2026屆新高考生物熱點(diǎn)沖刺復(fù)習(xí)伴性遺傳和人類遺傳病1.概述性染色體上的基因傳遞和性別相關(guān)聯(lián)。2.舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預(yù)防的。復(fù)習(xí)目標(biāo)要求1、

伴性遺傳概念:決定它們的基因位于性染色體上，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)，這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳（2）、理解：②伴性遺傳的基因一定位于性染色體上,但不一定有等位基因一：

伴性遺傳

（1）、概念：2．伴性遺傳基因的位置①和性別相關(guān)聯(lián)不等于與性別決定有關(guān),比如色盲基因位于X染色體上與性別決定無關(guān);下圖是人類的X、Y性染色體，根據(jù)圖示思考：（等位基因用A/a表示）非同源區(qū)段同源區(qū)段非同源區(qū)段1.當(dāng)位于常染色體上時(shí)，基因型有多少種？AA

Aa

aa2.當(dāng)位于X非同源區(qū)段時(shí)，基因型有多少種？XAY

XaY

XAXAXAXaXaXa3.當(dāng)位于X和Y同源區(qū)段時(shí)，基因型有多少種？XAYA、XAYa、XaYA、XaYaXAXAXAXa

XaXa4.當(dāng)位于Y非同源區(qū)段時(shí)，基因型有多少種？XYA、XYa5.為什么Y染色體攜帶的基因比較少?Y染色體只有X染色體大小的1/5左右，攜帶的基因比較少。1.人的X染色體和Y染色體大小、形態(tài)不完全相同，但存在著同源區(qū)段(Ⅱ)和非同源區(qū)段(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述中錯(cuò)誤的是(

)CA．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性B．若X、Y染色體上存在一對(duì)等位基因，則該對(duì)等位基因位于同源區(qū)段Ⅱ上C．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病D．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者2.右圖為果蠅的性染色體簡圖，I為X、Y染色體的同源區(qū)段，Ⅱ、Ⅲ是非同源區(qū)段。下列敘述正確的是(）A.在有絲分裂過程中，也存在X、Y染色體聯(lián)會(huì)行為B.若等位基因位于I區(qū)段，則性狀表現(xiàn)與性別無關(guān)聯(lián)C.控制果蠅紅眼與白眼的基因位于Ⅲ區(qū)段D.若基因E、e位于I區(qū)段，則種群中相關(guān)的基因型有7種D3.人類性染色體上存在著同源區(qū)(Ⅱ)和非同源區(qū)(Ⅰ、Ⅲ)，如圖所示。下列有關(guān)敘述錯(cuò)誤的是(

)A．Ⅰ片段上隱性基因控制的遺傳病患者男性明顯多于女性B．Ⅱ片段上的基因能發(fā)生互換C．Ⅲ片段上基因控制的遺傳病患者全為男性D．性染色體上的所有基因都能控制性別DXBYXbYXBXBXBXbXBYXbXbXBXBXBXbXBYXbYXBXbXbYXBXbXbXbXBYXbY④②③⑤IIIIIIIV男→女→男母親患病，兒子必患女兒患病，父親必患3.伴性遺傳分類和特點(diǎn)：(1)伴X染色體隱性遺傳病（分析色盲家族系譜圖思考）②男性的紅綠色盲基因只能從母親那里傳來，以后只能傳給女兒③女患父子患①男性患者多于女性患者隱性致病基因及其等位基因只位于X染色體上XbXb、XbY（1）、基因位置：（2）、患者基因型：（3）、遺傳特點(diǎn)：（4）、舉例：血友病、紅綠色盲原因：女性體細(xì)胞內(nèi)兩條X染色體上同時(shí)有b基因(XbXb)時(shí)，才會(huì)表現(xiàn)出色盲；男性體細(xì)胞中只有一條X染色體，只要存在色盲基因b，就表現(xiàn)色盲，所以色盲患者總是男性多于女性。（2）、伴X染色體顯性遺傳病分析抗維生素D佝僂病系譜圖,回答問題（D

,d表示）1.該遺傳病是顯性遺傳病還是隱性遺傳病?顯性。如果是隱性，II3和II4患病，后代不會(huì)出現(xiàn)正常者。2.該遺傳病的基因位于X染色體上還是Y染色體上？X染色體上3.寫出1、2、3、4、5、8、12

的基因型并總結(jié)遺傳特點(diǎn)。

XdYXDXdXDYXdXdXDXdXDXdXDX—①女性患者多于男性患者②往往連續(xù)遺傳③男患母女患

顯性致病基因及其等位基因只位于X染色體上（1）基因位置：（2）、患者基因型：（3）、遺傳特點(diǎn)：（4）、舉例：抗維生素D佝僂病XDXDXDXdXDY（3）伴Y遺傳分析人類外耳道多毛癥圖,回答問題

RadhakantBajpai來自印度，他的耳毛長到了25厘米。獲吉尼斯世界紀(jì)錄XXXYA、XYa女性：男性：

遺傳病的特點(diǎn)：（1）致病基因位于______染色體上。（2）致病基因來自雙親中的_______，將來只能傳遞給

子女中的_______。即，男性患者的______都是患者。Y父親兒子兒子4、伴性遺傳理論在實(shí)踐中的應(yīng)用（1）、在醫(yī)學(xué)和生產(chǎn)實(shí)踐中應(yīng)用：推測后代發(fā)病率，指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育女性血友病患者x正常男性建議生育___孩女原因：該夫婦所生男孩均患病女孩正常男性抗維生素D佝僂病x正常女性建議生育___孩男原因：該夫婦所生女孩均患病男孩正常(2)根據(jù)性狀推斷性別，指導(dǎo)育種工作已知控制雞的羽毛有橫斑條紋的基因只位于Z染色體上，且蘆花(B)對(duì)非蘆花(b)為顯性，請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)選育“非蘆花雌雞”的遺傳雜交實(shí)驗(yàn)，并寫出遺傳圖解。zb親代zBw配子子代zBzbzbwzbzbzBw×♀非蘆花雞♂蘆花雞♂蘆花雞非蘆花雞♀從雛雞中選擇非蘆花雞，是母雞。

1:1比例蘆花雞非蘆花雞♂ZZ♀ZW1.某種人類遺傳病是由X染色體上的顯性基因A控制的，但不會(huì)引起男性發(fā)病。現(xiàn)有一女性患者與一表現(xiàn)正常的男性結(jié)婚，下列推理合理的是()A.人群中該病的發(fā)病率正好等于50%B.親代中的正常男性不攜帶致病基因C.若該女性患者的基因型為XAXa，則該夫婦的后代患病率為25%D.若該女性患者的基因型為XAXA，則該夫婦的后代患病率為50%D2.如圖是某單基因遺傳病系譜圖，通過基因診斷知道3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因。下列相關(guān)分析錯(cuò)誤的是()A.該病是伴X染色體隱性遺傳病B.1號(hào)和4號(hào)肯定攜帶有該致病基因C.6號(hào)和7號(hào)生育患該遺傳病小孩的概率為1/8D.3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)男孩是正常的概率為1/4D3.根據(jù)下面遺傳系譜圖(兩家族均不含對(duì)方致病基因)分析,有關(guān)說法正確的是(

)。A.乙病不可能為伴性遺傳B.Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型相同的概率為50%C.若Ⅱ-6為雜合子,則Ⅱ-3和Ⅱ-4后代患病概率為0D.甲遺傳病出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象且男患者多于女患者C4．有甲、乙兩種單基因遺傳病，調(diào)查發(fā)現(xiàn)以下兩個(gè)家系都有相關(guān)患者，遺傳系譜如圖(已知Ⅰ3不攜帶乙病致病基因)。下列分析正確的是(

)A．甲病致病基因位于X染色體上B．乙病為常染色體隱性遺傳病C．Ⅱ10的基因型有6種可能D．若Ⅱ9與Ⅱ10生育一個(gè)患甲病的男孩概率為1/18D（1）、確定是否為伴Y遺傳：即患者全為男性，且“父→子→孫”（2）、確定顯隱性:顯性：有中生無,代代連續(xù)；隱性：無中生有,隔代遺傳

（3）、確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳5.雞的卷羽(F)對(duì)片羽(f)為不完全顯性，位于常染色體,Ff表現(xiàn)為半卷羽;體型正常(D)對(duì)矮小(d)為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應(yīng)高溫環(huán)境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐熱節(jié)糧型種雞以實(shí)現(xiàn)規(guī)?；a(chǎn)，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽雞”,育種過程見下圖。下列分析錯(cuò)誤的是()A.正交和反交獲得F1個(gè)體表型和親本不一樣B.分別從F1群體I和Ⅱ中選擇親本可以避免近交衰退C.為縮短育種時(shí)間應(yīng)從F1群體I中選擇父本進(jìn)行雜交D.F2中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞C6.果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對(duì)等位基因控制，星眼果蠅與圓眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅:圓眼果蠅=1∶1，星眼果蠅與星眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅:圓眼果蠅=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色體上的一對(duì)等位基因控制，且Y染色體上不含其等位基因，缺刻翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中，缺刻翅雌果蠅:正常翅雌果蠅=1∶1，雄果蠅均為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得F1，下列關(guān)于F1的說法錯(cuò)誤的是(）A.星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等B.雌果蠅中純合子所占比例為1/6C.雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的2倍D.缺刻翅基因的基因頻率為1/6D7.中國養(yǎng)蠶制絲歷史悠久。蠶卵的紅色、黃色由常染色體上一對(duì)等位基因(R/r)控制。將外源綠色蛋白基因(G)導(dǎo)入到純合的黃卵(rr)、結(jié)白繭雌蠶的Z染色體上，獲得結(jié)綠繭的親本1，與純合的紅卵、結(jié)白繭雄蠶(親本2)雜交選育紅卵、結(jié)綠繭的純合品系。不考慮突變下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A.F1雌蠶均表現(xiàn)出紅卵、結(jié)綠繭表型B.F1雄蠶次級(jí)精母細(xì)胞中的基因組成可能有RRGG、rr等類型C.F1隨機(jī)交配得到的F2中，紅卵、結(jié)綠繭的個(gè)體比例是3/8D.F2中紅卵、結(jié)綠繭的個(gè)體隨機(jī)交配，子代中目的個(gè)體的比例是2/9A8.火雞的性別決定方式為ZW型，研究發(fā)現(xiàn)，少數(shù)火雞的卵細(xì)胞可以與來自同一次級(jí)卵母細(xì)胞的第二極體結(jié)合，進(jìn)而發(fā)育成子代(注:WW的胚胎不能存活)，據(jù)此判斷下列敘述正確的是()A.次級(jí)卵母細(xì)胞中無W染色體B.該方式產(chǎn)生的子代屬于單倍體C.該方式產(chǎn)生的子代均為雄性D.該方式產(chǎn)生的子代間存在生殖隔離C9.人血友病是伴X隱性遺傳病?，F(xiàn)有一對(duì)非血友病的夫婦生出了兩個(gè)非雙胞胎女兒。大女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚并生出了一個(gè)患血友病的男孩。小女兒與一個(gè)非血友病的男子結(jié)婚，并已懷孕。回答下列問題：(1)用“

”表示尚未出生的孩子，請(qǐng)畫出該家系的系譜圖，以表示該家系成員血友病的患病情況。(2)小女兒生出患血友病男孩的概率為________；假如這兩個(gè)女兒基因型相同，小女兒生出血友病基因攜帶者女孩的概率為________。(3)已知一個(gè)群體中，血友病的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體的該致病基因頻率相等。假設(shè)男性群體中血友病患者的比例為1%，則該男性群體中血友病致病基因頻率為________；在女性群體中攜帶者的比例為________。1/81/41.98%0.0110.下圖是果蠅性染色體的結(jié)構(gòu)模式簡圖,已知果蠅的長翅(A)對(duì)短翅(a)為顯性,其基因可能位于Ⅰ或Ⅱ-1區(qū)段上或常染色體上，現(xiàn)有純合的顯性和隱性的雌雄個(gè)體若干只,請(qǐng)?jiān)O(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)以確定該基因的具體位置。①用一只表型為隱性的純合雌果蠅與一只表型為顯性的純合雄果蠅雜交②如果后代中雌性均為顯性性狀,雄性均為隱性性狀,說明基因位于Ⅱ-1區(qū)段;如果后代中雌雄個(gè)體均為顯性性狀,說明基因位于Ⅰ區(qū)段或常染色體上③F1中的雌雄個(gè)體雜交獲得F2，觀察F2表型情況如果F2雌雄個(gè)體中都有顯性和隱性出現(xiàn)，則基因位于常染色體上，F(xiàn)2雄個(gè)體全為顯性，雌性個(gè)體中既有顯性又有隱性，則基因位于Ⅰ區(qū)段。

11.如圖為大麻的性染色體示意圖，X、Y染色體的同源部分(圖中Ⅰ片段)上的基因互為等位，非同源部分(圖中Ⅱ、Ⅲ片段)上的基因不互為等位。已知控制大麻抗病的顯性基因D與不抗病的隱性基因d位于性染色體上，但不知該對(duì)基因在Ⅰ、Ⅱ片段，還是在Ⅲ片段。若大麻的雌、雄個(gè)體均有抗病和不抗病類型，請(qǐng)回答下列問題。(1)請(qǐng)寫出具有抗病性狀的雄性大麻個(gè)體可能有的基因型：_______________________________________。(2)現(xiàn)有一株雌性不抗病和一株雄性抗病(不知其是否為純合子)的大麻雜交，請(qǐng)推測子代可能的性狀表現(xiàn)。①如果D、d位于Ⅱ片段，則子代______________________________。②如果D、d位于Ⅰ片段，則子代__________________________________________________________________________。XDYD、XDYd、XdYD、XDY(答案寫全)

雌性全為抗病，雄性全為不抗病

全為抗?。淮菩匀珵椴豢共?，雄性全為抗??；雌性全為抗病，雄性全為不抗病

1.概念：人類遺傳病通常是指由于

改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)思考：只要是遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病就是遺傳病嗎？不一定，如癌癥不是遺傳病。2.類型（1）.單基因遺傳?、俑拍睿菏芤粚?duì)等位基因控制的遺傳病。②類型和實(shí)例：二.人類遺傳病

顯性隱性實(shí)例：軟骨發(fā)育不全、多指、并指實(shí)例：白化病、苯丙酮尿癥、先天性聾啞常染色體遺傳病1.通常在家族中隔代相傳2.男女發(fā)病率相同特點(diǎn)：特點(diǎn)：性染色體遺傳病X染色體Y染色體特點(diǎn)：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳舉例：抗維生素D佝僂病特點(diǎn)：男全患病，女全正常舉例：外耳道多毛癥顯性隱性特點(diǎn)：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳舉例：血友病、紅綠色盲單基因遺傳病1.代代相傳2.男女發(fā)病率相同（2）多基因遺傳?、俑拍睿菏軆蓪?duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。②特點(diǎn)：易受環(huán)境因素的影響；在群體中發(fā)病率較高；常表現(xiàn)為家族聚集現(xiàn)象。③實(shí)例：如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。（3）.染色體異常遺傳?、俑拍睿河扇旧w異常引起的遺傳病。②類型：①染色體結(jié)構(gòu)異常，如貓叫綜合征等。②染色體數(shù)目異常，如21三體綜合征等。(2).遺傳病的哪些內(nèi)容值得調(diào)查？如何調(diào)查？

發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)×100﹪①發(fā)病率②遺傳方式患者家系調(diào)查對(duì)象：社會(huì)人群調(diào)查對(duì)象：（隨機(jī)抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大）（1）.選擇那種類型遺傳病調(diào)查較好？為什么？一般選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病→多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，

不宜作為調(diào)查對(duì)象3.調(diào)查人群中的遺傳病遺傳方式：根據(jù)調(diào)查結(jié)果繪制系譜圖，分析遺傳方式①體檢，了解家族病史，對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率④提出防治對(duì)策和建議，如進(jìn)行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等三、遺傳病的檢測和預(yù)防1.遺傳咨詢2.產(chǎn)前診斷（重要措施）時(shí)間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細(xì)胞檢查基因檢測：通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量(篩查遺傳性地中海貧血)致病基因等特定基因3、基因檢測與基因治療

基因檢測：是指通過檢測人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測。

基因治療：是指用正?；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因。

病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細(xì)胞取出導(dǎo)入ADA基因能合成ADA的白細(xì)胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善1.愛德華氏綜合征，也稱18三體綜合征，該病發(fā)病率比唐氏綜合征低主要表現(xiàn)為胎兒在子宮內(nèi)表現(xiàn)異常，出生時(shí)需要進(jìn)行急救處理，在精心護(hù)理下，較少嬰兒可以生存2個(gè)月，只有極少部分能夠生存到1歲，但無法生存至成年。以下相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()A.許多藥物能通過胎盤進(jìn)入胎兒體內(nèi)，孕婦要盡量減少服用有關(guān)藥物B.該病發(fā)生的原因可能是父方或母方減數(shù)分裂產(chǎn)生了異常配子C.愛德華氏綜合征屬于遺傳病，但該性狀卻不能遺傳給后代D.可通過PCR技術(shù)和電泳技術(shù)進(jìn)行致病基因的檢測來確定胎兒是否患該病D2.遺傳病檢測和預(yù)防對(duì)提高我國人口素質(zhì)有重要意義.一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(如下圖所示)。下列敘述錯(cuò)誤的是()A.女兒和父母基因檢測結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此孩攜帶該病致病基因的概率是3/4C.女兒將該病致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視C3.一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和-個(gè)患甲型某病的兒子。目前患兒母親孕有第三胎，并接受了產(chǎn)前基因診斷。部分家庭成員與此病有關(guān)的基因經(jīng)限制酶Hindm切割，酶切位點(diǎn)見圖a，PCR擴(kuò)增產(chǎn)物酶切電泳帶型見圖b。下列敘述錯(cuò)誤的是(）血友A.人群中甲型血友病患者的男性多于女性B.女兒與母親基因診斷結(jié)果相同的概率是1/2C.第三胎的電泳帶型與父親相同的概率是1/4D.若第三胎基因診斷結(jié)果為患兒，則可建議終止妊娠C4研究表明，正常女性細(xì)胞核內(nèi)兩條X染色體中的一條會(huì)隨機(jī)失活，濃縮形成染色較深的巴氏小體。腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良(ALD)是伴X染色體隱性遺傳病(致病基因用a表示)，女性雜合子中有5%的個(gè)體會(huì)患病。下圖1為某患者家族遺傳系譜圖，利用圖中四位女性細(xì)胞中與此病有關(guān)的基因片段進(jìn)行PCR，產(chǎn)物經(jīng)酶切后的電泳結(jié)果如圖2所示(A基因含一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)，a基因新增了一個(gè)酶切位點(diǎn))。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．女性雜合子患ALD的原因很可能是巴氏小體上的基因無法正常表達(dá)B．Ⅱ-3個(gè)體的基因型是XAXa，患ALD的原因可能是來自父方的X染色體失活C．a(chǎn)基因酶切后會(huì)出現(xiàn)3個(gè)大小不同的DNA片段，新增的酶切位點(diǎn)位于310bpDNA片段中D．若Ⅱ-1和一個(gè)基因型與Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率為0D5.有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是(

)A．Ⅱ-1的基因型為XaYB．Ⅱ-2與正常男性婚后所生后代的患病概率為1/4C．Ⅰ-1的致病基因來自其父親或母親D．人群中基因a的頻率將會(huì)越來越低C6.某遺傳病家系的系譜圖如圖甲所示，已知該遺傳病由正常基因A突變成A1或A2引起，且A1對(duì)A和A2為顯性，A對(duì)A2為顯性。為確定家系中某些個(gè)體的基因型，分別根據(jù)A1和A2兩種基因的序列，設(shè)計(jì)鑒定該遺傳病基因的引物進(jìn)行PCR擴(kuò)增，電泳結(jié)果如圖乙所示。下列敘述正確是()A.電泳結(jié)果相同的個(gè)體表型相同，表型相同的個(gè)體電泳結(jié)果不一定相同B.若Ⅱ3的電泳結(jié)果有2條條帶，則Ⅱ2和Ⅲ3基因型相同的概率為