黏多糖貯積癥Ⅱ型的護理個案一、案例背景與評估（一）基本資料患者姓名：小明（化名），性別：男，年齡：8歲，入院時間：2025年3月10日，入院科室：兒科內(nèi)分泌遺傳代謝科?；颊咭颉斑M(jìn)行性四肢活動不便3年，加重伴呼吸困難1周”入院?；純合礕1P1，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，出生時無窒息史。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病史，否認(rèn)傳染病及遺傳病家族史。（二）主訴與現(xiàn)病史患兒家長訴3年前無明顯誘因出現(xiàn)雙下肢活動較同齡兒童遲緩，跑步、跳躍能力差，未予重視。2年前逐漸出現(xiàn)雙上肢抬舉費力，不能自行穿衣、梳頭等動作，曾在外院就診，行髖關(guān)節(jié)X線檢查提示“髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良”，予康復(fù)鍛煉治療，效果不佳。1年前患兒出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，身高、體重較同齡兒童明顯落后，伴語言不清，吐字含糊。1周前患兒出現(xiàn)活動后呼吸困難，休息后可緩解，夜間睡眠時偶有憋醒，為求進(jìn)一步診治來我院就診，門診以“黏多糖貯積癥待查”收入院?；純鹤园l(fā)病以來，精神狀態(tài)尚可，食欲欠佳，睡眠質(zhì)量差，大小便正常。體重近1年增長約1.5kg，身高增長約3-。（三）既往史既往體健，否認(rèn)手術(shù)、外傷史，否認(rèn)食物、藥物過敏史，按國家計劃免疫接種疫苗。（四）體格檢查T：36.8℃，P：98次/分，R：24次/分，BP：105/65mmHg，身高：115-（低于同年齡、同性別兒童第3百分位），體重：20kg（低于同年齡、同性別兒童第3百分位），頭圍：52-（高于同年齡、同性別兒童第97百分位）。神志清楚，精神反應(yīng)可，表情略顯呆滯。特殊面容：頭大，前額突出，眼距增寬，鼻梁塌陷，口唇肥厚，舌體偏大，伸舌略困難。皮膚粗糙，彈性稍差，無黃染、皮疹及出血點。頸部短粗，活動受限，頸椎前屈、后伸及左右旋轉(zhuǎn)均明顯受限。胸廓呈雞胸樣畸形，雙側(cè)呼吸動度對稱，語顫減弱，雙肺叩診呈清音，雙肺呼吸音粗，可聞及散在濕啰音。心前區(qū)無隆起，心尖搏動位于左側(cè)第5肋間鎖骨中線外1-，未觸及震顫，心界向左擴大，心率98次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹部平軟，無壓痛、反跳痛，肝脾未觸及腫大，移動性濁音陰性，腸鳴音正常。脊柱后凸畸形，腰椎前凸明顯，四肢短粗，關(guān)節(jié)活動受限：雙肩關(guān)節(jié)外展受限約30°，肘關(guān)節(jié)屈曲受限約45°，腕關(guān)節(jié)背伸受限約20°；雙髖關(guān)節(jié)屈曲受限約60°，膝關(guān)節(jié)伸直受限約15°，踝關(guān)節(jié)跖屈受限約10°。雙手掌指關(guān)節(jié)增粗，手指呈“爪形手”樣改變，雙足呈“馬蹄內(nèi)翻足”畸形。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：生理反射存在，病理反射未引出，四肢肌力Ⅳ級，肌張力增高。（五）輔助檢查1.實驗室檢查：血常規(guī)：WBC8.5×10?/L，N62%，L35%，Hb125g/L，PLT230×10?/L。尿常規(guī)：尿黏多糖定性試驗（+），尿糖（-），尿蛋白（-）。血生化：ALT35U/L，AST40U/L，總膽紅素12μmol/L，直接膽紅素3μmol/L，總蛋白65g/L，白蛋白40g/L，肌酐45μmol/L，尿素氮3.5mmol/L，電解質(zhì)正常。凝血功能：PT12.5s，APTT35s，TT16s，F(xiàn)IB2.5g/L。2.酶學(xué)檢查：外周血白細(xì)胞α-L-艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性測定：0.8nmol/（h·mg蛋白）（正常參考值：15-40nmol/（h·mg蛋白）），明顯降低。3.影像學(xué)檢查：頭顱MRI：腦實質(zhì)內(nèi)未見明顯異常信號影，腦室系統(tǒng)無擴張，腦溝、腦回增寬，顱骨增厚。頸椎X線片：頸椎椎體發(fā)育不良，C3-C5椎體融合，椎間隙變窄，頸椎生理曲度消失。胸部X線片：胸廓呈雞胸樣畸形，雙肺紋理增多、增粗，心影增大，呈“靴形心”改變。腹部B超：肝脾未見明顯腫大，膽囊、胰腺、雙腎未見異常。髖關(guān)節(jié)X線片：雙側(cè)髖臼發(fā)育不良，gu骨頭變形，關(guān)節(jié)間隙變窄。4.肺功能檢查：用力肺活量（FVC）1.2L，占預(yù)計值55%；第1秒用力呼氣容積（FEV1）0.9L，占預(yù)計值50%；FEV1/FVC75%，提示限制性通氣功能障礙。5.基因檢測：外周血基因檢測提示：IDS基因存在c.854G>A（p.R285H）雜合突變，符合黏多糖貯積癥Ⅱ型診斷。（六）診斷與分型根據(jù)患兒特殊面容、生長發(fā)育遲緩、關(guān)節(jié)活動受限、尿黏多糖定性試驗陽性、α-L-艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性降低及基因檢測結(jié)果，確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型（中度型）。二、護理計劃與目標(biāo)（一）護理診斷1.軀體活動障礙與關(guān)節(jié)畸形、肌力下降有關(guān)。2.營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量與食欲欠佳、咀嚼吞咽功能可能受影響有關(guān)。3.有感染的危險與呼吸道分泌物排出不暢、機體抵抗力可能下降有關(guān)。4.氣體交換受損與胸廓畸形、限制性通氣功能障礙有關(guān)。5.生長發(fā)育遲緩與疾病導(dǎo)致的代謝異常有關(guān)。6.焦慮（家長）與患兒疾病預(yù)后不良、治療難度大有關(guān)。7.知識缺乏（家長）與對疾病的病因、治療、護理及預(yù)后不了解有關(guān)。（二）護理目標(biāo)1.患兒在住院期間軀體活動能力有所改善，關(guān)節(jié)活動度較入院時增加5-10°。2.患兒營養(yǎng)狀況得到改善，體重在住院期間增長0.5-1kg，食欲好轉(zhuǎn)。3.患兒住院期間無感染發(fā)生，體溫正常，呼吸道分泌物能有效排出。4.患兒呼吸困難癥狀緩解，呼吸頻率維持在20-25次/分，血氧飽和度維持在95%以上。5.患兒生長發(fā)育指標(biāo)得到監(jiān)測，為后續(xù)治療提供參考。6.家長焦慮情緒得到緩解，能積極配合治療與護理。7.家長掌握疾病相關(guān)知識，能進(jìn)行簡單的家庭護理。（三）護理措施計劃針對以上護理診斷和目標(biāo)，制定以下護理措施計劃：1.軀體活動障礙護理：評估患兒關(guān)節(jié)活動度，制定個性化康復(fù)訓(xùn)練計劃；協(xié)助患兒進(jìn)行被動和主動關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練；提供舒適的體位，防止關(guān)節(jié)攣縮；使用輔助器具，如助行器、矯形器等，提高患兒活動能力。2.營養(yǎng)支持護理：評估患兒營養(yǎng)狀況，制定合理的飲食計劃；給予高熱量、高蛋白、易消化的食物；少量多餐，改善患兒食欲；監(jiān)測患兒體重、身高及生化指標(biāo)，及時調(diào)整飲食方案。3.感染預(yù)防護理：保持病室環(huán)境清潔，定期通風(fēng)消毒；監(jiān)測患兒體溫變化；指導(dǎo)患兒有效咳嗽、咳痰，協(xié)助翻身拍背，促進(jìn)呼吸道分泌物排出；嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作，防止交叉感染。4.呼吸功能護理：密切觀察患兒呼吸頻率、節(jié)律、深度及血氧飽和度變化；給予吸氧（必要時）；指導(dǎo)患兒進(jìn)行呼吸功能鍛煉，如腹式呼吸、縮唇呼吸等；遵醫(yī)囑使用支氣管擴張劑等藥物，改善通氣功能。5.生長發(fā)育監(jiān)測：定期測量患兒身高、體重、頭圍等生長發(fā)育指標(biāo)，記錄在生長發(fā)育曲線上，與標(biāo)準(zhǔn)值對比，評估生長發(fā)育情況。6.心理護理：與家長建立良好的護患關(guān)系，耐心傾聽家長的訴求；向家長介紹疾病的治療x和成功案例，緩解其焦慮情緒；鼓勵家長參與患兒的護理過程，增強其信心。7.健康指導(dǎo)：向家長講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)、治療方法及預(yù)后；指導(dǎo)家長進(jìn)行家庭康復(fù)訓(xùn)練、飲食護理、感染預(yù)防等；告知家長定期復(fù)查的重要性及復(fù)查項目。三、護理過程與干預(yù)措施（一）軀體活動障礙的護理干預(yù)入院后第1天，護士對患兒進(jìn)行關(guān)節(jié)活動度評估，記錄雙肩關(guān)節(jié)外展30°、肘關(guān)節(jié)屈曲45°、腕關(guān)節(jié)背伸20°、雙髖關(guān)節(jié)屈曲60°、膝關(guān)節(jié)伸直15°、踝關(guān)節(jié)跖屈10°。與康復(fù)師共同制定康復(fù)訓(xùn)練計劃，每天上下午各進(jìn)行1次康復(fù)訓(xùn)練，每次30-40分鐘。訓(xùn)練內(nèi)容包括被動關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練和主動關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練。被動訓(xùn)練時，護士一手固定患兒關(guān)節(jié)近端，另一手握住關(guān)節(jié)遠(yuǎn)端，緩慢、輕柔地進(jìn)行關(guān)節(jié)屈伸、內(nèi)收外展等活動，每個關(guān)節(jié)活動3-5次，動作幅度以患兒能耐受為宜，避免過度用力導(dǎo)致關(guān)節(jié)損傷。主動訓(xùn)練包括鼓勵患兒自主進(jìn)行握拳、伸指、抬臂、抬腿等動作，護士在旁給予指導(dǎo)和輔助，必要時使用玩具等吸引患兒注意力，提高其訓(xùn)練積極性。為防止關(guān)節(jié)攣縮，護士協(xié)助患兒采取舒適的體位，定時翻身，每2小時翻身1次，翻身時注意保持患兒肢體功能位。根據(jù)患兒關(guān)節(jié)畸形情況，遵醫(yī)囑為患兒佩戴腕關(guān)節(jié)矯形器和踝關(guān)節(jié)矯形器，每天佩戴6-8小時，佩戴期間密切觀察患兒*局部皮膚情況，防止壓瘡發(fā)生。入院第10天，再次評估患兒關(guān)節(jié)活動度，雙肩關(guān)節(jié)外展35°、肘關(guān)節(jié)屈曲50°、腕關(guān)節(jié)背伸25°、雙髖關(guān)節(jié)屈曲65°、膝關(guān)節(jié)伸直10°、踝關(guān)節(jié)跖屈5°，關(guān)節(jié)活動度較入院時有所改善。患兒能在護士協(xié)助下使用助行器行走10-15米。（二）營養(yǎng)支持的護理干預(yù)入院后，護士對患兒進(jìn)行營養(yǎng)狀況評估，患兒身高115-，體重20kg，BMI15.1（低于同年齡兒童正常范圍），食欲欠佳，每餐進(jìn)食量約為同齡兒童的1/2。與營養(yǎng)師共同制定飲食計劃，給予高熱量（120kcal/kg/d）、高蛋白（2-3g/kg/d）、易消化的食物，如牛奶、雞蛋、魚肉、雞肉、豆制品、新鮮蔬菜和水果等。為改善患兒食欲，護士采取以下措施：創(chuàng)造輕松愉快的進(jìn)食環(huán)境，進(jìn)食時避免責(zé)備患兒；食物多樣化，注意色香味搭配，如將蔬菜、水果做成ka通造型，吸引患兒興趣；少量多餐，每天安排5-6餐，除三餐主食外，上午10點、下午3點、晚上8點各加1次點心，如餅干、蛋糕、水果泥等。進(jìn)食時，護士協(xié)助患兒采取舒適的體位，對于咀嚼吞咽困難的患兒，將食物切碎、煮爛，必要時制成流質(zhì)或半流質(zhì)食物，防止嗆咳。進(jìn)食后，指導(dǎo)患兒漱口，保持口腔清潔。定期監(jiān)測患兒體重變化，每周測量2次體重，記錄在護理記錄單上。入院第14天，患兒體重增長至20.8kg，食欲明顯好轉(zhuǎn)，每餐進(jìn)食量約為同齡兒童的2/3。復(fù)查血生化指標(biāo)，白蛋白升至42g/L，營養(yǎng)狀況得到改善。（三）感染預(yù)防的護理干預(yù)病室保持清潔衛(wèi)生，每天開窗通風(fēng)2次，每次30分鐘，定期用含氯消毒劑擦拭床單位、床頭柜、地面等，保持室內(nèi)空氣新鮮。限制探視人員，探視者需戴口罩、洗手后方可進(jìn)入病房，防止交叉感染。密切監(jiān)測患兒體溫變化，每天測量4次體溫，記錄在體溫單上?；純喝朐簳r雙肺呼吸音粗，可聞及散在濕啰音，遵醫(yī)囑給予生理鹽水霧化吸入，每天2次，每次15分鐘，稀釋呼吸道分泌物。霧化后，護士協(xié)助患兒翻身拍背，拍背時手指并攏、稍向內(nèi)合掌，由下向上、由外向內(nèi)輕輕拍打患兒背部，力度以患兒能耐受為宜，促進(jìn)痰液排出。指導(dǎo)患兒進(jìn)行有效咳嗽，先進(jìn)行深呼吸，在呼氣末屏氣片刻，然后用力咳嗽，將痰液咳出。鼓勵患兒多飲水，每天飲水量約1000-1200ml，以濕化氣道，利于痰液排出。嚴(yán)格執(zhí)行無菌操作，在進(jìn)行靜脈穿刺、霧化吸入等操作時，嚴(yán)格遵守?zé)o菌技術(shù)操作規(guī)程，防止醫(yī)源性感染。患兒住院期間體溫始終維持在36.5-37.2℃，雙肺濕啰音逐漸減少，入院第10天雙肺呼吸音清晰，無感染發(fā)生。（四）呼吸功能的護理干預(yù)密切觀察患兒呼吸情況，每小時監(jiān)測1次呼吸頻率、節(jié)律、深度及血氧飽和度，記錄在護理記錄單上?；純喝朐簳r呼吸頻率24次/分，血氧飽和度93%（自然狀態(tài)下），遵醫(yī)囑給予鼻導(dǎo)管吸氧，氧流量1-2L/min，吸氧后血氧飽和度維持在95%-97%。指導(dǎo)患兒進(jìn)行呼吸功能鍛煉，每天上下午各1次，每次15-20分鐘。腹式呼吸訓(xùn)練：患兒取仰臥位，雙手放在腹部，用鼻緩慢吸氣，使腹部隆起，然后用口緩慢呼氣，使腹部凹陷，重復(fù)10-15次?？s唇呼吸訓(xùn)練：患兒用鼻吸氣，然后用口縮成口哨狀緩慢呼氣，呼氣時間是吸氣時間的2-3倍，重復(fù)10-15次。遵醫(yī)囑給予支氣管擴張劑（沙丁胺醇?xì)忪F劑）吸入，每天2次，吸入后指導(dǎo)患兒漱口，防止口腔念珠菌感染。定期復(fù)查肺功能，入院第14天復(fù)查肺功能：FVC1.35L，占預(yù)計值62%；FEV11.05L，占預(yù)計值58%；FEV1/FVC77%，通氣功能較入院時有所改善?；純汉粑щy癥狀緩解，活動后呼吸頻率維持在20-22次/分。（五）生長發(fā)育監(jiān)測每周測量1次患兒身高、體重、頭圍，準(zhǔn)確記錄測量結(jié)果，將其繪制在生長發(fā)育曲線上，與同年齡、同性別兒童的標(biāo)準(zhǔn)生長發(fā)育曲線進(jìn)行對比，評估患兒生長發(fā)育情況。入院時患兒身高115-，體重20kg，頭圍52-；入院第7天身高115.2-，體重20.3kg，頭圍52-；入院第14天身高115.3-，體重20.8kg，頭圍52-?；純荷砀咴鲩L緩慢，體重有所增加，頭圍無明顯變化，將監(jiān)測結(jié)果及時反饋給醫(yī)生，為調(diào)整治療方案提供參考。（六）心理護理干預(yù)患兒家長入院時表現(xiàn)出明顯的焦慮情緒，擔(dān)心患兒疾病預(yù)后不良，對治療缺乏信心。護士主動與家長溝通交流，耐心傾聽家長的擔(dān)憂和訴求，給予情感上的支持和安慰。向家長詳細(xì)介紹黏多糖貯積癥Ⅱ型的疾病知識、治療方法（如酶替代治療）及預(yù)后情況，展示國內(nèi)外相關(guān)疾病的治療成功案例，讓家長了解到隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展，患兒的生活質(zhì)量可以得到提高，緩解其焦慮情緒。鼓勵家長參與患兒的護理過程，如協(xié)助患兒進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練、喂食等，讓家長感受到自己在患兒治療中的重要性，增強其信心。定期組織家長與其他同類疾病患兒家長交流經(jīng)驗，互相支持和鼓勵。經(jīng)過護理干預(yù)，家長焦慮情緒明顯緩解，能積極配合治療與護理工作。（七）健康指導(dǎo)干預(yù)在患兒住院期間，護士分階段對家長進(jìn)行健康指導(dǎo)。入院初期，重點講解疾病的病因、臨床表現(xiàn)及診斷依據(jù)；治療期間，講解各項治療措施的目的、方法及注意事項，如酶替代治療的輸注方法、不良反應(yīng)觀察等；出院前，重點進(jìn)行家庭護理指導(dǎo)。家庭康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)：向家長演示關(guān)節(jié)被動活動訓(xùn)練、主動活動訓(xùn)練的方法和注意事項，指導(dǎo)家長每天為患兒進(jìn)行2次康復(fù)訓(xùn)練，每次30分鐘；告知家長佩戴矯形器的方法和時間，注意觀察*局部皮膚情況。飲食護理指導(dǎo)：指導(dǎo)家長按照制定的飲食計劃為患兒準(zhǔn)備食物，注意食物的營養(yǎng)搭配和烹飪方法，少量多餐，鼓勵患兒進(jìn)食；告知家長避免給患兒食用辛辣、油膩、生冷等刺激性食物。感染預(yù)防指導(dǎo)：指導(dǎo)家長保持家庭環(huán)境清潔衛(wèi)生，定期通風(fēng)消毒；注意患兒個人衛(wèi)生，勤洗澡、勤換衣物；避免帶患兒去人群密集的場所，防止感染。定期復(fù)查指導(dǎo)：告知家長患兒出院后需定期復(fù)查，復(fù)查項目包括血常規(guī)、生化指標(biāo)、肺功能、影像學(xué)檢查等，復(fù)查時間為出院后1個月、3個月、6個月，以后每半年復(fù)查1次；如有異常情況，如呼吸困難加重、發(fā)熱、嘔吐等，應(yīng)及時就醫(yī)。為家長發(fā)放疾病健康宣教手冊，便于家長回家后進(jìn)一步學(xué)習(xí)和參考。通過提問、演示等方式評估家長對健康知識的掌握情況，確保家長能正確進(jìn)行家庭護理。四、護理反思與改進(jìn)（一）護理亮點1.個性化康復(fù)訓(xùn)練計劃的制定與實施：針對患兒關(guān)節(jié)畸形和活動受限的特點，與康復(fù)師共同制定個性化康復(fù)訓(xùn)練計劃，將被動訓(xùn)練與主動訓(xùn)練相結(jié)合，同時配合矯形器的使用，有效改善了患兒的關(guān)節(jié)活動度和軀體活動能力。在訓(xùn)練過程中，采用玩具吸引患兒注意力，提高了患兒的訓(xùn)練積極性和依從性。2.多學(xué)科協(xié)作護理：在護理過程中，積極與營養(yǎng)師、康復(fù)師、醫(yī)生等多學(xué)科人員溝通協(xié)作，共同為患兒制定治療和護理方案。營養(yǎng)師根據(jù)患兒營養(yǎng)狀況制定合理的飲食計劃，康復(fù)師指導(dǎo)康復(fù)訓(xùn)練，醫(yī)生調(diào)整治療方案，形成了全方位的護理團隊，提高了護理質(zhì)量。3.細(xì)致的感染預(yù)防措施：通過保持病室環(huán)境清潔、監(jiān)測體溫、霧化吸入、翻身拍背、指導(dǎo)有效咳嗽等一系列感染預(yù)防措施，患兒住院期間未發(fā)生感染，確保了患兒的治療安全。（二）護理不足1.康復(fù)訓(xùn)練的創(chuàng)新性不足：目前的康復(fù)訓(xùn)練主要以傳統(tǒng)的被動和主動關(guān)節(jié)活動訓(xùn)練為主，缺乏創(chuàng)新性的訓(xùn)練方法和手段，可能導(dǎo)致患兒長期訓(xùn)練后出現(xiàn)厭倦情緒，影響訓(xùn)練效果。2.家長心理護理的深度不夠：雖然對家長進(jìn)行了心理護理，緩解了其焦慮情緒，但在深入了解家長的心理需求和提供個性化心理支持方面還存在不足。部分家長可能對患兒的長期護理和未來生活仍有擔(dān)憂，需要進(jìn)一步的心理干預(yù)。3.對患兒心理狀態(tài)的關(guān)注不足：在護理過程中，更多地關(guān)注了患兒的生理狀況和治療護理，對患兒的心理狀態(tài)關(guān)注較少?；純阂蚣膊?dǎo)致外觀異常和活動不便，可能會產(chǎn)生自卑、抑郁等心理問題，影響其身心健康。（三）改進(jìn)措施1.創(chuàng)新康復(fù)訓(xùn)練方法：加強與康復(fù)科的溝通與合作，學(xué)習(xí)