2026屆新高考生物熱點復習人類遺傳病考點一

人類遺傳病的類型及特點考點二

遺傳病的檢測和預防考點三

遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查考點四

遺傳系譜圖中遺傳方式的判斷人類遺傳病【P157】1.概念:通常是指由于

改變而引起的人類疾病。2.類型①

遺傳病：指受一對等位基因控制的遺傳病。

目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有8000多種。②

遺傳?。褐甘軆蓪騼蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病。

現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種。③

遺傳?。褐赣扇旧w變異引起的遺傳病。

目前已發(fā)現(xiàn)有500多種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。遺傳物質基因或染色體改變單基因多基因染色體異常01單基因遺傳病:受一對等位基因控制的遺傳病01類型遺傳特點舉例常染色體顯性①男女患病概率

；②

遺傳；多指、并指、軟骨發(fā)育不全隱性①男女患病概率

；②

遺傳；鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性①患者女性

男性；②

遺傳；③

；抗維生素D佝僂病隱性①患者女性

男性；②

遺傳；③

；紅綠色盲、血友病伴Y染色體①

；②

；外耳道多毛癥相等連續(xù)相等隔代多于連續(xù)交叉男病母女病少于隔代交叉女病父子病代代相傳傳男不傳女多基因遺傳病：受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病01唇裂冠心病哮喘青少年型糖尿病原發(fā)性高血壓特點①在群體中發(fā)病率較

；②易受

因素的影響；③常表現(xiàn)出

現(xiàn)象。實例主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病。高環(huán)境家族聚集染色體異常遺傳病:由染色體變異引起的遺傳病01特點通常會導致嚴重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。類型

染色體異常遺傳病

染色體異常遺傳病貓叫綜合征唐氏綜合征5號染色體短臂缺失21號染色體多一條常性人類遺傳病·先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較01項目含義出生時已經(jīng)表現(xiàn)出來的疾病一個家族中多個成員都表現(xiàn)為同一種疾病遺傳物質改變而引起的人類疾病病因聯(lián)系①遺傳病

是先天性疾病。②先天性疾病

是遺傳病。③遺傳病

是家族性疾病。④家族性疾病

是遺傳病。先天性疾病家族性疾病遺傳病可能由遺傳物質改變引起，也可能由環(huán)境改變引起，與遺傳物質無關由遺傳物質改變引起不一定不一定不一定不一定隨堂小練()1.攜帶遺傳病致病基因的個體一定患遺傳病。()2.不攜帶遺傳病致病基因的個體一定不患遺傳病。()3.先天性疾病一定是遺傳病。()4.家族性疾病一定是遺傳病。()5.后天性疾病一定不是遺傳病?！敛灰欢?，如:女性紅綠色盲基因攜帶者XBXb，不患紅綠色盲?！痢敛灰欢?，如:母親妊娠前三個月內感染風疹病毒，而使胎兒患先天性白內障?！敛灰欢?，如:食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥?！敛灰欢ǎ?21三體綜合征、貓叫綜合征等。不一定，如:遺傳性早禿,一般在30歲左右發(fā)病。01考向圍繞人類遺傳病的類型和特點，考查生命觀念【P158】011.(2023·江蘇卷)由三條21號染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關敘述錯誤的是()A.病因主要是母親的卵母細胞減數(shù)分裂時染色體不分離B.通過分析有絲分裂中期細胞的染色體組型進行產(chǎn)前診斷C.患者性母細胞減數(shù)分裂時聯(lián)會紊亂不能形成可育配子D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀C唐氏綜合征的發(fā)病與母親的年齡密切相關，分析正確，√；染色體變異可以通過觀察染色體組型進行產(chǎn)前診斷，√；唐氏綜合征患者減數(shù)分裂時出現(xiàn)聯(lián)會紊亂，但仍能形成一定比例的可育配子，×；由題意可知，唐氏綜合征患者常伴有自身免疫病(免疫過強)，因此若降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀，√；遺傳病的檢測和預防【P157】021.手段：主要包括

和

等。2.意義：在一定程度上能夠有效地

遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。你還知道遺傳病預防的其他手段嗎？思考①禁止近親結婚：近親結婚所生子女患隱性遺傳病的機會會大大增加。②提倡適齡生育：最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35歲。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預防遺傳病的檢測和預防【P157】023.遺傳咨詢的內容和步驟：①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解

，對是否患有某種遺傳病作出診斷.②分析遺傳病的

方式.③推算出后代

率.④向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行

、

等.家族病史傳遞再發(fā)風險產(chǎn)前診斷終止妊娠遺傳病的檢測和預防【P157】024.產(chǎn)前診斷：(1)時間：胎兒出生前（早期胚胎）。(2)目的：確定胎兒是否患某種

或

。(3)檢測手段：①

檢查：可以檢查胎兒的外觀和性別,屬于

水平檢查；②

檢查：可以檢測染色體異常遺傳病,屬于

水平檢查；③

檢查：可以篩查遺傳性地中海貧血病,屬于

水平檢查；④

：可以檢測基因異常病,屬于

水平檢查。遺傳病先天性疾病羊水B超孕婦血細胞基因檢測個體細胞細胞分子遺傳病的檢測和預防【P157】02【擴展】基因檢測1.概念：通過檢測人體細胞中的

，以了解人體的基因狀況。2.用于檢測的材料：人的

、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。3.意義：①基因檢測可以精確地

：通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測

患病的風險；②檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測

患這種疾病的概率。診斷病因【爭議】人們擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面可能受到不平等待遇。DNA序列血液個體后代遺傳病的檢測和預防【P157】02【擴展】基因治療：1.概念:用正?；?/p>

患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。2.實例：腺苷脫氨酶（ADA）缺乏引起的嚴重復合型免疫缺陷疾病3.前景：經(jīng)過幾十年的發(fā)展，基因治療的研究已經(jīng)取得了不少進展，其發(fā)展趨勢是令人鼓舞的，但在臨床上還存在

性和

性等問題。取代或修補穩(wěn)定安全基因治療目前主要應用于體細胞基因治療。對于下一代的遺傳疾病，更多依賴于遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調查【P158】03項目調查對象及范圍注意事項結果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群中隨機抽樣考慮

等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調查的總人數(shù)的百分比遺傳方式

.正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型年齡、性別患者家系考向圍繞遺傳病的檢測和預防，考查科學思維【P158】022.遺傳咨詢中需要根據(jù)遺傳規(guī)律對一些咨詢結果提出診斷結論，下列診斷錯誤的是()A.一對正常夫妻生了四個孩子，其中有一個孩子患有白化病，則該夫婦可能均為雜合子B.一對夫妻沒有攜帶致病基因，生了患遺傳病的孩子，說明該夫婦可能產(chǎn)生了染色體異常的配子①該夫婦可能均為雜合子，Aa×Aa→aa，√；①可能是該夫婦產(chǎn)生了染色體異常的配子，√；②可能是發(fā)生了基因突變，√；②可能是在減數(shù)分裂過程中發(fā)生了基因突變，√；考向圍繞遺傳病的檢測和預防，考查科學思維【P158】022.遺傳咨詢中需要根據(jù)遺傳規(guī)律對一些咨詢結果提出診斷結論，下列診斷錯誤的是()C.對一個某遺傳病女性患者調查時發(fā)現(xiàn)，她生了一個正常男孩，則該病致病基因不在X染色體上D.妻子家族成員都正常，丈夫表現(xiàn)正常但弟弟患血友病，他們的孩子不需要進行血友病基因診斷可能屬于伴X染色體顯性遺傳病:XAXa(患病)×X

Y→XaY(正常)，×；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，XAXA(妻子家族均正常)×XAY(丈夫正常，但弟弟患病)→XAXA、XAY(孩子均正常)，√；C考向圍繞遺傳病的檢測和預防，考查科學思維【P158】023.遺傳病監(jiān)測和預防對提高我國人口素質有重要意義。一對表型正常的夫婦，生育了一個表型正常的女兒和一個患鐮刀形細胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號染色體上，由單對堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風險，該家庭成員自愿進行了相應的基因檢測(如圖)。下列敘述錯誤的是()CAaAaaaA

.02A.女兒和父母基因檢測結果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩子攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，正常女兒(A

)為雜合子的概率是2/3，√；女兒的基因型為1/3AA或2/3Aa，將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/3，×；Aa×Aa→1AA、2Aa、1aa，孩子性狀未知，攜帶致病基因(Aa+aa)的概率是3/4，√；該家庭的基因檢測信息應受到保護，避免基因歧視，√；考向圍繞遺傳病的檢測和預防，考查科學思維【P158】024.某種單基因遺傳病受顯性基因R控制，即使攜帶致病基因也只在成年后患病。某一家庭丈夫患此病，妻子及未成年的兒子和女兒均不患此病。對此家庭的四人進行基因檢測，但采樣時的姓名記錄丟失，電泳結果如圖(不考慮變異)。下列推斷正確的是()D①假設基因在X染色體上：丈夫:

，妻子:

，未成年的兒子和女兒:

。XRYXrXrXRXr、XrY②假設基因在常染色體上：丈夫:

，妻子:

，未成年