自考《藥事管理》考點(diǎn)速記速練題（標(biāo)準(zhǔn)答案）單選題1.組成RNA的基本單位是（）。A、核苷酸B、RNAC、蛋白質(zhì)D、核酸參考答案：A2.只有一個(gè)染色體組的細(xì)胞稱為（）。A、單倍體B、二倍體C、三倍體D、多倍體參考答案：A3.正常人類體細(xì)胞染色體數(shù)目為（）。A、48條B、23條C、45條D、46條E、22條參考答案：D4.正常男性體細(xì)胞染色體數(shù)目為A、20B、40C、46D、23E、69參考答案：C5.真核細(xì)胞中染色體主要是由（）組成。A、核酸和非組蛋白質(zhì)B、DNA和RNAC、DNA和組蛋白質(zhì)D、RNA和蛋白質(zhì)參考答案：C6.真核細(xì)胞和原核細(xì)胞最大的差異是（）A、細(xì)胞核的大小不同B、細(xì)胞核的結(jié)構(gòu)不同C、細(xì)胞核的物質(zhì)不同D、細(xì)胞核的物質(zhì)分布不同E、有無核膜參考答案：E7.真核細(xì)胞的核外DNA存在于（）。A、核膜B、線粒體C、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)D、核糖體E、高爾基復(fù)合體參考答案：B8.真核生物結(jié)構(gòu)基因中的非編碼序列，稱為（）。A、啟動(dòng)子B、內(nèi)含子C、增強(qiáng)子D、終止子參考答案：B9.真核生物結(jié)構(gòu)基因編碼區(qū)中，在形成成熟mRNA前會(huì)被剪除，不參與蛋白質(zhì)多肽鏈編碼的是（）[]A、側(cè)翼序列B、外顯子C、終止子D、啟動(dòng)子E、內(nèi)含子參考答案：E10.丈夫?yàn)榧t綠色盲，妻子正常，但其父親為紅綠色盲，他們生育色盲患兒的概率為（）。A、1/2B、1/4C、2/3D、0E、3/4參考答案：A11.在自由組合定律中，F(xiàn)2的性狀之比是A、3:1B、1:2:1C、9:3:3:1D、1:1:1:1參考答案：C12.在自由組合定律中，F(xiàn)2出現(xiàn)的與親本性狀不同的新的組合，稱為A、親本組合B、重新組合C、基因型D、表現(xiàn)型參考答案：B13.在真核生物中，在單倍體基因組中只有一個(gè)拷貝的基因?qū)儆贏、單一序列B、基因家族C、假基因D、散在重復(fù)序列E、高度重復(fù)序列參考答案：A14.在細(xì)胞周期的（）時(shí)期核膜、核仁消失A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期參考答案：B15.在我國首次進(jìn)行基因治療的單基因病是（）A、ADA缺乏癥B、血友病AC、囊性纖維化D、苯丙酮尿癥E、乙型血友病參考答案：E16.在世代間間斷傳遞，并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳參考答案：C17.在世代間間斷傳代并且男性發(fā)病率高于女性的遺傳病為（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳參考答案：C18.在什么細(xì)胞中，基因是成對(duì)存在的A、體細(xì)胞B、生殖細(xì)胞C、精子D、卵子E、次級(jí)卵母細(xì)胞參考答案：A19.在減數(shù)分裂過程中，每個(gè)染色體的著絲點(diǎn)分裂后形成兩條（）A、染色單體B、非同源染色體C、同源染色體D、染色體E、姐妹染色體參考答案：D20.在核型中的每對(duì)染色體，其中一條來自父方的精子，一條來自母方的卵子，在形態(tài)結(jié)構(gòu)上基本相同，稱為（）。A、染色單體B、染色體C、姐妹染色單體D、非姐妹染色單體E、同源染色體參考答案：E21.在多基因遺傳中起作用的基因是A、顯性基因B、微效基因C、外源基因D、隱性基因E、mtDNA基因參考答案：B22.在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同決定一個(gè)個(gè)體是否容易患病，稱為（）。A、易感性B、易患性C、發(fā)病閩值D、遺傳率E、以上都不是參考答案：B23.在X連鎖隱性遺傳中，女性患者的基因型是：A、XAXaB、XXC、XaXaD、XAXA參考答案：C24.孕婦葉酸缺乏最易導(dǎo)致A、先天性心臟病B、唇腭裂C、神經(jīng)管畸形D、牙釉缺損E、畸形足參考答案：C25.孕婦葉酸缺乏最容易導(dǎo)致（）A、先天性心臟病B、兩性畸形C、唇腭裂D、畸形足E、神經(jīng)管畸形參考答案：E26.孕10周或11周時(shí)用基因診斷技術(shù)為胎兒做產(chǎn)前診斷，取材應(yīng)采取:A、B型超聲掃描B、胎兒鏡檢查C、絨毛取樣D、羊膜穿刺取樣E、孕婦外周血胎兒有核細(xì)胞或DNA檢查參考答案：C27.與線粒體功能障礙有關(guān)的疾病A、多指B、甲型血友病C、慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹D、白化病E、苯丙酮尿癥參考答案：C28.誘發(fā)Leber遺傳性視神經(jīng)病的mtDNA突變均為A、缺失B、點(diǎn)突變C、重復(fù)D、大片段重組E、mtDNA數(shù)量減少參考答案：B29.有絲分裂中，染色質(zhì)濃縮，核仁、核膜消失是發(fā)生在（）。A、前期B、中期C、后期D、末期E、間期參考答案：A30.有絲分裂中，姐妹染色單體的分開是（）。A、前期B、中期C、后期D、末期參考答案：C31.有絲分裂過程中，染色質(zhì)凝集，核仁解體和核膜消失發(fā)生在（）A、間期B、前期C、中期D、后期E、末期參考答案：B32.由于受體蛋白的遺傳缺陷而導(dǎo)致的疾病為A、家族性高膽固醇血癥B、HbLeporeC、Ehlers-DanlosD、DMDE、成骨不全參考答案：A33.由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的疾病是A、單基因病B、多基因病C、傳染病D、先天性疾病E、家族性疾病參考答案：A34.由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起的疾病的突變?yōu)锳、置換B、轉(zhuǎn)換C、顛換D、動(dòng)態(tài)突變E、錯(cuò)義突變參考答案：D35.由兩層單位膜圍成的細(xì)胞器是（）。A、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)B、高爾基復(fù)合體C、溶酶體D、過氧化物酶體E、線粒體參考答案：E36.應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)的學(xué)科叫（）A、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B、遺傳學(xué)C、優(yōu)化學(xué)D、優(yōu)生學(xué)E、遺傳咨詢參考答案：D37.影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素主要是（）A、微效基因與環(huán)境協(xié)同作用B、雙親身體健康C、染色體損傷D、出生質(zhì)量E、微效基因累加效應(yīng)強(qiáng)弱參考答案：A38.引起佝僂病的主要原因是缺乏（）。A、鐵B、甲狀旁腺激素C、維生素CD、維生素AE、維生素D參考答案：E39.引起不規(guī)則顯性的原因?yàn)椋ǎ、性別B、外顯率C、表現(xiàn)度D、B和CE、A和B和C參考答案：D40.以下屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病是（）A、白血病B、貓叫綜合征C、先天性卵巢發(fā)育不全D、先天性睪丸發(fā)育不全E、唐氏綜合征參考答案：B41.以下不屬于遺傳攜帶者的是:A、完全顯性遺傳病雜合子個(gè)體B、AR雜合子C、表型尚正常的遲發(fā)外顯者D、染色體平衡易位的個(gè)體E、XR女性雜合子參考答案：A42.以AR為例，親屬之間的親緣系數(shù)不正確的是A、同胞兄妹為1/2B、祖孫為1/4C、舅甥為1/4D、同卵雙生兄弟為1/2E、姨表兄妹為1/8參考答案：D43.以“配子發(fā)生過程中，同源染色體分離”為細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)的是（）。A、分離律B、自由組合律C、連鎖律D、互換律E、平衡定律參考答案：A44.遺傳病進(jìn)行食物治療的典型案例是（）A、血友病B、兩性畸形C、PKUD、多囊腎E、神經(jīng)管畸形參考答案：C45.一條mRNA分子可以結(jié)合核糖體的數(shù)目為（）A、只有1個(gè)XB、只有2個(gè)C、僅3個(gè)D、許多個(gè)E、沒有參考答案：D46.一男性患有脆性X綜合征，其病因是（CGG）n中n由60變?yōu)?00，請(qǐng)問這是發(fā)生了（）。A、錯(cuò)義突變B、無義突變C、同義突變D、移碼突變E、動(dòng)態(tài)突變參考答案：E47.一個(gè)先天性聾?。ˋR）的男性與一個(gè)基因型和表現(xiàn)型均正常的女子婚配，他們子女的發(fā)病情況將是A、所有的女兒都發(fā)病，所有的兒子都正常B、所有的兒子都正常，所有的女兒都是攜帶者C、女兒均有1/2可能性發(fā)病D、兒女均有1/4可能性發(fā)病E、兒女表型正常，但都是攜者參考答案：E48.一個(gè)細(xì)胞周期的持續(xù)時(shí)間是（）A、一次分裂開始至下次分裂開始B、一次分裂開始至下次分裂結(jié)束C、一次分裂結(jié)束至下次分裂開始D、一次分裂結(jié)束至下次分裂結(jié)束E、以上都不是參考答案：D49.一個(gè)外耳道多毛癥（Y連鎖遺傳）的男性與正常女性婚配后，所生女兒具有該性狀的概率是:A、1B、1/2C、1/4D、2/3E、0參考答案：E50.一個(gè)男性將X染色體上某一致病基因傳給其孫女的概率是（）。A、1/4B、1/2C、1/8D、0參考答案：D51.一個(gè)結(jié)構(gòu)基因中，總是有n個(gè)內(nèi)含子和（）個(gè)外顯子。A、nB、n+1C、n-1D、2n+1參考答案：B52.一個(gè)父親為色盲（XR）但自身色覺正常的女人與色盲男人結(jié)婚，他們的子女可能是（）[]A、子女全部正常B、女兒正常，兒子色盲C、女兒和兒子可能正?；蛏、女兒色盲，兒子正常E、子女全部色盲參考答案：C53.一個(gè)O型血的母親生了一個(gè)A型血的孩子，父親的血型是：A、O型B、A型或AB型C、A型D、B型參考答案：B54.一對(duì)正常夫妻，婚后生了一個(gè)患有苯丙酮尿癥的男孩子和一個(gè)正常女孩，這個(gè)女孩子為攜帶者的可能性是：A、1/2B、1/4C、2/3D、0參考答案：C55.一對(duì)標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的夫婦（東南亞人）出生Barts胎兒水腫癥患兒的風(fēng)險(xiǎn)為（）A、1/2B、1/4C、1/8D、0E、1參考答案：B56.一段DNA分子中堿基T占10%，堿基G的比例為（）A、20%B、30%C、40%D、50%E、60%參考答案：C57.血友病B屬于（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病參考答案：C58.血友病B缺乏的凝血因子是（）A、ⅩB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、ⅪF、IX參考答案：F59.線粒體中編碼mRNA的基因是（）個(gè)。A、22B、37C、17D、2E、13參考答案：E60.線粒體遺傳瓶頸現(xiàn)象是指:A、卵細(xì)胞形成期nDNA數(shù)量劇減B、卵細(xì)胞形成期mtDNA數(shù)量劇減C、受精過程中mtDNA數(shù)量劇減D、受精過程中突變型DNA數(shù)量劇減E、卵細(xì)胞形成期突變型mtDNA數(shù)量劇減參考答案：B61.先天性幽門狹窄的遺傳度為75%，如果在我國該病的發(fā)病率為0.25%，試問患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是A、1/5B、1/10C、5%D、2.5%E、10.5%參考答案：C62.先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的典型核型是（）。A、45，XB、45，XX，-13C、46，XXD、47，XX，+13E、45，XX，-18參考答案：A63.下面是關(guān)于基因型和表現(xiàn)性的敘述，其中錯(cuò)誤的是A、表現(xiàn)型相同，基因型不一定相同B、基因型相同，表現(xiàn)型不一定相同C、在相同環(huán)境中，基因型相同，表現(xiàn)型一定相同D、在相同環(huán)境中，表現(xiàn)型相同，基因型一定相同E、在相同環(huán)境中，表現(xiàn)型相同，基因型不一定相同參考答案：D64.下面對(duì)有關(guān)概念之間關(guān)系的敘述中不正確的是（）[]A、基因型決定了表現(xiàn)型B、等位基因控制相對(duì)性狀C、雜合子自交后代可出現(xiàn)純合子D、性狀分離是由于基因分離E、表現(xiàn)型相同，基因型就一樣參考答案：E65.下面不屬于遺傳病的手術(shù)療法的是（）A、手術(shù)矯正B、肝移植C、多指切除D、骨髓干細(xì)胞移植E、安裝假肢參考答案：E66.下列與染色體病有關(guān)的是（）A、基因突變B、染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常C、遺傳因素和環(huán)境因素D、生活環(huán)境因E、性別參考答案：B67.下列與mtDNA缺陷無關(guān)的疾病是：A、腫瘤B、帕金森病C、Ⅱ型糖尿病D、紅綠色盲參考答案：D68.下列性狀或疾病中，環(huán)境因素起決定性作用或者起到主導(dǎo)性作用的是A、毛發(fā)的顏色B、糖尿病C、哮喘D、流感參考答案：D69.下列哪種藥物可抑制黃嘌呤氧化酶，減少體內(nèi)尿酸的形成，用于治療原發(fā)性痛風(fēng)和自毀容貌綜合征A、別嘌呤醇B、陰離子交換樹脂C、維生素CD、鏈霉素E、尿黑酸氧化酶參考答案：A70.下列哪種簡式表示末端缺失（）。A、45，XX，t（14；21）（P11；q11）B、46，XX，del（1）（q21）C、46，XX，r（2）（p21；q31）D、46，XX，t（3；10）（q21；q22）E、46，XX，del（1）（q21；q31）參考答案：B71.下列哪種核型的X染色質(zhì)和Y染色質(zhì)均呈陽性的是A、46，XXB、46，XYC、47，XYYD、47，XXYE、46，XY/45，X參考答案：D72.下列哪種病不屬于遺傳病下A、21三體綜合征B、高血壓C、糖尿病D、精神分裂癥E、燒傷參考答案：E73.下列哪一項(xiàng)不符合隱性遺傳病的家系特點(diǎn)A、患者的父母都是攜帶者B、患者同胞的發(fā)病率為1/4C、男女發(fā)病機(jī)會(huì)相等D、近親結(jié)婚子女發(fā)病率比非近親的要低參考答案：D74.下列哪一條不符合常染色體顯性遺傳病的特征。（）A、男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B、系譜中呈連續(xù)傳遞C、患者都是純合子（AA），雜合子（Aa）是攜帶者D、患者同胞發(fā)病率為1/2E、患者雙親有一個(gè)是患者參考答案：C75.下列哪項(xiàng)屬于影響優(yōu)生的物理性因素:（）A、農(nóng)藥B、汽油C、電離輻射D、藥品E、皰疹病毒參考答案：C76.下列疾病中不屬于多基因遺傳病的是（）。A、精神分裂癥B、糖尿病C、先天性幽門狹窄D、唇裂E、軟骨發(fā)育不全參考答案：E77.下列關(guān)于減數(shù)分裂和有絲分裂的敘述，正確的是（）。A、都有同源染色體的聯(lián)會(huì)B、都有同源染色體之間的交叉C、都發(fā)生同源染色體彼此分離D、經(jīng)過分裂，1個(gè)母細(xì)胞都產(chǎn)生4個(gè)子細(xì)胞E、都有DNA的復(fù)制參考答案：E78.下列關(guān)于基因突變的描述，錯(cuò)誤的是：A、基因突變可發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，但是突變時(shí)期不同，其表現(xiàn)及產(chǎn)生的影響也不相同B、基因突變的誘因包括物理因素、化學(xué)因素和生物因素C、一個(gè)基因突變后可能會(huì)導(dǎo)致出現(xiàn)多種等位基因形式D、基因突變是指DNA分子的堿基組成或排列順序發(fā)生改變E、基因突變一定導(dǎo)致有害效應(yīng)參考答案：E79.下列關(guān)于基因突變的表述錯(cuò)誤的是：A、一般來說，只有發(fā)生在生殖細(xì)胞中的突變才能通過配子遺傳給下一代。B、由于基因突變是不定向的，所以基因A可以突變?yōu)榛駼。C、基因突變可發(fā)生在細(xì)胞分裂間期的DNA復(fù)制過程中。D、基因突變不僅是可逆的，而且大多數(shù)突變對(duì)生物的生存都是有害的。參考答案：D80.下列關(guān)于X染色質(zhì)的描述，錯(cuò)誤的是:A、X染色質(zhì)是兼性異染色質(zhì)B、失活的X染色體上的基因并非都失去了活性C、X染色體的失活是隨機(jī)的，但也是恒定的D、當(dāng)一個(gè)個(gè)體X染色質(zhì)檢查陰性時(shí)，X染色體檢查也陰性E、實(shí)質(zhì)是失活的X染色體參考答案：D81.下列關(guān)于DNA轉(zhuǎn)錄的敘述，不正確的是（）A、轉(zhuǎn)錄的模板是DNA分子中兩條單鏈B、轉(zhuǎn)錄的意義是遺傳信息從DNA傳遞至RNAC、轉(zhuǎn)錄所需的堿基是A、U、G、CD、轉(zhuǎn)錄的場所在細(xì)胞核內(nèi)E、轉(zhuǎn)錄的結(jié)果產(chǎn)生一個(gè)單鏈RNA分子參考答案：A82.下列對(duì)非組蛋白的敘述哪項(xiàng)不正確（）A、具種屬和組織特異性B、染色體中幾乎不含非組蛋白C、除組蛋白外，染色質(zhì)中的蛋白質(zhì)統(tǒng)稱非組蛋白D、可以被磷酸化E、可以被去磷酸化參考答案：B83.下列不符合數(shù)量性狀的變異特點(diǎn)的是A、一對(duì)性狀存在著一系列中間過渡類型B、一個(gè)群體性狀變異曲線是不連續(xù)的C、分布近似于正態(tài)曲線D、一對(duì)性狀間無質(zhì)的差異E、大部分個(gè)體的表現(xiàn)型都接近于中間類型參考答案：B84.細(xì)胞中染色體畸變是指什么改變?A、數(shù)目的改變B、結(jié)構(gòu)的改變C、數(shù)目或者結(jié)構(gòu)的改變D、數(shù)目和結(jié)構(gòu)必須同時(shí)改變參考答案：C85.細(xì)胞氧化過程中，由丙酮酸生成乙酸輔酶A發(fā)生在線粒體的（）。A、外膜B、膜間腔C、基質(zhì)D、內(nèi)膜E、基粒參考答案：C86.豌豆的種子，黃色對(duì)綠色為顯性。結(jié)黃色種子與結(jié)綠色種子的豌豆雜交，子代個(gè)體表現(xiàn)型及比例為黃色種子∶綠色種子=1∶1，子代結(jié)黃色種子的個(gè)體自交，其表現(xiàn)型的比例是（）A、1:1B、1:0C、3:1D、2:1E、4:1參考答案：C87.外耳道多毛癥屬于（）。A、Y連鎖遺傳B、X連鎖隱性遺傳C、X連鎖顯性遺傳D、常染色體顯性遺傳E、常染色體隱性遺傳參考答案：A88.同源染色體分開發(fā)生在（）。A、無絲分裂B、有絲分裂C、減數(shù)分裂ⅠD、減數(shù)分裂Ⅱ參考答案：C89.提出連鎖互換定律的科學(xué)家是：A、PaulingB、MorganC、GarrodD、Mendel參考答案：B90.堂兄弟之間的親緣系數(shù)是A、0B、1/2C、1/4D、1/8E、1/16參考答案：D91.唐氏綜合癥的核型為（）[]A、47，XX（XY），+18B、47，XX（XY），+13C、47，XX（XY），+21D、47，XYE、45，X參考答案：C92.雙親之一為21/14易位，在生育時(shí)生下Down患兒活到成人的風(fēng)險(xiǎn)是（）A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、3/4參考答案：C93.雙親的血型分別為A型和B型，子女中可能出現(xiàn)的血型是（）。A、a型和O型B、B型O型C、AB型、O型D、AB型、A型E、A型、B型、AB型、O型參考答案：E94.雙親表型正常，但在生育時(shí)形成多種不同核型的流產(chǎn)胚胎，該雙親最可能的發(fā)生染色體畸變是（）A、相互易位B、等臂C、環(huán)狀D、rob易位E、染色體中間缺失參考答案：A95.屬于轉(zhuǎn)換的堿基替換為（）。A、A和CB、A和TC、T和CD、G和TE、G和C參考答案：C96.屬于常染色體完全顯性的遺傳病為A、軟骨發(fā)育不全B、短指癥C、Huntington舞蹈病D、多指癥E、早禿參考答案：B97.適用于連鎖與互換定律的是（）A、一對(duì)等位基因控制的性狀B、兩對(duì)等位基因位于兩對(duì)同源染色體C、X染色體上的基因D、兩對(duì)等位基因位于一對(duì)同源染色體上E、許多基因共同作用參考答案：D98.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤為一種眼部惡性腫瘤，遺傳方式為A、ARB、ADC、XDD、XRE、多基因遺傳參考答案：B99.使用PCR法進(jìn)行基因診斷時(shí)，關(guān)鍵取決于（）A、模板量B、引物C、循環(huán)次數(shù)D、DNA聚合酶活性E、操作技術(shù)參考答案：B100.生物膜在電鏡下呈現(xiàn)“暗-明-暗”三層結(jié)構(gòu)的是（）A、片層結(jié)構(gòu)模型B、單位膜模型C、液態(tài)鑲嵌模型D、晶格鑲嵌模型E、板塊鑲嵌模型參考答案：B101.生命結(jié)構(gòu)和功能的基本單位是（）A、原生質(zhì)B、生物膜C、細(xì)胞器D、核糖體E、細(xì)胞參考答案：E102.三級(jí)親屬的親緣系數(shù)是：A、1/4B、1/8C、1/6D、1/2參考答案：B103.若某一個(gè)體核型為46，XX/47，XXY，則表明該個(gè)體為A、常染色體數(shù)目異常的嵌合體B、常染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體C、性染色體數(shù)目異常的嵌合體D、性染色體結(jié)構(gòu)異常的嵌合體E、以上都不是參考答案：C104.如果一女性是患者，其父親也是患者，則母親一定是攜帶者，該遺傳特征屬于A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳參考答案：D105.如果一個(gè)群體中某病發(fā)病率是0.13%，易患性平均值與閾值的距離為（）。A、1σB、2σC、3σD、4σE、以上都不對(duì)參考答案：C106.如果人類染色體數(shù)目在所有的細(xì)胞中均增加一個(gè)染色體組時(shí)，可形成的是（）A、亞二倍體B、三倍體C、三體D、單倍體E、嵌合體參考答案：B107.如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細(xì)胞中均增加一條時(shí)，可形成的是（）A、亞二倍體B、三倍體C、超二倍體D、單倍體E、部分三體參考答案：C108.如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細(xì)胞中均減少一條時(shí)，可形成的是（）A、嵌合體B、三倍體C、超二倍體D、單體E、部分單體參考答案：D109.如果夫妻是同一類型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒是正常人的幾率為（）A、1/2B、1/3C、1/4D、2/3E、3/4參考答案：C110.絨毛取樣可以在妊娠早期第（）周進(jìn)行A、5B、10C、16D、20E、30參考答案：B111.人類細(xì)胞最普遍的增殖方式是（）A、無絲分裂B、有絲分裂C、減數(shù)分裂D、多極分裂E、縊裂參考答案：B112.人類胎兒期紅細(xì)胞血紅蛋白的組成是:A、α2β2B、α2ε2C、α2δ2D、ξ2ε2E、α2γ2參考答案：E113.人類身高屬多基因遺傳性狀，若兩個(gè)身高為中等類型的個(gè)體婚配，其子女身高大部分為（）[]A、極高B、極矮C、中等高度D、過度類型E、都不是參考答案：C114.人類染色體中，具有隨體結(jié)構(gòu)的是下面哪個(gè)染色體組A、A組B、B組C、C組D、D組E、E組參考答案：D115.人類的三體型細(xì)胞中含有幾條染色體A、23條B、45條C、46條D、47條E、69條參考答案：D116.人類Y染色質(zhì)數(shù)目和Y染色體數(shù)目的關(guān)系是A、相等B、Y染色質(zhì)數(shù)目比Y染色體數(shù)目少1個(gè)C、Y染色質(zhì)數(shù)目比Y染色體數(shù)目多1個(gè)D、不確定E、Y染色質(zhì)數(shù)目比Y染色體數(shù)目少2個(gè)參考答案：A117.染色質(zhì)二級(jí)結(jié)構(gòu)螺線管的直徑大約是（）A、11nmB、30nmC、100nmD、300nmE、400nm參考答案：B118.染色體數(shù)是單倍體的是（）A、精原細(xì)胞B、初級(jí)精母細(xì)胞C、精細(xì)胞D、卵原細(xì)胞E、初級(jí)卵母細(xì)胞參考答案：C119.染色體某片段丟失稱為A、缺失B、重復(fù)C、易位D、倒位E、羅伯遜易位參考答案：A120.染色體畸變會(huì)使生殖細(xì)胞在分裂時(shí)形成配子種類最多的畸變類型是（）A、invB、delC、tD、bE、rob參考答案：C121.染色體畸變的類型和可能引起的后果（）。A、相同B、可能相同C、大部分相同D、不相同參考答案：D122.去除整個(gè)變異基因，用有功能的正?；蛉〈怪虏』虻玫接谰玫馗牟呗苑Q為：A、基因修正B、基因復(fù)制C、基因替代D、基因轉(zhuǎn)移參考答案：C123.親代與子代之間的相似性現(xiàn)象，稱為（）A、新陳代謝B、變異C、生殖D、遺傳E、優(yōu)生參考答案：D124.能封閉上皮細(xì)胞間隙的連接方式為（）A、緊密連接B、黏著連接C、橋粒連接D、間隙連接E、錨定連接參考答案：A125.哪種病的發(fā)病率隨著母親的生育年齡大大提高?A、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征B、白化病C、多指癥D、色盲參考答案：A126.目前預(yù)防染色體病的主要措施是A、流行病學(xué)調(diào)查B、接種疫苗C、遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷D、提高自身免疫力E、無有效措施參考答案：C127.目前進(jìn)行的基因治療屬于:A、生殖細(xì)胞基因治療B、原核細(xì)胞基因治療C、cDNA基因治療D、體細(xì)胞基因治療E、胎兒基因治療參考答案：D128.目前，飲食療法治療遺傳病的基本原則是：A、多食肉類B、補(bǔ)其所缺C、禁其所忌D、少食參考答案：C129.某種酶由150個(gè)氨基酸組成，控制合成該酶的基因含脫氧核苷酸的最少個(gè)數(shù)是（）A、900B、600C、450D、300E、150參考答案：A130.某一個(gè)體其體細(xì)胞中染色體的數(shù)目比二倍體多了3條，稱為（）。A、亞二倍體B、超二倍體C、多倍體D、嵌合體E、三倍體參考答案：B131.某DNA雙鏈，其中一股的堿基序列是5ˊ-GACGTTACGCTT-3ˊ，另一股應(yīng)為A、5ˊ-GTTGCGAACCTC-3ˊB、5ˊ-GACGTTACGCTT-3C、5ˊ-AACGUUACGUCC-3D、5ˊ-AAGCGTAACGTC-3ˊE、5ˊ-UUCGAAUCGACC-3ˊ參考答案：D132.膜脂不具有的分子運(yùn)動(dòng)是（）A、側(cè)向運(yùn)動(dòng)B、彎曲運(yùn)動(dòng)C、翻轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)D、跳躍運(yùn)動(dòng)E、旋轉(zhuǎn)運(yùn)動(dòng)參考答案：D133.每一條染色單體均由幾個(gè)DNA分子組成?A、1個(gè)B、2個(gè)C、3個(gè)D、4個(gè)參考答案：A134.慢性粒細(xì)胞性白血病的特異性標(biāo)志染色體是（）A、13q缺失B、8與14易位C、Ph染色體D、11p缺失E、11q缺失參考答案：C135.流產(chǎn)產(chǎn)物檢查發(fā)現(xiàn)核型為69，XYY的胎兒，是如何形成的：A、核內(nèi)復(fù)制B、雙雌受精C、雙雄受精D、核內(nèi)有絲分裂參考答案：C136.鐮狀細(xì)胞貧血的突變方式是A、GAG-GGGB、GAG-GCGC、GAG→GIGD、GAG-GATE、GAG-TAG參考答案：C137.鐮形細(xì)胞貧血是β基因三聯(lián)體（）突變A、GAG→GCGB、GAG→GUGC、GTG→GAGD、GAG→GTGE、GAG→GUG參考答案：D138.控制顯性性狀的基因稱為（）。A、基因型B、表現(xiàn)型C、顯性基因D、隱性基因參考答案：C139.控制生物性狀的基因的組成稱為（）。A、性狀B、相對(duì)性狀C、表現(xiàn)型D、基因型參考答案：D140.可觀察到的個(gè)體的某一性狀，稱為A、性狀B、相對(duì)性狀C、表現(xiàn)型D、基因型參考答案：C141.科學(xué)家還發(fā)現(xiàn)與蛋白質(zhì)合成有關(guān)的基因序列只占整個(gè)基因組序列的（）。A、10%B、2%C、1%D、5%E、3%參考答案：B142.具有下列各基因型的個(gè)體中，屬于純合體的是:（）A、YrB、AaBBCcC、AaD、YYrrE、YyRR參考答案：D143.精細(xì)胞形成精子的時(shí)期是（）。A、生長期B、增殖期C、成熟期D、變形期參考答案：D144.近端著絲粒染色體之間通過著絲粒融合而形成的易位稱為（）。A、單向易位B、串聯(lián)易位C、羅伯遜易位D、復(fù)雜易位E、不平衡易位參考答案：C145.僅在某些細(xì)胞類型或特殊的發(fā)育階段呈現(xiàn)凝縮狀態(tài)的染色質(zhì)稱為A、結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)B、兼性異染色質(zhì)C、常染色質(zhì)D、X染色質(zhì)E、Y染色質(zhì)參考答案：E146.堿基突變后使某條mRNA的一個(gè)密碼子由UUA突變?yōu)閁GA，這是:A、錯(cuò)義突變B、同義突變C、整碼突變D、無義突變E、終止密碼突變參考答案：D147.減數(shù)分裂形成的4個(gè)子細(xì)胞，染色體的組成和組合之間彼此（）。A、相同B、各不相同C、一半相同一半不同D、沒有規(guī)律參考答案：B148.減數(shù)第一次分裂前期出現(xiàn)的四分體是由（）A、兩條染色體縱裂形成的B、一對(duì)同源染色體形成的C、兩對(duì)同源染色體組成的D、姐妹染色體縱裂形成的E、以上都不是參考答案：B149.檢測單基因病攜帶者選用的診斷方法是（）A、家系分析B、生化分析C、基因檢查D、核型分析E、影像檢查參考答案：C150.假設(shè)在70個(gè)表型正常的人中，有1個(gè)人為白化基因雜合子，一個(gè)表型正常，其雙親也正常，但有一個(gè)白化哥哥的女人，與一個(gè)無親緣關(guān)系的正常男人結(jié)婚，問他們生出白化病思兒的概率？若該女子與其表型正常的表兄結(jié)婚，則生出白化病患兒的概率？A、1/210:1/12B、1/210:1/24C、1/420;1/24D、1/420;1/72E、1/630;1/72參考答案：C151.假如某一蛋白質(zhì)分子由一條多肽鏈構(gòu)成，該多肽鏈含120個(gè)氨基酸，則控制該蛋白質(zhì)合成的基因中至少含有的堿基數(shù)是（）。A、60個(gè)B、120個(gè)C、240個(gè)D、360個(gè)E、720個(gè)參考答案：D152.家族性高膽固醇血癥屬于（）。A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y參考答案：A153.家系調(diào)查的最主要目的是（）A、了解發(fā)病人數(shù)B、了解疾病的遺傳方式C、了解醫(yī)治效果D、收集病例E、便于與患者聯(lián)系參考答案：B154.基因型為AaBb的個(gè)體，后代不應(yīng)產(chǎn)生的配子是（）A、ABB、AbC、aBD、abE、Bb參考答案：E155.基因型為AaBb的父親和基因型為Aabb的母親，他們所生子女的基因型一定不會(huì)是（）A、AABbB、AaBbC、AaBBD、AabbE、aaBb參考答案：C156.基因突變后，其編碼的多肽鏈長度無變化，但氨基酸有變化，這種突變方式是：A、無義突變B、同義突變C、錯(cuò)義突變D、終止密碼突變E、移碼突變參考答案：C157.基因突變后，其編碼的多肽鏈肯定會(huì)變短，這種突變方式是A、移碼突變B、同義突變C、終止密碼突變D、無義突變E、錯(cuò)義突變參考答案：D158.核型為47，XXY的人，含有的Y染色體是（）。A、0條B、1條C、2條D、3條參考答案：B159.關(guān)于染色體，下列說法哪種是錯(cuò)誤的?（）A、在有絲分裂過程中呈現(xiàn)的結(jié)構(gòu)B、主要的化學(xué)成分是核蛋白C、由核小體進(jìn)行一系列組裝過程而形成D、正常生物體內(nèi)不同器官的體細(xì)胞中，染色體數(shù)目不同E、染色體是遺傳物質(zhì)的載體參考答案：D160.弓形蟲感染主要引起的疾病主要是（）A、四肢B、心臟C、神經(jīng)管D、眼E、腎參考答案：D161.根據(jù)丹佛體制，人類46條染色體，分為幾個(gè)組?A、5個(gè)B、6個(gè)C、7個(gè)D、8個(gè)參考答案：C162.發(fā)現(xiàn)兩個(gè)遺傳基本規(guī)律的是A、達(dá)爾文B、孟德爾C、摩爾根D、高爾頓E、賴昂參考答案：B163.二級(jí)親屬的親緣系數(shù)是：A、1/3B、1/2C、1/6D、1/4參考答案：D164.二級(jí)表兄妹婚配其常染色體基因的近婚系數(shù)是A、1/2B、1/4C、1/8D、1/16E、1/64參考答案：E165.多基因遺傳病患者親屬的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)隨著親緣系數(shù)降低而驟降，下列患者的親屬中發(fā)病率最低的是：A、表兄妹B、外甥、外甥女C、侄兒、侄女D、孫子、孫女參考答案：A166.多基因遺傳病的遺傳學(xué)病因是A、染色體結(jié)構(gòu)改變B、染色體數(shù)目異常C、一對(duì)等位基因突變D、易患性基因的累積作用E、體細(xì)胞DNA突變參考答案：D167.對(duì)待測細(xì)胞的染色體形態(tài)、數(shù)目結(jié)構(gòu)進(jìn)行分析，確定其核型的過程，稱為（）。A、核型分析B、系譜分析C、染色體分析D、核型參考答案：A168.典型的Turner綜合征患者的X、Y染色質(zhì)檢查結(jié)果是:A、X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性B、X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陰性C、X染色質(zhì)陽性，Y染色質(zhì)陽性D、X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陽性E、X染色質(zhì)2個(gè)，Y染色質(zhì)陰性參考答案：A169.等位基因是指一對(duì)同源染色體上相同位點(diǎn)上的（）A、兩個(gè)基因B、兩個(gè)隱形基因C、兩個(gè)顯性基因D、兩個(gè)控制相對(duì)性狀的基因E、以上都不是參考答案：D170.等位基因是指（）A、一個(gè)染色體的兩條染色單體上的基因B、一個(gè)DNA分子的兩條長鏈上的基因C、同源染色體的同一位置上的基因D、同源染色體的同一位置上控制相對(duì)性狀的基因E、一對(duì)染色體的同一位置上的基因參考答案：D171.導(dǎo)致鐮狀細(xì)胞貧血的氨基酸替換是：A、谷氨酸→纈氨酸B、谷氨酸→甘氨酸C、甘氨酸→纈氨酸D、谷氨酸→丙氨酸參考答案：A172.大部分Down綜合征都屬于A、易位型B、純合型C、微小缺失型D、嵌合型E、倒位型參考答案：B173.從先證者入手，調(diào)查某種疾病在一個(gè)家族中的發(fā)病情況后，將該家族各成員患病情況及其相互關(guān)系用規(guī)定的符號(hào)按一定的格式繪制成的圖解，稱為（）。A、族譜B、家譜C、系譜D、家系參考答案：C174.唇裂合并腭裂的遺傳度為76%，該病在我國的發(fā)病率為0.17%，試問患者的一級(jí)親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是：A、1/2B、40%C、4%D、1/4參考答案：C175.唇裂的群體發(fā)病率為0.16%，遺傳率為76%，一對(duì)夫婦表現(xiàn)型正常，生了一個(gè)唇裂患兒，再次生育時(shí)唇裂的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是（）。A、0.16%B、1.6%C、16%D、4%E、8%參考答案：D176.超二倍體的染色體數(shù)目是（）。A、23B、45C、46D、47E、92參考答案：D177.產(chǎn)生的新密碼子與突變前的密碼子編碼相同氨基酸，該突變類型是（）。A、無義突變B、錯(cuò)義突變C、同義突變D、終止密碼突變E、移碼突變參考答案：C178.曾生育過1個(gè)或幾個(gè)遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率，稱為A、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率B、患病率C、患者D、遺傳病E、遺傳風(fēng)險(xiǎn)參考答案：A179.參與糙面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)腔內(nèi)新生肽鏈的折疊、裝配和轉(zhuǎn)運(yùn)有關(guān)的分子是（）A、信號(hào)肽B、分子伴侶C、分泌蛋白D、膜蛋白E、網(wǎng)格蛋白參考答案：B180.不屬于遺傳病的性特征是：A、家族性B、親緣性C、遺傳物質(zhì)改變性D、先天性E、傳染性參考答案：B181.不屬VATER關(guān)聯(lián)征影響的部位是（）A、脊椎B、腎臟C、直腸D、心臟E、氣管食管參考答案：D182.不適合用于染色體分析的產(chǎn)前診斷的材料是（）A、絨毛B、孕婦外周血C、內(nèi)臟器官組織D、臍帶血E、羊水參考答案：C183.表兄妹之間的r值是（）A、1/2B、1/8C、1/4D、1/16E、3/16參考答案：B184.表現(xiàn)為母系遺傳的遺傳病是。A、染色體病B、單基因病C、多基因病D、線粒體病E、體細(xì)胞病參考答案：D185.表示為遺傳性致死，即無生育力時(shí)，適合度f等于A、0B、1C、3D、4E、5參考答案：A186.標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型為（）A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--參考答案：C187.編碼某一氨基酸的密碼子突變成了終止密碼，該突變類型是（）。A、同義突變B、錯(cuò)義突變C、無義突變D、終止密碼突變E、移碼突變參考答案：C188.苯丙酮尿癥屬于（）。A、ARB、ADC、XRD、XDE、Y連鎖遺傳病參考答案：A189.白色卷毛綿羊和黑色直毛綿羊雜交，F(xiàn)1全為白色卷毛綿羊，那么，什么性狀是顯性?A、白色B、卷毛C、黑色D、直毛E、白色、卷毛參考答案：E190.白化病是由于患者體內(nèi)缺乏（）所致。A、酪氨酸酶B、苯丙氨酸羥化酶C、酪氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶D、尿黑酸氧化酶E、谷氨酸脫羧酶參考答案：A191.按照ISCN的標(biāo)準(zhǔn)系統(tǒng)，1號(hào)染色體，短臂，3區(qū)，1帶第3亞帶應(yīng)表示為（）。A、1p31.3B、1q31.3C、1p3.13D、1q3.13E、1p313參考答案：A192.按照ISCN標(biāo)準(zhǔn)，10號(hào)染色體，長臂，2區(qū)，3帶第3亞帶應(yīng)表示為:A、10p2.33B、10q2.33C、10p23.3D、10q23.3E、10233參考答案：D193.β珠蛋白基因位于（）號(hào)染色體上。A、22B、11C、16D、14E、6參考答案：B194.X連鎖顯性遺傳?。ǎ〢、發(fā)病與一對(duì)等位基因有關(guān)B、發(fā)病與多對(duì)微效基因有關(guān)C、致病基因是位于常染色體上的顯性基因D、致病基因是位于X染色體上的隱性基因E、致病基因是位于X染色體上的顯性基因參考答案：E195.Wilms瘤的特異性標(biāo)志染色體是（）A、del（13）（q14）B、8與14易位C、Ph小體D、11p13畸變E、11q15.5畸變參考答案：D196.Turner綜合癥的臨床表現(xiàn)有（）。A、智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺發(fā)育差、乳間距寬B、智力低下伴頭皮缺損、多指、嚴(yán)重唇裂及腭裂C、智力低下伴肌張力亢進(jìn)、特殊握拳姿勢、搖椅足D、智力低下伴長臉、大耳朵、大下巴、大睪丸參考答案：B197.Patau綜合征的病因是由于多了以下哪一條染色體：A、13號(hào)B、5號(hào)C、12號(hào)D、18號(hào)參考答案：A198.MELAS綜合征的特征性病理變化是：A、在小腦、腦干和脊索等部位也發(fā)現(xiàn)神經(jīng)元的退化B、尾狀核中小神經(jīng)細(xì)胞缺失，伴膠質(zhì)纖維化C、電子傳導(dǎo)鏈中復(fù)合物Ⅱ的特異性染料能將肌細(xì)胞染成紅色D、在腦和肌肉的小動(dòng)脈和毛細(xì)血管管壁中有大量的形態(tài)異常的聚集的線粒體參考答案：D199.Leber視神經(jīng)病患者最常見的MtDNA突變類型是（）A、G14459AB、G3460AC、T14484CD、G11778AE、G15257A參考答案：D200.HbH病的基因型為（）A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--參考答案：D201.G6PD缺乏癥是由單基因決定的，其遺傳方式為（）。A、XRB、ARC、XDD、ADE、Y連鎖參考答案：C202.Down’s綜合癥屬于染色體畸變中的（）。A、三體型數(shù)目畸變B、三倍體數(shù)目畸變C、單體型數(shù)目畸變D、單倍體數(shù)目畸變E、嵌合體畸變參考答案：A203.DNA和RNA的區(qū)別是（）。A、DNA中有尿嘧啶核苷酸B、DNA的核糖為脫氧核糖C、DNA的核糖為核糖D、DNA為單鏈E、DNA中沒有堿基參考答案：B204.DNA分子某一位點(diǎn)增加或減少一個(gè)或幾個(gè)（非3或3的倍數(shù)）堿基對(duì)，使mRNA分子在該位點(diǎn)后的序列發(fā)生密碼子錯(cuò)位的突變方式，稱為（）。A、堿基替換突變（點(diǎn)突變）B、移碼突變C、動(dòng)態(tài)突變D、染色體突變參考答案：B205.DNA的編碼鏈為ATCGCCTAG，其轉(zhuǎn)錄形成的RNA鏈為：A、TAACGGATCB、UAGCGGAUCC、AUCGCCUAGD、TAGCGGATCE、GUCCGGCU參考答案：B206.AR基因一級(jí)親屬間的近婚系數(shù)是A、1/64B、1/16C、1/8D、1/4E、1/2參考答案：D207.AGA和AGG在細(xì)胞核中編碼精氨酸，而在線粒體為：A、終止密碼B、天冬酰胺C、蘇氨酸D、起始密碼參考答案：A208.ABO血型的遺傳屬于（）[]A、完全顯性遺傳B、不完全顯性遺傳C、共顯性遺傳D、不規(guī)則顯性遺傳E、隱性遺傳參考答案：C209.1歲男孩來門診，醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合癥，動(dòng)員家長對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)師應(yīng)告訴家長，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除了（）。A、經(jīng)常伸舌B、皮膚粗糙C、表現(xiàn)呆滯D、眼距寬E、雙側(cè)通貫掌參考答案：B210.1號(hào)染色體q21帶和5號(hào)染色體q31帶發(fā)生斷裂，斷裂點(diǎn)以遠(yuǎn)節(jié)段相互交換片段后重接，其詳式為：（）。A、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter）B、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）C、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter）D、46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）E、46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）參考答案：D211.1p36代表的意義為：A、1號(hào)染色體長臂3區(qū)6帶B、1號(hào)染色體短臂3區(qū)6亞帶C、1號(hào)染色體短臂3區(qū)6帶D、1號(hào)染色體長臂3帶6亞帶參考答案：C212.“X失活假說”首先是由（）提出的。A、MendelB、MorgenC、LyonD、GarrodE、Ingram參考答案：C多選題1.作為遺傳標(biāo)記必須的條件是（）A、DNA片段較短B、能夠用抗體檢測C、群體中表現(xiàn)多態(tài)D、符合孟德爾式遺傳E、不受外界環(huán)境影響參考答案：ABCDE2.組內(nèi)染色體均屬于亞中著絲粒染色體的是BCA、A組B、B組C、C組D、D組E、E組參考答案：BC3.著色性干皮病的特點(diǎn)有（）A、易形成血管瘤B、染色體自發(fā)斷裂C、易患皮膚癌D、對(duì)紫外光敏感E、四射體結(jié)構(gòu)參考答案：ABCD4.在進(jìn)行未知基因診斷時(shí)，使用基因芯片技術(shù)的優(yōu)點(diǎn)有（）A、大規(guī)模B、微量化C、高通量D、自動(dòng)化E、低費(fèi)用參考答案：ABCD5.在多基因遺傳病中，下列哪些條件下患者一級(jí)親屬的發(fā)病率可以用Edward公式計(jì)算A、遺傳率為70%~80%B、群體發(fā)病率0.1%~1%C、遺傳率為70%以下D、遺傳率為80%以上E、群體發(fā)病率1%以上參考答案：AB6.與遺傳倫理學(xué)（基因倫理學(xué)）內(nèi)容有關(guān)的問題是:（）A、基因缺陷者受歧視問題B、遺傳病攜帶者的婚姻問題C、遺傳病患者知情權(quán)問題D、體外受精子女婚姻問題E、遺傳信息的隱私權(quán)問題參考答案：ABDE7.與Fanconi貧血有關(guān)的是（）A、染色體傳遞B、兒童全血細(xì)胞減少C、易患白血病D、染色體易自發(fā)斷裂E、屬骨髓疾病參考答案：ABCDE8.影響H-W平衡率的因素是（）A、很大很大群體B、沒有基因突變C、有選擇作用D、選型婚配E、沒有群體中成員大規(guī)模遷移參考答案：CD9.異常血紅蛋白病（）A、鐮形細(xì)胞貧血B、HbH病C、HbM病D、Barts胎兒水腫癥E、不穩(wěn)定Hb病參考答案：ACE10.以下有關(guān)微陣列比較基因組雜交的敘述正確的有：A、是一種先進(jìn)的染色體檢測方法，具有微型化、快速、準(zhǔn)確、靈敏度高，結(jié)果更準(zhǔn)確可靠B、精確定位異常片段，有利于識(shí)別和鑒定疾病相關(guān)基因C、不需要細(xì)胞培養(yǎng)，可直接檢測血液、羊水、絨毛、流產(chǎn)或引產(chǎn)組織樣本D、不能檢測染色體平衡重排E、可檢測三倍體和嵌合體參考答案：ABCD11.以下有必要做產(chǎn)前診斷的孕婦是（）A、有過多次習(xí)慣性自然流產(chǎn)史B、生過Down患兒C、本次懷孕唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)D、該對(duì)夫婦有染色體相互易位者E、該對(duì)夫婦中存在染色體rob易位者參考答案：ABCDE12.遺傳病發(fā)病完全由遺傳因素決定，它們有A、白化病B、蠶豆病C、壞血病D、唇裂E、血友病參考答案：AE13.遺傳病的治療方法有（）A、食物療法B、藥物療法C、手術(shù)療法D、基因療法E、心理療法參考答案：ABCDE14.遺傳病的治療策略有（）A、致病基因進(jìn)行體細(xì)胞修飾與改善B、針對(duì)基因表達(dá)進(jìn)行有效調(diào)控C、針對(duì)基因代謝物進(jìn)行調(diào)控D、針對(duì)蛋白質(zhì)進(jìn)行改善E、采用臨床手段及心理治療參考答案：ABCDE15.遺傳病的特征多表現(xiàn)為：A、先天性B、同卵雙生發(fā)病一致率高于異卵雙生發(fā)病一致率性C、傳染性D、非親緣性E、家族性參考答案：ABCE16.一種多基因遺傳病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與以下哪些因素有關(guān)A、群體發(fā)病率B、親屬等級(jí)C、病情嚴(yán)重程度D、親屬中患病人數(shù)E、遺傳率參考答案：ABCDE17.一個(gè)男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中可能患血友病A的人是其（）A、舅B、表兄弟C、叔D、同胞E、外甥參考答案：ABCDE18.線粒體疾隨歲年齡增加而漸進(jìn)行加重是因?yàn)椋ǎ〢、線粒體基因突變累積B、對(duì)能量需求加重C、細(xì)胞增殖能力下降D、mtDNA的修復(fù)能力下降E、異質(zhì)性漂變參考答案：ABDE19.線粒體基因組的特點(diǎn)是:A、無內(nèi)含子B、基因排列緊密C、密碼子與核DNA一致D、閉合環(huán)狀DNA分子E、有重鏈和輕鏈參考答案：ABDE20.下列血紅蛋白病中，屬于異常血紅蛋白病的是:A、HbSB、HbMC、α地中海貧血D、HbConstantSpringE、β地中海貧血參考答案：AB21.下列屬于攜帶者的是:A、AR遺傳病雜合子個(gè)體B、AD遺傳病未外顯雜合子個(gè)體C、XR遺傳病女性雜合子個(gè)體D、AR遺傳病帶致病基因的個(gè)體E、顯性遺傳病的遲發(fā)外顯者參考答案：ABCE22.下列屬于二級(jí)親屬的是:A、父母與子女之間B、兄弟姐妹之間C、某人與其祖父母之間D、某人與其叔、伯之間E、姨表兄妹之間參考答案：CD23.下列哪些基因?yàn)橐职┗駻、RBB、p53C、RASD、p16E、MYC參考答案：ABDE24.下列具有明顯致畸作用的病原體是（）A、風(fēng)疹病毒B、流感病毒C、梅毒螺旋體D、巨細(xì)胞病毒E、弓形體參考答案：ACDE25.下列疾病患者可能出現(xiàn)智力低下的是:A、苯丙酮尿癥B、先天愚型C、血友病D、脆性X染色體綜合征E、白化病參考答案：ABD26.下列核型中，屬于先天愚型患者核型的是A、47,XXYB、47,XX,+21C、47,XY,+21D、46,XX/47,XX,+21E、46,XY,-14,+t（14q,21q）參考答案：BCDE27.下列關(guān)于苯丙酮尿癥發(fā)病機(jī)理的描述的是（）A、患者血中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)受損B、患者苯丙氨酸旁路代謝活躍C、患者智力低下D、患者苯丙氨酸羥化酶活性降低E、患者尿中苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加導(dǎo)致膚色毛發(fā)泛黃參考答案：ABCD28.下列各種途徑會(huì)影響細(xì)胞內(nèi)的成分、而能導(dǎo)致細(xì)胞病變的是（）：A、基因突變B、病毒感染C、紫外線照射D、電離輻射E、誘變劑作用參考答案：ABCDE29.細(xì)胞中原癌基因可以通過一些機(jī)制而被激活，出現(xiàn)基因表達(dá)或過表達(dá)，從而使細(xì)胞癌變，這些機(jī)制包括A、點(diǎn)突變B、染色體易位C、基因擴(kuò)增D、病毒誘導(dǎo)與啟動(dòng)子插入E、以上都是參考答案：ABCDE30.我國列入新生兒篩查的疾病有A、PKUB、家族性甲狀腺腫C、G-6-PD缺乏癥D、白化病E、短指癥參考答案：ABC31.胎兒酒精綜合征的主要表現(xiàn)是A、發(fā)育遲緩B、小頭C、小眼D、短眼裂E、眼距小參考答案：ABCDE32.四倍體形成的原因有:A、雙雄受精B、雙雌受精C、核內(nèi)復(fù)制D、染色體不分離E、核內(nèi)有絲分裂參考答案：CE33.屬于性染色體病的是（）A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、超雌D、脆性X綜合征E、Patau綜合征參考答案：ABCD34.屬于顯性遺傳是（）A、Huntington舞蹈病B、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B參考答案：ABD35.屬于先天性代謝病的有：A、血友病B、鐮狀細(xì)胞貧血C、糖原貯積癥D、蠶豆病E、白化病參考答案：CDE36.屬抑瘤基因的是（）A、rasB、p53C、SYCD、RBE、NF1參考答案：BDE37.屬靜態(tài)突變的疾病有：（）A、X脆性綜合征B、半乳糖血癥C、Huntington舞蹈病D、地中海貧血E、鐮形細(xì)胞貧血參考答案：BDE38.屬基因治療方法的是（）A、PDG技術(shù)B、基因修復(fù)C、基因增強(qiáng)D、基因沉默E、基因失活參考答案：BCDE39.屬多基因遺傳性狀的是（）A、智力B、血糖C、ABO血型D、身高E、胖瘦參考答案：ABDE40.屬單基因病攜帶者的是（）：A、不規(guī)則顯性Aa不發(fā)病者B、延遲顯性Aa年齡未到未發(fā)病者C、AR遺傳Aa個(gè)體D、XD遺傳XAXa者E、XR遺傳XAXa者參考答案：ABCE41.適合用于染色體病的診斷的材料是（）A、絨毛B、外周血C、活檢組織D、臍帶血E、羊水參考答案：ABCDE42.是有關(guān)多基因遺傳描述的是（）A、基因與環(huán)境共同作用B、數(shù)量性狀C、基因共顯性D、微效基因累積效應(yīng)E、環(huán)境具累積效應(yīng)性參考答案：ABCD43.是有關(guān)多基因遺傳病描述的是（）A、具有家族患病傾向性B、親緣性C、近親婚配性D、有病員性E、病情性參考答案：ABCDE44.是有關(guān)半乳糖血癥癥狀描述的是：（）A、哺乳后腹瀉、嘔吐B、GUPT酶缺乏C、GUPT基因突變D、智力低下E、低血糖參考答案：ADE45.是有關(guān)AR描述的是（）：A、具隔代遺傳性B、子女風(fēng)險(xiǎn)不低于50%C、患者同胞風(fēng)險(xiǎn)不低于25%D、有近親結(jié)婚子女高風(fēng)險(xiǎn)性E、有性別差異性參考答案：ACD46.人類正常的血紅蛋白有（）A、HbAB、HbFC、HbGowerⅠD、HbA2E、HbPortland參考答案：ABCDE47.人類正常的血紅蛋白肽鏈組成是（）A、ζ2ε2B、α2β2C、α2r2D、α2δ2E、ζ2β2參考答案：ABCD48.人類正常的血紅蛋白合成場地在（）A、肝B、腎C、骨髓D、卵黃囊E、脾參考答案：ACDE49.人類血紅蛋白在合成時(shí)具有（）A、時(shí)間性B、空間性C、比例性D、順序性E、特異性參考答案：ABCDE50.人類染色體正常數(shù)目在細(xì)胞中是（）A、46條B、92