12026屆新高考生物沖刺復(fù)習(xí)伴性遺傳與人類遺傳病2考點(diǎn)一：染色體決定性別的方式♀♂物種舉例XXXY人類等哺乳動(dòng)物，果蠅XXXO蝗蟲ZWZZ鳥類，蛾，蝶2nnn為染色體組數(shù)，蜜蜂判斷：性別都是由染色體決定的。判斷：真核生物都有性染色體。反例：某些龜?shù)男詣e由發(fā)育時(shí)的溫度決定。反例：雌雄同株的植物、蜜蜂等都沒有專門的性染色體。性別不一定由染色體決定，真核生物不一定有性染色體。??3考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)伴性遺傳：位于性染色體上的基因，在遺傳上總是和性別相關(guān)聯(lián)。

常染色體：染色體

性染色體：常染色體上的基因決定遺傳為常染色體遺傳含有與性別相關(guān)的基因，能決定性別。性染色體上的基因決定的遺傳為伴性遺傳（如：雙眼皮、白化病等）（如：果蠅眼色、色盲、血友病等）4考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)伴性遺傳的位置關(guān)系（如：XX、XYA、XYa）（如：XAXa、XAYa、XaYa等）（如：XAXa、XAY等）

XY伴X染色體遺傳伴Y染色體遺傳判斷：X和Y染色體上沒有等位基因。?判斷：性染色體上的基因都決定性別。?反例：白眼基因、色盲基因不決定性別的差異。伴X和Y遺傳5考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)判斷題：下列關(guān)于性別決定的敘述，正確的有幾項(xiàng)(

)①正常人的性別取決于有無Y染色體②人類的初級(jí)精母細(xì)胞和精細(xì)胞中都含有Y染色體③體細(xì)胞中不表達(dá)性染色體上的基因④蜜蜂中的個(gè)體差異是由性染色體決定的⑤鳥類的雌性個(gè)體由兩條同型的性染色體組成⑥女性的某一條X染色體來自父方的概率是1/2，男性的X染色體來自母方的概率是1⑦所有生物細(xì)胞中的染色體都可分為性染色體和常染色體A．2項(xiàng)B．3項(xiàng)C.4項(xiàng)D.5項(xiàng)A6考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)人類的伴性遺傳病伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳外耳道多毛癥色盲、血友病抗維生素D佝僂病患者均為男性；

男性患者多于女性；女性患者多于男性7考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)①

伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲項(xiàng)目女性男性基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY表型正常正常（攜帶者）色盲正常色盲有關(guān)紅綠色盲的基因型共有

種，任意男女婚配共有

種婚配方式56①XBXB

×XBY②

XBXB

×XbY⑥XbXb

×XbY⑤XbXb

×XBY③

XBXb

×XBY④

XBXb

×XbY8考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)①

伴X染色體隱性遺傳①XBXB

×XBY女性攜帶者男性正常XBXbXBY1：1

XBXB

×XbY②女性正常男性色盲男性色盲基因只能傳給他女兒實(shí)例——紅綠色盲9考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)①

伴X染色體隱性遺傳XBXb

×XBY③女性攜帶者男性正常XBXBXBXbXBYXbY女性正常

女性攜帶者男性正常

男性色盲1：

1:1：

1XBXbXbXbXBYXbY女性攜帶者

女性色盲男性正常

男性色盲1：

1:1：

1

XBXb

×XbY④女性攜帶者男性色盲男性色盲基因只能從母親那里傳來女兒色盲，父親一定是色盲實(shí)例——紅綠色盲10考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)①

伴X染色體隱性遺傳⑥XbXb

×XbYXbXb

×XBY⑤女性色盲男性正常女性攜帶者男性色盲XBXbXbY1：1父親正常，女兒一定正常，母親色盲，兒子一定色盲。實(shí)例——紅綠色盲11考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)①

伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲特征①

男患多于女患紅綠色盲基因位于X染色體上，屬于隱性遺傳病，男性只有一條X染色體，只要X染色體上有紅綠色盲基因，就表現(xiàn)為紅綠色盲；而女性有兩條X染色體，只有兩條X染色體上都有紅綠色盲基因時(shí)才表現(xiàn)為紅綠色盲，因此紅綠色盲患者中男性多于女性。為什么紅綠色盲患者中男性多于女性?12考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)①

伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲特征①

男患多于女患為什么紅綠色盲患者中男性多于女性?人群中，紅綠色盲的基因頻率和基因型頻率保持不變，且男性群體和女性群體色盲基因頻率相等，假設(shè)男性群體中紅綠色盲患者的比例是1%，女性群體中色盲患者比例是多少？因?yàn)槟行匀后w中紅綠色盲患者的比例是1%，男性群體中Xb/(XB+Xb)=1%因?yàn)槟行匀后w和女性群體色盲基因頻率相等，女性群體中Xb/(XB+Xb)=1%基因頻率：Xb=1%XB=99%基因型頻率：XbXb=1%*1%=0.01%

XBXb=1%*99%*2=1.98%XBXB=99%*99%=98.01%13考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)①

伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲特征①

男患多于女患②

交叉遺傳。隔代遺傳。XbYXbYXBXbIIIIII12345678910男性的紅綠色盲基因只能從母親那里獲得，以后只能傳給他的女兒。紅綠色盲基因不能從男性傳到男性。14考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)①

伴X染色體隱性遺傳實(shí)例——紅綠色盲特征①

男患多于女患②

交叉遺傳。隔代遺傳。③

女患，父、子必患IIIIII12345678910XbXbXbYXbYXbY15考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)①

伴X染色體隱性遺傳特征①

男患多于女患②

交叉遺傳。隔代遺傳。③

女患，父、子必患實(shí)例：紅綠色盲、血友病、果蠅眼色的遺傳16考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)②

伴X染色體顯性遺傳特征①

女患多于男患②

交叉遺傳。代代遺傳。③

男患，母、女必患實(shí)例：抗維生素D佝僂病17考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)③

伴Y染色體遺傳特征①

患者全為男性，女性全部正常②

父?jìng)髯?，子傳孫，具有世代連續(xù)性實(shí)例：外耳道多毛癥對(duì)比細(xì)胞質(zhì)遺傳?體現(xiàn)母本性狀18考點(diǎn)二：伴性遺傳的類型和特點(diǎn)由系譜圖判斷遺傳類型1）是否為伴Y染色體遺傳和細(xì)胞質(zhì)遺傳？2）顯性還是隱性？3）伴性遺傳還是常染色體遺傳？（通常不考慮X與Y都含等位基因）常隱常顯若父無致病基因，則為伴X隱19牛刀小試(2022海南)假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良是伴X隱性遺傳病，該病某家族的遺傳系譜如圖。下列有關(guān)敘述正確的是(

)A.Ⅱ-1的母親不一定是患者B.Ⅱ-3為攜帶者的概率是1/2C.Ⅲ-2的致病基因來自Ⅰ-1D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病A20牛刀小試(2022湖北)下圖為某單基因遺傳病的家系圖。據(jù)圖分析,下列敘述錯(cuò)誤的是

(

)A.該遺傳病可能存在多種遺傳方式B.若Ⅰ-2為純合子,則Ⅲ-3是雜合子C.若Ⅲ-2為純合子,可推測(cè)Ⅱ-5為雜合子D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一個(gè)孩子,其患病的概率為1/2C不可能是伴X隱性或顯性遺傳病，也不是伴Y遺傳病，可能是常染色體顯性或隱性遺傳病。21考點(diǎn)三：伴性遺傳的應(yīng)用①

醫(yī)學(xué)角度，指導(dǎo)優(yōu)生：根據(jù)伴性遺傳的規(guī)律，可以推算后代的患病概率，從而指導(dǎo)優(yōu)生?！景咐?】有一對(duì)新婚夫婦，丈夫?yàn)榭咕S生素D佝僂病患者，妻子正常，當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，你建議他們生男孩還是生女孩？22考點(diǎn)三：伴性遺傳的應(yīng)用②

生產(chǎn)實(shí)踐，指導(dǎo)育種：【案例2】雞性別決定方式為ZW型，蘆花是由Z染色體上顯性基因B控制；非蘆花是隱性基因b控制的；分辨早期雛雞的性別，盡早分離公雞和母雞，從而提高生產(chǎn)效益。

蘆花雞雄：ZBZB、ZBZb、ZbZb

雌：ZBW、ZbW

蘆花♀

非蘆花♂

PZBW×ZbZb

F1ZbWZBZb蘆花♂非蘆花♀

從雛雞中選擇非蘆花雞，是母雞。23牛刀小試(2022全國(guó)乙)依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄，提高養(yǎng)雞場(chǎng)的經(jīng)濟(jì)效益。已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對(duì)等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯(cuò)誤的是(

)A.正交親本中雌雞為蘆花雞,雄雞為非蘆花雞B.正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體C.反交子代蘆花雞相互交配,所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞D.僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別C24牛刀小試(2023海南)家雞(2n=78)的性別決定方式為ZW型。慢羽和快羽是家雞的一對(duì)相對(duì)性狀,且慢羽(D)對(duì)快羽(d)為顯性。正常情況下,快羽公雞與慢羽母雞雜交,子一代的公雞均為慢羽,母雞均為快羽;子二代的公雞和母雞中,慢羽與快羽的比例均為1∶1。回答下列問題。(1)正常情況下,公雞體細(xì)胞中含有___個(gè)染色體組,精子中含有___條W染色體。

(2)等位基因D/d位于___染色體上,判斷依據(jù)是____________________。

(3)子二代隨機(jī)交配得到的子三代中,慢羽公雞所占的比例是_________。(4)家雞羽毛的有色(A)對(duì)白色(a)為顯性,這對(duì)等位基因位于常染色體上。

正常情況下,1只有色快羽公雞和若干只白色慢羽母雞雜交,產(chǎn)生的子一代公雞存在_______種表型。

20Z快羽公雞與慢羽母雞雜交,子一代的公雞均為慢羽,母雞均為快羽,該性狀的遺傳和性別相關(guān)聯(lián)5/161或225牛刀小試(2023海南)家雞(2n=78)的性別決定方式為ZW型。慢羽和快羽是家雞的一對(duì)相對(duì)性狀,且慢羽(D)對(duì)快羽(d)為顯性。正常情況下,快羽公雞與慢羽母雞雜交,子一代的公雞均為慢羽,母雞均為快羽;子二代的公雞和母雞中,慢羽與快羽的比例均為1∶1?；卮鹣铝袉栴}。

(5)母雞具有發(fā)育正常的卵巢和退化的精巢,產(chǎn)蛋后由于某種原因?qū)е侣殉餐嘶?精巢重新發(fā)育,出現(xiàn)公雞性征并且產(chǎn)生正常精子。某雞群中有1只白色慢羽公雞和若干只雜合有色快羽母雞,設(shè)計(jì)雜交實(shí)驗(yàn)探究這只白色慢羽公雞的基因型。簡(jiǎn)要寫出實(shí)驗(yàn)思路、預(yù)期結(jié)果及結(jié)論(已知WW基因型致死)。實(shí)驗(yàn)思路:

________________________________________預(yù)期結(jié)果及結(jié)論：

①若子代慢羽公雞∶慢羽母雞=1∶1,則基因型是aaZDZD;②若子代慢羽公雞∶快羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1∶1,則是aaZDZd;③若子代慢羽公雞∶慢羽母雞∶快羽母雞=1∶1∶1,則基因型是aaZDW。用這只白色慢羽公雞和多只雜合有色快羽母雞雜交,統(tǒng)計(jì)子代快羽和慢羽的性別比例26牛刀小試(2023山東)某種XY型性別決定的二倍體動(dòng)物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上，僅G表達(dá)時(shí)為黑色，僅g表達(dá)時(shí)為灰色，二者均不表達(dá)時(shí)為白色，受表觀遺傳的影響，G、g來自父本時(shí)才表達(dá)，來自母本時(shí)不表達(dá)。某雄性與雜合子雌性個(gè)體為親本雜交，獲得4只基因型互不相同的F1。親本與F1組成的群體中，黑色個(gè)體所占比例不可能是（

）

A.2/3

B.1/2

C.1/3

D.0A共6只動(dòng)物27牛刀小試(2021遼寧，不定項(xiàng))雌性小鼠在胚胎發(fā)育至4-6天時(shí)，細(xì)胞中兩條X染色體會(huì)有一條隨機(jī)失活，經(jīng)細(xì)胞分裂形成子細(xì)胞，子細(xì)胞中此條染色體仍是失活的。雄性小鼠不存在X染色體失活現(xiàn)象。現(xiàn)有兩只轉(zhuǎn)熒光蛋白基因的小鼠，甲為發(fā)紅色熒光的雄鼠(基因型為XRY)，乙為發(fā)綠色熒光的雌鼠(基因型為XGX)。甲乙雜交產(chǎn)生F1,F1雌雄個(gè)體隨機(jī)交配，產(chǎn)生F2。若不發(fā)生突變,下列有關(guān)敘述正確的是(

)A.F1中發(fā)紅色熒光的個(gè)體均為雌性B.F1中同時(shí)發(fā)出紅綠熒光的個(gè)體所占的比例為1/4C.F1中只發(fā)紅色熒光的個(gè)體,發(fā)光細(xì)胞在身體中分布情況相同D.F2中只發(fā)一種熒光的個(gè)體出現(xiàn)的概率是11/164-6天的胚胎已有多個(gè)細(xì)胞ABD28考點(diǎn)四：伴性遺傳的其他類型①

X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳(1)在X、Y染色體的同源區(qū)段，基因是成對(duì)的，存在等位基因，而非同源區(qū)段在XY雄性個(gè)體中不存在等位基因(但在XX雌性個(gè)體中存在等位基因)。(2)X、Y染色體同源區(qū)段基因的遺傳與常染色體上基因的遺傳相似，但也有差別，如：29考點(diǎn)四：伴性遺傳的其他類型(1)配子致死型某些致死基因可導(dǎo)致雄配子死亡，從而使后代只出現(xiàn)某一性別的子代。所以若后代出現(xiàn)單一性別的問題，應(yīng)考慮“雄配子致死”問題。如剪秋羅植物葉型遺傳：②

伴性遺傳中的致死問題(2)合子致死型某兩種配子結(jié)合會(huì)導(dǎo)致個(gè)體死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等幾種情況。如下圖X染色體上隱性基因使雄性個(gè)體致死：30考點(diǎn)四：伴性遺傳的其他類型③

性染色體相關(guān)“缺失”下的遺傳分析仍然符合基因的分離定律和自由組合定律的，可借助遺傳圖解進(jìn)行分析。①部分基因缺失：可用O代替缺失的基因,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若a基因缺失,則變成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。②染色體缺失：可用O代替缺失的染色體,然后分析遺傳圖解,如XAXa×XAY,若Xa缺失,則變成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY?！八牟椒ā狈治鲞z傳系譜圖1、判斷：是否伴Y遺傳2、判斷：顯/隱性3、判斷：常/X染色體隱性遺傳看女病，父子患病為伴性

顯性遺傳看男病，母女患病為伴性4、可能性大小推測(cè)（最可能的遺傳方式）男都病，女不病伴Y隱性無中生有顯性有中生無伴X隱性伴X顯性（2021年深圳一模）果蠅的長(zhǎng)翅與殘翅（由A和a基因控制），紅眼與白眼（由B和b基因控制）是兩對(duì)相對(duì)性狀。一只雄果蠅與一只雌果蠅雜交，后代的表型及比例如下表。有關(guān)分析錯(cuò)誤的是（

）

長(zhǎng)翅紅眼長(zhǎng)翅白眼殘翅紅眼殘翅白眼雌果蠅3/801/80雄果蠅3/163/161/161/16A.親本的雌雄果蠅都為長(zhǎng)翅紅眼B.兩對(duì)基因的遺傳符合自由組合定律C.A/a基因不一定位于常染色體上D.后代雌果蠅中純合子占1/4C牛刀小試下列關(guān)于人類紅綠色盲的敘述，正確的是()A．在遺傳上與性別相關(guān)聯(lián)，患者中男性多于女性B．帶有紅綠色盲基因的個(gè)體為攜帶者C．Y染色體上無致病基因的等位基因，因此該性狀的遺傳不遵循基因的分離定律D．具有“雙親都患病，子女不一定患病”的遺傳特點(diǎn)A牛刀小試如圖所示為果蠅的X、Y染色體，其中Ⅱ區(qū)為同源區(qū)段，控制果蠅的剛毛(B)和截毛(b)的基因位于Ⅱ區(qū)。下列分析正確的是()A．雌性果蠅基因型有3種，雄性果蠅基因型有3種B．雄性剛毛果蠅后代中的雄果蠅全部為剛毛C．基因B、b在遺傳時(shí)表現(xiàn)出和性別相關(guān)聯(lián)的現(xiàn)象D．自然界中雄性截毛個(gè)體數(shù)量大于雌性截毛個(gè)體數(shù)量C牛刀小試家雞的某一對(duì)相對(duì)性狀由Z染色體上的等位基因A和a控制，其中某基因純合時(shí)能使胚胎致死(ZAW或ZaW視為純合子)?，F(xiàn)有一對(duì)家雞雜交，F(xiàn)1代雌雄數(shù)量比為1∶2，則下列敘述錯(cuò)誤的是()A．若a基因純合致死，則親本和子代個(gè)體的表型都相同B．若a基因純合致死，則該家雞種群最多有3種基因型C．若A基因純合致死，則子一代雌雄個(gè)體都有兩種表型D．若A基因純合致死，則F1隨機(jī)交配后子代顯性∶隱性＝1∶6C牛刀小試考點(diǎn)五：人類遺傳?、?/p>

單基因遺傳病（顯性/隱性致病基因）②

多基因遺傳?。ㄔl(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年糖尿病等）③

染色體異常遺傳?。ㄘ埥芯C合征、唐氏綜合征=21三體綜合征）判斷：遺傳病患者一定攜帶該病的致病基因。?反例：染色體異常遺傳病患者判斷：多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率很低。?比較高(1)遺傳病的類型常染色體遺傳常顯伴X顯性染色體遺傳常隱伴X隱單基因遺傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病苯丙酮尿癥、白化病、鐮狀細(xì)胞貧血色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴Y遺傳病外耳道多毛癥受一對(duì)等位基因控制的遺傳病①

單基因遺傳病考點(diǎn)五：人類遺傳病考點(diǎn)五：人類遺傳?、诙嗷蜻z傳病受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。特點(diǎn)：在群體中的發(fā)病率比較高。

多具有家族聚集現(xiàn)象，易受環(huán)境因素影響。先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。③染色體異常遺傳病由染色體異常引起的遺傳病，簡(jiǎn)稱染色體病。（500多種）染色體變異染色體結(jié)構(gòu)變異染色體數(shù)目變異

貓叫綜合征（5號(hào)染色體短臂缺失）常染色體數(shù)目增減性染色體數(shù)目增減21三體綜合征XXY型、XYY型、XO型考點(diǎn)五：人類遺傳病考點(diǎn)五：人類遺傳病①

遺傳病遺傳物質(zhì)發(fā)生改變所引起的疾病生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)改變能傳遞給下一代體細(xì)胞遺傳病也在遺傳病范疇內(nèi)，如各種腫瘤、某些先天畸形②家族性疾病(2)遺傳病、家族性疾病、先天性疾病某一疾病在一個(gè)家族中具有多發(fā)性缺碘引起的甲狀腺腫，是有家族性但不是遺傳病的疾病致病基因/環(huán)境③先天性疾病個(gè)體出生時(shí)就表現(xiàn)出來的疾病母親妊娠前三個(gè)月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒，可使胎兒產(chǎn)生先天性心臟病或先天性白內(nèi)障致病基因/環(huán)境遺傳病不一定出生時(shí)就表現(xiàn)出疾病的癥狀，如高膽固醇血癥遺傳病有時(shí)看不到家族的聚集性，如白化病考點(diǎn)五：人類遺傳病遺傳病先天性疾病遺傳病家族性疾病考點(diǎn)五：人類遺傳病(3)遺傳病的調(diào)查①

調(diào)查發(fā)病率②

調(diào)查遺傳方式發(fā)病率=患者數(shù)被調(diào)查總?cè)藬?shù)——————×100%群體中隨機(jī)抽樣，調(diào)查群體足夠大患者家族中進(jìn)行調(diào)查①手段：主要包括__________和__________等。②意義：在一定程度上能夠有效地______遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。遺傳咨詢產(chǎn)前診斷預(yù)防③遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率終止妊娠產(chǎn)前診斷考點(diǎn)五：人類遺傳病(4)人類遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防措施④產(chǎn)前診斷考點(diǎn)五：人類遺傳病所用的檢測(cè)手段包括：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢測(cè)等。子宮羊水細(xì)胞離心細(xì)胞培養(yǎng)用于染色體分析、性別確定、序列測(cè)定和分析羊水檢查示意圖細(xì)胞細(xì)胞培養(yǎng)的目的是什么？考點(diǎn)五：人類遺傳病基因檢測(cè)是指通過檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。基因檢測(cè)的用途：①精確地診斷病因；②預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)；③預(yù)測(cè)后代患遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)?；蛑委熓侵赣谜；蛉〈蛐扪a(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因，從而達(dá)到治療疾病的目的?；驒z測(cè)的流程和技術(shù)獲得樣品提取樣品的DNA目的片段的擴(kuò)增（利用PCR技術(shù)）DNA測(cè)序(2020山東)人體內(nèi)一些正?；虍惓＜?xì)胞脫落破碎后，其DNA會(huì)以游離的形式存在于血液中，稱為cfDNA；胚胎在發(fā)育過程中也會(huì)有細(xì)胞脫落破碎，其DNA進(jìn)入孕婦血液中，稱為cffDNA。近幾年，結(jié)合DNA測(cè)序技術(shù)，cfDNA和cffDNA在臨床上得到了廣泛應(yīng)用。

下列說法錯(cuò)誤的是(

)A.可通過檢測(cè)cfDNA中的相關(guān)基因進(jìn)行癌癥的篩查B.提取cfDNA進(jìn)行基因修改后直接輸回血液可用于治療遺傳病C.孕婦血液中的cffDNA可能來自脫落后破碎的胎盤細(xì)胞D.孕婦血液中的cffDNA可以用于某些遺傳病的產(chǎn)前診斷B牛刀小試基因檢測(cè)的流程和技術(shù)獲得樣品提取樣品的DNA目的片段的擴(kuò)增（利用PCR技術(shù)）DNA測(cè)序擴(kuò)增產(chǎn)物的限制酶切酶切產(chǎn)物的電泳考點(diǎn)五：人類遺傳病某種單基因遺傳病受顯性基因R控制，即使攜帶致病基因也只在成年后患病。某一家庭丈夫患此病，妻子及未成年的兒子和女兒均不患此病。對(duì)此家庭的四人進(jìn)行基因檢測(cè)，但采樣時(shí)的姓名記錄丟失，電泳結(jié)果如下圖。下列推斷正確的是（

）A．R基因在常染色體上，兒子和女兒的基因型可能不同B．R基因在常染色體上，兒子和女兒成年后可能都患病C．基因R在X染色體上，妻子不攜帶致病基因D．基因R在X染色體上，條帶①代表R基因B牛刀小試人類有一種隱性遺傳?。∕），其致病基因a是由基因A編碼序列部分缺失產(chǎn)生的。從人組織中提取DNA，經(jīng)酶切、電泳和DNA探針雜交得到條帶圖，再根據(jù)條帶判斷個(gè)體的基因型。如果只呈現(xiàn)一條帶，說明只含有基因A或a；如果呈現(xiàn)兩條帶，說明同時(shí)含有基因A和a。對(duì)圖所示某家族成員1-6號(hào)分別進(jìn)行基因檢測(cè)，得到的條帶圖如圖所示。下列敘述錯(cuò)誤的是（

）A．基因A的編碼序列部分缺失產(chǎn)生基因a的變異屬于基因突變B．據(jù)圖可推測(cè)基因A、a位于X染色體上C．成員8號(hào)的基因型是為XAY或XaYD．若7號(hào)是白化病基因攜帶者，與一僅患白化病的男性結(jié)婚，生出兩病皆患孩子的概率是1/8D牛刀小試（2022·廣東深圳·一模）某家族患有一種單基因遺傳病，下圖是該家族系譜圖以及用凝膠電泳的方法得到的部分個(gè)體的基因帶譜。據(jù)圖分析，下列推斷錯(cuò)誤的是（

）A．該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B．1號(hào)、2號(hào)和5號(hào)均攜帶致病基因C．3號(hào)與患有該病的男性婚配，所生子代均正常D．通過遺傳咨詢可以避免該遺傳病的發(fā)生D牛刀小試考點(diǎn)五：人類遺傳病基因檢測(cè)的流程和技術(shù)獲得樣品提取樣品的DNA目的片段的擴(kuò)增（利用PCR技術(shù)）DNA測(cè)序擴(kuò)增產(chǎn)物的限制酶切酶切產(chǎn)物的電泳與DNA探針雜交DNA探針雜交帶有熒光的單鏈DNA待測(cè)DNA變性（解鏈）雜交探針考點(diǎn)五：人類遺傳病(2022廣東)遺傳病監(jiān)(檢)測(cè)和預(yù)防對(duì)提高我國(guó)人口素質(zhì)有重要意義。一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦,生育了一個(gè)表現(xiàn)型正常的女兒和一個(gè)患鐮刀型細(xì)胞貧血癥的兒子(致病基因位于11號(hào)染色體上,由單對(duì)堿基突變引起)。為了解后代的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),該家庭成員自愿進(jìn)行了相應(yīng)的基因檢測(cè)(如圖)。下列敘述錯(cuò)誤的是A.女兒和父母基因檢測(cè)結(jié)果相同的概率是2/3B.若父母生育第三胎,此孩攜帶該致病基因的概率是3/4C.女兒將該致病基因傳遞給下一代的概率是1/2D.該家庭的基因檢測(cè)信息應(yīng)受到保護(hù),避免基因歧視C牛刀小試基因治療已經(jīng)用于臨床治療免疫缺陷?；驒z測(cè)只用于產(chǎn)前診斷。?判斷：羊水檢查需要獲得羊水中的胎兒細(xì)胞。羊水檢查不能用于胎兒性別的鑒定。羊水檢查能用于唐氏綜合征的篩查。羊水檢查和孕婦血細(xì)胞檢查都是為了檢查母體的細(xì)胞。??牛刀小試(1)確定基因位于X染色體上還是位于常染色體上正反交實(shí)驗(yàn)b.若正反交子代雌雄表現(xiàn)型不同