2026屆新高考生物熱點(diǎn)沖刺復(fù)習(xí)人類遺傳病及系譜圖分析人類遺傳病<考點(diǎn)一>1.人類常見遺傳病(1)概念：由于

改變而引起的人類疾病。遺傳物質(zhì)單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病(2)分類：遺傳病類型遺傳特點(diǎn)舉例單基因遺傳病常染色體顯性a.男女患病概率相等b.連續(xù)遺傳并指、多指、軟骨發(fā)育不全隱性a.男女患病概率相等b.隱性純合發(fā)病，隔代遺傳苯丙酮尿癥、白化病、先天性聾啞、鐮狀細(xì)胞貧血伴X染色體顯性a.患者女性多于男性b.連續(xù)遺傳c.男患者的母親、女兒一定患病抗維生素D佝僂病隱性a.患者男性多于女性b.有隔代遺傳現(xiàn)象c.女患者的父親和兒子一定患病紅綠色盲、血友病伴Y染色體遺傳具有“男性代代傳”的特點(diǎn)外耳道多毛癥1.人類常見遺傳病1.人類常見遺傳病多基因遺傳病①常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象；②易受環(huán)境影響；③在群體中發(fā)病率較高冠心病、唇裂、哮喘病、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)21三體綜合征、貓叫綜合征、性腺發(fā)育不良1.人類常見遺傳病(3)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查比較項(xiàng)目調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群__________考慮年齡、性別等因素，群體___________________占__________________遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型隨機(jī)抽樣足夠大患病人數(shù)所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比社會(huì)調(diào)查家系調(diào)查調(diào)查時(shí)，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對(duì)象。注意2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防(1)手段：主要包括禁止近親結(jié)婚、__________和__________。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(2)意義：在一定程度上能夠有效地__________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。預(yù)防(3)遺傳咨詢家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷只能降低隱性遺傳病的發(fā)病概率檢測(cè)染色體是否異常檢查基因結(jié)構(gòu)和基因表達(dá)情況是否異常(4)產(chǎn)前診斷基因診斷遺傳病先天性疾病2.遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防檢查胎兒外觀和性別篩查鐮狀細(xì)胞貧血基因檢測(cè)也稱基因探針技術(shù)，即在DNA水平上檢測(cè)分析某一基因，從而對(duì)特定的疾病進(jìn)行診斷。用放射性同位素(如32P)、熒光分子等標(biāo)記的DNA分子作探針，利用DNA分子雜交原理，檢測(cè)標(biāo)本上的遺傳信息。這些已知的經(jīng)過標(biāo)記的探針能夠在待測(cè)樣品中找到互補(bǔ)鏈，并與之結(jié)合(雜交)在一起，找不到互補(bǔ)鏈的DNA探針，則可以被洗脫。這樣通過對(duì)遺留在樣品中的標(biāo)記過的DNA探針進(jìn)行基因分析，就能診斷出病人的患病情況。知識(shí)拓展基因檢測(cè)的原理①基因檢測(cè)：是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的____________，以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等，都可以用來進(jìn)行基因檢測(cè)。②基因治療：是指用正?；騙___________患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的。DNA序列取代或修補(bǔ)明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系比較類型先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)發(fā)病時(shí)間病發(fā)人群發(fā)病原因三者關(guān)系①先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障；②家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個(gè)成員患夜盲癥；③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病(1)攜帶致病基因的個(gè)體不一定患遺傳病。如女性紅綠色盲基因攜帶者xBxb,不患紅綠色盲。(2)不攜帶致病基因的個(gè)體不一定不患遺傳病。如21三體綜合征、貓叫綜合征等。(3)先天性疾病不一定是遺傳病。如母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒先天性白內(nèi)障。(4)家族性疾病不一定是遺傳病。如由于食物中缺少維生素A,家族中多個(gè)成員夜盲癥。(5)后天性疾病不一定不是遺傳病。有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才現(xiàn)出來。明確遺傳病中的5個(gè)“不一定”發(fā)散思維考向一人類遺傳病的類型、特點(diǎn)及病因分析1.(2023·江蘇，8)由三條21號(hào)染色體引起的唐氏綜合征是一種常見遺傳病，患者常伴有自身免疫病。下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是A.病因主要是母親的卵母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)染色體不分離B.通過分析有絲分裂中期細(xì)胞的染色體組型進(jìn)行產(chǎn)前診斷C.患者性母細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)聯(lián)會(huì)紊亂不能形成可育配子D.降低感染可減輕患者的自身免疫病癥狀遷移應(yīng)用評(píng)價(jià)√2.(2022·湖北)為了分析某21三體綜合征患兒的病因，對(duì)該患兒及其父母的21號(hào)染色體上的A基因(A1～A4)進(jìn)行PCR擴(kuò)增，經(jīng)凝膠電泳后，結(jié)果如圖所示。關(guān)于該患兒致病的原因，敘述錯(cuò)誤的是A.考慮同源染色體互換，可能是卵原細(xì)胞減數(shù)第一次分裂21號(hào)染色體分離異常B.考慮同源染色體互換，可能是卵原細(xì)胞減數(shù)第二次分裂21號(hào)染色體分離異常C.不考慮同源染色體互換，可能是卵原細(xì)胞減數(shù)第一

次分裂21號(hào)染色體分離異常D.不考慮同源染色體互換，可能是卵原細(xì)胞減數(shù)第二

次分裂21號(hào)染色體分離異常√考向二人類遺傳病的調(diào)查、監(jiān)測(cè)和預(yù)防3.通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段對(duì)遺傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防，在一定程度上能夠有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。下列相關(guān)說法正確的是A.通過遺傳咨詢可以分析某種遺傳病的傳遞方式和發(fā)病率B.細(xì)胞內(nèi)遺傳物質(zhì)改變導(dǎo)致的疾病稱為遺傳病C.羊水檢查、B超檢查和基因診斷都是常用的產(chǎn)前診斷的手段D.經(jīng)遺傳咨詢和B超檢查即可確定胎兒是否為21三體綜合征患者√4.(2020·山東，4)人體內(nèi)一些正常或異常細(xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。下列說法錯(cuò)誤的是A.可通過檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷√遺傳系譜圖和電泳圖譜分析<考點(diǎn)二

>1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式(1)判斷是否是伴Y染色體遺傳若系譜圖中的患者全為男性，并且患者的父親和兒子全為患者，則多為伴Y染色體遺傳；若患者男女均有，則不是伴Y染色體遺傳。1.“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式(2)判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳(3)判斷致病基因是在常染色體上還是在X染色體上①若已確定是顯性遺傳②若已確定是隱性遺傳“四步法”判斷單基因遺傳病的遺傳方式若為隱性遺傳①若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳；②若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳；

③若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。若為顯性遺傳①若患者無性別差異，最可能為常染色體顯性遺傳；

②若患者女多于男，最可能為伴X染色體顯性遺傳。(4)不能確定的類型，則判斷可能性2.電泳圖譜由于不同基因序列或片段的分子量、電荷等特性不同，它們?cè)陔妶?chǎng)中的移動(dòng)距離也會(huì)不同，從而在電泳圖譜上形成特定的條帶或區(qū)帶。這些條帶或區(qū)帶的位置、數(shù)量和形態(tài)等特征可以反映樣本中基因的組成和序列信息。通過對(duì)電泳圖譜的分析，可以推斷出樣本中特定基因的存在、缺失、突變等情況。利用遺傳系譜圖和PCR及電泳技術(shù)分析遺傳方式果蠅的正常眼與無眼是一對(duì)相對(duì)性狀，受1對(duì)等位基因控制，要確定該性狀的遺傳方式，需從基因與染色體的位置關(guān)系及顯隱性的角度進(jìn)行分析。以正常眼雌果蠅與無眼雄果蠅為親本進(jìn)行雜交，根據(jù)雜交結(jié)果繪制部分后代果蠅的系譜圖，如圖所示。不考慮致死、突變和X、Y染色體同源區(qū)段的情況。關(guān)鍵能力提升(1)據(jù)圖分析，關(guān)于果蠅無眼性狀的遺傳方式，可以排除的是__________________________________。

伴X染色體顯性遺傳、伴Y染色體遺傳(2)若果蠅無眼性狀產(chǎn)生的分子機(jī)制是控制正常眼的基因中間缺失一段較大的DNA片段，且該對(duì)等位基因的長(zhǎng)度已知。利用PCR及電泳技術(shù)確定無眼性狀的遺傳方式時(shí)，只以Ⅱ－3為材料，用1對(duì)合適的引物僅擴(kuò)增控制該對(duì)性狀的完整基因序列，電泳檢測(cè)PCR產(chǎn)物，通過電泳結(jié)果不能確定無眼性狀的遺傳方式，理由是__________________________________________________________________________________________________________________。

無論是常染色體顯性遺傳還是伴X染色體隱性遺傳，其PCR產(chǎn)物電泳后都僅出現(xiàn)一個(gè)條帶，且對(duì)應(yīng)的均為正常眼基因的長(zhǎng)度(3)以系譜圖中呈現(xiàn)的果蠅為實(shí)驗(yàn)材料設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)，確定無眼性狀的遺傳方式(要求：①只雜交一次；②僅根據(jù)子代表型預(yù)期結(jié)果；③不根據(jù)子代表型的比例預(yù)期結(jié)果)。實(shí)驗(yàn)思路：___________________________________________________；預(yù)期結(jié)果并得出結(jié)論：_______________________________________________________________________________________________________________________________________。

子代全為正常眼果蠅，則為常染色體顯性遺傳；若子代出現(xiàn)無眼果蠅，則為常染色體隱性遺傳；若子代無眼果蠅全為雄性，則為伴X染色體隱性遺傳Ⅱ－2(或Ⅱ－1或Ⅱ－4)與Ⅱ－3果蠅雜交，觀察子代表型考向三遺傳系譜圖的分析及概率的計(jì)算5.(2024·重慶，15)一種罕見遺傳病的致病基因只會(huì)引起男性患病，但其遺傳方式未知。結(jié)合遺傳系譜圖和患者父親基因型分析，該病遺傳方式可能性最小的是A.常染色體隱性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.伴X染色體隱性遺傳D.伴X染色體顯性遺傳遷移應(yīng)用評(píng)價(jià)√6.(2024·山東，8)如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯(cuò)誤的是A.該致病基因不位于Y染色體上B.若Ⅱ－1不攜帶該致病基因，

則Ⅱ－2一定為雜合子C.若Ⅲ－5正常，則Ⅱ－2一定患病D.若Ⅱ－2正常，則據(jù)Ⅲ－2是否患

病可確定該病遺傳方式√7.(不定項(xiàng))(2020·山東，17)如圖表示甲、乙兩種單基因遺傳病的家系圖和各家庭成員基因檢測(cè)的結(jié)果。檢測(cè)過程中用限制酶處理相關(guān)基因得到大小不同的片段后進(jìn)行電泳，電泳結(jié)果中的條帶表示檢出的特定長(zhǎng)度的酶切片段，數(shù)字表示堿基對(duì)的數(shù)目。下列說法正確的是A.甲病的致病基因位于常染色體上，

乙病的致病基因位于X染色體上B.甲病可能由正?；虬l(fā)生堿基對(duì)

的替換導(dǎo)致，替換后的序列可被

MstⅡ識(shí)別C.乙病可能由正常基因上的兩個(gè)BamHⅠ識(shí)別序列之間發(fā)生堿基對(duì)的缺失導(dǎo)致D.Ⅱ4不攜帶致病基因、Ⅱ8攜帶致病基因，兩者均不患待測(cè)遺傳病√√根據(jù)序號(hào)所示進(jìn)行相乘得出相應(yīng)概率，再進(jìn)一步拓展如下表序號(hào)類型計(jì)算公式已知患甲病概率為m則不患甲病概率為1－m患乙病概率為n則不患乙病概率為1－n①同時(shí)患兩病概率m·n②只患甲病概率m·(1－n)③只患乙病概率n·(1－m)④不患病概率(1－m)(1－n)拓展求解患病概率①＋②＋③或1－④只患一種病概率②＋③或1－(①＋④)2.用集合理論解決兩病概率計(jì)算問題當(dāng)兩種遺傳病之間具有“自由組合”關(guān)系時(shí)8.(2021·河北，15改編)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良(DMD)是由單基因突變引起的伴X隱性遺傳病，男性中發(fā)病率約為1/4000。甲、乙家系中兩患者的外祖父均表現(xiàn)正常，家系乙Ⅱ－2還患有紅綠色盲。兩家系部分成員DMD基因測(cè)序結(jié)果(顯示部分序列，其他未顯示序列均正常)如圖。下列敘述正確的是A.家系甲Ⅱ－1和家系乙Ⅱ－2分別

遺傳其母親的DMD致病基因B.若家系乙Ⅰ－1和Ⅰ－2再生育一

個(gè)兒子，兒子患兩種病的概率比

患一種病的概率低C.不考慮其他突變，家系甲Ⅱ－2

和家系乙Ⅱ－1婚后生出患DMD

兒子的概率為1/8√D.人群中女性DMD患者頻率遠(yuǎn)低于男性，女性中攜帶者的頻率約為1/4000一、過教材1.下列有關(guān)人類遺傳病及其檢測(cè)和預(yù)防的敘述，正確的是A.單基因遺傳病是受單個(gè)基因控制的遺傳病B.多基因遺傳病都是先天性疾病，發(fā)病率較高C.通過基因診斷若確定胎兒不攜帶致病基因，則其肯定不患遺傳病D.遺傳咨詢可以確定胎兒是否患唐氏綜合征E.通過光學(xué)顯微鏡觀察細(xì)胞，可檢測(cè)胎兒是否患苯丙酮尿癥F.對(duì)胎兒細(xì)胞的染色體進(jìn)行形態(tài)分析可判斷其是否患貓叫綜合征√G.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩H.男性血友病患者的女兒結(jié)婚應(yīng)盡量選擇生育女孩I.近親結(jié)婚主要導(dǎo)致后代患顯性遺傳病的概率大大增加√2.下列有關(guān)人類遺傳病調(diào)查的相關(guān)敘述，正確的是A.調(diào)查人群中的遺傳病時(shí)，最好選擇發(fā)病率較高的多基因遺傳病B.調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率時(shí)，應(yīng)保證調(diào)查群體足夠大且隨機(jī)取樣C.在調(diào)查發(fā)病率時(shí)，應(yīng)在患者家系中多調(diào)查幾代，以減小誤差D.調(diào)查紅綠色盲的遺傳方式應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查E.若調(diào)查結(jié)果是男女患者比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體

顯性遺傳病F.常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率G.伴X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率H.伴X染色體隱性遺傳病在女性中的發(fā)病率小于該病致病基因的基因頻率√√√√二、過高考1.(2020·海南，23節(jié)選)人類有一種隱性遺傳病(M)，其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時(shí)含有基因A基因A、a位于___(填“常”“X”或“Y”)染色體上，判斷依據(jù)是_________________________________________________________。和a。對(duì)圖所示某家族成員1～6號(hào)分別進(jìn)行基因檢測(cè)，得到的條帶圖如圖所示。X

條帶圖中成員1只含基因A，成員2只含基因a，成員4只含基因A甲、乙兩種病的遺傳方式均為____________________，Ⅲ－2、Ⅲ－3出現(xiàn)說明Ⅱ－1形成配子時(shí)_______________________________________。2.(2023·遼寧，20改編)如圖是某家族遺傳病的系譜圖，甲病由等位基因A、a控制，乙病由等位基因B、b控制，其中Ⅱ－2不攜帶遺傳病致病基因，所有個(gè)體均未發(fā)生突變。伴X染色體隱性遺傳病同源染色體的非姐妹染色單體間發(fā)生了交換3.(經(jīng)典高考題改編)現(xiàn)有一對(duì)表型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是__________________________________________________________________。母親在減數(shù)分裂Ⅱ時(shí)，兩個(gè)含色盲基因的X染色體沒有返回分離，進(jìn)入卵細(xì)胞課時(shí)精練對(duì)一對(duì)123456789101112答案題號(hào)12345678答案DCBCCCCBD題號(hào)9答案ABC(1)②

(2)③系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S?、佗?/p>

(3)不能乙為常染色體顯性遺傳病患者，由電泳圖可知，乙(1號(hào)個(gè)體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正?；?4)該類型疾病女性患者若為雜含子，則致病基因和正常基因隨減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體的分離而分開，可產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞10.23456789101112答案1(1)常染色體顯性遺傳(1＋p)/2

(2)將正常細(xì)胞分為甲、乙兩組，其中甲組敲除ZNF862基因，觀察甲、乙兩組細(xì)胞表型從而探究該基因的功能轉(zhuǎn)基因小鼠和正常小鼠牙齦(3)不可以，違反法律和倫理，存在安全隱患11.23456789101112答案1(1)常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳Aabb

(2)操作簡(jiǎn)便、準(zhǔn)確安全、快速等(3)缺失1/900

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(4)A12.一、選擇題：每小題給出的四個(gè)選項(xiàng)中只有一個(gè)符合題目要求。1.(2024·鄭州一模)下列有關(guān)遺傳病及伴性遺傳的敘述，正確的是A.位于X染色體非同源區(qū)段的基因在體細(xì)胞中不存在等位基因B.某疾病呈現(xiàn)出明顯的家族聚集性，則該病一定是遺傳病C.攜帶致病基因的個(gè)體一定患遺傳病，不攜帶致病基因的個(gè)體一定不患

遺傳病D.基因治療是指用正常基因取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因√123456789101112答案2.(2021·湖南，10)有些人的性染色體組成為XY，其外貌與正常女性一樣，但無生育能力，原因是其X染色體上有一個(gè)隱性致病基因a，而Y染色體上沒有相應(yīng)的等位基因。某女性化患者的家系圖譜如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是A.Ⅱ－1的基因型為XaYB.Ⅱ－2與正常男性婚后所生后代的患

病概率為1/4C.Ⅰ－1的致病基因來自其父親或母親D.人群中基因a的頻率將會(huì)越來越低123456789101112答案√3.(2024·貴州，6)人類的雙眼皮基因?qū)窝燮せ蚴秋@性，位于常染色體上。一個(gè)色覺正常的單眼皮女性(甲)，其父親是色盲；一個(gè)色覺正常的雙眼皮男性(乙)，其母親是單眼皮。下列敘述錯(cuò)誤的是A.甲的一個(gè)卵原細(xì)胞在有絲分裂中期含有兩個(gè)色盲基因B.乙的一個(gè)精原細(xì)胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個(gè)單眼皮基因C.甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親D.甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/4123456789101112答案√4.(2023·河北，5)某單基因遺傳病的系譜圖如圖，其中Ⅱ－3不攜帶該致病基因。不考慮基因突變和染色體變異。下列分析錯(cuò)誤的是A.若該致病基因位于常染色體，Ⅲ－1與

正常女性婚配，子女患病概率相同B.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1患

病的原因是性染色體間發(fā)生了交換C.若該致病基因位于性染色體，Ⅲ－1與正常女性婚配，女兒的患病概率

高于兒子D.Ⅲ－3與正常男性婚配，子代患病的概率為1/2123456789101112答案√5.(2022·遼寧，20)某伴X染色體隱性遺傳病的系譜圖如圖，基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)致病基因d有兩種突變形式，記作dA與dB。Ⅱ1還患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(性染色體組成為XXY)。不考慮新的基因突變和染色體變異，下列分析正確的是A.Ⅱ1性染色體異常，是因?yàn)棰?減數(shù)分

裂Ⅱ時(shí)X染色體與Y染色體不分離B.Ⅱ2與正常女性婚配，所生子女患有

該伴X染色體隱性遺傳病的概率是1/2C.Ⅱ3與正常男性婚配，所生兒子患有該伴X染色體隱性遺傳病D.Ⅱ4與正常男性婚配，所生子女不患該伴X染色體隱性遺傳病√123456789101112答案6.(2024·黑吉遼，20改編)位于同源染色體上的短串聯(lián)重復(fù)序列(STR)具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本來源可用于親緣關(guān)系鑒定。分析如圖家系中常染色體上的STR(D18S51)和X染色體上的STR(DXS10134，Y染色體上沒有)的傳遞，不考慮突變，下列敘述不正確的是A.Ⅲ－1與Ⅱ－1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同

一個(gè)D18S51的概率為1/2B.Ⅲ－1與Ⅱ－1得到Ⅰ代同一個(gè)體的同

一個(gè)DXS10134的概率為3/4C.Ⅲ－1與Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)D18S51的概率為1/4D.Ⅲ－1與Ⅱ－4得到Ⅰ代同一個(gè)體的同一個(gè)DXS10134的概率為0√123456789101112答案7.(2022·廣東，16)遺傳病檢測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表型正常的夫婦，生育了一個(gè)表型正常的女兒和一個(gè)患鐮狀細(xì)胞貧血的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上，由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是A.女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)

果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎，此

孩子攜帶該致病基因的

概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù)，避免基因歧視123456789101112答案√二、選擇題：每小題給出的四個(gè)選項(xiàng)中有一個(gè)或多個(gè)符合題目要求。8.(2022·河北，15)囊性纖維病是由CFTR蛋白異常導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳病，其中約70%患者發(fā)生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸(Phe508)缺失。研究者設(shè)計(jì)了兩種雜交探針(能和特異的核酸序列雜交的DNA片段)：探針1和2分別能與Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因結(jié)合。利用兩種探針對(duì)三個(gè)家系各成員的基因組進(jìn)行分子雜交，結(jié)果如圖。下列敘述正確的是123456789101112答案A.利用這兩種探針能對(duì)甲、丙家系Ⅱ－2的CFTR基因進(jìn)行產(chǎn)前診斷B.乙家系成員CFTR蛋白的Phe508沒有缺失C.丙家系Ⅱ－1攜帶兩個(gè)DNA序列相同的CFTR基因D.如果丙家系Ⅱ－2表型正常，用這兩種探針檢測(cè)出兩條帶的概率為1/3√√123456789101112答案9.(2020·江蘇，21)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1000000。如圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述正確的是A.FH為常染色體顯性遺傳病B.FH患者雙親中至少有一人為FH患者C.雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約

為1/500D.Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供123456789101112√答案√√三、非選擇題10.(2024·湖北，22)某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳病(S病)患者表現(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，多在成年發(fā)病。甲、乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉栴}：(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是_____(填序號(hào))。①血型

②家族病史

③B超檢測(cè)結(jié)果123456789101112答案②(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定不屬于S病的是_____(填序號(hào))，判斷理由是___________________________________________________________________________________；一定屬于常染色體顯性遺傳病的系譜圖是______(填序號(hào))。123456789101112答案③系譜圖③中Ⅰ－1、Ⅰ－2不患病，Ⅱ－3患病，說明該病為隱性遺傳病，一定不屬于S?、佗赺_______________________________________________________________________________________________________________。(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對(duì)該病相關(guān)基因進(jìn)行檢測(cè)，電泳結(jié)果如圖(1是乙，2、3、4均為乙的親屬)。根據(jù)該電泳圖______(填“能”或“不能”)確定2號(hào)和4號(hào)個(gè)體攜帶了致病基因，理由是123456789101112答案不能乙為常染色體顯性遺傳病患者，由電泳圖可知，乙(1號(hào)個(gè)體)為雜合子，但無法推斷哪條條帶是致病基因，哪條條帶是正?；?4)《“健康中國(guó)2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預(yù)是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產(chǎn)生不含致病基因的健康配子，再通過基因診斷和試管嬰兒等技術(shù)，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞，請(qǐng)從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是__________________________________________________________________________________________________________________________。123456789101112答案

該類型疾病女性患者若為雜含子，則致病基因和正?；螂S減數(shù)第一次分裂時(shí)同源染色體的分離而分開，可產(chǎn)生不含致病基因的卵細(xì)胞11.(2024·廣東，18)遺傳性牙齦纖維瘤病(HGF)是一種罕見的口腔遺傳病，嚴(yán)重影響咀嚼、語(yǔ)音、美觀及心理健康。2022年，我國(guó)科學(xué)家對(duì)某一典型的HGF家系(如圖)進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)ZNF862基因突變導(dǎo)致HGF發(fā)生。123456789101112答案回答下列問題：(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是________________。假設(shè)該致病基因的頻率為p，根據(jù)常染色體顯性遺傳最可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個(gè)患病子代的概率為_________(列出算式即可)。(1＋