專題07伴性遺傳和人類遺傳病考點(diǎn)五年考情（2021-2025）命題趨勢考點(diǎn)1伴性遺傳與人類遺傳?。?年4考）2025、2023、2022、2021年都有考查伴性遺傳是高考的重點(diǎn)考查內(nèi)容之一，常與遺傳規(guī)律，基因突變，染色體變異相結(jié)合，以選擇題或者非選擇題的形式呈現(xiàn)。人類遺傳病是高考的重要考點(diǎn)，考查形式為選擇題與非選擇題，多借助遺傳系譜圖，電泳圖譜考查對遺傳病類型的推斷，遺傳概率的計(jì)算。考點(diǎn)01伴性遺傳與人類遺傳病1．（2025·北京·高考真題）抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病。正常女子與男患者所生子女患該病的概率是（

）A．男孩100% B．女孩100% C．男孩50% D．女孩50%【答案】B【分析】抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，正常女子（XdXd）與男患者（XDY）婚配時(shí)，需分析子代的基因型及表型?！驹斀狻緼C、男孩的X染色體只能來自母親（Xd），Y染色體來自父親，基因型為XdY，因不攜帶顯性致病基因D，故男孩均正常，AC錯(cuò)誤；BD、女兒的X染色體分別來自父母，基因型為XDXd，因顯性致病基因D存在，所有女兒均患病，B正確，D錯(cuò)誤。故選B。2．（2023·北京·高考真題）純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進(jìn)行雜交，結(jié)果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個(gè)體。根據(jù)雜交結(jié)果，下列推測錯(cuò)誤的是（）

A．控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上B．F1雌果蠅只有一種基因型C．F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變D．上述雜交結(jié)果符合自由組合定律【答案】A【分析】基因自由組合定律的實(shí)質(zhì)是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數(shù)分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因自由組合。【詳解】A、白眼雌蠅與紅眼雄果蠅雜交，產(chǎn)生的F1中白眼均為雄性，紅眼均為雌性，說明性狀表現(xiàn)與性別有關(guān)，則控制眼色的基因位于X染色體上，同時(shí)說明紅眼對白眼為顯性；另一對相對性狀的果蠅雜交，無論雌雄均表現(xiàn)為長翅，說明長翅對產(chǎn)殘翅為顯性，F(xiàn)2中每種表型都有雌、雄個(gè)體，無論雌雄均表現(xiàn)為長翅∶殘翅=3∶1，說明控制果蠅翅形的基因位于常染色體上，A錯(cuò)誤；B、若控制長翅和殘翅的基因用A/a表示，控制眼色的基因用B/b表示，則親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，二者雜交產(chǎn)生的F1中雌性個(gè)體的基因型為AaXBXb，B正確；C、親本的基因型可表示為AAXbXb，aaXBY，F(xiàn)1個(gè)體的基因型為AaXBXb、AaXbY，則F2白眼殘翅果蠅的基因型為aaXbXb、aaXbY，這些雌雄果蠅交配的結(jié)果依然為殘翅白眼，即子代表型不變，C正確；D、根據(jù)上述雜交結(jié)果可知，控制眼色的基因位于X染色體上，控制翅型的基因位于常染色體上，可見，上述雜交結(jié)果符合自由組合定律，D正確。故選A。3．（2022·北京·高考真題）蜜蜂的雌蜂（蜂王和工蜂）為二倍體，由受精卵發(fā)育而來；雄蜂是單倍體，由未受精卵發(fā)育而來。由此不能得出（）A．雄蜂體細(xì)胞中無同源染色體B．雄蜂精子中染色體數(shù)目是其體細(xì)胞的一半C．蜂王減數(shù)分裂時(shí)非同源染色體自由組合D．蜜蜂的性別決定方式與果蠅不同【答案】B【分析】題意分析，蜜蜂的雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而成的，因而細(xì)胞中沒有同源染色體，雌蜂是由受精卵發(fā)育而成的，其細(xì)胞中含有同源染色體，蜜蜂的性別是由染色體sum決定的?！驹斀狻緼、雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞直接發(fā)育成的，是單倍體，因此雄蜂體細(xì)胞中無同源染色體，A正確；B、雄蜂精子中染色體數(shù)目與其體細(xì)胞的中染色體數(shù)目相同，B錯(cuò)誤；C、蜂王是由受精卵經(jīng)過分裂、分化產(chǎn)生的，其體細(xì)胞中存在同源染色體，在減數(shù)分裂過程中會發(fā)生非同源染色體自由組合，C正確；D、蜜蜂的性別決定方式與果蠅不同，蜜蜂的性別與染色體數(shù)目有關(guān)，而果蠅的性別決定與性染色體有關(guān)，D正確。故選B。4．（2021·北京·高考真題）下圖為某遺傳病的家系圖，已知致病基因位于X染色體。對該家系分析正確的是（）A．此病為隱性遺傳病B．III-1和III-4可能攜帶該致病基因C．II-3再生兒子必為患者D．II-7不會向后代傳遞該致病基因【答案】D【分析】據(jù)圖分析，II-1正常，II-2患病，且有患病的女兒III-3，且已知該病的致病基因位于X染色體上，故該病應(yīng)為顯性遺傳?。ㄈ魹殡[性遺傳病，則II-1正常，后代女兒不可能患病），設(shè)相關(guān)基因?yàn)锳、a，據(jù)此分析作答?！驹斀狻緼、結(jié)合分析可知，該病為伴X顯性遺傳病，A錯(cuò)誤；B、該病為伴X顯性遺傳病，III-1和III-4正常，故III-1和III-4基因型為XaXa，不攜帶該病的致病基因，B錯(cuò)誤；C、II-3患病，但有正常女兒III-4（XaXa），故II-3基因型為XAXa，II-3與II-4（XaY）再生兒子為患者XAY的概率為1/2，C錯(cuò)誤；D、該病為伴X顯性遺傳病，II-7正常，基因型為XaY，不攜帶致病基因，故II-7不會向后代傳遞該致病基因，D正確。故選D。5．（2025·北京·高考真題）Usher綜合征（USH）是一種聽力和視力受損的常染色體隱性遺傳病，分為α型、β型和γ型。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)至少有10個(gè)不同基因的突變都可分別導(dǎo)致USH。在小鼠中也存在相同情況。(1)兩個(gè)由單基因突變引起的α型USH的家系如圖。①家系1的II-2是攜帶者的概率為。②家系1的II-1與家系2的II-2之間婚配，所生子女均正常，原因是。(2)基因間的相互作用會使表型復(fù)雜化。例如，小鼠在單基因G或R突變的情況下，gg表現(xiàn)為α型，rr表現(xiàn)為γ型，而雙突變體小鼠ggrr表現(xiàn)為α型。表型正常的GgRr小鼠間雜交，F(xiàn)1表型及占比為：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型個(gè)體中雜合子的基因型有。(3)r基因編碼的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，導(dǎo)致USH。因此，抑制RN降解是治療USH的一種思路。已知RN通過蛋白酶體降解，但抑制蛋白酶體的功能會導(dǎo)致細(xì)胞凋亡，因而用于治療的藥物需在增強(qiáng)RN穩(wěn)定性的同時(shí)，不抑制蛋白酶體功能。紅色熒光蛋白與某蛋白的融合蛋白以及綠色熒光蛋白與RN的融合蛋白都通過蛋白酶體降解，研究者制備了同時(shí)表達(dá)這兩種融合蛋白的細(xì)胞，在不加入和加入某種藥物時(shí)均分別測定兩種熒光強(qiáng)度。如果該藥物符合要求，則加藥后的檢測結(jié)果是。(4)將野生型R基因連接到病毒載體上，再導(dǎo)入患者內(nèi)耳或視網(wǎng)膜細(xì)胞，是治療USH的另一種思路。為避免對患者的潛在傷害，保證治療的安全性，用作載體的病毒必須滿足一些條件。請寫出其中兩個(gè)條件并分別加以解釋?！敬鸢浮?1)2/3家系1和家系2的USH是由不同基因突變引起的(2)ggRr、Ggrr(3)綠色熒光強(qiáng)度較強(qiáng)，紅色熒光強(qiáng)度不變(4)條件1：病毒不能具有致病性。解釋：如果病毒具有致病性，會對患者的健康造成額外的傷害，無法保證治療的安全性。條件2：病毒不能在宿主細(xì)胞內(nèi)自主復(fù)制。解釋：若病毒能自主復(fù)制，可能會在患者體內(nèi)大量增殖，引發(fā)不可控的反應(yīng)，對患者造成潛在傷害【分析】人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳病（如并指）、常染色體隱性遺傳病（如白化?。閄染色體隱性遺傳?。ㄈ缪巡　⑸ぃ?、伴X染色體顯性遺傳病（如抗維生素D佝僂?。??！驹斀狻浚?）①已知USH是常染色體隱性遺傳病，設(shè)控制該病的基因?yàn)閍。家系1中I-1和I-2表現(xiàn)正常，生了一個(gè)患病的兒子II-1（基因型為aa），根據(jù)基因的分離定律，可知I-1和I-2的基因型均為Aa。II-2表現(xiàn)正常，其基因型可能為AA或Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3，即家系1的II-2是攜帶者（Aa）的概率為2/3。②因?yàn)橐呀?jīng)發(fā)現(xiàn)至少有10個(gè)不同基因的突變都可分別導(dǎo)致USH，家系1和家系2的USH是由不同基因突變引起的。假設(shè)家系1是A基因發(fā)生突變導(dǎo)致的，家系2是B基因發(fā)生突變導(dǎo)致的（A、B為不同基因位點(diǎn)），家系1的II-1基因型可能為aaBB，家系2的II-2基因型可能為AAbb，他們之間婚配，后代基因型為AaBb，均表現(xiàn)正常。（2）已知小鼠單基因G或R突變的情況下，gg表現(xiàn)為α型，rr表現(xiàn)為γ型，雙突變體小鼠ggrr表現(xiàn)為α型，表型正常的GgRr小鼠間雜交，F(xiàn)1表型及占比為：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，說明F1中α型個(gè)體的基因型有g(shù)gRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中雜合子的基因型有g(shù)gRr、Ggrr。（3）因?yàn)榧t色熒光蛋白與某蛋白的融合蛋白以及綠色熒光蛋白與RN的融合蛋白都通過蛋白酶體降解，藥物要求在增強(qiáng)RN穩(wěn)定性的同時(shí)，不抑制蛋白酶體功能。那么加入藥物后，與不加入藥物對比，綠色熒光蛋白與RN的融合蛋白降解減少，綠色熒光強(qiáng)度較強(qiáng)，而紅色熒光蛋白與某蛋白的融合蛋白仍正常通過蛋白酶體降解，紅色熒光強(qiáng)度不變。（4）用作載體的病毒滿足的條件有：①病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，會對患者的健康造成額外的傷害，無法保證治療的安全性。②病毒不能在宿主細(xì)胞內(nèi)自主復(fù)制，若病毒能自主復(fù)制，可能會在患者體內(nèi)大量增殖，引發(fā)不可控的反應(yīng)，對患者造成潛在傷害。6．（2021·北京·高考真題）玉米是我國重要的農(nóng)作物，研究種子發(fā)育的機(jī)理對培育高產(chǎn)優(yōu)質(zhì)的玉米新品種具有重要作用。(1)玉米果穗上的每一個(gè)籽粒都是受精后發(fā)育而來。我國科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了甲品系玉米，其自交后的果穗上出現(xiàn)嚴(yán)重干癟且無發(fā)芽能力的籽粒，這種異常籽粒約占1/4。籽粒正常和干癟這一對相對性狀的遺傳遵循孟德爾的定律。上述果穗上的正常籽粒均發(fā)育為植株，自交后，有些植株果穗上有約1/4干癟籽粒，這些植株所占比例約為。(2)為闡明籽粒干癟性狀的遺傳基礎(chǔ)，研究者克隆出候選基因A/a。將A基因?qū)氲郊灼废抵校@得了轉(zhuǎn)入單個(gè)A基因的轉(zhuǎn)基因玉米。假定轉(zhuǎn)入的A基因已插入a基因所在染色體的非同源染色體上，請從下表中選擇一種實(shí)驗(yàn)方案及對應(yīng)的預(yù)期結(jié)果以證實(shí)“A基因突變是導(dǎo)致籽粒干癟的原因”。實(shí)驗(yàn)方案預(yù)期結(jié)果I．轉(zhuǎn)基因玉米×野生型玉米II．轉(zhuǎn)基因玉米×甲品系III．轉(zhuǎn)基因玉米自交IV．野生型玉米×甲品系①正常籽粒：干癟籽粒≈1：1②正常籽粒：干癟籽?！?：1③正常籽粒：干癟籽?！?：1④正常籽粒：干癟籽?！?5：1(3)現(xiàn)已確認(rèn)A基因突變是導(dǎo)致籽粒干癟的原因，序列分析發(fā)現(xiàn)a基因是A基因中插入了一段DNA（見圖1），使A基因功能喪失。甲品系果穗上的正常籽粒發(fā)芽后，取其植株葉片，用圖1中的引物1、2進(jìn)行PCR擴(kuò)增，若出現(xiàn)目標(biāo)擴(kuò)增條帶則可知相應(yīng)植株的基因型為。(4)為確定A基因在玉米染色體上的位置，借助位置已知的M/m基因進(jìn)行分析。用基因型為mm且籽粒正常的純合子P與基因型為MM的甲品系雜交得F1，F(xiàn)1自交得F2。用M、m基因的特異性引物，對F1植株果穗上干癟籽粒（F2）胚組織的DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增，擴(kuò)增結(jié)果有1、2、3三種類型，如圖2所示。統(tǒng)計(jì)干癟籽粒（F2）的數(shù)量，發(fā)現(xiàn)類型1最多、類型2較少、類型3極少。請解釋類型3數(shù)量極少的原因?！敬鸢浮?1)分離2/3(2)III④/II③(3)Aa(4)基因Aa與Mm在一對同源染色體上（且距離近），其中a和M在同一條染色體上；在減數(shù)分裂過程中四分體/同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生了交換，導(dǎo)致產(chǎn)生同時(shí)含有a和m的重組型配子數(shù)量很少；類型3干癟籽粒是由雌雄配子均為am的重組型配子受精而成。因此，類型3干癟籽粒數(shù)量極少?！痉治觥?、基因分離定律的實(shí)質(zhì)：進(jìn)行有性生殖的生物在進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子時(shí)，等位基因隨同源染色體分離而分離，分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子獨(dú)立遺傳給后代；位于性染色體上的基因控制的性狀的遺傳總是和性別相關(guān)聯(lián)，叫伴性遺傳，伴性遺傳也遵循分離定律。2、基因突變：（1）DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。（2）基因突變的特點(diǎn)：普遍性、隨機(jī)性、不定向性、多害少利性等。【詳解】（1）分析題干信息：“甲品系玉米，其自交后的果穗上出現(xiàn)嚴(yán)重干癟且無發(fā)芽能力的籽粒，這種異常籽粒約占1/4”，即甲品系籽粒正常，其自交后代出現(xiàn)性狀分離，且籽粒正常∶干癟=3∶1，可知籽粒正常和干癟這一對相對性狀的遺傳遵循孟德爾的分離定律。假設(shè)籽粒正常和干癟這一對相對性狀由基因A/a控制，則甲品系基因型為Aa。上述果穗上的正常籽?；蛐蜑?/3AA或2/3Aa，均發(fā)育為植株，自交后，有些植株果穗上有約1/4干癟籽粒，這些植株基因型為Aa，所占比例約為2/3。（2）分析題意可知，假定A基因突變是導(dǎo)致籽粒干癟的原因，由于轉(zhuǎn)入的單個(gè)A基因已插入a基因所在染色體的非同源染色體上，則甲品系玉米基因型為Aa，野生型玉米的基因型為00AA（0表示沒有相關(guān)基因），轉(zhuǎn)基因甲品系玉米的基因型為A0Aa，且導(dǎo)入的A基因與細(xì)胞內(nèi)原有的A/a基因之間遺傳遵循自由組合定律，要證實(shí)該假設(shè)正確，應(yīng)可選擇方案III轉(zhuǎn)基因玉米自交，依據(jù)自由組合定律可知，子代為④正常籽粒（9A-A-、3A-aa、300A-）：干癟籽粒（100aa）≈15：1；或選擇方案II轉(zhuǎn)基因玉米A0Aa×甲品系00Aa雜交，子代為③正常籽粒（3A0A-、1A0aa、300A-）：干癟籽粒（00aa）≈7：1。（3）已知A基因突變是導(dǎo)致籽粒干癟的原因，序列分析發(fā)現(xiàn)a基因是A基因中插入了一段DNA，使A基因功能喪失，甲品系果穗上的正常籽粒發(fā)芽后，取其植株葉片，用圖1中的引物1、2進(jìn)行PCR擴(kuò)增，若出現(xiàn)目標(biāo)擴(kuò)增條帶則可知相應(yīng)植株中含有a基因，即其基因型為Aa。（4）用基因型為mm且籽粒正常的純合子P（基因型為AAmm）與基因型為MM的甲品系（基因型為AaMM）雜交得F1，基因型為1/2AAMm、1/2AaMm，F(xiàn)1自交得F2。用M、m基因的特異性引物，對F1植株果穗上干癟籽粒F2胚組織的DNA進(jìn)行PCR擴(kuò)增，擴(kuò)增結(jié)果有1、2、3三種類型，基因型分別為aaMM、aaMm、aamm。若兩對等位基因位于兩對同源染色體上，則類型3的數(shù)量應(yīng)該與類型1的數(shù)量同樣多，而實(shí)際上類型3數(shù)量極少，原因可能是：由于基因Aa與Mm在一對同源染色體上（且距離近），其中a和M在同一條染色體上；在減數(shù)分裂過程中四分體/同源染色體的非姐妹染色單體發(fā)生了交換，導(dǎo)致產(chǎn)生同時(shí)含有a和m的重組型配子數(shù)量很少；類型3干癟籽粒是由雌雄配子均為am的重組型配子受精而成。因此，類型3干癟籽粒數(shù)量極少。【點(diǎn)睛】本題結(jié)合基因工程考查基因分離定律和基因自由組合定律的應(yīng)用，以及基因位置的判斷的相關(guān)知識，思維含量較大，要求學(xué)生能夠理解遺傳定律的實(shí)質(zhì)，依據(jù)題干信息準(zhǔn)確分析，得出結(jié)論。1．（2025·北京大興·模擬預(yù)測）甲狀腺激素抵抗綜合征（RTH）也稱為甲狀腺激素不敏感綜合征，大多數(shù)源于位于常染色體上的編碼甲狀腺激素受體β（TRβ）基因的突變，以血清中游離甲狀腺激素水平升高但促甲狀腺激素水平正?；蛏邽轱@著特征?；颊咄ǔ殡s合子。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A．該遺傳病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳B．突變的TRβ競爭性地阻斷正常受體的功能，導(dǎo)致靶基因的轉(zhuǎn)錄受到抑制C．下丘腦-垂體-甲狀腺軸的負(fù)反饋受損，導(dǎo)致血清中甲狀腺激素水平升高D．RTH患者最常見的體征和癥狀是甲狀腺腫大、身材矮小、精神狀態(tài)亢奮【答案】D【分析】甲狀腺激素的分級調(diào)節(jié)：下丘腦分泌促甲狀腺激素釋放激素，促甲狀腺激素釋放激素運(yùn)輸?shù)酱贵w，促使垂體分泌促甲狀腺激素，促甲狀腺激素隨血液運(yùn)輸?shù)郊谞钕伲偈辜谞钕僭黾蛹谞钕偌に氐暮铣珊头置?。血液中甲狀腺激素含量增加到一定程度時(shí)，又反過來抑制下丘腦和垂體分泌相關(guān)激素，進(jìn)而使甲狀腺激素分泌減少，可見甲狀腺激素的分級調(diào)節(jié)也存在著反饋調(diào)節(jié)機(jī)制。【詳解】A、根據(jù)題意，甲狀腺激素受體β（TRβ）突變基因位于常染色體上，患者多為雜合子，符合顯性遺傳特征，A正確；B、根據(jù)題意，常染色體上的編碼甲狀腺激素受體β（TRβ）基因的突變，突變的TRβ競爭性地阻斷正常受體的功能，導(dǎo)致甲狀腺激素不能發(fā)揮作用，其靶基因的轉(zhuǎn)錄受到抑制，B正確；C、TRβ突變使垂體上的甲狀腺激素受體對甲狀腺激素不敏感，負(fù)反饋調(diào)節(jié)減弱，導(dǎo)致血清中甲狀腺激素水平上升，C正確；D、患者對甲狀腺激素不敏感，常表現(xiàn)為代謝率降低（如畏寒、體重增加），而非亢奮，D錯(cuò)誤。故選D。2．（2025·北京·一模）下列實(shí)驗(yàn)方法不能達(dá)成實(shí)驗(yàn)?zāi)康牡氖牵?/p>

）A．紙層析法分離葉綠體色素B．調(diào)查法研究遺傳病發(fā)病率C．構(gòu)建數(shù)學(xué)模型用于研究種群數(shù)量增長規(guī)律D．低溫誘導(dǎo)洋蔥鱗片葉細(xì)胞染色體數(shù)目加倍【答案】D【分析】1、葉綠體色素的提取和分離實(shí)驗(yàn)：（1）提取色素原理：色素能溶解在酒精或丙酮等有機(jī)溶劑中，所以可用無水酒精等提取色素；（2）分離色素原理：各色素隨層析液在濾紙上擴(kuò)散速度不同，從而分離色素。溶解度大，擴(kuò)散速度快；溶解度小，擴(kuò)散速度慢；2、生物學(xué)中運(yùn)用差速離心法分離細(xì)胞中各種細(xì)胞器；3、通過定期檢測培養(yǎng)瓶中的酵母菌種群數(shù)量，然后以時(shí)間為橫坐標(biāo)，可畫出該種群的增長曲線，從而得出該種群在不同時(shí)期的增減情況，建立種群數(shù)量增長的數(shù)學(xué)模型?！驹斀狻緼、紙層析法基于不同色素在層析液中溶解度不同，溶解度高的色素在濾紙上擴(kuò)散速度快，溶解度低的擴(kuò)散慢，從而能將葉綠體中的葉綠素a、葉綠素b、葉黃素和胡蘿卜素等色素分離開，可達(dá)成實(shí)驗(yàn)?zāi)康模珹不符合題意；B、采用調(diào)查法，在人群中隨機(jī)抽樣，且調(diào)查群體足夠大，能夠統(tǒng)計(jì)出遺傳病在人群中的發(fā)病率，能達(dá)成實(shí)驗(yàn)?zāi)康模珺不符合題意；C、運(yùn)用數(shù)學(xué)模型，如構(gòu)建種群增長的“J”形曲線（在理想條件下）和“S”形曲線（存在環(huán)境阻力時(shí)）等公式或圖像模型，可研究種群數(shù)量增長規(guī)律，能達(dá)成實(shí)驗(yàn)?zāi)康?，C不符合題意；D、低溫誘導(dǎo)染色體數(shù)目加倍，原理是抑制紡錘體形成，使細(xì)胞不能正常分裂，從而染色體數(shù)目加倍。但洋蔥鱗片葉細(xì)胞是高度分化的成熟細(xì)胞，不再進(jìn)行有絲分裂，所以低溫處理無法使其染色體數(shù)目加倍，不能達(dá)成實(shí)驗(yàn)?zāi)康模珼符合題意。故選D。3．（2025·北京海淀·一模）馬德隆畸形是由S基因控制的顯性遺傳病，基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段。正常人和患者的S基因（編碼序列）測序結(jié)果如下圖。下列敘述正確的是（

）A．該病遺傳方式與抗維生素D佝僂病相同B．圖示序列與S基因轉(zhuǎn)錄時(shí)的模板鏈互補(bǔ)C．患者S基因mRNA的第75個(gè)密碼子變?yōu)榻K止密碼子D．對母方產(chǎn)生的極體進(jìn)行基因檢測就能確定胎兒是否患病【答案】C【分析】男性的體細(xì)胞中含有兩個(gè)異型的性染色體，用X和Y表示,位于性染色體上的基因，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳；正常個(gè)體，若含致病基因，則該遺傳病為隱性遺傳病，若都不含致病基因，則該遺傳病為顯性遺傳??；致病基因位于常染色體上的遺傳病，在自然人群中，男女的患病概率相同。【詳解】A、抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，基因只位于X染色體上，而本題中馬德隆畸形基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段，兩者遺傳方式不同，A錯(cuò)誤；B、DNA轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成mRNA，mRNA上的堿基序列與DNA模板鏈互補(bǔ)，圖中3’端在左側(cè)，前三個(gè)堿基對應(yīng)密碼子為AUG，可推斷圖示序列為S基因轉(zhuǎn)錄時(shí)的模板鏈，B錯(cuò)誤；C、3個(gè)相鄰堿基為一個(gè)密碼子，從起始密碼子開始數(shù)，患者S基因mRNA從起始密碼子開始數(shù)到第75個(gè)密碼子（從第1位堿基開始數(shù)，222÷3=74，再往后3個(gè)堿基是第75個(gè)密碼子）的三個(gè)堿基是UAG，為終止密碼子，C正確；D、母方產(chǎn)生的極體不參與受精作用，且根據(jù)母方產(chǎn)生極體推測出的卵細(xì)胞不含有致病基因，但不清楚精子的基因型，也不能判斷出后代的患病情況，因此對母方產(chǎn)生的極體進(jìn)行基因檢測不能確定胎兒是否患病，D錯(cuò)誤。故選C。4．（2025·北京·一模）杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）是一種單基因遺傳病，圖1為該病一個(gè)家系圖，圖2是對該家族成員相關(guān)基因進(jìn)行PCR的結(jié)果，相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是（

）A．DMD是伴X染色體隱性遺傳病B．3和6都是致病基因的攜帶者C．該家系中的致病基因一定來自2D．該基因突變是堿基對增添引起的【答案】C【分析】遺傳病是指由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遺傳病是指完全或部分由遺傳因素決定的疾病，常為先天性的，也可后天發(fā)病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聾啞、血友病等，這些遺傳病完全由遺傳因素決定發(fā)病，并且出生一定時(shí)間后才發(fā)病，有時(shí)要經(jīng)過幾年、十幾年甚至幾十年后才能出現(xiàn)明顯癥狀?！驹斀狻緼、3號和4號均不患病，生下7號患病，該病為隱性，4號只有一條帶，因此該病為伴X染色體隱性遺傳病，A正確；B、3和6都是兩條帶，基因型為雜合子，都是致病基因的攜帶者，B正確；C、7號為XbY，1號為XBY，2號為XBXB，3號為XBXb，Xb為突變而來，因此7號的致病基因可能來自1的突變，也可能來自2的突變，C錯(cuò)誤；D、7號患病，條帶較大，因此該基因突變是堿基對增添引起的，D正確。故選C。5．（2025·北京順義·一模）取樣調(diào)查法強(qiáng)調(diào)從總體中抽取樣本調(diào)查，并根據(jù)樣本數(shù)據(jù)推斷總體特征。下列研究活動(dòng)中，沒有采用取樣調(diào)查法的是（

）A．測定土壤中尿素分解菌的數(shù)量B．研究土壤中小動(dòng)物類群豐富度C．調(diào)查人群中紅綠色盲發(fā)病率D．我國開展的七次全國人口普查【答案】D【分析】調(diào)查種群密度常用樣方法和標(biāo)記重捕法。【詳解】A、測定土壤中尿素分解菌的數(shù)量，由于土壤中細(xì)菌數(shù)量龐大，難以對所有細(xì)菌進(jìn)行計(jì)數(shù)，通常采用稀釋涂布平板法等取樣調(diào)查方法，從土壤樣本中獲取數(shù)據(jù)來推斷總體中尿素分解菌的數(shù)量，A不符合題意；B、研究土壤中小動(dòng)物類群豐富度，因土壤中小動(dòng)物種類和數(shù)量眾多，不可能對所有小動(dòng)物進(jìn)行全面調(diào)查，一般通過取樣器取樣等方法獲取部分樣本，進(jìn)而分析總體的小動(dòng)物類群豐富度，B不符合題意；C、調(diào)查人群中紅綠色盲發(fā)病率，由于不可能對所有人群逐一檢查，常選取一定數(shù)量的人群樣本進(jìn)行調(diào)查，根據(jù)樣本中紅綠色盲患者的比例來推斷整個(gè)人群的發(fā)病率，C不符合題意；D、我國開展的七次全國人口普查，是對全國所有人口進(jìn)行全面的調(diào)查統(tǒng)計(jì)，并非抽取部分樣本進(jìn)行推斷，不屬于取樣調(diào)查法，而是普查法，D符合題意。故選D。6．（2025·北京大興·模擬預(yù)測）與X染色體相比，Y染色體在不同猿類物種之間的差異很大，而且含有許多物種特有的序列。不同猿類物種Y染色體之間的一個(gè)顯著差異是它們的長度。DNA重復(fù)序列的數(shù)量和類型的差異是造成染色體長度差異的部分原因。下列敘述正確的是（）A．猿類近親物種之間不存在生殖隔離B．X染色體與Y染色體屬于同源染色體，在減數(shù)第一次分裂的后期聯(lián)會C．Y染色體上DNA重復(fù)序列的數(shù)量和類型的差異可能是發(fā)生缺失、易位導(dǎo)致的D．Y染色體上DNA重復(fù)序列的數(shù)量和類型的差異可能發(fā)生了基因突變【答案】C【分析】染色體結(jié)構(gòu)變異包括缺失、重復(fù)、易位、倒位等。染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排列在染色體上的基因數(shù)目或排列順序發(fā)生改變，導(dǎo)致性狀的變異?！驹斀狻緼、不同物種之間存在生殖隔離，A錯(cuò)誤；B、X染色體與Y染色體屬于同源染色體，在減數(shù)第一次分裂前期聯(lián)會，B錯(cuò)誤；C、染色體結(jié)構(gòu)變異（如缺失、易位）可能會導(dǎo)致Y染色體上DNA重復(fù)序列數(shù)量和類型的差異，C正確；D、DNA重復(fù)序列的數(shù)量和類型的差異是造成染色體長度差異的部分原因，基因突變不會改變?nèi)旧w的長度，D錯(cuò)誤。故選C。7．（2025·北京·模擬預(yù)測）玉米的抗病和易感病性狀受兩對等位基因A/a和B/b控制。研究人員選擇抗病母本與易感病父本進(jìn)行雜交，F(xiàn)1全部為抗病，F(xiàn)1自交得F2．可利用PCR技術(shù)確定兩對基因在染色體上的相對位置關(guān)系（不考慮交叉互換）。親本、F1和F2群體中所有個(gè)體PCR擴(kuò)增產(chǎn)物的電泳結(jié)果如圖所示，則F1中A/a和B/b在染色體上的位置關(guān)系正確的是（

）

A．

B．

C．

D．

【答案】A【分析】基因分離定律和自由組合定律的實(shí)質(zhì)：進(jìn)行有性生殖的生物在進(jìn)行減數(shù)分裂產(chǎn)生配子的過程中，位于同源染色體上的等位基因隨同源染色體分離而分離，分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子獨(dú)立遺傳給后代，同時(shí)位于非同源染色體上的非等位基因進(jìn)行自由組合?！驹斀狻坑赡副九cF1代全部為抗性，可知母本基因型為AABB，父本基因型為aabb；根據(jù)親代的PCR檢測結(jié)果，以及F2的PCR檢測結(jié)果中并未出現(xiàn)AAbb與aaBB的類型，在不考慮交叉互換的前提下，說明兩對基因位于同一對染色體上，A正確，BCD錯(cuò)誤。故選A。8．（2025·北京豐臺·二模）摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)中，紅眼雌果蠅與白眼雄果蠅雜交，F(xiàn)1全為紅眼，F(xiàn)2中兩只果蠅眼色表型一致的概率為（）A．3/4 B．5/8 C．1/16 D．9/16【答案】B【分析】根據(jù)摩爾根的實(shí)驗(yàn)過程，白眼雄果蠅與野生型的紅眼雌果蠅交配，F(xiàn)1都是紅眼，說明紅眼為顯性性狀，F(xiàn)2中，紅眼：白眼=3：1，所以符合基因的分離定律?！驹斀狻坑H代紅眼雌果蠅基因型是XAXA，白眼雄性果蠅基因型是XaY，F(xiàn)1基因型是XAXa和XAY，所以F2XAXA：XAXa：XAY：XaY=1:1:1:1，表現(xiàn)為紅眼：白眼=3:1，所以F2中果蠅顏色一致的概率為3/4×3/4+1/4×1/4=5/8。故選B。9．（2025·北京朝陽·一模）FFEVF癲癇病是一種單基因遺傳病。正?；虻腜CR產(chǎn)物被NdeI酶切成230bp和31bp兩段，致病基因的PCR產(chǎn)物（252bp）不能被切割。下圖為某家族系譜圖及部分個(gè)體的PCR產(chǎn)物酶切結(jié)果。下列分析正確的是（

）

A．II-2和II-4均含致病基因B．FFEVF是常染色體顯性遺傳病C．IV-1與正常男性婚配子女均不患病D．此病是正?；虬l(fā)生堿基替換所致【答案】B【分析】幾種常見的單基因遺傳病及其特點(diǎn)：1、伴X染色體隱性遺傳病：如紅綠色盲、血友病等，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）男患者多于女患者；（2）隔代交叉遺傳，即男患者將致病基因通過女兒傳給他的外孫。2、伴X染色體顯性遺傳病：如抗維生素D性佝僂病，其發(fā)病特點(diǎn)：（1）女患者多于男患者；（2）世代相傳。3、常染色體顯性遺傳病：如多指、并指、軟骨發(fā)育不全等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者多，多代連續(xù)得病。4、常染色體隱性遺傳?。喝绨谆?、先天聾啞、苯丙酮尿癥等，其發(fā)病特點(diǎn)：患者少，個(gè)別代有患者，一般不連續(xù)?！驹斀狻緼B、FFEVF癲癇病具有連續(xù)遺傳的特點(diǎn)，為顯性遺傳病，如果是伴X顯性遺傳，則III-5應(yīng)該患病，不符合題意，所以FFEFV表現(xiàn)為常染色體顯性遺傳，符合系譜圖中患者分布的特點(diǎn)，則II-2和II-4都正常，均不含致病基因，A錯(cuò)誤，B正確；C、IV-1與正常男性婚配，IV-1為顯性雜合子，其子女可能患病，C錯(cuò)誤；D、正?；蛎盖泻鬄?30bp和31bp，致病基因（252bp）不能被切割，說明正常基因的酶切位點(diǎn)因堿基缺失而消失，D錯(cuò)誤。故選B。10．（2025·北京石景山·一模）引起人類患亨廷頓舞蹈癥的基因位于4號染色體上。下圖為某家庭遺傳系譜圖及家庭成員該基因的酶切電泳結(jié)果。下列判斷不正確的是（）A．該病的遺傳方式是常染色體顯性遺傳B．該致病基因發(fā)生了堿基對的增添C．Ⅱ1與正常女子結(jié)婚，生育正常孩子的概率為1/2D．Ⅱ3患4-三體的原因是I1的卵原細(xì)胞減數(shù)分裂II后期異?！敬鸢浮緿【分析】由圖可知，Ⅱ-1為亨廷頓舞蹈癥患者，有兩條基因電泳帶，說明Ⅱ-1是雜合子，所以亨廷頓舞蹈癥應(yīng)屬于常染色體顯性遺傳病?！驹斀狻緼、Ⅱ-1為亨廷頓舞蹈癥患者，有兩條基因電泳帶，說明Ⅱ-1是雜合子，所以亨廷頓舞蹈癥應(yīng)屬于常染色體顯性遺傳病，A正確；B、Ⅱ-2正常，對應(yīng)1200bp的電泳帶，即該條帶為正?；?，則1280bp對應(yīng)的條帶為突變基因，說明該致病基因發(fā)生了堿基對的增添，B正確；C、Ⅱ-1（Aa）與正常女子aa結(jié)婚，生育正常孩子Aa的概率為1/2，C正確；D、Ⅱ-3的父親為I-2（aa），母親為I-1(Aa)，若Ⅱ-3的基因型為Aaa，可能是Aa的卵細(xì)胞和a的精子的結(jié)合，則是母親減數(shù)第一次分裂異常引起，也可能是A卵細(xì)胞和aa精子結(jié)合，則是父親減數(shù)第一次或減數(shù)第二次分裂異常，D錯(cuò)誤。故選D。11．（2025·北京房山·一模）下圖是某單基因遺傳病患者的家族系譜圖和相關(guān)基因的電泳帶譜（不考慮基因突變）。下列有關(guān)分析正確的是（

）A．該病遺傳方式為常染色體隱性遺傳 B．Ⅰ2、Ⅱ2的基因型不一定相同C．Ⅲ2初級精母細(xì)胞含4個(gè)致病基因 D．Ⅲ4患該病的概率為1/8【答案】D【分析】電泳的原理：待分離樣品中各種分子帶電性質(zhì)的差異以及分子本身的大小、性狀不同，使帶電分子產(chǎn)生不同的遷移速度，從而實(shí)現(xiàn)樣品中各種分子的分離?！驹斀狻緼、若該病為常染色體隱性遺傳，Ⅱ1和Ⅱ2的基因應(yīng)該相同，都為雜合子，與電泳結(jié)果不同，因此該病為伴X染色體的隱性遺傳，A錯(cuò)誤；B、據(jù)電泳圖可知，Ⅱ2攜帶致病基因是雜合子，其父親I1只能傳遞給她正?；?，因此其致病基因來自于I2，I2正常，因此與Ⅱ2一樣是雜合子，B錯(cuò)誤；C、Ⅲ2初級精母細(xì)胞完成了DNA的復(fù)制，由于致病基因只存在于X染色體上，因此Ⅲ2初級精母細(xì)胞含有2個(gè)致病基因，C錯(cuò)誤；D、假設(shè)控制該病的致病基因?yàn)閎，正常基因?yàn)锽，據(jù)題干分析可知，I1基因型為XBY，I2基因型為XBXb，Ⅱ4表型正常，其基因型為1/2XBXB或1/2XBXb，Ⅱ5的基因型為XBY。因此兩者生出患病的Ⅲ4的概率為1/2×1/4=1/8，D正確。故選D。12．（2025·北京門頭溝·一模）部分肺動(dòng)脈高壓具有遺傳特性，稱為遺傳性肺動(dòng)脈高壓，屬于常染色體顯性遺傳病，嚴(yán)重者可能會死亡。骨形態(tài)蛋白受體2（BR2）基因突變是其最主要的致病因素。(1)人類遺傳病通常是指由而引起的人類疾病。(2)對某肺動(dòng)脈高壓男童（Ⅲ-1）進(jìn)行家系調(diào)查，繪制家系圖譜如下。①根據(jù)該家系的系譜圖（“能”或“不能”）排除該病為伴X染色體隱性遺傳的可能性。②該患病男童經(jīng)基因檢測確診為常染色體上的BR2基因突變所致?；颊叩腂R2基因第109位胞嘧啶缺失，BR2少508個(gè)氨基酸。從基因表達(dá)的角度解釋患者患肺動(dòng)脈高壓的原因：BR2基因第109位胞嘧啶缺失→→肺動(dòng)脈高壓。③醫(yī)生進(jìn)一步對該家系其他成員進(jìn)行基因檢測，結(jié)果顯示僅Ⅱ-1攜帶BR2基因突變。結(jié)合基因與性狀的關(guān)系，分析Ⅱ-1表現(xiàn)正常的原因可能是。④Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育一個(gè)孩子，為隱性純合子的概率是。(3)結(jié)合生物技術(shù)與工程所學(xué)內(nèi)容，若想從根本上阻斷該病在此家系的傳遞，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育時(shí)應(yīng)該采取的策略是?！敬鸢浮?1)遺傳物質(zhì)改變(2)不能轉(zhuǎn)錄出的mRNA堿基序列改變，終止密碼子提前出現(xiàn)，BR2少508個(gè)氨基酸，BR2結(jié)構(gòu)改變，功能異常環(huán)境因素、表觀遺傳因素影響1/2(3)在體外受精后，對胚胎進(jìn)行基因檢測，選擇不攜帶BR2基因突變的胚胎植入母體【分析】1、人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，主要分為染色體病、單基因遺傳病、多基因遺傳病；2、表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化，?但基因表達(dá)卻發(fā)生了可遺傳的改變。?這種改變是細(xì)胞內(nèi)除了遺傳信息以外的其他可遺傳物質(zhì)發(fā)生的改變，且這種改變在發(fā)育和細(xì)胞增殖過程中能穩(wěn)定傳遞?！驹斀狻浚?）人類遺傳病通常是指由遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾??；（2）①若該病為伴X染色體隱性遺傳，那么女患者的父親和兒子一定患病。在該家系系譜圖中，不存在女患者，所以僅從系譜圖不能排除該病為伴X染色體隱性遺傳的可能性；②BR2基因第109位胞嘧啶缺失，這屬于基因突變中的堿基對缺失。基因突變導(dǎo)致轉(zhuǎn)錄形成的mRNA中密碼子改變，進(jìn)而使翻譯過程中提前出現(xiàn)終止密碼子，使得翻譯提前終止，BR2蛋白少508個(gè)氨基酸，最終導(dǎo)致BR2蛋白結(jié)構(gòu)和功能異常，引發(fā)肺動(dòng)脈高壓；Ⅱ-1攜帶BR2基因突變卻表現(xiàn)正常，原因可能是Ⅱ-1是雜合子，體內(nèi)正常的BR2基因表達(dá)的蛋白可以彌補(bǔ)突變基因表達(dá)異常蛋白的功能，所以其表現(xiàn)型正常。③Ⅱ-1攜帶BR2基因突變，表現(xiàn)正常的原因可能是環(huán)境因素、表觀遺傳因素影響該基因的表達(dá)；④已知僅Ⅱ-1攜帶BR2基因突變（設(shè)為A），其基因型為Aa，Ⅱ-2不攜帶突變基因，基因型為aa，他們再生育一個(gè)孩子，為隱性純合子（aa）的概率是1/2；（3）因?yàn)樵撨z傳病為常染色體顯性遺傳病，若想從根本上阻斷該病在此家系的傳遞，Ⅱ-1和Ⅱ-2再生育時(shí)應(yīng)該采取的策略是在體外受精后，對胚胎進(jìn)行基因檢測，選擇不攜帶BR2基因的胚胎移植入母體。13．（2025·北京·模擬預(yù)測）水稻是一種自花受粉的二倍體作物，也是全球最重要的糧食作物之一、水稻稻穗的大小和穗粒數(shù)決定水稻產(chǎn)量，通過雜交可獲得具備雜種優(yōu)勢的水稻。(1)雄性不育植株可省去人工去雄操作，為生產(chǎn)帶來便利。用性狀優(yōu)良的水稻純合體（甲）給某雄性不育水稻植株授粉，雜交子一代均表現(xiàn)雄性不育；雜交子一代與甲回交，子代均表現(xiàn)雄性不育；連續(xù)回交獲得性狀優(yōu)良的雄性不育品系（乙）。由此推測控制雄性不育的基因（A）位于（填“細(xì)胞質(zhì)”或“細(xì)胞核”）。(2)將另一性狀優(yōu)良的水稻純合體（丙）與乙雜交，F(xiàn)1均表現(xiàn)雄性可育，且長勢與產(chǎn)量優(yōu)勢明顯。丙的細(xì)胞核基因T的表達(dá)產(chǎn)物能夠抑制基因A的表達(dá)。以丙為父本與甲雜交（正交）得F1，F(xiàn)1自交得F2，反交結(jié)果與正交結(jié)果不同，反交的F2中表現(xiàn)型及其比例為。(3)研究人員發(fā)現(xiàn)，水稻穗粒數(shù)多少與D基因有關(guān)。若D基因中第301位堿基G突變?yōu)門，則內(nèi)含子不能被正常剪接，導(dǎo)致水稻穗粒數(shù)減少（如下圖甲所示）。為在種植前確認(rèn)不同水稻中D基因是否發(fā)生突變，研究人員以待測水稻總DNA為模版，設(shè)計(jì)引物1為5'-GCTTCACTTCTCTGCTTGTG-3'，引物2為進(jìn)行PCR（從下列選項(xiàng)中選擇）。a．5'—TTCAACTCTCGTTAAATCAT—3'

b．5'—ATGATTTAACGAGAGTTGAA—3'c．5'—TACTAAATTGCTCTCAACTT—3'

d．5'—AAGTTGAGAGCAATTTAGTA—3'對擴(kuò)增產(chǎn)物用限制酶A進(jìn)行酶切驗(yàn)證（結(jié)果如圖乙），其中6號植株（是/否）發(fā)生了突變。(4)研究人員獲得了稻穗顯著大于野生型的單基因純合突變體1和突變體2。①分別將兩種突變體與野生型水稻雜交，獲得的F1的稻穗（填“大于”、“小于”或“等于”）野生型，說明大穗為隱性性狀。將突變體1和突變體2雜交，子代穗子大于野生型的，說明兩種突變體突變基因的位置關(guān)系是。②為了研究突變體2的突變基因位于哪條染色體上，實(shí)驗(yàn)人員用該突變株作父本，與不同的三體野生型（三體比正常植株多一條染色體，產(chǎn)生配子時(shí)一對同源染色體正常聯(lián)會，多余的一條同源染色體隨機(jī)分配）純合體植株雜交，選擇1中的三體與突變體植株雜交得，實(shí)驗(yàn)結(jié)果見表。母本F2表型及數(shù)量大穗正常穗9-三體12813212-三體33168注：9——三體、12——三體分別表示9號、12號染色體多了一條。據(jù)表分析，F(xiàn)1中的三體產(chǎn)生的配子類型及比例是（用T/t表示相關(guān)基因），由此可推知突變基因位于號染色體上。【答案】(1)細(xì)胞質(zhì)(2)雄性可育：雄性不育=3：1(3)b否(4)等于互為等位基因TT：Tt：T：t=1：2：2：112【分析】三體是指染色體異常的一種情況，具體指細(xì)胞內(nèi)同源染色體數(shù)目異常，其中最常見的是二倍體生物某對同源染色體多出一條?！驹斀狻浚?）因?yàn)檫B續(xù)回交（父本為性狀優(yōu)良的水稻純合體甲），子代均表現(xiàn)雄性不育，說明雄性不育的遺傳物質(zhì)沒有因?yàn)榕c父本核基因的回交而改變，即控制雄性不育的基因不遵循細(xì)胞核基因的遺傳規(guī)律，由此推測控制雄性不育的基因（A）位于細(xì)胞質(zhì)。（2）反交結(jié)果與正交結(jié)果不同，說明涉及到細(xì)胞質(zhì)遺傳。因?yàn)榧诪樾坌钥捎也缓琓，所以雄性不育的基因（A）位于丙中。因甲丙為純合體，反交時(shí)F1基因型為Tt（A），F(xiàn)1自交得到F2的基因型及比例為TT（A）：Tt（A）：tt（A）=1：2：1。即雄性可育：雄性不育=3：1。（3）引物1與模板鏈中的堿基互補(bǔ)配對，引物的延伸方向是5'→3'，引物1設(shè)計(jì)區(qū)堿基序列與圖甲所示單鏈的序列相同，因此該單鏈不是引物1的模板鏈，是引物2的模板鏈，故引物2的堿基序列應(yīng)與所給序列堿基互補(bǔ)配對，即5'—ATGATTTAACGAGAGTTGAA—3'。據(jù)圖甲可知目的基因的長度為530bp，而6號的電泳片段為200多bp左右，說明仍能被限制酶切割，所以未發(fā)生基因突變。（4）將穗子顯著大于野生型的突變體與野生型水稻雜交，F(xiàn)1穗子大小與野生型的相等，因?yàn)殡p親是純合子，F(xiàn)1表現(xiàn)出的是顯性性狀，說明野生型是顯性性狀，大穗為隱性性狀。突變體1和2都是純合子，且突變性狀都為隱性性狀，若將突變體1與突變體2雜交，子代穗子大于野生型的，則說明兩種突變體突變基因的關(guān)系是互為等位基因。因?yàn)槿绻麨榉堑任换?，子代穗子等于野生型。若T/t位于與形成三體有關(guān)的染色體上，用該突變株（tt）作父本，與三體野生型純合體植株（TTT）雜交，F(xiàn)1的基因型為1/2Tt、1/2TTt，即三體的概率為1/2，選擇F1中的三體（TTt）與突變體植株（tt）雜交得F2，F(xiàn)2為Tt：Ttt：TTt：tt=2：2：1：1，即正常穗：大穗=5：1。若T/t基因不位于三體有關(guān)的染色體上，用該突變株（tt）作父本，與三體野生型純合體植株雜交，F(xiàn)1的基因型為Tt，選擇F1中的三體（Tt）與突變體植株（tt）雜交得F2，F(xiàn)2為Tt：tt=1：1，即正常穗：大穗=1：1。根據(jù)表格分析，該突變株基因r位于12號染色體上。14．（2025·北京·模擬預(yù)測）斑馬魚可用于早期胚胎發(fā)育的研究，對脊椎動(dòng)物相關(guān)出生缺陷的預(yù)防性篩查具有重要價(jià)值。研究者利用野生型品系傳代過程中，偶然發(fā)現(xiàn)的一條表型正常的雌魚（T0）開展研究。(1)雌魚T0產(chǎn)生的后代，胚胎均轉(zhuǎn)變?yōu)楹J型，如圖1．研究者推測，胚胎形狀的改變由隱性突變所致，將控制該性狀的野生型和突變型基因分別記為H、h。已知后代胚胎形狀僅由母本基因型決定，與子代基因型無關(guān)。若上述推測正確，則T0的母本基因型為。(2)為確定H/h基因在染色體上的位置，研究者開展下列實(shí)驗(yàn)。①科學(xué)家首先希望找到T0所在魚缸中的雌性hh個(gè)體。請補(bǔ)充雜交設(shè)計(jì)篩選方案，以證明T0所在魚缸的某一雄性個(gè)體基因型為hh。步驟一：