16·6遺傳病與人類健康情境導(dǎo)入

白化病患者皮膚呈白色，毛發(fā)銀白或淡黃色；虹膜呈淡紅色或淡灰色，半透明，瞳孔淡紅，視網(wǎng)膜無色素、羞光，眼球震顫，視力下降；病人對(duì)陽光很敏感，日曬后，皮膚可增厚并發(fā)生鱗狀上皮癌。白化病的發(fā)病是由于黑色素代謝障礙所致。如圖展示的為常見遺傳病——白化病。圖中“寶寶”的雙親無白化病。思考：白化病屬于哪一種變異？情境導(dǎo)入白化病等遺傳病屬于“可遺傳的變異”人類遺傳病通常是指由__________改變而引起的人類疾病。致病基因通過_________在家族中傳遞。遺傳物質(zhì)配子閱讀書本P111頁，找出什么是遺傳?。块喿x書本P112頁小資料，找出常見的遺傳病常染色體隱性遺傳病：

。多基因遺傳病：

。

先天性聾啞、小頭畸形、苯丙酮尿癥等腦積水、脊柱裂、無腦兒、精神分裂癥等苯丙酮尿癥

苯丙酮尿癥是一種遺傳病，屬隱性遺傳，即父母攜帶了這種病的基因，但可以沒有癥狀，我國(guó)發(fā)病率約為1/16500。其發(fā)病機(jī)理是進(jìn)入人體的苯丙氨酸不能被人體代謝，因而患兒尿中排出大量的苯丙酮酸等代謝產(chǎn)物，使尿有一種特殊的鼠尿臭味，故名苯丙酮尿癥。由于苯丙氨酸代謝異常致黑色素合成不足，所以患兒的毛發(fā)、皮膚和眼虹膜色澤變淺。先天性愚型

先天愚型是一種最常見的導(dǎo)致先天癡呆的常染色體三體征。它是由于第21號(hào)染色體比正常人多了一條所引發(fā)的，故又稱“21—三體綜合征”。

“先天愚型兒”通常為先天性中度智力障礙。它有獨(dú)特的面部和身體畸形，如小頭，項(xiàng)厚，眼距寬，馬鞍鼻，口常半開，舌常在口外，手指短粗小指內(nèi)彎等。據(jù)研究，我們每個(gè)人都是遺傳病基因的攜帶者，每個(gè)人全部基因中都可能有5-6個(gè)致病基因。自然人群中有25％—30％的人受某種遺傳病所累。統(tǒng)計(jì)表明，我國(guó)人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳病。每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的。我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人就在100萬以上。發(fā)病率高普遍存在對(duì)人類健康具有較大的威脅遺傳病嚴(yán)重危害人類健康近親結(jié)婚可能會(huì)提高隱性遺傳病的發(fā)病率《中華人民共和國(guó)民法典》中第一千零四十八條中明確指出：近親禁止結(jié)婚。思考：近親是什么意思？為什么要禁止近親結(jié)婚？和遺傳病預(yù)防有什么關(guān)系？閱讀書本P111——112頁1.近親是指兩個(gè)人在幾代之內(nèi)曾有共同祖先。

2.近親結(jié)婚是指三代之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。

3.新婚姻法規(guī)定禁止“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親”或患有醫(yī)學(xué)上認(rèn)為不應(yīng)當(dāng)結(jié)婚的疾病”的男女結(jié)婚。

4.近親結(jié)婚的危害：近親結(jié)婚的夫婦雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女，大大提高了隱性遺傳病的發(fā)病率。直系血統(tǒng)旁系血統(tǒng)DISEASEENCYCLOPEDIA醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病做出診斷1分析遺傳病的傳遞方式2推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率3向咨詢對(duì)象提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等4遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟遺傳咨詢能有效降低遺傳病的發(fā)病率遺傳病對(duì)人類的健康威脅這么大，且許多都不能治愈。那么有什么好的預(yù)防措施？一、遺傳病的特征：由_______________改變而引起的疾?。恢虏』蛲ㄟ^__________在家族中傳遞；存在具有___________性。二、近親結(jié)婚：近親結(jié)婚是指_____之內(nèi)有共同祖先的男女婚配。禁止近親結(jié)婚的原因：近親結(jié)婚會(huì)使后代患隱性遺傳病的可能性____，其原因是血緣關(guān)系近的夫婦，從共同祖先那里獲得相同致病基因的可能性_____，雙方攜帶的隱性致病基因可能同時(shí)傳遞給子女。三、遺傳病的預(yù)防：1.

____________2.

________________________________________遺傳物質(zhì)配子普遍三代增大增大禁止近親結(jié)婚遺傳咨詢配合產(chǎn)前診斷及選擇性流產(chǎn)知識(shí)總結(jié)1.我國(guó)為什么提倡做婚前健康檢查及遺傳咨詢？參考答案：婚前檢查和遺傳咨詢可以發(fā)現(xiàn)遺傳病和遺傳缺陷方面的問題，對(duì)受檢查者可以根據(jù)遺傳學(xué)材料加以分析指導(dǎo)；還可以發(fā)現(xiàn)一些不宜結(jié)婚的疾病，有利于男女雙方及后代的身心健康；對(duì)檢查發(fā)現(xiàn)的某些疾病，可以及時(shí)地處理和治療，避免婚后的麻煩。隨堂練習(xí)2.小說《紅樓夢(mèng)》中林黛玉是賈母的外孫女，賈寶玉是賈母的孫子，他們的愛情故事讓讀者唏噓不已。從遺傳的角度分析，如果賈寶玉和林黛玉結(jié)婚并生育，可能的結(jié)果是什么？請(qǐng)嘗試說明理由。參考答案：賈寶玉和林黛玉是表兄妹，屬于三代以內(nèi)的旁系血親。他們從共同的祖先賈母那里繼承了部分相同的基因。這使得他們很可能攜帶相同的隱性致病基因。當(dāng)他們結(jié)婚生育時(shí)，后代從雙方那里都繼承到相同致病基因的概率大大增加，從而導(dǎo)致后代患隱性遺傳病及其他遺傳相關(guān)問題的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。3.我國(guó)法律禁止近親結(jié)婚的理由是（）

A．近親結(jié)婚使其后代獲得相同致病基因的可能性增大

B．近親結(jié)婚造成顯性基因控制的性狀出現(xiàn)的頻率高

C．近親結(jié)婚生育