一、前言演講人目錄01.前言07.健康教育03.護(hù)理評估05.護(hù)理目標(biāo)與措施02.病例介紹04.護(hù)理診斷06.并發(fā)癥的觀察及護(hù)理08.總結(jié)2025皮膚學(xué)罕見皮膚病查房課件01前言前言站在2025年的臨床一線，我常被皮膚學(xué)領(lǐng)域的“小概率挑戰(zhàn)”觸動——那些發(fā)病率不足萬分之一的罕見皮膚病患者，正用最直觀的痛苦提醒我們：醫(yī)學(xué)的溫度，往往藏在“少數(shù)人”的需求里。近年來，隨著基因檢測、生物制劑等技術(shù)突破，罕見皮膚病的診斷率較十年前提升了47%（據(jù)《2025中國罕見病診療白皮書》），但護(hù)理層面的挑戰(zhàn)卻愈發(fā)凸顯：復(fù)雜創(chuàng)面管理、慢性疼痛干預(yù)、長期心理支持……這些問題不僅考驗護(hù)理技術(shù)，更需要我們以“全人照護(hù)”的視角重構(gòu)服務(wù)模式。今天查房的案例，是一位被罕見皮膚病困擾5年的年輕患者。通過他的故事，我們將聚焦“評估-診斷-干預(yù)-隨訪”全流程，探討如何在罕見病護(hù)理中實現(xiàn)“精準(zhǔn)”與“溫度”的平衡。02病例介紹病例介紹2024年12月，我在皮膚科病房見到了23歲的小楊。他蜷坐在病床上，左臂裹著層層紗布，右小腿露出的皮膚像被揉皺的薄紙——這是大皰性表皮松解癥（EB）的典型表現(xiàn)。主訴與現(xiàn)病史“水皰反復(fù)破潰5年，左前臂感染1周。”小楊聲音沙啞，說話時不敢大幅度動作。5年前，他因“輕微摩擦后皮膚起皰”首次就診，基因檢測確診為營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥（DEB），COL7A1基因突變。此后，他的生活被“水皰-破潰-感染-結(jié)痂”的循環(huán)籠罩：上學(xué)時不敢穿校服，工作后因手部反復(fù)破潰丟了3份工作，最近1周因幫母親搬重物，左前臂出現(xiàn)10cm×8cm的水皰，自行挑破后滲液增多、散發(fā)異味，這才緊急入院。既往史與輔助檢查既往史：無高血壓、糖尿?。?年內(nèi)因創(chuàng)面感染住院4次，對頭孢類藥物過敏。輔助檢查：血常規(guī)示白細(xì)胞13.2×10?/L（↑），中性粒細(xì)胞82%（↑）；C反應(yīng)蛋白45mg/L（↑）；創(chuàng)面分泌物培養(yǎng)提示金黃色葡萄球菌（MRSA）；皮膚鏡下可見表皮-真皮分離，免疫熒光顯示Ⅶ型膠原缺失（符合DEB特征）。主訴與現(xiàn)病史初步診斷營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥（DEB，COL7A1基因突變）；左前臂皮膚感染（MRSA）?！白o(hù)士，我是不是永遠(yuǎn)好不了了？”小楊母親紅著眼眶問我。這句話像一根針，扎破了病房里的平靜——罕見病護(hù)理的難點，從來不止于創(chuàng)面。03護(hù)理評估護(hù)理評估面對小楊，我們啟動了“三維評估體系”：身體-心理-社會，每個維度都藏著需要拆解的“護(hù)理密碼”。身體評估（2024年12月5日）皮膚損害：全身散在陳舊性瘢痕（背部、雙下肢為主），左前臂可見10cm×8cm糜爛面，基底潮紅、滲液量約20ml/日，邊緣可見黃色膿苔；右小腿脛前3處0.5cm×0.5cm水皰（緊張性，皰液澄清）。疼痛評估：數(shù)字評分法（NRS）6分（靜息時4分，換藥時8分），自述“像有火燒著，又像被刀割”。營養(yǎng)狀況：身高175cm，體重52kg（BMI17.0）；血清白蛋白32g/L（↓），前白蛋白150mg/L（↓）。心理社會評估患者情緒：SAS焦慮量表評分58分（中度焦慮），訪談中反復(fù)提及“拖累家人”“活著沒意義”。家庭支持：母親退休后全職照顧，父親打零工月收入4000元，已累計支出醫(yī)療費12萬元（自費占60%）。社會功能：高中輟學(xué)，無固定收入，社交圈僅局限于家人。輔助檢查分析白細(xì)胞、CRP升高提示急性感染；低白蛋白血癥與創(chuàng)面大量滲液（每日丟失蛋白質(zhì)約5-8g）、攝入不足相關(guān)；基因檢測結(jié)果為護(hù)理遺傳咨詢提供依據(jù)?！八蛱彀胍雇低悼蓿已b著沒看見?！毙钅赣H的話讓我意識到：評估不僅要“測指標(biāo)”，更要“聽心聲”。04護(hù)理診斷護(hù)理診斷基于評估結(jié)果，我們梳理出5項核心護(hù)理診斷（按優(yōu)先級排序）：01皮膚完整性受損：與表皮-真皮連接缺陷、創(chuàng)面感染有關(guān)（主要問題，直接影響預(yù)后）。02急性疼痛：與創(chuàng)面炎癥刺激、換藥操作相關(guān)（影響患者依從性）。03有感染加重的風(fēng)險：與MRSA感染、免疫力低下有關(guān)（潛在威脅）。04營養(yǎng)失調(diào)（低于機(jī)體需要量）：與蛋白質(zhì)丟失過多、攝入不足有關(guān)（制約創(chuàng)面愈合）。05焦慮：與疾病反復(fù)、經(jīng)濟(jì)壓力、社會功能喪失有關(guān)（長期影響生活質(zhì)量）。06每個診斷背后，都是患者真實的生存困境——我們需要“拆彈”般逐個解決。0705護(hù)理目標(biāo)與措施護(hù)理目標(biāo)與措施目標(biāo)1：2周內(nèi)左前臂創(chuàng)面滲液減少50%，感染控制（分泌物培養(yǎng)轉(zhuǎn)陰），疼痛NRS≤4分（靜息時）。措施：創(chuàng)面精準(zhǔn)管理：每日2次用生理鹽水+低壓脈沖沖洗（避免暴力擦拭），清除膿苔后，滲液區(qū)覆蓋銀離子泡沫敷料（吸收滲液+抗菌），邊緣用硅膠粘貼膜固定（減少摩擦）；水皰區(qū)使用無菌注射器低位抽液（保留皰壁），覆蓋水膠體敷料保護(hù)。疼痛階梯干預(yù)：換藥前30分鐘口服加巴噴丁100mg（針對神經(jīng)病理性疼痛），操作時播放患者喜歡的音樂（分散注意力），動作輕柔（我專門練了“輕捏法”：用鑷子輕提敷料邊緣，避免牽拉皮膚）。目標(biāo)2：1周內(nèi)血清白蛋白≥35g/L，體重每周增加0.5kg。護(hù)理目標(biāo)與措施措施：營養(yǎng)個體化方案：聯(lián)合營養(yǎng)科制定“高蛋白+維生素”食譜（早餐：雞蛋2個+牛奶250ml；午餐：清蒸魚200g+豆腐湯+糙米飯；加餐：乳清蛋白粉30g）；口服鋅制劑（促進(jìn)創(chuàng)面愈合）；必要時靜脈補(bǔ)充人血白蛋白（根據(jù)每日滲液量調(diào)整）。目標(biāo)3：患者焦慮SAS評分≤50分，能主動參與換藥操作。措施：心理“共建式”支持：每天留10分鐘聽他講過去的事（他喜歡打籃球，手機(jī)里還存著高中比賽視頻）；教母親“情緒安撫三步法”（傾聽-共情-引導(dǎo)）；聯(lián)系“中國EB關(guān)愛協(xié)會”，安排老患者視頻分享（“我30歲了，現(xiàn)在能開網(wǎng)店，你也可以”）。實施第3天，小楊主動說：“護(hù)士，今天換藥我自己扶著胳膊，你輕點就行?！边@句話讓我知道：護(hù)理的溫度，正在他心里扎根。06并發(fā)癥的觀察及護(hù)理并發(fā)癥的觀察及護(hù)理罕見病的“罕見”，往往意味著并發(fā)癥更復(fù)雜。我們重點關(guān)注以下3類：感染擴(kuò)散（最緊急）觀察：每4小時監(jiān)測體溫（正?！?7.3℃），若≥38.5℃或創(chuàng)面紅腫熱痛加劇、滲液變渾濁，立即報告醫(yī)生。護(hù)理：嚴(yán)格手衛(wèi)生（換藥前后用速干手消劑），接觸創(chuàng)面戴無菌手套；保持床單位清潔（每日更換無菌中單）。營養(yǎng)性貧血（最隱蔽）觀察：每周監(jiān)測血紅蛋白（目標(biāo)≥120g/L），注意患者有無乏力、頭暈；觀察甲床、瞼結(jié)膜顏色。護(hù)理：指導(dǎo)補(bǔ)充鐵劑（與維生素C同服促進(jìn)吸收），食物中增加動物肝臟、菠菜等。心理危機(jī)（最長期）觀察：注意患者是否突然沉默、睡眠障礙，或提及“沒意思”“不想活”等言語。護(hù)理：建立“情緒日記”（每天記錄3件“小確幸”：今天換藥沒哭/媽媽做了我愛吃的菜），必要時聯(lián)系心理科進(jìn)行認(rèn)知行為治療（CBT）。住院第10天，小楊的創(chuàng)面滲液降到8ml/日，分泌物培養(yǎng)轉(zhuǎn)陰——我們“打贏了第一仗”。07健康教育健康教育出院前3天，我們?yōu)樾钜患抑贫恕凹彝プo(hù)理手冊”，重點強(qiáng)調(diào)“預(yù)防-應(yīng)對-隨訪”三位一體。日常預(yù)防（核心）皮膚保護(hù)：選擇純棉、無接縫衣物（避免摩擦）；修剪指甲（防抓撓）；洗澡用37℃溫水（避免冷熱刺激），時間≤10分鐘。環(huán)境改造：家具邊緣包裹軟質(zhì)防撞條；地面保持干燥（防滑倒）；夏季使用空調(diào)（減少出汗浸漬）。突發(fā)情況應(yīng)對水皰處理：小水皰（＜1cm）不挑破，覆蓋水膠體敷料；大水皰（≥1cm）用無菌注射器低位抽液（保留皰壁），立即就醫(yī)。感染信號：創(chuàng)面滲液增多、異味、周圍皮膚發(fā)紅超過2cm，或體溫＞38℃，2小時內(nèi)就診。長期隨訪每2周門診復(fù)查（創(chuàng)面情況、血常規(guī)、白蛋白）；每3個月基因科隨訪（關(guān)注突變位點是否影響其他系統(tǒng)）；加入“EB患者社群”（獲取最新治療信息）。“護(hù)士，我記了滿滿兩頁筆記?！毙罨沃謾C(jī)里的備忘錄，眼睛里有了光——這是我最想看到的“療效”。08總結(jié)總結(jié)查房結(jié)束時，小楊已經(jīng)能自己用無菌棉簽清理嘴角的小水皰。他說：“以前覺得這病是‘無期徒刑’，現(xiàn)在知道，只要好好護(hù)理，也能過正常日子。”這正是罕見病護(hù)理的意義：我們無法改變基因缺陷