腦）的溶酶體內(nèi)，造成細(xì)胞功能障礙或死亡。胱氨酸病患兒通常表現(xiàn)為多尿、腎小管酸中毒和發(fā)育遲緩等，極少數(shù)會伴有代謝性堿中毒、高腎素、高醛固酮等BS的特征，對CTNS基因進(jìn)行測序是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，高效液相色譜法或質(zhì)譜法檢測白細(xì)胞內(nèi)胱氨酸水平升高可明確診斷；另外，裂隙燈檢查見角膜上有彌漫性的、閃亮的、針狀胱氨酸結(jié)晶沉積也可輔助診斷

［20］。4.3

食物蛋白誘導(dǎo)的小腸結(jié)腸炎綜合征這是一種非IgE介導(dǎo)的食物過敏反應(yīng)，表現(xiàn)為T細(xì)胞免疫應(yīng)答異常激活，導(dǎo)致小腸結(jié)腸黏膜出現(xiàn)炎癥、水腫及分泌增多。一般因進(jìn)食特定食物蛋白（如牛奶、大豆、大米、燕麥）誘發(fā)；通常急性起病，呈發(fā)作性，患兒在攝入致敏食物后1~4h內(nèi)出現(xiàn)反復(fù)、劇烈嘔吐，嚴(yán)重時可達(dá)數(shù)十次，急性期可因頻繁嘔吐及腹瀉繼發(fā)一過性電解質(zhì)紊亂（如低鈉血癥、代謝性酸中毒、代謝性堿中毒）；實(shí)驗(yàn)室檢查常見中性粒細(xì)胞顯著升高，甚至出現(xiàn)類白血病反應(yīng)，同時伴血小板增多。治療的關(guān)鍵是嚴(yán)格避開致敏食物。多數(shù)患兒預(yù)后良好，一般可在數(shù)年內(nèi)對部分食物蛋白（如牛奶、大豆）重新建立耐受［21］。4.4

先天性失氯性腹瀉（congenitalchloridediarrhea，CLD）BS和CLD在新生兒及嬰兒期均可表現(xiàn)為頑固性腹瀉、脫水、電解質(zhì)紊亂及生長遲緩。CLD是一種常染色體隱性遺傳性疾病，因SLC26A3基因突變，導(dǎo)致回腸和結(jié)腸上皮細(xì)胞頂膜上的氯-碳酸氫鹽交換器功能喪失，腸道無法重吸收氯離子，使氯離子與水份大量滯留于腸腔；臨床表現(xiàn)為特征性水樣瀉及代謝性堿中毒（與多數(shù)腹瀉所致酸中毒相反），影像學(xué)檢查可見腸袢擴(kuò)張伴液體積聚［22］。BS患兒腎臟對氯離子的重吸收減少，因此尿氯水平高；CLD患兒腎臟功能正常，在機(jī)體處于脫水及低氯狀態(tài)下會最大限度地重吸收氯離子，使尿氯水平降低，糞便中氯水平升高，這是與BS鑒別的關(guān)鍵點(diǎn)之一［23］。5

治療近年來，BS的管理已從傳統(tǒng)對癥支持全面轉(zhuǎn)向基于分子分型的精準(zhǔn)醫(yī)療模式。早期診斷并立即啟動規(guī)范治療是改善生長遲緩、促進(jìn)智力發(fā)育及延緩慢性腎臟病進(jìn)展的關(guān)鍵［24］。在產(chǎn)前階段，針對繼發(fā)于胎兒多尿的嚴(yán)重羊水過多，可謹(jǐn)慎實(shí)施羊膜腔穿刺術(shù)以降低宮內(nèi)壓力、延長妊娠周期，但其遠(yuǎn)期安全性仍需進(jìn)一步評估［25］。產(chǎn)后管理核心在于建立穩(wěn)定的電解質(zhì)平衡體系：除飲食調(diào)整外，需補(bǔ)充氯化鉀使血鉀維持在3.0mmol/L以上，對Ⅲ型BS伴低鎂血癥患者應(yīng)采用鎂劑治療。容量管理方面，通過高鹽飲食或氯化鈉補(bǔ)充糾正有效循環(huán)血量不足，抑制RAAS激活，但需特別注意Ⅰ、Ⅱ型BS患者常伴腎性尿崩，盲目補(bǔ)鈉可能增加多尿及高滲性脫水的風(fēng)險［26-27］。藥物治療體系中，早期應(yīng)用吲哚美辛通過抑制前列腺素E2合成，能顯著改善生長曲線并降低住院頻次［28］。需要強(qiáng)調(diào)的是，Ⅴ型BS具有獨(dú)特的自限性病程，其治療應(yīng)聚焦于圍生期及新生兒早期的強(qiáng)化支持，而無需制定終身治療方案。6

預(yù)后與管理BS的長期預(yù)后受到多重因素的影響，其中基因分型是決定預(yù)后的核心因素。Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ型患兒因早期就會出現(xiàn)嚴(yán)重電解質(zhì)紊亂，且慢性腎臟病進(jìn)展風(fēng)險高，總體預(yù)后較差，其中Ⅳ型患兒還常伴有需終身干預(yù)的感音神經(jīng)性耳聾；Ⅲ型BS臨床表現(xiàn)異質(zhì)性較大，病情嚴(yán)重程度不一，但整體可控；Ⅴ型BS因具有自限性的特點(diǎn)而預(yù)后最佳。在現(xiàn)代診療體系中，應(yīng)通過多學(xué)科協(xié)作模式為患兒制定個體化的長期隨訪方案，系統(tǒng)監(jiān)測生長發(fā)育、腎功能變化、電解質(zhì)水平及并發(fā)癥的發(fā)生，從而有效改善BS患兒的長期臨床轉(zhuǎn)歸。7

小結(jié)與展望BS的診斷已進(jìn)入分子時代，臨床醫(yī)生應(yīng)提高對該病的認(rèn)識，對于兒童不明原因的低鉀性代謝性堿中毒、生長發(fā)育遲緩及時進(jìn)行鑒別診斷。目前標(biāo)準(zhǔn)的診斷路徑是：從臨床生化初步評估開始，繼而通過關(guān)鍵指標(biāo)進(jìn)行鑒別，最終依靠基因檢測實(shí)現(xiàn)確診。基因檢測不僅能實(shí)現(xiàn)疾病的精準(zhǔn)分型與診斷，也為遺傳咨詢以及可能的靶向治療提供依據(jù)。未來要更深入地研究基因型與表型之間的關(guān)系，致力于開發(fā)針對特定蛋白功能障礙的精準(zhǔn)療法，并優(yōu)化并發(fā)癥（如慢性腎病）的管理方案。提高診斷率、避免誤診與漏診是改善患兒預(yù)后的第一步，也是至關(guān)重要的一步。參考文獻(xiàn)1.

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