第26講人類遺傳病及遺傳系譜圖分析【課標(biāo)要求】舉例說明人類遺傳病是可以檢測(cè)和預(yù)防的。01考點(diǎn)一人類遺傳病1．人類遺傳病(1)概念：由

改變而引起的人類疾病。(2)人類常見遺傳病的類型及特點(diǎn)

①單基因遺傳病

受

等位基因控制的遺傳病。遺傳物質(zhì)一對(duì)常染色體遺傳顯性伴X染色體顯性性染色體遺傳隱性伴X染色體隱性單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳病外耳道多毛癥遵循孟德爾遺傳規(guī)律常染色體隱性——苯丙酮尿癥的致病機(jī)理：食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白質(zhì)消化苯丙氨酸酪氨酸苯丙氨酸羥化酶消化吸收缺苯丙氨酸羥化酶患者相應(yīng)基因（BB或Bb）苯丙酮酸（有害）積累過多損害神經(jīng)系統(tǒng)和智力發(fā)育障礙相應(yīng)基因bb①單基因遺傳?、诙嗷蜻z傳病

受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。

特點(diǎn)：易受環(huán)境影響；群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象；

實(shí)例：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、唇裂、青少年型糖尿病。不遵循孟德爾遺傳規(guī)律。③染色體異常遺傳病

由染色體變異引起的遺傳病。唐氏綜合征（也叫21三體綜合征）染色體數(shù)目異常染色體結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合征（5號(hào)染色體短臂缺失）性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）不遵循孟德爾遺傳定律[易錯(cuò)提醒]

攜帶遺傳病基因的個(gè)體不一定患遺傳病，如白化病基因攜帶者(Aa)不是白化病患者；不攜帶遺傳病基因的個(gè)體也可能患遺傳病，如染色體異常遺傳病。染色體病通常會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重缺陷，往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。2．調(diào)查人群中的遺傳病(1)調(diào)查原理：遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。(2)調(diào)查流程圖。制訂調(diào)查的計(jì)劃(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查。項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機(jī)抽樣考慮年齡、性別等因素，群體______患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳方式________正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型足夠大患者家系3.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防主要包括______________和_____________等。(1)遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟。[易錯(cuò)提醒]禁止近親結(jié)婚可降低隱性遺傳病的發(fā)病概率。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率產(chǎn)前診斷、終止妊娠(2)產(chǎn)前診斷?；驒z測(cè)遺傳病先天性疾病[易錯(cuò)提醒]羊水檢查可以檢測(cè)染色體異常遺傳?。籅超檢查可以檢查胎兒的外觀和性別；孕婦血細(xì)胞檢查可以篩查遺傳性地中海貧血病；基因檢測(cè)可以檢測(cè)基因異常病。(3)基因檢測(cè)。DNA序列(4)基因治療。[教材命題點(diǎn)思考]1．克萊費(fèi)爾特征患者的性染色體組成為XXY。父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特征患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋(相關(guān)基因用B、b表示)。2．基因檢測(cè)和基因治療是否對(duì)所有類型的遺傳病都有效？母親減數(shù)分裂正常，形成含Xb的卵細(xì)胞；父親減數(shù)分裂Ⅰ時(shí)，X、Y染色體未正常分離，最終形成含XBY的精子；含XBY的精子與含Xb的卵細(xì)胞結(jié)合形成XBXbY型的受精卵。不是，染色體異常遺傳病一般不含致病基因，無法通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)，也不能通過基因治療進(jìn)行治療。3．下圖表示母親生育年齡與子女唐氏綜合征發(fā)病率之間的關(guān)系。(1)從圖中你可以得出的結(jié)論是_____________________________________________________。唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關(guān)，隨著母親生育年齡的增大，子女中唐氏綜合征的發(fā)病率升高，說明子女患唐氏綜合征的概率增加；母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加(2)我國(guó)相關(guān)法規(guī)規(guī)定，35歲以上的孕婦必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以篩查包括唐氏綜合征在內(nèi)的多種遺傳病。這樣做的原因是_____________________________。具有的社會(huì)意義：____________________________________________。避免遺傳患病兒的出生可以有效地提高人口質(zhì)量，保障優(yōu)生優(yōu)育D2．愛德華氏綜合征，也稱18三體綜合征，該病發(fā)病率比唐氏綜合征低，主要表現(xiàn)為胎兒在子宮內(nèi)表現(xiàn)異常，出生時(shí)需要進(jìn)行急救處理，在精心護(hù)理下，較少嬰兒可以生存2個(gè)月，只有極少部分能夠生存到1歲，但無法生存至成年。以下相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A．許多藥物能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物B．該病發(fā)生的原因可能是父方或母方減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子C．愛德華氏綜合征屬于遺傳病，但該性狀卻不能遺傳給后代D．可通過PCR和電泳技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測(cè)來確定胎兒是否患該病4．(2022·廣東選擇考)遺傳病檢測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如下圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B．若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C．女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2

D．該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視CC5．一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患甲型血友病的兒子。目前患兒母親孕有第三胎，并接受了產(chǎn)前基因診斷。部分家庭成員與此病有關(guān)的基因經(jīng)限制酶HindⅢ切割，酶切位點(diǎn)見圖a，PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型見圖b。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)

A．人群中甲型血友病患者的男性多于女性B．女兒與母親基因診斷結(jié)果相同的概率是1/2C．第三胎的電泳帶型與父親相同的概率是1/4D．若第三胎基因診斷結(jié)果為患兒，則可建議終止妊娠02考點(diǎn)二遺傳系譜圖的判斷及概率計(jì)算1．確定是否為伴Y染色體遺傳(1)若系譜圖中女性全部正常，男性全為患者，而且患者的父親、兒子全為患者，則為伴Y染色體遺傳，如圖1。(2)若系譜圖中，患者有男有女，則不是伴Y染色體遺傳。2．確定是顯性遺傳還是隱性遺傳(1)“無中生有”是隱性遺傳病，如圖2。(2)“有中生無”是顯性遺傳病，如圖3。3．確定是常染色體遺傳還是伴X染色體遺傳(1)已確定是隱性遺傳的系譜圖。①若女性患者的父親和兒子都患病，則最可能為伴X染色體隱性遺傳，如圖4。②若女性患者的父親和兒子中有正常的，則一定為常染色體隱性遺傳，如圖5。(2)已確定是顯性遺傳的系譜圖。①若男性患者的母親和女兒都患病，則最可能為伴X染色體顯性遺傳，如圖6。②若男性患者的母親和女兒中有正常的，則一定為常染色體顯性遺傳，如圖7。4．若系譜圖中無上述特征，只能根據(jù)可能性大小推測(cè)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳，則最可能為顯性遺傳??；再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。如圖8最可能是

。伴X染色體顯性遺傳常染色體顯性遺傳伴X染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳常染色體顯性遺傳請(qǐng)判斷下面遺傳病的基因位置女患者多于男患者最可能男患者多于女患者最可能(2)由性染色體上的基因控制的遺傳病。致病基因位于性染色體上，它的遺傳與性別連鎖，“男孩患病”是指男孩中患病的，不考慮女孩；“患病男孩”則是所有孩子中患病的男孩，二者主要是概率計(jì)算的范圍不同。即患病男孩的概率＝患病男孩在后代全部孩子中的概率，男孩患病的概率＝后代男孩中患病的概率。C3．某單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/8100，圖1是該病某患者家系的遺傳系譜圖。科研人員提取了其中4個(gè)人的DNA，用PCR擴(kuò)增相關(guān)的基因，并對(duì)產(chǎn)物用MspⅠ酶切(正常基因含有一個(gè)酶切位點(diǎn)，致病基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn))、電泳，結(jié)果如圖2所示。下列相關(guān)敘述正確的是(

)

A．該病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ-5是攜帶者的概率為2/3C．致病基因新增的酶切位點(diǎn)位于332bp片段中D．Ⅱ-1和Ⅱ-2所生的孩子患該病的概率為1/180D高考真題體驗(yàn)1．(2024·重慶選擇考)一種罕見遺傳病的致病基因只會(huì)引起男性患病，但其遺傳方式未知。結(jié)合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是(

)A．常染色體隱性遺傳B．常染色體顯性遺傳C．伴X染色體隱性遺傳D．伴X染色體顯性遺傳3．(2024·廣東選擇考)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)是一種罕見的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語音、美觀及心理健康。2022年，我國(guó)科學(xué)家對(duì)某一典型的HGF家系(下圖)進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生?；卮鹣铝袉栴}：(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是______________________。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個(gè)患病子代的概率為____________(列出算式即可)。常染色體顯性遺傳(1＋p)/2(2)為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細(xì)胞為材料設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)，簡(jiǎn)要寫出設(shè)計(jì)思路：__________________________________________________________________________________________________________________________________________________。為從個(gè)體水平驗(yàn)證ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF，可制備攜帶該突變的轉(zhuǎn)基因小鼠，然后比較________________________________________________的差異。(3)針對(duì)HGF這類遺傳病，通過體