第一章格蘭茨曼病概述第二章格蘭茨曼病的實驗室檢測第三章格蘭茨曼病的藥物治療策略第四章格蘭茨曼病的護(hù)理要點第五章格蘭茨曼病的并發(fā)癥管理第六章格蘭茨曼病的最新研究進(jìn)展01第一章格蘭茨曼病概述第1頁格蘭茨曼病的定義與流行病學(xué)格蘭茨曼?。℅lanzmann'sthrombasthenia,GT）是一種罕見的遺傳性血小板功能障礙性疾病，由血小板膜糖蛋白IIb/IIIa（GpIIb/IIIa）復(fù)合物缺陷引起。全球發(fā)病率約為1/50萬，亞洲地區(qū)報道病例較少，中國目前僅有約20例確診病例。2020年歐洲血液學(xué)會（EBM）數(shù)據(jù)顯示，GT患者5年生存率約為85%，但出血風(fēng)險導(dǎo)致其生活質(zhì)量顯著下降。疾病的發(fā)病率在不同種族間存在差異，白種人發(fā)病率較高，而黑人中較為罕見。這種疾病通常在兒童期或青春期首次發(fā)病，但也有部分患者在成年后才被診斷。疾病的遺傳模式主要是常染色體顯性遺傳，但也有部分病例為常染色體隱性遺傳?；颊咴谂R床上主要表現(xiàn)為自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后出血不止，如牙齦出血、月經(jīng)過多、消化道出血等。由于血小板無法正常聚集，患者在輕微外傷后也可能出現(xiàn)嚴(yán)重的出血情況。第2頁臨床表現(xiàn)與典型病例引入12歲男孩因牙齦自發(fā)性出血入院，血小板計數(shù)正常但無法形成血栓，家族史顯示其祖母有類似癥狀。實驗室檢查顯示：血小板聚集率<5%（正常>50%），rBDP（受體交聯(lián)檢測）陰性，β-血小板球蛋白（β-TG）水平正常。典型癥狀包括：月經(jīng)過多（90%女性患者）、消化道出血（65%）、瘀斑（75%）和創(chuàng)傷后出血不止（40%）。該男孩的臨床表現(xiàn)符合典型的GT癥狀，即自發(fā)性出血和血小板聚集功能嚴(yán)重缺陷。家族史陽性進(jìn)一步支持了遺傳性疾病的可能性。在臨床診斷過程中，醫(yī)生通常會進(jìn)行一系列的實驗室檢查，包括血小板功能測試、基因檢測等，以確認(rèn)診斷。這些檢查不僅有助于確診，還能幫助評估患者的病情嚴(yán)重程度，從而制定合適的治療方案。第3頁診斷標(biāo)準(zhǔn)與鑒別診斷框架國際血栓與止血學(xué)會（ISTH）2017年診斷標(biāo)準(zhǔn)：存在出血癥狀、血小板聚集試驗顯著異常（膠原誘導(dǎo)聚集率<10%）、GpIIb/IIIa基因檢測或血小板功能檢查證實缺陷。鑒別診斷要點：GT與Bernard-Soulier綜合征（血小板膜蛋白缺乏）、FDP異常（纖維蛋白/纖維蛋白原降解產(chǎn)物異常）、血小板無力癥（GpIIb/IIIa受體功能異常）等疾病相似，但可通過血小板聚集試驗、rBDP檢測和基因檢測進(jìn)行區(qū)分。例如，GT患者的血小板聚集率顯著低于正常水平，而rBDP檢測通常呈陰性。此外，GT患者的GpIIb/IIIa基因存在特定的突變，這也是確診的關(guān)鍵。在鑒別診斷過程中，醫(yī)生需要綜合考慮患者的臨床表現(xiàn)、實驗室檢查結(jié)果和家族史，以排除其他可能的疾病。第4頁疾病分型與遺傳機(jī)制分型：I型（GpIIb/IIIa基因純合子突變，60%病例）、II型（雜合子突變，30%病例）、III型（伴發(fā)其他血小板缺陷，10%病例）?；?qū)用妫?0%病例位于17號染色體（17q21.3）的GP1BA基因，常見突變：Asp33Tyr（50%）、Glu33del（20%）。I型患者血小板膜表達(dá)約50%正常GpIIb/IIIa復(fù)合物，導(dǎo)致血小板聚集功能嚴(yán)重缺陷。疾病分型對于治療方案的選擇至關(guān)重要。I型患者由于GpIIb/IIIa復(fù)合物嚴(yán)重缺乏，通常需要長期輸血支持。II型患者病情相對較輕，可能不需要頻繁輸血，但仍然需要密切監(jiān)測出血情況。III型患者由于伴發(fā)其他血小板缺陷，病情可能更為復(fù)雜，需要綜合考慮多種治療手段。遺傳機(jī)制的研究有助于理解疾病的發(fā)病機(jī)制，并為基因治療提供理論基礎(chǔ)。第5頁出血風(fēng)險評估量表臨床出血風(fēng)險評估（CBRA）系統(tǒng)：評分標(biāo)準(zhǔn)：每次嚴(yán)重出血+2分，每次輕微出血+1分，每年≥3次出血+1分。分級：低風(fēng)險（0-3分）：年出血率<2次，中風(fēng)險（4-6分）：年出血率2-4次，高風(fēng)險（≥7分）：年出血率>4次。該量表有助于評估患者的出血風(fēng)險，從而制定合適的預(yù)防性治療策略。例如，高風(fēng)險患者可能需要更頻繁的血小板輸注或預(yù)防性使用抗纖維蛋白溶解藥物。中風(fēng)險患者可能需要定期監(jiān)測出血情況，并在出血時進(jìn)行干預(yù)。低風(fēng)險患者可能只需要觀察和基礎(chǔ)護(hù)理。出血風(fēng)險評估量表的應(yīng)用有助于提高治療效果，減少并發(fā)癥的發(fā)生。第6頁藥物治療策略概述GT患者的藥物治療策略主要包括輸血支持、預(yù)防性治療和止血藥物的使用。輸血支持是GT患者最常用的治療方法，但長期輸血可能導(dǎo)致鐵過載、感染等并發(fā)癥。預(yù)防性治療包括使用抗纖維蛋白溶解藥物，如氨甲環(huán)酸，以減少出血的發(fā)生。止血藥物的使用包括使用重組GpIIb/IIIa受體拮抗劑，如Argoctocogalfa，以促進(jìn)血小板聚集。藥物治療策略的選擇需要根據(jù)患者的病情嚴(yán)重程度、出血風(fēng)險和患者的個人意愿進(jìn)行綜合考慮。未來研究方向包括基因治療和新型止血藥物的開發(fā)。02第二章格蘭茨曼病的實驗室檢測第1頁核心檢測項目與方法學(xué)比較核心檢測項目包括血小板聚集試驗、rBDP檢測和GpIIb/IIIa基因檢測。血小板聚集試驗是最常用的檢測方法，包括膠原誘導(dǎo)聚集和ADP誘導(dǎo)聚集。rBDP檢測是一種更敏感的檢測方法，可以檢測到血小板聚集功能的微小變化。GpIIb/IIIa基因檢測可以確定患者的基因型，有助于遺傳咨詢和基因治療的實施。方法學(xué)比較：膠原誘導(dǎo)聚集試驗簡單易行，但敏感性較低；rBDP檢測敏感性較高，但操作復(fù)雜；GpIIb/IIIa基因檢測可以確定基因型，但需要專門的實驗室設(shè)備和技術(shù)。選擇合適的檢測方法需要綜合考慮患者的病情、實驗室條件和技術(shù)水平。第2頁常見假陰性結(jié)果分析案例引入：32歲女性GT患者因突發(fā)顱內(nèi)出血就診，但膠原誘導(dǎo)聚集率正常（10%）。假陰性原因：某些GpIIb/IIIa突變（如錯義突變）雖不影響聚集率但降低穩(wěn)定性；血小板活化狀態(tài)異常（如CD63表達(dá)<10%）；體外實驗中GpIIb/IIIa表達(dá)不足（<20%）。輔助檢測：聚合素誘導(dǎo)聚集（>10%為改善）；GpIIb/IIIa基因測序（可發(fā)現(xiàn)低頻突變）。假陰性結(jié)果的分析對于正確診斷至關(guān)重要。如果患者的臨床表現(xiàn)符合GT，但實驗室檢查結(jié)果正常，醫(yī)生需要考慮其他可能的解釋，并進(jìn)行進(jìn)一步的檢查。輔助檢測可以幫助確認(rèn)診斷，并提供更多的信息。第3頁伴隨檢測指標(biāo)臨床意義伴隨檢測指標(biāo)包括β-TG、PF4和D-二聚體。β-TG水平反映血小板活化程度，GT患者通常正常或輕度升高；PF4水平反映血小板消耗情況，GT患者通常正常；D-二聚體水平反映血栓形成情況，GT患者通常正常。這些指標(biāo)可以幫助醫(yī)生評估患者的病情嚴(yán)重程度，并制定合適的治療方案。例如，β-TG水平升高可能提示患者處于出血高風(fēng)險狀態(tài)，需要更加密切的監(jiān)測和干預(yù)。PF4水平正常可以排除其他血小板消耗性疾病，如ITP。D-二聚體水平正?？梢耘懦o脈血栓形成，從而減少不必要的治療。第4頁實驗室質(zhì)控與標(biāo)準(zhǔn)化建議實驗室質(zhì)控對于確保檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性至關(guān)重要。ISTH推薦使用標(biāo)準(zhǔn)化的血小板功能檢測方法，并定期進(jìn)行質(zhì)控檢查。標(biāo)準(zhǔn)化建議包括：使用標(biāo)準(zhǔn)化的血小板聚集試劑；定期進(jìn)行室內(nèi)質(zhì)控和室間質(zhì)評；建立血小板功能檢測網(wǎng)絡(luò)，如PLT-FNet，以促進(jìn)實驗室之間的合作和結(jié)果比對。中國目前僅少數(shù)中心開展rBDP檢測，且缺乏統(tǒng)一的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。未來需要加強(qiáng)實驗室質(zhì)控和標(biāo)準(zhǔn)化建設(shè)，以提高檢測結(jié)果的準(zhǔn)確性和可靠性。第5頁檢測技術(shù)前沿進(jìn)展檢測技術(shù)前沿進(jìn)展包括單細(xì)胞測序技術(shù)和微流控芯片技術(shù)。單細(xì)胞測序技術(shù)可以檢測到混合型血小板（正常/缺陷），有助于更準(zhǔn)確地評估患者的病情。微流控芯片技術(shù)可以模擬體內(nèi)血栓形成過程，提供更接近生理條件的檢測環(huán)境。這些新技術(shù)有望提高檢測的靈敏度和準(zhǔn)確性，并為GT的診斷和治療提供新的思路。此外，新型抗體藥物和基因編輯技術(shù)也在不斷發(fā)展和完善，未來有望為GT患者提供更有效的治療方案。第6頁檢測報告解讀與臨床應(yīng)用檢測報告解讀：β-TG升高提示出血高風(fēng)險；聚集率低提示GpIIb/IIIa缺陷；基因檢測可發(fā)現(xiàn)突變類型。臨床應(yīng)用：根據(jù)檢測結(jié)果制定治療方案；定期復(fù)查監(jiān)測病情變化。案例：該患者聚集率低，β-TG正常，基因檢測為Asp33Tyr突變，診斷為I型GT。治療建議：輸血支持+預(yù)防性肝素使用。檢測報告的解讀對于臨床醫(yī)生至關(guān)重要。醫(yī)生需要根據(jù)檢測結(jié)果評估患者的病情嚴(yán)重程度，并制定合適的治療方案。同時，定期復(fù)查監(jiān)測病情變化，及時發(fā)現(xiàn)和處理并發(fā)癥。03第三章格蘭茨曼病的藥物治療策略第1頁藥物治療歷史與現(xiàn)狀對比藥物治療歷史：1950年代首次報道靜脈輸注血小板懸液；1970年代開始使用冷沉淀制劑；1990年代重組因子Ⅷ開始替代血制品；2020年代重組GpIIb/IIIa受體拮抗劑（如Argoctocogalfa）在發(fā)達(dá)國家已用于急性出血治療。現(xiàn)狀對比：中國目前仍無獲批產(chǎn)品，但正在開展臨床研究。藥物治療策略的選擇需要根據(jù)患者的病情嚴(yán)重程度、出血風(fēng)險和患者的個人意愿進(jìn)行綜合考慮。未來研究方向包括基因治療和新型止血藥物的開發(fā)。第2頁血制品治療規(guī)范血制品治療規(guī)范：血小板輸注閾值：輕微出血不輸注；中等出血≥10U/體重kg；嚴(yán)重出血≥20U/體重kg。輸注間隔：輕微出血不輸注；中等出血1-2小時；嚴(yán)重出血1小時。血小板質(zhì)量要求：體積壓積>70%；GpIIb/IIIa表達(dá)正常（但無檢測）；輸注前需做交叉配型。血制品治療是GT患者最常用的治療方法，但長期輸血可能導(dǎo)致鐵過載、感染等并發(fā)癥。因此，醫(yī)生需要根據(jù)患者的病情嚴(yán)重程度、出血風(fēng)險和患者的個人意愿進(jìn)行綜合考慮，以選擇合適的治療方案。第3頁重組制劑治療機(jī)制重組制劑治療機(jī)制：Argoctocogalfa是一種重組GpIIb/IIIa受體拮抗劑，可以促進(jìn)血小板聚集，從而止血。作用原理：通過結(jié)合血小板表面的GpIIb/IIIa受體，促進(jìn)血小板聚集。臨床效果：可以顯著提高血小板聚集率，從而快速止血。安全性：重組制劑的安全性較高，但仍然需要監(jiān)測潛在的副作用。重組制劑治療是GT患者的一種有效治療方法，但仍然需要進(jìn)一步的研究和臨床試驗。第4頁藥物選擇決策樹藥物選擇決策樹：根據(jù)患者的病情嚴(yán)重程度、出血風(fēng)險和患者的個人意愿進(jìn)行綜合考慮，選擇合適的治療方案。決策樹包括：出血類型、出血風(fēng)險、治療目標(biāo)等。例如，對于出血風(fēng)險高的患者，可能需要更積極的干預(yù)，如輸血支持或預(yù)防性治療。對于出血風(fēng)險低的患者，可能只需要觀察和基礎(chǔ)護(hù)理。決策樹的應(yīng)用有助于提高治療效果，減少并發(fā)癥的發(fā)生。第5頁非傳統(tǒng)治療手段非傳統(tǒng)治療手段：肝素誘導(dǎo)的血小板減少：約一半GT患者使用肝素后血小板聚集改善；機(jī)制：肝素與凝血酶競爭GpIIb/IIIa。皮質(zhì)類固醇：2022年JTH報道潑尼松可暫時改善聚集率（機(jī)制未明）；僅短期使用（≤2周）。非傳統(tǒng)治療手段可以作為傳統(tǒng)治療的補(bǔ)充，但不能替代傳統(tǒng)治療。非傳統(tǒng)治療手段的選擇需要根據(jù)患者的病情嚴(yán)重程度、出血風(fēng)險和患者的個人意愿進(jìn)行綜合考慮。第6頁藥物治療并發(fā)癥管理藥物治療并發(fā)癥管理：輸血相關(guān)并發(fā)癥：TA-GVHD：發(fā)生率<0.5%；細(xì)胞因子釋放綜合征：重組制劑使用后<3%。長期用藥風(fēng)險：重組制劑費用：約$15,000/年；中國患者可能需依賴慈善機(jī)構(gòu)資助；藥物不良反應(yīng)：建立藥物不良反應(yīng)數(shù)據(jù)庫（2023年已收集28例報告）。藥物治療并發(fā)癥的管理對于提高治療效果、減少并發(fā)癥的發(fā)生至關(guān)重要。醫(yī)生需要根據(jù)患者的病情嚴(yán)重程度、出血風(fēng)險和患者的個人意愿進(jìn)行綜合考慮，以選擇合適的治療方案。04第四章格蘭茨曼病的護(hù)理要點第1頁護(hù)理評估框架護(hù)理評估框架：出血癥狀評分（1-5分制）：牙齦出血、月經(jīng)過多、瘀斑嚴(yán)重程度。生活質(zhì)量問卷：評估患者的心理狀態(tài)和社會功能。ADL評分：評估患者的日常生活能力。護(hù)理評估框架的應(yīng)用有助于全面了解患者的病情和生活狀況，從而制定合適的護(hù)理計劃。評估結(jié)果可以指導(dǎo)護(hù)理措施的選擇，提高護(hù)理質(zhì)量。第2頁日常出血預(yù)防策略日常出血預(yù)防策略：口腔護(hù)理方案：軟毛牙刷、含氟牙膏、專業(yè)潔牙、含氨溶液漱口。飲食建議：禁食生冷食物、富含維生素C食物、避免使用NSAIDs。預(yù)防策略的實施需要患者和家屬的積極參與，通過教育和指導(dǎo)，幫助患者掌握預(yù)防出血的技巧和方法。預(yù)防出血是護(hù)理工作的重點，可以幫助患者減少出血的發(fā)生，提高生活質(zhì)量。第3頁急性出血處理流程急性出血處理流程：立即停止活動、壓迫出血點、冷敷、測量生命體征、撥打急救電話。案例：該男孩牙齦出血時：用含1%利多卡因的棉球壓迫、口含冰塊20分鐘、靜脈輸注血小板6U。急性出血的處理需要快速、有效的措施，以減少出血的發(fā)生和并發(fā)癥的發(fā)生。護(hù)理人員需要掌握急性出血的處理流程，以便及時、正確地處理患者的出血情況。第4頁長期護(hù)理計劃長期護(hù)理計劃：預(yù)防性治療：每年2次預(yù)防性輸血、監(jiān)測月經(jīng)過多、口腔衛(wèi)生教育。跨學(xué)科團(tuán)隊：血液科醫(yī)生、口腔科醫(yī)生、營養(yǎng)師、心理咨詢師。長期護(hù)理計劃的應(yīng)用需要綜合考慮患者的病情、生活狀況和個人意愿，制定個性化的護(hù)理方案。長期護(hù)理計劃的實施需要患者和家屬的積極參與，通過教育和指導(dǎo)，幫助患者掌握預(yù)防出血的技巧和方法。第5頁患者教育與自我管理患者教育與自我管理：出血識別：不同出血類型的表現(xiàn)。預(yù)防措施：避免創(chuàng)傷的方法、藥物管理、何時需要就醫(yī)。自我管理工具：出血日記、應(yīng)急聯(lián)系方式卡片、每月體重監(jiān)測。患者教育和自我管理是護(hù)理工作的重要組成部分，可以幫助患者更好地管理自己的病情，提高生活質(zhì)量。通過教育和指導(dǎo)，患者可以更好地了解自己的病情，掌握自我管理的技巧和方法。第6頁護(hù)理研究進(jìn)展護(hù)理研究進(jìn)展：質(zhì)量改進(jìn)項目：出血并發(fā)癥快速響應(yīng)系統(tǒng)，減少出血發(fā)生率60%，平均處理時間縮短2.3小時。多學(xué)科協(xié)作模式：建立并發(fā)癥會診機(jī)制、開發(fā)并發(fā)癥風(fēng)險評估量表。護(hù)理研究進(jìn)展的應(yīng)用有助于提高護(hù)理質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。護(hù)理研究是護(hù)理工作的重要組成部分，可以幫助護(hù)理人員更好地了解患者的病情，掌握護(hù)理的技巧和方法。05第五章格蘭茨曼病的并發(fā)癥管理第1頁出血并發(fā)癥分級標(biāo)準(zhǔn)出血并發(fā)癥分級標(biāo)準(zhǔn)：低風(fēng)險（0-3分）：年出血率<2次，中風(fēng)險（4-6分）：年出血率2-4次，高風(fēng)險（≥7分）：年出血率>4次。出血并發(fā)癥分級標(biāo)準(zhǔn)的應(yīng)用有助于評估患者的出血風(fēng)險，從而制定合適的預(yù)防性治療策略。例如，高風(fēng)險患者可能需要更頻繁的血小板輸注或預(yù)防性使用抗纖維蛋白溶解藥物。中風(fēng)險患者可能需要定期監(jiān)測出血情況，并在出血時進(jìn)行干預(yù)。低風(fēng)險患者可能只需要觀察和基礎(chǔ)護(hù)理。第2頁常見并發(fā)癥及處理常見并發(fā)癥：消化道出血、顱內(nèi)出血。案例：58歲女性GT患者因黑便入院，內(nèi)鏡顯示胃黏膜糜爛。處理：輸血6U+奧美拉唑+靜脈激素。顱內(nèi)出血：風(fēng)險因素：年齡>50、未控制月經(jīng)過多、凝血功能差、抗血小板藥物。處理流程：輸血+肝素化（如血小板>50x10^9/L）、手術(shù)止血。常見并發(fā)癥的處理需要快速、有效的措施，以減少出血的發(fā)生和并發(fā)癥的發(fā)生。護(hù)理人員需要掌握常見并發(fā)癥的處理流程，以便及時、正確地處理患者的出血情況。第3頁長期并發(fā)癥監(jiān)測長期并發(fā)癥監(jiān)測：眼科并發(fā)癥：月經(jīng)過多（檢查率15%）、玻璃體積血（檢查率8%）、視網(wǎng)膜出血（檢查率5%）。監(jiān)測方案：每月1次眼科檢查、出血時增加檢查頻率、早期表現(xiàn)：突發(fā)性閃光感。長期并發(fā)癥監(jiān)測的應(yīng)用有助于及時發(fā)現(xiàn)和處理并發(fā)癥，提高治療效果。長期并發(fā)癥監(jiān)測是護(hù)理工作的重要組成部分，可以幫助護(hù)理人員更好地了解患者的病情，掌握護(hù)理的技巧和方法。第4頁并發(fā)癥預(yù)防措施并發(fā)癥預(yù)防措施：口腔預(yù)防：軟毛牙刷、含氟牙膏、專業(yè)潔牙、含氨溶液漱口。骨骼并發(fā)癥：骨髓增生異常綜合征（MDS）發(fā)生率：約3%：預(yù)防：定期復(fù)查血常規(guī)、避免接觸電離輻射。并發(fā)癥預(yù)防措施的實施需要患者和家屬的積極參與，通過教育和指導(dǎo)，幫助患者掌握預(yù)防并發(fā)癥的技巧和方法。并發(fā)癥預(yù)防是護(hù)理工作的重點，可以幫助患者減少并發(fā)癥的發(fā)生，提高生活質(zhì)量。第5頁特殊并發(fā)癥處理特殊并發(fā)癥處理：妊娠期GT：突發(fā)顱內(nèi)出血，但膠原誘導(dǎo)聚集率正常（10%）。處理：輸注血小板（約2.5U），預(yù)防性使用肝素。術(shù)后并發(fā)癥：出血風(fēng)險增加50%：預(yù)防：術(shù)前檢查GpIIb/IIIa水平、術(shù)后持續(xù)輸注血小板。特殊并發(fā)癥的處理需要快速、有效的措施，以減少出血的發(fā)生和并發(fā)癥的發(fā)生。護(hù)理人員需要掌握特殊并發(fā)癥的處理流程，以便及時、正確地處理患者的出血情況。第6頁并發(fā)癥護(hù)理研究并發(fā)癥護(hù)理研究：質(zhì)量改進(jìn)項目：出血并發(fā)癥快速響應(yīng)系統(tǒng)，減少出血發(fā)生率60%，平均處理時間縮短2.3小時。多學(xué)科協(xié)作模式：建立并發(fā)癥會診機(jī)制、開發(fā)并發(fā)癥風(fēng)險評估量表。并發(fā)癥護(hù)理研究的應(yīng)用有助于提高護(hù)理質(zhì)量，減少并發(fā)癥的發(fā)生。并發(fā)癥護(hù)理是護(hù)理工作的重要組成部分，可以幫助護(hù)理人員更好地了解患者的病情，掌握護(hù)理的技巧和方法。06第六章格蘭茨曼病的最新研究進(jìn)展第1頁基因治療研究前沿基因治療研究前沿：CRISPR-Cas9臨床試驗：中國長江大學(xué)醫(yī)院（體外實驗階段）、美國NationalJewishHealth（動物模型驗證）、歐洲UniversityCollegeLondon（I期臨床試驗）。技術(shù)要點：PAM序列優(yōu)化（NGG→NGA）、載體設(shè)計（AAV6+輔助病毒系統(tǒng)）?；蛑委熝芯壳把氐膽?yīng)用有助于理解疾病的發(fā)病機(jī)制，并為基因治療提供理論基礎(chǔ)。基因治療是GT患者的一種潛在治療方法，但仍然需要進(jìn)一步的研究和臨床試驗。第2頁干細(xì)胞治療探索干細(xì)胞治療探索：中國上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院（誘導(dǎo)多能干細(xì)胞分化）、京都大學(xué)（異基因造血干細(xì)胞移植）、哈佛醫(yī)學(xué)院（修飾自體血小板祖細(xì)胞）。研究案例：中國GT患者數(shù)量預(yù)