第3節(jié)人類(lèi)遺傳病【學(xué)習(xí)目標(biāo)】1.舉例說(shuō)出人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型;2.開(kāi)展人群中遺傳病的調(diào)查活動(dòng);3.探討遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防,關(guān)愛(ài)遺傳病患者。聚焦·學(xué)案一人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型[學(xué)案設(shè)計(jì)](一)舉例說(shuō)明人類(lèi)遺傳病的概念和類(lèi)型1.人類(lèi)遺傳病的概念通常是指由改變而引起的人類(lèi)疾病。

2.人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型類(lèi)型概念病例特點(diǎn)基因遺傳病單基因遺傳病顯性遺傳病受控制的遺傳病

多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病(X)連續(xù)遺傳隱性遺傳病白化病、血友病(X)、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(X)隔代遺傳、近親結(jié)婚發(fā)病率高多基因遺傳病受控制的遺傳病

唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響、群體中的發(fā)病率比較高染色體異常遺傳病結(jié)構(gòu)異常缺失由引起的遺傳病

貓叫綜合征(5號(hào)染色體部分缺失)后果嚴(yán)重(有時(shí)會(huì)導(dǎo)致死胎、流產(chǎn))個(gè)別減少單體、缺體數(shù)目異常常染色體病個(gè)別增多唐氏綜合征性染色體病個(gè)別減少特納氏綜合征(XO)個(gè)別增多XXY、XXX多數(shù)患者表現(xiàn)正常|情|境|思|考|探|究|抗維生素D佝僂病是家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病,人群中發(fā)病率約為1/25000,女性較多見(jiàn),患者在幼兒期骨鈣化受影響,出現(xiàn)一系列佝僂病的癥狀?？咕S生素D佝僂病女性患者的臨床癥狀表現(xiàn)程度不一,往往比男性患者的癥狀輕。有假說(shuō)認(rèn)為,在胚胎發(fā)育早期,女性的兩條X染色體中有一條會(huì)隨機(jī)失活,若某一細(xì)胞中的一條X染色體失活,則這個(gè)細(xì)胞分裂產(chǎn)生的所有后代細(xì)胞中的該條X染色體均失活。(1)抗維生素D佝僂病患者骨鈣化受影響的直接原因可能是什么?

(2)抗維生素D佝僂病的遺傳方式是,一般情況下,男性患者的致病基因來(lái)自其(填“父親和母親”“父親或母親”“父親”或“母親”)。

(3)請(qǐng)根據(jù)材料中的假說(shuō)解釋女性患者癥狀較輕的原因。

(4)一個(gè)抗維生素D佝僂病女性患者(其父親正常)與一個(gè)正常男性婚配,請(qǐng)預(yù)測(cè)他們所生孩子患該病的情況。

(二)正確辨析先天性疾病、遺傳病和家族性疾病項(xiàng)目先天性疾病遺傳病家族性疾病含義出生時(shí)已經(jīng)表現(xiàn)出來(lái)的疾病能夠在親子代個(gè)體之間遺傳的疾病指一個(gè)家族中多個(gè)成員都表現(xiàn)出來(lái)的同一種病病因可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的,也可能遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的可能是由遺傳物質(zhì)改變引起的,也可能遺傳物質(zhì)沒(méi)有改變,由環(huán)境因素(如飲食習(xí)慣等)引起的聯(lián)系①先天性疾病不一定是遺傳病,如母親妊娠時(shí)感染風(fēng)疹病毒,可使胎兒患先天性心臟病;②家族性疾病不一定是遺傳病,如由于食物中缺乏維生素A,家庭中多個(gè)成員患夜盲癥;③大多數(shù)遺傳病是先天性疾病,但有些遺傳病可能在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來(lái),如原發(fā)性血色素病一般40歲以上發(fā)病。因此后天性疾病也可能是遺傳病[遷移訓(xùn)練]1.判斷下列敘述的正誤(1)人類(lèi)遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的,是生下來(lái)就有的疾病。()(2)有致病基因的個(gè)體不一定是遺傳病患者。()(3)不攜帶致病基因的個(gè)體一定不會(huì)患遺傳病。()(4)一個(gè)家族中幾代人都出現(xiàn)過(guò)的疾病是遺傳病。()(5)多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比單基因遺傳病高。()2.(教材P93“圖5?9”發(fā)掘訓(xùn)練)唐氏綜合征又稱21三體綜合征,患者的智力低于常人,身體發(fā)育緩慢,并且表現(xiàn)出特殊的面容。對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查,發(fā)現(xiàn)患者比正常人多了一條21號(hào)染色體。上述實(shí)例說(shuō)明唐氏綜合征屬于()A.染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病B.單基因遺傳病C.染色體數(shù)目異常遺傳病D.多基因遺傳病3.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病及其實(shí)例的分析中,錯(cuò)誤的是()A.多指、苯丙酮尿癥、原發(fā)性高血壓是單基因遺傳病B.唐氏綜合征、貓叫綜合征都是染色體異常引起的C.多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高D.既患血友病又患白化病的孩子的父親可能表現(xiàn)正常4.一種叫“13三體綜合征”的遺傳病,患者智力遠(yuǎn)低于常人,對(duì)患者進(jìn)行染色體檢查,發(fā)現(xiàn)13號(hào)染色體是3條,即親代之一的生殖細(xì)胞形成了異常配子。據(jù)統(tǒng)計(jì),現(xiàn)已發(fā)現(xiàn)多一條13號(hào)、18號(hào)、21號(hào)染色體的嬰兒,還未發(fā)現(xiàn)其他常染色體多一條的嬰兒。下列說(shuō)法正確的有()①異常配子可能發(fā)生于精子或卵細(xì)胞的形成過(guò)程中②異常配子可能是減數(shù)分裂Ⅰ后期和減數(shù)分裂Ⅱ后期兩次分裂異常共同導(dǎo)致③異常配子可能是減數(shù)分裂Ⅱ后期2條13號(hào)染色體移向細(xì)胞的一極導(dǎo)致④未發(fā)現(xiàn)其他常染色體多一條的嬰兒是因其他染色體在減數(shù)分裂過(guò)程中都正常分離的A.①② B.①③C.③④ D.②③聚焦·學(xué)案二調(diào)查人群中的遺傳病[學(xué)案設(shè)計(jì)](一)注意區(qū)分調(diào)查“遺傳病發(fā)病率”與“遺傳方式”調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對(duì)象及范圍注意事項(xiàng)結(jié)果計(jì)算及分析遺傳病發(fā)病率①選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病;②廣大人群隨機(jī)抽樣①考慮年齡、性別等因素;②群體足夠大×100%遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在染色體的類(lèi)型(二)熟練掌握調(diào)查類(lèi)實(shí)驗(yàn)的一般操作流程[典例]某研究性學(xué)習(xí)小組在調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),以“研究××病的遺傳方式”為課題。下列子課題中最為簡(jiǎn)單可行且所選擇的調(diào)查方法最為合理的是()A.研究唐氏綜合征的遺傳方式,在學(xué)校內(nèi)隨機(jī)抽樣調(diào)查B.研究青少年型糖尿病的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查C.研究艾滋病的遺傳方式,在全市隨機(jī)抽樣調(diào)查D.研究紅綠色盲的遺傳方式,在患者家系中調(diào)查嘗試解答:選

[遷移訓(xùn)練]1.判斷下列敘述的正誤(1)調(diào)查人群中的遺傳病時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病。()(2)調(diào)查白化病的發(fā)病率,要在患者家系中盡可能多的統(tǒng)計(jì)調(diào)查人數(shù)。()(3)在調(diào)查唐氏綜合征的發(fā)病率時(shí),為統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)方便,可借用所在市的高中生學(xué)籍檔案數(shù)據(jù)。()(4)某隱性致病基因引起的遺傳病可以在人群中調(diào)查其發(fā)病率。()2.下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述,正確的是()A.為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的患者應(yīng)足夠多B.可利用多個(gè)患病家系的調(diào)查數(shù)據(jù),計(jì)算其發(fā)病率C.調(diào)查時(shí)最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病D.若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高,則可判定該遺傳病為顯性遺傳病3.下表為某學(xué)校的研究性學(xué)習(xí)小組調(diào)查某種遺傳病在甲、乙、丙、丁四個(gè)家庭中的發(fā)病情況。據(jù)表推斷下列敘述最合理的是()家庭成員甲乙丙丁父親患病正?；疾≌Ｄ赣H正?；疾』疾≌鹤踊疾』疾』疾』疾∨畠夯疾≌；疾≌.甲家庭的情況說(shuō)明,此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病B.乙家庭的情況說(shuō)明,此病一定屬于常染色體隱性遺傳病C.丙家庭的情況說(shuō)明,此病一定屬于顯性遺傳病D.丁家庭的情況說(shuō)明,此病一定屬于隱性遺傳病聚焦·學(xué)案三遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防[學(xué)案設(shè)計(jì)](一)遺傳病檢測(cè)、預(yù)防1.主要手段及意義手段主要包括和等

意義在一定程度上能夠有效地預(yù)防的產(chǎn)生和發(fā)展

2.常見(jiàn)優(yōu)生措施優(yōu)生措施具體內(nèi)容禁止近親結(jié)婚直系血親及三代以內(nèi)旁系血親禁止結(jié)婚,能有效預(yù)防隱性遺傳病發(fā)生進(jìn)行遺傳咨詢提倡適齡生育不宜早育,也不宜過(guò)晚生育開(kāi)展產(chǎn)前診斷B超檢查等措施3.產(chǎn)前診斷(1)手段和目的時(shí)間胎兒出生前手段羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及等

目的確定胎兒是否患有某種或

(2)幾種產(chǎn)前診斷措施的比較措施檢測(cè)指標(biāo)檢測(cè)水平應(yīng)用范圍B超檢查胎兒外觀、性別個(gè)體水平外觀是否存在畸形羊水檢查染色體數(shù)目和

細(xì)胞水平染色體異常遺傳病孕婦血細(xì)胞檢查

細(xì)胞水平能引起血細(xì)胞異常的疾病基因檢測(cè)致病基因等特定基因分子水平基因控制的遺傳病|情|境|思|考|探|究|某單基因遺傳病的遺傳方式為伴X染色體隱性遺傳病,現(xiàn)有一對(duì)夫婦,其中一方患病,另一方表現(xiàn)正常,妻子懷孕后,想知道胎兒是否攜帶致病基因。(1)若丈夫?yàn)榛颊?胎兒是男性時(shí),需要對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?為什么?

(2)若妻子為患者,則表現(xiàn)正常的胎兒是男孩還是女孩?為什么?

(二)正確認(rèn)識(shí)基因檢測(cè),了解基因治療1.基因檢測(cè)概念通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的,以了解人體的基因狀況

意義①可以精確地診斷病因;②可以預(yù)測(cè)個(gè)體,從而幫助個(gè)體通過(guò)改善,規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生;

③預(yù)測(cè)后代患病概率爭(zhēng)議人們擔(dān)心由于的檢出,在就業(yè)、保險(xiǎn)等方面受到不平等的待遇

2.基因治療用取代或修補(bǔ)患者細(xì)胞中有缺陷的基因,從而達(dá)到治療疾病的目的。

[遷移訓(xùn)練]1.判斷下列敘述的正誤(1)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠?qū)z傳病進(jìn)行檢測(cè)和預(yù)防。()(2)對(duì)單基因遺傳病可通過(guò)基因檢測(cè)進(jìn)行產(chǎn)前診斷。()(3)通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒不攜帶致病基因,則確定胎兒不患遺傳病。()(4)通過(guò)遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征。()(5)近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多,因此近親結(jié)婚會(huì)增加后代遺傳病的發(fā)病率。()2.一對(duì)夫婦,其中一人為血友病患者,下列對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)的思路,正確的是()A.若患者是妻子,需對(duì)女兒進(jìn)行基因檢測(cè)B.若患者是妻子,需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)C.若患者是妻子,需對(duì)兒子進(jìn)行基因檢測(cè)D.若患者是丈夫,需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè)3.下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防的敘述,正確的是()A.患白化病的女性與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病C.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的遺傳方式4.(教材P94“圖5?11”發(fā)掘訓(xùn)練)請(qǐng)根據(jù)示意圖回答下面的問(wèn)題:(1)請(qǐng)寫(xiě)出圖中A、B、C所代表的結(jié)構(gòu)或內(nèi)容的名稱:A;B;C。

(2)該圖解是示意圖,進(jìn)行該操作的主要目的是。

(3)如果某人患有一種伴X染色體顯性遺傳病,對(duì)其妻子檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)C的染色體組成為XX,(填“需要”或“不需要”)終止妊娠。理由是。

一、建構(gòu)概念體系二、融通科學(xué)思維1.單基因遺傳病(填“是”或“不是”)由一個(gè)基因控制的疾病,原因是

。

2.克氏綜合征患者的性染色體組成為XXY,父親色覺(jué)正常(XBY),母親患紅綠色盲(XbXb),生了一個(gè)色覺(jué)正常的克氏綜合征患者,其原因是。

3.基因檢測(cè)(填“能”或“不能”)檢查出所有的遺傳病,原因是。

三、綜合檢測(cè)反饋1.調(diào)查中發(fā)現(xiàn)某種疾病在女性中的發(fā)病率高,在男性中的發(fā)病率低,則可初步判斷該病可能屬于()A.伴X染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.常染色體顯性遺傳病D.伴Y染色體遺傳病2.了解遺傳病的類(lèi)型及特點(diǎn),做好遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防有利于優(yōu)生優(yōu)育。下列關(guān)于人類(lèi)遺傳病的說(shuō)法正確的是()A.人類(lèi)遺傳病是先天性疾病,完全可以通過(guò)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷來(lái)預(yù)防B.基因診斷確定胎兒不攜帶致病基因,則其一定不患遺傳病C.調(diào)查人群中遺傳病遺傳方式時(shí)應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查D.人類(lèi)紅綠色盲具有隔代交叉遺傳的特點(diǎn)3.基因編輯技術(shù)能夠讓人類(lèi)對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行“編輯”,實(shí)現(xiàn)對(duì)特定DNA片段的敲除、加入等。將某患者經(jīng)基因編輯后的體細(xì)胞輸回其體內(nèi),成功“治愈”了白化病,以下敘述正確的是()A.白化病與艾滋病的預(yù)防都需要進(jìn)行遺傳咨詢B.對(duì)特定DNA片段的敲除與加入屬于基因突變C.該患者體內(nèi)的編輯基因會(huì)通過(guò)卵細(xì)胞遺傳給她的孩子D.該患者與正常男性婚配所生男孩全部患病,女孩一半患病4.如圖為某家族遺傳病系譜圖,下列分析正確的是()A.Ⅱ?4和Ⅱ?5是直系血親,Ⅲ?7和Ⅲ?8屬于三代以內(nèi)的旁系血親B.若用A、a表示關(guān)于該病的一對(duì)等位基因,則Ⅰ?2的基因型一定為AAC.由Ⅰ?1×Ⅰ?2→Ⅱ?4和Ⅱ?5,可推知此病為顯性遺傳病D.由Ⅱ?5×Ⅱ?6→Ⅲ?9,可推知此病屬于常染色體上的顯性遺傳病5.造成人類(lèi)遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下,回答下列問(wèn)題:(1)21三體綜合征一般是由21號(hào)染色體異常造成的。A和a是位于21號(hào)染色體上的一對(duì)等位基因,某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa,據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其的原始生殖細(xì)胞減數(shù)分裂異常造成的。

(2)貓叫綜合征是5號(hào)同源染色體中的一條染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病。某對(duì)表型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB,妻子的基因型為bb)生出了一個(gè)患有貓叫綜合征的孩子,若這個(gè)孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來(lái)自(填“父親”或“母親”)。

(3)原發(fā)性高血壓屬于基因遺傳病,這類(lèi)遺傳病容易受環(huán)境因素影響,在人群中發(fā)病率較高。

(4)就血友病和鐮狀細(xì)胞貧血來(lái)說(shuō),如果父母表型均正常,則女兒有可能患,不可能患。這兩種病的遺傳方式都屬于單基因(填“顯性”或“隱性”)遺傳。

課下請(qǐng)完成課時(shí)跟蹤檢測(cè)(十八)(十九)第3節(jié)人類(lèi)遺傳病聚焦·學(xué)案一[學(xué)案設(shè)計(jì)](一)1.遺傳物質(zhì)2.一對(duì)等位基因兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因染色體變異[情境思考探究](1)提示:鈣和磷的吸收少。(2)伴X染色體顯性遺傳母親(3)提示:雜合的女性患者的部分細(xì)胞中含有致病基因的一條X染色體失活,顯性基因不表達(dá)。(4)提示:男孩和女孩患該病的概率均為1/2。[遷移訓(xùn)練]1.(1)×(2)√(3)×(4)×(5)√2.選C分析題意可知,唐氏綜合征患者比正常人多了一條21號(hào)染色體,故該病屬于染色體數(shù)目異常遺傳病。3.選A多指、苯丙酮尿癥是單基因遺傳病,原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病,A錯(cuò)誤;染色體異常遺傳病是由染色體變異引起的,包括染色體數(shù)目變異遺傳病(如唐氏綜合征)和染色體結(jié)構(gòu)變異遺傳病(如貓叫綜合征),B正確;多基因遺傳病易受環(huán)境因素的影響,在群體中發(fā)病率比較高,C正確;血友病和白化病分別屬于伴X染色體單基因隱性遺傳病、常染色體單基因隱性遺傳病,既患血友病又患白化病的男孩的父母可能均表現(xiàn)正常,D正確。4.選B精子或卵細(xì)胞的形成過(guò)程中,減數(shù)分裂Ⅰ后期或減數(shù)分裂Ⅱ后期兩條13號(hào)染色體移向細(xì)胞的一極,均可能導(dǎo)致異常配子產(chǎn)生,①③正確,②錯(cuò)誤;理論上其他染色體也可能發(fā)生異常分裂,未發(fā)現(xiàn)其他常染色體多一條的嬰兒可能是因其他染色體異常的胎兒均致死,④錯(cuò)誤。故B項(xiàng)符合題意。聚焦·學(xué)案二[學(xué)案設(shè)計(jì)][典例]選D調(diào)查遺傳病時(shí),最好選擇單基因遺傳病進(jìn)行調(diào)查,而唐氏綜合征是染色體異常遺傳病,青少年型糖尿病是多基因遺傳病,A、B不符合題意;艾滋病是由病毒感染引起的傳染病,不是遺傳病,C不符合題意;紅綠色盲是伴X染色體單基因隱性遺傳病,所以可選擇研究紅綠色盲的遺傳方式,且在患者家系中調(diào)查最為合理,D符合題意。[遷移訓(xùn)練]1.(1)×(2)×(3)×(4)√2.選C為保證調(diào)查的有效性,調(diào)查的人群應(yīng)足夠多,而不是調(diào)查的患者足夠多,A錯(cuò)誤;調(diào)查發(fā)病率應(yīng)該是在人群中隨機(jī)調(diào)查,B錯(cuò)誤;調(diào)查時(shí)最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病,C正確;若所調(diào)查的遺傳病發(fā)病率較高,不一定是顯性遺傳病,要確定其遺傳方式,需在患者家系中調(diào)查并繪制遺傳系譜圖,再根據(jù)遺傳系譜圖進(jìn)行判斷分析,D錯(cuò)誤。3.選D由于丁家庭中雙親均為正常,而后代出現(xiàn)患病兒子,可以推知該病必為隱性遺傳病,但是根據(jù)甲、乙、丙、丁四個(gè)家庭的情況并不能推斷出該病是常染色體隱性遺傳病,還是伴X染色體隱性遺傳病。聚焦·學(xué)案三[學(xué)案設(shè)計(jì)](一)1.遺傳咨詢產(chǎn)前診斷遺傳病2.家族病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率產(chǎn)前診斷3.(1)基因檢測(cè)遺傳病先天性疾病(2)結(jié)構(gòu)血細(xì)胞形態(tài)和數(shù)量[情境思考探究](1)提示:需要,因?yàn)楸憩F(xiàn)正常的女性有可能是致病基因攜帶者,男性胎兒可能患病。(2)提示:女孩。女性患者與正常男性婚配,所生女孩的兩條X染色體,一條來(lái)自父方,一條來(lái)自母方,來(lái)自父方的染色體上含有正常顯性基因。1.DNA1.DNA序列患病的風(fēng)險(xiǎn)生存環(huán)境和生活習(xí)慣缺陷基因2.正?；騕遷移訓(xùn)練]1.(1)√(2)√(3)×(4)×(5)×2.選D血友病是伴X染色體單基因隱性遺傳病,若患者是妻子(相關(guān)基因用H、h表示),則妻子的基因型為XhXh,其兒子一定患病,由于夫婦中只有一人患病,所以丈夫正常,傳給女兒的X染色體上含正?；?所以女兒不會(huì)患血友病,但攜帶血友病致病基因,故不需要對(duì)女兒和兒子進(jìn)行基因檢測(cè),A、B、C錯(cuò)誤;若患者是丈夫,則基因型為XhY,妻子表現(xiàn)正常,則基因型為XHXh或XHXH,子女均有可能患病,故需對(duì)兒子與女兒都進(jìn)行基因檢測(cè),D正確。3.選B白化病是一種常染色體上的單基因隱性遺傳病,患病概率不存在性別的差異,所以選擇性別不能排除后代患病,A錯(cuò)誤;產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前通過(guò)一定的手段,確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,B正確;羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查等都是產(chǎn)前診斷的手段,C錯(cuò)誤;遺傳咨詢的第一步是對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家族病史,對(duì)是否患有某種遺傳病作出診斷,D錯(cuò)誤。4.(1)子宮羊水細(xì)胞(2)羊水檢查確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病(3)需要父親的X染色體一定傳遞給女兒,伴X染色體顯性遺傳病男患者的女兒一定患該遺傳病隨堂小結(jié)二、融通科學(xué)思維1.不是單基因遺傳病是由一對(duì)等位基因控制的遺傳病2.母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細(xì)胞;父親減數(shù)分裂Ⅰ時(shí),X、Y染色體未正常分離,形成XBY型精子,二者結(jié)合形成XBXbY型的受精卵3.不能基因檢測(cè)只能用于檢查基因異常的遺傳病,而不能用于檢查染色體異常的遺傳病三、綜合檢測(cè)反饋1.選A常染色體遺傳病在男女中的發(fā)病率相同,伴X染色體顯性遺傳病的發(fā)病率女性高于男性,伴X染色體隱性遺傳病的發(fā)病率女性低于男性,伴Y染色體遺傳病只有男性患者。2.選D遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷能有效地檢測(cè)胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病,但不能預(yù)防所有遺傳病,且人類(lèi)遺傳病