一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)醫(yī)學(xué)生罕見遺傳性痙攣性截癱查房課件01前言前言作為一名神經(jīng)內(nèi)科實(shí)習(xí)醫(yī)學(xué)生，參與罕見病查房的機(jī)會不多，但每一次都像打開一扇未知的門——既緊張，又充滿探索的期待。遺傳性痙攣性截癱（HereditarySpasticParaplegia,HSP）就是這樣一種讓我印象深刻的罕見病。它被列入我國《第一批罕見病目錄》，發(fā)病率約為2-10/10萬，以雙下肢進(jìn)行性痙攣性無力為核心表現(xiàn)，因遺傳異質(zhì)性強(qiáng)（目前已發(fā)現(xiàn)80余個致病基因）、臨床表現(xiàn)多樣，常被稱為“臨床變色龍”。記得第一次聽到帶教老師提到HSP時，我翻遍了課本和文獻(xiàn)，卻發(fā)現(xiàn)內(nèi)容大多是“簡要概述”；而當(dāng)真正跟著團(tuán)隊走進(jìn)病房，面對那位24歲卻已被雙下肢僵硬、行走困難困擾8年的患者時，我才意識到：教科書上的“進(jìn)行性痙攣性截癱”“腱反射亢進(jìn)”“病理征陽性”這些冰冷的術(shù)語，背后是患者每一步行走的艱難、每一次如廁的尷尬，是家屬反復(fù)就醫(yī)的疲憊，更是整個家庭對“為什么是我們”的困惑。前言今天的查房，我們將以一例SPG4型HSP（最常見的常染色體顯性遺傳型）患者為切入點(diǎn)，從病例到護(hù)理全程拆解，既是對罕見病診療思維的訓(xùn)練，也是對“生物-心理-社會”醫(yī)學(xué)模式的實(shí)踐——畢竟，醫(yī)學(xué)不僅要治“病”，更要治“生病的人”。02病例介紹病例介紹患者小夏，女，24歲，因“雙下肢僵硬、行走不穩(wěn)8年，加重3個月”于2023年8月15日收入我科。主訴與現(xiàn)病史小夏回憶，16歲時她發(fā)現(xiàn)跑步時左腿“發(fā)僵”，像被繩子綁住，后來逐漸發(fā)展為上下樓梯困難，需扶欄桿；20歲后右腿也出現(xiàn)類似癥狀，走路時雙腳“畫圈”，容易絆倒；近3個月因工作久坐（電商客服），癥狀明顯加重，從宿舍到辦公室50米需10分鐘，夜間翻身時雙下肢肌肉“抽痛”，睡眠受影響。病程中無大小便失禁、肢體麻木或視力下降，否認(rèn)發(fā)熱、外傷史。既往史與家族史小夏是家中獨(dú)女，父親45歲起出現(xiàn)“走路不穩(wěn)”，50歲時需扶拐，62歲因肺炎去世（未明確診斷）；姑姑50歲后出現(xiàn)類似癥狀，目前拄拐生活。母親及外祖父母體健。體格檢查神清，精神可，顱神經(jīng)（-）；雙上肢肌力5級，肌張力正常；雙下肢肌力4級（股四頭肌、脛前?。?，肌張力增高（改良Ashworth量表評分：左3級，右2級），腱反射亢進(jìn)（+++），雙側(cè)Babinski征（+），踝陣攣（+）；雙下肢關(guān)節(jié)活動度：髖關(guān)節(jié)屈曲100（正常120），膝關(guān)節(jié)伸展受限（左170，右175）；淺感覺（痛溫覺、觸覺）正常，深感覺（位置覺、震動覺）未及異常；步幅短（約20cm），步速0.4m/s（正常1.2-1.4m/s），呈剪刀步態(tài)。輔助檢查①基因檢測：SPAST基因c.1186C>T（p.R396W）雜合突變（致病性明確，符合SPG4型HSP）；②頭顱+脊髓MRI：未見明顯脫髓鞘、占位或脊髓萎縮；③肌電圖：雙下肢脛神經(jīng)運(yùn)動傳導(dǎo)速度正常，F(xiàn)波潛伏期延長（提示上運(yùn)動神經(jīng)元損害）；④血生化、甲狀腺功能、維生素B12均正常，排除代謝性、中毒性脊髓病。03護(hù)理評估護(hù)理評估查房當(dāng)天，我跟著責(zé)任護(hù)士王老師完成了系統(tǒng)評估。小夏坐在輪椅上，雙手攥著輪椅扶手，看到我們進(jìn)來勉強(qiáng)笑了笑：“護(hù)士姐姐，我是不是越來越嚴(yán)重了？”這句話讓我心里一緊——她的焦慮，比病歷上的“肌張力評分”更真實(shí)。生理評估運(yùn)動功能：雙下肢痙攣性癱瘓（SPG4型典型表現(xiàn)），以伸肌為主的肌張力增高導(dǎo)致行走時足尖先著地、膝關(guān)節(jié)屈曲困難，長期可繼發(fā)髖關(guān)節(jié)攣縮（小夏已出現(xiàn)髖關(guān)節(jié)屈曲受限）。感覺功能：淺感覺正常，但因運(yùn)動功能障礙，日常活動中下肢易碰撞（小夏小腿有多處陳舊性淤青）。括約肌功能：目前排尿、排便正常，但需關(guān)注長期痙攣是否影響盆底?。℉SP患者約1/3后期出現(xiàn)尿急、便秘）。疼痛評估：小夏主訴夜間下肢“抽筋樣痛”，NRS評分3-4分（輕度疼痛），與肌肉長時間痙攣、局部乳酸堆積有關(guān)。心理評估小夏大專畢業(yè)后從事電商客服，原本計劃今年結(jié)婚，卻因行動不便與男友分手（“他說不想照顧我一輩子”）。她反復(fù)問：“這個病會遺傳給孩子嗎？”“我是不是要坐一輩子輪椅？”焦慮自評量表（SAS）得分52分（輕度焦慮），抑郁自評量表（SDS）得分48分（臨界值）。社會支持母親退休后全職照顧她，家庭月收入約8000元（母親退休金+小夏病前工資），已支出基因檢測費(fèi)8000元（自費(fèi)），后續(xù)康復(fù)治療費(fèi)用是主要壓力源。小夏坦言：“我媽總說‘沒事’，但我知道她偷偷哭?！?4護(hù)理診斷護(hù)理診斷基于評估，我們團(tuán)隊討論后提出以下護(hù)理診斷（按優(yōu)先級排序）：有失用綜合征的危險（與雙下肢長期痙攣、活動減少有關(guān)）：依據(jù)為髖關(guān)節(jié)活動度受限、肌張力進(jìn)行性增高，若不干預(yù)可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮、肌肉萎縮。軀體活動障礙（與脊髓錐體束受損導(dǎo)致雙下肢痙攣性癱瘓有關(guān)）：表現(xiàn)為步速慢、需輔助行走，日常生活活動（ADL）評分65分（輕度依賴）。焦慮（與疾病進(jìn)展、婚戀挫折、經(jīng)濟(jì)壓力有關(guān)）：SAS評分52分，主訴“擔(dān)心未來”。潛在并發(fā)癥：深靜脈血栓（DVT）（與下肢活動減少、肌張力增高導(dǎo)致血流緩慢有關(guān)）：小夏久坐工作史，D-二聚體輕度升高（0.5μg/mL，正常＜0.5）。知識缺乏（缺乏疾病遺傳咨詢、康復(fù)訓(xùn)練及用藥知識）：小夏及家屬對HSP的遺傳方式、延緩進(jìn)展的方法了解不足。05護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施“護(hù)理不是照本宣科，是要‘量身定做’?！蓖趵蠋熯@句話讓我記住了——針對小夏的個體情況，我們制定了“短期緩解癥狀、長期延緩失能、全程心理支持”的目標(biāo)。（一）目標(biāo)1：2周內(nèi)雙下肢肌張力降低1級（改良Ashworth量表），髖關(guān)節(jié)活動度增加10措施：藥物干預(yù)：遵醫(yī)囑予巴氯芬（初始5mgtid，漸增至10mgtid），觀察有無頭暈、嗜睡等副作用（小夏服藥第3天訴“有點(diǎn)困”，調(diào)整為睡前加服，癥狀緩解）；局部注射A型肉毒毒素（腓腸肌、股四頭肌），注射后指導(dǎo)24小時內(nèi)避免按摩注射部位。護(hù)理目標(biāo)與措施康復(fù)訓(xùn)練：每日2次，每次30分鐘：①牽伸訓(xùn)練：仰臥位髖關(guān)節(jié)被動屈曲（用毛巾套住足底，緩慢牽拉至患者耐受）、坐位膝關(guān)節(jié)伸展（家屬輔助下壓膝關(guān)節(jié)）；②抗痙攣體位：睡眠時雙下肢外展15，膝下墊軟枕（避免腘窩受壓）；③步態(tài)訓(xùn)練：使用平行杠，練習(xí)“邁大步”（目標(biāo)步幅30cm），重心從健側(cè)到患側(cè)轉(zhuǎn)移。（二）目標(biāo)2：1個月內(nèi)ADL評分提升至80分（中度依賴→輕度依賴），獨(dú)立完成如廁、穿脫褲子措施：環(huán)境改造指導(dǎo)：建議家中衛(wèi)生間安裝扶手（高度90cm）、使用坐便椅（高度45cm，與輪椅座高一致）；臥室地面防滑，移除門檻（小夏母親當(dāng)天就網(wǎng)購了扶手）。護(hù)理目標(biāo)與措施輔助器具適配：定制踝足矯形器（AFO），糾正尖足步態(tài)；提供四腳助行器（帶座版），方便中途休息。日常生活訓(xùn)練：指導(dǎo)“穿衣三步法”（先穿患側(cè)→再穿健側(cè)→最后整理），如廁時“輪椅-坐便椅轉(zhuǎn)移”（雙手支撐，重心前移）。（三）目標(biāo)3：1周內(nèi)焦慮情緒緩解（SAS評分＜50分），主動表達(dá)需求措施：認(rèn)知行為干預(yù)：用簡易圖解釋HSP的遺傳模式（常染色體顯性遺傳，子女50%概率患?。?，但強(qiáng)調(diào)“基因攜帶≠癥狀嚴(yán)重”（姑姑癥狀輕于父親）；展示類似病例康復(fù)視頻（如“30歲HSP患者通過康復(fù)維持行走能力5年”）。護(hù)理目標(biāo)與措施家庭支持強(qiáng)化：單獨(dú)與小夏母親溝通：“您的情緒會影響她，想哭時可以找我們，在她面前要多鼓勵?！苯趟谩熬唧w贊美”（如“今天你自己走到門口了，比昨天進(jìn)步！”）代替“別擔(dān)心”。同伴教育：聯(lián)系醫(yī)院HSP患者互助小組，安排一位28歲仍獨(dú)立工作的姐姐視頻交流（“我也被分手過，但現(xiàn)在的老公陪我做康復(fù)，我們打算丁克，一樣幸?！保?6并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理HSP患者因活動減少、肌張力增高，易并發(fā)壓瘡、DVT、尿路感染等，其中DVT是急性期最危險的隱患——小夏久坐工作，雙下肢肌肉泵功能減弱，必須重點(diǎn)防范。深靜脈血栓（DVT）觀察要點(diǎn)：每日測量雙下肢周徑（髕骨上15cm、下10cm），差值＞2cm提示腫脹；觀察皮膚溫度（患側(cè)皮溫升高）、顏色（發(fā)紺）；詢問有無小腿疼痛（Homan征）。護(hù)理措施：①避免長時間屈膝（如坐輪椅時腘窩下墊軟枕）；②每日3次下肢氣壓治療（40mmHg，20分鐘/次）；③指導(dǎo)踝泵運(yùn)動（背屈-跖屈-內(nèi)翻-外翻，10次/組，5組/日）；④監(jiān)測D-二聚體（每周1次），小夏入院第7天D-二聚體降至0.3μg/mL。壓瘡觀察要點(diǎn)：重點(diǎn)檢查坐骨結(jié)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、足跟（小夏輪椅坐墊較硬，足跟有淡紅色壓痕）。護(hù)理措施：①更換凝膠坐墊（分散壓力）；②每30分鐘輪椅上“抬臀運(yùn)動”（雙手支撐，臀部離開座椅5秒）；③每日溫水清潔皮膚，涂抹潤膚乳（避免干燥皸裂）。尿路感染觀察要點(diǎn)：雖小夏目前排尿正常，但需預(yù)防——痙攣性截癱可能影響膀胱逼尿肌功能。護(hù)理措施：①指導(dǎo)“定時排尿”（每2-3小時1次，避免膀胱過度充盈）；②多飲水（每日1500-2000mL），忌憋尿；③會陰護(hù)理（每日2次，從前向后擦拭）。07健康教育健康教育查房最后，我們把小夏和母親叫到示教室，用圖文手冊做健康教育——這不是“填鴨式”說教，而是“手把手”教他們?nèi)绾巍芭c病共存”。疾病知識用通俗語言解釋：“HSP是脊髓里管運(yùn)動的神經(jīng)‘電線’出了問題，導(dǎo)致腿越來越硬，但不會影響腦子，也不會很快坐輪椅，通過康復(fù)可以慢慢控制?！睆?qiáng)調(diào)基因檢測的意義：“明確是SPG4型后，未來生育可以做胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT），降低孩子患病風(fēng)險。”康復(fù)訓(xùn)練發(fā)放《居家康復(fù)手冊》，重點(diǎn)標(biāo)注：①牽伸訓(xùn)練要“緩慢、持續(xù)、無痛”（每次牽伸30秒，重復(fù)5次）；②避免長時間站立（＞30分鐘易加重痙攣）；③推薦游泳（水的浮力減輕下肢負(fù)荷），但需有人陪同。用藥指導(dǎo)巴氯芬需“小劑量起始、緩慢加量”，不能突然停藥（可能誘發(fā)癲癇）；肉毒毒素注射效果持續(xù)3-6個月，需定期評估是否重復(fù)注射。心理支持建議加入“罕見病關(guān)愛協(xié)會”公眾號，獲取最新診療資訊；鼓勵小夏繼續(xù)做電商客服（居家辦公），保持社會參與感：“工作不僅是賺錢，更是證明‘我還能行’?！彪S訪計劃出院后2周門診復(fù)查（肌張力、關(guān)節(jié)活動度），每月電話隨訪（ADL評分、心理狀態(tài)），每3個月評估是否調(diào)整康復(fù)方案。08總結(jié)總結(jié)查房結(jié)束時，小夏扶著助行器站了起來，試著走了兩步——雖然依然僵硬，但步幅比入院時大了5cm。她母親紅著眼說：“原來這個病不是‘沒救了’，是需要慢慢‘養(yǎng)’?！边@次查房讓我深刻體會到：罕見病護(hù)理的核心，是“精準(zhǔn)”與“溫度”的結(jié)合——精準(zhǔn)在于針對基因類型、癥狀階段制定個性化方案；溫度在于理解患者