2025年出生缺陷防治規(guī)范化培訓試題及答案一、單項選擇題（每題1分，共30分。每題只有一個正確答案，請將正確選項字母填入括號內(nèi)）1.我國《出生缺陷防治管理辦法》最新修訂生效的時間是（）A.2018年3月1日B.2021年5月1日C.2022年10月1日D.2024年1月1日【答案】D2.下列哪項不屬于一級預防的核心措施（）A.孕前葉酸補充B.婚前醫(yī)學檢查C.新生兒聽力篩查D.疫苗接種前遺傳咨詢【答案】C3.根據(jù)《中國出生缺陷監(jiān)測方案2024版》，重大體表畸形的確診時限為產(chǎn)后（）A.24小時B.48小時C.72小時D.7天【答案】C4.孕早期超聲NT增厚（≥3.0mm）時，首選的進一步檢查是（）A.無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT）B.絨毛活檢染色體核型分析C.中孕系統(tǒng)超聲D.胎兒心臟超聲【答案】B5.關于葉酸代謝基因MTHFRC677T純合突變孕婦的葉酸補充劑量，2025年專家共識推薦（）A.0.4mg/dB.0.8mg/dC.1.2mg/dD.4.0mg/d【答案】D6.新生兒疾病篩查“四病”中，最晚出現(xiàn)臨床癥狀的是（）A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減低癥C.葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥【答案】B7.下列哪項超聲軟指標與21三體風險關聯(lián)度最低（）A.腸管強回聲B.輕度腎盂擴張≥4mmC.單臍動脈D.肱骨短于孕周第5百分位【答案】C8.關于重型β地中海貧血的產(chǎn)前診斷，最佳取材孕周為（）A.11–13+6B.16–20+0C.22–24+0D.28–30+0【答案】B9.2025年起，全國新生兒耳聾基因篩查采用的位點組合為（）A.GJB2235delC、SLC26A4IVS72A>G、線粒體12SrRNA1494C>TB.GJB2235delC、GJB3538C>T、線粒體12SrRNA1555G>AC.GJB2235delC、SLC26A42168A>G、線粒體12SrRNA1095T>CD.GJB2299_300delAT、SLC26A41226G>A、線粒體12SrRNA961insC【答案】A10.孕婦外周血NIPT提示性染色體非整倍體高風險，下一步管理錯誤的是（）A.遺傳咨詢B.羊水穿刺確診C.直接終止妊娠D.胎兒超聲評估【答案】C11.關于風疹病毒IgG親和力試驗，下列說法正確的是（）A.低親和力提示遠期感染B.高親和力可排除近8周內(nèi)原發(fā)感染C.親和力指數(shù)<30%為高度可疑D.需同時檢測IgM陰性方可報告【答案】B12.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“檸檬頭”征，最可能合并的畸形是（）A.無腦兒B.脊柱裂C.腦積水D.胼胝體發(fā)育不良【答案】B13.新生兒篩查先天性甲減的切值TSH（mIU/L）2025年調(diào)整為（）A.≥6B.≥8C.≥10D.≥15【答案】C14.下列哪項藥物在孕前及孕早期暴露不會增加神經(jīng)管缺陷風險（）A.丙戊酸鈉B.卡馬西平C.拉莫三嗪D.葉酸拮抗劑氨甲蝶呤【答案】C15.關于染色體微陣列（CMA）在產(chǎn)前診斷中的適應證，錯誤的是（）A.胎兒超聲結(jié)構異常B.夫婦一方染色體平衡易位C.高齡孕婦≥35歲D.無創(chuàng)篩查提示13三體高風險【答案】C16.胎兒磁共振最安全成像孕周為（）A.12–14周B.16–18周C.20–22周D.28周后【答案】D17.下列哪項不屬于《出生缺陷綜合防治方案2025》提出的“五網(wǎng)合一”內(nèi)容（）A.孕前保健網(wǎng)B.孕期篩查網(wǎng)C.新生兒救治網(wǎng)D.醫(yī)療保險支付網(wǎng)【答案】D18.關于脊髓性肌萎縮癥（SMA）攜帶者篩查，正確的是（）A.僅檢測SMN1外顯子7缺失B.檢測SMN1+SMN2拷貝數(shù)C.陽性率在高加索人群高于亞洲D(zhuǎn).陰性結(jié)果可100%排除患病風險【答案】B19.孕婦BMI≥30kg/m2時，胎兒神經(jīng)管缺陷風險增加倍數(shù)約為（）A.0.8B.1.0C.1.3D.2.0【答案】C20.下列哪項不是胎兒期可干預的出生缺陷（）A.先天性膈疝B.肺囊性腺瘤樣畸形C.后尿道瓣膜D.唐氏綜合征【答案】D21.新生兒聽力篩查初篩未通過，復篩時限為出生后（）A.24–48小時B.42天內(nèi)C.3個月內(nèi)D.6個月內(nèi)【答案】B22.關于胎兒鏡下氣管封堵（FETO）治療膈疝，最佳封堵孕周為（）A.22–24周B.26–28周C.30–32周D.34–36周【答案】B23.孕婦OGTT1小時血糖≥多少即可診斷妊娠期糖尿?。ǎ〢.7.8mmol/LB.8.5mmol/LC.9.2mmol/LD.10.0mmol/L【答案】B24.下列哪項不是先天性心臟病產(chǎn)前篩查的“三切面”內(nèi)容（）A.四腔心切面B.左室流出道切面C.三血管氣管切面D.主動脈弓長軸切面【答案】D25.關于全外顯子測序（WES）在產(chǎn)前診斷中的局限性，錯誤的是（）A.無法檢測平衡易位B.可能檢出意義不明變異C.可完全替代核型分析D.需父母樣本驗證【答案】C26.新生兒苯丙酮尿癥篩查切值苯丙氨酸濃度為（）A.≥1.2mg/dLB.≥2.0mg/dLC.≥4.0mg/dLD.≥6.0mg/dL【答案】B27.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“雙泡征”，最可能診斷是（）A.十二指腸閉鎖B.空腸閉鎖C.回腸閉鎖D.結(jié)腸閉鎖【答案】A28.關于胎兒生長受限（FGR）的超聲診斷標準，正確的是（）A.腹圍<第3百分位B.估計體重<第5百分位C.臍動脈S/D>第95百分位D.以上均是【答案】D29.孕婦服用華法林導致胎兒鼻發(fā)育不良的最敏感孕周為（）A.4–6周B.6–9周C.10–12周D.14–16周【答案】B30.2025年起，全國出生缺陷監(jiān)測醫(yī)院覆蓋率要求達到（）A.≥80%B.≥85%C.≥90%D.100%【答案】C二、多項選擇題（每題2分，共20分。每題有兩個或兩個以上正確答案，多選、少選、錯選均不得分）31.下列屬于胎兒期可手術矯治的出生缺陷（）A.骶尾部畸胎瘤B.脊髓脊膜膨出C.雙胎輸血綜合征D.左側(cè)膈疝E.18三體綜合征【答案】ABCD32.關于NIPT假陰性可能原因，正確的是（）A.胎兒游離DNA比例<4%B.雙胎之一消失綜合征C.母體肥胖D.胎盤局限性嵌合E.實驗室質(zhì)控失誤【答案】ABCDE33.孕婦巨細胞病毒原發(fā)感染證據(jù)包括（）A.血清IgG由陰轉(zhuǎn)陽B.IgG親和力指數(shù)<30%C.尿PCR定量>10^6copies/mLD.胎兒腦室擴大E.胎盤增厚>4cm【答案】ABCD34.新生兒篩查召回困難的主要原因有（）A.流動人口B.家長認知不足C.分娩機構信息漏報D.篩查結(jié)果假陰性E.通訊地址錯誤【答案】ABCE35.下列藥物在男性備孕期可致精子DNA碎片率升高（）A.環(huán)磷酰胺B.秋水仙堿C.睪酮肌注D.甲氨蝶呤E.維生素E【答案】ABCD36.胎兒超聲軟指標“股骨短”診斷標準包括（）A.股骨長/足長<0.88B.股骨長<第5百分位C.股骨長/腹圍<0.16D.股骨長/雙頂徑<0.7E.股骨長/孕周差>2周【答案】ABC37.關于先天性甲減篩查召回流程，正確的是（）A.立即復查足跟血TSHB.同步靜脈血TSH、FT4C.確診后2周內(nèi)啟動左甲狀腺素治療D.初始劑量10–15μg/kg/dE.治療2周后復查甲狀腺功能【答案】BCDE38.下列屬于胎兒期可經(jīng)宮內(nèi)輸血治療的疾病（）A.胎母血型不合溶血B.細小病毒B19感染致胎兒水腫C.地中海貧血純合子D.先天性純紅細胞再生障礙E.胎兒血小板減少癥【答案】ABE39.孕婦體重管理對出生缺陷的影響包括（）A.肥胖增加NTD風險B.低體重增加唇腭裂風險C.肥胖降低腹裂風險D.超重增加心臟缺陷風險E.體重變化與尿道下裂無關【答案】ABD40.出生缺陷信息化質(zhì)控指標包括（）A.篩查率B.陽性預測值C.隨訪率D.失訪率E.數(shù)據(jù)上報及時率【答案】ABCDE三、判斷題（每題1分，共10分。正確打“√”，錯誤打“×”）41.孕婦每日補充4mg葉酸可完全消除神經(jīng)管缺陷的發(fā)生。（）【答案】×42.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“香蕉小腦征”常提示ChiariII型畸形。（）【答案】√43.新生兒聽力篩查通過即可排除遲發(fā)性聽力損失。（）【答案】×44.染色體平衡易位攜帶者子代發(fā)生畸形風險與斷裂點無關。（）【答案】×45.孕婦發(fā)熱>38.5℃持續(xù)24小時可增加胎兒神經(jīng)管缺陷風險。（）【答案】√46.胎兒室間隔缺損在孕28周前自然閉合率可達30%。（）【答案】√47.新生兒篩查G6PD缺乏癥即可完全避免急性溶血發(fā)作。（）【答案】×48.孕婦高劑量維生素A攝入>10000IU/d可致胎兒心臟缺陷。（）【答案】√49.胎兒腎盂擴張≥7mm在孕中期需行羊穿染色體檢查。（）【答案】×50.出生缺陷監(jiān)測數(shù)據(jù)可直接用于計算孕產(chǎn)婦死亡率。（）【答案】×四、填空題（每空1分，共20分）51.我國目前新生兒疾病篩查“四病”指苯丙酮尿癥、________、________、________?！敬鸢浮肯忍煨约谞钕俟δ軠p低癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥52.胎兒超聲軟指標“腸管強回聲”分級標準為________級，≥________級需遺傳咨詢?！敬鸢浮?、253.孕婦體重指數(shù)BMI=________(kg/m2)，≥________為肥胖。【答案】體重(kg)/身高2、3054.胎兒側(cè)腦室寬度≥________mm診斷為腦室擴大，≥________mm為重度。【答案】10、1555.新生兒聽力篩查常用OAE和________，復篩需加做________?！敬鸢浮緼ABR、診斷性ABR56.孕婦服用丙戊酸鈉致畸率約為________%，神經(jīng)管缺陷風險增加________倍?！敬鸢浮?–10、10–2057.胎兒臍動脈舒張末期血流缺失（AEDF）提示圍產(chǎn)兒死亡率增加________倍，需________終止妊娠?！敬鸢浮?–6、34周前促胎肺后58.孕婦巨細胞病毒血清IgG親和力指數(shù)≥________%可排除________周內(nèi)原發(fā)感染?！敬鸢浮?0、1259.出生缺陷監(jiān)測“三網(wǎng)”包括醫(yī)院監(jiān)測網(wǎng)、________、________。【答案】人群監(jiān)測網(wǎng)、婦幼衛(wèi)生年報60.胎兒鏡激光凝固術治療TTTS最佳孕周為________周，術后胎膜早破率約________%?！敬鸢浮?6–26、10–15五、簡答題（每題10分，共30分）61.簡述2025版《孕前和孕期保健指南》對高齡孕婦（≥35歲）出生缺陷防控的專項管理流程?！敬鸢浮浚?）孕前評估：詳細病史+既往生育史+遺傳病家族史，建議行擴展性攜帶者篩查（SMA、地中海貧血、FXS等）。（2）早孕期（6–13+6周）：NT超聲+血清學聯(lián)合篩查，NT≥3.0mm或軟指標陽性直接行絨毛活檢或NIPTplus；如NIPTplus高風險，羊穿行CMA+WES。（3）中孕期（20–24周）：系統(tǒng)超聲+胎兒心臟超聲，發(fā)現(xiàn)結(jié)構異常行多學科會診（MDT），必要時胎兒MRI及宮內(nèi)干預。（4）晚孕期（28–34周）：每2周超聲監(jiān)測胎兒生長、血流、羊水量，計劃分娩時機與方式；合并FGR或血流異常，34周前完成促胎肺。（5）分娩期：建立新生兒救治綠色通道，提前聯(lián)系NICU；胎盤送病理及染色體檢測。（6）產(chǎn)后：新生兒篩查“四病+耳聾基因+先心”全覆蓋，出生缺陷信息72小時內(nèi)直報國家系統(tǒng)；產(chǎn)婦產(chǎn)后42天復查，提供避孕及再生育咨詢。62.試述胎兒脊髓脊膜膨出宮內(nèi)修補術的適應證、手術要點及母胎并發(fā)癥。【答案】適應證：（1）單胎妊娠，孕19–26周；（2）脊柱裂病變位于T1–S1水平，無嚴重腦積水（側(cè)腦室<15mm）；